Pse përfunduam me një fëmijë me sindromën Down? Sindroma Down: karakteristikat, problemet shoqëruese, prognoza. Karakteristikat e zhvillimit të fëmijëve me sindromën Down

Fëmijët me sindromën Down janë të veçantë në çdo aspekt. Dhe një nga karakteristikat e tyre kryesore është nevoja e paimagjinueshme për dashuri, të cilën vetëm të dashurit mund t'i japin. Pa familje, këta fëmijë kanë një kohë shumë të vështirë dhe, sigurisht, ata prindër birësues që birësojnë ose kujdesen për një fëmijë me sindromën Down, nuk ndryshojnë thjesht jetën e tyre - ata i shpëtojnë jetën. Por që shpëtimi të ndodhë, është e nevojshme jo vetëm të vendosësh për të ndërmarrë këtë hap, por të shkosh shumë pas tij. Sidoqoftë, jo të gjithë mund ta ndjekin këtë rrugë, ashtu si jo të gjithë ata që nuk janë të sigurt në aftësitë e tyre e dinë se çfarë janë në të vërtetë të aftë.

Foto webmedinfo.ru

1. Si të praktikoni në shtëpi
2. Si të zhvillohen adoleshentët me diabet
3. Kush do të rritet prej saj?
4. Njerëzit e suksesshëm me sindromën Down
5. Histori të familjeve që rritin fëmijë me diabet
6. Ku tjetër mund të mësoni për sindromën Down dhe të merrni ndihmë?
7. Si të gjeni njerëz me të njëjtin mendim në qytetin tuaj
8. Në vend të një pasthënieje

1. Pse sindroma Down nuk është një sëmundje

Sindroma Down është një çrregullim gjenetik, dhe ta quash atë një "sëmundje" është e pasaktë dhe absurde. Arsyeja e lindjes së një personi me diabet është një kromozom shtesë, i 47-ti. Njerëzit zakonisht kanë 46 kromozome në çdo qelizë të trupit, të renditur në çifte: 23 të trashëguara nga babai dhe 23 nga nëna. Dhe te njerëzit me sindromën Down, një nga këto çifte ka një kromozom shtesë - trizomi. Është kjo që jep grupin e karakteristikave fiziologjike për shkak të të cilave fëmija do të zhvillohet ndryshe.

Fëmijët me diabet lindin mjaft shpesh: afërsisht një rast në 800 të porsalindur. Ata lindin me të njëjtën frekuencë në të gjitha vendet e botës, mes njerëzve të kombësive dhe statuseve të ndryshme shoqërore, pavarësisht nga ekologjia dhe klima. Pra, nuk është "faji" i askujt në lindjen e një fëmije të tillë dhe shkencëtarët ende nuk e kanë kuptuar se çfarë e shkakton këtë "anomali gjenetike".

Njerëzit me sindromën Down nuk janë të sëmurë. Dhe nëse dikush ka mendimin se "poshtë" mund të kurohet, ky është absurditet i plotë. Një sindromë është një grup simptomash që janë të pranishme tek një person. Kjo mund të quhet vetëm një "dështim i natyrës", një "zhvillim jonormal", por ndoshta nuk është i nevojshëm. Në fund të fundit, norma është një koncept relativ.

Një nga kriteret e normës është ajo që ka shumica. Epo, po, shumica e njerëzve kanë 46 kromozome, njerëzit me diabet kanë një numër të ndryshëm. Dhe kështu ata ndryshojnë nga i gjithë njerëzimi. Por ndoshta kjo është një kthesë gjenetike - sikur, përveç katër grupeve ekzistuese të gjakut, një grup i pestë gjaku u zbulua në disa qindra mijëra njerëz? A do të konsideroheshin edhe këta njerëz jonormalë? Pra, duhet të keni kujdes me konceptin e normës: për shembull, ka zona ku duhanpirësit janë shumicë. A do të thotë kjo se ata që nuk pinë duhan janë jonormalë?

Sipas Enciklopedisë Online të Biologjisë Njerëzore, njerëzit me sindromën Down kanë shumë më shumë gjasa të vuajnë nga:
— sëmundjet e zemrës (zakonisht defekte të lindura të zemrës)
- Sëmundja e Alzheimerit
- leuçemia akute mieloide.
Personat me sindromën Down kanë një sistem imunitar të dobësuar, ndaj fëmijët (sidomos në moshë të re) vuajnë shpesh nga pneumonia, e kanë të vështirë me infeksionet e fëmijërisë, shpesh kanë çrregullime të tretjes dhe mungesë të theksuar vitaminash.

1. Cilat mite dhe stereotipe të tjera ekzistojnë për diabetin?

Në Rusi, ka ende shumë paragjykime dhe keqkuptime për njerëzit me sindromën Down. Rreth 30 vjet më parë, besohej se fëmijët me diabet "nuk ishin të përshtatshëm për të mësuar" - shkalla e prapambetjes mendore ishte shumë e rëndë. Deri më tani, disa qytetarë, madje edhe mjekë specialistë, janë të bindur se fëmijët me sindromën Down rriten gjithmonë me “perime” të lumtur, të gëzuar dhe të shkujdesur. Në mënyrën e vjetër, atyre, pa përjashtim, u vlerësohen edhe cilësi të kundërta: agresiviteti, kokëfortësia dhe mosfrenimi. Nuk ka asnjë të vërtetë në asnjë nga opinionet.

Së pari, shumica e fëmijëve me DS mund të mësojnë të ecin, të flasin, të lexojnë, të shkruajnë, të kujdesen për veten, të ndjekin shkollën dhe madje seksionet sportive. Në përgjithësi, ata do të jenë në gjendje të bëjnë gjithçka që fëmijët e tjerë mund të bëjnë nëse u sigurohet mjedisi i duhur dhe programi i zhvillimit. Inteligjenca e tyre në shumicën e rasteve u lejon atyre ta arrijnë këtë. Por ka ende vonesa në zhvillim tek fëmijët me diabet - krejtësisht të ndryshme në secilin rast specifik: nga të vogla në të moderuara dhe të rënda.

Së dyti, fëmijët me sindromën Down nuk janë të njëjtë. Secili prej tyre është një individ, si çdo person në Tokë. Një person me sindromën Down, si gjithë të tjerët, ka pikat e forta dhe të dobëta, zakonet dhe preferencat, hobi dhe interesat e veta. Secili prej tyre ka karakterin dhe temperamentin e vet. Natyrisht, mund të themi se kromozomi i 47-të ndikoi në pamjen e jashtme, duke i bërë të gjithë njerëzit me diabet të ngjashëm - përmasat e kafkës, veshët e ulët, sytë e pjerrët. Por në të njëjtën masë, japonezët janë të gjithë të ngjashëm me ne, dhe vetëm atëherë rezulton se ata janë akoma të ndryshëm. Po kështu fëmijët me diabet rezultojnë të jenë të ndryshëm kur i njohim pak më mirë.

Alina Vakhlakova, kuratore e projektit "Sunny Children" të Fondacionit Bamirës "Fëmijë të ndryshëm":

“Çdo fëmijë me sindromën Down është unik. Ka fëmijë me një buqetë sëmundjet shoqëruese, dhe kanë nevojë për procedura çdo ditë, 5 herë në ditë, ka fëmijë që kanë nevojë për disa operacione në zemër. Disa kanë probleme me shikimin ose dëgjimin, disa kanë probleme neurologjike, disa kanë dëmtime organike. Dhe ka fëmijë që nuk mund të dallohen nga moshatarët e tyre. Ju duhet të merrni një fëmijë specifik dhe të shikoni. Prandaj, ka vetëm një këshillë për prindërit: nëse mund të merrni një fëmijë të veçantë, atëherë merrni atë dhe me një fëmijë specifik do të krijoni një program zhvillimi, individualisht. Dhe gjëja kryesore është të besosh në të, ai mund të bëjë gjithçka."

1. Si janë njësoj njerëzit me diabet?

Njerëzit me sindromën Down kanë karakteristika që i bashkojnë. Për shembull, veçoritë pamjen: pjesa e pasme e sheshtë e kokës dhe fytyra e sheshtë, ura e gjerë e hundës, nofulla e poshtme e dalë, veshë të ulët dhe të pazhvilluar, palosje e lëkurës në qafë, sy të formës së veçantë me një kënd të jashtëm të ngritur. Këto shenjat e jashtme zbulohen menjëherë pas lindjes së një fëmije, por diagnoza e sindromës Down mund të bëhet vetëm nga një gjenetist pas një analize gjaku që konfirmon praninë e kromozomit të 47-të.

Përveç kësaj, fëmijët me diabet kanë ulje të tonit të muskujve në të gjithë trupin, dhe për këtë arsye ata janë shumë të butë, pak të lirshëm. Dhe kjo është një veçori e tyre që duhet korrigjuar - shumë punë për zhvillimin e tyre fizik.

Një sëmundje shoqëruese për shumë fëmijë me sindromën Down është sëmundja e zemrës dhe këtë duhet ta dijë çdo person. Fëmijët me diabet shpesh kanë dëgjim të reduktuar. Jo për të gjithë, por për shumë, dhe ju gjithashtu duhet ta dini këtë në mënyrë që të siguroheni që ta kontrolloni. Këta fëmijë duan të hanë dhe janë të prirur ndaj obezitetit. Dhe këtë duhet ta dini gjithashtu, sepse nëse një fëmijë ha në mënyrë të pakontrolluar, atëherë ai do të rritet si një person i shëndoshë. Të gjitha këto karakteristika duhet të kuptohen dhe monitorohen si rreziqe për t'i shmangur ato me sukses.

Fakti që fëmija do të ketë një lloj prapambetje mendore është me shumë mundësi fakt. Zhvillimi intelektual i dëmtuar është më shpesh një nga shenjat e sindromës Down. Por ky nuk është një dënim me vdekje, sepse sa më shumë të investoni në këtë fëmijë fillimisht, aq më shumë mund të ktheheni. Në komunikimin me njerëzit e tjerë, në kujdesin për veten, në organizimin e hapësirës së tyre të jetesës, njerëzit me diabet mund të bëjnë gjithçka. Dhe nëse ju u mësoni atyre këtë, atëherë të tjerët do t'i pranojnë me gëzim, të tjerët do të jenë të interesuar të komunikojnë me ta dhe ky është një faktor i rëndësishëm.

Sipas Downside Up Center, sindroma Down shoqërohet më shpesh nga shenjat e jashtme të mëposhtme (por është e pamundur të bëhet një diagnozë bazuar vetëm në shenjat e jashtme; diagnozë të saktë kërkohet një test gjaku për kariotipin):

"fytyrë e sheshtë" - 90%
brakicefalia (shkurtim jonormal i kafkës) - 81%
palosje e lëkurës në qafë tek të porsalindurit - 81%
epicanthus (palosje vertikale e lëkurës që mbulon kantusin medial) - 80%
hipermobiliteti i kyçeve - 80%
hipotonia e muskujve - 80%
pjesa e pasme e sheshtë e kokës - 78%
gjymtyrët e shkurtra - 70%
brachymesophalangia (shkurtimi i të gjithë gishtave për shkak të moszhvillimit të falangave të mesme) - 70%
katarakte mbi 8 vjeç - 66%
goja e hapur (për shkak të tonit të ulët të muskujve dhe strukturës së veçantë të qiellzës) - 65%
anomalitë dentare - 65%
klinodaktilia e gishtit të 5-të (gishti i vogël i shtrembër) - 60%
qiellza e harkuar - 58%
ura e sheshtë e hundës - 52%
gjuha e gërvishtur - 50%
palosja e tërthortë e pëllëmbës (e quajtur edhe "palosja e majmunit") - 45%
qafë e shkurtër e gjerë - 45%
CHD (defekt i lindur i zemrës) - 40%
hundë e shkurtër - 40%
strabizëm (strabizëm) - 29%
deformimi i kraharorit, në formë gypi ose gypi - 27%
njollat ​​e pigmentit përgjatë skajit të irisit = Njollat ​​Brushfield - 19%
episindroma - 8%
stenozë duodenale ose atrezi - 8%
leuçemia kongjenitale - 8%.

Ilustrimi vse-pro-geny.ru

1. Pse janë "fëmijë me diell"

Fëmijët me sindromën Down janë shumë të ngrohtë emocionalisht. Ata janë të gjithë shumë të hapur, naivë, prekës. Njerëzit "fëmijët me diell" flasin për ta, dhe kjo nuk është pa arsye - ata kanë një veçori të tillë. Ata janë absolutisht të hapur për të gjithë botën.

Të gjithë psikologët thonë se besimi në botë është gjëja e parë që çdo person duhet të fitojë pasi të lindë. Dhe fëmijët me diabet fillimisht lindin me besim në këtë botë. Ata janë miqësorë, i buzëqeshin të gjithëve dhe janë të lumtur të shohin ndonjë person tjetër nga vetë fakti i ekzistencës së tyre. Natyra ose Zoti i shpërbleu me atë që na mungon në shoqërinë e sotme.

« Këta janë fëmijë të mirë, janë të mrekullueshëm. Duke pasur parasysh mungesën e përgjithshme të hapjes dhe vullnetit të mirë në shoqërinë tonë, ato janë një shprehje absolutisht e sinqertë e gëzimit vetëm sepse e shihni këtë person dhe e doni atë, natyrisht, thjesht sepse ai është një person. Këta fëmijë mbushin boshllëkun e asaj që u mungon njerëzve të ashtuquajtur “normalë”.

Një i ri me sindromën Down studionte me ne, ai ishte tashmë 15 vjeç dhe kur vinte në shkollë, gjithmonë thoshte: "Përshëndetje, kam ardhur!" Nuk kishte dyshim se nuk ishte i mirëpritur. Dhe ai është i lumtur për të gjithë - ja ku jam, më merrni, unë jam këtu! Ju, sigurisht, mund të shihni një anë tjetër të kësaj - një lloj egocentrizmi: ata thonë, hajde, më admironi. Por unë shoh diçka tjetër në këtë: ai ka një perceptim kaq të paprishur për gjithçka të mirë që është në këtë botë dhe nuk ka nevojë të prishet.

Prindërit që marrin një person të tillë në familjen e tyre do të marrin shumë gëzim, por duhet të jenë të gatshëm t'i japin atij shumë ngrohtësi emocionale. Por në asnjë rrethanë nuk duhet të shikojnë dhe të gëzohen. Në asnjë rrethanë nuk duhet prekur nga fëmijë të tillë. Sepse nëse thjesht i shikojmë dhe prekemi, do t'i dëmtojmë tmerrësisht: "Sa e bukur, e ëmbël që je, më lër të të përqafoj, të puth - do të gëzohem për gjithçka që më jep këtu!" Këta janë fëmijët, karakteristikat e të cilëve kërkojnë shumë punë me ta. Prindërit e një fëmije të tillë duhet ta mësojnë atë dhe të kërkojnë shumë prej tij. Këtu nuk duhet të ketë fare zbritje. Vetëm atëherë ai do të jetojë mirë.”

1. Nga vijnë “të paaftët” e pafuqishëm?

Është shumë e rëndësishme të mos i nënshtrohesh kësaj ndjenje të parë sharmi dhe butësi - thjesht për të jetuar dhe shijuar një njeri kaq të mrekullueshëm dhe të ndritshëm. Në këtë rast, ne kemi më shumë gjasa të dëmtojmë një fëmijë me sindromën Down - ai do të jetë plotësisht i pafuqishëm. Dhe ndërsa fëmija është i vogël, ai do të jetë prekës, por kur ai bëhet i madh, por nuk mund të bëjë asgjë, nuk do të jetë më një foto prekëse.

Prandaj, “receta” e zhvillimit të fëmijëve me sindromën Down është e thjeshtë: ata duhen dashur, por edhe i kërkuar në maksimum. Kërkoni, zhvilloni, mësoni dhe në asnjë rast mos u pendoni. Dhe gjithashtu, sillni ata në nivelin e bashkëmoshatarëve të tyre.

1. Çfarë aktivitetesh kanë nevojë për fëmijët me diabet?

Në mënyrë tipike, fëmijët me diabet që nga lindja kanë nevojë për të paktën 8 klasa të zhvillimit të hershëm në muaj me mësues specialistë. Sigurisht, së pari duhet t'i nënshtroheni një ekzaminimi të pavarur, dhe bazuar në rezultatet e tij, regjistrohuni tek specialistët të cilët do t'ju tregojnë se cilat procedura dhe klasa specifike nevojiten.

Nga mosha dy vjeç, si rregull, është e nevojshme të përfshihet një terapist i të folurit, nga tre - të punojë në zhvillimin fizik dhe koordinimin, nga pesë - të punojë me funksionet njohëse dhe të përgatitet për shkollë. Dhe paralelisht me të gjitha këto, fëmija duhet të socializohet: të flasë shumë, ta marrë kudo me vete, ta lëvdojë dhe inkurajojë për sukseset e tij. Do t'ju duhet të punoni vazhdimisht.

Ndërsa fëmija është i vogël, duhet të filloni menjëherë gjimnastikën dhe terapinë fizike. Masazhet janë të nevojshme për të tonifikuar muskujt e relaksuar. Asgjë e veçantë - në fund të fundit, të gjithë prindërit përpiqen të regjistrojnë fëmijën e tyre të vogël për një terapist masazhi ose terapi ushtrimore. Vetëm këtu kjo tregohet vazhdimisht, gjatë gjithë jetës - në mënyrë që një person të jetë i shkathët, i koordinuar dhe elastik.

Është e domosdoshme të përfshiheni në zhvillimin e të folurit. Shumë prindër besojnë se gjuha e një Downyat del jashtë vetëm sepse është zmadhuar dhe nuk futet në gojë. Po, duket e shëmtuar. Por nëse punoni me të folurin, gjuha do të kthehet në gojë. Por ne duhet të fillojmë në kohë: zhvillimi i të folurit është një kohë e fëmijërisë së hershme.

Dhe të gjithë njerëzit me aftësi të kufizuara mendore vuajnë nga mësimi spontan - kjo është kur ju, pa e vënë re, mësoni përmes asaj që keni parë dhe spiunuar. Por një fëmije me sindromën Down duhet t'i mësohet gjithçka përmes edukimit të drejtuar. Nëse pothuajse çdo gjë na duket e thjeshtë dhe e kuptueshme, atyre pothuajse nuk u ndodh kurrë. Ajo që është e thjeshtë dhe e kuptueshme për ne nuk është e thjeshtë dhe e kuptueshme për ta. Dhe për këtë arsye, do të jetë e nevojshme të punoni me një fëmijë me diabet në shtëpi.

“Si rregull, fëmijët me diabet kanë ulje të tonit të muskujve dhe kjo pengon zhvillimin e sferës motorike. Prandaj, fillimisht duhet bërë shumë përpjekje për ta ndihmuar fëmijën të ulet, të zvarritet dhe të mësojë të rrokulliset.

Përveç kësaj, ata kanë lëvizshmëri të shtuar të kyçeve, shpesh është e vështirë për ta të gjunjëzohen ose të qëndrojnë në duar. Prandaj, me këtë nuancë duhet kompensuar gjithçka që mund të japë një prind në drejtim të sigurimit të stabilitetit tek fëmija.

Është e nevojshme të jesh vazhdimisht në kontakt me fëmijën, sepse këta fëmijë nuk mund të njohin në mënyrë të pavarur botën përreth tyre. Ata duhet të mbahen, të flasin vazhdimisht, t'i kushtojnë vëmendje objekteve ose pjesëve të tyre specifike, duke i dhënë shumë rëndësi. Ju duhet të flisni vazhdimisht: me ulje ose rritje të tonit, nga anë të ndryshme. Duhet ta lëmë të dëgjojë muzikë. Shumë varet nga prekjet prekëse. Një fëmijë me diabet ka nevojë veçanërisht për prekje të vazhdueshme të trupit në vende të ndryshme, përkëdhelje dhe elemente të masazhit të lehtë. Kjo është e nevojshme në mënyrë që fëmija të ndiejë saktë trupin e tij - për fillim, dhe më pas të njihet me atë që e rrethon.

Këta fëmijë janë gjithashtu imitues shumë të mirë, gjë që mund ta theksoni në ndërveprimet tuaja me fëmijën tuaj. Atë që një fëmijë i zakonshëm e pa dhe e adoptoi vetë në jetë, një fëmijë me diabet nuk do ta shohë apo zotërojë vetë, por shpesh ai do ta përsërisë lehtësisht atë që i tregon disa herë nëna ose babai. Dhe bazuar në këtë dëshirë për të imituar, nga fakti se këta fëmijë, si rregull, janë shumë të zellshëm, e gjithë kjo jep një shans të caktuar për të përparuar në zhvillim pak më shpejt, siç do të donin prindërit.”

7.Si të praktikoni në shtëpi

Me një fëmijë me sindromën Down, do t'ju duhet të punoni për orë të tëra - gjatë gjithë kohës në dispozicion. Sapo zgjohet në mëngjes, procesi fillon - të gjitha momentet e tij rutinë duhet të përdoren për të mësuar. Foshnja duhet të çohet në tualet (ne mësojmë të ulemi në tualet, të shtypim butonin e shkarkimit, të tërheqim pantallonat). Më pas shkon në tualet dhe këtu mëson të ndezë dritën, në vend që ta bëjë nëna për të. Pastaj ai vetë mëson t'i kthejë të gjitha këto çezma në banjë dhe t'i hapë, dhe më pas të rregullojë ujin e ngrohtë. Dhe pastaj ai do të marrë sapunin, por ai është i rrëshqitshëm dhe do të bjerë. Por nëna nuk duhet të sapunojë duart: pasi ta tregojë disa herë, do të presë me durim derisa fëmija ta bëjë vetë. Dhe ai gjithashtu do të lajë dhëmbët, duke e bërë atë më mirë çdo ditë. Dhe kështu - mijëra gjëra të vogla të përditshme: larja, tharja, veshja, etj.

Problemi me shumë prindër është se, duke parë që fëmija është i orientuar keq, ata bëjnë gjithçka vetë - është shumë më e shpejtë dhe më e lehtë.

Sigurisht, këto aktivitete duhet të bëhen pa fanatizëm, përndryshe fëmija do të mërzitet shpejt me to. Ju duhet të alternoni dhe rregulloni ngarkesën. Sot, për shembull, ne praktikojmë fikjen e dritave, nesër mësojmë të hapim rubinetin, të fshijmë duart, e kështu me radhë - gjithçka hap pas hapi. Sa më i vogël të jetë hapi, aq më shpejt shkon procesi mësimor. Ne e ndajmë çdo aktivitet në veprime dhe çdo veprim e ndajmë në operacione.

Fëmijët me diabet janë të lumtur të bashkëpunojnë në aktivitete të tilla - ata janë fëmijë shumë emocionues dhe të gëzuar. Dhe nëse i trajtoni kështu që në fillim, atëherë do të jetë thjesht një pjesë integrale e jetës së tij. Për më tepër, nuk duhet të bëni gjithçka vetëm si detyra - kjo nuk do të jetë interesante për asnjë fëmijë. Ju duhet të luani me fëmijën - jo thjesht përkulni dhe zhbllokoni këmbën e tij, por bëni një lojë, thoni diçka ndërsa e bëni atë, madje edhe në mënyrë ritmike dhe në rimë. Në këtë mënyrë do të zhvillohet edhe fjalimi i tij.

Olga Semenkova, psikologe edukative në departamentin e ndërhyrjes së hershme:

“Dinamika e zhvillimit të këtyre fëmijëve varet nga ashpërsia e lezionit. Fëmijët nën 3-4 vjeç zakonisht zhvillohen ngadalë dhe funksionet motorike dhe mendore janë veçanërisht të vonuara.

Sigurisht, është e vështirë për çdo prind që të mos shohë rezultate të shpejta cilësore në zhvillimin e fëmijës së tij. Por këtu është e rëndësishme të kuptohet se kjo është një veçori e zhvillimit të këtyre fëmijëve. Dhe pas 4-5 vjetësh, aktiviteti rritet disi, dhe me punë të mundimshme për përvetësimin e aftësive motorike dhe funksioneve mendore, do të ketë më pak vështirësi, fëmija do t'i afrohet kohës kur mund të përdorë atë që di, dhe më pas procesi i zhvillimit do të japë rezultate më të dukshme.

Për të fituar këtë përvojë bazë, duhet të shpenzoni shumë përpjekje për komunikimin e pafund, mbizotërimin e emocioneve pozitive dhe ofertat për të shqyrtuar objektet e jetës së bashku me një të rritur. Dhe nga këto objekte duhet zgjedhur ato që ndërveprimi me të cilët do t'i sjellë gëzim fëmijës, ato që bëjnë të mundur përdorimin e një objekti tjetër.

Dhe në këtë mënyrë, duke e ndërtuar punën tuaj me hapa shumë të vegjël, të ngadaltë, duke marrë parasysh karakteristikat e foshnjës tuaj, duke e vendosur atë në një notë emocionale pozitive dhe duke mos e lënë atë vetëm me botën përreth tij, mund të arrini rezultate të caktuara. . Sigurisht, çdo prind dëshiron të tijën – disa duan super arritje në shkollë, ndërsa të tjerë duan që fëmija të socializohet sa më shumë. Kjo është e drejta e prindërve për të zgjedhur – cili është prioriteti i tyre”.

Pablo Pineda është personi i parë në Evropë me sindromën Down që merr arsim të lartë dhe është mësues. Foto neinvalid.ru

1. Pse një fëmijë me diabet ka nevojë veçanërisht për një familje?

Këta fëmijë nuk mund të jetojnë pa ngrohtësi emocionale dhe afërsi emocionale. Dhe, sigurisht, askund përveçse në familje ata nuk do të mund ta marrin plotësisht këtë ngrohtësi, këtë afërsi dhe dashuri. Prandaj, çdo mundësi tjetër edukate për një person me sindromën Down nuk është aspak i përshtatshëm. Pa asnjë ekzagjerim. Ata me të vërtetë kanë nevojë për të gjitha gjërat e ndjeshmërisë - kontaktin, si verbal ashtu edhe fizik. Këta janë njerëzit që thjesht do të thahen dhe do të dobësohen në zbrazëti emocionale.

Të gjithë jemi shumë të ndryshëm. Mes nesh ka introvertë dhe mes nesh ka mizantropë. Dhe për njerëzit me diabet, aspekti kryesor i jetës janë qartësisht emocionet. Prandaj, fëmijë të tillë me të vërtetë kanë nevojë për njerëz kaq të afërt, dhe një nivel të tillë kontakti në të cilin ata munden anën emocionale zbatojnë. Pa këtë ata thjesht nuk munden - ata do të dalin jashtë, madje mund të vdesin, ka një numër të rasteve të tilla.

Olga Nikolashina, pediatre, neurologe në jetimoren rajonale:

“Gjëja e parë që hasëm kur filluam të vëzhgonim jetimët me diabet: ata janë shumë të përgjegjshëm ndaj dashurisë, një kontakt i tillë është i rëndësishëm për ta. Një veçori tjetër është se ndikimi emocional mund të mos jetë menjëherë i dukshëm. Fëmijët e privuar nga vëmendja e prindërve duket se janë në botën e tyre - ata nuk u përgjigjen emrave të tyre, ata mund të luajnë me duart e tyre ose vetëm me një lodër të caktuar. Por kjo nuk do të thotë që fëmija nuk reagon në asnjë mënyrë ndaj njerëzve që e rrethojnë. Nëse i njëjti mësues punon me një fëmijë, ka një dinamikë çuditërisht pozitive.”

1. A mund ta përballojë një prind i vetëm ngarkesën?

Sigurisht, është më mirë kur në familje ka dy prindër. Dhe është edhe më mirë kur ka gjyshërit, motrat dhe vëllezërit. Ky është një problem i madh, por nuk vlen vetëm për prindërit e fëmijëve me sindromën Down, por, në parim, për çdo prind. Edhe pse për prindin e një fëmije të veçantë - në një masë më të madhe.

Vetëm një nënë shumë e fortë mund ta përballojë vetëm rritjen e një fëmije me diabet. Nëse mund të izoloheni nga një fëmijë i zakonshëm të paktën për ca kohë duke ia dorëzuar të afërmve, dhe në moshën shkollore mund ta lini me siguri vetëm në shtëpi, duke shkuar, për shembull, në dyqan, atëherë me një fëmijë me diabet. është më e vështirë, duhet të jesh vazhdimisht me të. Prandaj, fillimi i të ashtuquajturit "burnout" është pothuajse i pashmangshëm, herët a vonë. Por mund të punoni edhe me “burnout”, gjëja më e mirë është të jeni proaktiv.

A duhet që një nënë beqare të heqë dorë nga ideja për të marrë një fëmijë me sindromën Down? Një vendim i tillë i përgjegjshëm duhet të merret së bashku me specialistët - para së gjithash, ata psikologë dhe mësues që janë të gatshëm të shoqërojnë familjen: këshillojnë, ndihmojnë në çdo rrethanë - të rregullt dhe urgjent. Shpesh mundësitë varen jo vetëm nga burimet e veta (përfshirë qëndrueshmërinë), por edhe nga mjedisi i jashtëm. Për shembull, nëse një familje jeton larg qytet i madh, atëherë me shumë mundësi nuk ka vend për një fëmijë me diabet në asnjë kopshti i fëmijëve, as në shkollë - edhe pse me ligj duhet të jenë.

Dhe nëse flasim për “burnout”, atëherë një nga faktorët që kompenson këtë fenomen është energjia që një prind merr nga një fëmijë me sindromën Down. Kur ky njeri i vogël i mahnitshëm shikon mamin ose babin e tij me adhurim dhe dashuri absolute dhe, pa hezitim ose siklet (siç ndodh me shumë), deklaron dashurinë e tij, duke thënë shumë fjalë të mira - ky është një shpërthim emocionesh pozitive që sjell paqe. mendjes: çdo forcë po kthehet.

10. Si të zhvillohen adoleshentët me diabet

Për fëmijët më të rritur me diabet duhet të ketë shumë rregulla. Ata janë shpesh sibaritë të tillë: u pëlqen të ndihen rehat në një karrige dhe të mos bëjnë asgjë. Të gjithëve na pëlqen kur na përkujdeset dhe na fryhet pluhuri dhe shpeshherë e shfrytëzojmë, por këta fëmijë e shfrytëzojnë paturpësisht. Sigurisht, i gjithë ky sibaritizëm është i pranueshëm - pse jo? Por vetëm kur personi është gjithashtu duke punuar. Prandaj, ata fëmijë me sindromën Down, të cilët shfaqin dembelizëm të plotë, nuk duhen mëshiruar në asnjë rrethanë.

Por as ju nuk duhet të bëni presion - duhet të bëni gjithçka përmes një reagimi emocional: me gëzim, së bashku. DHE fëmija do të shkojë– shkojnë të gjithë dhe mësojnë lehtësisht gjërat e nevojshme. Gjëja kryesore është që prindi të mbajë mend: nuk ka nevojë të grumbulloheni menjëherë - duhet të mësoni hap pas hapi, në pjesë të vogla. Dhe patjetër - vetëm në emocione pozitive.

Nga ana tjetër, këta fëmijë duhet të dinë kufizimet: "nuk mundesh, thjesht bëre diçka të keqe". E gjithë kjo - të gjitha gjërat morale dhe morale - janë absolutisht të arritshme si për fëmijët ashtu edhe për të rriturit me sindromën Down. Dhe kjo duhet të përdoret patjetër në zhvillimin, trajnimin dhe edukimin e tyre.

Çfarë ndodh me një fëmijë me diabet ndërsa rritet? Të gjithë kemi ide për një fëmijë në të gjitha fazat e moshës së tij - si sillet dhe duket një foshnjë, si sillet dhe si duket një adoleshent. Para së gjithash, është stili i komunikimit. Ju ende mund të përgjoni disi me një fëmijë, por nëse kemi një adoleshent përpara nesh, atëherë do t'i flasim në një gjuhë tjetër dhe madje me intonacione të ndryshme dhe do t'i shprehim argumente të ndryshme.

Së dyti, veshja është gjithashtu një pikë e rëndësishme. Shpesh, për prindërit, fëmijët me aftësi të kufizuara intelektuale mbeten foshnja gjatë gjithë jetës së tyre, dhe për këtë arsye një kapak me tela mund të qëndrojë në kokën e adoleshentit deri në moshën madhore. Rrobat duhet thjesht të jenë të përshtatshme për moshën - pantallonat e shkurtra nuk duhet të vishen në moshën 14 vjeç.

Së treti, ky është i gjithë mjedisi i tij: mjedisi në zhvillim, hapësira rreth tij. Fëmijët me diabet, natyrisht, janë të gjithë shumë të ndryshëm dhe nivelet e tyre të zhvillimit ndryshojnë. Megjithatë, mjedisi i zhvillimit duhet të korrespondojë me moshën e pasaportës. Nëse keni mundësi të ndiqni një shkollë speciale ose të studioni sipas një programi të veçantë në një shkollë publike, duhet të ndiqni këto klasa. Një djalë nuk duhet të rrotullojë makina nëse është 15 vjeç. Nëse më parë ai lëvizte kube nga kutia në kuti, atëherë tani ai duhet të lëvizë arrat dhe bulonat. Dhe ai nuk duhet të flet nëpër përralla për Kolobok, por nëpër revista për motoçikletat.

Prindërit duhet të kujdesen për të gjithë këtë - një fëmijë në rritje me diabet ka shumë të ngjarë të mos mund ta kuptojë vetë. Sidoqoftë, nëse keni punuar me fëmijën, atëherë në vitet e tij të adoleshencës ai do të arrijë një nivel krejtësisht të ndryshëm, larg nga dëshira për të mbledhur vetëm një piramidë në formë, ngjyrë dhe madhësi.

11. Kush do të rritet prej saj?

Nëse punoni me një fëmijë me sindromën Down, atëherë, me përjashtime të rralla, ai do të përparojë shumë mirë në fazat e zhvillimit të tij. Këta fëmijë janë mjaft të mësueshëm: lexojnë, shkruajnë. Ata janë gjithashtu tepër fleksibël. Meqë ra fjala, kjo "dobësi" e tyre mund të jetë fare forca e tyre - ka shumë studio teatrore, "teatro speciale" në të cilat fëmijët me DS performojnë dhe kryejnë shfaqje të tilla që publiku i shikon me frymë të lodhur. Në fund të fundit, nëse keni punuar me fëmijën, atëherë një pjesë e ngathtësisë e natyrshme tek njerëzit me diabet rrafshohet dhe zëvendësohet nga fleksibiliteti i paimagjinueshëm.

Po, në mënyrë që një fëmijë me sindromën Down të ​​"kthehet në një mjellmë të bukur" në moshën madhore, duhet të investoni shumë tek ai dhe të praktikoni shumë, shumë, shumë. Ka shumë shembuj ku adoleshentët apo të rriturit me diabet, duke qëndruar pranë njëri-tjetrit dhe madje duken të ngjashëm në pamje, janë krejtësisht të ndryshëm në nivelin e tyre të zhvillimit. Njëri është një person plotësisht i përshtatshëm, me të folur të mirë (edhe nëse është pak i paqartë, por gjithçka është e qartë - ai ndërton frazat në mënyrë të shkëlqyer). Dhe pranë tij është një tjetër - një djalë i vogël i trashë, i cili, tashmë në rininë e tij, ose nuk flet fare, ose shqipton vetëm fjalë të paqarta individuale. I cili është absolutisht i pafuqishëm në jetën e përditshme, megjithëse duket se mund të bënte gjithçka - krahët dhe këmbët i funksionojnë. Kur e sheh këtë, del qartë se prindërit kanë punuar shumë me njërin fëmijë, por jo me tjetrin. Dhe është turp që gjithçka doli në këtë mënyrë, sepse çdo fëmijë me sindromën Down ka potencial. Por nëse do të përdoret apo jo, varet se kush është pranë tij.

Fëmijët me DS janë imitues të mrekullueshëm dhe mjedisi i tyre ndikon shumë në zhvillimin e tyre. Nëse një fëmijë sheh babanë e tij duke i dorëzuar nënës së tij një pallto, ji i sigurt: ai do t'i japë gjithmonë një pallto. Nëse e sheh që po tërhiqet një karrige për gratë, ji i sigurt: karrigia do të tërhiqet. Një person duhet të jetë i këndshëm për të komunikuar - ky është një nga çelësat e suksesit. Dhe për një fëmijë me sindromën Down kjo është veçanërisht e rëndësishme. Dhe nëse ai është i sjellshëm - dhe këta fëmijë mund të jenë të sjellshëm - atëherë, ashtu si çdo fëmijë, ata thjesht do të jenë personi me të cilin të gjithë duan të shoqërohen. Dhe ky është një nga faktorët e rëndësishëm në jetën tonë.

Svetlana Andreeva, Zëvendës Drejtoreshë organizatë arsimore për fëmijët me çrregullime të rënda të zhvillimit të shumëfishtë:

« Vitin e kaluar, një i ri me sindromën Down u diplomua në shkollën tonë. Në moshën 18-vjeçare, ai mund të bënte shumë: të lexonte, të shkruante, të fliste. Fjalimi i tij ishte pak i paqartë, por absolutisht i kuptueshëm për çdo të huaj - ai ndërtoi fjali, fraza, tekste. Ai u zhvendos për të punuar në punishte artizanale dhe tani punon atje në një dyqan. Ai është interesant, është interesant të komunikosh me të, duke e lejuar, natyrisht, perceptimin e tij disi naiv të botës. Është si me fëmijët, bota e brendshme e të cilëve është absolutisht serioze, megjithëse një i rritur e kupton nga lartësia e tij se kjo nuk është kështu. Por ai e merr seriozisht këtë botë, duke kuptuar se sa e rëndësishme është për fëmijën, që kjo të jetë e vërtetë për të. Pra, për këtë burrë 18-vjeçar, gjithçka është reale, megjithëse naive, dhe jo tërësisht e lidhur me botën e madhe reale.”

12. Njerëzit e suksesshëm me sindromën Down

Të rriturit me sindromën Down janë njerëz të aftë. Ata mund të jenë aktorë filmash, kompozitorë, atletë, restauratorë, madje edhe avokatë dhe mësues. Njerëzit me Sindromën Down madje kanë ditën e tyre - festohet çdo vit më 21 Mars (kromozomi i trefishtë i 21-të është 21 Mars). Në këtë ditë të vitit 2014, uebfaqja e projektit Snob publikoi një përzgjedhje të mrekullueshme të "8 njerëzve të suksesshëm me sindromën Down". Dhe Channel One dha një histori të shkëlqyer në programin Vremya për Pablo Pineda, një spanjoll me sindromën e diabetit, i cili u bë një aktor i famshëm filmi dhe prezantues televiziv. Për ata që janë të interesuar për kinemanë, faqja e internetit e organizatës “Sunny Children” ka përgatitur një koleksion të tërë filmash me persona me sindromën Down.

Jetëgjatësia për të rriturit me sindromën Down është rritur - sot është më shumë se 50 vjet (në vitet 1980 ishte mezi 25 vjet). Shumë njerëz me këtë sindromë martohen, megjithëse shumica e burrave me sindromën Down janë jopjellor.

13. Histori të familjeve që rrisin fëmijë me diabet

Ka gjithnjë e më shumë familje që rritin një fëmijë me sindromën Down në Rusi - qëndrimi ndaj "fëmijëve me diell" dhe potenciali i tyre midis mjekëve, mësuesve dhe gjithë shoqërisë po ndryshon gradualisht. Në mesin e fëmijëve me diabet ka të famshëm, për shembull, djali i aktores Evelina Bledans,

Sindroma Down konsiderohet si një nga sëmundjet më misterioze sot. Për të ka shumë mite dhe legjenda. Shumë fakte kontradiktore i bëjnë prindërit e fëmijëve të tillë shumë nervozë. Dhe gjatë shtatzënisë, ata vazhdimisht mundohen nga pyetja nëse duhet të abortojnë apo të lindin një fëmijë. Nëse lini një fëmijë, atëherë si ta rritni dhe mësoni atë në një botë që nuk është e përgatitur për jetën me fëmijë të pazakontë? Këto dhe shumë pyetje të tjera i interesojnë prindërit çdo ditë.

Ju duhet ta kuptoni këtë çështje sa më plotësisht të jetë e mundur në mënyrë që të gjitha frikat të zhduken dhe problemi të fillojë të shihet nga një kënd krejtësisht tjetër. Për ta bërë këtë, ju duhet të kuptoni çështjen dhe të përcaktoni nëse jeni gati për sprovat që jeta ka rezervuar për ju dhe fëmijën tuaj të palindur.

Karakteristikat e sëmundjes

Kjo është një patologji që lidhet me devijimet në nivelin e gjeneve, të cilin mjekët e karakterizojnë si moszhvillim të kromozomit të 21-të. Në të njëjtën kohë, në mënyrë të pavullnetshme lind pyetja, sa kromozome kanë njerëzit me sindromën Down? Zinxhiri i tyre nuk përmban 46 kromozome, por 47, sepse kromozomi i 21-të nuk ka dy kopje, por tre. Është ky devijim nga norma që çon në zhvillimin e një sëmundjeje kaq të rëndë tek një fëmijë.

Në mjekësi, është zakon të flitet për njerëz të tillë që kanë "sëmundjen Down", por gjenetistët kategorikisht nuk pajtohen me këtë interpretim. Ata sugjerojnë përdorimin vetëm të emrit "sindroma Down", që tregon tipare karakteristike dhe shenjat që janë të pranishme tek personat me këtë sëmundje.

Sipas statistikave, sëmundja nuk konsiderohet shumë e rrallë. Nga 700 fëmijë të lindur, njëri vuan nga kjo sëmundje. Për më tepër, sa më vonë një grua të mbetet shtatzënë, aq më të larta janë gjasat që fëmija të lindë i veçantë.

Fëmijët me këtë sindrom quhen zakonisht me diell. Kjo për faktin se gjatë gjithë jetës së tyre ata dallohen nga mirësia, butësia dhe dashuria. Fëmijë të tillë gjithmonë buzëqeshin me të gjithë. Ata nuk kanë zili, zemërim, armiqësi ndaj të tjerëve. Megjithatë, jeta në botë është shumë e vështirë për ta, sepse e kanë të vështirë të përshtaten me botën që i rrethon. Dhe vonesa në zhvillim është shumë e dukshme. Por çfarë ndikon në lindjen e fëmijëve diellorë të pazakontë?

Shkaqet e sëmundjes

Aktualisht, mjekët vazhdojnë të punojnë për problemin pse lindin fëmijët me sindromën Down dhe cilët faktorë janë vendimtarë në shkeljen e kariotipit. Për më tepër, gjenetika, pavarësisht nga niveli i përparimit modern, mbetet një shkencë e kuptuar dobët. Prandaj, nuk është e mundur të merret një përgjigje e saktë për këtë pyetje. Studimet e fundit tregoi se Ka një sërë arsyesh që indirekt ndikojnë në zhvillimin e devijimeve dhe shfaqjen e sindromës:

E vetmja gjë për të cilën mjekët dhe gjenetistët bien dakord është se mënyra e jetesës së prindërve dhe faktorët mjedisi nuk kanë efekt në zhvillimin e sëmundjes. Prandaj, akuzat nga bashkëshortët kundër njëri-tjetrit në lindjen e një fëmije të tillë do të jenë plotësisht të pabaza.

Simptomat kryesore

Kuadri klinike i sëmundjes është i shprehur qartë, dhe për këtë arsye, bazuar në simptomat e jashtme, është e mundur të përcaktohet prania e sindromës tek një fëmijë menjëherë pas lindjes. Këto përfshijnë:

• hundë dhe fytyrë e rrafshuar;
• sytë e zbehur dhe të ngritur;
• palosje e vetme në pëllëmbë;
• shkurtoi gishtin e pestë dhe u kthye nga brenda;
• një gisht i madh i vendosur larg dhe palosje shumë të zhvilluara.

Mjekësia moderne bën të mundur zbulimin e sindromës Down tek një fëmijë, shenjat e së cilës tashmë dihen, gjatë shtatzënisë. Kjo u jep prindërve mundësinë për të vendosur për fatin e ardhshëm të fetusit.

Çdo grua i nënshtrohet analizave gjatë shtatzënisë dhe bën një ekografi. Prandaj, është e pamundur të injorohet prania e shenjave që tregojnë një sëmundje. Patologjia mund të përcaktohet si në tremujorin e parë ashtu edhe në atë të dytë, por për të konfirmuar të dhënat kërkohen analiza shtesë dhe analiza gjenetike, të cilat do të konfirmojnë rezultatet e ultrazërit.

Shenjat me të cilat mjeku përcakton praninë e patologjisë janë si më poshtë:

Por duhet mbajtur mend se të gjitha këto shenja nuk japin besim se fetusi ka një defekt kromozomik. Ato duhet të konfirmohen me teste dhe analiza gjenetike. Nëse prindërit, pas diagnostikimit të fetusit, vendosin ta mbajnë fëmijën, pas lindjes të gjitha shenjat e sindromës do të jenë të dukshme me sy të lirë.

Shenjat e patologjisë pas lindjes së një fëmije

Megjithëse shenjat e patologjisë janë të njohura jo vetëm për mjekët, ato ende mund të tregojnë praninë e anomalive të tjera. Prandaj, pas lindjes së foshnjës, diagnoza duhet të konfirmohet me hulumtime shtesë, të cilat përfshijnë analizën gjenetike të kariotipit. Nga fëmijët e zakonshëm Një foshnjë me sindromën Down më shpesh ka simptomat e mëposhtme:

Por nuk është aspak e nevojshme që një fëmijë me patologji të shfaqë të gjitha këto shenja menjëherë. Çdo fëmijë është individual, dhe për këtë arsye secila do të ketë grupin e vet të karakteristikave. Por sa më shumë të rritet fëmija, aq më shumë do të shfaqen simptomat e sëmundjes. Kështu, deri në moshën tetë vjeç, një fëmijë më së shpeshti zhvillon katarakte, obezitet, anomali në zhvillimin e dhëmbëve, prapambetje mendore dhe zhvillim të vonuar të të folurit.

Të gjitha këto devijime lindin në sfondin e formimit të atij kromozomi shumë shtesë në zinxhirin e ADN-së. Rezultati i kësaj është zhvillimi shumë i ngadaltë i fëmijës dhe përshtatja e vështirë sociale. Sindroma Down në mjekësi i referohet një prej llojeve të oligofrenisë, dhe për këtë arsye ka disa shkallë zhvillimi.

Shkalla e zhvillimit të sëmundjes

Ato ndryshojnë në shkallën e prapambetjes mendore të fëmijës. Ka shkallë të thellë, të rëndë, të moderuar dhe të butë të sëmundjes. Nëse një fëmijë diagnostikohet shkallë e lehtë e sindromës, ai do të ndryshojë pak nga bashkëmoshatarët e tij dhe në shikim të parë do të jetë pothuajse e pamundur të përcaktohet prania e sëmundjes. Një fëmijë i tillë arrin rezultate të shkëlqyera në mësim dhe jetë.

Por për sëmundje të rëndë dhe të thellë fëmija nuk do të jetë kurrë në gjendje të bëjë një jetë normale. Një barrë e tillë është shumë e rëndë, por jo aq për fëmijën sa për prindërit e tij. Prandaj, ia vlen të zbuloni diagnozën e saktë paraprakisht dhe të përcaktoni nëse mund të rritni një fëmijë kaq të mahnitshëm.

Metodat diagnostikuese

Sindroma Down, shkaqet e së cilës ende nuk janë përcaktuar saktësisht, mund të shfaqet në familjen e kujtdo. Askush nuk është i imunizuar nga kjo. Dhe prandaj duhet të njihni metodat themelore të diagnostikimit për të mos marrë një surprizë në formën e patologjisë në lindjen e foshnjës.

Rol të rëndësishëm Ekzaminimi i gruas shtatzënë luan një rol në zbulimin e patologjisë metodat moderne diagnostifikimi dhe depistimi. Për të filluar, një skanim me ultratinguj identifikon një numër shenjash që tregojnë praninë e anomalive. Shkencërisht quhen shënues. Por duhet mbajtur mend se asnjë nga shënuesit nuk është simptoma e vërtetë dhe e vetme e patologjisë. Për të konfirmuar diagnozën, duhet të kryhen studime shtesë.

Familjet, rreziku i të cilave për të pasur një fëmijë të pazakontë është jashtëzakonisht i lartë, këshillohen të bëjnë test gjenetik. Një nga këto teste është kërkimi invaziv. Por nuk rekomandohet për gratë mbi 34 vjeç. Kjo shpjegohet me faktin se gjatë ekzaminimit futen instrumente speciale në zgavrën e mitrës, të cilat mund të dëmtojnë muret e saj dhe madje të dëmtojnë nënën dhe fetusin. Baza e këtij studimi është mbledhja e lëngut amniotik për studimin e lëngut amniotik. Gjithashtu kryhet një biopsi e vileve korionike për të përcaktuar praninë e patologjisë kromozomale. Dhe studimi i fundit përfshin marrjen e gjakut të kordonit kërthizor të fëmijës.

Përveç kësaj, ka metodat joinvazive të kërkimit, të cilat përfshijnë një program shqyrtimi perinatal që përbëhet nga dhurimi i gjakut nga një venë, dhe diagnoza perinatale duke përdorur pajisje speciale.

Për rrjedhojë, prania e patologjisë mund të përcaktohet edhe në tremujorin e parë ose të dytë të shtatzënisë. Dhe për këtë arsye vendimi mund të merret në fazat e hershme. Sepse pas javës së 20-të është shumë vonë për ta bërë këtë, sepse fetusi tashmë ka filluar të lëvizë.

Aktualisht, më shumë se 92% e grave kanë ndërprerë shtatzëninë për shkak të zbulimit të patologjisë. Të tilla statistika tregojnë se jo shumë njerëz vendosin të jetojnë me një fëmijë të tillë. Në fund të fundit, patologjia nuk mund të trajtohet dhe mbetet për jetën.

Vlen të theksohet se sëmundja nuk mund të shërohet. Të gjitha aktivitetet synojnë vetëm lehtësimin e gjendjes dhe socializimin e fëmijës. Sot, shumë programe janë krijuar për ta bërë jetën e një fëmije me diell shumë më të lehtë. Ato kanë për qëllim zhvillimin tek foshnja:

Për të futur te një fëmijë të gjitha këto aftësi, kërkohet një staf i madh mjekësh të specializimeve të ndryshme. Për të siguruar funksionimin normal të trurit, fëmijëve u përshkruhen periodikisht ilaçe si Piracetam, Aminolon dhe vitamina B. Është jashtëzakonisht e rrallë që metoda të tilla trajtimi të japin rezultate, por më shpesh prognoza është e parashikueshme dhe jo shumë rozë.

Parashikimet e jetës

Sipas praktikës, Fëmijët me sindromën Down mund të zhvillohen ndryshe. Gjithçka do të varet tërësisht nga sa vëmendje u kushtohet atyre dhe sa vëmendje u kushtohet atyre. Fëmijë të tillë janë të mësuar, megjithëse ky proces është shumë më i vështirë për ta sesa për bashkëmoshatarët e tyre.

Sipas parashikimeve të mjekëve, shumica e fëmijëve do të mësojnë të ecin, të flasin, të shkruajnë dhe të lexojnë. Vetëm ky proces do të zgjasë shumë më gjatë për ta sesa për fëmijët e tjerë. Dhe problemet me të folurin do të mbeten për gjithë jetën.

Vlen të theksohet se Fëmijët me patologji mund të studiojnë në një shkollë të rregullt. Ka precedentë kur fëmijët me diell diplomohen në universitete dhe institute. Përveç kësaj, njerëz të tillë janë mjaft të aftë për të krijuar një familje dhe gjysma e martesave do të kenë fëmijë. Por vlen të theksohet se fëmija do të lindë me një devijim njëqind për qind.

Manifestimet e sindromës në jetën e mëvonshme janë gjithmonë të paparashikueshme. Prandaj, duhet të përqendroheni në parashikimet e mjekëve dhe të përgatiteni për paparashikueshmërinë e zhvillimit të fëmijës.

Masat parandaluese

Sot nuk ka metoda të besueshme, të provuara dhe të garantuara për parandalimin e sindromës Down. Por mjekët rekomandojnë ta luani të sigurt dhe ta bëni atë në kohë. ekzaminimi gjenetik para ngjizjes së foshnjës për të përcaktuar mundësinë e anomalive tek pasardhësit.

Duhet mbajtur mend se prindërit nuk janë fajtorë për lindjen e një fëmije me sindromën Down. Është thjesht një gabim në gjenomin e njeriut. Është ajo që sjell në këtë botë fëmijë me diell, të buzëqeshur që zbukurojnë jetën tonë. Për shkak të karakteristikave të tyre të lindura, ata mbeten të sjellshëm, naivë dhe të papërlyer gjatë gjithë jetës së tyre. Por është kjo pastërti që i mungon kaq shumë botës. Ndoshta ata duhet të lindin, dhe kjo nuk është një sëmundje, por një bekim?

Sindroma Down (ose sëmundja)- patologji kromozomale që shkakton dëmtim të zhvillimit mendor dhe shoqërohet me ndryshime karakteristike në pamje. Normalisht, një person ka 46 kromozome (23 nga nëna dhe 23 nga babai). Në sindromën Down, një kromozom shtesë transmetohet nga secili prind. Kromozomet janë struktura brenda qelizave që përmbajnë ADN. Një kromozom shtesë është shkaku i ndërprerjes së rritjes dhe zhvillimit të një fëmije. Sëmundja e Down është trisomia më e zakonshme (në vitin 1959, studiuesit gjetën një kromozom të tretë "ekstra") - trisomia në kromozomin shumë të vogël të 21-të. Kjo është forma më e zakonshme e anomalive kromozomale në pjesën evropiane të Rusisë: frekuenca e saj është 1 në 600-800 të porsalindur (rreth 8000 fëmijë me sindromën Down lindin çdo vit në Federatën Ruse).

Sindroma Down shfaqet me frekuencë të barabartë mes djemve dhe vajzave. Ka një lidhje të qartë midis moshës së nënës dhe shpeshtësisë së kësaj anomalie: sa më e madhe të jetë nëna, aq më i madh është rreziku për të pasur një fëmijë me sindromën Down, pasi me kalimin e moshës veza akumulon një numër në rritje të gabimeve gjenetike. Deri në moshën 35 vjeç, ky rrezik është relativisht i ulët, por më pas rritet ndjeshëm. Ky rrezik është 16 herë më i lartë gjatë shtatzënisë në moshën 40-46 vjeç sesa në moshën 20-24 vjeç. Mosha e babait luan një rol shumë më të vogël.

Sëmundja diagnostikohet qartë që në ditët e para të jetës, por për ta konfirmuar atë, bëhet një test gjaku për të identifikuar një kromozom shtesë. Simptomat në foshnjëri dhe moshat pasuese manifestohen nga një kombinim i një sërë anomalish zhvillimore. Fëmijët janë shpesh të shkurtër dhe kanë demencë (90% janë budallenj) për shkak të moszhvillimit të trurit (prandaj, arsimimi në shkollat ​​ndihmëse nuk është gjithmonë i mundur).

Fëmijë të tillë kanë një pamje karakteristike: një kokë e vogël e rrumbullakët me një zverk të pjerrët, çarje palpebrale të pjerrëta, epicanthus (një palosje vertikale e lëkurës në formë gjysmëhëne që mbulon këndin e brendshëm të çarjes palpebrale (nga rruga, kjo sindromë fillimisht quhej Mongolizëm) Vërehet normalisht te përfaqësuesit e racës mongoloide), një hundë e shkurtër me një urë të gjerë të sheshtë të hundës, veshë të vegjël të deformuar, një gojë gjysmë të hapur me një gjuhë të spikatur tërthore dhe një nofull të poshtme të dalë, një ecje e veçantë me lëvizje të sikletshme; , dhe gjuha-lidhje. Muskujt e tyre janë hipotrofizuar ashpër, si rezultat i të cilave rritet diapazoni i lëvizjes në nyje. Në 19% të rasteve me sindromën Down, vërehen njolla karakteristike Brushfield (njolla të bardha ose margaritare në irisin e syrit). Ka anomali skeletore: deformim i sternumit, shkurtim dhe zgjerim i duarve dhe këmbëve, gishti i vogël është i lakuar nga brenda, falanga e mesme është hipoplastike. Në vitin e parë të jetës, fëmijët e tillë janë dukshëm prapa në zhvillimin psikomotor. Më vonë ata fillojnë të ulen dhe të ecin. Për shembull, ata nuk mund të ulen pa mbështetje deri në 2.5 vjet, nuk ecin deri në 4 vjet, fillojnë të flasin pas tre vjetësh dhe nuk kontrollojnë lëvizjet fiziologjike të zorrëve deri në 7 vjet.

Aleksandri:“Thjesht na mundonte shprehja “Epo, e kuptoni…” Por unë u thashë: edhe sikur të na trembni tani që fëmija ka filluar t’i bëjë krahë, kthetra, sqep dhe që në përgjithësi është një dragua, do të thotë se do të ketë një dragua. Na lini të qetë, do të lindim një dragua dhe do të jemi të lumtur. Pra, shkruani në të gjitha dokumentet tuaja: "Ata do të jenë të lumtur dhe të mirëpritur te dragoi" - dhe na harroni ne.

Ne, them unë, jemi plotësisht në duart e Zotit Perëndi - kështu që ai mund të vendosë se si do të jetë fëmija ynë. Meqë ra fjala, kishim pothuajse të drejtë për dragoin, sepse Semyon ka dy gishta të shkrirë në këmbën e majtë, si një foshnjë dragua. Dhe çfarë? Unë dhe Evelina kemi zhvilluar një formulë për veten tonë: dashuri pa kushte. Përndryshe, të gjithë flasin për dashurinë, por në heshtje nënkuptojnë një lloj "nëse". Nëse është i shëndetshëm, nëse është i pashëm, nëse është i pasur, nëse është i zgjuar..."

Pas muajsh pritjeje, djali Semyon u shfaq shumë i dobët 7 ditët e para të jetës së tij nuk ishin të lehta për të për shkak të problemeve me zemrën. Punonjësit shëndetësorë sugjeruan sërish që bashkëshortët të hiqnin dorë dhe të hiqnin dorë nga foshnja, për të cilën prindërit e ofenduar u përgjigjën negativisht. Ata vendosën të luftojnë me çdo kusht dhe... të gëzohen! Pas daljes, foshnjës iu dha gjëja më e rëndësishme - qumështi i nënës, ajër të pastër dhe dashurinë e prindërve. Evelina thotë se çifti qëndroi në shok dhe hutim vetëm për 3 ditë dhe më pas filloi puna serioze. Natyrisht, jo çdo gjë ishte e qetë dhe nervat u lëshuan dhe lotët u derdhën... Ndihmë të madhe dha organizata Downside Up, ku morën informacion dhe forcë për të vepruar. Mjekët paralajmëruan: në mënyrë që shëndeti i Senya të mos përkeqësohet, është e nevojshme të jetoni pa sëmundje për vitin e parë. Dashuria dhe kujdesi i prindërve e ndihmuan djalin të përmbushte urdhrat e mjekëve.

Aleksandri:“Në natën kur lindi Semyon, pranë tij lindi një vajzë, absolutisht e shëndoshë, kaq e lezetshme!.. Semoni ynë është një leckë e tillë, që tashmë është shtrirë në terapi intensive... Dhe lind një vajzë. Nuk është se nuk refuzojmë, Semyonin e marrim tek ne, por atë natë ata refuzojnë vajzën! Pas gjërave të tilla, dua të përpiqem të bëj diçka me këtë shoqëri...”

Tani Semyon është 2.5 vjeç, ai nuk është shumë i ndryshëm nga fëmijët e tjerë, ai shkon në kopshtin e fëmijëve, zhvillohet dhe sjell shumë gëzim për mamin dhe babin e tij të dashur. Prindërit krijuan faqe për djalin e tyre rrjetet sociale, të cilat përditësohen rregullisht me fotografi të freskëta të përparimit të djalit. Me këtë, Evelina dhe Aleksandri duan të paralajmërojnë të gjithë prindërit që presin "fëmijë me diell" kundër gabimeve fatale. Alexander planifikon të hapë një fondacion bamirësie që do të përgatisë prindërit për lindjen e foshnjave me sindromën Down.

Shumë do të thonë se prindërit që kanë mjete kanë mundësinë të rrisin fëmijë të tillë. Po pjesa tjetër? Shembulli i mëposhtëm "jo-yll" nga revista AiF do të tregojë për ne.

Nastya dhe Lesha.

Ajo ishte 19 vjeç, ai 23. Një çift i ri i bukur. Gëzuar shtatzëninë. Rezultate të shkëlqyera të të gjitha testeve dhe ekzaminimeve. Lindja e shumëpritur e një vajze. Dhe - heshtje.

“Të gjithë mjekët papritmas ranë në heshtje. Pashë që ata po përkuleshin mbi të dhe nuk e kuptuan se çfarë po ndodhte, "kujton Nastya. Më vonë, pediatri i tha Nastya se vajza e porsalindur dyshohej se kishte sindromën Down. Kërkohet një test gjaku për të konfirmuar.

"Por mos u mërzit," shtoi mjeku i gëzuar. "Në fund të fundit, ka lodra me defekt - mund t'i ktheni në dyqan." Bota u trondit dhe u tkurr në madhësinë e një grimce mikroskopike të quajtur kromozom. 46 apo 47 kromozome? E gjithë jeta ime tani varej nga ajo.

Nastya priti një javë për rezultatet e testit. Secila prej këtyre ditëve do të mbetet në kujtesën e saj përgjithmonë. Nëna të tjera i sollën fëmijët e tyre për të ushqyer, por ajo nuk e bëri: “Pse të duhet? Do të mësoheni!..” Kudo që shkonte: për procedura, në korridor dëgjonte: “Refuzo menjëherë, ai është një fanatik. I keni parë diagnozat e saj?! Të rinj - do të lindësh të tjerë. Përndryshe burri juaj do të largohet, miqtë tuaj do të largohen të gjithë, ju do të mbeteni vetëm dhe me një barrë të tillë.” Mezi e rimëkëmbur nga lindja, në pamundësi për të takuar familjen e saj, ajo iu afrua dhomës së fëmijëve dhe shikoi fytyrën e vogël. Mjekët i thanë: "Shiko, gjithçka është shkruar në fytyrën e saj!" Dhe Nastya pa një fëmijë të vogël - me faqe rozë, sy të mëdhenj blu dhe flokë bjonde që qëndronte në një "mohawk" në majë të kokës së saj ...

Ajo tashmë e dinte se çfarë ishte - Dasha. Në fund të fundit, ky është emri që i kthyen kur ishte në bark. Vajza Dashenka është më e dashura, më e lumtura...

Foto: Nga arkivi personal i Anastasias

Kishte një departament shkarkimi nën dritaren e dhomës së Nastya. Dhe çdo ditë ajo shihte nga dritarja se si dilnin nëna të gëzuara me fëmijë në krahë, si i përshëndetën të afërmit e tyre... Nastya mund të komunikonte me familjen e saj vetëm me video-telefon. Po aq e tronditur dhe e hutuar sa ishte ajo, ata nuk dinin çfarë të thoshin. Të gjithë prisnin rezultatet e testit. Ndërkohë, mjekët, mësohet se janë takuar personalisht me secilin prej tyre me radhë: me bashkëshortin, nënën, vjehrrën. Dhe, si Nastya, ata u informuan për parashikime të tmerrshme: "Ky nuk është një fëmijë, por një perime në kopsht: ai kurrë nuk do të ecë, nuk do të flasë, nuk do të njohë asnjë prej jush. Dhe në përgjithësi, ai do të vdesë në krahët tuaj. Merreni në shtëpi dhe ai do të vdesë.” Një javë më vonë erdhi konfirmimi - Dasha ka sindromën Down. Në të njëjtën ditë, pa u konsultuar me Nastya, familja hoqi të gjitha gjërat e fëmijëve nga shtëpia - një karrocë fëmijësh, një krevat fëmijësh, rrobat e para të vogla... Dhe pak më vonë, nën presionin e vazhdueshëm të mjekëve dhe në praninë e një avokati. , Nastya dhe Lesha shkruan një heqje dorë nga fëmija. Secili veç e veç, sepse asnjëherë nuk patën mundësi të takoheshin e të bisedonin me gjithë familjen. Juristja ishte shumë e gjallë dhe gazmore: “Epo, gjetëm diçka për t'u pikëlluar! Të rinj, të shëndetshëm, lind një duzinë të tjera dhe harro gjithçka, si një ëndërr e keqe.” Prindërit e Dashës u takuan vetëm kur Nastya doli nga dyert e të njëjtit departament shkarkimi. Një.

Foto: Nga arkivi personal i Anastasias

Ata u thanë miqve dhe të njohurve se fëmija kishte vdekur. Dhe ne u përpoqëm të jetonim si më parë. “Ne arritëm t'u shtiremi të tjerëve, madje edhe njëri-tjetrit. Por përpara vetes... Unë atëherë isha gati të shkoja në çdo punë, të bëja gjithçka - vetëm të mos mendoja...” Nastya ende kujton vizitën e saj të parë në jetimore. Ata vozitën së bashku me Lyosha - dhe nga rruga dëgjuan klithmën e një fëmije. Për disa arsye, menjëherë u bë e qartë se ishte Dasha. Ajo shtrihej në repartin e sëmundjeve infektive dhe qante - këmba e saj ishte e ngecur në mes të çarçafëve të djepit. Ajo nuk mund ta nxirrte jashtë dhe nuk kishte njeri që ta ndihmonte - nuk kishte staf të mjaftueshëm për të gjithë... Pastaj ishte më e lehtë të vinim, u mësuam me të. Ishte më e vështirë të largoheshe. “Ajo u shtri atje dhe na shikoi. Dhe ne duhej të largoheshim nga ky vështrim dhe të largoheshim...”

Sindromi i dashurisë

Një ditë Nastya kuptoi që herën tjetër ajo thjesht nuk mund të largohej kështu - pa Dasha. Mjekët thanë se ishte e mundur që ta çonin fëmijën në shtëpi për fundjavë. Pastaj Nastya mori një pushim dhe mori vajzën e saj për një muaj të tërë. “Kur po e vishnim, dado vendosi që ta vishim për shëtitje, si zakonisht. Dhe kur papritmas kuptoi se po e merrnim në shtëpi për një qëndrim, ajo papritmas shpërtheu në lot: "Zot, uroj që ti, Dasha, të mos kthehesh më kurrë këtu!" Dadoja nuk e dinte që fjalët e saj do të ishin profetike. Megjithatë, askush nuk e dinte këtë atëherë. Dhe Lyosha ishte kategorikisht kundër heqjes së fëmijës, qoftë edhe përkohësisht. Vizitoni, ndihmoni në një farë mënyre - po, por mos merrni përsipër një përgjegjësi të tillë. Ata madje ranë dakord që të jetonin veçmas për këtë muaj: Nastya dhe Dasha me nënën e tyre, dhe Lyosha me të sajën.

Foto: Nga arkivi personal i Anastasias

Gjatë gjithë muajit Nastya priti që parashikimet e mjekëve të tjerë të fillonin të realizoheshin: kur miqtë dhe të afërmit filluan të largoheshin, kur t'i drejtonin gishtat vajzës së saj. Por gjithçka ishte ndryshe: e gjithë familja menjëherë ra në dashuri me Dashën, dhe burri i saj vinte çdo fundjavë dhe grindet me të. Në rrugë, nuk ishte më Nastya që shikonte me mall në karrocat e njerëzve të tjerë, por njerëzit e shikonin atë në karrocë me fjalët: "Oh, çfarë mrekullie! Sa bukur!” Gjatë këtij muaji, Dasha një vjeçare, e cila me të mbërritur në shtëpi mundi vetëm të shtrihej, mësoi të rrinte vetë dhe të ecte për dore, ndryshoi shumë... Ndërkohë muaji po mbaronte. "A mund ta kthesh atë?" - pyeti një herë nëna e Nastya. Natyrisht, Nastya nuk mundi. Por Lyosha nuk mund ta ndryshonte vendimin e tij. Ajo e bindi atë për një kohë të gjatë, duke përmendur një sërë argumentesh: "Unë thjesht nuk mund ta heq atë tani. Ajo duhet të paktën të mbështetet, të lejohet të bëhet më e fortë…” Por më pas kuptova se nuk mund të kërkosh nga një person atë që ai nuk mund të japë. “Një instinkt i lindur amënor foli brenda meje, të cilin Lesha nuk mund ta kishte. Dhe nuk kisha kohë për debate dhe ofendime: duhej të rritja një fëmijë." Lyosha dhe Nastya u divorcuan zyrtarisht. Më vonë, Lyosha do ta kujtojë këtë - braktisjen dhe divorcin e Dashës - si gabimin më të madh në jetën e tij. Sidoqoftë, ai vazhdoi të vizitonte Nastya dhe vajzën e saj dhe t'i ndihmonte ata.

Foto: Nga arkivi personal i Anastasias

Dasha u rrit dhe u zhvillua. Nastya tashmë është mësuar me faktin që edhe mjekët, duke e parë atë, janë të habitur: "Dhe ky është një fëmijë me sindromën Down?" Por ne as që e dinim që kjo ishte e mundur, na mësuan diçka krejtësisht të ndryshme…” Por gjithsesi, vendi i parë ku ajo dëgjoi fjalët: "Sa fëmijë i mrekullueshëm që ke!" kishte një qendër zhvillimi i hershëm Downside Up Foundation. Nastya e mori vesh aksidentalisht nga prindër të tjerë, erdhi në klasa me Dasha-n dy vjeçare - dhe kuptoi që kishte filluar. jetë e re. “Ishte aty që më në fund fillova të ‘lëshohesha’. Dhe jo vetëm unë, por edhe Lesha, sepse edhe ai erdhi me ne. Aty pamë prindër të tjerë, fëmijë të tjerë - të rinj dhe më të mëdhenj - dhe më në fund u bindëm se nuk ishte e frikshme. Ne pamë se sa punë e madhe po bëhej për të na ndihmuar dhe kuptuam se nuk ishim vetëm.”

Dasha së fundmi ka mbushur 15 vjeç. Pasi ka përfunduar studimet në Downside Up në moshën shtatë vjeçare, ajo studion në një shkollë të rregullt, në bazë të së cilës është krijuar një klasë e specializuar për fëmijët me nevoja të veçanta: ata marrin disa lëndë së bashku me të gjithë të tjerët, dhe ruse dhe matematikë. ndiqni një program më të lehtë. Ajo ka një familje të madhe të dashur: mami, babi, gjyshja, stërgjyshja, motra e vogël e dashur Anya.

Foto: Nga arkivi personal i Anastasias

Me ftesë të Zonjës së Parë të Britanisë së Madhe, Dasha shkoi në Londër për të ndezur dritat në pemën e Krishtlindjes, mori pjesë në fotosesione për kalendarin "Sindroma e Dashurisë" dhe bisedoi me gazetarë dhe të famshëm. Ajo është shumë e sjellshme dhe e kujdesshme, është e lehtë dhe e këndshme të jesh me të. Dasha gjen një gjuhë të përbashkët me të gjithë, por është veçanërisht e butë ndaj fëmijëve dhe të moshuarve, të cilët i përgjigjen asaj në natyrë. Nastya mendon se profesioni i ardhshëm i Dashës do të përfshijë kujdesin për njerëzit. Dhe është në rregull që deri tani në vendin tonë personat me sindromën Down nuk kanë praktikisht asnjë mundësi punësimi. Ky është hapi tjetër dhe një ditë do ta bëjmë patjetër.

Në fund të fundit, nëse deri vonë personi i vetëm i punësuar zyrtarisht me sindromën Down në Rusi ishte Maria Nefedova, një mësuese ndihmëse në Downside Up, tani të gjithë kanë mësuar historinë e Nikita Paniçev, i cili punon si ndihmës kuzhiniere në një nga kafenetë e Moskës. . Dhe së fundmi, një rast punësimi i një personi me sindromën Down ndodhi në Omsk - një i ri, 20-vjeçari Alexander Belov, filloi të punojë si pastrues për të provuar se njerëzit e veçantë mund të jenë gjithashtu të dobishëm për shoqërinë. Epo, dhe në të njëjtën kohë kurseni para për një kurs të terapisë së delfinëve dhe xhinse të reja.

Foto: Nga arkivi personal i Anastasias

Dhe Nastya dhe Lyosha janë ende bashkë. Ata filluan të jetojnë si familje menjëherë pasi Dasha shkoi në klasa në Downside Up. Dhe pas disa kohësh ata u martuan përsëri. Këtë herë - duke u martuar në kishë. Prindërit vijnë ende në shtëpinë e tyre dhe i thërrasin, të përballur me të njëjtën situatë dhe duke mos ditur se çfarë të bëjnë. Nastya dhe Lyosha e vendosën me vendosmëri të mos bindin apo bindin askënd për asgjë. Ata tregojnë vetëm historinë e tyre: vetëm faktet, pa fshehur asgjë. Natyrisht, Nastya i është bërë pyetja më shumë se një herë: "A jeni penduar ndonjëherë për vendimin tuaj për të marrë fëmijën?" Ndoshta mund ta pyesni vetëm pa i parë të gjithë së bashku: Nastya, Lesha, Dasha, Anya ...

Foto: Nga arkivi personal i Anastasias

Por Nastya thjesht përgjigjet: "Jo, jo një herë. E vetmja gjë për të cilën pendohem tani është që nuk e mora menjëherë, që nuk jetuam së bashku për vitin e parë. Dhe më pas, sapo e solla Dashën në shtëpi, edhe pse ishte e vështirë dhe e frikshme, disi u bë e qartë menjëherë: ishte keq më parë, por tani gjithçka është në rregull."

• Në bisedat me specialistë, bëni çdo pyetje në lidhje me fëmijën tuaj, edhe nëse ato mund t'ju duken të parëndësishme.
• Takoni prindër të tjerë të fëmijëve me sindromën Down dhe bisedoni me ta se si u ndjenë kur një fëmijë lindi në familjen e tyre.
• Mos harroni se prindërit janë gjithmonë ekspertë në çështjet që prekin fëmijën e tyre.
• Në mënyrë që një fëmijë të mësojë të ndërveprojë me botën përreth tij, ai duhet të ndjekë një shkollë të rregullt publike. Nëse një fëmijë çohet në ndonjë shkollë tjetër, ai menjëherë bëhet ndryshe nga të gjithë në sytë e publikut. Në këtë rast, është e vështirë të gjesh miq dhe të vendosësh marrëdhënie me njerëzit.
• Për shkak të rrethit të tyre të ngushtë shoqëror, fëmijët me sindromën Down janë të lidhur fort me prindërit e tyre. Miqësia është një vlerë e veçantë për ta. Duke imituar fëmijët e tjerë, këta fëmijë mund të mësojnë aftësi të vlefshme sociale.

Sot shumë njerëz tashmë thonë se një anomali gjenetike nuk është një tragjedi. Informacioni se fëmijët me këtë paaftësi janë të aftë për zhvillim dhe socializim normal po shfaqen gjithnjë e më shumë në media. Theksohet se fëmijët me sindromën Down janë në gjendje të jetojnë, zhvillohen, mësojnë dhe tregojnë talentet e tyre vetëm në një atmosferë dashurie. Ata kanë nevojë për pak më shumë ndihmë, vëmendje dhe mirëkuptim - si nga familja ashtu edhe nga e gjithë shoqëria.

Megjithatë, për shumë prindër, fjalët "sindroma Down" ende tingëllojnë si një dënim me vdekje. Si sillen njerëzit që përballen me një problem të ngjashëm në jetën e tyre, çfarë zgjedhjesh bëjnë dhe pse? Gratë, fëmijët e të cilave u diagnostikuan me këtë diagnozë na ndihmuan t'u përgjigjemi këtyre pyetjeve.

"Ju keni një kromozom shtesë"

Gjatë shtatzënisë, Catherine as nuk dyshoi se do të kishte një fëmijë me sindromën Down. Testet ishin normale dhe vetëm pas lindjes mjeku obstetër shqiptoi frazën fatale:
- Vajza juaj dyshohet se ka sindromën Down. Mbani mend se si duket, në mënyrë që të mos thoni më vonë se është zëvendësuar për ju.

Këto fjalë dukeshin si një rrufe në qiell. E shtrirë vetëm në repart, Katya ende nuk mund të besonte se kjo mund t'i ndodhte asaj. Ajo nuk iu përgjigj telefonatave të të dashurve apo urimeve të tyre, madje as nuk guxoi të informonte familjen për diagnozën paraprake.
"Ndoshta nëse do të ishte thënë në një formë tjetër, reagimi im do të ishte ndryshe," kujton Ekaterina.

Duke kaluar ditë të tëra me vajzën e saj të porsalindur, nëna e re shpresonte që diagnoza të mos konfirmohej, por rezultatet nga qendra gjenetike ishin zhgënjyese: "ju keni një kromozom shtesë". Sidoqoftë, Katerina ishte e vendosur ta çonte vajzën në shtëpi. Sidoqoftë, burri i saj Aleksandri dhe të afërmit menduan ndryshe. Nga frika se Katya do të braktiste burrin e saj dhe vajzën më të madhe shtatë vjeçare Dasha, ata këmbëngulën që gruaja të shkruante një heqje dorë nga fëmija i saj me aftësi të kufizuara.

Nuk e pranova kurrë në zemër refuzimin tim dhe fshehurazi nga familja vazhdoja të shkoja çdo javë në maternitetin e Vikës, duke sjellë pelena, duke ushqyer vajzën time, duke luajtur me të”, thotë Ekaterina.

Më pas Viktoria e vogël u transferua në Shtëpinë e Fëmijëve N1. Për fat të mirë, administrata e shkollës së konviktit lejoi nënën fatkeqe të vizitonte vajzën e saj një herë në javë.

Javët e para qaja sa herë që erdha ta shihja. Vika më shikoi, aq e vogël dhe e pambrojtur, dhe unë përsërisja vazhdimisht: "Më fal, bijë, të lashë, të tradhtova", kujton Katya me lot.

Kushtet e ndalimit dhe qëndrimi i stafit ndaj fëmijëve në jetimore rezultuan të ishin shumë të mira, por fëmija nuk kishte ende vëmendje të mjaftueshme. Vika ishte shpesh e sëmurë, ishte në reparte izolimi dhe në spitale, ku nuk kishte kush të kujdesej për zhvillimin e saj. Katerina nuk e humbi shpresën për ta marrë vajzën në shtëpi, por burri i saj ishte i bindur. Si rezultat, skandalet, lotët dhe qortimet e ndërsjella filluan të shfaqen gjithnjë e më shpesh. Kërcënuar martesë e lumtur e reja nuk guxoi.

Gjithnjë e më shumë, Katya filloi të shkojë në faqen e internetit të organizatës së prindërve të fëmijëve me sindromën Down "Fëmijët me diell", të lexojë tregimet e familjeve të ndryshme dhe të mbledhë informacione në lidhje me tiparet e zhvillimit të fëmijëve "të veçantë". Më në fund, ajo vendosi t'i shkruante një letër faqes në të cilën ajo tregoi historinë e saj. Si përgjigje, kreu i organizatës, Tatyana Cherkasova, e ftoi Ekaterinën në një seminar të veçantë për prindërit me pjesëmarrjen e specialistëve të Moskës. Pas tij, Katya më në fund vendosi ta merrte me çdo kusht fëmijën e saj në shtëpi, madje për këtë sakrifikoi marrëdhënien me burrin e saj. Fatmirësisht në krah nuk kanë qenë vetëm prindërit, por edhe vjehrri dhe vjehrra. Ata madje ofruan ndihmën e tyre në rritjen e vajzës. Pas kësaj, Aleksandri u dorëzua. Nuk kishte vështirësi të veçanta me dokumentet dhe brenda dy javësh Vika ishte në shtëpi.

Tani Victoria e vogël është e rrethuar nga vëmendja dhe kujdesi. Dasha fjalë për fjalë nuk e lë anën e motrës së saj më të vogël, dhe vetë Katya kënaqet me "princeshën" e saj të vogël. Sigurisht, viti në jetimore nuk ishte i kotë - Vika ende nuk mund të ngrihet. Përndryshe, ajo nuk ndryshon nga një fëmijë i zakonshëm: me të njëjtin gëzim i shtrin dorën nënës së saj, fillon, duke qenë e shtrirë në krevat fëmijësh, të "vallëzojë" dhe "këndojë" në mënyrën e saj kur dëgjon muzikë, luan me tundet dhe është shumë e interesuar për botën përreth saj.

Kur arritëm në shtëpi, Sasha thjesht nuk e la të shkonte. Ai e mbajti atë nëpër dhomë, luajti me të, foli dhe më pas erdhi tek unë dhe më tha: "Gjithçka do të jetë mirë me ne," thotë Katya me një buzëqeshje të lumtur.

Meqë ra fjala, në praktikën e Shtëpisë së Fëmijëve Nr. 1, ky është tashmë rasti i tretë kur prindërit marrin sërish fëmijë me sindromën Down. Asnjë nga ata që e morën këtë vendim nuk u pendua.

E dëshiruar dhe e dashur

Sot Oksana nuk dyshon më se do të ketë një fëmijë "të veçantë".
"Gjithçka filloi në dymbëdhjetë javë, kur në spitalin ku jam regjistruar, mjeku më sugjeroi të dhuroja gjak për keqformimet e fetusit," thotë Oksana.

Më pas vajza u ftua për një konsultë në Qendrën e Planifikimit Familjar, ku u njoftua se gjaku tregonte një rrezik të lartë të sindromës Down tek fëmija. Rezultatet e një ekografie dhe dy testeve gjenetike konfirmuan përfundimisht këtë diagnozë. Reagimi i parë i Oksanës ndaj këtij lajmi ishte dëshpërimi dhe frika. Sigurisht që menjëherë në mendje më erdhi mendimi për të ndërprerë shtatzëninë. Sidoqoftë, vajzës iu mohua një abort - shtatzënia ishte shumë e gjatë. Vërtetë, mjekët sugjeruan një zgjidhje tjetër, "humane", siç e thanë ata, për problemin: lindjen e parakohshme artificiale në javën e njëzetë të zhvillimit të fetusit.

Kur foshnja filloi të lëvizte në stomakun tim, unë tashmë fillova të dyshoja nëse ia vlente të ndërprisja shtatzëninë. Bashkëshorti im dhe unë mbajtëm një lloj votimi: ne shkruam një vendim të pavarur nga njëri-tjetri dhe më pas shkëmbyem letra. E dija paraprakisht se çfarë do të shkruante, ndaj shkrova të kundërtën. Ai shkroi: "Lëre fëmijën"..., kujton Oksana. - Pastaj ndryshova mendje. Unë jam thjesht një person shumë i ndërgjegjshëm dhe e dija që nuk do ta falja kurrë veten për vrasjen e një fëmije. “E kuptova që po zgjidhja rrugën time jo në kuadrin e një muaji apo një viti, por në kuadrin e gjithë jetës sime të mëvonshme,” vazhdon ajo.

Organizata “Sunny Children” luajti një rol të rëndësishëm në këtë zgjedhje. Tatyana Cherkasova mbërriti në shtëpinë e Oksanës brenda një ore pas telefonatës së saj të parë. Pasi bisedoi me prindërit e fëmijëve "të veçantë", vajza më në fund pushoi së torturuari nga dyshimet.

Pasi mori një vendim, Oksana filloi të vazhdojë jetën e saj normale si një grua shtatzënë. Fëmija ishte planifikuar dhe dëshiruar, dhe nëna e ardhshme filloi përgatitjet për lindjen e fëmijës: rirregullimi i mobiljeve, blerja e gjërave dhe rrobave, leximi. literaturë e specializuar për veçoritë e zhvillimit të fëmijëve me sindromën Down. Brenda, ajo tashmë është gati për çdo vështirësi.

Paralelisht me sindromën Down, vajzës sime iu dha një diagnozë paraprake: sëmundje e zemrës. Sigurisht që kam ende frikë, sepse ka mundësi që vajza jonë të operohet në muajin e parë të jetës. Por unë përpiqem të qëndroj pozitiv. Burri im dhe unë po bëjmë gjithçka që kishim planifikuar fillimisht të bënim kur menduam se kishim një fëmijë të zakonshëm. Për shembull, ne kryem një skanim 3D, e regjistruam si suvenir dhe tashmë bëmë fotografinë e parë intrauterine të fëmijës”, thotë Oksana.

Nga rruga, të afërmit e vajzës dhe madje edhe ajo nëna e lindjes Ata ende nuk e kanë marrë vendimin e saj për të mbajtur fëmijën. Sidoqoftë, Oksana nuk do të ndryshojë mendimin e saj dhe me kalimin e kohës, të afërmit e saj filluan të ndihmojnë nënën e ardhshme. Foshnja e shumëpritur ende nuk ka lindur, por vajza tashmë është anëtarësuar në organizatën “Sunny Children”. Sigurisht, ajo është e frikësuar nga vështirësitë që i presin, por tashmë e di që nuk do të pendohet për zgjedhjen e saj.

Në pritje bardh e zi

Rezultati pozitiv i testit të shtatzënisë solli gëzim të pashprehur dhe, në të njëjtën kohë, eksitim në shpirtin e Julia. Në fund të fundit, ajo nuk ishte më shumë e re dhe disa vite më parë i hoqi gjëndrën tiroide, gjë që rrit rrezikun e anomalive tek fëmija i palindur.

Po atë ditë, u paraqita në klinikën antenatale me fjalët: "Unë jam shtatzënë dhe do ta mbaj shtatzëninë!", kujton Julia.

Nga konsultimi, gruaja u dërgua për vëzhgim në qendrën e planifikimit familjar të qytetit - në konsultën e rrethit, mjekët nuk guxuan të merrnin përgjegjësinë për gruan shtatzënë "problem". Për fat të mirë, gjithçka shkoi mirë në qendër, Yulia u regjistrua dhe u urdhëruan menjëherë të gjitha analizat e nevojshme. Testet e gjakut për hormonet e tiroides treguan shifra absolutisht të paimagjinueshme - duke tejkaluar normën me disa dhjetëra njësi. Një endokrinolog dhe një neuropatolog, gjatë një konsultimi, menjëherë filluan të thonë se patologji të tilla tek nëna mund të çojnë në shqetësime serioze në aktivitet dhe në keqformime të sistemit nervor qendror. sistemi nervor fëmijë.

Pikërisht në këtë moment filloi pritja ime bardh e zi. Mjekët thanë se me patologjitë e mia, analizat mund të jepnin rezultat pozitiv edhe nëse nuk kishte patologji të zhvillimit të fetusit. Dhe disa nga rezultatet ishin vërtet të frikshme”, thotë Yulia.

Ndër procedurat e tjera, nëna e ardhshme duhej të dhuronte gjak për ekzaminimin ELISA për të përjashtuar sindromën Down tek fëmija. Rezultati ishte tronditës: rreziku i sindromës Down ishte një në gjashtëdhjetë.

Mjeku tha se tani duhet të bëj një kordocentezë, dhe shumë shpejt - para javës së 25-të, në mënyrë që të kem kohë për një lindje të parakohshme, ndërsa fetusi, sipas ligjit, konsiderohet i paqëndrueshëm. Pas këtyre fjalëve, më pushtoi plotësisht një ndjenjë paniku, pikëllimi dhe një lloj fatkeqësie e afërt. Mbaj mend vetëm se e pyeta mjekun: “Ky test, kjo birë - a është e rrezikshme për fëmijën? Çfarë do të thotë kjo? A mund të mos e bëj? Çfarë ndodh nëse refuzoj? Sa i madh është realisht rreziku që fëmija im të ketë sindromën Down?” – kujton Julia.

Ndërkohë, mjekët filluan ta bindin gruan me zëra insinuativë:
- Pse të duhet një baby-down? Dhe vendosni shpejt - duhet ta bëni para 25 javësh. Sot është e premte, ndaj le të caktojmë një takim për të hënën.
Në të njëjtën kohë, mjekët pranuan se nëse Yulia pranon të bëjë testin, rreziku i abortit do të jetë rreth 90%. Mendimi se ajo mund të humbiste fëmijën e saj pa e parë kurrë atë e ndaloi gruan.

Atë ditë thirra shoqen time më të ngushtë dhe ajo më tha: "Epo, mendo vetë: në fund të fundit, ajo (atëherë dihej tashmë që një vajzë po rritej në stomakun e saj) tashmë ka gjithçka - krahët, këmbët, ajo e di se si të thithë gishtin dhe kur ta lindësh, ajo do të qajë.” Pas kësaj, të gjitha dyshimet e mia u zhdukën. Kuptova - ky është fëmija im. Vajza ime, e cila do ta dojë nënën e saj kushdo. Por edhe një nënë e do fëmijën e saj në çdo mënyrë! Edhe nëse ai është ndryshe, jo si të gjithë fëmijët e tjerë,” ndan mendimet e saj Yulia.

Julia nuk bëri analizën e rrezikshme, duke vendosur të pranonte fëmijën e saj të palindur, pavarësisht se çfarë doli të ishte. Disa javë më vonë lindi një vajzë: simpatike, flokëkuqe dhe... absolutisht e shëndetshme!

E shikova dhe kuptova se kjo krijesë mund të kishte vdekur kaq lehtë sepse nëna e saj kishte frikë nga... çfarë? E panjohura? Vështirësitë? Opinioni publik? Por a ia vlen e gjithë kjo fakti që fëmija juaj do t'ju buzëqeshë me buzëqeshjen më të lumtur, më të dashur dhe me diell?! Sigurisht që jo! - përfundoi Julia.

Në fakt, përvoja e të gjitha këtyre grave tregon se dashuria amtare bëhet më e lartë se çdo dyshim dhe shqetësim dhe vetë mundësia për t'ia dhënë këtë dashuri fëmijës suaj është shpërblimi më i mirë për një nënë.

– një anomali kromozomale në të cilën kariotipi përmban kopje shtesë të materialit gjenetik në kromozomin 21, d.m.th., vihet re trisomia në kromozomin 21, shenjat fenotipike të sindromës Down përfaqësohen nga brakicefalia, fytyra e sheshtë dhe okciputi i fijes së syrit, oksiputi i thepiskut, episodi. palosja e lëkurës në qafë, shkurtimi i gjymtyrëve, gishtat e shkurtër, palosja tërthore palmare, etj. Sindroma Down tek një fëmijë mund të zbulohet në mënyrë prenatale (sipas ultrazërit, biopsisë së vilës korionike, amniocentezës, kordocentezës) ose pas lindjes në bazë të shenjave të jashtme dhe kërkime gjenetike. Fëmijët me sindromën Down kërkojnë korrigjim të çrregullimeve shoqëruese të zhvillimit.

ICD-10

Q90

Informacione të përgjithshme

Sindroma Down është një sindromë autosomale në të cilën kariotipi përfaqësohet nga 47 kromozome për shkak të një kopjeje shtesë të kromozomit 21. Sindroma Down regjistrohet me frekuencë 1 rast për 500-800 të porsalindur. Raporti gjinor i fëmijëve me sindromën Down është 1:1. Sindroma Down u përshkrua për herë të parë nga pediatri anglez L. Down në 1866, por natyra kromozomale dhe thelbi i patologjisë (trizomia 21) u zbulua pothuajse një shekull më vonë. Simptomat klinike të sindromës Down janë të ndryshme: nga keqformimet kongjenitale dhe çrregullimet e zhvillimit mendor deri te imunodefiçenca dytësore. Fëmijët me sindromën Down kërkojnë shtesë kujdesi mjekësor nga specialistë të ndryshëm, ndaj dhe përbëjnë një kategori të veçantë në pediatri.

Shkaqet e sindromës Down

Normalisht, qelizat e trupit të njeriut përmbajnë 23 çifte kromozomesh (kariotipi normal femëror 46,XX; mashkulli - 46,XY). Në këtë rast, një nga kromozomet e secilit çift trashëgohet nga nëna, dhe tjetri nga babai. Mekanizmat gjenetikë për zhvillimin e sindromës Down qëndrojnë në një përçarje sasiore të autosomeve, kur materiali gjenetik shtesë i shtohet çiftit të 21-të të kromozomeve. Prania e trisomisë në kromozomin 21 përcakton tiparet karakteristike të sindromës Down.

Shfaqja e një kromozomi shtesë mund të shkaktohet nga një aksident gjenetik (mos-ndarja e kromozomeve të çiftëzuara gjatë oogjenezës ose spermatogjenezës), një shkelje e ndarjes qelizore pas fekondimit ose nga trashëgimia e një mutacioni gjenetik nga nëna ose babai. Duke marrë parasysh këto mekanizma, gjenetika dallon tre lloje të anomalive të kariotipit në sindromën Down: trisominë e rregullt (e thjeshtë), mozaicizmin dhe translokimin e pabalancuar.

Shumica e rasteve të sindromës Down (rreth 94%) shoqërohen me trizomi të thjeshtë (kariotipi 47, XX, 21+ ose 47, XY, 21+). Në këtë rast, tre kopje të kromozomit të 21-të janë të pranishme në të gjitha qelizat për shkak të ndërprerjes së ndarjes së kromozomeve të çiftëzuara gjatë mejozës në qelizat germinale të nënës ose të babait.

Rreth 1-2% e rasteve të sindromës Down ndodhin në formën e mozaikut, e cila shkaktohet nga mitoza e dëmtuar vetëm në një qelizë të embrionit, e cila është në fazën e blastulës ose gastulës. Në mozaicizëm, trisomia e kromozomit të 21-të zbulohet vetëm në derivatet e kësaj qelize, dhe pjesa tjetër e qelizave kanë një grup kromozom normal.

Forma e translokimit të sindromës Down ndodh në 4-5% të pacientëve. Në këtë rast, kromozomi i 21-të ose fragmenti i tij ngjitet (translokohet) në ndonjë nga autozomet dhe, gjatë mejozës, lëviz së bashku me të në qelizën e sapoformuar. "Objektet" më të zakonshme të zhvendosjes janë kromozomet 14 dhe 15, më rrallë - në 13, 22, 4 dhe 5. Një rirregullim i tillë i kromozomeve mund të jetë i rastësishëm ose i trashëguar nga njëri prej prindërve, i cili është bartës i një zhvendosjeje të ekuilibruar dhe ka një fenotip normal. Nëse bartësi i zhvendosjes është babai, atëherë probabiliteti për të pasur një fëmijë me sindromën Down është 3% nëse karroca është e lidhur me materialin gjenetik të nënës, rreziku rritet në 10-15%.

Faktorët e rrezikut për të pasur fëmijë me sindromën Down

Lindja e një fëmije me sindromën Down nuk lidhet me stilin e jetesës, përkatësinë etnike apo rajonin e banimit të prindërve. Faktori i vetëm i vendosur në mënyrë të besueshme që rrit rrezikun për të pasur një fëmijë me sindromën Down është mosha e nënës. Pra, nëse tek gratë nën 25 vjeç probabiliteti për të pasur një fëmijë të sëmurë është 1:1400, në moshën 35 vjeç është tashmë 1:400, në moshën 40 vjeç është 1:100; dhe nga 45 - 1:35. Para së gjithash, kjo është për shkak të uljes së kontrollit mbi procesin e ndarjes qelizore dhe rritjes së rrezikut të mosndarjes së kromozomeve. Megjithatë, duke qenë se niveli i lindjeve tek gratë e reja është përgjithësisht më i lartë, statistikat tregojnë se 80% e fëmijëve me sindromën Down lindin nga nëna nën moshën 35 vjeç. Sipas disa raporteve, edhe mosha e babait mbi 42-45 vjeç rrit rrezikun e shfaqjes së sindromës Down tek fëmija.

Dihet se nëse njëri nga binjakët identikë ka sindromën Down, tjetri do ta ketë këtë patologji në 100% të rasteve. Ndërkohë, për binjakët vëllazërorë, si dhe për vëllezërit dhe motrat, gjasat për një rastësi të tillë janë të papërfillshme. Faktorë të tjerë rreziku përfshijnë praninë e personave me sindromën Down në familje, mosha e nënës nën 18 vjeç, bartja e translokimit nga njëri prej bashkëshortëve, martesat familjare, ngjarje të rastësishme që prishin zhvillimin normal të qelizave germinale ose të embrionit.

Falë diagnostikimit para implantimit, konceptimi duke përdorur ART (përfshirë fekondimin in vitro) ul ndjeshëm rrezikun e lindjes së një fëmije me sindromën Down tek prindërit në rrezik, por nuk e përjashton plotësisht këtë mundësi.

Simptomat e sindromës Down

Mbajtja e një fetusi me sindromën Down shoqërohet me një rrezik të shtuar të abortit: aborti spontan ndodh në afërsisht 30% të grave në javën 6-8. Në raste të tjera, fëmijët me sindromën Down, si rregull, lindin të plotë, por kanë hipoplazi mesatarisht të rëndë (pesha trupore është 8-10% nën mesatare). Pavarësisht varianteve të ndryshme citogjenetike të anomalive kromozomale, shumica e fëmijëve me sindromën Down kanë shenja tipike të jashtme që sugjerojnë praninë e një patologjie që në ekzaminimin e parë të të porsalindurit nga një neonatolog. Fëmijët me sindromën Down mund të kenë të gjitha ose disa nga sa vijon: karakteristikat fizike përshkruar më poshtë.

80-90% e fëmijëve me sindromën Down kanë dismorfi kraniofaciale: fytyrë e rrafshuar dhe urë e hundës, brakicefali, qafë e shkurtër e gjerë, e pasme e sheshtë e kokës, deformim i veshëve; të sapolindurit - një palosje karakteristike e lëkurës në qafë. Fytyra dallohet nga forma mongoloide e syve, prania e epikantit (një palosje vertikale e lëkurës që mbulon këndin e brendshëm të syrit), mikrogjeni, një gojë gjysmë e hapur shpesh me buzë të trasha dhe një gjuhë e madhe e dalë (makroglossia ). Toni i muskujve tek fëmijët me sindromën Down është zakonisht i ulët; ka hipermobilitet të nyjeve (duke përfshirë paqëndrueshmërinë atlantoaksiale), deformim të gjoksit (në formë gypi ose gypi).

Karakteristike shenja fizike Sindroma Down shkaktohet nga gjymtyrët e buta, brakidaktilia (brakimezofalangia), lakimi i gishtit të vogël (klinodaktili), një palosje tërthore (“majmun”) në pëllëmbë, një distancë e gjerë midis gishtërinjve të parë dhe të dytë (hendesë në formë sandale), etj. Gjatë ekzaminimit të fëmijëve me sindromën Down, njolla të bardha përgjatë buzës së irisit (njolla Brushfield), gotike (qiellza e harkuar), malokluzioni, gjuha me brazdë.

Me variantin e translokimit të sindromës Down, shenjat e jashtme shfaqen më qartë se sa me trizominë e thjeshtë. Ashpërsia e fenotipit në mozaicizëm përcaktohet nga proporcioni i qelizave trisomike në kariotip.

Fëmijët me sindromën Down kanë më shumë gjasa se të tjerët në popullatë të kenë sëmundje kongjenitale të zemrës (ductus arteriosus patentuar, VSD, ASD, tetralogjia e Fallot, etj.), strabizëm, katarakte, glaukoma, humbje dëgjimi, epilepsi, leuçemi, defekte gastrointestinale ( atrezia e ezofagut, stenoza dhe atrezia duodenale, sëmundja e Hirschsprung), dislokimi kongjenital i ijeve. Problemet tipike dermatologjike të pubertetit janë lëkura e thatë, ekzema, aknet dhe folikuliti.

Fëmijët me sindromën Down janë shpesh të sëmurë; ata vuajnë më rëndë nga infeksionet e fëmijërisë dhe më shpesh vuajnë nga pneumonia, otitis media, ARVI, adenoidet dhe bajamet. Imuniteti i dobët dhe defektet kongjenitale janë shkaku më i mundshëm i vdekjes tek fëmijët në 5 vitet e para të jetës.

Shumica e pacientëve me sindromën Down kanë çrregullime të zhvillimit intelektual - zakonisht prapambetje mendore e lehtë ose e moderuar. Zhvillimi motorik i fëmijëve me sindromën Down mbetet pas bashkëmoshatarëve të tyre; Ekziston një moszhvillim sistematik i të folurit.

Pacientët me sindromën Down janë të prirur për të zhvilluar obezitet, kapsllëk, hipotiroidizëm, alopecia areata, kancer testicular, sëmundje të hershme Alzheimer, etj. Burrat me sindromën Down janë zakonisht jopjellorë; Fertiliteti i grave është ulur ndjeshëm për shkak të cikleve anovuluese. Gjatësia e pacientëve të rritur është zakonisht 20 cm nën mesataren. Jetëgjatësia është rreth 50-60 vjet.

Diagnoza e sindromës Down

Për zbulimin prenatal të sindromës Down në fetus, është propozuar një sistem diagnostikues prenatal. Ekzaminimi i tremujorit të parë kryhet në javën 11-13 të shtatzënisë dhe përfshin identifikimin e shenjave specifike ekografike të anomalisë dhe përcaktimin e nivelit të shënuesve biokimikë (hCG, PAPP-A) në gjakun e gruas shtatzënë. Midis javës 15 dhe 22 të shtatzënisë, kryhet ekzaminimi i tremujorit të dytë: ekografi obstetrike, analiza e gjakut të nënës për alfa-fetoproteinë, hCG dhe estriol. Duke marrë parasysh moshën e gruas, llogaritet rreziku për të pasur një fëmijë me sindromën Down (saktësia - 56-70%; rezultate false pozitive - 5%).

Grave shtatzëna në rrezik për të pasur një fëmijë me sindromën Down u ofrohet diagnoza invazive prenatale: biopsia e vileve korionike, amniocenteza ose kordocenteza me kariotipizimin e fetusit dhe konsultimi me një gjenetist mjekësor. Pas marrjes së informacionit se fëmija ka sindromën Down, vendimi për zgjatjen apo ndërprerjen e shtatzënisë i mbetet prindërve.

Për të stimuluar zhvillimin e aftësive motorike, tregohen fizioterapi dhe terapi ushtrimore. Për të zhvilluar aftësitë e të folurit dhe komunikimit, fëmijët me sindromën Down kanë nevojë për klasa me një terapist të të folurit dhe një oligofrenopedagog.

Edukimi i fëmijëve me sindromën Down, si rregull, kryhet në një shkollë të posaçme korrektuese, por në kuadër të edukimit të integruar, fëmijët e tillë mund të ndjekin edhe një shkollë të rregullt publike. Në të gjitha rastet, fëmijët me sindromën Down klasifikohen si fëmijë me nevoja të veçanta arsimore dhe për këtë arsye kërkojnë ndihmë shtesë nga mësuesit dhe edukatoret sociale, duke përdorur programe të veçanta arsimore, duke krijuar një mjedis të favorshëm dhe të sigurt. Mbështetja psikologjike dhe pedagogjike për familjet që rritin "fëmijë me diell" luan një rol të rëndësishëm.

Parashikimi dhe parandalimi i sindromës Down

Aftësitë e të mësuarit dhe socializimit të personave me sindromën Down janë të ndryshme; ato varen kryesisht nga aftësitë intelektuale të fëmijëve dhe nga përpjekjet e prindërve dhe mësuesve. Në shumicën e rasteve, fëmijët me sindromën Down arrijnë të fitojnë aftësitë minimale shtëpiake dhe komunikuese të nevojshme në jetën e përditshme. Në të njëjtën kohë, janë të njohura raste të suksesit të pacientëve të tillë në fushën e arteve figurative, aktrimit, sportit, si dhe arsimin e lartë. Të rriturit me sindromën Down mund jeta e pavarur, zotëroni profesione të thjeshta, krijoni familje.

Parandalimi i sindromës Down mund të diskutohet vetëm nga këndvështrimi i reduktimit të rreziqeve të mundshme, pasi gjasat për të pasur një fëmijë të sëmurë ekziston në çdo çift. Mjekët obstetër dhe gjinekologë këshillojnë gratë që të mos e vonojnë shtatzëninë deri në fund të jetës. Këshillimi gjenetik i familjeve dhe një sistem shqyrtimi prenatal synojnë të ndihmojnë në parashikimin e lindjes së një fëmije me sindromën Down.