Hvorfor endte vi opp med et barn med Downs syndrom? Downs syndrom: egenskaper, tilhørende problemer, prognose. Funksjoner ved utvikling av barn med Downs syndrom

Barn med Downs syndrom er spesielle på alle måter. Og et av hovedtrekkene deres er et ufattelig behov for kjærlighet, som bare deres kjære kan gi dem. Uten familie har disse barna en veldig vanskelig tid, og selvfølgelig endrer de adoptivforeldrene som adopterer eller tar vare på et barn med Downs syndrom ikke bare livet sitt – de redder livet hans. Men for at frelse skal skje, er det nødvendig ikke bare å bestemme seg for å ta dette skrittet, men å gå langt etter det. Ikke alle kan imidlertid ta denne veien, akkurat som ikke alle som ikke er trygge på sine evner, vet hva de egentlig er i stand til.

Bilde webmedinfo.ru

1. Hvordan øve hjemme
2. Hvordan utvikle tenåringer med diabetes
3. Hvem vil vokse ut av det?
4. Vellykkede mennesker med Downs syndrom
5. Historier om familier som oppdrar barn med diabetes
6. Hvor ellers kan du lære om Downs syndrom og få hjelp?
7. Hvordan finne likesinnede i byen din
8. I stedet for et etterord

1. Hvorfor Downs syndrom ikke er en sykdom

Downs syndrom er en genetisk lidelse, og å kalle det en "sykdom" er unøyaktig og absurd. Årsaken til fødselen til en person med diabetes er et ekstra kromosom, det 47. Mennesker har vanligvis 46 kromosomer i hver celle i kroppen, ordnet i par: 23 arvet fra faren og 23 fra moren. Og hos personer med Downs syndrom har ett av disse parene et ekstra kromosom - trisomi. Det er dette som gir settet med fysiologiske egenskaper på grunn av hvilke barnet vil utvikle seg annerledes.

Barn med diabetes blir født ganske ofte: omtrent ett tilfelle av 800 nyfødte. De er født med samme frekvens i alle land i verden, blant mennesker av forskjellige nasjonaliteter og sosial status, uavhengig av økologi og klima. Så det er ingens "feil" i fødselen av et slikt barn, og forskerne har fortsatt ikke funnet ut hva som forårsaker denne "genetiske anomalien."

Personer med Downs syndrom er ikke syke. Og hvis noen har den oppfatning at "dun" kan kureres, er dette fullstendig absurditet. Et syndrom er et sett med symptomer som er tilstede hos en person. Dette kan bare kalles en "natursvikt", en "unormal utvikling", men det er sannsynligvis ikke nødvendig. Tross alt er normen et relativt begrep.

Et av kriteriene for normen er hva flertallet har. Vel, ja, de fleste har 46 kromosomer, personer med diabetes har et annet tall. Og det er slik de skiller seg fra hele menneskeheten. Men kanskje er dette en genetisk vri - som om det i tillegg til de eksisterende fire blodgruppene ble oppdaget en femte blodgruppe hos flere hundre tusen mennesker? Ville disse menneskene også anses som unormale? Så du må være forsiktig med konseptet med normen: for eksempel er det områder hvor røykere er flertallet. Betyr dette at de som ikke røyker er unormale?

I følge Online Encyclopedia of Human Biology er det mye mer sannsynlig at personer med Downs syndrom lider av:
— hjertesykdommer (vanligvis medfødte hjertefeil)
- Alzheimers sykdom
- akutt myeloid leukemi.
Personer med Downs syndrom har et svekket immunforsvar, så barn (spesielt i tidlig alder) lider ofte av lungebetennelse, har det vanskelig med infeksjoner i barndommen, de har ofte fordøyelsessykdommer og alvorlig vitaminmangel.

1. Hvilke andre myter og stereotyper er det om diabetes?

I Russland er det fortsatt mange fordommer og misoppfatninger om mennesker med Downs syndrom. For rundt 30 år siden ble det antatt at barn med diabetes var "ikke mottagelige for læring" - graden av mental retardasjon var for alvorlig. Inntil nå er noen innbyggere, til og med medisinske spesialister, sikre på at barn med Downs syndrom alltid vokser opp glade, muntre og bekymringsløse "grønnsaker". På gammeldags vis får de uten unntak også æren for motsatte egenskaper: aggresjon, stahet og hemningsløshet. Det er ingen sannhet i noen av meningene.

For det første kan de fleste barn med DS lære å gå, snakke, lese, skrive, ta vare på seg selv, gå på skole og til og med sportsseksjoner. Generelt vil de være i stand til å gjøre alt som andre barn kan gjøre hvis de får riktig miljø og utviklingsprogram. Deres intelligens lar dem i de fleste tilfeller oppnå dette. Men det er fortsatt utviklingsforsinkelser hos barn med diabetes - helt forskjellige i hvert enkelt tilfelle: fra mindre til moderat og alvorlig.

For det andre er ikke barn med Downs syndrom det samme. Hver av dem er et individ, som enhver person på jorden. En person med Downs syndrom, som alle andre, har sine egne styrker og svakheter, vaner og preferanser, hobbyer og interesser. Hver av dem har sin egen karakter og temperament. Selvfølgelig kan vi si at det 47. kromosomet påvirket utseendet, noe som gjorde alle mennesker med diabetes like - skalleproporsjoner, lavtstående ører, skrå øyne. Men i samme grad ligner japanerne alle oss, og først da viser det seg at de fortsatt er forskjellige. Likeledes viser barn med diabetes seg å være annerledes når vi blir litt bedre kjent med dem.

Alina Vakhlakova, kurator for «Sunny Children»-prosjektet til «Different Children» Charitable Foundation:

"Hvert barn med Downs syndrom er unikt. Det er barn med en bukett samtidige sykdommer, og de trenger prosedyrer hver dag, 5 ganger om dagen, det er barn som trenger flere hjerteoperasjoner. Noen har problemer med syn eller hørsel, noen har nevrologiske problemer, noen har organiske skader. Og det er barn som ikke kan skilles fra jevnaldrende. Du må ta et spesifikt barn og se. Derfor er det bare ett råd til foreldre: hvis du kan ta et spesielt barn, så ta det, og med et spesifikt barn vil du lage et utviklingsprogram individuelt. Og det viktigste er å tro på ham, han kan gjøre alt.»

1. Hvordan er mennesker med diabetes like?

Personer med Downs syndrom har egenskaper som forener dem. For eksempel funksjoner utseende: flat bakhode og flatt ansikt, bred neserygg, utstående underkjeve, lave og underutviklede ører, hudfold på nakken, spesialformede øyne med hevet ytre hjørne. Disse ytre tegn oppdages umiddelbart etter fødselen av et barn, men diagnosen Downs syndrom kan bare stilles av en genetiker etter en blodprøve som bekrefter tilstedeværelsen av det 47. kromosomet.

I tillegg har barn med diabetes redusert muskeltonus i hele kroppen, og derfor er de veldig myke, litt løse. Og dette er et trekk ved deres som må korrigeres - mye arbeid med deres fysiske utvikling.

En ledsagende sykdom for mange barn med Downs syndrom er hjertesykdom, og dette bør alle vite. Barn med diabetes har ofte nedsatt hørsel. Ikke for alle, men for mange, og du må også vite dette for å være sikker på å sjekke. Disse barna elsker å spise og er utsatt for fedme. Og du må vite dette også, for hvis et barn spiser ukontrollert, vil han vokse opp til å bli en feit person. Alle disse funksjonene må forstås og overvåkes som risikoer for å unngå dem.

At barnet vil ha en form for psykisk utviklingshemming er mest sannsynlig et faktum. Nedsatt intellektuell utvikling er oftest et av tegnene på Downs syndrom. Men dette er ikke en dødsdom, for jo mer du investerer i dette barnet i utgangspunktet, jo mer kan du få tilbake. Ved å kommunisere med andre mennesker, i å ta vare på seg selv, i å organisere sitt boareal, kan mennesker med diabetes gjøre alt. Og hvis du lærer dem dette, vil andre akseptere dem med glede, andre vil være interessert i å kommunisere med dem, og dette er en viktig faktor.

I følge Downside Up Center er Downs syndrom oftest ledsaget av følgende ytre tegn (men det er umulig å stille en diagnose basert kun på ytre tegn; f.eks. nøyaktig diagnose en blodprøve for karyotype er nødvendig):

"flat ansikt" - 90 %
brachycephaly (unormal forkortning av hodeskallen) - 81%
hudfold på halsen hos nyfødte - 81 %
epicanthus (vertikal hudfold som dekker den mediale canthus) - 80 %
leddhypermobilitet - 80 %
muskel hypotoni - 80 %
flat bakhode - 78 %
korte lemmer - 70 %
brachymesophalangia (forkortelse av alle fingre på grunn av underutvikling av mellomfalangene) - 70%
grå stær over 8 år - 66 %
åpen munn (på grunn av lav muskeltonus og den spesielle strukturen til ganen) - 65%
tannanomalier - 65 %
klinodaktyli av 5. finger (skjev lillefinger) - 60%
buet gane - 58 %
flat neserygg - 52 %
rillet fjær - 50 %
tverrgående palmarfold (også kalt "apefold") - 45 %
kort vid hals - 45 %
CHD (medfødt hjertefeil) - 40 %
kort nese - 40 %
skjeling (strabismus) - 29 %
brystdeformitet, kjølt eller traktformet - 27 %
pigmentflekker langs kanten av iris = Brushfield-flekker - 19 %
episyndrom - 8 %
duodenal stenose eller atresi - 8 %
medfødt leukemi - 8%.

Illustrasjon vse-pro-geny.ru

1. Hvorfor er de "solfylte barn"

Barn med Downs syndrom er veldig varme følelsesmessig. De er alle veldig åpne, naive, rørende. "Solrike barn" folk snakker om dem, og dette er ikke uten grunn - de har en slik funksjon. De er helt åpne for hele verden.

Alle psykologer sier at tillit til verden er det første en person trenger å tilegne seg etter at han er født. Og barn med diabetes er i utgangspunktet født med tillit til denne verden. De er vennlige, smiler til alle og er glade for å se enhver annen person ved selve deres eksistens. Naturen eller Gud belønnet dem med det vi mangler i dagens samfunn.

« Dette er gode barn, de er fantastiske. Gitt den generelle mangelen på åpenhet og velvilje i samfunnet vårt, er de et helt oppriktig uttrykk for glede bare fordi du ser denne personen og elsker ham, selvfølgelig, rett og slett fordi han er en person. Disse barna fyller gapet til det såkalte "normale" mennesker mangler.

En ung mann med Downs syndrom studerte hos oss, han var allerede 15 år gammel, og når han kom til skolen, sa han alltid: "Hei, jeg har kommet!" Han var ikke i tvil om at han ikke var velkommen. Og han er glad for alle - her er jeg, ta meg, jeg er her! Du kan selvfølgelig se en annen side ved dette – en slags egosentrisme: de sier, kom igjen, beundre meg. Men jeg ser noe annet i dette: han har en så uberørt oppfatning av alt godt som er i denne verden, og det trenger ikke å bli bortskjemt.

Foreldre som tar en slik person inn i familien vil få mye glede, men de må være klare til å gi ham mye følelsesmessig varme. Men under ingen omstendigheter skal de bare se på og glede seg. Under ingen omstendigheter skal man bli berørt av slike barn. For hvis vi bare ser på dem og blir berørt, vil vi skade dem forferdelig: "Så pen, søt, du er, la meg klemme deg, kysse deg - jeg vil glede meg over alt du gir meg her!" Dette er barna hvis egenskaper krever mye arbeid med dem. Foreldrene til et slikt barn må lære ham og kreve mye av ham. Det burde ikke være noen rabatter her i det hele tatt. Først da vil han leve godt.»

1. Hvor kommer hjelpeløse "inkompetente" fra?

Det er veldig viktig å ikke bukke under for denne første følelsen av sjarm og ømhet - bare å leve og nyte en så fantastisk, lys liten mann. I dette tilfellet er det mer sannsynlig at vi skader et barn med Downs syndrom - han vil være helt hjelpeløs. Og mens barnet er lite, vil det være rørende, men når det blir stort, men ikke kan gjøre noe, vil det ikke lenger være et rørende bilde.

Derfor er "oppskriften" for utvikling av barn med Downs syndrom enkel: de må bli elsket, men også kreves til det fulle. Krev, utvikler, undervis, og angre i intet tilfelle. Og også bringe dem opp til nivået til sine jevnaldrende.

1. Hvilke aktiviteter trenger barn med diabetes?

Vanligvis trenger barn med diabetes fra fødselen minst 8 klasser for tidlig utvikling per måned med spesiallærere. Selvfølgelig må du først gjennomgå en uavhengig undersøkelse, og basert på resultatene, registrere deg hos spesialister som vil fortelle deg hvilke spesifikke prosedyrer og klasser som trengs.

Fra toårsalderen er det som regel nødvendig å involvere logoped, fra tre - for å jobbe med fysisk utvikling og koordinasjon, fra fem - for å jobbe med kognitive funksjoner og forberede seg til skolen. Og parallelt med alt dette må barnet sosialiseres: snakk mye, ta det med seg overalt, ros og oppmuntrer ham for suksessen. Du må jobbe konstant.

Mens barnet er lite, bør du umiddelbart begynne med gymnastikk og fysioterapi. Massasje er nødvendig for å tone avslappede muskler. Ikke noe spesielt – alle foreldre prøver tross alt å melde sitt lille barn til en massasjeterapeut eller treningsterapi. Bare her vises dette konstant, gjennom hele livet - slik at en person er fingernem, koordinert og spenstig.

Det er viktig å engasjere seg i taleutvikling. Mange foreldre tror at tungen til en Downyat stikker ut bare fordi den er forstørret og ikke passer i munnen. Ja, det ser stygt ut. Men jobber du med tale, vil tungen gå tilbake til munnen. Men vi må starte i tide: taleutvikling er en tid med tidlig barndom.

Og alle mennesker med psykisk utviklingshemming lider av spontan læring – det er når du, uten å merke det, lærer gjennom det du så og spionerte. Men et barn med Downs syndrom må læres alt gjennom rettet opplæring. Hvis nesten alt virker enkelt og forståelig for oss, skjer det nesten aldri med dem. Det som er enkelt og forståelig for oss er ikke enkelt og forståelig for dem. Og derfor vil det være nødvendig å jobbe med et barn med diabetes hjemme.

"Som regel har barn med diabetes redusert muskeltonus, og dette forstyrrer utviklingen av motorsfæren. Derfor må det i utgangspunktet gjøres mye arbeid for å hjelpe barnet med å sette seg opp, krype og lære seg å rulle.

I tillegg har de økt leddbevegelighet det er ofte vanskelig for dem å knele eller stå på hendene. Derfor må alt som en forelder kan gi når det gjelder å gi stabilitet til barnet, kompenseres med denne nyansen i tankene.

Det er nødvendig å hele tiden være i kontakt med barnet, fordi disse barna ikke selvstendig kan bli kjent med verden rundt dem. De må holdes, konstant snakkes, ta hensyn til spesifikke gjenstander eller deler av dem, noe som gir det mye viktighet. Du må hele tiden snakke: med en reduksjon eller økning i tone, fra forskjellige sider. Vi må la ham høre på musikk. Mye avhenger av taktile berøringer. Et barn med diabetes trenger spesielt konstant berøring av kroppen på forskjellige steder, stryking og elementer av lett massasje. Dette er nødvendig for at barnet skal kunne føle sin egen kropp riktig - for det første, og deretter bli kjent med det som omgir ham.

Disse barna er også veldig gode imitatorer, noe du kan legge vekt på i samspillet med barnet ditt. Det et vanlig barn så og adopterte i livet selv, vil et barn med diabetes ikke se eller mestre på egen hånd, men ofte vil han lett gjenta det moren eller faren viser ham flere ganger. Og basert på dette ønsket om å imitere, på det faktum at disse barna som regel er veldig flittige, gir alt dette en viss sjanse til å komme videre i utviklingen litt raskere, som foreldrene ønsker."

7.Hvordan øve hjemme

Med et barn med Downs syndrom må du jobbe i timevis – hele tiden tilgjengelig. Så snart han våkner om morgenen, begynner prosessen – alle rutineøyeblikkene hans må brukes til læring. Babyen må tas med på toalettet (vi lærer å sitte på toalettet, trykke på spyleknappen, trekke opp buksene). Så går han på do og her lærer han å skru på lyset, i stedet for at moren gjør det for ham. Så lærer han selv å skru alle disse kranene på badet og skru på, for så å justere det varme vannet. Og så skal han plukke opp såpen, men den er glatt og faller. Men moren bør ikke såpe hendene: etter å ha vist ham flere ganger, vil hun tålmodig vente til barnet gjør det selv. Og han vil også pusse tennene og gjøre det bedre hver dag. Og så - tusenvis av hverdagslige småting: vasking, tørking, påkledning osv.

Problemet med mange foreldre er at når de ser at barnet er dårlig orientert, gjør de alt selv - det er mye raskere og enklere.

Selvfølgelig må disse aktivitetene gjøres uten fanatisme, ellers vil barnet raskt bli lei av dem. Du må veksle og regulere belastningen. I dag øver vi for eksempel på å slå av lyset, i morgen lærer vi å åpne kranen, tørke av hendene og så videre – alt steg for steg. Jo mindre trinn, jo raskere går læringsprosessen. Vi deler enhver aktivitet inn i handlinger, og vi deler enhver handling inn i operasjoner.

Barn med diabetes er glade for å samarbeide i slike aktiviteter - de er veldig emosjonelle og glade barn. Og hvis du takler dem slik fra begynnelsen, vil det rett og slett være en integrert del av livet hans. I tillegg bør du ikke gjøre alt bare som oppgaver - dette vil ikke være interessant for noe barn. Du må leke med barnet - ikke bare bøye og løsne beinet hans, men komme opp med et spill, si noe mens du gjør det, og til og med rytmisk og på rim. Slik vil hans tale også utvikle seg.

Olga Semenkova, pedagogisk psykolog ved avdeling for tidlig intervensjon:

"Dynamikken i utviklingen til disse barna avhenger av alvorlighetsgraden av lesjonen. Barn under 3-4 år utvikler seg vanligvis sakte, og motoriske og mentale funksjoner er spesielt forsinket.

Selvfølgelig er det vanskelig for enhver forelder å ikke se raske resultater av høy kvalitet i utviklingen av barnet sitt. Men her er det viktig å forstå at dette er et trekk ved utviklingen til disse barna. Og etter 4-5 år øker aktiviteten noe, og med møysommelig arbeid med å tilegne seg motoriske ferdigheter og mentale funksjoner vil det være færre vansker, barnet vil nærme seg tidspunktet da det kan bruke det det vet, og da vil utviklingsprosessen gi mer merkbare resultater.

For å få denne grunnleggende erfaringen, må du bruke mye krefter på endeløs kommunikasjon, overvekt av positive følelser og tilbud om å undersøke livets gjenstander sammen med en voksen. Og fra disse objektene bør man velge de hvis interaksjon med som vil bringe glede til barnet, de som gjør det mulig å bruke et annet objekt.

Og på denne måten, ved å bygge arbeidet ditt i veldig små, langsomme trinn, ta hensyn til egenskapene til babyen din, sette ham opp på en følelsesmessig positiv tone, og ikke la ham være alene med verden rundt seg, kan du oppnå visse resultater . Selvfølgelig vil enhver forelder ha sitt eget – noen vil ha superprestasjoner på skolen, mens andre vil at barnet skal sosialiseres mest mulig. Dette er foreldrenes rett til å velge – hva er deres prioritet.»

Pablo Pineda er den første personen i Europa med Downs syndrom som har fått høyere utdanning og er lærer. Bilde neinvalid.ru

1. Hvorfor trenger et barn med diabetes spesielt en familie?

Disse barna kan ikke leve uten følelsesmessig varme og følelsesmessig nærhet. Og selvfølgelig, ingen andre steder enn i familien vil de kunne motta denne varmen, denne nærheten og kjærligheten i sin helhet. Derfor er ethvert annet oppdragelsesalternativ for en person med Downs syndrom ikke egnet i det hele tatt. Uten noen overdrivelse. De trenger virkelig alle empati-tingene – kontakt, både verbal og fysisk. Dette er menneskene som rett og slett vil visne og svekkes i følelsesmessig tomhet.

Vi er alle veldig forskjellige. Det er introverte blant oss og det er misantroper blant oss. Og for personer med diabetes er hovedaspektet av livet tydeligvis følelser. Derfor trenger slike barn virkelig så nære mennesker, og et slikt kontaktnivå de kan følelsesmessig side implementere. Uten dette kan de rett og slett ikke - de vil gå ut, og de kan til og med dø, det er en rekke slike tilfeller.

Olga Nikolashina, barnelege, nevrolog ved det regionale barnehjemmet:

"Det første vi møtte da vi begynte å observere foreldreløse barn med diabetes: de er veldig lydhøre for hengivenhet, slik kontakt er viktig for dem. En annen funksjon er at den følelsesmessige påvirkningen kanskje ikke er umiddelbart synlig. Barn fratatt foreldrenes oppmerksomhet ser ut til å være i sin egen verden - de reagerer ikke på navnene deres, de kan leke med hendene eller bare med et bestemt leketøy. Men dette betyr ikke at barnet ikke reagerer på noen måte på menneskene rundt seg. Hvis den samme læreren jobber med et barn, er det en overraskende positiv dynamikk."

1. Kan en enslig forsørger takle belastningen?

Selvfølgelig er det bedre når det er to foreldre i familien. Og det er enda bedre når det er besteforeldre, søstre og brødre. Dette er et stort problem, men det gjelder ikke bare foreldre til barn med Downs syndrom, men i prinsippet alle foreldre. Skjønt til forelder til et spesielt barn - i større grad.

Bare en veldig sterk mor kan takle å oppdra et barn med diabetes alene. Hvis du kan isolere deg fra et vanlig barn i det minste for en stund ved å overlevere det til slektninger, og i skolealder kan du trygt la ham være alene hjemme, for eksempel gå til butikken, så med et barn med diabetes er vanskeligere, oftest må du være sammen med ham hele tiden. Derfor er utbruddet av såkalt "utbrenthet" nesten uunngåelig, før eller siden. Men du kan også jobbe med «utbrenthet», det beste er å være proaktiv.

Bør en alenemor gi opp ideen om å ta et barn med Downs syndrom? En slik ansvarlig beslutning må tas sammen med spesialister - først og fremst de psykologene og lærerne som er klare til å følge familien: råd, hjelp under alle omstendigheter - regelmessig og akutt. Ofte avhenger muligheter ikke bare av ens egne ressurser (inkludert styrke), men også av det ytre miljøet. For eksempel hvis en familie bor borte fra stor by, så er det mest sannsynlig ikke plass for et barn med diabetes i noen barnehage, og heller ikke på skolen - selv om de ifølge loven burde være det.

Og hvis vi snakker om "utbrenthet", så er en av faktorene som kompenserer for dette fenomenet energien som en forelder mottar fra et barn med Downs syndrom. Når denne fantastiske lille mannen ser på sin mor eller far med absolutt tilbedelse og kjærlighet, og uten å nøle eller flau (som det skjer med mange), erklærer sin kjærlighet, sier mange gode ord - dette er en eksplosjon av positive følelser som gir fred i sinnet: alt styrken kommer tilbake.

10. Hvordan utvikle tenåringer med diabetes

For eldre barn med diabetes bør det være mange regler. De er ofte slike sybaritter: de liker å bli komfortable i en stol og ikke gjøre noe. Vi elsker alle det når vi blir tatt vare på og støvet er blåst bort, og vi utnytter det ofte, men disse barna utnytter det skamløst. Selvfølgelig er all denne sybarismen akseptabel - hvorfor ikke? Men bare når personen også jobber. Derfor bør de barna med Downs syndrom som viser direkte latskap under ingen omstendigheter ha medlidenhet.

Men du bør heller ikke legge press - du må gjøre alt gjennom en emosjonell respons: med glede, sammen. OG barnet vil gå– de går alle og lærer lett de nødvendige tingene. Det viktigste er at forelderen husker: det er ikke nødvendig å legge på alt på en gang - du må lære trinn for trinn, i små porsjoner. Og definitivt - bare på positive følelser.

På den annen side må disse barna kjenne begrensningene: "du kan ikke, du har bare gjort noe dårlig." Alt dette – alle moralske og moralske ting – er absolutt tilgjengelig for både barn og voksne med Downs syndrom. Og dette må definitivt brukes i deres utvikling, opplæring og utdanning.

Hva skjer med et barn med diabetes når det vokser opp? Vi har alle ideer om et barn i alle aldersstadier - hvordan en baby oppfører seg og ser ut, hvordan en tenåring oppfører seg og ser ut. Først av alt er det kommunikasjonsstilen. Du kan fortsatt snakke med en baby på en eller annen måte, men hvis vi har en tenåring foran oss, vil vi snakke med ham på et annet språk og til og med i forskjellige intonasjoner, og uttrykke forskjellige argumenter.

For det andre er også klær et viktig poeng. Ofte, for foreldre, forblir barn med intellektuelle funksjonshemninger babyer hele livet, og derfor kan en hette med strenger henge på tenåringens hode til voksen alder. Klær bør rett og slett være alderstilpasset - shorts bør ikke brukes ved 14-års alder.

For det tredje er dette hele miljøet hans: det utviklende miljøet, rommet rundt ham. Barn med diabetes er selvfølgelig alle veldig forskjellige, og utviklingsnivåene deres varierer. Utviklingsmiljøet må imidlertid fortsatt samsvare med passalderen. Dersom du har mulighet til å gå på spesialskole eller studere etter spesialprogram i en offentlig skole, må du gå på disse timene. En gutt skal ikke rulle biler hvis han er 15 år. Hvis han tidligere flyttet kuber fra boks til boks, må han nå flytte muttere og bolter. Og han skal ikke bladre i eventyr om Kolobok, men i blader om motorsykler.

Foreldre må ta seg av alt dette - et voksende barn med diabetes kan mest sannsynlig ikke finne ut av det på egen hånd. Men hvis du jobbet med barnet, vil han i tenårene nå et helt annet nivå, langt fra å ville bare sette sammen en pyramide i form, farge og størrelse.

11. Hvem vil vokse ut av det?

Hvis du jobber med et barn med Downs syndrom, vil han, med sjeldne unntak, gå veldig bra gjennom stadiene av utviklingen. Disse barna er ganske lærevillige: de leser, de skriver. De er også utrolig fleksible. Forresten, denne "svakheten" deres kan godt være deres styrke - det er mange teaterstudioer, "spesielle teatre" der barn med DS opptrer og fremfører slike forestillinger som publikum ser med tilbakeholdt pust. Tross alt, hvis du har jobbet med barnet, jevnes noe av klønetheten som ligger i personer med diabetes ut, og den erstattes av ufattelig fleksibilitet.

Ja, for at et barn med Downs syndrom skal "bli til en vakker svane" i voksen alder, må du investere mye i ham og øve veldig, veldig, veldig mye. Det er mange eksempler på at tenåringer eller voksne med diabetes, som står ved siden av hverandre og til og med ser like ut, er helt forskjellige i utviklingsnivå. Den ene er en helt sprek person, med god tale (selv om den er litt uskarp, men alt er klart - han konstruerer fraser utmerket). Og ved siden av ham står en annen - en overvektig liten fyr som allerede i ungdommen enten ikke snakker i det hele tatt, eller bare ytrer utydelige enkeltord. Som er absolutt hjelpeløs i hverdagen, selv om det ser ut til at han kunne alt - armene og bena fungerer. Når man ser dette, blir det tydelig at foreldrene jobbet mye med det ene barnet, men ikke med det andre. Og det er synd at alt ble slik, for hvert barn med Downs syndrom har potensiale. Men om den skal brukes eller ikke kommer an på hvem som står ved siden av.

Barn med DS er fantastiske imitatorer, og miljøet deres påvirker mye av utviklingen deres. Hvis et barn ser faren sin gi moren sin en frakk, vær trygg: han vil alltid gi ham en frakk. Hvis han ser at en stol blir trukket opp for kvinner, vær trygg: stolen blir trukket opp. En person skal være hyggelig å kommunisere med - dette er en av nøklene til suksess. Og for et barn med Downs syndrom er dette spesielt viktig. Og hvis han er veloppdragen - og disse barna kan være veloppdragne - så, akkurat som ethvert barn, vil de rett og slett være personen som alle ønsker å omgås. Og dette er en av de viktige faktorene i livet vårt.

Svetlana Andreeva, visedirektør utdanningsorganisasjon for barn med alvorlige multippel utviklingsforstyrrelser:

« I fjor ble en ung mann med Downs syndrom uteksaminert fra skolen vår. I en alder av 18 kunne han gjøre mye: lese, skrive, snakke. Talen hans var litt uskarp, men absolutt forståelig for enhver utenforstående - han bygde setninger, fraser, tekster. Han flyttet for å jobbe i håndverksverksteder og jobber nå der i butikk. Han er interessant, det er interessant å kommunisere med ham, og tar selvfølgelig hensyn til hans noe naive oppfatning av verden. Det er som med barn, hvis indre verden er helt alvorlig, selv om en voksen forstår fra sin høyde at dette ikke er slik. Men han tar denne verden på alvor, og forstår hvor viktig det er for barnet, at dette er ekte for ham. Så for denne 18 år gamle mannen er alt ekte, selv om det er naivt, og ikke helt relatert til den store virkelige verden.»

12. Vellykkede mennesker med Downs syndrom

Voksne med Downs syndrom er dyktige mennesker. De kan være filmskuespillere, komponister, idrettsutøvere, restauratører og til og med advokater og lærere. Personer med Downs syndrom har til og med sin egen dag - den feires årlig 21. mars (det 21. "trippelkromosomet" er 21. mars). På denne dagen i 2014 publiserte nettstedet til Snob-prosjektet et fantastisk utvalg av "8 vellykkede mennesker med Downs syndrom." Og Channel One ga en utmerket historie i Vremya-programmet om Pablo Pineda, en spanjol med diabetessyndrom, som ble en kjent filmskuespiller og TV-programleder. For de som er interessert i kino, har nettstedet til organisasjonen "Sunny Children" utarbeidet en hel samling filmer med personer med Downs syndrom.

Forventet levealder for voksne med Downs syndrom har økt – i dag er den mer enn 50 år (på 1980-tallet var den knapt 25 år). Mange mennesker med dette syndromet gifter seg, selv om de fleste menn med Downs syndrom er infertile.

13. Historier om familier som oppdrar barn med diabetes

Det er flere og flere familier som oppdrar et barn med Downs syndrom i Russland - holdningen til "solfylte barn" og deres potensial blant leger, lærere og hele samfunnet endrer seg gradvis. Blant barna med diabetes er det kjendiser, for eksempel sønnen til skuespillerinnen Evelina Bledans,

Downs syndrom regnes som en av de mest mystiske sykdommene i dag. Det er mange myter og legender om ham. Mange motstridende fakta gjør foreldre til slike barn veldig nervøse. Og under graviditeten plages de konstant av spørsmålet om de skal ta abort eller føde et barn. Hvis du forlater et barn, hvordan oppdra og lære ham i en verden som ikke er forberedt på livet med uvanlige barn? Disse og mange andre spørsmål interesserer foreldre hver dag.

Du bør forstå dette problemet så fullstendig som mulig slik at all frykt forsvinner, og problemet begynner å bli sett fra en helt annen vinkel. For å gjøre dette, må du forstå problemet og finne ut om du er klar for prøvelsene livet har i vente for deg og din ufødte baby.

Funksjoner av sykdommen

Dette er en patologi knyttet til avvik på gennivå, som leger karakteriserer som underutvikling av det 21. kromosomet. Samtidig dukker spørsmålet ufrivillig opp, hvor mange kromosomer har personer med Downs syndrom? Kjeden deres inneholder ikke 46 kromosomer, men 47, fordi det 21. kromosomet ikke har to kopier, men tre. Det er dette avviket fra normen som fører til utviklingen av en så alvorlig sykdom hos et barn.

I medisin er det vanlig å snakke om slike mennesker som å ha "Downs sykdom", men genetikere er kategorisk uenige i denne tolkningen. De foreslår å bruke bare navnet "Downs syndrom", som indikerer karakteristiske trekk og tegnene som er tilstede hos personer med denne sykdommen.

I følge statistikk anses sykdommen ikke som veldig sjelden. Av 700 fødte barn lider ett av sykdommen. Dessuten, jo senere en kvinne blir gravid, jo høyere er sannsynligheten for at barnet vil bli født spesielt.

Babyer med dette syndromet kalles vanligvis solfylte. Dette skyldes det faktum at de gjennom hele livet kjennetegnes av vennlighet, ømhet og hengivenhet. Slike barn smiler alltid til alle. De har ingen misunnelse, ingen sinne, ingen fiendtlighet mot andre. Imidlertid er livet i verden veldig vanskelig for dem, fordi det er vanskelig for dem å tilpasse seg verden rundt dem. Og utviklingsforsinkelsen er veldig merkbar. Men hva påvirker fødselen til uvanlige solbarn?

Årsaker til sykdommen

For tiden fortsetter leger å jobbe med problemet med hvorfor barn blir født med Downs syndrom, og hvilke faktorer som er avgjørende for brudd på karyotypen. Dessuten forblir genetikk, til tross for nivået av moderne fremgang, en dårlig forstått vitenskap. Derfor er det ikke mulig å få et eksakt svar på dette spørsmålet. Siste studier viste det Det er en rekke årsaker som indirekte påvirker utviklingen av avvik og utseendet til syndromet:

Det eneste som leger og genetikere er enige om er at livsstilen til foreldre og faktorer miljø har ingen effekt på utviklingen av sykdommen. Derfor vil anklager fra ektefeller mot hverandre ved fødselen av en slik baby være helt ubegrunnet.

Hovedsymptomer

Det kliniske bildet av sykdommen er tydelig uttrykt, og derfor, basert på eksterne symptomer, er det mulig å bestemme tilstedeværelsen av syndromet hos et barn umiddelbart etter fødselen. Disse inkluderer:

• flat nese og ansikt;
• mysede og hevede øyne;
• enkelt fold på håndflaten;
• forkortet femte finger og vendt innover;
• en langt ansatt stortå og høyt utviklede folder.

Moderne medisin gjør det mulig å oppdage Downs syndrom hos et barn, hvis tegn allerede er kjent, under graviditet. Dette gir foreldre muligheten til å bestemme fosterets fremtidige skjebne.

Hver kvinne gjennomgår tester under graviditet og gjør en ultralyd. Derfor er det umulig å ignorere tilstedeværelsen av tegn som indikerer en sykdom. Patologi kan bestemmes både i første og andre trimester, men for å bekrefte dataene kreves det ytterligere tester og genetiske tester, som vil bekrefte ultralydresultatene.

Tegnene som en lege bestemmer tilstedeværelsen av patologi med er som følger:

Men det bør huskes at alle disse tegnene ikke gir tillit til at fosteret har en kromosomfeil. De må bekreftes ved genetiske tester og tester. Hvis foreldre, etter å ha diagnostisert fosteret, bestemmer seg for å beholde barnet, vil alle tegn på syndromet etter fødselen være synlige for det blotte øye.

Tegn på patologi etter fødselen av en baby

Selv om tegnene på patologi ikke bare er kjent for leger, kan de fortsatt indikere tilstedeværelsen av andre abnormiteter. Derfor, etter fødselen av babyen, må diagnosen bekreftes av ytterligere forskning, som inkluderer genetisk analyse av karyotypen. Fra vanlige barn En baby med Downs syndrom har oftest følgende symptomer:

Men det er slett ikke nødvendig at et barn med patologi vil vise alle disse tegnene på en gang. Hvert barn er individuelt, og derfor vil hver ha sitt eget sett med egenskaper. Men jo eldre barnet blir, jo flere symptomer på sykdommen vil dukke opp. I en alder av åtte utvikler et barn derfor oftest grå stær, fedme, avvik i tannutviklingen, mental retardasjon og forsinket taleutvikling.

Alle disse avvikene oppstår på bakgrunn av dannelsen av det aller ekstra kromosomet i DNA-kjeden. Resultatet av dette er svært langsom utvikling av barnet og vanskelig sosial tilpasning. Downs syndrom i medisin refererer til en av typene oligofreni, og derfor har den flere grader av utvikling.

Grad av utvikling av sykdommen

De er forskjellige i graden av mental retardasjon hos barnet. Det er dype, alvorlige, moderate og milde grader av sykdommen. Hvis et barn blir diagnostisert mild grad av syndromet, han vil skille seg lite fra sine jevnaldrende, og ved første øyekast vil det være nesten umulig å bestemme tilstedeværelsen av sykdommen. Et slikt barn oppnår utmerkede resultater i læring og liv.

Men for alvorlig og dyp sykdom barnet vil aldri kunne leve et normalt liv. En slik byrde er veldig tung, men ikke så mye for babyen som for foreldrene. Derfor er det verdt å finne ut den nøyaktige diagnosen på forhånd og avgjøre om du kan oppdra et så fantastisk barn.

Diagnostiske metoder

Downs syndrom, hvis årsaker ennå ikke er nøyaktig fastslått, kan dukke opp i noens familie. Ingen er immun mot dette. Og derfor du bør kjenne til de grunnleggende diagnostiske metodene for ikke å motta en overraskelse i form av patologi ved fødselen av babyen.

Viktig rolle Undersøkelse av den gravide spiller en rolle i å oppdage patologi moderne metoder diagnostikk og screeninger. Til å begynne med identifiserer en ultralydsskanning en rekke tegn som indikerer tilstedeværelsen av abnormiteter. De kalles vitenskapelig markører. Men det bør huskes at ingen av markørene er det sanne og eneste symptomet på patologi. For å bekrefte diagnosen må ytterligere studier utføres.

Familier som har ekstremt høy risiko for å få et uvanlig barn, anbefales å gjøre det genetisk test. En av disse testene er invasiv forskning. Men det anbefales ikke for kvinner over 34 år. Dette forklares av det faktum at under undersøkelsen introduseres spesielle instrumenter i livmorhulen, som kan skade veggene og til og med skade mor og foster. Grunnlaget for denne studien er innsamling av fostervann for studiet av fostervann. En chorionic villus-biopsi utføres også for å bestemme tilstedeværelsen av kromosomal patologi. Og den siste studien innebærer å ta barnets navlestrengsblod.

I tillegg finnes det ikke-invasive forskningsmetoder, som inkluderer et perinatalt screeningprogram som består av å donere blod fra en vene, og perinatal diagnose ved hjelp av spesielle enheter.

Følgelig kan tilstedeværelsen av patologi bestemmes selv i første eller andre trimester av svangerskapet. Og derfor kan avgjørelsen tas på tidlige stadier. For etter 20. uke er det for sent å gjøre dette, for fosteret begynner allerede å bevege seg.

For tiden har mer enn 92% av kvinnene avsluttet svangerskapet på grunn av oppdagelsen av patologi. Slik statistikk tyder på at det ikke er mange som bestemmer seg for å leve med et slikt barn. Tross alt kan patologien ikke behandles og forblir for livet.

Det er verdt å merke seg det sykdommen kan ikke kureres. Alle aktiviteter er kun rettet mot å lette tilstanden og sosialiseringen til barnet. I dag er det laget mange programmer for å gjøre livet til et solfylt barn mye enklere. De er rettet mot å utvikle babyen:

For å innpode alle disse ferdighetene til et barn, er det nødvendig med en stor stab av leger med forskjellige spesialiseringer. For å sikre normal funksjon av hjernen, får barn med jevne mellomrom foreskrevet medisiner som Piracetam, Aminolon og B-vitaminer. Det er ekstremt sjeldent at slike behandlingsmetoder gir resultater, men som oftest er prognosen forutsigbar og lite rosenrød.

Livsprognoser

I følge praksis, Barn med Downs syndrom kan utvikle seg annerledes. Alt vil avhenge helt av hvor mye oppmerksomhet som gis til dem og hvor mye oppmerksomhet som gis til dem. Slike barn kan læres, selv om denne prosessen er mye vanskeligere for dem enn for jevnaldrende.

I følge legenes spådommer vil de fleste barn lære å gå, snakke, skrive og lese. Bare denne prosessen vil vare mye lenger for dem enn for andre barn. Og problemer med tale vil forbli livet ut.

Det er verdt å merke seg det Barn med patologi kan godt studere på en vanlig skole. Det er presedenser når solfylte barn ble uteksaminert fra universiteter og institutter. I tillegg er slike mennesker ganske i stand til å starte en familie, og halvparten av ekteskapene vil ha barn. Men det er verdt å merke seg at barnet vil bli født med hundre prosent avvik.

Manifestasjoner av syndromet senere i livet er alltid uforutsigbare. Derfor bør du fokusere på legenes prognoser og forberede deg på uforutsigbarheten i barnets utvikling.

Forebyggende tiltak

I dag finnes det ingen pålitelige, utprøvde og garanterte metoder for å forebygge Downs syndrom. Men leger anbefaler å spille det trygt og gjøre det i tide. genetisk undersøkelse før barnet blir unnfanget for å bestemme muligheten for abnormiteter hos avkommet.

Det bør huskes at foreldrene ikke har skylden for fødselen av en baby med Downs syndrom. Det er bare en feil i det menneskelige genomet. Det er hun som bringer solfylte, smilende barn inn i denne verden som pynter opp livene våre. På grunn av deres medfødte egenskaper forblir de snille, naive og plettfrie gjennom hele livet. Men det er denne renheten som verden så mangler. Kanskje de burde bli født, og dette er ikke en sykdom, men en velsignelse?

Downs syndrom (eller sykdom)- kromosomal patologi som forårsaker nedsatt mental utvikling og er ledsaget av karakteristiske endringer i utseende. Normalt har en person 46 kromosomer (23 fra mor og 23 fra far). Ved Downs syndrom overføres ett ekstra kromosom fra begge foreldrene. Kromosomer er strukturer inne i celler som inneholder DNA. Et ekstra kromosom er årsaken til forstyrrelse av veksten og utviklingen til et barn. Downs sykdom er den vanligste trisomien (i 1959 fant forskere et "ekstra" tredje kromosom) - trisomi på det svært lille 21. kromosomet. Dette er den vanligste formen for kromosomavvik i den europeiske delen av Russland: hyppigheten er 1 av 600-800 nyfødte (ca. 8000 barn med Downs syndrom blir født i Russland hvert år).

Downs syndrom forekommer like hyppig blant både gutter og jenter. Det er en klar sammenheng mellom mors alder og hyppigheten av denne anomalien: Jo eldre mor er, jo større er risikoen for å få et barn med Downs syndrom, siden egget med alderen akkumulerer et økende antall genetiske feil. Frem til 35 år er denne risikoen relativt lav, men så øker den betydelig. Denne risikoen er 16 ganger høyere under graviditet ved 40-46 års alder enn ved 20-24 år. Farens alder spiller en mye mindre rolle.

Sykdommen er tydelig diagnostisert fra de første dagene av livet, men for å bekrefte det, utføres en blodprøve for å identifisere et ekstra kromosom. Symptomer i spedbarnsalderen og påfølgende aldre manifesteres av en kombinasjon av en rekke utviklingsmessige anomalier. Barn er ofte lave og har demens (90 % er imbesile) på grunn av underutvikling av hjernen (derfor er ikke alltid utdanning i hjelpeskoler mulig).

Slike barn har et karakteristisk utseende: et lite rundt hode med en skrånende nakke, skrå palpebrale spalter, epicanthus (en vertikal halvmåneformet hudfold som dekker det indre hjørnet av palpebralfissuren (forresten, dette syndromet ble opprinnelig kalt mongolisme) observert normalt hos representanter for den mongoloide rasen), en kort nese med en bred flat neserygg, små deformerte ører, en halvåpen munn med en utstående tverrstripet tunge og en utstående underkjeve, en særegen gangart med vanskelige bevegelser. , og tungebånd. Musklene deres er kraftig hypotrofierte, som et resultat av at bevegelsesområdet i leddene økes. I 19 % av tilfellene med Downs syndrom er karakteristiske Brushfield-flekker (hvitaktige eller perlefargede flekker på iris i øyet) merkbare. Det er skjelettanomalier: deformasjon av brystbenet, forkorting og utvidelse av hender og føtter, lillefingeren er buet innover, dens midterste falanx er hypoplastisk. I det første leveåret er slike barn merkbart etter i psykomotorisk utvikling. De begynner senere å sitte og gå. For eksempel kan de ikke sitte uten støtte før 2,5 år, går ikke før 4 år, begynner å snakke etter tre år, og kontrollerer ikke fysiologiske avføringer før 7 år.

Alexander:"Vi ble rett og slett plaget av setningen "Vel, dere forstår..." Men jeg sa til dem: selv om dere skremmer oss nå som barnet har begynt å vokse vinger, klør, et nebb og at han generelt sett er en drage, at betyr at det vil være en drage. La oss være i fred, vi skal føde en drage og være lykkelige. Så skriv ned i alle dokumentene dine: "De vil være glade og velkommen til dragen" - og glem oss.

Vi, sier jeg, er helt i Herrens hender – så han kan bestemme hvordan barnet vårt skal bli. Forresten, vi hadde nesten rett om dragen, for Semyon har to sammensmeltede tær på venstre ben, som en babydrage. Og hva? Evelina og jeg har utviklet en formel for oss selv: kjærlighet uten betingelser. Ellers snakker alle om kjærlighet, men antyder i det stille en slags "hvis". Hvis sunn, hvis kjekk, hvis rik, hvis smart ..."

Etter måneder med venting virket gutten Semyon veldig svak de første 7 dagene av livet hans var ikke lette for ham på grunn av hjerteproblemer. Helsearbeidere foreslo igjen at ektefellene skulle gi opp og gi fra seg babyen, noe de fornærmede foreldrene reagerte negativt på. De bestemte seg for å kjempe for enhver pris og... glede seg! Etter utskrivning ble babyen forsynt med det viktigste - morsmelk, frisk luft og foreldrenes kjærlighet. Evelina sier at paret forble i sjokk og stupor i bare 3 dager, og så begynte seriøst arbeid. Selvfølgelig var ikke alt knirkefritt, nervene ga etter, og tårene ble felt... Downside Up-organisasjonen ga stor hjelp, der de hentet informasjon og kraft til å handle. Leger advarte: For at Senyas helse ikke skal forverres, er det nødvendig å leve uten sykdom det første året. Foreldrenes kjærlighet og omsorg hjalp gutten med å oppfylle legenes ordre.

Alexander:«På kvelden da Semyon ble født, ble det født en jente ved siden av ham, helt frisk, så kul!.. Semyonen vår er en sånn fille, som allerede ligger på intensiven... Og en jente er født. Det er ikke det at vi ikke nekter, vi tar Semyon til oss, men den kvelden nekter de jenta! Etter slike ting vil jeg prøve å gjøre noe med dette samfunnet...»

Nå er Semyon 2,5 år gammel, han er ikke mye forskjellig fra andre barn, han går i barnehage, utvikler seg og bringer mye glede til sin elskede mamma og pappa. Foreldre opprettet sider for sønnen sin på sosiale nettverk, som jevnlig oppdateres med ferske bilder av guttens fremgang. Med dette ønsker Evelina og Alexander å advare alle foreldre som venter "solfylte barn" mot fatale feil. Alexander planlegger å åpne en veldedig stiftelse som skal forberede foreldre på fødselen av babyer med Downs syndrom.

Mange vil si at foreldre som har midler har mulighet til å oppdra slike barn. Hva med resten? Følgende "ikke-stjerne"-eksempel fra AiF-magasinet vil fortelle oss.

Nastya og Lesha.

Hun var 19 år gammel, han var 23. Et vakkert ungt par. Lykkelig graviditet. Utmerkede resultater av alle tester og undersøkelser. Den etterlengtede fødselen av en datter. Og - stillhet.

«Alle legene ble plutselig stille. Jeg så at de bøyde seg over henne og forsto ikke hva som skjedde, husker Nastya. Senere fortalte barnelegen til Nastya at den nyfødte jenta var mistenkt for å ha Downs syndrom. En blodprøve er nødvendig for å bekrefte.

«Men ikke vær opprørt,» la legen muntert til. "Tross alt er det defekte leker - du kan returnere dem til butikken." Verden ristet og krympet til størrelsen på en mikroskopisk partikkel kalt et kromosom. 46 eller 47 kromosomer? Hele livet mitt nå var avhengig av det.

Nastya ventet en uke på testresultatene. Hver av disse dagene vil forbli i hennes minne for alltid. Andre mødre tok med barna sine for mat, men det gjorde hun ikke: "Hvorfor trenger du det? Du blir vant til det!..." Uansett hvor hun gikk: for prosedyrer, i korridoren, hørte hun: «Nekt umiddelbart, han er en freak. Har du sett diagnosene hennes?! Ung - du vil føde andre. Ellers vil mannen din gå, vennene dine vil alle vende seg bort, du blir alene, og med en slik byrde.» Knapt kommet seg etter fødselen, ute av stand til å møte familien sin, nærmet hun seg barnerommet og kikket inn i det lille ansiktet. Legene sa til henne: "Se, alt står skrevet i ansiktet hennes!" Og Nastya så et lite barn - med rosa kinn, store blå øyne og blondt hår stående i en "mohawk" på toppen av hodet hennes ...

Hun visste allerede hva det var - Dasha. Tross alt er det navnet de ga henne tilbake da hun lå i magen. Datteren Dashenka er den mest elskede, den lykkeligste ...

Foto: Fra Anastasias personlige arkiv

Det var en utskrivningsavdeling under vinduet på Nastyas rom. Og hver dag så hun gjennom vinduet hvordan glade mødre med barn i armene kom ut, hvordan slektningene deres hilste på dem... Nastya kunne bare kommunisere med familien via videotelefon. Like sjokkert og forvirret som hun var, visste de ikke hva de skulle si. Alle ventet på prøvesvarene. I mellomtiden møtte legene, det viser seg, personlig med hver av dem etter tur: med mannen, moren, svigermoren. Og, som Nastya, ble de informert om alvorlige spådommer: "Dette er ikke et barn, men en grønnsak i hagen: han vil aldri gå, vil ikke snakke, vil ikke gjenkjenne noen av dere. Og generelt vil han dø i armene dine. Ta ham hjem, og han vil dø." En uke senere kom bekreftelsen - Dasha har Downs syndrom. Samme dag, uten å konsultere Nastya, fjernet familien alle barnas ting fra huset - en barnevogn, en barneseng, de første bittesmå klærne ... Og litt senere, under konstant press fra leger og i nærvær av en advokat , Nastya og Lesha skrev en fraskrivelse av barnet. Hver for seg, fordi de aldri hadde mulighet til å møte og snakke med hele familien. Den kvinnelige advokaten var veldig livlig og blid: «Vel, vi fant noe å sørge over! Ung, sunn, føde et dusin til og glem alt, som en vond drøm.» Dashas foreldre møttes først da Nastya gikk ut av dørene til den samme utskrivningsavdelingen. En.

Foto: Fra Anastasias personlige arkiv

De fortalte venner og bekjente at barnet var dødt. Og vi prøvde å leve som før. «Vi klarte å late som for andre, til og med for hverandre. Men foran meg selv... da var jeg klar til å gå til hvilken som helst jobb, gjøre hva som helst - bare ikke tenke...” Nastya husker fortsatt sitt første besøk på barnehjemmet. De kjørte sammen med Lyosha - og fra gaten hørte de et barneskrik. Av en eller annen grunn ble det umiddelbart klart at det var Dasha. Hun lå på infeksjonsavdelingen og gråt – beinet satt fast mellom lamellene på krybben. Hun kunne ikke få henne ut, og det var ingen til å hjelpe - det var ikke nok personale til alle... Da var det lettere å komme, vi ble vant til det. Det var vanskeligere å forlate. «Hun lå der og så på oss. Og vi måtte vende oss bort fra dette blikket og gå...»

Kjærlighetssyndrom

En dag skjønte Nastya at neste gang kunne hun rett og slett ikke dra slik - uten Dasha. Legene sa at det var mulig å ta med barnet hjem til helgen. Så tok Nastya ferie og tok datteren i en hel måned. «Da vi kledde på henne, bestemte barnepiken at vi skulle kle henne på en tur, som vanlig. Og da hun plutselig skjønte at vi tok henne med hjem for et opphold, brast hun plutselig ut i gråt: «Herre, jeg skulle ønske at du, Dasha, aldri ville komme tilbake hit igjen!» Barnepiken visste ikke at hennes ord ville være profetiske. Men ingen visste dette da. Og Lyosha var kategorisk imot å ta barnet bort, selv midlertidig. Besøk, hjelp på en eller annen måte - ja, men ikke ta på deg et slikt ansvar. De ble til og med enige om at de skulle bo hver for seg denne måneden: Nastya og Dasha med moren sin, og Lyosha med hennes.

Foto: Fra Anastasias personlige arkiv

Hele måneden ventet Nastya på at andre legers spådommer skulle begynne å gå i oppfyllelse: når venner og slektninger begynte å vende seg bort, når de pekte fingre mot datteren hennes. Men alt var annerledes: hele familien ble umiddelbart forelsket i Dasha, og mannen hennes kom hver helg og maset med henne. På gaten var det ikke lenger Nastya som så lengselsfullt inn i andres barnevogner, men folk som så på henne i barnevognen med ordene: «Å, for et mirakel! Så fint!" I løpet av denne måneden endret ett år gamle Dasha, som ved hjemkomsten bare kunne legge seg ned, lærte seg å sette seg opp på egenhånd og gå i hånden, mye... I mellomtiden gikk måneden mot slutten. "Kan du returnere henne?" – Nastyas mor spurte en gang. Selvfølgelig kunne ikke Nastya det. Men Lyosha kunne ikke endre avgjørelsen. Hun overtalte ham lenge, og siterte en rekke argumenter: «Jeg kan bare ikke gi henne bort nå. Hun må i det minste støttes, få lov til å bli sterkere...» Men så innså jeg at du ikke kan kreve av en person det han ikke kan gi. "Et medfødt morsinstinkt snakket i meg, som Lesha ikke kunne ha hatt. Og jeg hadde ikke tid til argumenter og fornærmelser: Jeg måtte oppdra et barn.» Lyosha og Nastya ble offisielt skilt. Senere vil Lyosha huske dette - Dashas forlatelse og skilsmisse - som den største feilen i livet hans. Imidlertid fortsatte han fortsatt å besøke Nastya og datteren hennes og hjelpe dem.

Foto: Fra Anastasias personlige arkiv

Dasha vokste og utviklet seg. Nastya er allerede vant til at til og med leger som ser henne er overrasket: "Og dette er et barn med Downs syndrom?!" Men vi visste ikke engang at dette var mulig, vi ble lært noe helt annet...» Men likevel, det første stedet hun hørte ordene: "For et fantastisk barn du har!" det var et senter tidlig utvikling Downside Up Foundation. Nastya fant ved et uhell ut om det fra andre foreldre, kom til klasser med to år gamle Dasha - og innså at det hadde begynt. nytt liv. "Det var der jeg endelig begynte å "gi slipp". Og ikke bare meg, men også Lesha, for han ble også med oss. Der så vi andre foreldre, andre barn – både små og eldre – og ble til slutt overbevist om at det ikke var skummelt. Vi så hvor mye arbeid som ble gjort for å hjelpe oss, og vi innså at vi ikke var alene.»

Dasha fylte nylig 15 år. Etter å ha fullført studiene ved Downside Up i en alder av syv år, studerer hun på en vanlig skole, på grunnlag av dette er det opprettet en spesialisert klasse for barn med spesielle behov: de tar noen fag sammen med alle andre, og russisk og matematikk følge et enklere program. Hun har en stor kjærlig familie: mamma, pappa, bestemor, oldemor, elskede lillesøster Anya.

Foto: Fra Anastasias personlige arkiv

På invitasjon fra First Lady of Great Britain dro Dasha til London for å tenne lysene på juletreet, deltok i fotoseanser for "Love Syndrome"-kalenderen og snakket med journalister og kjendiser. Hun er veldig høflig og omsorgsfull, det er lett og trivelig å være sammen med henne. Dasha finner et felles språk med alle, men er spesielt øm mot barn og eldre mennesker, som svarer henne på samme måte. Nastya tror at Dashas fremtidige yrke vil innebære omsorg for mennesker. Og det er greit at så langt i vårt land har personer med Downs syndrom praktisk talt ingen arbeidsmuligheter. Dette er neste steg og en dag vil vi definitivt ta det.

Tross alt, hvis inntil nylig den eneste offisielt ansatte med Downs syndrom i Russland var Maria Nefedova, assistentlærer ved Downside Up, har alle nå lært historien om Nikita Panichev, som jobber som assistentkokk i en av kaffebarene i Moskva . Og nylig oppsto et tilfelle av ansettelse av en person med Downs syndrom i Omsk - en ung mann, 20 år gamle Alexander Belov, begynte å jobbe som renholder for å bevise at spesielle mennesker også kan være nyttige for samfunnet. Vel, og spar samtidig penger til et kurs med delfinterapi og nye jeans.

Foto: Fra Anastasias personlige arkiv

Og Nastya og Lyosha er fortsatt sammen. De begynte å leve som en familie like etter at Dasha gikk på kurs på Downside Up. Og etter en tid giftet de seg igjen. Denne gangen - gifte seg i kirken. Foreldre kommer fortsatt hjem til dem og ringer dem, står overfor samme situasjon og ikke vet hva de skal gjøre. Nastya og Lyosha gjorde det bestemt til en regel å ikke overbevise eller overtale noen om noe. De forteller bare historien sin: bare fakta, uten å skjule noe. Selvfølgelig har Nastya blitt stilt spørsmålet mer enn en gang: "Har du noen gang angret på beslutningen din om å ta barnet?" Du kan sannsynligvis bare spørre det uten å se dem alle sammen: Nastya, Lesha, Dasha, Anya ...

Foto: Fra Anastasias personlige arkiv

Men Nastya svarer ganske enkelt: «Nei, ikke en gang. Det eneste jeg angrer på nå er at jeg ikke tok henne med en gang, at vi ikke bodde sammen det første året. Og så, så snart jeg tok med meg Dasha hjem, selv om det var vanskelig og skummelt, ble det på en eller annen måte umiddelbart klart: det var dårlig før, men nå er alt bra.»

• I samtaler med spesialister, still spørsmål om barnet ditt, selv om de kan virke trivielle for deg.
• Møt andre foreldre til barn med Downs syndrom og snakk med dem om hvordan de følte det da et barn ble født inn i familien deres.
• Husk at foreldre alltid er eksperter i saker som berører deres eget barn.
• For at et barn skal lære å samhandle med verden rundt seg, må han gå på en vanlig offentlig skole. Hvis et barn blir tatt til en annen skole, blir han umiddelbart annerledes enn alle andre i offentlighetens øyne. I dette tilfellet er det vanskelig å finne venner og etablere relasjoner med mennesker.
• På grunn av deres trange omgangskrets er barn med Downs syndrom sterkt knyttet til foreldrene. Vennskap er en spesiell verdi for dem. Ved å etterligne andre barn kan disse barna lære verdifulle sosiale ferdigheter.

I dag er det mange som allerede sier at en genetisk anomali ikke er en tragedie. Informasjon om at barn med denne funksjonshemmingen er i stand til normal utvikling og sosialisering dukker stadig oftere opp i media. Det understrekes at barn med Downs syndrom er i stand til å leve, utvikle, lære og vise sine talenter kun i en atmosfære av kjærlighet. De trenger litt mer hjelp, oppmerksomhet og forståelse – både fra familien og fra hele samfunnet.

Men for mange foreldre høres ordene "Downs syndrom" fortsatt ut som en dødsdom. Hvordan oppfører seg mennesker som står overfor et lignende problem i livet, hvilke valg tar de og hvorfor? Kvinner hvis barn ble diagnostisert med denne diagnosen hjalp oss med å svare på disse spørsmålene.

"Du har ett ekstra kromosom"

Under graviditeten mistenkte Catherine ikke engang at hun ville få et barn med Downs syndrom. Testene var normale, og først etter fødselen uttalte fødselslegen den skjebnesvangre setningen:
– Datteren din er mistenkt for å ha Downs syndrom. Husk hvordan det ser ut, slik at du ikke senere sier at det ble erstattet for deg.

Disse ordene hørtes ut som et lyn fra klar himmel. Katya lå alene i avdelingen og kunne fortsatt ikke tro at dette kunne skje med henne. Hun svarte ikke på telefoner fra sine nærmeste eller deres gratulasjoner, og turte ikke engang å informere familien om den foreløpige diagnosen.
"Kanskje hvis det hadde blitt sagt i en annen form, ville reaksjonen min vært annerledes," minnes Ekaterina.

Da hun tilbrakte hele dager med sin nyfødte datter, håpet den unge moren at diagnosen ikke ville bli bekreftet, men resultatene fra det genetiske senteret var skuffende: "du har ett ekstra kromosom." Ikke desto mindre var Catherine fast bestemt på å ta jenta hjem. Men mannen hennes Alexander og slektninger tenkte annerledes. I frykt for at Katya skulle forlate mannen sin og den eldste syv år gamle datteren Dasha, insisterte de på at kvinnen skulle skrive en dispensasjon for sitt funksjonshemmede barn.

Jeg aksepterte aldri avslaget mitt i mitt hjerte, og i all hemmelighet fra familien min fortsatte jeg å gå til Vikas fødesykehus hver uke, ta med bleier, mate datteren min, leke med henne, sier Ekaterina.

Så ble lille Victoria overført til Barnehuset N1. Heldigvis tillot internatadministrasjonen den uheldige moren å besøke datteren en gang i uken.

De første ukene bare gråt jeg hver gang jeg kom for å se henne. Vika så på meg, så liten og forsvarsløs, og jeg gjentok hele tiden: "Tilgi meg, datter, jeg forlot deg, forrådte deg," husker Katya med tårer.

Forholdene for internering og holdningen til de ansatte til barna på barnehjemmet viste seg å være svært gode, men barnet hadde fortsatt ikke nok oppmerksomhet. Vika var ofte syk, lå på isolasjonsavdelinger og på sykehus, hvor det ikke var noen som tok seg av utviklingen hennes. Catherine mistet ikke håpet om å ta med jenta hjem, men mannen hennes var ubøyelig. Som et resultat begynte skandaler, tårer og gjensidige bebreidelser å oppstå stadig oftere. True lykkelig ekteskap den unge kvinnen turte ikke.

I økende grad begynte Katya å gå til nettstedet til organisasjonen av foreldre til barn med Downs syndrom "Sunny Children", lese historiene til forskjellige familier og samle informasjon om utviklingstrekkene til "spesielle" barn. Til slutt bestemte hun seg for å skrive et brev til nettstedet der hun fortalte historien sin. Som svar inviterte lederen av organisasjonen, Tatyana Cherkasova, Ekaterina til et spesielt seminar for foreldre med deltakelse av Moskva-spesialister. Etter ham bestemte Katya seg til slutt for å ta barnet sitt hjem for enhver pris, og til og med ofre forholdet til mannen sin for dette. Heldigvis var ikke bare foreldrene på hennes side, men også svigerfar og svigermor. De tilbød til og med hjelp til å oppdra jenta. Etter dette overga Alexander seg. Det var ingen spesielle problemer med papirarbeidet, og innen to uker var Vika hjemme.

Nå er lille Victoria omgitt av oppmerksomhet og omsorg. Dasha forlater bokstavelig talt ikke yngre søsters side, og Katya selv elsker sin lille "prinsesse". Selvfølgelig var året på barnehjemmet ikke forgjeves - Vika kan fortsatt ikke stå opp. Ellers er hun ikke forskjellig fra et vanlig barn: hun strekker seg til moren med samme glede, begynner, mens hun ligger i sengen, å "danse" og "synge med" på sin egen måte når hun hører musikk, leker med rasler og er sterkt interessert i verden rundt henne.

Da vi kom hjem slapp Sasha henne rett og slett ikke. Han bar henne rundt i rommet, lekte med henne, snakket, og så kom han bort til meg og sa: «Alt blir bra med oss,» sier Katya med et glad smil.

For øvrig, i praksisen til Barnehus nr. 1 er dette allerede det tredje tilfellet når foreldre tar tilbake barn med Downs syndrom. Ingen av dem som tok denne avgjørelsen angret.

Ønsket og elsket

I dag tviler ikke lenger Oksana på at hun vil få et "spesielt" barn.
"Det hele startet ved tolv uker, da legen på sykehuset der jeg er registrert foreslo at jeg skulle donere blod for fostermisdannelser," sier Oksana.

Deretter ble jenta invitert til konsultasjon på Familieplansenteret, hvor de ble informert om at blodet avslørte høy risiko for Downs syndrom hos barnet. Resultatene av en ultralyd og to genetiske tester bekreftet til slutt denne diagnosen. Oksanas første reaksjon på denne nyheten var fortvilelse og frykt. Tanken på å avslutte svangerskapet kom selvfølgelig umiddelbart opp. Jenta ble imidlertid nektet abort – graviditeten var for lang. Riktignok foreslo legene en annen, "human", som de sa det, løsning på problemet: for tidlig kunstig fødsel i den tjuende uken av fosterutviklingen.

Da babyen begynte å bevege seg i magen begynte jeg allerede å tvile på om det var verdt å avbryte svangerskapet. Min mann og jeg holdt en slags avstemning: vi skrev en beslutning uavhengig av hverandre, og utvekslet deretter papirer. Jeg visste på forhånd hva han ville skrive, så jeg skrev det motsatte. Han skrev: "Forlat barnet" ..., minnes Oksana. – Da ombestemte jeg meg. Jeg er bare en veldig pliktoppfyllende person, og jeg visste at jeg aldri ville tilgi meg selv for å ha drept et barn. "Jeg forsto at jeg valgte min vei ikke innenfor rammen av en måned eller et år, men innenfor rammen av hele mitt påfølgende liv," fortsetter hun.

Organisasjonen "Sunny Children" spilte en betydelig rolle i dette valget. Tatyana Cherkasova ankom Oksanas hjem innen en time etter hennes første samtale. Etter å ha snakket med foreldrene til "spesielle" barn, sluttet jenta til slutt å bli plaget av tvil.

Etter å ha tatt en beslutning, begynte Oksana å fortsette sitt normale liv som gravid. Babyen var planlagt og ønsket, og den vordende moren begynte forberedelsene til barnets fødsel: omorganisere møbler, kjøpe ting og klær, lese spesialisert litteratur om utviklingstrekk hos barn med Downs syndrom. Internt er hun allerede klar for eventuelle vanskeligheter.

Parallelt med Downs syndrom fikk datteren min en foreløpig diagnose: hjertesykdom. Selvfølgelig er jeg fortsatt redd, for det er mulig at jenta vår skal opereres den første måneden av livet. Men jeg prøver å være positiv. Min mann og jeg gjør alt vi opprinnelig planla å gjøre da vi trodde vi hadde et vanlig barn. For eksempel utførte vi en 3D-skanning, tok den opp som en suvenir og tok allerede det første intrauterine bildet av barnet, sier Oksana.

Forresten, jentas slektninger og til og med henne fødende mor De har fortsatt ikke tatt beslutningen hennes om å beholde barnet. Oksana kommer imidlertid ikke til å endre mening, og over tid begynte slektningene hennes å hjelpe den vordende moren. Den etterlengtede babyen er ennå ikke født, men jenta har allerede blitt med i organisasjonen "Sunny Children". Selvfølgelig er hun skremt av vanskelighetene foran seg, men hun vet allerede at hun ikke vil angre på valget.

Svart og hvitt venter

Det positive resultatet av graviditetstesten ga opphav til uutsigelig glede og samtidig begeistring i Julias sjel. Hun var tross alt ikke særlig ung lenger, og for flere år siden fikk hun fjernet skjoldbruskkjertelen, noe som øker risikoen for avvik hos det ufødte barnet.

Samme dag dukket jeg opp på svangerskapsklinikken med ordene: «Jeg er gravid, og jeg vil beholde graviditeten!» husker Yulia.

Fra konsultasjonen ble kvinnen sendt til observasjon til byens familieplansenter - ved distriktskonsultasjonen turte ikke legene å ta ansvar for den "problemet" gravide kvinnen. Heldigvis gikk alt bra på senteret, Yulia ble registrert og alle nødvendige tester ble umiddelbart bestilt. Blodprøver for skjoldbruskhormoner viste helt ufattelige tall - over normen med flere titalls enheter. En endokrinolog og en nevropatolog, under en konsultasjon, begynte umiddelbart å si at slike patologier hos moren kan føre til alvorlige forstyrrelser i aktivitet og misdannelser i sentralnervesystemet. nervesystemet barn.

Det var rundt dette øyeblikket min svart-hvite forventning begynte. Legene sa at med mine patologier kunne tester gi et positivt resultat selv om det ikke var noen patologier for fosterutvikling. Og noen av resultatene var virkelig skumle, sier Yulia.

Blant andre prosedyrer måtte den vordende moren donere blod for ELISA-screening for å utelukke Downs syndrom hos barnet. Resultatet var sjokkerende: Risikoen for Downs syndrom var én av seksti.

Legen sa at nå må jeg gjøre en cordocentese, og veldig raskt - før 25 uker, for å få tid til en for tidlig fødsel, mens fosteret ifølge loven anses som ikke levedyktig. Etter disse ordene ble jeg fullstendig overveldet av en følelse av panikk, sorg og en slags forestående katastrofe. Jeg husker bare at jeg spurte legen: "Denne testen, denne punkteringen - er det farlig for barnet? Hva betyr dette? Kan jeg ikke gjøre det? Hva skjer hvis jeg nekter? Hvor stor er egentlig risikoen for at babyen min vil ha Downs syndrom?» minnes Yulia.

I mellomtiden begynte legene å overbevise kvinnen med insinuerende stemmer:
- Hvorfor trenger du en baby-down? Og bestem deg raskt - du må gjøre det før 25 uker. I dag er det fredag, så la oss avtale en time på mandag.
Samtidig innrømmet legene at hvis Yulia godtar å gjøre testen, vil risikoen for spontanabort være omtrent 90%. Tanken på at hun kunne miste barnet sitt uten noen gang å se ham stoppet kvinnen.

Den dagen ringte jeg min nærmeste venn, og hun fortalte meg: "Vel, tenk selv: hun (da var det allerede kjent at en jente vokste i magen) har allerede alt - armer, ben, hun vet hvordan å suge en finger, og når du føder henne, vil hun gråte.» Etter det forsvant all tvil. Jeg innså - dette er barnet mitt. Datteren min, som vil elske sin mor hvem som helst. Men en mor elsker også barnet sitt på noen måte! Selv om han er annerledes, ikke som alle de andre barna,” deler Yulia sine tanker.

Julia gjorde ikke den risikable analysen, og bestemte seg for å akseptere hennes ufødte barn, uansett hva han viste seg å være. Noen uker senere ble en jente født: sjarmerende, rødhåret og... helt frisk!

Jeg så på henne og forsto at denne skapningen kunne ha dødd så lett fordi moren hennes var redd for... hva? Det ukjente? Vanskeligheter? Offentlig mening? Men er alt dette verdt det faktum at barnet ditt vil smile til deg med det gladeste, mest kjærlige og solrikeste smilet?! Selvfølgelig ikke! – konkluderte Julia.

Faktisk viser erfaringen til alle disse kvinnene at mors kjærlighet blir høyere enn noen tvil og bekymringer, og selve muligheten til å gi denne kjærligheten til barnet ditt er den beste belønningen for en mor.

– en kromosomavvik der karyotypen inneholder ytterligere kopier av genetisk materiale på kromosom 21, dvs. trisomi på kromosom 21 er observert. hudfold på halsen, forkortning av lemmer, korte fingre, tverrgående håndflatefold etc. Downs syndrom hos et barn kan påvises prenatalt (ifølge ultralyd, chorionic villus biopsi, fostervannsprøve, cordocentesis) eller etter fødsel basert på ytre tegn og genetisk forskning. Barn med Downs syndrom krever korrigering av samtidige utviklingsforstyrrelser.

ICD-10

Q90

Generell informasjon

Downs syndrom er et autosomalt syndrom der karyotypen er representert av 47 kromosomer på grunn av en ekstra kopi av kromosom 21. Downs syndrom registreres med en frekvens på 1 tilfelle per 500-800 nyfødte. Kjønnsforholdet for barn med Downs syndrom er 1:1. Downs syndrom ble først beskrevet av den engelske barnelegen L. Down i 1866, men den kromosomale naturen og essensen av patologien (trisomi 21) ble avslørt nesten et århundre senere. De kliniske symptomene på Downs syndrom er varierte: fra medfødte misdannelser og psykiske utviklingsforstyrrelser til sekundær immunsvikt. Barn med Downs syndrom krever tillegg medisinsk behandling av ulike spesialister, og derfor utgjør de en spesiell kategori innen pediatri.

Årsaker til Downs syndrom

Normalt inneholder cellene i menneskekroppen 23 par kromosomer (normal kvinnelig karyotype 46,XX; mannlig - 46,XY). I dette tilfellet er ett av kromosomene til hvert par arvet fra moren, og det andre fra faren. De genetiske mekanismene for utvikling av Downs syndrom ligger i en kvantitativ forstyrrelse av autosomer, når ytterligere genetisk materiale legges til det 21. kromosomparet. Tilstedeværelsen av trisomi på kromosom 21 bestemmer egenskapene som er karakteristiske for Downs syndrom.

Utseendet til et ekstra kromosom kan være forårsaket av en genetisk ulykke (ikke-disjunksjon av parede kromosomer under oogenese eller spermatogenese), et brudd på celledeling etter befruktning, eller arv av en genetisk mutasjon fra mor eller far. Tar disse mekanismene i betraktning, skiller genetikk tre typer karyotype-avvik ved Downs syndrom: vanlig (enkel) trisomi, mosaikk og ubalansert translokasjon.

De fleste tilfeller av Downs syndrom (ca. 94%) er assosiert med enkel trisomi (karyotype 47,XX, 21+ eller 47,XY, 21+). I dette tilfellet er tre kopier av det 21. kromosomet til stede i alle celler på grunn av forstyrrelse av separasjonen av parede kromosomer under meiose i mors eller fars kjønnsceller.

Omtrent 1-2 % av tilfellene av Downs syndrom forekommer i mosaikkform, som er forårsaket av nedsatt mitose i bare én celle i embryoet, som er på blastula- eller gastrulastadiet. I mosaikk påvises trisomi av det 21. kromosomet kun i derivater av denne cellen, og resten av cellene har et normalt kromosomsett.

Translokasjonsformen av Downs syndrom forekommer hos 4-5 % av pasientene. I dette tilfellet blir det 21. kromosomet eller dets fragment festet (translokert) til noen av autosomene og, under meiose, beveger det seg sammen med det inn i den nydannede cellen. De vanligste "objektene" for translokasjon er kromosom 14 og 15, sjeldnere - på 13, 22, 4 og 5. Slik omorganisering av kromosomer kan være tilfeldig eller arvet fra en av foreldrene som er bærer av en balansert translokasjon og har en normal fenotype. Hvis bæreren av translokasjonen er faren, så er sannsynligheten for å få et barn med Downs syndrom 3% hvis transporten er forbundet med mors genetiske materiale, øker risikoen til 10-15%.

Risikofaktorer for å få barn med Downs syndrom

Fødselen til et barn med Downs syndrom er ikke relatert til livsstil, etnisitet eller bostedsregion til foreldrene. Den eneste pålitelig etablerte faktoren som øker risikoen for å få et barn med Downs syndrom, er morens alder. Så hvis hos kvinner under 25 år er sannsynligheten for å få et sykt barn 1:1400, i en alder av 35 er det allerede 1:400, i en alder av 40 er det 1:100; og med 45 - 1:35. For det første skyldes dette redusert kontroll over celledelingsprosessen og økt risiko for kromosom ikke-disjunksjon. Men siden fødselsraten hos unge kvinner generelt er høyere, viser statistikk at 80 % av barn med Downs syndrom er født av mødre under 35 år. Ifølge noen rapporter øker fars alder over 42-45 år også risikoen for å utvikle Downs syndrom hos barnet.

Det er kjent at hvis en av de eneggede tvillingene har Downs syndrom, vil den andre ha denne patologien i 100 % av tilfellene. I mellomtiden, for broderlige tvillinger, så vel som brødre og søstre, er sannsynligheten for en slik tilfeldighet ubetydelig. Andre risikofaktorer inkluderer tilstedeværelsen av personer med Downs syndrom i familien, mors alder under 18 år, transport av translokasjonen av en av ektefellene, slektninger, tilfeldige hendelser som forstyrrer den normale utviklingen av kjønnsceller eller embryoet.

Takket være preimplantasjonsdiagnostikk reduserer unnfangelse ved bruk av ART (inkludert in vitro fertilisering) risikoen for å få et barn med Downs syndrom hos foreldre i risiko betydelig, men utelukker ikke helt denne muligheten.

Downs syndrom symptomer

Å bære et foster med Downs syndrom er assosiert med økt risiko for spontanabort: spontan abort forekommer hos omtrent 30 % av kvinnene etter 6-8 uker. I andre tilfeller er barn med Downs syndrom som regel født fullbårne, men har moderat alvorlig hypoplasi (kroppsvekten er 8-10 % under gjennomsnittet). Til tross for de ulike cytogenetiske variantene av kromosomavviket, har de fleste barn med Downs syndrom typiske ytre tegn som tyder på tilstedeværelse av patologi allerede ved den første undersøkelsen av det nyfødte hos en neonatolog. Barn med Downs syndrom kan ha alle eller noen av følgende: fysiske egenskaper beskrevet nedenfor.

80-90 % av barn med Downs syndrom har kraniofacial dysmorfi: flatt ansikt og neserygg, brachycephaly, kort bred hals, flat bakhode, deformasjon av ørene; nyfødte - en karakteristisk hudfold på nakken. Ansiktet kjennetegnes ved en mongoloid form på øynene, tilstedeværelsen av en epicanthus (en vertikal hudfold som dekker den indre øyekroken), mikrogeni, en halvåpen munn ofte med tykke lepper og en stor utstående tunge (makroglossi) ). Muskeltonen hos barn med Downs syndrom er vanligvis lav; det er hypermobilitet i leddene (inkludert atlantoaksial ustabilitet), deformasjon av brystet (kylt eller traktformet).

Karakteristisk fysiske tegn Downs syndrom er forårsaket av saktmodige lemmer, brachydactyly (brachymesophalangy), krumning av lillefingeren (clinodactyly), en tverrgående ("ape") fold i håndflaten, en bred avstand mellom 1. og 2. tå (sandalformet gap), etc. Ved undersøkelse av barn med Downs syndrom, hvite flekker langs kanten av regnbuehinnen (Brushfield-flekker), gotisk (buet gane), malocclusion, rillet tunge.

Med translokasjonsvarianten av Downs syndrom vises ytre tegn tydeligere enn ved enkel trisomi. Alvorlighetsgraden av fenotypen i mosaikk bestemmes av andelen trisomiske celler i karyotypen.

Barn med Downs syndrom er mer sannsynlig enn andre i befolkningen for å ha medfødt hjertesykdom (patent ductus arteriosus, VSD, ASD, tetralogi av Fallot, etc.), skjeling, grå stær, glaukom, hørselstap, epilepsi, leukemi, gastrointestinale defekter ( øsofagusatresi, stenose og duodenal atresi, Hirschsprungs sykdom), medfødt hofteledd. Typiske dermatologiske problemer i puberteten er tørr hud, eksem, akne og follikulitt.

Barn med Downs syndrom er ofte syke; de lider mer alvorlig av barneinfeksjoner og lider oftere av lungebetennelse, mellomørebetennelse, ARVI, adenoider og betennelse i mandlene. Svak immunitet og medfødte defekter er den mest sannsynlige dødsårsaken hos barn i de første 5 leveårene.

De fleste pasienter med Downs syndrom har intellektuelle utviklingsforstyrrelser - vanligvis mild eller moderat mental retardasjon. Den motoriske utviklingen til barn med Downs syndrom henger etter jevnaldrende; Det er en systemisk underutvikling av tale.

Pasienter med Downs syndrom er utsatt for å utvikle fedme, forstoppelse, hypotyreose, alopecia areata, testikkelkreft, tidlig debuterende Alzheimers sykdom, etc. Menn med Downs syndrom er vanligvis infertile; Kvinners fruktbarhet er markert redusert på grunn av anovulatoriske sykluser. Høyden på voksne pasienter er vanligvis 20 cm under gjennomsnittet. Forventet levealder er ca 50-60 år.

Diagnose av Downs syndrom

For prenatal påvisning av Downs syndrom hos fosteret har et prenatalt diagnostisk system blitt foreslått. Screening i første trimester utføres ved 11-13 uker av svangerskapet og inkluderer identifisering av spesifikke ultralydtegn på anomali og bestemmelse av nivået av biokjemiske markører (hCG, PAPP-A) i den gravides blod. Mellom 15 og 22 uker av svangerskapet utføres screening i andre trimester: obstetrisk ultralyd, mors blodprøve for alfa-fetoprotein, hCG og østriol. Tatt i betraktning kvinnens alder, beregnes risikoen for å få et barn med Downs syndrom (nøyaktighet - 56-70%; falske positive resultater - 5%).

Gravide kvinner med risiko for å få barn med Downs syndrom tilbys prenatal invasiv diagnostikk: chorionic villus biopsi, fostervannsprøve eller cordocentesis med fosterkaryotyping og konsultasjon med medisinsk genetiker. Ved mottak av informasjon om at barnet har Downs syndrom, forblir beslutningen om å forlenge eller avbryte svangerskapet hos foreldrene.

For å stimulere utviklingen av motoriske ferdigheter er fysioterapi og treningsterapi indisert. For å utvikle tale- og kommunikasjonsevner trenger barn med Downs syndrom timer med logoped og oligofrenopedagog.

Utdanning av barn med Downs syndrom utføres som regel i en spesiell kriminalomsorgsskole, men innenfor rammen av integrert utdanning kan slike barn også gå på en vanlig offentlig skole. I alle tilfeller klassifiseres barn med Downs syndrom som barn med spesialpedagogiske behov, og trenger derfor ekstra hjelp fra lærere og sosialpedagoger, ved å bruke spesialpedagogiske programmer, skape et gunstig og trygt miljø. Psykologisk og pedagogisk støtte til familier som oppdrar «solfylte barn» spiller en viktig rolle.

Prognose og forebygging av Downs syndrom

Lærings- og sosialiseringsevnen til personer med Downs syndrom er forskjellige; de er i stor grad avhengig av barnas intellektuelle evner og innsatsen fra foreldre og lærere. I de fleste tilfeller klarer barn med Downs syndrom å tilegne seg de minste husholdnings- og kommunikasjonsferdighetene som er nødvendige i hverdagen. Samtidig er det kjente tilfeller av suksess for slike pasienter innen kunst, skuespill, sport, så vel som høyere utdanning. Voksne med Downs syndrom kan selvstendig liv, mestre enkle yrker, stifte familier.

Forebygging av Downs syndrom kan bare diskuteres fra perspektivet om å redusere mulig risiko, siden sannsynligheten for å få et sykt barn eksisterer i ethvert par. Fødselsleger og gynekologer anbefaler kvinner å ikke utsette svangerskapet til senere i livet. Genetisk rådgivning av familier og et prenatalt screeningsystem er ment å bidra til å forutsi fødselen til et barn med Downs syndrom.