Bunday "majburiy" tekshiruvlarni o'tkazish uchun qo'llaniladigan usullar invaziv emas: ular tana bo'shliqlariga kirishni o'z ichiga olmaydi va shuning uchun ona va chaqaloq uchun xavfsizdir.
"Prenatal" so'zi "prenatal" degan ma'noni anglatadi (lotincha prae - oldin va natalis - tug'ilish bilan bog'liq). Shunday qilib, prenatal diagnostika homila holatini aniqlashtirishga imkon beradigan har qanday tadqiqotdir. Ushbu tadqiqotlar ultratovush (ultratovush), Doppler, CTG (kardiotokografiya), shuningdek, turli laboratoriya ko'rsatkichlarini o'z ichiga oladi. Ro'yxatda keltirilgan usullar invaziv bo'lmagan (lotincha invasio - men bostirib kiraman) deb tasniflanadi, ya'ni. ular operatsiyani talab qilmaydi va shuning uchun ona yoki homila uchun hech qanday xavf tug'dirmaydi. "Prenatal diagnostika" tushunchasi "prenatal skrining" tushunchasi bilan chambarchas bog'liq. “Skrining” so‘zi “elakdan o‘tkazish” degan ma’noni anglatadi. Tibbiyotda skrining ma'lum bir patologiyani rivojlanish xavfi bo'lgan guruhlarni aniqlash uchun aholining katta guruhlarida oddiy va xavfsiz tadqiqotlar o'tkazishni anglatadi. Prenatal skrining homiladorlikning asoratlari xavfini aniqlash uchun homilador ayollarda o'tkaziladigan testlarni anglatadi. Prenatal skriningning alohida holati homilada tug'ma nuqsonlarni rivojlanish xavfini aniqlashdir. Prenatal skrining rivojlanishining umumiy tendentsiyasi - bu ma'lum kasalliklarning rivojlanish xavfi haqida ishonchli ma'lumot olish istagi. erta bosqichlar homiladorlik.
Tadqiqot turiga ko'ra quyidagilar mavjud:
- biokimyoviy skrining - turli ko'rsatkichlar uchun qon testi;
- ultratovush tekshiruvi - ultratovush yordamida rivojlanish anomaliyalarini aniqlash;
- estrodiol skrining - kimyoviy va ultratovush kombinatsiyasi.
Biokimyoviy skrining
Homiladorlikning 10-13 xaftaligida (oxirgi hayz paytida) quyidagi ko'rsatkichlar tekshiriladi:
- bepul (inson xorionik gormonining 3-kichik birligi;
- PAPP-A (homiladorlik bilan bog'liq plazma oqsili A) homiladorlik bilan bog'liq plazma oqsili A.
Ushbu ko'rsatkichlarni o'lchash asosida homila anomaliyalari xavfini hisoblash homiladorlikning birinchi trimestrida er-xotin biokimyoviy test deb ataladi. Birinchi trimestrda qo'sh test yordamida homilada Daun sindromini aniqlash xavfi hisoblab chiqiladi (T21 - 21-xromosoma juftligida trisomiya 1, T18 - 18-juft xromosomalarda trisomiya). Neyron naychalari nuqsonlari xavfini ikki tomonlama test yordamida hisoblash mumkin emas, chunki bu xavfni aniqlashning asosiy ko'rsatkichi alfa-fetoprotein bo'lib, u faqat homiladorlikning ikkinchi trimestrida aniqlana boshlaydi.
Homiladorlik davrida oxirgi hayzdan 14-20 hafta o'tgach (tahlilni 16-18 xaftada o'tkazish yaxshidir) quyidagi biokimyoviy ko'rsatkichlar aniqlanadi:
- umumiy hCG yoki bepul (3-subbirlik hCG (hCG);
- alfa fetoprotein (AFP);
- erkin (konjugatsiyalanmagan) estriol (E 3).
Ushbu tadqiqot homiladorlikning ikkinchi trimestrida uch martalik test yoki homiladorlikning ikkinchi trimestrida uch marta biokimyoviy skrining deb ataladi. Sinovning qisqartirilgan versiyasi - bu ikkinchi trimestrning ikki tomonlama testi bo'lib, u 2 ko'rsatkichni o'z ichiga oladi: hCG yoki hCG ning erkin P-kichik birligi va AFP. Ikkinchi trimestrdagi ikkilamchi testning aniqligi ikkinchi trimestr uchlik testining aniqligidan past ekanligi aniq. Ushbu ko'rsatkichlar asosida quyidagi xavflar hisoblab chiqiladi: Daun sindromi (trisomiya 21), Edvards sindromi (trisomiya 18), asab naychalari nuqsonlari (o'murtqa kanal yorig'i va anensefali - miyaning yo'qligi).
Ultratovush tekshiruvi
Ultratovush (ultratovush) homila holatini tashxislashning asosiy usuli hisoblanadi. Ushbu tadqiqot ba'zi homila nuqsonlarini istisno qilish, hajmini o'lchash, homiladorlikning ma'lum bosqichlarida alohida organlarning tuzilishini, ularning joylashuvi va faoliyatini baholashga, tug'ilishdan oldin chaqaloqning taxminiy vaznini aniqlashga, shuningdek, taqdimotga imkon beradi - qaysi qismi? homila bachadonning chiqishiga qaraydi. Bundan tashqari, endi ota-onalar chaqaloqqa qoyil qolishlari mumkin: uch o'lchovli ultratovush sizga chaqaloqni "suratga tushirish" imkonini beradi va to'rt o'lchovli ultratovush homilani deyarli haqiqiy uch o'lchovli tasvirda ko'rishga imkon beradi - masalan, chaqaloq esnasini tomosha qiling. . Homiladorlik davrida ultratovush tekshiruvi standart vaqtlarda (10-13, 20-24, 28-30 hafta) va ko'rsatmalarga muvofiq amalga oshiriladi. Murakkab akusherlik-ginekologik tarix (o'tmishda ma'lum asoratlar mavjudligi) va yuqori xavfli homiladorlik bo'lsa, ultratovush tekshiruvi vaqti individualdir.
Birinchi rejalashtirilgan ultratovush. Birinchi trimestrdagi ultratovush tekshiruvi protokoli ense bo'shlig'ining qalinligini o'lchashni (TN), CTE ni o'lchashni (homilaning koksikulyar-parietal kattaligi - tojdan koksiksgacha bo'lgan masofa), homilaning yurak urish tezligini, qorin bo'shlig'ining uzunligini o'z ichiga oladi. burun suyaklari, sarig'i xaltasi4, xorionning joylashishi ( platsentaning kashshofi), bachadon qo'shimchalari va bachadon devorlarining holatining xususiyatlarini ko'rsatadi.
O'lchanadigan asosiy o'lcham - bu nukal shaffoflik (nuchal shaffoflik kengligi, bachadon bo'yni burmasi - NT). Bachadon bo'yni shaffofligi - bu homila bo'ynining orqa qismidagi teri osti suyuqligining ultratovush tekshiruvida qanday ko'rinishi. Tadqiqot ma'lum vaqt ichida amalga oshiriladi va 13 haftadan keyin 6 kun informatsion bo'lmaydi.
Bu ko'rsatkich bo'yin burmasining holati emas, balki uning kengligi, shuning uchun raqamni iloji boricha aniqroq olish kerak! Agar tadqiqot vaginal zond bilan o'tkazilsa, yoqa bo'shlig'ining qalinligi 2,5 mm dan oshmasligi kerak (transabdominal tadqiqot uchun - agar tadqiqot qorin old devori orqali o'tkazilsa - TVP uchun norma 3 mm gacha). TVP ning ortishi patologiyaning mavjudligini ko'rsatadi. Daun sindromining qo'shimcha ultratovush belgilari:
- burun suyagini aniqlash (birinchi trimestr oxirida burun suyagi Daun sindromi bo'lgan homilalarning 60-70 foizida va sog'lom homilaning faqat 2 foizida aniqlanmaydi);
- maksiller SUYAGI hajmining kamayishi;
- siydik pufagining kattalashishi ("megatsistit");
- homilada o'rtacha taxikardiya (yurak tezligining oshishi);
- Arantium (venoz) kanalida qon oqimining holati.
Ushbu komponentlar ultratovush shifokori tomonidan birgalikda tahlil qilinadi.
Bundan tashqari, birinchi trimestrda boshqa patologiyalar yoki ularning belgilari aniqlanadi:
- exencephaly (anencephaly) - miyaning yo'qligi;
- kistik gigroma (homilaning bo'yin va orqa darajasida shish), xromosoma anomaliyalari tufayli yuzaga kelgan holatlarning yarmidan ko'pi;
- omfalosel (kindik churrasi) va gastroshizis (oldingi qorin devori mushaklarining sezilarli darajada mos kelmasligi, ichakning qorin old devoridan tashqariga chiqishi bilan). Omfalotsel tashxisi faqat homiladorlikning 12 xaftasidan so'ng amalga oshirilishi mumkin, chunki bu davrgacha tez-tez aniqlanadigan fiziologik kindik churrasi klinik ahamiyatga ega emas;
- yagona kindik arteriyasi (ko'p hollarda u homilada xromosoma anomaliyalari bilan birlashtiriladi).
Ikkinchi va uchinchi rejalashtirilgan ultratovushlar. Ikkinchi rejalashtirilgan ultratovush tekshiruvi 20-24 xaftada, uchinchisi 28-30 xaftada amalga oshiriladi. Ikkinchi trimestrning boshiga kelib, tekshiruv homila a'zolarini, boshini, tanasini aniq ajratib turadi, siz barmoqlar va oyoq barmoqlarini sanashingiz, miya tuzilmalarini va ko'krak qafasining katta ichki organlarini ko'rishingiz mumkin. qorin bo'shlig'i. Shuning uchun 98-100% ehtimollik bilan rivojlanish nuqsonlarini istisno qilish mumkin. Ba'zi o'lchamlar ham o'lchanadi; burun orqa qismining suyak qismining uzunligi (22-23 xaftada norma 6 dan 9,2 mm gacha - mahalliy mualliflarga ko'ra va 6 dan 10,4 mm gacha - xorijiy ma'lumotlarga ko'ra), BPR (biparietal o'lcham), fronto -oksipital kattalik, bosh, qorin atrofi, son va boldir suyagi uzunligi, pastki oyoq va bilak suyaklari. Ushbu o'lchovlarga qo'shimcha ravishda, burun, peshona, yuqori va pastki jag'lar va boshqalarning shakliga e'tibor berishni unutmang. Masalan, burun ko'prigida tushkunlikning mavjudligi (bir qator boshqa belgilar bilan birgalikda) skelet tizimining anomaliyalarini, burunning rivojlanmaganligini - miya va bosh suyagining yuz qismining bir qator nuqsonlarini ko'rsatishi mumkin. . Daun sindromi bilan homila yuzining tuzilishidagi o'zgarishlar ham kuzatiladi. Ammo bu ko'rsatkichlarning barchasini faqat har tomonlama baholash kerak.
Rivojlanish haqida tashvish bo'lsa yurak-qon tomir tizimi homila, homila yuragi ECHO-kardiografiyasi ixtisoslashtirilgan tibbiyot muassasalarida amalga oshiriladi.
Xomilaning malformatsiyasi uchun xavf guruhiga quyidagilar kiradi:
- prenatal skrining paytida ma'lum o'zgarishlar aniqlangan homilador ayollar;
- qarindoshlik nikohiga kirgan ayollar;
- 35 yoshdan oshgan homilador ayollar;
- ilgari rivojlanish nuqsonlari bo'lgan bolalarni tug'gan ayollar.
Doppler
Ultratovush qon tomirlarining Doppler o'lchovlari bilan to'ldiriladi (ultratovush bilan birgalikda yoki alohida bajarilishi mumkin). Doppler Doppler effektiga asoslangan - harakatlanuvchi ob'ektdan aks ettirilganda tovush chastotasining o'zgarishi (bu holda, bunday ob'ekt tomirlar bo'ylab harakatlanadigan qondir). Doppler tekshiruvi platsenta, bachadon, kindik ichakchasidagi va homila (miya arteriyalari, qorin aortasi) tomirlarida qon oqimini tekshiradi. Tadqiqot davomida tomirlarning joylashishi, ularning diametri, qon oqimining yo'nalishi va tezligi baholanadi. Plasenta qon aylanishining holati shunday o'rganiladi, uning buzilishi ko'plab akusherlik muammolari asosida yotadi. Uni oziqlantiradigan asosiy tomirlarda qon oqimi qanchalik yaxshi bo'lsa, chaqaloq o'zini yaxshi his qiladi va u yaxshi o'sadi (vaqt bo'yicha). "Fetoplasental qon oqimi" tushunchasi kindik ichakchasidagi va yo'ldoshning tomirlari o'rtasida qon almashinuvini nazarda tutadi. Ushbu tomirlarda Doppler o'lchovlari uchun ma'lum standartlar mavjud. Uteroplasental qon oqimi - bu bachadon va yo'ldoshning tomirlari orasidagi qon oqimi (chunki yo'ldosh bachadon devoriga biriktirilgan). Qon oqimining buzilishining eng keng tarqalgan sababi qon tomir tonusining oshishi hisoblanadi. Bu oldingi gipertenziya, buyrak kasalligi yoki qon ivishining kuchayishi tufayli yuzaga keladi. Muhim nuqta - bu Doppler o'lchovlarining o'z vaqtida bajarilishi, chunki amalda ko'pincha qon oqimini o'rganish juda kech, buzilishlar allaqachon aniqlangan va asoratlar paydo bo'lganda amalga oshiriladi. Birinchi Doppler testi homiladorlikning 23-24 xaftaligida tavsiya etiladi.
Kardiotokografiya
CTG (kardiotokografiya) antenatal davrda (homiladorlikning 28-30-haftasidan boshlab) homilaning holatini baholashning etakchi usullaridan biridir. CTG homila yurak tezligini, uning motor faolligini va bachadon ohangini bir vaqtning o'zida qayd etishdir. Zamonaviy yurak monitorlari Doppler printsipiga asoslanadi. Kardiotokograf homila yurak urish tezligini daqiqada avtomatik ravishda hisoblab chiqadi va uni egri chiziq shaklida grafikda qayd etadi.
CTG parametrlarining normal qiymatlardan chetga chiqish sabablari quyidagilar bo'lishi mumkin:
- xomilalik gipoksiya (kislorod etishmasligi);
- homila yurak-qon tomir tizimining konjenital anomaliyalari;
- homila yurak ritmining buzilishi;
- xomilalik anemiya (gemoglobin va qizil qon tanachalari miqdorining pasayishi);
- homila uyqu davri;
- onada tana haroratining ko'tarilishi;
- onada qalqonsimon funktsiyaning kuchayishi;
- amnionit - membranalarning yallig'lanishi;
- ba'zi dorilarni qo'llash.
Xomilaning holatini faqat homiladorlikning 32-haftasidan boshlab etarli darajada baholashga imkon beruvchi yuqori sifatli yozuvni olish mumkin, chunki shu vaqtdan boshlab homilada "faoliyat-dam olish" tsikli rivojlana boshlaydi. Yozib olish ayolning chap tomonida 40-60 daqiqa davomida amalga oshirilishi kerak. Xomilaning dam olishdagi yurak faoliyatini tahlil qilishdan tashqari, CTG o'z-o'zidan paydo bo'ladigan harakatlarga javoban yurak faoliyatidagi o'zgarishlarni baholash uchun ishlatilishi mumkin (stresssiz test).
Xavfli guruhlar
Shunday qilib, prenatal skrining - ham biokimyoviy, ham ultratovush - barcha homilador ayollar uchun, agar iloji bo'lsa, yuqorida tavsiflangan darajada tavsiya etiladi. Afsuski, mamlakatimizdagi barcha tibbiyot muassasalarida ham prenatal skrining kontseptsiyasiga kiritilgan barcha tadqiqotlarni amalga oshirish uchun texnik imkoniyatlar mavjud emas, turli hududlarda majburiy tibbiy sug'urta doirasida xizmatlar ko'rsatish masalasi turlicha hal qilinmoqda;
Shunday qilib, skrining tekshiruvi ma'lumotlari, shuningdek, anamnez ma'lumotlarini o'rganish tufayli xavf guruhi shakllanadi. Bu ma'lum bir homiladorlik patologiyasini aniqlash ehtimoli butun aholiga qaraganda yuqori bo'lgan bemorlarni o'z ichiga oladi (ma'lum bir mintaqadagi barcha ayollar orasida). Abort, kech toksikoz, tug'ruq paytida turli xil asoratlar va boshqalar rivojlanishi uchun xavf guruhlari mavjud. Agar ayol, tekshiruv natijasida ma'lum bir patologiya uchun xavf ostida ekanligi aniqlansa, bu bu patologiyaning rivojlanishini anglatmaydi. rivojlanishi shart. Bu faqat bu bemorning boshqa ayollarga qaraganda bir yoki boshqa turdagi patologiyani rivojlanish ehtimoli ko'proq ekanligini anglatadi. Shunday qilib, xavf guruhi tashxis bilan bir xil emas. Ayol xavf ostida bo'lishi mumkin, ammo homiladorlik paytida u hech qanday muammoga duch kelmasligi mumkin. Aksincha, ayol xavf ostida bo'lmasligi mumkin, ammo u hali ham muammoga duch keladi. Xavf ostida bo'lgan homilador ayollar genetik mutaxassis bilan maslahatlashish uchun yuboriladi. Genetik homila tadqiqotining invaziv usullariga bo'lgan ehtiyojni baholaydi, biz keyingi sonda muhokama qilamiz.
Uch karra test natijalarini talqin qilish
|
Buzilish |
E 3 |
||
|
Trisomiya 21 - Daun sindromi |
Pastga tushirilgan 2 |
Qisqartirilgan |
Yuqori |
|
Trisomiya 13 |
Oddiy |
Maʼlumot yoʻq |
Qisqartirilgan |
|
Trisomiya 18 |
Qisqartirilgan |
Qisqartirilgan |
Qisqartirilgan |
|
Ochiq nerv naychalari nuqsonlari |
Ko'tarilgan 3 |
Oddiy |
Oddiy |
|
Rivojlanishning kechikishi, erta tug'ilish tahdidi, intrauterin homila o'limi |
Yuqori |
Maʼlumot yoʻq |
Maʼlumot yoʻq |
|
Ko'p homiladorlik |
Yuqori |
Yuqori |
Yuqori |
1 Trisomiya - bu organizmning xromosoma to'plamida bir yoki bir nechta qo'shimcha xromosomalarning mavjudligi.
2 Homiladorlikning ma'lum bir bosqichi uchun normal chegaralardan past,
3 Homiladorlikning ma'lum bir bosqichi uchun normal chegaralardan yuqori.
4 Sariq xalta - embrionning o'rta ichakning o'simtasi. Sariq bilan to'ldirilgan va ovqatlanish, nafas olish va gematopoez funktsiyalarini bajaradi.
Prenatal diagnostika - bu intrauterin rivojlanish bosqichida patologiyalarni aniqlash uchun ishlatiladigan usullar to'plami. Bu genetik va boshqa homila kasalliklarini yuqori ehtimollik bilan aniqlash imkonini beradi. Rivojlanish anomaliyasi tasdiqlansa, ota-onalar keyingi homiladorlik yoki homiladorlikni to'xtatish to'g'risida qaror qabul qilishadi. Keng qamrovli tekshiruv tufayli bolaning otaligini va uning jinsini deyarli 100% aniqlik bilan aniqlash mumkin.
Bugungi kunda prenatal skrining tibbiyotda yangi, ammo dinamik rivojlanayotgan va juda istiqbolli yo'nalishni ifodalaydi. Avvalo, u xavf ostida bo'lgan homilador ayollar uchun ko'rsatiladi.
Kasalliklarning diagnostikasi
Xromosoma kasalliklarining prenatal diagnostikasi quyidagi patologiyalarni aniqlash imkonini beradi.
Daun sindromi
Sakkiz yuzta yangi tug'ilgan chaqaloqdan birida uchraydigan eng keng tarqalgan xromosoma buzilishi. Ushbu patologiyaga ega bo'lgan odam qo'shimcha 47 xromosomaga ega. Xususiyatga qo'shimcha ravishda ko'rinish, Daun sindromi bo'lgan bolalarda ko'pincha strabismus, eshitish qobiliyatining buzilishi, yurak va oshqozon tizimlarining og'ir patologiyalari va aqliy zaiflik tashxisi qo'yiladi.
Xomilada patologiyaning mavjudligi yoqa maydonining kengayishi, burun suyagining yo'qligi, ichakning ayrim qismlarida anomaliyalar va homilador ayolning qon testidagi patologik o'zgarishlar bilan aniqlanishi mumkin. Yakuniy tashxis prenatal diagnostikaning to'g'ridan-to'g'ri va bilvosita usullaridan foydalangan holda olingan natijalarning umumiyligini hisobga olgan holda amalga oshiriladi.
Shereshevskiy-Tyorner sindromi
X xromosomalaridan biri etishmayotgan yoki shikastlanganda yuzaga keladigan genetik kasallik. Faqat ayollarda uchraydi. Kasallikning belgilari: o'sishning kechikishi, kalta qalin bo'yin, anormal shakldagi quloqlar va eshitish qobiliyati, kechikish balog'atga etishish, sut bezlarining rivojlanmaganligi, hayz ko'rishning yo'qligi (). Intellektual rivojlanish, qoida tariqasida, zarar ko'rmaydi. Tyorner sindromi bo'lgan katta yoshli ayollar bepushtdir.
X trisomiya sindromi
Faqat ayollarda uchraydi. Kasallik genotipda uchta X xromosomasi mavjudligi tufayli rivojlanadi. Kasallikning belgilari chuqur aqliy zaiflik, genital organlarning rivojlanmaganligi, bepushtlikdir.
Gemofiliya
Asosan erkaklarga ta'sir qiladigan qon ivishining buzilishi bilan bog'liq irsiy kasallik. Gemofiliya genini tashuvchi ayollar kasallikni o'g'illariga yuqtiradilar. Agar ota-onalar qarindosh bo'lsa, gemofiliya rivojlanish ehtimoli ortadi. Qo'shimchalardagi mumkin bo'lgan qon ketish va ichki organlar hatto kichik jarohatlar natijasida yuzaga kelgan. Patologiyaning sababi X xromosomasida bitta genning mutatsiyasidir.
Klaynfelter sindromi
Xromosoma kelib chiqishi patologiyasi, unda erkak genotipi qo'shimcha ayol xromosomasiga ega. Bemorlarda jismoniy va kechikish kuzatiladi nutqni rivojlantirish, nomutanosib fizika, genital organlarning rivojlanmaganligi, sut bezlari kengayishi, tana sochlarining yomon o'sishi. Klaynfelter sindromi bo'lgan bemorlarda epilepsiya rivojlanish xavfi ortadi, diabetes mellitus, gipertoniya, shizofreniya. Ba'zi bemorlarda o'rtacha aqliy zaiflik, boshqa odamlar bilan aloqa o'rnatishda qiyinchiliklar va alkogolizmga moyillik mavjud.
Tug'ma patologiyalarning prenatal diagnostikasi quyidagilarni aniqlaydi:
- Bosh suyagi va miya rivojlanishidagi buzilishlar.
- Gidrosefali - miya omurilik suyuqligi ishlab chiqarish va uning so'rilishi o'rtasidagi nomutanosiblik, ko'pincha xomilalik gipoksiya, oldingi yuqumli kasalliklar va homiladorlik paytida onaning chekishi natijasida yuzaga keladi.
- Yurak nuqsonlari. Prenatal skrining tug'ilmagan bolaning yurak va qon tomirlarining rivojlanishidagi anormalliklarni aniq aniqlash imkonini beradi. Olingan ma'lumotlarga asoslanib, birinchi kunlarda va ba'zan tug'ilgandan keyin bir necha soat ichida jarrohlik aralashuvi zarurligi to'g'risida qaror qabul qilinadi.
- Buyraklarning yo'qligi yoki ularning rivojlanishidagi jiddiy buzilishlar. Ushbu patologiya homiladorlikning 13-17 xaftaligida aniqlanadi. Mumkin bo'lgan anomaliyalar orasida buyrakning yo'qligi, uchinchi organning mavjudligi va buyrakning ikki baravar ko'payishi kiradi. Patologiya homilaning o'sishi va umumiy rivojlanishining kechikishi, oligohidramnioz va platsentaning shakllanishidagi buzilishlar bilan birga keladi. Homiladorlikning to'xtatilishi tibbiy sabablarga ko'ra amalga oshiriladi va ota-onalarning roziligi bilan 22 haftadan kechiktirmay amalga oshirilishi kerak. Erta tug'ilish xavfi ham yuqori.
- Oyoq-qo'llarning shakllanishidagi anomaliyalar.
Prenatal diagnostika usullari
Prenatal skriningning invaziv bo'lmagan va invaziv usullari mavjud.
Invaziv bo'lmagan prenatal tashxis
Bu ayol va uning tug'ilmagan bolasi uchun eng kichik xavf tug'dirmaydi. Ushbu protsedura davomida homilani shikastlashi mumkin bo'lgan jarrohlik muolajalari amalga oshirilmaydi. Bunday usullar yoshi, sog'lig'i holati yoki irsiy kasalliklar mavjudligidan qat'i nazar, barcha homilador ayollar uchun ko'rsatiladi.
Ushbu (bilvosita usullar) tekshiruvlar ultratovush diagnostikasi () va homilador ayolning qon zardobini tekshirishni o'z ichiga oladi.
Ultratovush tekshiruvi
Prenatal diagnostikada ultratovush homilador ayollar uchun rejalashtirilgan va majburiy protseduralar toifasiga kiradi. Ushbu tekshiruvdan bosh tortish hech qanday ma'noga ega emas: protsedura xavfsiz, og'riqsiz va homila qanchalik muvaffaqiyatli rivojlanayotganini va patologiyalar xavfi mavjudligini aniqlashi mumkin.
Birinchi trimestrdagi ultratovush tekshiruvi homiladorlik yoshini, homila sonini aniq aniqlashga, embrionning hayotiylik darajasini tasdiqlashga va gidatidiform mol mavjudligini istisno qilishga imkon beradi. 6-7 hafta ichida ishlab chiqariladi. Agar ayol o'z-o'zidan abort qilgan bo'lsa, embrionning bachadonga qanchalik mahkam joylashtirilganligi va takroriy abort qilish xavfi mavjudligi aniqlanadi.
Ikkinchi trimestrda 11-13 xaftada o'tkazilgan ultratovush tekshiruvi bolaning jinsini, yurak, buyraklar, oyoq-qo'llar va boshqa organlarning nuqsonlari mavjudligini aniqlashi, yoqa maydonini o'lchash, mioma yoki boshqa neoplazmalarning mavjudligini aniqlashi mumkin. platsentaning normal qon ta'minotiga to'sqinlik qiladigan.
22-26 xaftalik davrda ultratovush diagnostikasi ilgari aniqlanmagan anomaliyalarni ko'rish, homilaning bachadondagi holatini aniqlash, intrauterin o'sish sekinlashuvini aniqlash, oligohidramnioz yoki tashxis qo'yish imkonini beradi.
Sarum omillari uchun skrining
Homilador ayolning venasidan olingan qon namunalarini o'rganish asosida ishlab chiqarilgan. Odatda, tadqiqot 16-dan 20-haftagacha amalga oshiriladi, ba'zi hollarda 22-haftagacha tahlil qilish mumkin.
Ushbu skrining "uchlik test" deb ham ataladi, chunki u uchta modda haqida ma'lumot beradi: alfa-fetoprotein, inson xorionik gonadotropini va konjugatsiyalanmagan estriol.
Skrining homila anomaliyalarini 80% aniqlik bilan aniqlaydi, xususan, Daun sindromi va asab naychasining yopilishi.
11-13 xaftada Patau va Edvards sindromlari kabi ba'zi boshqa rivojlanish patologiyalari aniqlanadi. Ushbu kasalliklarning ikkinchisi tez-tezligi bo'yicha Daun sindromidan keyin ikkinchi o'rinda turadi.
Edvards sindromi bilan hayotning birinchi yilida o'lim darajasi juda yuqori (90% hollarda) tashxis qilinadi. Bunday bolalar kamdan-kam hollarda balog'atga etishadi. Ushbu patologiyaga xos bo'lgan tug'ma nuqsonlarga quyidagilar kiradi: kam tana vazni (to'liq tug'ilgan chaqaloqda taxminan 2 kg), yurak-qon tomir etishmovchiligi, ichak tutilishi, chuqur aqliy zaiflik.
Homiladorlikning dastlabki bosqichlarida Edvards sindromini tashxislash haqiqiy emas, ammo 12-haftada o'tkazilgan ultratovush tekshiruvi allaqachon qorin bo'shlig'i churrasi va xoroid pleksus kistalari mavjudligini aniqlashi mumkin. Bunday bemorlarning omon qolish prognozi yomon.
Invaziv (to'g'ridan-to'g'ri usullar)
Prenatal skriningning invaziv usullari - ularni o'rganish uchun embrion, platsenta va homila membranalari hujayralari va to'qimalarining namunalarini olish.
Bular kabi usullar:
- chorion villus biopsiyasi;
- homila to'qimalarining biopsiyasi;
- fetoskopiya.
Keling, ushbu protseduralar qachon va qanday amalga oshirilishini batafsil ko'rib chiqaylik.
Amniyosentez
Tekshiruv uchun amniotik suyuqlikni yig'ish kimyoviy tarkibi. Ushbu tahlil homilaning etuklik darajasini aniqlashga, kislorod ta'minoti etishmasligini aniqlashga () va homila va ona o'rtasidagi Rh ziddiyatini aniqlash imkonini beradi. Jarayon 15-16 hafta davomida ko'rsatiladi.
Amniyosentez paytida amniotik suyuqlikni to'plash
Ushbu prenatal tashxis bolaga ota-onadan yuqishi mumkin bo'lgan 60 dan ortiq turdagi irsiy kasalliklarni aniqlaydi. Jarayon davomida abort qilish xavfi kichik va 1% dan oshmaydi.
Chorion villus namunalarini olish
Ushbu tadqiqotni o'tkazish uchun optimal davr birinchi trimestrda, 12 haftagacha. Jarayon quyidagicha: bachadon bo'yni ichiga kiritilgan kateter yordamida xorionik to'qima materiallaridan namunalar olinadi. Manipulyatsiya lokal behushlik ostida amalga oshiriladi, shuning uchun u og'riqsiz yoki kichik noqulaylik tug'diradi.
Qayta ishlash va inkubatorda bo'lgandan so'ng, xromosomalar genetik anormalliklarning mavjudligi uchun tahlil qilinadi. Ko'pgina ayollar biopsiyadan qo'rqishadi, bu jarayon homilaning shikastlanishiga va tushishiga olib kelishi mumkinligiga ishonishadi. Bunday xavf mavjud, ammo u 1% dan oshmaydi.
Ba'zi hollarda, biopsiyadan so'ng, qorin va oyoqlarda engil og'riq va kichik qon ketishi mumkin. Bu hodisalar me'yordan chetga chiqishni ko'rsatmaydi va homilaning rivojlanishiga salbiy ta'sir ko'rsatmaydi.
Prenatal diagnostika usuli - chorion villus biopsiyasi
Chorion villus biopsiyasi ko'plab kasalliklarni, shu jumladan kist fibrozini aniqlashi mumkin. Bu jiddiy kasallik bo'lib, unda yog'larni tashuvchi o'ziga xos protein ishlab chiqarish buziladi. Patologiyaning mavjudligi ovqat hazm qilish jarayonining buzilishiga, immunitetning pasayishiga va tez-tez pnevmoniyaga olib keladi. Kasallik davolab bo'lmaydi, ammo o'z vaqtida tashxis qo'yish ushbu patologiya bilan og'rigan bemorlarning balog'at yoshiga qadar omon qolishiga imkon beradigan sharoitlarni ta'minlashga imkon beradi.
Xomilalik to'qimalarning biopsiyasi
Tashxis qo'yish jarayoni homiladorlikning ikkinchi trimestrida amalga oshiriladi va ultratovush yordamida nazorat qilinadi. Uning mohiyati irsiy bo'lgan og'ir teri kasalliklarini istisno qilish uchun xomilalik terining namunalarini olishdir.
Prenatal diagnostikaning bu usuli ichthyoz, albinizm va giperkeratoz kabi xomilalik malformatsiyalar xavfini aniqlaydi.
Ixtiyoz - bu baliq taroziga o'xshash ko'rinishga ega bo'lgan terining deformatsiyasi yuzaga keladigan noyob genetik kasallik. Kasallikning belgilari: keratinizatsiya, peeling va terining quruqligi, undagi mayda tarozilar va toshmalar mavjudligi, tirnoq plitalarining deformatsiyasi. Ushbu patologiyaning bir nechta turlari mavjud.
Bachadonda rivojlanadigan iktiyoz mavjudligida tez-tez abort yoki o'lik tug'ilish holatlari mavjud. Agar bola omon qolsa, uning umr ko'rish muddati bir haftadan oshmaydi. Agar kasallik intrauterin rivojlanish davrida aniqlansa, ota-onalarga homilaning hayotiyligi tufayli homiladorlikni to'xtatish tavsiya etiladi.
Kordosentez
Bu xomilalik kindik ichakchasidan olingan qon namunasini tahlil qiladigan usul. Jarayonning davomiyligi - 20 haftadan keyingi davr, eng yaxshi vaqt 22-25 hafta.
Xomilaning kindik ichakchasidan qon namunasi (kordosentez)
Manipulyatsiya qat'iy ko'rsatmalarga muvofiq amalga oshiriladi, agar uzoq vaqt davomida boshqa invaziv usullarni qo'llash mumkin bo'lmasa:
- onaning yoshi 35 yoshdan oshgan;
- biokimyoviy qon testining salbiy natijalari;
- yuqori ehtimollik;
- ota-onalardan birida irsiy kasallikning mavjudligi.
Kordosentez, agar ayolga homiladorlik tahdidi tashxisi qo'yilgan bo'lsa, mioma, qon ketish yoki yuqumli va surunkali kasalliklarning kuchayishi paytida amalga oshirilmaydi.
Umbilikal qonni o'rganish Down, Edvards va Klinefelter sindromlari kabi anomaliyalarni aniqlash imkonini beradi. Genetik kasalliklarga qo'shimcha ravishda, Duchchen distrofiyasi, kist fibrozisi, Rh-mojarosidan kelib chiqqan homilaning gemolitik kasalligini aniqlash mumkin. Bugungi kunga qadar ushbu tadqiqot 6000 dan ortiq kasalliklarning mavjudligini aniqlashi mumkin.
Fetoskopiya
O'rnatilgan prob yordamida homilani tekshirish. Bolaning holatini vizual tekshirish homiladorlikning 18-19 xaftaligida amalga oshiriladi. Fetoskopiya faqat tibbiy sabablarga ko'ra qo'llaniladi, chunki endoskop kiritilganda abort qilish xavfi 7-8% ni tashkil qiladi.
Boshqa invaziv usullar platsentobiopsiya (tahlil qilish uchun platsentadan namunalar olish) va homila siydik sinovini (buyrak patologiyasining og'irligini aniqlash uchun) o'z ichiga oladi.
Prenatal diagnostika uchun ko'rsatmalar
Qanday hollarda homilaning mumkin bo'lgan patologiyalarini aniqlash uchun tekshiruvdan o'tish tavsiya etiladi va bu qanchalik xavfsiz? Prenatal diagnostika usullari barcha kelajakdagi onalar uchun tavsiya etilmaydi. Invaziv usullardan foydalanish bola uchun ma'lum darajadagi xavf bilan bog'liq bo'lganligi sababli, ular faqat qattiq tibbiy sabablarga ko'ra belgilanadi.
Bularga quyidagilar kiradi:
- ota-onalarning etuk yoshi (onasi 35 yoshdan oshgan, otasi 45 yoshdan oshgan);
- ultratovushda aniqlangan malformatsiyalar yoki rivojlanish buzilishlariga shubha qilish;
- oilada xromosoma anomaliyalari bo'lgan katta yoshdagi bolaning mavjudligi;
- erta homiladorlik davrida oldingi yuqumli kasalliklar (,);
- irsiy kasalliklar (gemofiliya) tashuvchisi bo'lgan ayollar;
- biokimyoviy belgilarda normadan og'ishlarni aniqlashda;
- ota-onalardan biri homiladorlikdan biroz oldin radiatsiyaga duchor bo'lganligi.
Ro'yxatdagi barcha omillar homila rivojlanishining buzilishiga olib kelishi shart emas. Shunday qilib, agar oilada Daun sindromi bo'lgan kattaroq bola bo'lsa, xuddi shu tashxis bilan ikkinchi farzand ko'rish ehtimoli past bo'ladi. Ammo ko'pchilik ota-onalar uni xavfsiz o'ynashni afzal ko'rishadi va bolaning rivojlanish nuqsonlari yo'qligiga ishonch hosil qilishadi.
Qoida tariqasida, keksa ota-onalarga skrining tekshiruvi taklif etiladi, garchi Daun sindromi bo'lgan bolalar ko'pincha yosh ayollardan tug'iladi.
Prenatal diagnostika tamoyillari
Prenatal skrining natijalari yuqori darajadagi ishonchlilik va haqiqiylikka ega. Ular patologiyaning mavjudligi haqidagi qo'rquvni rad etishlari va ota-onalarni kasal bolaning tug'ilishiga tayyorlashlari mumkin.
Diagnostika jarayonlari asosiy axloqiy tamoyillarni hisobga olgan holda amalga oshirilishi kerak:
- Mavjudligi. Buning uchun tibbiy ko'rsatmalarga ega bo'lgan barcha ayollar testdan o'tishlari kerak. Moliyaning etishmasligi protseduraga to'sqinlik qilmasligi kerak.
- Ixtiyoriylik. Shifokorlar homilador ayolga va uning turmush o'rtog'iga tekshiruvdan o'tish zarurati va kasal bola tug'ish xavfi darajasini tushuntirishlari shart. Biroq, barcha tayinlashlar maslahat xarakteriga ega va ularga bo'lgan ehtiyoj to'g'risida yakuniy qaror turmush o'rtoqlar tomonidan qabul qilinadi.
- Oilani homilaning holati haqida to'liq ma'lumot bilan ta'minlash. Ota-onalar tug'ilmagan bolaning kasalligining tabiati, uning rivojlanish xususiyatlari, davolash usullari va keyingi prognozi haqida to'liq tushunchaga ega bo'lishi kerak.
- Prenatal diagnostika muolajalari, birinchi navbatda, buning uchun tibbiy ko'rsatkichlarga ega bo'lgan ayollar uchun amalga oshiriladi. Xavf ostida bo'lmagan yuqori darajadagi xavotirga ega bo'lgan ko'plab ta'sirchan ayollar ham ushbu tadqiqotlardan o'tishlari mumkin, ammo ularning mumkin bo'lgan oqibatlari haqida to'liq ma'lumotga ega.
- Homiladorlikni to'xtatish to'g'risidagi qaror faqat ayol va uning oila a'zolari tomonidan qabul qilinadi. Shifokorlar tomonidan har qanday bosim yoki qo'rqitish qabul qilinishi mumkin emas!
- Agar oila homiladorlikni to'xtatmaslikka qaror qilsa, shifokor ota-onalarni tug'ilmagan bolaga g'amxo'rlik qilish xususiyatlari bilan tanishtirishi va turmush o'rtoqlarni chaqaloq bilan kelajakdagi hayotiga ruhan tayyorlashi kerak.
Diagnostik muolajalarni o'tkazish zarurati to'g'risidagi qaror ota-onalarning xohish-istaklarini inobatga olgan holda akusher-ginekolog, genetik, neonatolog va bolalar jarrohlari tomonidan birgalikda qabul qilinadi.
Har bir homilador ona o'zining qiziqarli holatini bilib, har doim chaqalog'i haqida qayg'uradi, uni kelajakda nima kutmoqda, tug'ilish qanday o'tadi va homiladorlik qanday davom etadi, eng muhimi - u sog'lommi? Jismoniy salomatlikda biron bir anormallik yoki biron bir nuqson bormi?
Shunday qilib, zamonaviy tibbiyot yordamga keldi - butun dunyodagi shifokorlar homilador ayollarning prenatal diagnostikasini rivojlantirishga hissa qo'shdilar, bu prenatal bosqichda ko'plab asoratlar, kasalliklar va nuqsonlarni aniqlash va oldini olish va shu bilan ko'plab bolalar hayotini saqlab qolish imkonini berdi. .
Prenatal tashxis nima?
Ushbu kontseptsiya prenatal bosqichda homiladagi nuqsonlar va tug'ma anomaliyalarni (xromosoma rivojlanish anomaliyalari (Daun sindromi, Edvards, Patau, Shershevskiy - Tyorner sindromi), markaziy rivojlanish anomaliyalari) aniqlash uchun homilador ayolning keng qamrovli diagnostikasini anglatadi. asab tizimi va asab naychasi, yurak-qon tomir, tayanch-harakat, siydik va chiqarish tizimlari va terining tug'ma nuqsonlari).
Bu sizga nuqsonni o'z vaqtida aniqlash imkonini beradi va bolada hayotga mos kelmaydigan kasalliklar bo'lsa, uni tuzatish yoki ota-onalarning homiladorlikni to'xtatishga roziligi bo'yicha o'z vaqtida qaror qabul qilish imkonini beradi. Ayni paytda yuzga yaqin irsiy kasalliklar va deyarli bir xil miqdordagi xromosoma patologiyalari mavjud.
Prenatal diagnostika vaqtida tashxis qo'yishda tajribali mutaxassis bilan maslahatlashish va bolani tug'ilgandan so'ng darhol zarur davolash va reabilitatsiya qilish uchun maxsus bo'limga o'z vaqtida tashish juda muhimdir.
Prenatal diagnostika usullari:
- Otalikni aniqlash
- Genetik maslahat va genetik tahlil
- Naslchilik tahlili
- Bolaning jinsini aniqlash
- Invaziv prenatal diagnostika:
- Amniyosentez
- Kordosentez
- Plasentosentez
- Chorion villus biopsiyasi
- Homila to'qimalarining biopsiyasi
- Fetoskopiya
- Invaziv bo'lmagan prenatal diagnostika:
- Ultratovush tekshiruvi
- PRISCA dasturi
Prenatal diagnostika homiladorlikning qat'iy belgilangan davrlarida o'tkazilishi bejiz emas, chunki bu davrlarda homilada malformatsiya aniqlansa, homiladorlikni to'xtatish mumkin.
Prenatal diagnostikada rivojlanish anomaliyalari tasdiqlangandan keyin qanday hollarda homiladorlikni to'xtatish ko'rsatiladi?
- Tug'ilgandan keyin bolani davolash mumkin bo'lmasa
- Jiddiy malformatsiyalar
- Ayol uchun noqulay homiladorlikning tugashi xavfi yuqori
- Agar xromosoma kasalligi aniq laboratoriya tasdiqlansa
Prenatal diagnostika uchun ko'rsatmalar:
- Homilador ayol 35 yoshdan oshgan
- Oilada mavjud bo'lgan jinsga bog'liq xromosoma patologiyalari
- Oilada allaqachon xromosoma kasalliklari bo'lgan bola bor
- Nerv naychalari nuqsoni bilan bog'liq kasalliklar
- Ota-onalardagi xromosomalarning o'zgarishi
- Gemoglobinopatiyalar
- Homiladorlikning boshida yuqumli kasalliklarga chalingan ayollar
Invaziv bo'lmagan prenatal tashxis
Ultratovush tekshiruvi
Homiladorlik davrida ultratovush tekshiruvini uch martagacha - 10-14 hafta, 20-24 hafta va 32-34 haftada o'tkazish tavsiya etiladi. Bu tadqiqot o'tkazishning asosiy sanalari, ammo ko'rsatmalarga ko'ra, agar tashxisni aniqlashtirish zarur bo'lsa, shifokor homiladorlikning har qanday bosqichida ultratovush tekshiruvini buyurishi mumkin.
Ultratovush homila nuqsonlari va o'sishning kechikishini vizual aniqlash uchun zarur bo'lib, bu tug'ruqdan keyin jarrohlik yo'li bilan tuzatib bo'lmaydigan qo'pol nuqsonli bolalar tug'ilishining oldini olish uchun juda muhimdir. Shunday qilib, har ming yangi tug'ilgan chaqaloqqa 3 tagacha bola har yili yalpi rivojlanish anomaliyalari bilan aniqlanadi.
U 10-14 xaftada - homiladorlikning birinchi trimestrida amalga oshiriladi. Sinov uchun homilador ayolning qoni olinadi va unda inson xorionik gonadotropini (HCG) va PAPP (homiladorlik bilan bog'liq plazma oqsili A) aniqlanadi, bu homilaning konjenital anomaliyalarini rivojlanish xavfini baholash uchun ishlatilishi mumkin.
Va 16-20 haftalik davrda - homiladorlikning ikkinchi trimestrida alfa fetoprotein (AFP), erkin estriol va hCG kabi xromosoma patologiyalarining belgilari aniqlanadi.
PRISCA dasturi
Maxsus yordami bilan kompyuter dasturi Homilador ayolda tug'ilishdan oldingi bosqichda tug'ma nuqsonlar rivojlanishining prenatal xavfini hisoblash mumkin. PRISCA dasturi bo'yicha xulosa olish uchun homilador ayolning ultratovush tekshiruvi ma'lumotlarini va homilador ayolning qonini biokimyoviy perinatal skrining natijalarini, shuningdek uning vaznini, ko'p homiladorlikning mavjudligini va yoshi.
Invaziv prenatal diagnostika
Amniyosentez
Ushbu diagnostika protsedurasi homiladorlikning 15-16 xaftaligida amalga oshiriladi, uning yordamida ultratovush tekshiruvi ostida qorin old devori orqali homila pufagining teshilishi amniotik suyuqlikni to'plash uchun amalga oshiriladi, unda desquamatsiyalangan homila hujayralari suspenziyasi mavjud.
Taxminan 10 ml gacha torting. amniotik suyuqlik va undagi alfa-fetaprotein oqsili darajasini aniqlang, uning darajasi qorin old devori va homiladagi asab naychasining nuqsoni bilan ortadi. Shuningdek, ular xromosoma anomaliyalarining mavjudligi, o'pkaning etuklik darajasi va rezus mojarosining zo'ravonligi uchun hosil bo'lgan desquamatsiyalangan homila hujayralarining genetik diagnostikasini o'tkazadilar. Amniyosentez paytida yuzaga kelishi mumkin bo'lgan asoratlar xavfi juda kichik.
Kordosentez
Homiladorlik davrida ultratovush tekshiruvi ostida homiladan kindik qonini olish usuli. Qon yig'ish jarayonining vaqti homiladorlikning 18-22 xaftaligi.
Olingan qon hujayralari gematologik, irsiy kasalliklar, Rh - onaning Rh bilan mos kelmasligi va intrauterin yuqumli kasalliklar mavjudligi uchun tekshiriladi. Amniyosentezdan farqli o'laroq, kordosentez ko'proq ma'lumotga ega, chunki homila qoni tadqiqot uchun qulayroq ob'ektdir.
Chorion villus biopsiyasi
Ushbu turdagi tadqiqot ikkinchi trimestr boshlanishidan oldin amalga oshiriladi. Ultratovush tekshiruvi ostida bachadon bo'shlig'iga servikal kanal orqali kateter kiritiladi va keyingi tadqiqotlar uchun material olinadi. Xomilada qo'pol deformatsiyalarni keltirib chiqaradigan xromosoma anomaliyalari mavjudligini aniqlashga, bolaning jinsini aniqlashga va biologik munosabatlarni o'rnatishga yordam beradi.
Plasentosentez yoki kech chorion villus namunasi
Plasentosentez jarayoni xorionik villus biopsiyasidan farq qiladi, chunki u homiladorlikning ikkinchi trimestridan boshlab amalga oshiriladi.
Homila to'qimalarining biopsiyasi
Homilador ayolga homiladorlikning 12-haftasidan keyin ultratovush tekshiruvi nazorati ostida homila to'qimalarining biopsiyasi o'tkaziladi. Bu homilaning irsiy bo'lgan teri kasalliklarini aniqlashga yordam beradi. Ushbu texnikadan foydalanib, ichthyosis kabi kasallikni aniqlash mumkin. Olingan hujayrali material tashxisni tekshirish uchun morfologik tekshiruvga yuboriladi.
Fetoskopiya
Optik prob yordamida 18-23 xaftadan boshlab homila tekshiriladi va mumkin bo'lgan malformatsiyalar vizual tarzda aniqlanadi. Ammo bu texnika zamonaviy zamonlar kamdan-kam hollarda qo'llaniladi, chunki ultratovush usulidan foydalanish ancha xavfsizroq va ishonchli bo'lib, u ham tug'ma rivojlanish anomaliyalarini vizualizatsiya qilish imkonini beradi.
Shunday qilib, 1 trimestrning perinatal skriningi quyidagilarni o'z ichiga oladi:
- 10-14 xaftada o'tkaziladigan ultratovush tekshiruvi (homiladorlik yoshi, homila bo'yin burmasining kattaligi va uning koksikulyar-parietal va biparietal bosh hajmi)
- RARR - A
- Erkin - hCG
Va mos ravishda homiladorlikning 2 trimestrida perinatal skrining:
- 16-18 xaftada ultratovush tekshiruvi (homiladorlik yoshi)
- Erkin - hCG
- Erkin estriol
Xomilaning rivojlanishini baholash uchun perinatal skrining zarur va barchasini aniqlay olmaydi mumkin bo'lgan muammolar tug'ilmagan chaqaloqda, lekin unda xromosoma patologiyasi yoki konjenital deformatsiyalar bo'lish ehtimolini aniqlaydi. Tibbiyot rivojlanmoqda va bir joyda turmaydi va hozirgi vaqtda xomilalik tibbiyot deb ataladigan narsa rivojlanmoqda, bu bachadonda rivojlanish anomaliyalarini tuzatishga imkon beradi va shu bilan chaqaloqqa hayotga imkoniyat beradi!
Prenatal yoki prenatal tashxis irsiy va tug'ma kasalliklar - bu tibbiyotning murakkab, jadal rivojlanayotgan sohasi bo'lib, uning maqsadi homila rivojlanishidagi nuqsonlarni aniqlash, xromosoma (xromosomalar soni va tuzilishidagi anomaliyalar) va monogen (genlar tuzilishidagi o'zgarishlar) kasalliklarga tashxis qo'yishdir. Prenatal diagnostika tug'ilmagan bolaning sog'lig'i haqidagi savolga to'g'ridan-to'g'ri javob olish imkonini beradi.
Prenatal diagnostika usullari skrining, invaziv bo'lmagan va invaziv bo'linadi . Ba'zi homilador ayollar maxsus prenatal diagnostika usullarini talab qiladi.
Xomilaning xromosoma kasalliklarini istisno qilish uchun invaziv prenatal diagnostika uchun ko'rsatmalar:
- 35 yoshdan oshgan homilador ayolning yoshi (masalan, Daun sindromi butun aholi bo'yicha 700 ta tug'ilishdan 1 tasida, 35 yoshdan oshgan ayollarda esa 50-150 ta tug'ilishdan 1 tasida aniqlanadi. , xuddi shu holat boshqa xromosoma kasalliklari uchun xosdir) ;
- oldingi bola (bolalar) tarixida Daun kasalligi yoki boshqa xromosoma kasalliklari yoki ko'plab tug'ma nuqsonlari (karyotiplanmagan);
- homilada xromosoma kasalliklarining ultratovush belgilari;
- ota-onalardan birida muvozanatli xromosomalarni qayta tashkil etish;
- qon zardobidagi marker oqsillarini biokimyoviy skrining natijalariga ko'ra, Daun sindromi bo'lgan bolaga ega bo'lish xavfi yuqori.
Klinikamizda barcha invaziv intrauterin operatsiyalar bir kunlik shifoxonada ultratovush tekshiruvi ostida amalga oshiriladi. tajribali shifokor. Jarayondan so'ng homilador ayol to'rt-besh soat davomida mutaxassislar nazorati ostida bo'ladi. Mumkin bo'lgan asoratlarni oldini olish uchun, agar qonda Rh (-) bo'lsa, bemorga profilaktika maqsadida anti-Rhesus D-immunoglobulinni yuborish buyuriladi.
Xomilaga tegmasdan, tadqiqot uchun material yig'iladi - chorion villi yoki yo'ldoshning zarralari, amniotik suyuqlik yoki kindik tomiridan qon. Agar tadqiqotning maqsadi xomilalik to'qimalarning biopsiyasi bo'lmasa, invaziv tadqiqotlar davomida homilaga tegilmaydi! Sitogenetik laboratoriya mutaxassislari olingan materialni tekshirish maqsadiga qarab turli xil laboratoriya usullaridan foydalangan holda tekshiradilar.
Invaziv usullar
Invaziv usullar homila hujayralari va to'qimalarini va / yoki vaqtinchalik organlarni (xorion, platsenta) olish imkonini beradi. Materiallar ultratovush nazorati ostida transabdominal (qorin devori orqali) yig'iladi.
Invaziv usullar quyidagilarga bo'linadi:
- chorion villus biopsiyasi- platsenta hosil qiluvchi hujayralarni olish (homiladorlik davri 10-13 hafta);
Chorion villus biopsiyasidan keyin asoratlar xavfi (spontan abort) 0,5% ni tashkil qiladi.
Ushbu usulning afzalliklari - bu muddat - 12 haftagacha va javob olish tezligi - sitogenetik laboratoriyada javob material yig'ilgandan keyin 2 kundan keyin tayyor bo'ladi. Tadqiqot homiladorlikning dastlabki bosqichlarida amalga oshirilganligi sababli, agar kerak bo'lsa, homiladorlikni to'xtatish ham erta amalga oshirilishi mumkin, bu ayolning tanasi uchun eng xavfsiz hisoblanadi.
Chorion villus biopsiyasini o'tkazishda noto'g'ri-musbat yoki noto'g'ri-salbiy natijalar xavfi mavjud bo'lib, bu "platsenta mozaitizmi" fenomeni - embrion va xorion hujayralari genomining identifikatsiyalanmaganligi bilan izohlanadi. "Plasenta mozaisizmi" bilan bog'liq muammolarni takroriy aralashuv - kordosentez yoki keyinroq amniyosentez bilan hal qilish mumkin (pastga qarang). Bundan tashqari, xavf tug'dirish xavfi, shuningdek, rezus mojarosi holatida homiladorlikning noqulay kursi xavfi mavjud. Rh-mojaro mavjud bo'lganda, Rh-salbiy onaning tanasi homilaning qizil qon hujayralarini yo'q qiladigan antikorlarni ishlab chiqaradi. Chorion villus namunasi antikor ishlab chiqarishni rag'batlantirishi mumkin.
Shuni ta'kidlash kerakki, umuman olganda, bu barcha asoratlar xavfi kichik: u 1% dan oshmaydi va aholining homiladorlikni yo'qotish xavfidan oshmaydi, bu 15-25% ni tashkil qiladi.
- platsentobiopsiya- tadqiqot uchun homila hujayralarini va shuning uchun uning barcha genetik materialini o'z ichiga olgan platsenta zarralari namunasini olish. Plasentosentez chorionik villus namunalariga o'xshaydi, chunki Yo'ldosh - bu chorion vaqt o'tishi bilan rivojlanadi, lekin keyinchalik amalga oshiriladi - homiladorlikning 14-20 xaftaligi.
Klinikamiz hamkorlik qiladigan laboratoriyada tahlillar 1-3 kun ichida tayyorlanadi. Plasentosentezning asosiy vazifasi homilada xromosoma kasalliklarini aniqlash uchun xomilalik materialni olishdir. Ultratovush tekshiruvi ostida shifokor ayolning qorin old devorini igna bilan teshadi va keyingi tekshirish uchun platsenta villi aspiratsiya qiladi. Tadqiqot homiladorlikning ikkinchi trimestrida o'tkazilganligi sababli, agar patologiya aniqlansa, homiladorlikning tugashi homiladorlikning dastlabki bosqichlariga qaraganda ko'proq shikast bo'lishi mumkin. Plasentobiopsiya bilan bog'liq asoratlar chorion villus biopsiyasi bilan bir xil.
- amniyosentez- amniotik suyuqlikning oz miqdorini to'plash bilan amniotik qopni ponksiyon qilish (homiladorlik davri 16-18 hafta). Ultratovush tekshiruvi ostida qorin old devori orqali amniotik bo'shliqqa igna kiritiladi va shprits bilan 20-30 ml hajmdagi amniotik suyuqlik olinadi. Amniotik suyuqlikning o'zidan tashqari, shpritsga oz miqdordagi xomilalik hujayralar (desquamated epiteliya) ham kiradi, ular ham tekshiriladi. Amniyosentezdan so'ng tahlil natijasi 2-3 hafta ichida tayyor bo'ladi (buning uchun maxsus oziqlantiruvchi muhit kerak, chunki hosil bo'lgan hujayralar kam va ular etishtirish paytida ko'payishi kerak).
Mumkin bo'lgan asoratlar orasida abort tahdidi, amniotik suyuqlikning oqishi, genital traktdan qon ketishi va rezus mojarosining yomonlashishi kiradi. Ushbu tadqiqotda asoratlar ehtimoli xorionik villus/platsenta biopsiyasiga qaraganda kamroq.
- kordosentez- xomilalik kindik ichakchasidagi qon namunasi.
Material homilador ayolning qorin old devorini teshib (ultratovush nazorati ostida) va kindik qonini olish orqali yig'iladi. Tadqiqot homiladorlikning 18-haftasidan boshlab amalga oshiriladi. Kordosentez bilan siz muntazam qon tekshiruvidan (gormonal, immunologik va biokimyoviy ko'rsatkichlar, infektsiyalar va boshqalar) amalga oshirilishi mumkin bo'lgan deyarli barcha testlarni bajarishingiz, shuningdek, xromosoma kasalliklarini aniqlashingiz mumkin. Ushbu usul nafaqat diagnostika protsedurasi, balki terapevtik sifatida ham qo'llaniladi - kirish uchun. dorilar, homilaga intrauterin qon quyish, masalan, og'ir Rh-mojaro bo'lsa. Jarayonning murakkabligi homiladorlikning to'xtatilishi ham bo'lishi mumkin.
Sitogenetik laboratoriyada tahlil 4-5 kun davom etadi.
Yana bir bor aniqlik kiritishni istardikki, invaziv diagnostikadan so'ng homiladorlikning asoratlari (abort yoki homila o'limi) xavfi aholining tushish xavfidan oshmaydi. Xomilalik rivojlanishning konjenital buzilishlarining dastlabki mavjudligida asoratlar xavfi ortadi.
Invaziv prenatal diagnostikani qo'llash
Eng keng tarqalgan invaziv prenatal tashxis homilaning xromosoma kasalliklarini (Daun sindromi, Edvards sindromi va boshqalar) istisno qilish uchun ishlatiladi.
Xromosomalar to'plami, xorionik villi hujayralar va yo'ldoshni tahlil qilish deyarli 95-98% hollarda homiladagi xromosoma anomaliyalarini aniqlash va homiladorlikni keyingi boshqarishni to'g'rilash imkonini beradi. rahmat zamonaviy usullar Ko'pgina og'ir tug'ma kasalliklar xromosomalar tuzilishi yoki hujayradagi ularning sonining buzilishi bilan belgilanadi.
Eng mashhur va keng tarqalgan xromosoma kasalligi Daun sindromi bo'lib, bemorning karyotipida qo'shimcha 21 xromosoma mavjudligidan kelib chiqadigan aqliy zaiflik, immunitetning buzilishi va yurak faoliyati va boshqalar bilan tavsiflangan og'ir tug'ma patologiya.
Inson xromosomalarini yarim avtomatik kompyuter tahlili yordamida Daun sindromli homilaning karyotipini tahlil qilish.
Xalqaro tasnifga muvofiq G-bo'yash bilan inson xromosomalarining sxematik tasviri
Diagnostika uchun invaziv intrauterin aralashuvlar ham qo'llaniladi monogen kasalliklar. Shu maqsadda barcha turdagi invaziv muolajalar amalga oshiriladi, ammo sitogenetik prenatal diagnostikadan farqli o'laroq, homila yoki vaqtinchalik organlarning karyotipi emas, balki qiziqish genining ketma-ketligi yoki uni belgilash hududlari tekshiriladi.
Markazimizda homiladorlikning dastlabki bosqichlarida otalikni aniqlash uchun material to‘plash, shuningdek, molekulyar genetik diagnostika o‘tkazish ham shahrimizdagi, ham Rossiyaning boshqa shaharlari va xorijdagi ixtisoslashtirilgan markazlarda o‘tkazilishi mumkin.
Invaziv prenatal diagnostika homilaning jinsini aniqlash uchun ham foydalanish mumkin. Sitogenetik laboratoriya mutaxassislari ushbu tahlilni materialni olgandan keyin 24 soat ichida amalga oshiradilar.
Perinatal diagnostika - homiladorlik davrida yuzaga kelgan buzilishlarni erta aniqlashga, shuningdek, chaqaloq tug'ilgandan keyin darhol paydo bo'lgan patologiyalarni bartaraf etishga qaratilgan muayyan chora-tadbirlar majmui. Perinatal diagnostikaning invaziv va invaziv bo'lmagan usullarini ajratish odatiy holdir.
Qoidaga ko'ra, perinatal diagnostika xonasiga tashrif buyurgan har bir ayol qanday tadqiqot o'tkazishi haqida oldindan ogohlantiriladi. Biroq, bu atamalar nimani anglatishini hamma ham bilmaydi. Keling, ularni batafsil ko'rib chiqaylik.
Shunday qilib, invaziv usullar bilan shifokor, maxsus asboblardan foydalangan holda, biomaterialni yig'ish uchun bachadon bo'shlig'iga kiradi va uni yuboradi. qo'shimcha tadqiqotlar. Invaziv bo'lmagan, shuning uchun, aksincha, tashxis reproduktiv organlarning "bosqinini" o'z ichiga olmaydi. Aynan shu usullar homiladorlik patologiyalarini aniqlashda eng ko'p qo'llaniladi. Bu qisman invaziv usullar mutaxassisning yuqori malakasini talab qilishi bilan izohlanadi, chunki ular amalga oshirilganda, reproduktiv organlarga yoki homilaga zarar etkazish xavfi yuqori.
Perinatal diagnostikaning noinvaziv usullariga nima tegishli?
Ushbu turdagi tadqiqot odatda skrining testlarini o'tkazishni anglatadi. Ular 2 bosqichni o'z ichiga oladi: ultratovush diagnostikasi va qon tarkibiy qismlarining biokimyoviy tahlili.
Agar skrining tekshiruvi sifatida ultratovush tekshiruvini o'tkazish haqida gapiradigan bo'lsak, buning uchun ideal vaqt homiladorlikning 11-13 xaftaligidir. Shu bilan birga, shifokorlarning e'tiborini CTP (koksikulyar-parietal o'lcham) va TVP (yoqa bo'shlig'ining qalinligi) kabi parametrlarga qaratadi. Aynan shu 2 xususiyatning qiymatlarini tahlil qilib, yuqori ehtimollik darajasi bo'lgan mutaxassislar chaqaloqda xromosoma patologiyalari borligini taxmin qilishlari mumkin.
Agar biron bir shubha mavjud bo'lsa, ayolga biokimyoviy qon testi buyuriladi. Ushbu test PAPP-A (homiladorlik bilan bog'liq plazma oqsili A) va inson xorionik gonadotropini (hCG) ning erkin subbirligi kabi moddalarning kontsentratsiyasini o'lchaydi.
Invaziv diagnostikani tayinlashning sababi nima?Qoidaga ko'ra, ushbu turdagi tadqiqotlar oldingi so'rovlar natijasida olingan mavjud ma'lumotlarni tasdiqlash uchun amalga oshiriladi. Asosan, bu chaqaloqning xromosoma anomaliyalarini rivojlanish xavfi yuqori bo'lgan holatlar, masalan, bu odatda quyidagi hollarda kuzatiladi:
- kech homiladorlik (bo'lg'usi onaning yoshi 35 yoshdan oshgan);
- oilada shunga o'xshash kasalliklarga chalingan bolaning mavjudligi;
- oilada xromosoma patologiyasining tashuvchisi aniqlanganda;
- homiladorlik davrida gepatit, qizilcha, toksoplazmoz;
- 2 yoki undan ortiq spontan abortlar tarixi.
Eng ko'p ishlatiladigan invaziv diagnostika usullari va Birinchi holda, tashxis qo'yish uchun maxsus asbob yordamida bachadondan xorion to'qimalarining bir qismi olinadi, ikkinchi holda - 
Keyinchalik tashxis qo'yish uchun amniotik suyuqlik yig'iladi.
Bunday manipulyatsiyalar har doim faqat ultratovush apparati nazorati ostida amalga oshiriladi. Qoidaga ko'ra, perinatal diagnostikaning invaziv usullarini belgilash uchun ilgari o'tkazilgan skrining tekshiruvlaridan ijobiy natijalarga ega bo'lish kerak.
Shunday qilib, maqoladan ko'rinib turibdiki, perinatal diagnostikaning ko'rib chiqilgan usullari bir-birini to'ldiradi. Biroq, invaziv bo'lmaganlar ko'pincha ishlatiladi, chunki ularda shikastlanish xavfi past bo'ladi va tug'ilmagan chaqaloqdagi xromosoma buzilishini taxmin qilishning yuqori ehtimolini ta'minlaydi.
