Diagnoza prenatale dhe perinatale e patologjive të fëmijëve. Diagnoza prenatale (antenatale) Parimet e diagnozës prenatale

Metodat e përdorura për të kryer ekzaminime të tilla "të detyrueshme" janë jo invazive: ato nuk përfshijnë depërtimin në zgavrat e trupit, dhe për këtë arsye janë të sigurta për nënën dhe foshnjën.

Fjala "prenatal" do të thotë "prenatal" (nga latinishtja prae - para dhe natalis - që lidhet me lindjen). Kështu, diagnoza prenatale është çdo hulumtim që na lejon të sqarojmë gjendjen e fetusit. Këto studime përfshijnë ultratinguj (ultratinguj), Doppler, CTG (kardiotokografi), si dhe tregues të ndryshëm laboratorikë. Metodat e listuara klasifikohen si jo invazive (nga latinishtja invasio - pushtoj), d.m.th. ato nuk kërkojnë kirurgji dhe për këtë arsye nuk paraqesin rrezik për nënën ose fetusin. Koncepti i "diagnozës prenatale" është i lidhur ngushtë me konceptin e "skriningut prenatal". Fjala "skrining" do të thotë "shoshitje". Në mjekësi, skrining nënkupton kryerjen e studimeve të thjeshta dhe të sigurta në grupe të mëdha të popullatës me qëllim identifikimin e grupeve në rrezik të zhvillimit të një patologjie të caktuar. Ekzaminimi prenatal i referohet testeve të kryera tek gratë shtatzëna për të identifikuar rrezikun e komplikimeve të shtatzënisë. Një rast i veçantë i shqyrtimit prenatal është identifikimi i rrezikut të zhvillimit të defekteve kongjenitale në fetus. Tendenca e përgjithshme në zhvillimin e shqyrtimit prenatal është dëshira për të marrë informacion të besueshëm në lidhje me rrezikun e zhvillimit të çrregullimeve të caktuara. fazat e hershme shtatzënia.

Sipas llojit të hulumtimit dallohen:

skrining biokimik - test gjaku për tregues të ndryshëm;
ekzaminimi me ultratinguj - zbulimi i anomalive të zhvillimit duke përdorur ultratinguj;
shqyrtimi i kombinuar - një kombinim i kimikateve dhe ultrazërit.

Ekzaminimi biokimik

Gjatë shtatzënisë 10-13 javë (në menstruacionet e fundit), kontrollohen treguesit e mëposhtëm:

i lirë (3-nën-njësi e hormonit korionik të njeriut;
PAPP-A (proteina plazmatike e lidhur me shtatzëninë A) proteina plazmatike A e lidhur me shtatzëninë.

Llogaritja e rrezikut të anomalive fetale bazuar në matjen e këtyre leximeve quhet një test biokimik i dyfishtë në tremujorin e parë të shtatzënisë. Duke përdorur një test të dyfishtë në tremujorin e parë, llogaritet rreziku i zbulimit të sindromës Down në fetus (T21 - trisomia 1 në çiftin e 21-të të kromozomeve, T18 - trisomia në çiftin e 18-të të kromozomeve). Rreziku i defekteve të tubit nervor nuk mund të llogaritet duke përdorur një test të dyfishtë, pasi treguesi kryesor për përcaktimin e këtij rreziku është alfa-fetoproteina, e cila fillon të përcaktohet vetëm nga tremujori i dytë i shtatzënisë.

Gjatë shtatzënisë 14-20 javë pas menstruacioneve të fundit (është më mirë të bëni analiza në javën 16-18), përcaktohen treguesit e mëposhtëm biokimikë:

hCG total ose i lirë (hCG me 3 nën-njësi (hCG);
alfa fetoproteina (AFP);
estriol i lirë (i pakonjuguar) (E 3).

Ky studim quhet një test i trefishtë i tremujorit të dytë të shtatzënisë, ose shqyrtimi i trefishtë biokimik në tremujorin e dytë të shtatzënisë. Një version i cunguar i testit është i ashtuquajturi test i dyfishtë i tremujorit të dytë, i cili përfshin 2 tregues: hCG, ose nën-njësinë P të lirë të hCG dhe AFP. Është e qartë se saktësia e testit të dyfishtë të tremujorit të dytë është më e ulët se saktësia e testit të trefishtë të tremujorit të dytë. Në bazë të këtyre treguesve llogariten këto rreziqe: sindroma Down (trizomia 21), sindroma Edwards (trizomia 18), defektet e tubit nervor (çarje e kanalit kurrizor dhe anencefalia - mungesë e trurit).

Ekzaminimi me ultratinguj

Ultratingulli (ekografia) është metoda kryesore për diagnostikimin e gjendjes së fetusit. Ky studim ju lejon të përjashtoni disa defekte të fetusit, të matni madhësinë, në faza të caktuara të shtatzënisë të vlerësoni strukturën e organeve individuale, vendndodhjen dhe funksionimin e tyre, të përcaktoni peshën e përafërt të foshnjës para lindjes, si dhe prezantimin - cila pjesë e fetusi përballet me daljen e mitrës. Për më tepër, tani prindërit mund ta admirojnë foshnjën: ultratingulli tredimensional ju lejon të "fotografikoni" foshnjën, dhe ultratingulli katërdimensional ju lejon të shihni fetusin në një imazh pothuajse të vërtetë tre-dimensionale - për shembull, shikoni foshnjën duke zverdhur . Gjatë shtatzënisë, ekografia kryhet në kohë standarde (10-13, 20-24, 28-30 javë) dhe sipas indikacioneve. Në rast të një historie të komplikuar obstetriko-gjinekologjike (prania e disa komplikimeve në të kaluarën) dhe shtatzënisë me rrezik të lartë, koha e ekografisë është individuale.

Ekografia e parë e planifikuar. Protokolli i ekzaminimit me ultratinguj në tremujorin e parë përfshin matjen e trashësisë së hapësirës nukale (TN), matjen e CTE (madhësia koksigeal-parietale e fetusit - distanca nga kurora në koksik), rrahjet e zemrës së fetusit, gjatësia e kockat e hundës, qesja e verdhë veze 4, vendndodhja e korionit ( pararendës i placentës), që tregon karakteristikat e gjendjes së shtojcave të mitrës dhe mureve të mitrës.

Dimensioni kryesor i matur është e ashtuquajtura translucencë nukale (gjerësia e tejdukshmërisë nukale, palosja e qafës së mitrës - NT). Translucenca e qafës së mitrës është se si duket në ultratinguj një koleksion i lëngjeve nënlëkurore në pjesën e pasme të qafës së fetusit. Studimi kryhet brenda një periudhe të caktuar dhe pas 13 javësh 6 ditë nuk do të jenë informative.

Ky tregues nuk është gjendja e palosjes së qafës, por gjerësia e saj, kështu që figura duhet të merret sa më saktë që të jetë e mundur! Trashësia e hapësirës së jakës nuk duhet të kalojë 2.5 mm nëse studimi kryhet me një sondë vaginale (për një studim transabdominal - nëse studimi kryhet përmes murit të përparmë të barkut - norma për TVP është deri në 3 mm). Rritja e TVP sugjeron praninë e patologjisë. Shenjat shtesë ekografike të sindromës Down janë:

përcaktimi i kockës së hundës (në fund të tremujorit të parë, kocka e hundës nuk përcaktohet në 60-70% të fetuseve me sindromën Down dhe vetëm në 2% të fetuseve të shëndetshme);
zvogëlimi i madhësisë së KOCKËS maksilare;
një rritje në madhësinë e fshikëzës ("megacistitis");
takikardi e moderuar (rritje e rrahjeve të zemrës) në fetus;
gjendja e rrjedhjes së gjakut në kanalin Arantium (venoz).

Këta komponentë analizohen së bashku nga një mjek me ultratinguj.

Përveç kësaj, në tremujorin e parë zbulohen patologji të tjera ose shenjat e tyre:

exencephaly (anencephaly) - mungesa e trurit;
higroma cistike (ënjtje në nivelin e qafës dhe të pasme të fetusit), në më shumë se gjysmën e rasteve të shkaktuara nga anomalitë kromozomale;
omfalocele (hernie kërthizore) dhe gastroschisis (mospërputhje e konsiderueshme e muskujve të murit të përparmë të barkut, me zorrën që shtrihet përtej murit të përparmë të barkut). Diagnoza e omfalocele mund të bëhet vetëm pas 12 javësh të shtatzënisë, pasi para kësaj periudhe një hernie kërthizë fiziologjike, e cila shpesh zbulohet, nuk ka rëndësi klinike;
e vetmja arterie e kërthizës (në një përqindje të madhe të rasteve kombinohet me anomali kromozomale në fetus).

Ekografia e dytë dhe e tretë e planifikuar. Ekografia e dytë e planifikuar kryhet në javën 20-24, e treta në javën 28-30. Nga fillimi i tremujorit të dytë, gjatë ekzaminimit, gjymtyrët e fetusit, koka, busti dallohen qartë, mund të numëroni gishtat dhe këmbët, të shikoni strukturat e trurit dhe organet e brendshme të mëdha të gjoksit dhe zgavrën e barkut. Prandaj, me një probabilitet prej 98-100%, defektet e zhvillimit mund të përjashtohen. Maten edhe disa dimensione; gjatësia e pjesës kockore të shpinës së hundës (në 22-23 javë norma është nga 6 në 9,2 mm - sipas autorëve vendas dhe nga 6 në 10,4 mm - sipas të dhënave të huaja), BPR (madhësia biparietale), fronto -madhësia okupitale, perimetri i kokës, barku, gjatësia e femurit dhe humerusit, kockat e pjesës së poshtme të këmbës dhe parakrahut. Përveç këtyre matjeve, sigurohuni t'i kushtoni vëmendje formës së hundës, ballit, nofullës së sipërme dhe të poshtme etj. Për shembull, prania e një depresioni në urën e hundës (në kombinim me një sërë shenjash të tjera) mund të tregojë anomali të sistemit skeletor, moszhvillim të hundës - një numër defektesh të trurit dhe pjesës së fytyrës të kafkës. . Me sindromën Down, vërehen edhe ndryshime në strukturën e fytyrës së fetusit. Por të gjithë këta tregues duhet të vlerësohen vetëm në mënyrë gjithëpërfshirëse.

Nëse ka shqetësim për zhvillimin sistemi kardiovaskular fetusit, ECHO-kardiografia e zemrës së fetusit kryhet në institucione të specializuara mjekësore.

Grupi i rrezikut për keqformimet e fetusit përfshin:

gratë shtatzëna në të cilat zbulohen ndryshime të caktuara gjatë ekzaminimit prenatal;
gratë që lidhnin martesa të afërta;
gratë shtatzëna mbi 35 vjeç;
gratë që kanë lindur më parë fëmijë me defekte zhvillimi.

Doppler

Ekografia plotësohet me matjet Doppler të enëve të gjakut (mund të kryhet ose së bashku me ultratinguj ose veçmas). Doppler bazohet në efektin Doppler - një ndryshim në frekuencën e zërit kur reflektohet nga një objekt në lëvizje (në këtë rast, një objekt i tillë është gjaku që lëviz nëpër enët). Testi Doppler ekzaminon rrjedhjen e gjakut në enët e placentës, mitrës, kordonit të kërthizës dhe fetusit (arteriet cerebrale, aorta abdominale). Gjatë studimit vlerësohet vendndodhja e enëve, diametri i tyre, drejtimi dhe shpejtësia e rrjedhjes së gjakut. Kështu studiohet gjendja e qarkullimit të placentës, prishja e të cilit qëndron në themel të problemeve të shumta obstetrike. Sa më mirë të rrjedhë gjaku në enët kryesore që e ushqejnë atë, aq më mirë ndihet fëmija dhe aq më mirë rritet (sipas kohës). Koncepti i "rrjedhjes së gjakut fetoplacental" nënkupton shkëmbimin e gjakut midis kordonit të kërthizës dhe enëve të placentës. Ekzistojnë disa standarde për matjet Doppler në këto enë. Rrjedha e gjakut uteroplacental është rrjedha e gjakut midis enëve të mitrës dhe placentës (pasi placenta është ngjitur në murin e mitrës). Shkaku më i zakonshëm i qarkullimit të gjakut të dëmtuar është rritja e tonit vaskular. Kjo ndodh ose për shkak të hipertensionit ekzistues, sëmundjes së veshkave ose rritjes së koagulimit të gjakut. Një pikë e rëndësishme është kohëzgjatja e matjeve Doppler, pasi në praktikë shumë shpesh studimi i rrjedhës së gjakut kryhet shumë vonë, kur çrregullimet janë tashmë të theksuara dhe zhvillohen komplikime. Testi i parë Doppler rekomandohet në javën 23-24 të shtatzënisë.

Kardiotokografia

CTG (kardiotokografia) është një nga metodat kryesore për vlerësimin e gjendjes së fetusit në periudhën antenatale (nga java e 28-30 e shtatzënisë). CTG është regjistrimi i njëkohshëm i ritmit të zemrës së fetusit, aktivitetit të tij motorik dhe tonit të mitrës. Monitoruesit modernë të zemrës bazohen në parimin Doppler. Kardiotokografi llogarit automatikisht rrahjet e zemrës së fetusit në minutë dhe e regjistron atë në një grafik në formën e një kurbë.

Arsyet e devijimit të parametrave CTG nga vlerat normale mund të jenë:

hipoksia e fetusit (mungesa e oksigjenit);
anomalitë kongjenitale të sistemit kardiovaskular të fetusit;
çrregullime të ritmit të zemrës së fetusit;
anemia fetale (ulja e sasisë së hemoglobinës dhe rruazave të kuqe të gjakut);
cikli i gjumit të fetusit;
rritja e temperaturës së trupit tek nëna;
rritja e funksionit të tiroides tek nëna;
amnionitis - inflamacion i membranave;
përdorimi i medikamenteve të caktuara.

Është e mundur të merret një regjistrim me cilësi të lartë që ju lejon të vlerësoni në mënyrë adekuate gjendjen e fetusit vetëm nga java e 32-të e shtatzënisë, pasi që nga kjo kohë cikli "aktivitet-pushim" fillon të zhvillohet tek fetusi. Regjistrimi duhet të bëhet me gruan në anën e majtë për 40-60 minuta. Përveç analizimit të aktivitetit kardiak të fetusit në pushim, CTG mund të përdoret për të vlerësuar ndryshimet në aktivitetin e tij kardiak në përgjigje të lëvizjeve spontane (test jo stresi).

Grupet në rrezik

Pra, ekzaminimi prenatal - si biokimik ashtu edhe me ultratinguj - rekomandohet për të gjitha gratë shtatzëna, nëse është e mundur në masën e përshkruar më sipër. Fatkeqësisht, jo të gjitha institucionet mjekësore në vend kanë aftësitë teknike për të kryer të gjitha studimet e përfshira në konceptin e ekzaminimit prenatal, çështja e ofrimit të shërbimeve në kuadër të sigurimit të detyrueshëm shëndetësor zgjidhet ndryshe në rajone të ndryshme.

Kështu, falë të dhënave të ekzaminimit skrining, si dhe studimit të të dhënave të anamnezës, formohet një grup rreziku. Ai përfshin pacientë midis të cilëve gjasat për zbulimin e një patologjie të caktuar të shtatzënisë janë më të larta se në të gjithë popullatën (në mesin e të gjitha grave në një rajon të caktuar). Ka grupe rreziku për zhvillimin e abortit, toksikozës së vonë, komplikacioneve të ndryshme gjatë lindjes etj. Nëse një grua, si rezultat i një ekzaminimi, rezulton të jetë në rrezik për një patologji të caktuar, kjo nuk do të thotë se kjo patologji do të domosdoshmërisht të zhvillohet. Kjo do të thotë vetëm se ky pacient ka më shumë gjasa të zhvillojë një ose një lloj tjetër patologjie sesa gratë e tjera. Kështu, grupi i rrezikut nuk është identik me diagnozën. Një grua mund të jetë në rrezik, por mund të mos ketë asnjë problem gjatë shtatzënisë. Anasjelltas, një grua mund të mos jetë në rrezik, por ajo ende ka një problem. Gratë shtatzëna në rrezik referohen për konsultim me një gjenetist. Gjenetisti vlerëson nevojën për metoda invazive të hulumtimit të fetusit, të cilat do t'i diskutojmë në numrin e ardhshëm.

Interpretimi i rezultateve të testit të trefishtë

Shkelje		E 3
Trisomia 21 – Sindroma Down	Degraduar 2	E reduktuar	I ngritur
Trizomia 13	Normale	Nuk ka të dhëna	E reduktuar
Trizomia18	E reduktuar	E reduktuar	E reduktuar
Defekte të hapura të tubit nervor	I ngritur 3	Normale	Normale
Vonesa e zhvillimit, kërcënimi i lindjes së parakohshme, vdekja intrauterine e fetusit	I ngritur	Nuk ka të dhëna	Nuk ka të dhëna
Shtatzënia e shumëfishtë	I ngritur	I ngritur	I ngritur

1 Trizomia është prania e një ose më shumë kromozomeve shtesë në grupin kromozom të një organizmi.

2 Nën kufijtë normalë për një fazë të caktuar të shtatzënisë,

3 Mbi kufijtë normalë për një fazë të caktuar të shtatzënisë.

4 Qesja e verdhë veze është një rrjedhje e mesit të zorrëve të embrionit. I mbushur me të verdhë veze dhe kryen funksionet e të ushqyerit, frymëmarrjes dhe hematopoiezës.

Diagnoza prenatale është një grup metodash që përdoren për të identifikuar patologjitë në fazën e zhvillimit intrauterin. Bën të mundur përcaktimin e çrregullimeve gjenetike dhe të tjera të fetusit me një shkallë të lartë probabiliteti. Nëse konfirmohet një anomali zhvillimore, prindërit marrin një vendim për shtatzëninë e mëtejshme ose ndërprerjen e shtatzënisë. Falë një ekzaminimi gjithëpërfshirës, është e mundur të përcaktohet atësia e një fëmije dhe gjinia e tij me gati 100% siguri.

Sot, skriningu prenatal përfaqëson një drejtim të ri, por dinamikisht në zhvillim dhe shumë premtues në mjekësi. Para së gjithash, tregohet për gratë shtatzëna në rrezik.

Diagnoza e sëmundjeve

Diagnoza prenatale e sëmundjeve kromozomale na lejon të identifikojmë patologjitë e mëposhtme.

sindromi Down

Çrregullimi kromozomik më i zakonshëm, që shfaqet në një në tetëqind të porsalindur. Një person me këtë patologji ka 47 kromozome shtesë. Përveç karakteristikës pamjen Fëmijët me sindromën Down shpesh diagnostikohen me strabizëm, dëmtim të dëgjimit, patologji të rënda të sistemit kardiak dhe gastrik dhe prapambetje mendore.

Prania e patologjisë në fetus mund të përcaktohet nga zmadhimi i zonës së jakës, mungesa e kockës së hundës, anomalitë në pjesë të caktuara të zorrëve dhe ndryshimet patologjike në analizën e gjakut të gruas shtatzënë. Diagnoza përfundimtare bëhet duke marrë parasysh tërësinë e rezultateve të marra duke përdorur metoda direkte dhe indirekte të diagnozës prenatale.

Sindroma Shereshevsky-Turner

Një sëmundje gjenetike që shfaqet kur një nga kromozomet X mungon ose është dëmtuar. Gjendet vetëm tek femrat. Simptomat e sëmundjes: vonesa e rritjes, qafë e shkurtër e trashë, veshët me formë jonormale dhe humbje dëgjimi, pubertet i vonuar, moszhvillimi i gjëndrave të qumështit, mungesa e menstruacioneve (). Zhvillimi intelektual, si rregull, nuk vuan. Gratë e rritura me sindromën Turner janë jopjellore.

Sindromi i trizomisë X

Ndodh vetëm tek femrat. Sëmundja zhvillohet për shkak të pranisë së tre kromozomeve X në gjenotip. Simptomat e sëmundjes janë vonesa e thellë mendore, moszhvillimi i organeve gjenitale, infertiliteti.

Hemofilia

Një sëmundje trashëgimore e shoqëruar me çrregullime të koagulimit të gjakut, e cila prek kryesisht meshkujt. Gratë që mbartin gjenin e hemofilisë e kalojnë sëmundjen te djemtë e tyre. Mundësia e zhvillimit të hemofilisë rritet nëse prindërit janë të lidhur. Gjakderdhje e mundshme në kyçe dhe organet e brendshme që ndodhin si pasojë e një traume qoftë edhe të vogël. Shkaku i patologjisë është një mutacion i një gjeni në kromozomin X.

sindromi Klinefelter

Patologji me origjinë kromozomale, në të cilën gjenotipi mashkullor ka një kromozom femëror shtesë. Pacientët përjetojnë një vonesë në fizike dhe zhvillimin e të folurit, fizik joproporcional, moszhvillimi i organeve gjenitale, zmadhimi i gjëndrave të qumështit, rritja e dobët e qimeve të trupit. Pacientët me sindromën Klinefelter kanë një rrezik në rritje të zhvillimit të epilepsisë, diabeti mellitus, hipertension, skizofreni. Disa pacientë kanë prapambetje mendore të moderuar, vështirësi në vendosjen e kontakteve me njerëz të tjerë dhe prirje drejt alkoolizmit.

Diagnoza prenatale e patologjive kongjenitale përcakton:

Çrregullime në zhvillimin e kafkës dhe trurit.
Hidrocefalusi është një çekuilibër midis prodhimit të lëngut cerebrospinal dhe përthithjes së tij, që shpesh rezulton nga hipoksia e fetusit, sëmundjet e mëparshme infektive dhe pirja e duhanit nga nëna gjatë shtatzënisë.
Defektet e zemrës. Ekzaminimi prenatal ju lejon të përcaktoni me saktësi anomalitë në zhvillimin e zemrës dhe enëve të gjakut të fëmijës së palindur. Në bazë të të dhënave të marra, merret një vendim për nevojën e ndërhyrjes kirurgjikale në ditët e para dhe ndonjëherë edhe orët pas lindjes.
Mungesa e veshkave ose shqetësime të rënda në zhvillimin e tyre. Kjo patologji diagnostikohet në javën 13-17 të shtatzënisë. Anomalitë e mundshme përfshijnë mungesën e veshkës, praninë e një organi të tretë dhe dyfishimin e veshkës. Patologjia shoqërohet me rritje të vonuar dhe zhvillim të përgjithshëm të fetusit, oligohydramnios dhe shqetësime në formimin e placentës. Ndërprerja e shtatzënisë është për arsye mjekësore dhe, me pëlqimin e prindërve, duhet të kryhet jo më vonë se 22 javë. Rreziku i lindjes së parakohshme është gjithashtu i lartë.
Anomalitë në formimin e gjymtyrëve.

Metodat e diagnostikimit prenatal

Ekzistojnë metoda jo-invazive dhe invazive të shqyrtimit prenatal.

Diagnostifikimi prenatal jo invaziv

Nuk përbën rrezikun më të vogël si për gruan ashtu edhe për fëmijën e saj të palindur. Gjatë kësaj procedure nuk kryhen procedura kirurgjikale që mund të dëmtojnë fetusin. Metoda të tilla janë të indikuara për të gjitha gratë shtatzëna, pavarësisht nga mosha, gjendja shëndetësore ose prania e sëmundjeve trashëgimore.

Këto ekzaminime (metoda indirekte) përfshijnë diagnostikimin me ultratinguj () dhe ekzaminimin e serumit të gjakut të gruas shtatzënë.

Ekzaminimi me ultratinguj

Ekografia në diagnozën prenatale përfshihet në kategorinë e procedurave të planifikuara dhe të detyrueshme për gratë shtatzëna. Refuzimi i këtij ekzaminimi nuk ka kuptim: procedura është e sigurt, pa dhimbje dhe mund të përcaktojë se sa me sukses po zhvillohet fetusi dhe nëse ekziston rreziku i patologjive.

Ultratingulli në tremujorin e parë ju lejon të përcaktoni më saktë moshën e shtatzënisë, numrin e fetuseve, të konfirmoni shkallën e qëndrueshmërisë së embrionit dhe të përjashtoni praninë e nishanit hidatidiform. prodhohet në 6-7 javë. Nëse një grua ka pasur aborte spontane, përcaktohet se sa fort është implantuar embrioni në mitër dhe nëse ekziston një kërcënim i abortit të përsëritur.

Një ekografi në tremujorin e dytë, i kryer në javën 11-13, mund të përcaktojë seksin e fëmijës, praninë e defekteve të zemrës, veshkave, gjymtyrëve dhe organeve të tjera, të masë zonën e jakës, të përcaktojë praninë e fibroideve ose neoplazmave të tjera. që ndërhyjnë në furnizimin normal me gjak të placentës.

Diagnostifikimi me ultratinguj në një periudhë prej 22-26 javësh ju lejon të shihni anomali që nuk ishin identifikuar më parë, të vendosni pozicionin e fetusit në mitër, të identifikoni vonesën e rritjes intrauterine, të diagnostikoni oligohydramnios ose.

Ekzaminimi për faktorët e serumit

Prodhuar në bazë të një studimi të mostrave të gjakut të marra nga një venë e një gruaje shtatzënë. Në mënyrë tipike, studimi kryhet ndërmjet javës së 16-të dhe të 20-të, në disa raste, është e mundur të bëhet analiza deri në javën e 22-të.

Ky ekzaminim quhet edhe “testi i trefishtë” sepse jep informacion mbi tre substanca: alfa-fetoproteinën, gonadotropinën korionike njerëzore dhe estriolin e pakonjuguar.

Depistimi zbulon anomalitë e fetusit me një saktësi prej 80%, në veçanti sindromën Down dhe mbylljen e tubit nervor.

Në javën 11-13, zbulohen disa patologji të tjera zhvillimi, si sindromat Patau dhe Edwards. E dyta nga këto sëmundje është e dyta pas sindromës Down për nga frekuenca e saj.

Me sindromën Edwards, një shkallë shumë e lartë e vdekshmërisë diagnostikohet në vitin e parë të jetës (90% e rasteve). Fëmijë të tillë rrallë mbijetojnë deri në moshën madhore. Defektet kongjenitale karakteristike të kësaj patologjie përfshijnë: peshën e ulët trupore (rreth 2 kg në një foshnjë me afat të plotë), dështimin kardiovaskular, obstruksionin e zorrëve, vonesën e thellë mendore.

Diagnostifikimi i sindromës Edwards në fazat e hershme të shtatzënisë është jorealiste, por një ekografi e kryer në javën e 12-të tashmë mund të zbulojë praninë e një hernie abdominale dhe kisteve të pleksusit koroid. Prognoza për mbijetesën e pacientëve të tillë është e dobët.

Invazive (metoda direkte)

Metodat invazive të shqyrtimit prenatal - marrja e mostrave të qelizave dhe indeve të embrionit, placentës dhe membranave të fetusit me qëllim studimin e tyre.

Këto janë metoda të tilla si:

biopsia e vileve korionike;
biopsia e indeve të fetusit;
fetoskopi.

Le të shqyrtojmë më në detaje se kur dhe si kryhen këto procedura.

Amniocenteza

Mbledhja e lëngut amniotik për ekzaminim përbërjen kimike. Kjo analizë ju lejon të përcaktoni shkallën e pjekurisë së fetusit, të identifikoni mungesën e furnizimit me oksigjen () dhe të përcaktoni konfliktin Rh midis fetusit dhe nënës. Procedura rekomandohet për 15-16 javë.

Mbledhja e lëngut amniotik gjatë amniocentezës

Kjo diagnozë prenatale identifikon më shumë se 60 lloje të sëmundjeve trashëgimore që mund t'i transmetohen fëmijës nga prindërit. Rreziku i abortit gjatë procedurës është i vogël dhe arrin në jo më shumë se 1%.

Marrja e mostrave të vileve korionike

Periudha optimale për kryerjen e këtij studimi është në tremujorin e parë, deri në 12 javë. Procedura është si më poshtë: duke përdorur një kateter të futur në qafën e mitrës, merren mostra të materialeve të indeve korionike. Manipulimi kryhet nën anestezi lokale, kështu që është pa dhimbje ose shkakton shqetësime të vogla.

Pas përpunimit dhe qëndrimit në inkubator, kromozomet analizohen për praninë e anomalive gjenetike. Shumë gra kanë frikë nga një biopsi, duke besuar se procedura mund të çojë në dëmtim të fetusit dhe abort. Një rrezik i tillë ekziston, por nuk kalon 1%.

Në disa raste, pas një biopsie, mund të shfaqen dhimbje të lehta në bark dhe këmbë dhe gjakderdhje të vogël. Këto dukuri nuk tregojnë një devijim nga norma dhe nuk kanë një ndikim negativ në zhvillimin e fetusit.

Metoda e diagnostikimit prenatal - biopsia e vileve korionike

Biopsia e vileve korionike mund të zbulojë shumë çrregullime, ndër to edhe fibrozën cistike. Kjo është një sëmundje serioze në të cilën prishet prodhimi i një proteine specifike që transporton yndyrnat. Prania e patologjisë çon në ndërprerje të procesit të tretjes, ulje të imunitetit dhe pneumoni të shpeshta. Sëmundja është e pashërueshme, por diagnostikimi në kohë bën të mundur sigurimin e kushteve që lejojnë pacientët me këtë patologji të mbijetojnë deri në moshën madhore.

Biopsia e indit fetal

Procedura diagnostikuese kryhet në tremujorin e dytë të shtatzënisë dhe monitorohet me ultratinguj. Thelbi i saj është marrja e mostrave të lëkurës së fetusit në mënyrë që të përjashtohen sëmundjet e rënda të lëkurës që janë të trashëguara.

Kjo metodë e diagnozës prenatale përcakton rrezikun e keqformimeve të fetusit si ihtioza, albinizmi dhe hiperkeratoza.

Ichthyosis është një sëmundje e rrallë gjenetike në të cilën ndodh deformimi i lëkurës, duke marrë një pamje të ngjashme me luspat e peshkut. Simptomat e sëmundjes: keratinizimi, qërimi dhe thatësia e shtuar e lëkurës, prania e luspave dhe skuqjeve të vogla në të, deformimi i pllakave të thonjve. Ekzistojnë disa lloje të kësaj patologjie.

Në prani të ihtiozës që zhvillohet në mitër, abortet spontane ose lindjet e vdekura janë të zakonshme. Nëse fëmija mbijeton, jetëgjatësia e tij nuk është më shumë se një javë. Nëse sëmundja zbulohet gjatë zhvillimit intrauterin, prindërit këshillohen që të ndërpresin shtatzëninë për shkak të mosqëndrueshmërisë së fetusit.

Kordocenteza

Kjo është një metodë që analizon një mostër gjaku të marrë nga kordoni i kërthizës fetale. Kohëzgjatja e procedurës - periudha pas 20 javësh, koha më e mirëështë 22-25 javë.

Marrja e mostrave të gjakut nga kordoni i kërthizës fetale (kordocenteza)

Manipulimi kryhet sipas indikacioneve strikte, kur metodat e tjera invazive janë të pamundura për t'u përdorur për shkak të periudhës së gjatë:

mosha e nënës mbi 35 vjeç;
rezultate negative të një testi biokimik të gjakut;
probabilitet i lartë;
prania e një sëmundjeje trashëgimore tek njëri prej prindërve.

Kordocenteza nuk kryhet nëse një grua diagnostikohet me një abort të kërcënuar, në prani të fibroideve, gjakderdhjeje ose gjatë një përkeqësimi të sëmundjeve infektive dhe kronike.

Studimi i gjakut të kordonit kërthizor na lejon të identifikojmë anomali të tilla si sindromat Down, Edwards dhe Klinefelter. Përveç sëmundjeve gjenetike, është e mundur të diagnostikoni distrofinë Duchchen, fibrozën cistike, sëmundjen hemolitike të fetusit të shkaktuar nga konflikti Rh. Sot, duke përdorur këtë studim, është e mundur të përcaktohet prania e më shumë se 6000 sëmundjeve.

Fetoskopia

Ekzaminimi i fetusit duke përdorur një sondë të futur. Një ekzaminim vizual i gjendjes së fëmijës kryhet në javën 18-19 të shtatzënisë. Fetoskopia zbatohet ekskluzivisht për arsye mjekësore, pasi kur futet endoskopi rreziku i abortit është 7-8%.

Metoda të tjera invazive përfshijnë placentobiopsinë (marrja e mostrave të placentës për analizë) dhe testimi i urinës fetale (për të përcaktuar ashpërsinë e patologjisë së veshkave).

Indikacionet për diagnozën prenatale

Në cilat raste rekomandohet t'i nënshtrohet një ekzaminimi për të identifikuar patologjitë e mundshme të fetusit dhe sa i sigurt është ai? Metodat e diagnostikimit prenatal nuk rekomandohen për të gjitha nënat e ardhshme. Meqenëse përdorimi i metodave invazive shoqërohet me një shkallë të caktuar rreziku për fëmijën, ato përshkruhen vetëm për arsye strikte mjekësore.

Këto përfshijnë:

mosha e pjekur e prindërve (nëna mbi 35 vjeç, babai mbi 45 vjeç);
dyshimi për keqformime ose çrregullime zhvillimore të zbuluara në ultratinguj;
prania e një fëmije më të madh në familje me anomali kromozomale;
sëmundjet infektive të kaluara në shtatzëninë e hershme (,);
gra bartëse të sëmundjeve trashëgimore (hemofili);
kur zbulohen devijimet nga norma në shënuesit biokimikë;
fakti që njëri nga prindërit ishte ekspozuar ndaj rrezatimit pak para shtatzënisë.

Jo të gjithë faktorët e listuar çojnë domosdoshmërisht në çrregullime të zhvillimit të fetusit. Pra, nëse një familje ka një fëmijë më të madh me sindromën Down, gjasat për të pasur një fëmijë të dytë me të njëjtën diagnozë janë të ulëta. Por shumica e prindërve preferojnë të luajnë të sigurt dhe të sigurohen që fëmija të mos ketë ndonjë defekt zhvillimi.

Si rregull, prindërve të moshuar u ofrohet ekzaminimi, megjithëse fëmijët me sindromën Down shpesh lindin nga gra më të reja.

Parimet e diagnozës prenatale

Rezultatet e shqyrtimit prenatal kanë një nivel të lartë besueshmërie dhe vlefshmërie. Ata mund të hedhin poshtë frikën e pranisë së patologjisë dhe të përgatisin prindërit për lindjen e një fëmije të sëmurë.

Procedurat diagnostike duhet të kryhen duke marrë parasysh parimet kryesore etike:

Disponueshmëria. Të gjitha gratë që kanë indikacione mjekësore për këtë duhet t'i nënshtrohen testimit. Mungesa e financave nuk duhet të jetë pengesë për procedurën.
Vullnetarizmi. Mjekët janë të detyruar t'i shpjegojnë gruas shtatzënë dhe burrit të saj nevojën për t'iu nënshtruar studimit dhe shkallën e rrezikut të lindjes së një fëmije të sëmurë. Megjithatë, të gjitha emërimet kanë karakter këshillues dhe vendimi përfundimtar për nevojën e tyre merret nga bashkëshortët.
Sigurimi i familjes me informacion të plotë për gjendjen e fetusit. Prindërit duhet të kenë një kuptim të plotë të natyrës së sëmundjes së fëmijës së tyre të palindur, karakteristikat e zhvillimit të saj, metodat e trajtimit dhe prognozën e mëtejshme.
Procedurat diagnostikuese prenatale kryhen kryesisht për gratë që kanë tregues mjekësorë për këtë. Këtyre studimeve mund t'i nënshtrohen edhe shumë gra mbresëlënëse me nivele të larta ankthi, të cilat nuk janë në rrezik, por me informacion të plotë për pasojat e tyre të mundshme.
Vendimi për ndërprerjen e shtatzënisë merret vetëm nga gruaja dhe familjarët e saj. Çdo presion apo frikësim nga mjekët është i papranueshëm!
Nëse familja vendos të mos e ndërpresë shtatzëninë, mjeku duhet t'i njohë prindërit me veçoritë e kujdesit për fëmijën e palindur dhe t'i përgatisë mendërisht bashkëshortët për jetën e tyre të ardhshme me foshnjën.

Vendimi për nevojën e procedurave diagnostike merret bashkërisht nga një mjek obstetër-gjinekolog, gjenetist, neonatolog dhe kirurg pediatrik, duke marrë parasysh dëshirat e vetë prindërve.

Çdo nënë e ardhshme, pasi ka mësuar për situatën e saj interesante, gjithmonë shqetësohet për fëmijën e saj, çfarë e pret atë në të ardhmen, si do të shkojë lindja dhe si do të vazhdojë shtatzënia, dhe më e rëndësishmja - a është ai i shëndetshëm? A ka ndonjë anomali në shëndetin fizik apo ndonjë lloj defekti?

Dhe kështu, mjekësia moderne erdhi në shpëtim - mjekët në të gjithë botën kontribuan në zhvillimin e diagnostikimit prenatal të grave shtatzëna, gjë që bëri të mundur identifikimin dhe parandalimin e shumë komplikimeve, sëmundjeve dhe defekteve në fazën prenatale dhe në këtë mënyrë të shpëtonte jetë të shumë fëmijëve. .

Çfarë është diagnoza prenatale?

Ky koncept nënkupton një diagnozë gjithëpërfshirëse të një gruaje shtatzënë për të identifikuar keqformimet dhe anomalitë kongjenitale në fetus në fazën prenatale (anomalitë e zhvillimit kromozomale (sindroma Down, Edwards, Patau, Shershevsky - Turner), anomalitë e zhvillimit të qendrës. sistemi nervor dhe tubit nervor, defekte kongjenitale të sistemit kardiovaskular, muskuloskeletor, urinar dhe ekskretues dhe të lëkurës).

Kjo të lejon të njohësh defektin në kohë dhe bën të mundur marrjen në kohë të një vendimi për korrigjimin e tij, ose pëlqimin e prindërve për të ndërprerë shtatzëninë, në rast të sëmundjeve të papajtueshme me jetën tek fëmija. Për momentin, ka rreth njëqind sëmundje trashëgimore dhe pothuajse të njëjtin numër të patologjive kromozomale.

Gjatë vendosjes së diagnozës gjatë diagnozës prenatale, është shumë e rëndësishme konsultimi me një specialist me përvojë dhe transportimi në kohë i fëmijës menjëherë pas lindjes në një departament të specializuar për trajtimin dhe rehabilitimin e nevojshëm.

Metodat e diagnostikimit prenatal:

Përcaktimi i atësisë
Konsultimi gjenetik dhe analiza gjenetike
Analiza e origjinës
Përcaktimi i seksit të fëmijës
Diagnoza invazive prenatale:
1. Amniocenteza
2. Kordocenteza
3. Placentocenteza
4. Biopsia e vileve korionike
5. Biopsia e indit fetal
6. Fetoskopia
Diagnostifikimi prenatal jo-invaziv:
1. Ekzaminimi me ultratinguj
Programi PRISCA

Nuk është pa arsye që diagnoza prenatale kryhet në periudha të përcaktuara rreptësisht të shtatzënisë, pasi nëse në këto periudha zbulohet një keqformim në fetus, është ende e mundur të ndërpritet shtatzënia.

Në cilat raste indikohet ndërprerja e shtatzënisë pas konfirmimit të anomalive zhvillimore gjatë diagnozës prenatale?

Nëse është e pamundur të trajtohet fëmija pas lindjes
Keqformime të rënda
Rrezik më i madh i përfundimit të pafavorshëm të shtatzënisë për një grua
Nëse ka konfirmim të saktë laboratorik të një sëmundjeje kromozomale

Indikacionet për diagnozën prenatale:

Gruaja shtatzënë është mbi 35 vjeç
Patologjitë kromozomike ekzistuese të lidhura me seksin në familje
Familja tashmë ka një fëmijë me një çrregullim kromozomik
Sëmundjet që lidhen me defektin e tubit nervor
Ndryshimet në kromozome tek prindërit
Hemoglobinopatitë
Gratë që kanë pasur sëmundje infektive në shtatzëninë e hershme

Diagnostifikimi prenatal jo invaziv

Ekzaminimi me ultratinguj

Ekzaminimet me ultratinguj gjatë shtatzënisë rekomandohen të kryhen deri në tre herë - në 10-14 javë, 20-24 javë dhe 32-34 javë. Këto janë datat kryesore për kryerjen e studimit, por sipas indikacioneve, nëse është e nevojshme për të sqaruar diagnozën, mjeku mund të përshkruajë një skanim me ultratinguj në çdo fazë të shtatzënisë.

Ekografia me ultratinguj është e nevojshme për zbulimin vizual të keqformimeve të fetusit dhe ngadalësimin e rritjes, gjë që është shumë e rëndësishme për parandalimin e lindjes së fëmijëve me defekte të rënda që nuk mund të korrigjohen kirurgjikisht pas lindjes. Kështu, deri në 3 fëmijë për një mijë të porsalindur identifikohen çdo vit me anomali të rënda zhvillimore.

Ajo kryhet në javën 10-14 - në tremujorin e parë të shtatzënisë. Gjaku i një gruaje shtatzënë merret për testim dhe në të përcaktohen gonadotropina korionike njerëzore (HCG) dhe PAPP (proteina plazmatike e lidhur me shtatzëninë), e cila mund të përdoret për të gjykuar rrezikun e zhvillimit të anomalive kongjenitale të fetusit.

Dhe në periudhën prej 16-20 javësh - në tremujorin e dytë të shtatzënisë, përcaktohen shënues të tillë të patologjive kromozomale si alfa fetoproteina (AFP), estrioli i lirë dhe hCG.

Programi PRISCA

Me ndihmën e një speciale program kompjuterikËshtë e mundur të llogaritet rreziku prenatal i zhvillimit të keqformimeve kongjenitale në fazën prenatale tek një grua shtatzënë. Për të marrë një përfundim sipas programit PRISCA, është e nevojshme të merren parasysh të dhënat e ekzaminimit ekografik të gruas shtatzënë dhe rezultatet e ekzaminimit biokimik perinatal të gjakut të gruas shtatzënë, si dhe pesha e saj, prania e shtatzënive të shumëfishta dhe mosha.

Diagnoza invazive prenatale

Amniocenteza

Kjo procedurë diagnostike kryhet në javën 15-16 të shtatzënisë, me ndihmën e së cilës bëhet një shpim i fshikëzës së fetusit përmes murit të përparmë të barkut nën kontrollin me ultratinguj për të mbledhur lëngun amniotik, i cili përmban një pezullim të qelizave fetale të deskuamuara.

Tërhiqeni deri në rreth 10 ml. lëngun amniotik dhe të përcaktojë nivelin e proteinës alfa-fetaproteinë në të, niveli i së cilës rritet me një defekt në murin e përparmë të barkut dhe tubin nervor në fetus. Ata gjithashtu kryejnë diagnostikimin gjenetik të qelizave fetale të deskuamuara që rezultojnë për praninë e anomalive kromozomale, shkallën e pjekurisë së mushkërive dhe ashpërsinë e konfliktit Rhesus. Rreziku i komplikimeve të mundshme gjatë amniocentezës është shumë i vogël.

Kordocenteza

Një metodë me të cilën gjaku i kordonit të kërthizës merret nga fetusi nën drejtimin e ultrazërit gjatë shtatzënisë. Koha e procedurës së grumbullimit të gjakut është 18-22 javë të shtatzënisë.

Qelizat e marra të gjakut ekzaminohen për praninë e sëmundjeve hematologjike, të trashëguara, Rh - papajtueshmëri me Rh të nënës dhe sëmundje infektive intrauterine. Ndryshe nga amniocenteza, kordocenteza është më informuese, pasi gjaku i fetusit është një objekt më i përshtatshëm për kërkime.

Biopsia e vileve korionike

Ky lloj studimi kryhet para fillimit të tremujorit të dytë. Një kateter futet në zgavrën e mitrës përmes kanalit të qafës së mitrës nën drejtimin e ultrazërit dhe materiali merret për kërkime të mëtejshme. Ndihmon në konstatimin e pranisë së anomalive kromozomale në fetus që shkaktojnë deformime të mëdha, përcaktimin e seksit të fëmijës dhe vendosjen e marrëdhënieve biologjike.

Placentocenteza ose kampionimi i vonshëm i vileve korionike

Procedura e placentocentezës ndryshon nga biopsia e vileve korionike në atë që kryhet nga tremujori i dytë i shtatzënisë.

Biopsia e indit fetal

Një biopsi e indit të fetusit kryhet në një grua shtatzënë pas javës së 12-të të shtatzënisë nën kontrollin e një sondë ekografike. Ndihmon në diagnostikimin e sëmundjeve të lëkurës së fetusit që janë të trashëguara. Duke përdorur këtë teknikë, është e mundur të identifikohet një sëmundje si ichthyosis. Materiali qelizor që rezulton dërgohet për ekzaminim morfologjik për të verifikuar diagnozën.

Fetoskopia

Duke përdorur një sondë optike, nga 18-23 javë fetusi ekzaminohet dhe identifikohen vizualisht keqformimet e mundshme. Por kjo teknikë është kohët moderne përdoret rrallë, pasi është shumë më e sigurt dhe më e besueshme të përdoret metoda e ultrazërit, e cila gjithashtu lejon vizualizimin e anomalive kongjenitale të zhvillimit.

Kështu, shqyrtimi perinatal i tremujorit të parë përfshin:

Ekzaminimi me ultratinguj i kryer në 10-14 javë (mosha gestacionale, madhësia e palosjes së qafës së mitrës fetale dhe madhësia e kokës së saj koksigeal-parietale dhe biparietale)
RARR - A
Falas në - hCG

Dhe ekzaminimi perinatal në tremujorin e dytë të shtatzënisë, përkatësisht:

Ekografi në javën 16-18 (mosha gestacionale)
Falas në - hCG
Estriol falas

Ekzaminimi perinatal është i nevojshëm për të vlerësuar zhvillimin e fetusit dhe nuk mund të zbulojë të gjitha problemet e mundshme në foshnjën e palindur, por përcakton gjasat për të pasur një patologji kromozomale ose deformime të lindura tek ai. Mjekësia po zhvillohet dhe nuk qëndron ende, dhe për momentin po zhvillohet e ashtuquajtura mjekësi fetale, e cila lejon korrigjimin e anomalive të zhvillimit në mitër, duke i dhënë kështu fëmijës një shans për jetë!

Diagnoza prenatale ose prenatale Sëmundjet trashëgimore dhe kongjenitale janë një fushë komplekse, me zhvillim të shpejtë të mjekësisë, qëllimi i së cilës është identifikimi i keqformimeve të fetusit, diagnostikimi i sëmundjeve kromozomale (anomali në numrin dhe strukturën e kromozomeve) dhe monogjene (ndryshime në strukturën e gjeneve). Diagnoza prenatale ju lejon të merrni një përgjigje të drejtpërdrejtë për pyetjen në lidhje me shëndetin e fëmijës së palindur.

Metodat e diagnostikimit prenatal ndahen në depistuese, joinvazive dhe invazive . Disa gra shtatzëna kërkojnë metoda të veçanta diagnostike prenatale.

Indikacionet për diagnozën invazive prenatale për të përjashtuar sëmundjet kromozomale të fetusit:

mosha e një gruaje shtatzënë mbi 35 vjeç (për shembull, sindroma Down zbulohet në afërsisht 1 rast nga 700 lindje në popullatë në tërësi, dhe në gratë mbi 35 vjeç - rreth 1 rast nga 50-150 lindje , e njëjta situatë është tipike për sëmundjet e tjera kromozomale);
një fëmijë (fëmijë) i mëparshëm ka një histori të sëmundjes Down ose sëmundjeve të tjera kromozomale, ose keqformime të shumta kongjenitale (jo kariotip);
shënuesit me ultratinguj të sëmundjeve kromozomale në fetus;
rirregullimi i ekuilibruar kromozomik në një nga prindërit;
rrezik i lartë për të pasur një fëmijë me sindromën Down bazuar në rezultatet e shqyrtimit biokimik të proteinave të markerëve të serumit.

Në klinikën tonë, të gjitha operacionet invazive intrauterine kryhen nën drejtimin e ultrazërit në një spital njëditor. një mjek me përvojë. Pas procedurës, gruaja shtatzënë është nën mbikëqyrjen e specialistëve për katër deri në pesë orë. Për të shmangur komplikimet e mundshme, nëse gjaku është Rh(-), pacientit i përshkruhet administrimi profilaktik i imunoglobulinës anti-Rhesus D.

Pa prekur fetusin, materiali mblidhet për hulumtim - grimcat e vileve korionike ose placentës, lëngu amniotik ose gjaku nga vena e kërthizës. Fetusi nuk preket gjatë studimeve invazive, përveç nëse qëllimi i studimit është një biopsi e indit fetal! Specialistët e laboratorit citogjenetik ekzaminojnë materialin e marrë duke përdorur metoda të ndryshme laboratorike, në varësi të qëllimit të ekzaminimit.

Metodat invazive

Metodat invazive bëjnë të mundur marrjen e qelizave dhe indeve të fetusit dhe/ose organeve provizore (korion, placentë). Materiali mblidhet në mënyrë transabdominale (përmes murit të barkut) nën kontrollin me ultratinguj.

Metodat invazive ndahen në:

biopsia e vileve korionike- marrja e qelizave që formojnë placentën (periudha e shtatzënisë 10-13 javë);

Rreziku i komplikimeve (abort spontan) pas biopsisë së vileve korionike është 0.5%.

Përparësitë e kësaj metode janë kohëzgjatja - deri në 12 javë dhe shpejtësia e marrjes së përgjigjes - në laboratorin citogjenetik përgjigja do të jetë gati 2 ditë pas grumbullimit të materialit. Duke qenë se studimi kryhet në fazat e hershme të shtatzënisë, nëse është e nevojshme, mund të kryhet edhe ndërprerja e shtatzënisë herët, e cila është më e sigurta për trupin e gruas.

Gjatë kryerjes së një biopsie të vileve korionike, ekziston rreziku i rezultateve false-pozitive ose false-negative, gjë që shpjegohet me fenomenin e "mozaicizmit të placentës" - mosidentifikimi i gjenomit të qelizave embrionale dhe korionit. Çështjet që lidhen me "mozaicizmin e placentës" mund të zgjidhen me ndërhyrje të përsëritur - kordocentezë ose amniocentezë në një datë të mëvonshme (shih më poshtë). Ekziston gjithashtu rreziku i një aborti të kërcënuar, si dhe rreziku i një rrjedhe të pafavorshme të shtatzënisë në rast të konfliktit Rhesus. Kur ka një konflikt Rh, trupi i nënës Rh-negative prodhon antitrupa që shkatërrojnë qelizat e kuqe të gjakut të fetusit. Marrja e mostrave të vileve korionike mund të stimulojë prodhimin e antitrupave.

Duhet të theksohet se në përgjithësi, rreziku i të gjitha këtyre ndërlikimeve është i vogël: nuk është më shumë se 1% dhe nuk e kalon rrezikun e popullatës për humbjen e shtatzënisë, i cili është 15-25%.

placentobiopsi- Marrja për kërkime e një kampioni të grimcave të placentës që përmbajnë qeliza fetale, dhe për rrjedhojë të gjithë materialin gjenetik të saj. Placentocenteza është e ngjashme me kampionimin e vileve korionike sepse Placenta është ajo në të cilën korioni zhvillohet me kalimin e kohës, por kryhet në një datë të mëvonshme - 14-20 javë të shtatzënisë.

Në laboratorin me të cilin bashkëpunon klinika jonë, analiza përgatitet në 1-3 ditë. Detyra kryesore e placentocentezës është marrja e materialit fetal për të identifikuar sëmundjet kromozomale në fetus. Nën kontrollin me ultratinguj, mjeku shpon me gjilpërë murin e përparmë të barkut të gruas dhe aspiron vilet e placentës për ekzaminim të mëtejshëm. Meqenëse studimi kryhet në tremujorin e dytë të shtatzënisë, nëse zbulohet një patologji, ndërprerja e shtatzënisë mund të jetë më traumatike sesa në fazat e hershme të shtatzënisë. Komplikimet me placentobiopsi janë të ngjashme me ato me biopsinë e vileve korionike.

amniocenteza- shpimi i qeses amniotike me grumbullimin e një sasie të vogël të lëngut amniotik (periudha e shtatzënisë 16-18 javë). Nën kontrollin me ultratinguj, një gjilpërë futet në zgavrën amniotike përmes murit të përparmë të barkut dhe lëngu amniotik me një vëllim 20-30 ml tërhiqet me një shiringë. Përveç vetë lëngut amniotik, në shiringë hyn edhe një sasi e vogël qelizash fetale (epiteli i deskuamuar), të cilat gjithashtu ekzaminohen. Rezultati i analizës pas amniocentezës do të jetë gati pas 2-3 javësh (për këtë kërkohen media të veçanta ushqyese, pasi qelizat që rezultojnë janë të pakta dhe ato duhet të shumohen gjatë kultivimit).

Komplikimet e mundshme përfshijnë kërcënimin e abortit, rrjedhjen e lëngut amniotik, gjakderdhjen nga trakti gjenital dhe përkeqësimin e konfliktit Rhesus. Mundësia e komplikimeve me këtë studim është më e vogël se sa me një biopsi të vileve korionike/placentës.

kordocenteza- Marrja e mostrave të gjakut nga kordoni i kërthizës fetale.

Materiali mblidhet duke shpuar murin e përparmë të barkut të gruas shtatzënë (nën kontrollin me ultratinguj) dhe duke marrë gjakun e kordonit kërthizor. Studimi kryhet nga java e 18-të e shtatzënisë. Me kordocentezë mund të kryeni pothuajse të gjitha analizat që mund të bëhen nga një analizë e rregullt e gjakut (indikatorë hormonalë, imunologjikë dhe biokimikë, infeksione etj.), si dhe të identifikoni sëmundjet kromozomale. Kjo metodë përdoret jo vetëm si një procedurë diagnostike, por edhe si një terapeutike - për hyrje barna, transfuzioni intrauterin i gjakut tek fetusi, për shembull, në rast të konfliktit të rëndë Rh. Një ndërlikim i procedurës mund të jetë edhe ndërprerja e shtatzënisë.

Në laboratorin citogjenetik analiza zgjat 4-5 ditë.

Dëshirojmë të sqarojmë edhe një herë se rreziku i komplikimeve të shtatzënisë (aborti ose vdekja e fetusit) pas diagnostikimit invaziv nuk e kalon rrezikun e popullatës për abort. Në praninë fillestare të çrregullimeve kongjenitale të zhvillimit të fetusit, rreziku i komplikimeve rritet.

Aplikimi i diagnozës prenatale invazive

Më gjerësisht diagnoza invazive prenatale përdoret për të përjashtuar sëmundjet kromozomale të fetusit (sindroma Down, sindroma Edwards, etj.)

Analiza e grupit të kromozomeve, qelizave të vileve korionike dhe placentës lejon pothuajse në 95-98% të rasteve të identifikojë anomalitë kromozomale në fetus dhe të korrigjojë menaxhimin e mëtejshëm të shtatzënisë. Falë metodat moderne U zbulua se shumë sëmundje të rënda kongjenitale përcaktohen nga shqetësimet në strukturën e kromozomeve ose numrin e tyre në qelizë.

Sëmundja kromozomale më e famshme dhe e zakonshme është sindroma Down, një patologji e rëndë kongjenitale e karakterizuar nga vonesa mendore, imuniteti i dëmtuar dhe aktiviteti kardiak, etj., i shkaktuar nga prania e një kromozomi ekstra 21 në kariotipin e pacientit.

Analiza e kariotipit të një fetusi me sindromën Down duke përdorur analizën kompjuterike gjysmë-automatike të kromozomeve njerëzore.

Paraqitja skematike e kromozomeve të njeriut me ngjyrosje G në përputhje me klasifikimin ndërkombëtar

Për diagnostikim përdoren edhe ndërhyrjet invazive intrauterine sëmundjet monogjene. Për këtë qëllim kryhen të gjitha llojet e procedurave invazive, por ndryshe nga diagnostifikimi prenatal citogjenetik, nuk ekzaminohet kariotipi i fetusit apo organet provizore, por sekuenca e gjenit me interes ose rajonet e tij të shënjimit.

Në qendrën tonë është e mundur të grumbullohet material për përcaktimin e atësisë në fazat e hershme të shtatzënisë, si dhe të kryhet diagnostifikimi gjenetik molekular, i cili mund të kryhet në qendra të specializuara si në qytetin tonë ashtu edhe në qytete të tjera në Rusi dhe jashtë saj.

Diagnoza invazive prenatale mund të përdoret gjithashtu për të përcaktuar seksin e fetusit. Specialistët e laboratorit citogjenetik do ta bëjnë këtë analizë brenda 24 orëve pas marrjes së materialit.

Diagnoza perinatale është një grup i caktuar masash që synojnë zbulimin e hershëm të çrregullimeve që u shfaqën gjatë shtatzënisë, si dhe eliminimin e patologjive që u zhvilluan menjëherë pas lindjes së foshnjës. Është e zakonshme të bëhet dallimi midis metodave invazive dhe jo-invazive të diagnozës perinatale.

Si rregull, çdo grua që viziton një dhomë diagnostike perinatale paralajmërohet paraprakisht se çfarë lloj studimi do t'i nënshtrohet. Sidoqoftë, jo të gjithë e dinë se çfarë kuptimi kanë këto terma. Le t'i hedhim një vështrim më të afërt në to.

Kështu, me metoda invazive, mjeku, duke përdorur instrumente speciale, depërton në zgavrën e mitrës për të mbledhur biomaterial dhe e dërgon në. kërkime të mëtejshme. Jo invazive, pra, përkundrazi, diagnoza nuk përfshin "pushtim" të organeve riprodhuese. Janë këto metoda që përdoren më shpesh në identifikimin e patologjive të shtatzënisë. Kjo shpjegohet pjesërisht me faktin se metodat invazive kërkojnë një kualifikim më të lartë të një specialisti, sepse kur ato kryhen, ekziston një rrezik i lartë i dëmtimit të organeve riprodhuese ose të fetusit.

Çfarë vlen për metodat joinvazive të diagnozës perinatale?

Ky lloj hulumtimi zakonisht nënkupton kryerjen e të ashtuquajturave teste skrining. Ato përfshijnë 2 faza: diagnostikimin me ultratinguj dhe analizën biokimike të përbërësve të gjakut.

Nëse flasim për kryerjen e një ekografie si test depistues, koha ideale për të është 11-13 javë shtatzënie. Në të njëjtën kohë, vëmendja e mjekëve tërhiqet nga parametra të tillë si CTP (madhësia koksigeal-parietale) dhe TVP (trashësia e hapësirës së jakës). Pikërisht duke analizuar vlerat e këtyre 2 karakteristikave specialistët me një shkallë të lartë probabiliteti mund të supozojnë se foshnja ka patologji kromozomale.

Nëse ka ndonjë dyshim, gruas i përshkruhet një test biokimik gjaku. Ky test mat përqendrimin e substancave të tilla si PAPP-A (proteina e plazmës A e lidhur me shtatzëninë) dhe nënnjësinë e lirë të gonadotropinës korionike njerëzore (hCG).

Cila është arsyeja e përshkrimit të diagnostikimit invaziv?

Si rregull, ky lloj hulumtimi kryhet për të konfirmuar të dhënat ekzistuese të marra si rezultat i anketave të mëparshme. Në thelb, këto janë situata kur foshnja ka një rrezik të shtuar të zhvillimit të anomalive kromozomale, për shembull, kjo zakonisht vërehet me:

shtatzënia e vonë (mosha e nënës së ardhshme është më shumë se 35 vjet);
prania në familjen e një fëmije me çrregullime të ngjashme;
kur në familje identifikohet një bartës i një patologjie kromozomale;
hepatiti, rubeola, toksoplazmoza e vuajtur gjatë shtatzënisë;
një histori e 2 ose më shumë aborteve spontane.

Metodat diagnostike invazive më të përdorura janë dhe në rastin e parë, për diagnostikim, një pjesë e indit korion merret nga mitra duke përdorur një instrument të veçantë, dhe në rastin e dytë - Lëngu amniotik mblidhet për diagnozë të mëtejshme.

Manipulime të tilla kryhen gjithmonë ekskluzivisht nën kontrollin e një makinerie me ultratinguj. Si rregull, për të përshkruar metoda invazive të diagnozës perinatale, është e nevojshme të keni rezultate pozitive nga testet e shqyrtimit të kryera më parë.

Kështu, siç shihet nga artikulli, metodat e konsideruara të diagnozës perinatale janë plotësuese. Megjithatë, ato joinvazive përdoren më shpesh, sepse ata kanë një rrezik më të ulët të lëndimit dhe lejojnë një probabilitet të lartë për të parashikuar një çrregullim kromozomik tek foshnja e palindur.

Diagnoza prenatale dhe perinatale e patologjive të fëmijëve. Diagnoza prenatale (antenatale) Parimet e diagnozës prenatale

Diagnoza e sëmundjeve