Metodene som brukes for å utføre slike "obligatoriske" undersøkelser er ikke-invasive: de involverer ikke penetrering i kroppshulrom, og er derfor trygge for mor og baby.
Ordet "prenatal" betyr "prenatal" (fra latin prae - før og natalis - relatert til fødsel). Dermed er prenatal diagnose enhver forskning som lar oss avklare fosterets tilstand. Disse studiene inkluderer ultralyd (ultralyd), Doppler, CTG (kardiotokografi), samt ulike laboratorieindikatorer. De listede metodene er klassifisert som ikke-invasive (fra latin invasio - jeg invaderer), dvs. de krever ikke kirurgi og utgjør derfor ingen risiko for mor eller foster. Begrepet "prenatal diagnose" er nært knyttet til begrepet "prenatal screening". Ordet "screening" betyr "siling". Innen medisin betyr screening å gjennomføre enkle og sikre studier på store grupper av befolkningen for å identifisere grupper med risiko for å utvikle en bestemt patologi. Prenatal screening refererer til tester utført på gravide kvinner for å identifisere risikoen for graviditetskomplikasjoner. Et spesielt tilfelle av prenatal screening er å identifisere risikoen for å utvikle medfødte defekter hos fosteret. Den generelle trenden i utviklingen av prenatal screening er ønsket om å motta pålitelig informasjon om risikoen for å utvikle visse lidelser tidlige stadier svangerskap.
Etter type forskning er det:
- biokjemisk screening - blodprøve for ulike indikatorer;
- ultralydscreening - påvisning av utviklingsmessige anomalier ved hjelp av ultralyd;
- kombinert screening - en kombinasjon av kjemisk og ultralyd.
Biokjemisk screening
Under graviditet 10-13 uker (ved siste menstruasjon) sjekkes følgende indikatorer:
- fri (3-underenhet av humant korionhormon;
- PAPP-A (graviditetsassosiert plasmaprotein A) plasmaprotein A assosiert med graviditet.
Beregning av risikoen for fosteravvik basert på måling av disse målingene kalles en dobbel biokjemisk test i første trimester av svangerskapet. Ved hjelp av dobbelttest i første trimester beregnes risikoen for å oppdage Downs syndrom hos fosteret (T21 - trisomi 1 på 21. kromosompar, T18 - trisomi på 18. kromosompar). Risikoen for nevralrørsdefekter kan ikke beregnes ved hjelp av en dobbelttest, siden nøkkelindikatoren for å bestemme denne risikoen er alfa-fetoprotein, som begynner å bli bestemt først fra andre trimester av svangerskapet.
Under graviditet 14-20 uker etter siste menstruasjon (det er bedre å utføre analyse ved 16-18 uker), bestemmes følgende biokjemiske indikatorer:
- total hCG eller fri (3-underenhet hCG (hCG);
- alfa-fetoprotein (AFP);
- fri (ukonjugert) østriol (E 3).
Denne studien kalles en trippeltest av andre trimester av svangerskapet, eller trippel biokjemisk screening i andre trimester av svangerskapet. En avkortet versjon av testen er den såkalte doble testen av andre trimester, som inkluderer 2 indikatorer: hCG, eller den frie P-underenheten av hCG, og AFP. Det er klart at nøyaktigheten av andre trimesters dobbelttest er lavere enn nøyaktigheten til andre trimesters trippeltest. Basert på disse indikatorene beregnes følgende risikoer: Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18), nevralrørsdefekter (spinalkanalspalte og anencefali - fravær av hjernen).
Ultralydundersøkelse
Ultralyd (ultralyd) er hovedmetoden for å diagnostisere fosterets tilstand. Denne studien lar deg ekskludere noen fosterdefekter, måle størrelsen, i visse stadier av svangerskapet evaluere strukturen til individuelle organer, deres plassering og funksjon, bestemme den omtrentlige vekten til babyen før fødselen, samt presentasjon - hvilken del av fosteret vender mot utgangen av livmoren. I tillegg kan foreldre nå beundre babyen: tredimensjonal ultralyd lar deg "fotografere" babyen, og firedimensjonal ultralyd lar deg se fosteret i et nesten ekte tredimensjonalt bilde - for eksempel se babyen gjespe . Under graviditet utføres ultralyd til standardtider (10-13, 20-24, 28-30 uker) og etter indikasjoner. I tilfelle av en komplisert obstetrisk-gynekologisk historie (tilstedeværelse av visse komplikasjoner i fortiden) og høyrisikograviditet, er tidspunktet for en ultralyd individuell.
Første planlagte ultralyd. Ultralydundersøkelsesprotokollen i første trimester inkluderer måling av tykkelsen av nakkerommet (TN), måling av CTE (coccygeal-parietal størrelse på fosteret - avstanden fra kronen til halebenet), fosterets hjertefrekvens, lengden på nesebein, plommesekk4, plassering av chorion (forløper for morkaken), som indikerer egenskapene til tilstanden til livmorvedhengene og livmorveggene.
Hoveddimensjonen som måles er den såkalte nuchal translucency (nuchal translucency width, cervical fold - NT). Cervical translucency er hvordan en samling av subkutan væske på baksiden av fosterhalsen ser ut på ultralyd. Studien gjennomføres innen en viss periode og etter 13 uker vil 6 dager ikke være informativ.
Denne indikatoren er ikke tilstanden til nakkefolden, men dens bredde, så figuren må oppnås så nøyaktig som mulig! Tykkelsen på kragerommet bør ikke overstige 2,5 mm hvis studien utføres med en vaginal sonde (for en transabdominal studie - hvis studien utføres gjennom den fremre bukveggen - er normen for TVP opptil 3 mm). En økning i TVP antyder tilstedeværelsen av patologi. Ytterligere ultralydtegn på Downs syndrom er:
- bestemmelse av nesebenet (ved slutten av første trimester bestemmes ikke nesebenet hos 60-70% av fostrene med Downs syndrom og bare hos 2% av friske fostre);
- reduksjon i størrelsen på maxillary BONE;
- en økning i størrelsen på blæren ("megacystitt");
- moderat takykardi (økt hjertefrekvens) hos fosteret;
- tilstanden til blodstrømmen i Arantium (venøs) kanalen.
Disse komponentene analyseres sammen av en ultralydlege.
I tillegg oppdages andre patologier eller deres tegn i første trimester:
- exencephaly (anencephaly) - fravær av hjernen;
- cystisk hygroma (hevelse på nivået av nakken og baksiden av fosteret), i mer enn halvparten av tilfellene forårsaket av kromosomavvik;
- omphalocele (navlebrokk) og gastroschisis (betydelig avvik i musklene i den fremre bukveggen, med tarmen som strekker seg utover den fremre bukveggen). Diagnosen omphalocele kan bare stilles etter 12 ukers graviditet, siden før denne perioden har en fysiologisk navlebrokk, som ofte oppdages, ingen klinisk betydning;
- den eneste navlearterie (i en stor prosentandel av tilfellene er den kombinert med kromosomavvik hos fosteret).
Andre og tredje planlagte ultralyd. Den andre planlagte ultralyden utføres ved 20-24 uker, den tredje ved 28-30 uker. Ved begynnelsen av andre trimester, under undersøkelsen, er lemmene til fosteret, hodet, overkroppen tydelig forskjellig, du kan telle fingrene og tærne, se på strukturene i hjernen og store indre organer i brystet og bukhulen. Derfor, med en sannsynlighet på 98-100%, kan utviklingsdefekter utelukkes. Noen dimensjoner er også målt; lengden på den benete delen av neseryggen (ved 22-23 uker er normen fra 6 til 9,2 mm - ifølge innenlandske forfattere og fra 6 til 10,4 mm - ifølge utenlandske data), BPR (biparietal størrelse), fronto -occipital størrelse, omkrets av hode, mage, lengde på lårben og humerus, bein i underbenet og underarmen. I tillegg til disse målingene, sørg for å være oppmerksom på formen på nesen, pannen, over- og underkjeven, etc. For eksempel kan tilstedeværelsen av en depresjon i neseryggen (i kombinasjon med en rekke andre tegn) indikere anomalier i skjelettsystemet, underutvikling av nesen - en rekke defekter i hjernen og ansiktsdelen av skallen . Med Downs syndrom observeres også endringer i strukturen til fosteransiktet. Men alle disse indikatorene bør bare vurderes omfattende.
Hvis det er bekymring for utvikling kardiovaskulært system foster, EKHO-kardiografi av fosterhjertet utføres i spesialiserte medisinske institusjoner.
Risikogruppen for fostermisdannelser inkluderer:
- gravide kvinner hvor visse endringer oppdages under prenatal screening;
- kvinner som inngikk slektsekteskap;
- gravide kvinner over 35 år;
- kvinner som tidligere har født barn med utviklingsfeil.
Doppler
Ultralyd kompletteres med dopplermålinger av blodårer (kan utføres enten sammen med ultralyd eller separat). Doppler er basert på Doppler-effekten - en endring i frekvensen av lyd når den reflekteres fra et objekt i bevegelse (i dette tilfellet er et slikt objekt blod som beveger seg gjennom karene). Doppler-testing undersøker blodstrømmen i karene i morkaken, livmoren, navlestrengen og fosteret (hjernearterier, abdominal aorta). Under studien vurderes plasseringen av karene, deres diameter, retning og hastighet på blodstrømmen. Dette er hvordan tilstanden til morkakesirkulasjonen studeres, hvis forstyrrelse ligger til grunn for en rekke obstetriske problemer. Jo bedre blodstrømmen er i hovedårene som mater den, jo bedre føler babyen seg og jo bedre vokser den (i henhold til tidspunktet). Konseptet "føtoplacental blodstrøm" innebærer utveksling av blod mellom navlestrengen og karene i morkaken. Det er visse standarder for dopplermålinger i disse fartøyene. Uteroplacental blodstrøm er blodstrømmen mellom karene i livmoren og morkaken (siden morkaken er festet til livmorveggen). Den vanligste årsaken til nedsatt blodstrøm er økt vaskulær tonus. Dette oppstår enten på grunn av eksisterende hypertensjon, nyresykdom eller økt blodpropp. Et viktig poeng er aktualiteten til Doppler-målinger, siden studiet av blodstrøm i praksis svært ofte utføres for sent, når lidelser allerede er uttalt og komplikasjoner utvikler seg. Den første Doppler-testen anbefales ved 23-24 uker av svangerskapet.
Kardiotokografi
CTG (kardiotokografi) er en av de ledende metodene for å vurdere fosterets tilstand i svangerskapsperioden (fra 28.-30. svangerskapsuke). CTG er den samtidige registreringen av fosterets hjertefrekvens, dets motoriske aktivitet og livmortonus. Moderne hjertemonitorer er basert på Doppler-prinsippet. Kardiotokografen beregner automatisk fosterets hjertefrekvens per minutt og registrerer den på en graf i form av en kurve.
Årsaker til avvik fra CTG-parametere fra normale verdier kan være:
- føtal hypoksi (mangel på oksygen);
- medfødte anomalier i fosterets kardiovaskulære system;
- fosterets hjerterytmeforstyrrelser;
- føtal anemi (reduksjon i mengden hemoglobin og røde blodlegemer);
- fosterets søvnsyklus;
- økt kroppstemperatur hos moren;
- økt skjoldbruskkjertelfunksjon hos moren;
- amnionitt - betennelse i membranene;
- bruk av visse medisiner.
Det er mulig å få et opptak av høy kvalitet som lar deg vurdere fosterets tilstand tilstrekkelig bare fra den 32. uken av svangerskapet, siden fra dette tidspunktet begynner syklusen "aktivitet-hvile" å utvikle seg i fosteret. Opptaket skal gjennomføres med kvinnen på venstre side i 40-60 minutter. I tillegg til å analysere fosterets hjerteaktivitet i hvile, kan CTG brukes til å evaluere endringer i hjerteaktiviteten som respons på spontane bevegelser (ikke-stresstest).
Risikogrupper
Så prenatal screening - både biokjemisk og ultralyd - anbefales for alle gravide kvinner, hvis mulig i den grad som er beskrevet ovenfor. Dessverre har ikke alle medisinske institusjoner i landet den tekniske kapasiteten til å utføre alle studiene som er inkludert i konseptet med prenatal screening, er spørsmålet om å yte tjenester innenfor rammen av obligatorisk helseforsikring løst forskjellig i ulike regioner.
Dermed, takket være screeningundersøkelsesdataene, samt studiet av anamnesedata, dannes en risikogruppe. Det inkluderer pasienter hvor sannsynligheten for å oppdage en bestemt graviditetspatologi er høyere enn i hele befolkningen (blant alle kvinner i en gitt region). Det finnes risikogrupper for utvikling av spontanabort, sen toksisose, ulike komplikasjoner under fødsel etc. Dersom en kvinne som følge av en undersøkelse viser seg å være i risikosonen for en bestemt patologi, betyr ikke dette at denne patologien vil nødvendigvis utvikle seg. Dette betyr bare at denne pasienten er mer sannsynlig å utvikle en eller annen type patologi enn andre kvinner. Dermed er ikke risikogruppen identisk med diagnosen. En kvinne kan være i faresonen, men hun kan ikke ha noen problemer under graviditeten. Omvendt kan det hende at en kvinne ikke er i faresonen, men hun har fortsatt et problem. Gravide i risikogruppen henvises til konsultasjon med genetiker. Genetikeren vurderer behovet for invasive metoder for fosterforskning, som vi vil diskutere i neste nummer.
Tolkning av trippeltestresultater
|
Brudd |
E 3 |
||
|
Trisomi 21 - Downs syndrom |
Nedgradert 2 |
Redusert |
Forhøyet |
|
Trisomi 13 |
Normal |
Ingen data |
Redusert |
|
Trisomi18 |
Redusert |
Redusert |
Redusert |
|
Åpne nevralrørsdefekter |
Forhøyet 3 |
Normal |
Normal |
|
Utviklingsforsinkelse, trussel om for tidlig fødsel, intrauterin fosterdød |
Forhøyet |
Ingen data |
Ingen data |
|
Flergangsgraviditet |
Forhøyet |
Forhøyet |
Forhøyet |
1 Trisomi er tilstedeværelsen av ett eller flere ekstra kromosomer i kromosomsettet til en organisme.
2 Under de normale grensene for et gitt stadium av svangerskapet,
3 Over de normale grensene for et gitt stadium av svangerskapet.
4 Plommesekken er en utvekst av embryoets midttarm. Fylt med eggeplomme og utfører funksjonene ernæring, respirasjon og hematopoiesis.
Prenatal diagnose er et sett med metoder som brukes til å identifisere patologier på stadium av intrauterin utvikling. Det gjør det mulig å bestemme genetiske og andre fosterlidelser med høy grad av sannsynlighet. Hvis en utviklingsavvik bekreftes, tar foreldrene en beslutning om videre graviditet eller svangerskapsavbrudd. Takket være en omfattende undersøkelse er det mulig å fastslå farskapet til et barn og dets kjønn med nesten 100 % sikkerhet.
I dag representerer prenatal screening en ny, men dynamisk utviklende og svært lovende retning innen medisinen. Først av alt er det indisert for gravide kvinner i fare.
Diagnose av sykdommer
Prenatal diagnose av kromosomsykdommer lar oss identifisere følgende patologier.
Downs syndrom
Den vanligste kromosomforstyrrelsen, forekommer hos en av åtte hundre nyfødte. En person med denne patologien har ytterligere 47 kromosomer. I tillegg til karakteristikken utseende, blir barn med Downs syndrom ofte diagnostisert med skjeling, hørselshemming, alvorlige patologier i hjerte- og magesystemet og mental retardasjon.
Tilstedeværelsen av patologi i fosteret kan bestemmes av en utvidelse av krageområdet, fraværet av et nesebein, anomalier i visse deler av tarmen og patologiske endringer i den gravides blodprøve. Den endelige diagnosen stilles under hensyntagen til helheten av resultatene oppnådd ved bruk av direkte og indirekte metoder for prenatal diagnose.
Shereshevsky-Turner syndrom
En genetisk sykdom som oppstår når et av X-kromosomene mangler eller er skadet. Finnes bare hos kvinner. Symptomer på sykdommen: veksthemming, kort tykk nakke, unormalt formede ører og hørselstap, forsinket pubertet, underutvikling av brystkjertlene, fravær av menstruasjon (). Intellektuell utvikling lider som regel ikke. Voksne kvinner med Turners syndrom er infertile.
X trisomi syndrom
Forekommer bare hos kvinner. Sykdommen utvikler seg på grunn av tilstedeværelsen av tre X-kromosomer i genotypen. Symptomer på sykdommen er dyp mental retardasjon, underutvikling av kjønnsorganene, infertilitet.
Hemofili
En arvelig sykdom forbundet med blodproppforstyrrelser, som hovedsakelig rammer menn. Kvinner som bærer hemofiligenet overfører sykdommen til sønnene sine. Sannsynligheten for å utvikle hemofili øker hvis foreldrene er i slekt. Mulig blødning i ledd og indre organer som oppstår som et resultat av selv mindre traumer. Årsaken til patologien er en mutasjon av ett gen på X-kromosomet.
Klinefelters syndrom
Patologi av kromosomal opprinnelse, der den mannlige genotypen har et ekstra kvinnelig kromosom. Pasienter opplever en forsinkelse i fysisk og taleutvikling, uforholdsmessig kroppsbygning, underutvikling av kjønnsorganene, forstørrede brystkjertler, dårlig vekst av kroppshår. Pasienter med Klinefelters syndrom har økt risiko for å utvikle epilepsi, diabetes mellitus, hypertensjon, schizofreni. Noen pasienter har moderat psykisk utviklingshemming, problemer med å etablere kontakter med andre mennesker og en tendens til alkoholisme.
Prenatal diagnose av medfødte patologier bestemmer:
- Forstyrrelser i utviklingen av hodeskallen og hjernen.
- Hydrocephalus er en ubalanse mellom produksjonen av cerebrospinalvæske og dens absorpsjon, ofte et resultat av føtal hypoksi, tidligere infeksjonssykdommer og mors røyking under svangerskapet.
- Hjertefeil. Prenatal screening lar deg nøyaktig bestemme abnormiteter i utviklingen av hjertet og blodårene til det ufødte barnet. Basert på innhentede data tas det en beslutning om behovet for kirurgisk inngrep de første dagene og noen ganger timer etter fødselen.
- Fravær av nyrer eller alvorlige forstyrrelser i deres utvikling. Denne patologien er diagnostisert ved 13-17 uker av svangerskapet. Mulige anomalier inkluderer fravær av en nyre, tilstedeværelsen av et tredje organ og dobling av nyren. Patologien er ledsaget av forsinket vekst og generell utvikling av fosteret, oligohydramnios og forstyrrelser i dannelsen av morkaken. Avbrudd av svangerskapet skyldes medisinske årsaker, og bør, med samtykke fra foreldrene, gjennomføres senest 22 uker. Risikoen for for tidlig fødsel er også høy.
- Anomalier i dannelsen av lemmer.
Prenatale diagnostiske metoder
Det finnes ikke-invasive og invasive metoder for prenatal screening.
Ikke-invasiv prenatal diagnostikk
Det utgjør ikke den minste fare for både kvinnen og hennes ufødte barn. Under denne prosedyren utføres ingen kirurgiske inngrep som kan skade fosteret. Slike metoder er indisert for alle gravide, uavhengig av alder, helsestatus eller tilstedeværelse av arvelige sykdommer.
Disse (indirekte metoder) undersøkelsene inkluderer ultralyddiagnostikk () og undersøkelse av den gravides blodserum.
Ultralydundersøkelse
Ultralyd i prenatal diagnose er inkludert i kategorien planlagte og obligatoriske prosedyrer for gravide. Avslag på denne undersøkelsen gir ingen mening: prosedyren er trygg, smertefri og kan avgjøre hvor vellykket fosteret utvikler seg og om det er risiko for patologier.
Ultralyd i første trimester lar deg mest nøyaktig bestemme svangerskapsalderen, antall fostre, bekrefte graden av embryo-levedyktighet og utelukke tilstedeværelsen av hydatidiform føflekk. produsert på 6-7 uker. Hvis en kvinne har hatt spontanaborter, avgjøres det hvor tett embryoet er implantert i livmoren og om det er fare for gjentatt spontanabort.
En ultralyd i andre trimester, utført ved 11-13 uker, kan bestemme barnets kjønn, tilstedeværelsen av hjertefeil, nyrer, lemmer og andre organer, måle kragesonen, bestemme tilstedeværelsen av fibromer eller andre neoplasmer som forstyrrer normal blodtilførsel til morkaken.
Ultralyddiagnostikk i en periode på 22-26 uker lar deg se anomalier som ikke tidligere ble identifisert, etablere fosterets posisjon i livmoren, identifisere intrauterin vekstretardasjon, diagnostisere oligohydramnios eller.
Screening for serumfaktorer
Produsert på grunnlag av en studie av blodprøver tatt fra en vene til en gravid kvinne. Vanligvis utføres studien mellom 16. og 20. uke, i noen tilfeller er det mulig å gjøre analysen frem til 22. uke.
Denne screeningen kalles også "trippeltesten" fordi den gir informasjon om tre stoffer: alfa-fetoprotein, humant koriongonadotropin og ukonjugert østriol.
Screening oppdager føtale anomalier med en nøyaktighet på 80 %, spesielt Downs syndrom og lukking av nevralrøret.
Ved 11-13 uker oppdages noen andre utviklingspatologier, som Patau og Edwards syndromer. Den andre av disse sykdommene er nest etter Downs syndrom i sin frekvens.
Med Edwards syndrom diagnostiseres en svært høy dødelighet i det første leveåret (90 % av tilfellene). Slike barn overlever sjelden til voksen alder. Medfødte defekter som er karakteristiske for denne patologien inkluderer: lav kroppsvekt (ca. 2 kg hos en fullbåren baby), kardiovaskulær svikt, tarmobstruksjon, dyp mental retardasjon.
Diagnostisering av Edwards syndrom i de tidlige stadiene av svangerskapet er urealistisk, men en ultralyd utført ved 12. uke kan allerede oppdage tilstedeværelsen av en abdominal brokk og choroid plexus cyster. Prognosen for overlevelse av slike pasienter er dårlig.
Invasiv (direkte metoder)
Invasive metoder for prenatal screening - innhenting av prøver av celler og vev fra embryoet, morkaken og fosterets membraner med det formål å studere dem.
Dette er metoder som:
- chorionic villus biopsi;
- fostervevsbiopsi;
- fetoskopi.
La oss vurdere mer detaljert når og hvordan disse prosedyrene utføres.
Fostervannsprøve
Oppsamling av fostervann for undersøkelse kjemisk sammensetning. Denne analysen lar deg bestemme graden av modenhet av fosteret, identifisere mangelen på oksygentilførsel () og bestemme Rh-konflikten mellom fosteret og moren. Prosedyren er indisert i 15-16 uker.
Oppsamling av fostervann under fostervannsprøve
Denne prenatale diagnosen identifiserer mer enn 60 typer arvelige sykdommer som kan overføres til et barn fra foreldre. Risikoen for spontanabort under prosedyren er liten og utgjør ikke mer enn 1 %.
Sampling av korionvillus
Den optimale perioden for å gjennomføre denne studien er i første trimester, opptil 12 uker. Prosedyren er som følger: ved hjelp av et kateter satt inn i livmorhalsen, tas prøver av korionvevsmaterialer. Manipulasjonen utføres under lokalbedøvelse, så den er smertefri eller forårsaker mindre ubehag.
Etter prosessering og opphold i inkubatoren, analyseres kromosomer for tilstedeværelse av genetiske abnormiteter. Mange kvinner er redde for en biopsi, og tror at prosedyren kan føre til fosterskader og spontanabort. En slik risiko eksisterer, men den overstiger ikke 1 %.
I noen tilfeller, etter en biopsi, kan det oppstå lette smerter i magen og benet og mindre blødninger. Disse fenomenene indikerer ikke et avvik fra normen og har ingen negativ innvirkning på utviklingen av fosteret.
Prenatal diagnostisk metode - chorionic villus biopsi
Chorionvillusbiopsi kan oppdage mange lidelser, blant dem cystisk fibrose. Dette er en alvorlig sykdom der produksjonen av et spesifikt protein som transporterer fett blir forstyrret. Tilstedeværelsen av patologi fører til forstyrrelse av fordøyelsesprosessen, nedsatt immunitet og hyppig lungebetennelse. Sykdommen er uhelbredelig, men rettidig diagnose gjør det mulig å gi forhold som lar pasienter med denne patologien overleve til voksen alder.
Fostervevsbiopsi
Den diagnostiske prosedyren utføres i andre trimester av svangerskapet og overvåkes med ultralyd. Dens essens er å ta prøver av fosterhud for å utelukke alvorlige hudsykdommer som er arvelig.
Denne metoden for prenatal diagnose bestemmer risikoen for fostermisdannelser som iktyose, albinisme og hyperkeratose.
Iktyose er en sjelden genetisk sykdom der deformasjon av huden oppstår, og får et utseende som ligner på fiskeskjell. Symptomer på sykdommen: keratinisering, peeling og økt tørrhet i huden, tilstedeværelsen av små skalaer og utslett på den, deformasjon av negleplatene. Det er flere varianter av denne patologien.
I nærvær av iktyose som utvikler seg i utero, er det hyppige tilfeller av spontanabort eller dødfødsel. Hvis barnet overlever, er forventet levealder ikke mer enn en uke. Hvis sykdommen oppdages under intrauterin utvikling, anbefales foreldre å avbryte svangerskapet på grunn av at fosteret ikke er levedyktig.
Cordocentesis
Dette er en metode som analyserer en blodprøve hentet fra fosterets navlestreng. Varighet av prosedyren - periode etter 20 uker, beste tid er 22-25 uker.
Blodprøvetaking fra fosterets navlestreng (cordocentesis)
Manipulasjon utføres i henhold til strenge indikasjoner, når andre invasive metoder er umulige å bruke på grunn av den lange perioden:
- mors alder over 35 år;
- negative resultater av en biokjemisk blodprøve;
- høy sannsynlighet;
- tilstedeværelsen av en arvelig sykdom hos en av foreldrene.
Cordocentesis utføres ikke hvis en kvinne er diagnostisert med en truet spontanabort, i nærvær av myom, blødning eller under en forverring av smittsomme og kroniske sykdommer.
Studiet av navlestrengsblod lar oss identifisere slike anomalier som Downs, Edwards og Klinefelters syndromer. I tillegg til genetiske sykdommer er det mulig å diagnostisere Duchchen-dystrofi, cystisk fibrose, hemolytisk sykdom hos fosteret forårsaket av Rh-konflikt. Til dags dato kan denne studien bestemme tilstedeværelsen av mer enn 6000 sykdommer.
Føtoskopi
Undersøkelse av fosteret ved hjelp av en innsatt sonde. En visuell undersøkelse av barnets tilstand utføres ved 18-19 ukers svangerskap. Føtoskopi er aktuelt utelukkende av medisinske årsaker, siden når et endoskop settes inn er risikoen for spontanabort 7-8 %.
Andre invasive metoder inkluderer placentobiopsi (tar prøver av morkaken for analyse) og føtal urintesting (for å bestemme alvorlighetsgraden av nyrepatologien).
Indikasjoner for prenatal diagnose
I hvilke tilfeller anbefales det å gjennomgå en undersøkelse for å identifisere mulige fosterpatologier og hvor trygt er det? Prenatale diagnostiske metoder anbefales ikke for alle vordende mødre. Siden bruk av invasive metoder er forbundet med en viss grad av risiko for barnet, foreskrives de kun av strenge medisinske årsaker.
Disse inkluderer:
- moden alder på foreldrene (mor over 35 år, far over 45 år);
- mistanke om misdannelser eller utviklingsforstyrrelser oppdaget på ultralyd;
- tilstedeværelsen av et eldre barn i familien med kromosomavvik;
- tidligere infeksjonssykdommer tidlig i svangerskapet (,);
- kvinner som er bærere av arvelige sykdommer (hemofili);
- når du oppdager avvik fra normen i biokjemiske markører;
- det faktum at en av foreldrene ble utsatt for stråling kort tid før svangerskapet.
Ikke alle de oppførte faktorene fører nødvendigvis til fosterutviklingsforstyrrelser. Så hvis en familie har et eldre barn med Downs syndrom, er sannsynligheten for å få et barn nummer to med samme diagnose lav. Men de fleste foreldre foretrekker å leke trygt og passe på at barnet ikke har noen utviklingsfeil.
Som regel tilbys eldre foreldre screening, selv om barn med Downs syndrom ofte blir født av yngre kvinner.
Prinsipper for prenatal diagnose
Resultatene av prenatal screening har høy grad av reliabilitet og validitet. De kan både tilbakevise frykt for tilstedeværelsen av patologi og forberede foreldre på fødselen av et sykt barn.
Diagnostiske prosedyrer må utføres under hensyntagen til de viktigste etiske prinsippene:
- Tilgjengelighet. Alle kvinner som har medisinske indikasjoner for dette bør gjennomgå testing. Mangel på økonomi skal ikke være til hinder for prosedyren.
- Frivillighet. Leger er forpliktet til å forklare den gravide kvinnen og hennes mann behovet for å gjennomgå studien og graden av risiko for å føde et sykt barn. Alle ansettelser er imidlertid av rådgivende karakter, og den endelige avgjørelsen om behovet for dem tas av ektefellene.
- Gi familien fullstendig informasjon om fosterets tilstand. Foreldre bør ha en fullstendig forståelse av arten av deres ufødte barns sykdom, egenskapene til utviklingen, behandlingsmetoder og videre prognose.
- Prenatale diagnostiske prosedyrer utføres primært til kvinner som har medisinske indikatorer for dette. Mange påvirkelige kvinner med høye nivåer av angst som ikke er i faresonen kan også gjennomgå disse studiene, men med full informasjon om deres mulige konsekvenser.
- Beslutningen om å avbryte et svangerskap tas utelukkende av kvinnen og hennes familiemedlemmer. Ethvert press eller trusler fra leger er uakseptabelt!
- Hvis familien bestemmer seg for ikke å avslutte graviditeten, må legen gjøre foreldrene kjent med funksjonene ved å ta vare på det ufødte barnet og mentalt forberede ektefellene for deres fremtidige liv med babyen.
Beslutningen om behovet for diagnostiske prosedyrer tas i fellesskap av en fødselslege-gynekolog, genetiker, neonatolog og barnekirurg, under hensyntagen til foreldrenes ønsker.
Hver vordende mor, etter å ha lært om sin interessante situasjon, bekymrer seg alltid for babyen sin, hva som venter ham i fremtiden, hvordan fødselen vil gå, og hvordan graviditeten vil fortsette, og viktigst av alt - er han sunn? Er det noen abnormiteter i fysisk helse eller noen form for defekter?
Og så kom moderne medisin til unnsetning - leger over hele verden bidro til utviklingen av prenatal diagnostikk av gravide kvinner, som gjorde det mulig å identifisere og forhindre mange komplikasjoner, sykdommer og defekter på prenatalstadiet og derved redde mange barns liv .
Hva er prenatal diagnose?
Dette konseptet betyr en omfattende diagnose av en gravid kvinne for å identifisere misdannelser og medfødte anomalier i fosteret på det prenatale stadiet (kromosomale utviklingsavvik (Down syndrom, Edwards, Patau, Shershevsky - Turner syndrom), utviklingsmessige anomalier i det sentrale nervesystemet og nevralrør, medfødte defekter i kardiovaskulære, muskel- og skjelettsystemer, urin- og utskillelsessystem og hud).
Dette lar deg gjenkjenne defekten i tide og gjør det mulig å ta en rettidig avgjørelse om korrigering av den, eller foreldrenes samtykke til å avbryte graviditeten, i tilfelle sykdommer hos barnet som er uforenlige med livet. For øyeblikket er det omtrent hundre arvelige sykdommer og nesten samme antall kromosomale patologier.
Når du stiller en diagnose under prenatal diagnose, er det svært viktig å konsultere en erfaren spesialist og rettidig transport av barnet umiddelbart etter fødselen til en spesialisert avdeling for nødvendig behandling og rehabilitering.
Prenatale diagnostiske metoder:
- Fastsettelse av farskap
- Genetisk konsultasjon og genetisk analyse
- Stamtavleanalyse
- Bestemme kjønn på barnet
- Invasiv prenatal diagnostikk:
- Fostervannsprøve
- Cordocentesis
- Placentocentese
- Chorionvillusbiopsi
- Fostervevsbiopsi
- Føtoskopi
- Ikke-invasiv prenatal diagnostikk:
- Ultralydundersøkelse
- PRISCA-programmet
Det er ikke uten grunn at prenatal diagnostikk utføres i strengt definerte svangerskapsperioder, siden hvis det oppdages en misdannelse hos fosteret i disse periodene, er det fortsatt mulig å avbryte svangerskapet.
I hvilke tilfeller er svangerskapsavbrudd indisert etter bekreftelse av utviklingsavvik under prenatal diagnose?
- Hvis det er umulig å behandle barnet etter fødselen
- Alvorlige misdannelser
- Større risiko for ugunstig graviditet slutt for en kvinne
- Hvis det er nøyaktig laboratoriebekreftelse av en kromosomsykdom
Indikasjoner for prenatal diagnose:
- Den gravide er over 35 år
- Eksisterende kjønnsbundne kromosomale patologier i familien
- Familien har allerede et barn med en kromosomforstyrrelse
- Sykdommer assosiert med nevralrørsdefekt
- Endringer i kromosomer hos foreldre
- Hemoglobinopatier
- Kvinner som har hatt infeksjonssykdommer tidlig i svangerskapet
Ikke-invasiv prenatal diagnostikk
Ultralydundersøkelse
Ultralydundersøkelser under graviditet anbefales utført inntil tre ganger - ved 10-14 uker, 20-24 uker og 32-34 uker. Dette er hoveddatoene for gjennomføring av studien, men i henhold til indikasjoner, hvis det er nødvendig å avklare diagnosen, kan legen foreskrive en ultralydsskanning på ethvert stadium av svangerskapet.
Ultralyd er nødvendig for visuell påvisning av fostermisdannelser og veksthemming, noe som er svært viktig for å forhindre fødsel av barn med grove defekter som ikke kan korrigeres kirurgisk etter fødsel. Dermed identifiseres opptil 3 barn per tusen nyfødte årlig med grove utviklingsavvik.
Det utføres ved 10-14 uker - i første trimester av svangerskapet. Blodet til en gravid kvinne tas for testing og humant koriongonadotropin (HCG) og PAPP (graviditetsassosiert plasmaprotein A) bestemmes i det, som kan brukes til å bedømme risikoen for å utvikle medfødte anomalier hos fosteret.
Og i perioden 16-20 uker - i andre trimester av svangerskapet, bestemmes slike markører for kromosomale patologier som alfa-fetoprotein (AFP), fri østriol og hCG.
PRISCA-programmet
Ved hjelp av en spesiell dataprogram Det er mulig å beregne den prenatale risikoen for å utvikle medfødte misdannelser på det prenatale stadiet hos en gravid kvinne. For å få en konklusjon under PRISCA-programmet, er det nødvendig å ta hensyn til dataene fra ultralydscreening av den gravide kvinnen og resultatene av biokjemisk perinatal screening av den gravides blod, samt vekten hennes, tilstedeværelsen av flere graviditeter og alder.
Invasiv prenatal diagnose
Fostervannsprøve
Denne diagnostiske prosedyren utføres ved 15-16 uker av svangerskapet, ved hjelp av hvilken en punktering av fosterblæren gjøres gjennom den fremre bukveggen under ultralydkontroll for å samle fostervann, som inneholder en suspensjon av desquamerte fosterceller.
Trekk opp til ca. 10 ml. fostervann og bestemme nivået av alfa-fetaproteinprotein i det, hvis nivå øker med en defekt i den fremre bukveggen og nevralrøret i fosteret. De utfører også genetisk diagnostikk av de resulterende desquamerte fostercellene for tilstedeværelse av kromosomavvik, graden av modenhet av lungene og alvorlighetsgraden av Rhesus-konflikten. Risikoen for mulige komplikasjoner ved fostervannsprøve er svært liten.
Cordocentesis
En metode der det tas navlestrengsblod fra fosteret under ultralydveiledning under graviditet. Tidspunktet for blodinnsamlingsprosedyren er 18-22 uker av svangerskapet.
De oppnådde blodcellene undersøkes for tilstedeværelse av hematologiske, arvelige sykdommer, Rh - inkompatibilitet med mors Rh, og intrauterine infeksjonssykdommer. I motsetning til fostervannsprøve er cordocentese mer informativ, siden fosterblod er et mer praktisk objekt for forskning.
Chorionvillusbiopsi
Denne typen studier utføres før begynnelsen av andre trimester. Et kateter føres inn i livmorhulen gjennom livmorhalskanalen under ultralydveiledning og materiale tas for videre forskning. Hjelper med å etablere tilstedeværelsen av kromosomavvik i fosteret som forårsaker grove deformasjoner, bestemme barnets kjønn og etablere biologiske forhold.
Placentocentese eller sen chorionic villus prøvetaking
Placentocentese-prosedyren skiller seg fra chorionic villus-biopsi ved at den utføres fra andre trimester av svangerskapet.
Fostervevsbiopsi
En føtal vevsbiopsi utføres på en gravid kvinne etter 12. svangerskapsuke under kontroll av en ultralydsonde. Det hjelper med å diagnostisere føtale hudsykdommer som er arvelige. Ved å bruke denne teknikken er det mulig å identifisere en sykdom som iktyose. Det resulterende cellulære materialet sendes til morfologisk undersøkelse for å bekrefte diagnosen.
Føtoskopi
Ved hjelp av en optisk sonde undersøkes fosteret fra 18-23 uker og mulige misdannelser identifiseres visuelt. Men denne teknikken er det moderne tid brukes sjelden, siden det er mye tryggere og mer pålitelig å bruke ultralydmetoden, som også muliggjør visualisering av medfødte utviklingsavvik.
Dermed inkluderer perinatal screening av 1. trimester:
- Ultralydundersøkelse utført ved 10-14 uker (gestasjonsalder, størrelsen på fosterets livmorhalsfold og dens coccygeal-parietale og biparietale hodestørrelse)
- RARR – A
- Fri i – hCG
Og perinatal screening i 2. trimester av svangerskapet, henholdsvis:
- Ultralyd ved 16-18 uker (gestasjonsalder)
- Fri i – hCG
- Gratis østriol
Perinatal screening er nødvendig for å vurdere fosterutviklingen og kan ikke oppdage alt mulige problemer hos det ufødte barnet, men det bestemmer sannsynligheten for å ha en kromosomal patologi eller medfødte misdannelser i ham. Medisinen utvikler seg og står ikke stille, og for øyeblikket utvikles såkalt fostermedisin, som gjør det mulig å korrigere utviklingsavvik i utero, og dermed gi babyen en sjanse til livet!
Prenatal eller prenatal diagnose arvelige og medfødte sykdommer er et komplekst, raskt utviklende medisinfelt, hvis formål er å identifisere fostermisdannelser, diagnostisere kromosomale (anomalier i antall og struktur av kromosomer) og monogene (endringer i genstruktur) sykdommer. Prenatal diagnose lar deg få et direkte svar på spørsmålet om helsen til det ufødte barnet.
Prenatale diagnostiske metoder er delt inn i screening, ikke-invasiv og invasiv . Noen gravide krever spesielle prenatale diagnostiske metoder.
Indikasjoner for invasiv prenatal diagnostikk for å utelukke kromosomale sykdommer hos fosteret:
- alderen til en gravid kvinne over 35 år (for eksempel oppdages Downs syndrom i ca. 1 tilfelle av 700 fødsler i befolkningen som helhet, og hos kvinner over 35 år - ca. 1 tilfelle av 50-150 fødsler , samme situasjon er typisk for andre kromosomsykdommer) ;
- et tidligere barn har en historie med Downs sykdom eller andre kromosomsykdommer, eller flere medfødte misdannelser (ikke karyotype);
- ultralydmarkører for kromosomsykdommer hos fosteret;
- balansert kromosomomorganisering hos en av foreldrene;
- høy risiko for å få et barn med Downs syndrom basert på resultatene av biokjemisk screening av serummarkørproteiner.
I vår klinikk utføres alle invasive intrauterine operasjoner under ultralydveiledning på et endagssykehus en erfaren lege. Etter prosedyren er den gravide under tilsyn av spesialister i fire til fem timer. For å unngå mulige komplikasjoner, hvis blodet er Rh(-), foreskrives pasienten profylaktisk administrering av anti-Rhesus D-immunoglobulin.
Uten å berøre fosteret samles det inn materiale for forskning - partikler av korionvilli eller morkake, fostervann eller blod fra navleåren. Fosteret berøres ikke under invasive studier med mindre formålet med studien er en biopsi av fostervev! Cytogenetiske laboratoriespesialister undersøker det oppnådde materialet ved hjelp av ulike laboratoriemetoder, avhengig av formålet med undersøkelsen.
Invasive metoder
Invasive metoder gjøre det mulig å skaffe celler og vev fra fosteret og/eller provisoriske organer (chorion, placenta). Materialet samles opp transabdominalt (gjennom bukveggen) under ultralydkontroll.
Invasive metoder er delt inn i:
- chorionic villus biopsi- skaffe celler som danner morkaken (drektighetstid 10-13 uker);
Risikoen for komplikasjoner (spontan abort) etter chorionic villus biopsi er 0,5 %.
Fordelene med denne metoden er varigheten - opptil 12 uker og hastigheten på å få svar - i det cytogenetiske laboratoriet vil svaret være klart 2 dager etter innsamling av materialet. Siden studien utføres i de tidlige stadiene av svangerskapet, om nødvendig, kan svangerskapsavbrudd også utføres tidlig, noe som er det tryggeste for kvinnens kropp.
Når du utfører en chorionic villus-biopsi, er det en risiko for falske positive eller falsk-negative resultater, noe som forklares av fenomenet "placental mosaicism" - ikke-identiteten til genomet til embryon- og chorioncellene. Problemer relatert til "morkakemosaikk" kan løses ved gjentatt intervensjon - kordocentese eller fostervannsprøve på et senere tidspunkt (se nedenfor). Det er også fare for truet spontanabort, samt risiko for ugunstig svangerskapsforløp ved Rhesus-konflikt. Når det er en Rh-konflikt, produserer kroppen til den Rh-negative moren antistoffer som ødelegger de røde blodcellene til fosteret. Prøvetaking av korionvillus kan stimulere produksjonen av antistoffer.
Det skal bemerkes at generelt er risikoen for alle disse komplikasjonene liten: den er ikke mer enn 1% og overskrider ikke befolkningens risiko for tap av graviditet, som er 15-25%.
- placentobiopsi- ta for forskning en prøve av morkakepartikler som inneholder fosterceller, og dermed alt dets genetiske materiale. Placentocentese ligner på chorionic villus prøvetaking fordi Morkaken er det chorion utvikler seg til over tid, men utføres på et senere tidspunkt - 14-20 uker av svangerskapet.
I laboratoriet som klinikken vår samarbeider med, utarbeides analysen i løpet av 1-3 dager. Hovedoppgaven til placentocentese er å skaffe fostermateriale for å identifisere kromosomsykdommer hos fosteret. Under ultralydveiledning punkterer legen kvinnens fremre bukvegg med en nål og aspirerer placentavilli for videre undersøkelse. Siden studien utføres i andre trimester av svangerskapet, hvis en patologi oppdages, kan svangerskapsavbrudd være mer traumatisk enn i de tidlige stadiene av svangerskapet. Komplikasjoner med placentobiopsi er lik de med chorionic villus biopsi.
- fostervannsprøve- punktering av fostersekken med oppsamling av en liten mengde fostervann (drektighetstid 16-18 uker). Under ultralydkontroll settes en nål inn i fosterhulen gjennom fremre bukvegg, og fostervann med et volum på 20-30 ml trekkes opp med en sprøyte. I tillegg til selve fostervannet kommer det også en liten mengde fosterceller (dekvamert epitel) inn i sprøyten, som også undersøkes. Resultatet av analysen etter fostervannsprøve vil være klart om 2-3 uker (spesielle næringsmedier kreves for dette, siden de resulterende cellene er få og de må formere seg under dyrking).
Mulige komplikasjoner inkluderer trusselen om spontanabort, lekkasje av fostervann, blødning fra kjønnsorganene og forverring av Rhesus-konflikten. Sannsynligheten for komplikasjoner med denne studien er mindre enn med en chorionic villus/placenta biopsi.
- cordocentesis- blodprøvetaking fra fosterets navlestreng.
Materialet samles opp ved å punktere den fremre bukveggen til den gravide (under ultralydkontroll) og skaffe navlestrengsblod. Studien gjennomføres fra 18. uke av svangerskapet. Med cordocentesis kan du utføre nesten alle testene som kan gjøres fra en vanlig blodprøve (hormonelle, immunologiske og biokjemiske indikatorer, infeksjoner osv.), samt identifisere kromosomsykdommer. Denne metoden brukes ikke bare som en diagnostisk prosedyre, men også som en terapeutisk - for introduksjonen medisiner, intrauterin blodoverføring til fosteret, for eksempel ved alvorlig Rh-konflikt. En komplikasjon av prosedyren kan også være svangerskapsavbrudd.
I det cytogenetiske laboratoriet tar analysen 4-5 dager.
Vi vil nok en gang presisere at risikoen for svangerskapskomplikasjoner (abort eller fosterdød) etter invasiv diagnostikk ikke overstiger befolkningens risiko for spontanabort. I den første tilstedeværelsen av medfødte lidelser i fosterutviklingen, øker risikoen for komplikasjoner.
Anvendelse av invasiv prenatal diagnostikk
Mest utbredt invasiv prenatal diagnose brukes til å utelukke kromosomale sykdommer hos fosteret (Downs syndrom, Edwards syndrom, etc.)
Analyse av kromosomsettet, chorionic villi-celler og placenta gjør det i nesten 95-98 % av tilfellene mulig å identifisere kromosomavvik hos fosteret og korrigere videre graviditetsbehandling. Takk til moderne metoder Det ble funnet at mange alvorlige medfødte sykdommer bestemmes av forstyrrelser i strukturen til kromosomer eller deres antall i cellen.
Den mest kjente og vanlige kromosomsykdommen er Downs syndrom, en alvorlig medfødt patologi preget av mental retardasjon, nedsatt immunitet og hjerteaktivitet, etc., forårsaket av tilstedeværelsen av et ekstra 21-kromosom i pasientens karyotype.
Analyse av karyotypen til et foster med Downs syndrom ved hjelp av semi-automatisk datamaskinanalyse av menneskelige kromosomer.
Skjematisk fremstilling av menneskelige kromosomer med G-farging i henhold til internasjonal klassifisering
Invasive intrauterine intervensjoner brukes også for diagnose monogene sykdommer. For dette formålet utføres alle typer invasive prosedyrer, men i motsetning til cytogenetisk prenatal diagnostikk er det ikke karyotypen til fosteret eller provisoriske organer som undersøkes, men sekvensen til genet av interesse eller dets markeringsregioner.
I vårt senter er det mulig å samle materiale for å bestemme farskap i de tidlige stadiene av svangerskapet, samt å utføre molekylærgenetisk diagnostikk, som kan utføres i spesialiserte sentre både i byen vår og i andre byer i Russland og i utlandet.
Invasiv prenatal diagnose kan også brukes til å bestemme fosterets kjønn. Cytogenetiske laboratoriespesialister vil utføre denne analysen innen 24 timer etter mottak av materialet.
Perinatal diagnose er et visst sett med tiltak rettet mot tidlig oppdagelse av lidelser som oppsto under graviditeten, samt eliminering av patologier som utviklet seg umiddelbart etter fødselen av babyen. Det er vanlig å skille mellom invasive og ikke-invasive metoder for perinatal diagnose.
Som regel blir hver kvinne som besøker et perinatalt diagnostisk rom advart på forhånd om hva slags forskning hun vil gjennomgå. Imidlertid vet ikke alle hva disse begrepene betyr. La oss se nærmere på dem.
Dermed, med invasive metoder, trenger legen ved hjelp av spesielle instrumenter livmorhulen for å samle biomateriale og sender det til videre forskning. Ikke-invasiv, derfor, tvert imot, innebærer ikke diagnose "invasjon" av reproduktive organer. Det er disse metodene som oftest brukes til å identifisere graviditetspatologier. Dette forklares delvis med at invasive metoder krever høyere kvalifikasjon av en spesialist, pga når de utføres, er det stor risiko for skade på kjønnsorganene eller fosteret.
Hva gjelder ikke-invasive metoder for perinatal diagnose?
Denne typen forskning innebærer vanligvis å gjennomføre såkalte screeningtester. De inkluderer 2 stadier: ultralyddiagnostikk og biokjemisk analyse av blodkomponenter.
Hvis vi snakker om å utføre en ultralyd som en screeningtest, er det ideelle tidspunktet for det 11-13 uker med graviditet. Samtidig trekkes legenes oppmerksomhet mot slike parametere som CTP (coccygeal-parietal størrelse) og TVP (tykkelse på kragerommet). Det er ved å analysere verdiene til disse 2 egenskapene at spesialister med høy grad av sannsynlighet kan anta at babyen har kromosomale patologier.
Ved mistanke får kvinnen foreskrevet en biokjemisk blodprøve. Denne testen måler konsentrasjoner av stoffer som PAPP-A (graviditetsassosiert plasmaprotein A) og fri underenhet av humant koriongonadotropin (hCG).
Hva er grunnen til å foreskrive invasiv diagnostikk?Som regel utføres denne typen forskning for å bekrefte eksisterende data innhentet som et resultat av tidligere undersøkelser. I utgangspunktet er dette situasjoner når babyen har økt risiko for å utvikle kromosomavvik, for eksempel observeres dette vanligvis med:
- sen graviditet (den vordende mors alder er mer enn 35 år);
- tilstedeværelsen av et barn med lignende lidelser i familien;
- når en bærer av en kromosomal patologi er identifisert i familien;
- hepatitt, røde hunder, toksoplasmose under graviditet;
- en historie med 2 eller flere spontane aborter.
De mest brukte invasive diagnostiske metodene er og. I det første tilfellet, for diagnose, tas et stykke chorionvev fra livmoren ved hjelp av et spesielt instrument, og i det andre tilfellet - 
Fostervann samles opp for videre diagnose.
Slike manipulasjoner utføres alltid utelukkende under kontroll av en ultralydmaskin. Som regel, for å foreskrive invasive metoder for perinatal diagnose, er det nødvendig å ha positive resultater fra tidligere utførte screeningtester.
Som det fremgår av artikkelen, er de vurderte metodene for perinatal diagnose komplementære. Imidlertid brukes ikke-invasive de oftest, fordi de har en lavere risiko for skade og tillater en høy sannsynlighet for å forutsi en kromosomal lidelse hos det ufødte barnet.
