Hypoplasie du nerf optique chez les nouveau-nés. Hypoplasie du nerf oculaire Hypoplasie congénitale de la macula des deux yeux

22-11-2013, 01:27

Description

- une anomalie congénitale polyétiologique non progressive, provoquée par une diminution du nombre d'axones du nerf atteint avec le développement normal des tissus de soutien. En Chine, les patients atteints d'hypoplasie du nerf optique représentent 5,9 % du nombre total de personnes aveugles âgées de 5 à 15 années.

Pathogénèse. Jusqu'à récemment, on pensait que l'hypoplasie du nerf optique se développait à la suite d'une différenciation altérée des cellules ganglionnaires de la rétine au stade embryonnaire. 13-15 mm, ce qui correspond à 4-6 semaines de gestation. Cependant, cette hypothèse n’explique pas le phénomène de combinaison fréquente d’hypoplasie du nerf optique avec des malformations cérébrales et n’est pas confirmée par certaines observations histologiques. En particulier, chez les patients présentant une hypoplasie du nerf optique, les cellules amacrines et horizontales, qui ont des précurseurs communs avec les cellules ganglionnaires, restent intactes.

Il est possible que dans certains cas, l'hypoplasie du nerf optique soit le résultat de l'aboutissement d'une régression axonale au cours de l'apoptose au cours de la période allant de 16 ème 31 ème semaine de gestation ou résultat d'une dégénérescence rétrograde au cours de processus encéphaloclastiques conduisant à : la formation d'anomalies cérébrales (porencéphalie, hydranencéphalie, etc.) et provoquant des lésions des voies visuelles prégéniculaires.

La combinaison fréquente d'anomalies hémisphériques cérébrales avec une hypoplasie du nerf optique suggère que son développement est causé par une violation des mécanismes de régulation de la migration intra-utérine - à la fois les neurones des hémisphères cérébraux et les axones des cellules ganglionnaires rétiniennes. L'hypoplasie du nerf optique peut être associée à des tumeurs suprasellaires, telles qu'un tératome. Probablement, pendant la période prénatale, lorsque certaines parties de la voie visuelle sont comprimées par un néoplasme, le processus de développement normal du nerf optique est perturbé.

Étiologie. Les effets tératogènes peuvent aggraver les processus normaux se produisant pendant la période prénatale, tels que l'apoptose, conduisant au développement d'une hypoplasie du nerf optique. Dans des expériences sur des souris et en examinant des enfants nés de mères à risque « élevé », il a été démontré que la consommation de cocaïne ou d’alcool pendant la grossesse entraîne une augmentation significative de l’incidence d’hypoplasie du nerf optique chez la progéniture.

Une hypoplasie du nerf optique est détectée chez 50 % nouveau-nés atteints du syndrome d'alcoolisme foetal. Les facteurs de risque comprennent le jeune âge des mères, la présence d'un diabète sucré insulino-dépendant, le tabagisme et la prise de certains produits pharmaceutiques (phénobarbital, LSD, quinine, dépakine, antidépresseurs) pendant la grossesse et la prématurité.

Des cas de développement d'hypoplasie du nerf optique chez des enfants ayant eu une infection herpétique intra-utérine ou à cytomégalovirus ont été décrits. Aucune anomalie chromosomique régulière n'a été identifiée chez les patients présentant une hypoplasie isolée du nerf optique. Pendant ce temps, Y. Hackenbrach et al. (1975) ont rapporté 5 patients présentant une hypoplasie bilatérale du nerf optique provenant de différentes générations de la même famille, suggérant un mode de transmission autosomique dominant. A.J. Churchill et coll. (2000) ont découvert une mutation du gène PAX6 en 11p13 chez un père et son fils présentant des modifications oculaires, notamment de l'aniridie, des cataractes précoces et une hypoplasie du nerf optique. La mutation du gène PAX6 au locus 11p13 conduit au développement de l'aniridie. Il est important de noter que l'anomalie génétique chez mon fils a été vérifiée avant la naissance - lors de l'amniocentèse à 16 ème semaine de gestation.

Etudes histologiques. Les études morphologiques des yeux présentant une hypoplasie du nerf optique ont révélé une diminution du nombre de cellules ganglionnaires rétiniennes. Les cellules horizontales et amacrines semblent normales et leur nombre ne diminue pas. La zone entourant la disque optique réduite est recouverte d’épithélium pigmentaire rétinien, ce qui crée un effet ophtalmoscopique de « double anneau ». Dans une étude histologique des nerfs optiques hypoplasiques de fœtus extraits de rats nourris avec un régime contenant 5 % l'alcool, une diminution significative de la section transversale du nerf affecté a été constatée.

La microscopie électronique a révélé des modifications du neuropile, une diminution du nombre d'astroblastes et la présence de noyaux pycnotiques dans certains d'entre eux, une atrophie et une dégénérescence des axones du nerf optique, des troubles ultrastructuraux des gaines de myéline, des astrocytes et des oligodendrocytes. Des signes d'œdème extra-slutéal ont été observés dans les couches de la rétine (nucléaires externes, fibres nerveuses et cellules ganglionnaires), une diminution du nombre et de la taille des axones, un œdème axonal et périaxonal (entre l'axolemme et la gaine nerveuse) et un amincissement de myéline. K. Sawada et coll. (2002) ont révélé une perte sélective d'axones myélinisés de petit diamètre chez des lapins nés de mères exposées à l'éthanol pendant la grossesse entre le 10e et le 21e jour de gestation.

Manifestations cliniques. La première description clinique de l'hypoplasie du nerf optique appartient à W. Newman (1864). L'hypoplasie du nerf optique varie en gravité et peut être unilatérale ou bilatérale. Chez les nourrissons atteints de formes graves de la maladie, les parents remarquent un strabisme, un nystagmus et un manque d'orientation visuelle adéquate chez l'enfant déjà âgé. 2-3 MSS. Le nystagmus et/ou le strabisme sont déterminés 86- 92 % enfants atteints d'hypoplasie du nerf optique. En cas de lésions unilatérales ou asymétriques, on note une déviation de l'œil avec des modifications plus prononcées du disque. Souvent, les patients présentant une hypoplasie du nerf optique présentent un défaut pupillaire afférent.

Manifestations ophtalmoscopiques de l'hypoplasie du nerf optique :

Les atteintes du nerf optique peuvent être isolées, mais sont souvent associées à une amétropie (myopie, astigmatisme myope ou hypermétrope) et à d'autres anomalies oculaires (microphtalmie, cataracte congénitale, aniridie, corps vitré hyperplasique primaire persistant, etc.).

Hypoplasie du nerf optique dans les lésions systémiques. Des malformations cérébrales sont détectées dans 50 % enfants atteints d'hypoplasie du nerf optique. Des cas de combinaison d'hypoplasie du nerf optique avec des anomalies de migration hémisphérique (schizencéphalie ou hégérotopie corticale), ainsi que des lésions intra-utérines et/ou périnatales d'étiologie hypoxique-ischémique, toxique-dismétabolique ou infectieuse (leucomalacie périventriculaire, encéphalomalacie corticale et sous-corticale) ont été observées. été décrit. Les anomalies hémisphériques chez les nouveau-nés présentant une hypoplasie du nerf optique peuvent être considérées comme un critère pronostique défavorable indiquant de futures anomalies neurologiques. Des symptômes neurologiques sont observés chez 20 % patients présentant une hypoplasie du nerf optique.

En 1956, G. sk-Morsier a décrit ce qu'on appelle la dysplasie septo-optique, qui comprend la triade de symptômes suivante : hypoplasie du nerf optique, agénésie ou amincissement du corps calleux et du septum pellucidum (Fig. 13.4).

La dysplasie septo-optique s'associe souvent à une insuffisance hypophysaire (pouvant se manifester par un retard de croissance sévère) et à des troubles neurologiques (convulsions, parésies...). Il a été constaté que la dysplasie septo-optique se développe plus souvent chez les enfants nés de mères âgées 20 ans et moins.

Les dysfonctionnements endocriniens sont déterminés dans 27-43 % enfants atteints d'hypoplasie du nerf optique. L'ectopie postérieure de l'hypophyse, qui est essentiellement un signe pathognomonique d'un déficit hormonal dans son lobe antérieur, est détectée par IRM environ 15 % patients présentant une hypoplasie du nerf optique. Le déficit en hormone de croissance est le trouble endocrinien le plus courant associé à l’hypoplasie du nerf optique. D'autres troubles endocriniens sont moins fréquents : hypothyroïdie, panhypopituitarisme, diabète insipide, hyperprolactinémie.

L'hypoplasie du nerf optique est un symptôme important pour le diagnostic différentiel de certaines malformations : les syndromes de Patau (trisomie 13 ème chromosome), Alert, Warburg, Meckel-Gruber, maladie de Zellweger ou syndrome cérébro-hépatorénal. La détection de l'hypoplasie du nerf optique chez les patients atteints du syndrome de Warburg (syndrome oculocérébral autosomique récessif) est une « clé » diagnostique pour distinguer cette maladie des anomalies courantes du développement du tube neural.

Des cas d'hypoplasie unilatérale et bilatérale du nerf optique ont été décrits chez des enfants atteints de dysplasie frontonasale et d'encéphalocèle basale, ainsi que chez des patients atteints de naevus épidermique de Jadassohn. D.A. Thompson et coll. (1999) ont signalé un patient présentant une hypoplasie bilatérale du nerf optique, un achiasmie (syndrome des fibres rétiniennes non croisées), une fente labiale et un palais dur, une encéphalocèle nasosphénovdale, une agénésie des corps calleux et une faux absente. gros cerveau. La combinaison d'une hypoplasie bilatérale du nerf optique avec un achiasmie, une absence de tractus optique et une polymicrogyrie focale de la région périsylvienne gauche chez un nourrisson de 5 mois a été décrite par K. Waheed et al. (2002).

L'hypoplasie du nerf optique survient dans 30-57 % de patients atteints du syndrome d'Eicardi, caractérisé par une agénésie des corps calleux, des convulsions myocloniques, un retard mental et des lésions choriorétiniennes lacunaires.

Fonctions visuelles. L'acuité visuelle en cas d'hypoplasie du nerf optique varie de 1,0 à « l’absence de sensation de veto ».

Les déficiences du champ visuel détectées chez les patients présentant une hypoplasie du nerf optique sont très diverses : perte locale centrale et/ou périphérique, défauts hémianooptiques, rétrécissement concentrique.

Des anomalies inféronasales et des colliculoses inférieures du champ visuel ont été décrites chez des enfants présentant une hypoplasie segmentaire supérieure du nerf optique, nés de mères souffrant de troubles insulino-dépendants. diabète sucré. La tomographie par cohérence optique chez ces patients révèle un amincissement segmentaire de la couche de fibres nerveuses rétiniennes et (dans certains cas) un élargissement anormal du complexe épithélium-choroïde pigmentaire rétinien au-dessus du bord de la lame criblée.

Le polymorphisme des anomalies du champ visuel s'explique par la variété des troubles morphologiques chez les patients présentant une hypoplasie du nerf optique. Non seulement le disque et le nerf optique peuvent être hypoplasiques, mais également le chiasma, le tractus optique et tout segment des voies visuelles rétrogéniculaires, comme le rayonnement optique. L'hypoplasie du rayonnement optique a été décrite par M. Brodsky et al. (1997) chez un enfant atteint de staphylome péripapillaire congénital, d'hémimégacéphalie atypique et de naevus séborrhéique de Jadassohn. Chez les patients présentant une hypoplasie combinée du nerf optique, du chiasma et/ou des voies visuelles rétrogéniques, des anomalies du champ visuel hémianoptique ou quadrantoptique sont déterminées. Violations vision des couleurs, en règle générale, n'est pas détecté.

Etudes électrophysiologiques. L'ERG avec hypoplasie du nerf optique reste généralement normal, en même temps G.Cibis et K.Fitzgerald (1994) ont établi une diminution de l'amplitude de l'ERG chez 42 % patients présentant une hypoplasie du nerf optique. Les auteurs ont expliqué les changements détectés par une dégénérescence transsynaptique des structures situées en aval des cellules ganglionnaires, ce qui n'a cependant pas été argumenté de manière convaincante.

L'électrooculogramme ne change pas en cas d'hypoplasie isolée du nerf optique. Le test le plus informatif pour évaluer les fonctions visuelles chez les enfants atteints d'hypoplasie du nerf optique est l'enregistrement des potentiels évoqués visuels (PEV). Les valeurs d'amplitude et de latence de la principale composante positive P100 du VEP dans l'hypoplasie du nerf optique sont en corrélation avec la taille de la tête du nerf optique. Cette dépendance est probablement due au nombre de neurones impliqués dans la génération des réponses. Avec un diamètre de la tête du nerf optique de 0,1 à 0,25 RD (voir Fig. 13.1) Les VEP, en règle générale, ne sont pas enregistrés (Fig. 13.5). L’acuité visuelle de ces enfants fluctue généralement dans la plage « O – projection lumineuse correcte ».

Dans les cas où le diamètre du disque est compris entre 0,3 et 0,5 RD (voir Fig. 13.2), les VEP sont enregistrés en réponse à un stimulus flash ou à des modèles inversés avec des tailles de cellules. 220-55" . Dans ce cas, la latence d'un P100 VEP est significativement augmentée et l'amplitude est réduite par rapport à la norme d'âge (voir Fig. 13.5). L'acuité visuelle de ces enfants varie de 0,005 à 0,04 . Chez les patients dont le diamètre du disque dépasse 0,6 RD (voir Fig. 13.3), un stimulus flash et des modèles avec des tailles de cellules de 110-7" sont enregistrés (Fig. 13.6). Chez ces patients, la latence est augmentée et l'amplitude du modèle RSO la composante est réduite -VEP, et l'acuité visuelle est 0,03- 1,0 . La méthode d'enregistrement VEP est utile pour déterminer la gravité de la déficience visuelle et prédire les résultats fonctionnels chez les jeunes enfants atteints d'hypoplasie du nerf optique.

Études aux rayons X. Chez les patients présentant une hypoplasie du nerf optique, une diminution de la taille du canal optique est souvent déterminée par radiographie canalaire ou tomographie à rayons X axiale, mais aucune corrélation directe n'a été trouvée entre la gravité des lésions du nerf optique et le diamètre du canal. Cela n'est pas surprenant, car même chez les personnes en bonne santé, il existe une différence possible dans les paramètres du canal visuel entre les orbites droite et gauche, atteignant parfois 20% . Actuellement, l'utilisation de méthodes de radiographie de routine à des fins de diagnostic chez les patients suspectés d'hypoplasie du nerf optique a perdu de sa pertinence en raison de l'introduction généralisée des radiographies dans la pratique clinique. tomodensitométrie, imagerie par résonance magnétique et neurosonographie (NSG).

Études neuroradiologiques et échographiques. La tomodensitométrie de l'orbite et du cerveau peut dans certains cas révéler un amincissement du nerf optique dans sa partie orbitaire (Fig. 13.7), ainsi qu'une diminution du diamètre de l'ouverture optique de l'orbite, des anomalies de migration hémisphérique, une leucomalacie périventriculaire, encéphalomalacie, anomalies des structures cérébrales médianes (sous-développement ou agénésie des corps calleux, absence de cloison transparente), etc.

Le NSG a des capacités de résolution comparables à celles de la tomodensitométrie et de l'IRM lors de l'examen du cerveau des enfants de moins d'un an. NSG permet d'identifier des modifications du système nerveux central associées à une hypoplasie du nerf optique, notamment des malformations cérébrales [holoprosenyphalie (Fig. 13.8),

agénésie des corps calleux et du septum pellucidum (voir Fig. 13.4), agyrie, schizencéphalie (Fig. 13.9),

hydranencéphalie (Fig. 13.10), etc.]

et pathologie causée par des troubles hypoxiques-ischémiques [leucomalacie périventriculaire (Fig. 13.11), etc.], des lésions intracrâniennes hémorragiques et inflammatoires chez les jeunes enfants présentant une fontanelle antérieure ouverte. NSG présente un certain nombre d'avantages par rapport à la CG et à l'IRM : la durée de l'étude, le besoin de contraste, l'absence de désintégration de l'image lors du mouvement (l'anesthésie n'est pas nécessaire), l'absence d'exposition aux rayonnements ionisants, la portabilité et le prix relativement bas de l'équipement.

La NSG est indiquée pour tous les nourrissons présentant une hypoplasie du nerf optique, et pour les enfants souffrant d'hypoglycémie, en particulier ceux nés de mères de moins de 20 ans, il est conseillé de subir une IRM pour exclure d'éventuels dysfonctionnements neuroendocriniens.

L'IRM est une méthode de diagnostic non invasive optimale en termes de capacités de résolution, car elle permet non seulement d'établir le diagnostic correct dans les cas controversés, mais également de réaliser un diagnostic différentiel assez complexe avec diverses maladies neuroendocrines, souvent associées au nerf optique. hypoplasie.

Lors de l'utilisation de coupes coronales et sagittales, il est possible d'identifier une diminution du diamètre des parties intra-orbitales et intracrâniennes du nerf optique, un amincissement diffus ou une absence de chiasma dans un processus bilatéral (hypoplasie chiasmatique ou achiasmie), une hypoplasie de l'optique tractus, hypoplasie ou ectopie postérieure de l'hypophyse et anomalies des structures de la ligne médiane du cerveau.

La détection d'une hypoplasie infundibulaire ou d'une ectopie postérieure de l'hypophyse chez les enfants présentant une hypoplasie du nerf optique au cours de l'IRM est un critère pronostique indiquant le développement futur d'une insuffisance endocrinienne.

Selon des études neuroradiologiques, une agénésie du corps calleux et/ou du septum pellucidum est déterminée dans 46-53 % patients présentant une hypoplasie du nerf optique, d'autres malformations du système nerveux central - en 12- 45 % cas.

Diagnostic différentiel. Malgré le tableau ophtalmoscopique caractéristique, le diagnostic correct chez les patients présentant une hypoplasie du nerf optique n'est souvent établi qu'à un âge plus avancé. Les problèmes de diagnostic ophtalmoscopique chez les nourrissons sont généralement associés à leur comportement actif lors de l'examen. longtemps avec le diagnostic d'«atrophie du nerf optique». Diagnostic différentiel L'hypoplasie et l'atrophie du nerf optique entraînent généralement des difficultés dans les lésions bilatérales et reposent uniquement sur des données ophtalmoscopies. Chez les patients présentant une hypoplasie du nerf optique, le disque peut avoir une couleur blanche ou grise. , mais sa taille est toujours réduite. Des signes supplémentaires en faveur de l’hypoplasie du nerf optique sont le symptôme du « double anneau » et la tortuosité en tire-bouchon des vaisseaux.

Des difficultés d'interprétation de l'image ophtalmoscopique peuvent survenir lors de l'examen de patients présentant une hypermétropie élevée, lorsque l'examen crée la fausse impression que le disque optique a un diamètre plus petit.

Dans les cas difficiles, des méthodes de diagnostic auxiliaires sont utilisées :

• calcul du rapport entre la distance disque-macula et le diamètre du disque (normalement< 3) при обычной фоторегистрации;
• mesurer les paramètres du disque à l'aide d'un analyseur de disque informatique ;
• photographier le fond d'œil sous une lumière sans rouge avec une haute résolution, permettant de déterminer un défaut dans la couche de fibres nerveuses ;
• étude de l'épaisseur de la couche de fibres nerveuses par tomographie par cohérence optique, particulièrement informative s'il y a des changements correspondants dans le champ de vision.

L'hypoplasie du nerf optique doit être différenciée de son aplasie. Ces conditions présentent des différences cliniques évidentes : avec l'hypoplasie du sceau optique, même si le disque du sceau optique est pratiquement impossible à distinguer, les vaisseaux centraux de la rétine sont toujours identifiés, ayant un calibre normal et une trajectoire en forme de tire-bouchon.

Si une hypoplasie du nerf optique est détectée chez un jeune enfant, l'ophtalmologiste doit exclure le plus rapidement possible d'éventuels troubles endocriniens ou neurologiques subcliniques.

Un examen approfondi utilisant des méthodes immunobiochimiques et neuroradiologiques permettra de diagnostiquer les troubles neuroendocriniens avant même la manifestation clinique de la maladie et de prescrire à l'enfant un traitement adéquat, qui empêchera le développement de complications irréversibles. Dans ces situations, l'utilisation de l'IRM permet d'obtenir les informations nécessaires au diagnostic différentiel et au pronostic neurosomatique. Des antécédents d'ictère néonatal chez les nourrissons présentant une hypoplasie du nerf optique suggèrent une hypothyroïdie secondaire, tandis qu'une hypoglycémie ou des paroxysmes néonatals indiquent un panhypopituitarisme. Par conséquent, l’IRM doit être utilisée pour exclure une hypothyroïdie néonatale secondaire chez les nourrissons présentant une hypoplasie du nerf optique. En raison de la difficulté évidente d’évaluer les taux normaux d’hormone de croissance, la plupart des patients présentant une hypoplasie du nerf optique doivent être surveillés par un pédiatre. En cas de retard de croissance, des études biochimiques sont nécessaires pour confirmer le diagnostic. Les enfants présentant une hypoplasie du nerf optique, une hypoglycémie, un ictère néonatal et une ectopie hypophysaire postérieure à l'IRM présentent généralement un déficit hormonal hypophysaire antérieur. Ces patients sont indiqués pour un examen endocrinologique détaillé.

L'agénésie de la cloison pellucide et/ou du corps calleux détectée par NSG, CT ou IRM n'est pas un signe fiable de troubles neurologiques ou de déficit hormonal. Il n'est possible de prédire l'apparition d'anomalies neurologiques chez les nourrissons présentant une hypoplasie du nerf optique et une hypo- ou agénésie du corps calleux ou de la cloison pellucide que lorsque ces malformations sont associées à des anomalies de migration hémisphérique.

Traitement. Certains auteurs sont sceptiques quant au traitement des patients présentant une hypoplasie du nerf optique. Notre expérience montre que les tentatives de rééducation faites à un âge précoce chez les enfants atteints d'hypoplasie du nerf optique conduisent dans certains cas à des résultats positifs. De plus, un certain développement des fonctions visuelles chez les enfants de la première année de vie atteints d'hypoplasie du nerf optique peut être dû à la maturation continue des voies visuelles pré- et postgéniques et des centres corticaux. On sait que pour 6 -à l'âge d'un mois, le volume du corps genouillé latéral humain augmente de 2 fois, jusqu'à 4 Au cours de la période postnatale, le nombre d'épines sur les dendrites et le soma des neurones augmente. Synaptogenèse sur le terrain 17 selon Brodmann atteint un sommet à 8 Au 1er mois de la vie, on observe une augmentation simultanée de la largeur du cortex dans tous les champs visuels. Les processus décrits, caractéristiques des nourrissons en bonne santé, se produisent également chez les enfants atteints d'hypoplasie du nerf optique. En raison de la plasticité système nerveux chez le jeune enfant, le traitement réalisé pendant cette période permet d'obtenir de meilleurs résultats fonctionnels.

La rééducation des enfants atteints d'hypoplasie du nerf optique consiste principalement à éliminer l'effet fatal de la privation visuelle sur le système visuel en pleine maturation. À cet égard, la réadaptation fonctionnelle des enfants atteints d'hypoplasie du nerf optique comprend principalement des mesures visant à prévenir le développement de l'amblyopie (réfractive, dysbinoculaire, etc.) et à son traitement. Les enfants présentant une hypoplasie du nerf optique doivent se voir prescrire le plus tôt possible des lunettes ou une correction de contact de l'amétropie, une occlusion dosée de l'œil qui voit le mieux en cas de lésions unilatérales ou asymétriques, une pléoptique au laser et une stimulation électrique transcutanée du nerf optique. Le traitement chirurgical du strabisme est possible dans un but esthétique ou, en présence d'une acuité visuelle élevée, fonctionnel (développement de la vision binoculaire). Parallèlement, il est nécessaire de corriger les troubles somatiques et neuroendocriniens.

Hypoplasie du nerf optique chez le jeune enfant : diagnostic, signification clinique

EUX. Mosin, V.F. Smirnov, E.V. Yaroslavtseva, N.V. Slavinskaya, EL. Neudakhina, I.G. Balayan

Hyplasie du nerf optique chez les nourrissons : diagnostic, signification clinique

JE SUIS. Mosin, V.F. Smirnov, E.V. Yaroslavtseva, N.V. Slavinskaya, E.A. Neudakhina, I.G. Balayan

Académie médicale russe de formation postuniversitaire, Moscou ;

Hôpital clinique pour enfants Touchino, Moscou ; Institut de recherche de Moscou en pédiatrie et chirurgie pédiatrique

Chez 32 nourrissons âgés de 2 semaines à 11 mois atteints d'hypoplasie du nerf optique et 40 enfants en bonne santé, la biométrie du disque optique a été réalisée à l'aide d'une caméra numérique portative du fond d'œil, ainsi que d'une neurosonographie et d'une imagerie par résonance magnétique du cerveau. Plus des 2/3 des nourrissons atteints d'hypoplasie du nerf optique présentent des anomalies structurelles du cerveau. Chez les enfants en bonne santé de moins de 1 an, les diamètres vertical et horizontal de l'excavation étaient respectivement de 0,31 + 0,06 et 0,32 + 0,07 du diamètre du disque, le rapport des surfaces de l'excavation et du disque était de 0,10 + 0,04, le rapport de la distance fovéale - diamètre disque à disque - 2,38+0,26. Chez les enfants atteints d'hypoplasie du nerf optique, le rapport entre la distance fovéale et le diamètre du disque était de 4,59+1,67 (¿><0,001). Измерение отношения расстояние фовеола - диск к диаметру диска - простой метод диагностики гипоплазии зрительного нерва; диагноз устанавливается, если данный коэффициент превышает 2,9. Чувствительность метода - 96,9%.

Mots clés : nouveau-nés, enfants de la première année de vie, hypoplasie du nerf optique, hypoplasie du nerf optique, syndrome des grosses cupules.

La biométrie du disque optique au moyen d'une chambre numérique manuelle du fond d'œil, ainsi qu'une neurosonographie et une imagerie par résonance magnétique cérébrale ont été réalisées chez 32 bébés âgés de 2 semaines à 11 mois présentant une hypoplasie du nerf optique et chez 40 nourrissons en bonne santé. Des anomalies structurelles du cerveau ont été détectées chez plus des deux tiers des bébés présentant une hypoplasie du nerf optique. Chez les bébés en bonne santé de moins de 1 an, les diamètres d'excavation vertical et horizontal étaient respectivement de 0,31+0,06 WP et 0,32+0,07 WP ; le rapport excavation/surface du disque était de 0,10+0,04 ; le rapport distance fovéola-disque/diamètre du disque était de 2,38+0,26. Chez les nourrissons présentant une hypoplasie du nerf optique, le rapport distance fovéola-disque/diamètre du disque était de 4,59+1,67 (p<0,001). Measurement of the foveola-disk distance/disk diameter is a simple method for diagnosing optic nerve hypoplasia; the diagnosis is established if this ratio is greater than 2,9. The sensitivity of the method is 96,9%.

Travaux clés : nouveau-nés, bébés de la première année de vie, hypoplasie du nerf optique, syndrome des grandes cupules.

Dans les pays économiquement développés, l’hypoplasie du nerf optique représente environ 5 % des causes de basse vision et de cécité chez les enfants. Au cours de la dernière décennie, le nombre d'enfants atteints d'hypoplasie du nerf optique a augmenté de manière significative en raison des progrès de l'allaitement périnatal des nourrissons prématurés et matures présentant une pathologie du système nerveux central causée par des lésions hypoxiques-ischémiques et infectieuses périnatales. En règle générale, le diagnostic chez les jeunes enfants entraîne des difficultés dues à l'impossibilité d'évaluer visuellement avec précision les paramètres du disque.

e nerf lors de l'examen ophtalmologique des nourrissons caractérisés par un comportement agité et des difficultés liées à l'interprétation de l'image ophtalmoscopique au cours des premiers mois de la vie. Parallèlement, l'identification de l'hypoplasie du nerf optique dans les premiers jours de la vie d'un enfant permet de déterminer rapidement la stratégie diagnostique optimale pour les enfants atteints d'une pathologie multisystémique, évitant ainsi le développement de complications irréversibles, voire la mort, suite à un diagnostic tardif de troubles endocriniens ou neurologiques.

L'introduction des technologies modernes d'imagerie numérique du fond d'œil dans la pratique clinique augmente les possibilités de diagnostic ophtalmoscopique dans les cas où l'utilisation de méthodes de routine ne permet pas une évaluation efficace des paramètres des structures du pôle postérieur de l'œil. Réaliser une biométrie rapide du disque visuel

nerf optique lors de l'utilisation de méthodes d'imagerie numérique lors de l'examen des nourrissons, en tenant compte des caractéristiques ophtalmoscopiques de la période néonatale, réduirait le risque d'erreurs de diagnostic lors de la vérification des anomalies du nerf optique. À cet égard, cette étude avait les objectifs suivants :

À l'aide d'une caméra numérique portative du fond d'œil, étudiez les paramètres ophtalmoscopiques de la tête du nerf optique chez les enfants et les nourrissons en bonne santé présentant diverses formes d'hypoplasie du nerf optique ;

Utiliser des méthodes de diagnostic radiologique pour étudier l'état des structures cérébrales chez les patients présentant une hypoplasie vérifiée du nerf optique.

Caractéristiques des enfants et méthodes de recherche

Les résultats de l'ophtalmoscopie ont été analysés chez 40 enfants sains âgés de 2 semaines à 11 mois et chez 32 enfants du même âge présentant une hypoplasie du nerf optique d'étiologies diverses.

Le diagnostic a été posé sur la base d'un examen neuro-ophtalmologique comprenant une ophtalmoscopie directe et inverse, un enregistrement d'un électrorétinogramme et des potentiels évoqués visuels selon la méthode décrite précédemment. Les données de l'anamnèse et de l'examen périnatal ont été prises en compte (déroulement de la grossesse chez la mère, présence d'un ictère néonatal, d'une hypoglycémie, de convulsions, de troubles du statut immunitaire, etc.).

Tous les enfants ont eu des photographies du fond d'œil prises alors qu'ils étaient éveillés à l'aide d'un appareil photo numérique portatif « Nidek NM-200 ». Le traitement ultérieur des images a été effectué à l'aide du logiciel commercial fourni pour l'analyse d'images NAVIS (Nidek, version 2005). Lors de l’analyse de l’image du disque optique, les paramètres suivants ont été mesurés :

Le rapport des diamètres vertical et horizontal de l'excavation et de la tête du nerf optique ;

Le rapport entre la distance entre la fovéole et le bord du disque optique et le diamètre du disque ;

Rapport entre la surface d'excavation et la surface du disque.

Les coefficients spécifiés ont été choisis pour résoudre les problèmes de diagnostic énoncés car dans le logiciel NAVIS, toutes les tailles de disque sont mesurées en pixels. Pour mesurer les paramètres ci-dessus dans le logiciel, le curseur a été tracé autour des contours de la tête et de l'excavation du nerf optique, en les mettant en évidence respectivement en blanc et en bleu. Supplémentaire

Nous avons soigneusement tracé une ligne droite allant du centre du réflexe fovéal ou fovéal jusqu'au bord temporal du disque à l'équateur (Fig. 1).

Tous les enfants ont subi une neurosonographie sur un appareil de diagnostic à ultrasons Volus-on-730 (États-Unis) utilisant des capteurs sectoriels standard et micro-convexes avec une fréquence de balayage de 5 à 7 MHz. Les enfants atteints d'hypoplasie du nerf optique ont subi une imagerie par résonance magnétique du cerveau à l'aide d'un tomographe Signa (General Electric, États-Unis) utilisant des coupes de 5 à 10 mm.

Un groupe témoin de 40 enfants en bonne santé a été constitué sur la base de certains critères : antécédents médicaux non compliqués, accouchement à terme, poids de naissance de 2900 g ou plus, score d'Apgar d'au moins 8 points, absence de pathologie ophtalmologique et systémique, ainsi que modifications de la neurosonographie. . Excel a été utilisé pour le traitement statistique des résultats.

RÉSULTATS

Chez les enfants en bonne santé de moins de 1 an, lors de la mesure des paramètres de la tête du nerf optique, les résultats suivants ont été établis :

Le diamètre vertical de l'excavation est de 0,31 ± 0,06 du diamètre du disque ;

Le diamètre horizontal de l'excavation est de 0,32 ± 0,07 du diamètre du disque ;

Le rapport entre les surfaces d'excavation et de disque est de 0,10 ± 0,04 ;

Le rapport entre la distance fovéale et le diamètre du disque est de 2,38 ± 0,26.

L'ophtalmoscopie chez tous les enfants présentant une hypoplasie du nerf optique a révélé divers degrés de réduction de la tête du nerf optique, une absence

Riz. 1. Fond d'œil d'un bébé en bonne santé âgé de 2 mois.

Traitement d'image de disque optique dans le logiciel NAVIS. Les contours du disque et de l’excavation sont respectivement surlignés en blanc et en noir. Les limites du disque et de l'anneau scléral coïncident. La ligne horizontale blanche est un segment de la fovéole – le bord du disque.

réflexes fovéaux. Dans un certain nombre de cas, une décoloration prononcée du disque, un symptôme d'un « double anneau » formé de deux bords pigmentaires situés le long du périmètre du disque réduit et de l'anneau scléral normal, et une tortuosité des vaisseaux en forme de tire-bouchon ont été notés ( Figure 2). Les diamètres verticaux et horizontaux du disque chez les enfants atteints d'hypoplasie du nerf optique variaient de 0,41 à 0,88 et de 0,32 à 0,91 du diamètre discal par rapport aux diamètres vertical et horizontal de l'anneau scléral normal déterminés sur la photographie, en moyenne 0,75± 0,17 et 0,70 ± 0,17 diamètres de disque, respectivement (^<0,01).

Chez les enfants présentant une hypoplasie du nerf optique, le rapport entre la distance fovéale et le diamètre du disque dépassait dans tous les cas la norme d'âge, variant de 2,89 à 9,31 (Fig. 3). En moyenne, le rapport entre la distance fovéale et le diamètre du disque chez les enfants présentant une hypoplasie du nerf optique en

dans notre étude était de 4,59 ± 1,67, ce qui dépassait significativement les paramètres du groupe témoin (^<0,01). Чувствительность описанного метода оценки диска зрительного нерва составила в нашем исследовании 96,9%.

La neurosonographie et/ou l'imagerie par résonance magnétique ont révélé des modifications pathologiques dans le cerveau chez 22 des 32 enfants atteints d'hypoplasie du nerf optique. 17 d’entre eux présentaient des modifications cérébrales combinées. Les troubles détectés comprenaient : hypo- ou agénésie du corps calleux (chez 12 enfants), agénésie de la cloison pellucide (chez 7), leucomalacie périventriculaire (chez 7), kystes porencéphaliques ou arachnoïdiens (chez 3 ; Fig. 4), ectopie postérieure. hypophyse (en 3), schizencéphalie (en 3), hétérotopie de la substance grise à blanche (en 2), hydranencéphalie (en 1), syndrome de Dandy-Walker (en 1), colpocéphalie (en 1), holoprosencéphalie (en 1 ; voir. Fig. 2, b, c).

Riz. 2. Fond d'œil (a) et neurosonogrammes (b, c) d'un enfant d'un mois atteint d'hypoplasie du nerf optique et d'holoprosencéphalie.

a - le disque du nerf optique a un diamètre réduit à 0,55 du diamètre du disque, décoloré. Les récipients sont en forme de tire-bouchon. Symptôme de « double sonnerie » (explication dans le texte).

b - neurosonogramme (scanner coronaire au niveau des foramens de Monroe et du troisième ventricule) : holoprosencéphalie (forme hémilobaire) ; les ventricules latéraux sont fusionnés les uns avec les autres dans les sections antérieures.

c - neurosonogramme (exploration coronarienne des sections postérieures des ventricules latéraux) : holoprosencéphalie ; séparation partielle des buttes visuelles les unes des autres ; La substance cérébrale se présente sous la forme d’une zone en forme de manteau le long de la périphérie des ventricules latéraux.

Riz. 3. Fond d'œil d'un patient présentant une hypoplasie du nerf optique.

Traitement d'image de disque optique dans le logiciel NAVIS. Les contours du disque et de l’excavation sont respectivement surlignés en blanc et en noir. La taille horizontale du disque est réduite à 0,73 diamètre de disque. Anneau scléral pigmenté de taille normale. La ligne horizontale blanche est un segment de la fovéole – le bord du disque. Le rapport entre la distance entre la fovéole et le bord du disque et le diamètre du disque est de 3,22.

L'analyse des données d'anamnèse a montré qu'un ictère néonatal à long terme (plus de 2 semaines) a été observé chez 5 patients sur 32, une hypoglycémie - chez 4, des symptômes neurologiques (paroxysmes, diplégie spastique, dystonie musculaire, etc.) - chez 18. Ces troubles ont été observés uniquement chez les enfants présentant une hypoplasie du nerf optique et des modifications structurelles du cerveau vérifiées par neurosonographie et/ou imagerie par résonance magnétique.

DISCUSSION

La détection de l'hypoplasie du nerf optique chez l'enfant au cours des premiers mois de la vie joue un rôle important dans le diagnostic précoce de diverses maladies systémiques somatiques et neuroendocrines (cholestase néonatale, dysplasie septo-optique de Morsier, leucomalacie périventriculaire, etc.). La détection de l'hypoplasie du nerf optique est un point clé du diagnostic différentiel lors du conseil génétique, par exemple dans la vérification clinique des syndromes de Patau, d'Apert, de Meckel-Gruber et de la maladie de Zellweger. Parallèlement, une évaluation adéquate des paramètres du disque optique chez les jeunes enfants peut entraîner des difficultés importantes en raison de leur comportement agité. Il est encore plus difficile de déterminer la taille du disque optique chez les nourrissons atteints de nystagmus, qui est souvent associé à diverses pathologies des yeux et du système nerveux central.

Le disque optique chez les nouveau-nés en bonne santé apparaît gris ou pâle, l'excavation physiologique et le réflexe fovéal sont absents et les vaisseaux ont un trajet droit. L'excavation du disque optique, dont le diamètre n'excède pas 0,3 du diamètre du disque, n'est déterminée que chez 7,5 % des nourrissons sains de moins de 6 mois qui ne présentent pas d'anomalies en neurosonographie. M.V. Drozdova a découvert une excavation de la papille optique chez 25 % des nouveau-nés, et T.V. Birich et V.N. Peretitskaya - 28%.

Riz. 4. Kyste arachnoïdien du cerveau chez un enfant atteint d'hypoplasie hémianooptique du nerf optique.

Imagerie par résonance magnétique (mode T1) : coupes axiales (a) et coronales (b). Kyste arachnoïdien géant de l'hémisphère gauche, provoquant un déplacement des structures médianes du cerveau et impliquant le rayonnement optique. Les sections médiales du lobe occipital gauche dans la projection du cortex strié sont préservées.

Mais les auteurs n'ont pas évalué son diamètre, n'ont pas analysé l'état prénatal et périnatal des nourrissons examinés et, malheureusement, n'ont pas eu l'occasion d'évaluer l'état de leur cerveau, y compris les voies visuelles postgéniculaires, à l'aide de méthodes de diagnostic radiologique. Par conséquent, on ne peut pas exclure que certains des nouveau-nés examinés présentaient des changements structurels dans le cerveau.

La méthode décrite ci-dessus pour mesurer le rapport entre la distance fovéale-disque et le diamètre du disque lors de la photographie numérique du fond d'œil est un moyen simple et fiable de diagnostiquer l'hypoplasie du nerf optique, y compris ses diverses formes subcliniques - hypoplasie sectorielle horizontale, hypoplasie hémianoptique. Chez les enfants en bonne santé, le rapport (coefficient) de la distance fovéale-disque au diamètre du disque est de 2,38+0,26. Un coefficient supérieur à 2,9 (standard + 2a) indique une hypoplasie du nerf optique. Une étude utilisant un appareil photo numérique portatif (par exemple, l'appareil Noek NM-200), incluant l'analyse d'images dans un logiciel, prend environ 5 minutes et ne nécessite pas d'anesthésie, ce qui permet d'utiliser la technique pour étudier les enfants dès le premier jours de la vie. Les petites dimensions de la caméra manuelle du fond d'œil permettent la recherche chez l'enfant

même dans les unités de soins intensifs, sans les sortir de l'incubateur.

Pour diagnostiquer une autre forme d'hypoplasie du nerf optique - syndrome d'excavation étendue (Fig. 5, a), souvent observé chez les nourrissons atteints de leucomalacie périventriculaire (Fig. 5, b), il est nécessaire de comparer au moins trois paramètres avec la norme : l'horizontale diamètre de l'excavation (c La norme pour les enfants de moins de 12 mois est de 0,32 + 0,07 diamètre du disque), le rapport des zones d'excavation et du disque (la norme est de 0,10 + 0,04) et le rapport de la distance fovéale-disque au diamètre du disque (chez les enfants en bonne santé - 2, 38+0,26). Ce dernier coefficient doit être pris en compte car une augmentation significative de l'excavation peut être observée chez les enfants présentant une hypertrophie congénitale de la papille optique (mégalopapille) et une dysplasie du nerf optique de type colobome. Si le coefficient est inférieur à 1,86 (standard -2a), alors on peut supposer que l'enfant a une mégalopapille. Lors du diagnostic différentiel de la mégalopapille et du syndrome d'excavation étendue, il est nécessaire de prendre en compte le rapport entre les zones d'excavation et la tête du nerf optique. Chez les enfants en bonne santé et les patients présentant une hypertrophie congénitale de la tête du nerf optique (mégalopapille), ce coefficient est de 0,10+0,04. Chez les patients atteints du syndrome

Riz. 5. Fond d'œil (a) et neurosonogramme (b) d'un enfant atteint du syndrome d'excavation étendu (forme clinique d'hypoplasie du nerf optique) et de leucomalacie périventriculaire.

a - le disque optique a un diamètre normal. L'excavation est augmentée à 0,78 du diamètre vertical du disque et à 0,84 du diamètre horizontal du disque. Le réflexe fovéal est absent.

b - neurosonogramme (coupe coronale) : kystes périventriculaires multiples, expansion modérée des ventricules latéraux au niveau des cornes antérieures.

excavation étendue, le diamètre horizontal de l'excavation augmente à 0,611+0,026 du diamètre du disque et le rapport des zones d'excavation à la tête du nerf optique augmente à 0,35+0,123 (^<0,001) , что свидетельствует о значительном увеличении площади экскавации и уменьшении площади нейроретинального кольца. Это связано с частичной потерей аксонов зрительного нерва вследствие транссинаптической нейро-нальной дегенерации .

La connaissance des paramètres normaux de l'excavation du disque optique chez les enfants de la première année de vie est également importante pour le diagnostic précoce du glaucome congénital. On sait qu'avec le glaucome, il y a une augmentation progressive de la taille verticale de l'excavation, tandis que chez les enfants atteints du syndrome d'excavation étendu, son augmentation est déterminée principalement horizontalement dans la direction temporale.

Chez plus des 2/3 des enfants atteints d'hypoplasie du nerf optique, des modifications pathologiques dans le cerveau ont été détectées à l'aide de méthodes de diagnostic radiologique. Cela ne contredit pas les résultats d'études neuroradiologiques publiées précédemment, selon lesquelles une agénésie du corps calleux et/ou du septum pellucidum survient chez 46 à 53 % des patients présentant une hypoplasie du nerf optique, d'autres malformations cérébrales - chez 12 à 45 % des patients. Il convient de noter la fréquence élevée de détection de leucomalacie périventriculaire kystique dans le groupe d'enfants atteints d'hypoplasie du nerf optique que nous avons examinés - chez 7 patients sur 32. Cela indique que les lésions hypoxiques-ischémiques périnatales de la substance blanche périventriculaire du cerveau, beaucoup plus souvent qu'on ne le pensait auparavant, entraînent des perturbations dans le développement normal des voies visuelles prégéniculaires et la formation d'une hypoplasie du nerf optique.

L'identification de certaines anomalies du nerf optique chez les enfants présentant des lésions du système nerveux central permet de déterminer la période d'atteinte du fœtus. L. Jacobson et coll. On pense qu'avec des lésions de la substance blanche périventriculaire du cerveau qui se sont développées avant 28 semaines de gestation, les patientes développent une hypoplasie « classique » du nerf optique, se manifestant par une diminution de son diamètre. Si des lésions de la substance blanche périventriculaire du cerveau surviennent après 28 semaines de gestation, les enfants développent alors un syndrome d'excavation étendu. Pendant ce temps, E. McLoone et al. lors de l'analyse des résultats de la neurosonographie et des modifications ophtalmoscopiques chez 109 enfants présentant des lésions hypoxiques-ischémiques du périventriculaire

la substance blanche du cerveau, qui s'est développée entre 24 et 33 semaines de gestation, n'a pas trouvé un tel schéma. Chez les patients atteints d'encéphalie hydrane, les deux variantes cliniques de l'anomalie du nerf optique surviennent souvent : l'hypoplasie « classique » du nerf optique et le syndrome d'excavation étendu. On sait que l'encéphalie hydrane peut se développer lors d'une infection virale intra-utérine ou de toxoplasmose du fœtus entre 9 et 28 semaines de grossesse en raison d'un infarctus cérébral résultant de l'occlusion des sections supracuneiformes des artères carotides internes. Ces anomalies sont souvent combinées chez un patient, lorsqu'un syndrome d'excavation étendu est observé dans un œil et une hypoplasie « classique » du nerf optique dans l'autre. S. Shssheg et al. Des études histologiques ont établi que normalement la croissance de la tête du nerf optique et de ses parties les plus proximales n'est complétée que de 50 % à 20 semaines de gestation et de 75 % à 38-40 semaines de gestation. Ainsi, en s'appuyant uniquement sur les résultats de l'ophtalmoscopie, il est impossible de déterminer le moment des lésions périnatales, car les mécanismes qui induisent le développement de diverses formes d'hypoplasie du nerf optique avec lésions de la substance blanche périventriculaire du cerveau restent flous.

Compte tenu de la fréquence élevée des anomalies neuroradiologiques chez les nourrissons présentant une hypoplasie du nerf optique, il est conseillé aux ophtalmologistes et aux néonatologistes de prescrire une neurosonographie à tous les enfants présentant cette anomalie oculaire. Les enfants chez lesquels une hypoplasie du nerf optique est associée à un ictère néonatal prolongé, une hypoglycémie et/ou des paroxysmes convulsifs doivent subir une échographie des organes abdominaux et des reins, ainsi qu'une imagerie par résonance magnétique pour exclure une pathologie du système nerveux central, en particulier une hypoplasie hypophysaire.

La mesure du rapport entre la distance fovéale-disque et le diamètre du disque à l'aide d'une caméra numérique portative du fond d'œil est une méthode simple et sensible (96,9 %) pour diagnostiquer diverses formes, y compris subcliniques, d'hypoplasie du nerf optique (formes sectorielles horizontales et hémianoptiques). hypoplasie, syndrome d'excavation étendue). Chez les enfants en bonne santé, le rapport entre la distance fovéale et le diamètre du disque est de 2,38+0,26. Si ce coefficient dépasse 2,9 (standard +2o), alors le patient présente une hypoplasie du nerf optique.

Plus des 2/3 des nourrissons atteints d'hypoplasie du nerf optique présentent des anomalies structurelles du cerveau. Il est conseillé aux enfants présentant une hypoplasie du nerf optique associée à un ictère néonatal, une hypoglycémie ou des symptômes neurologiques de subir un examen complet.

tests utilisant des méthodes de radiodiagnostic (neurosonographie et imagerie par résonance magnétique, examen échographique des organes abdominaux) pour la détection précoce des dysfonctionnements somatiques et neuroendocriniens.

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Pertinence. L'hypoplasie du nerf optique (OHH) survient dans les pays économiquement développés avec une fréquence d'au moins 7 cas pour 100 000 habitants et est à l'origine d'une basse vision et de la cécité dans 5 à 6 % des cas. L'identification et la vérification adéquate des anomalies de la tête du nerf optique chez les enfants au cours des premiers mois de la vie sont importantes non seulement pour leur rééducation ophtalmologique rapide, mais jouent également un rôle extrêmement important pour le conseil génétique et le diagnostic précoce des maladies systémiques associées aux malformations du nerf optique chez les nourrissons. .

En raison du petit nombre de publications consacrées à l'ONH et de son lien avec la pathologie systémique, les ophtalmologistes ne sont pas suffisamment informés de la nature de l'évolution et des caractéristiques cliniques de certaines maladies de ce groupe, ce qui conduit à une fréquence élevée d'erreurs diagnostiques et fonctionnelles insatisfaisantes. résultats du traitement.

Cible. Étudier les critères diagnostiques de l'ONH chez les enfants.

Matériel et méthodes. Les résultats d'un examen neuro-ophtalmologique et de l'observation de 25 enfants atteints d'ONH âgés de 7 à 16 ans ont été analysés. La collecte du matériel a été réalisée à l’Hôpital Clinique Ophtalmologique Républicain. Tous les patients ont subi : recueil des données anamnestiques, examen clinique et ophtalmologique.

Résultats. Il a été établi que les principales causes du développement de l'ONH sont des lésions prénatales et périnatales du système nerveux central (substance blanche périventriculaire) du fœtus, causées par des troubles hypoxiques-ischémiques (32 %), une infection intra-utérine (8 %). et effets toxiques chroniques (4 %). L'ONH peut affecter à la fois un (44 %) et deux (56 %) yeux avec une fréquence à peu près égale. L'ONH se caractérise par des manifestations ophtalmoscopiques typiques - une diminution de la taille de l'ONH (dans 100 %) des cas, sa décoloration (48 %), le symptôme du « double anneau » (44 %), la tortuosité en forme de tire-bouchon des vaisseaux rétiniens. (32 %), absence de réflexes maculaires et fovéolaires (96 %). L'ONH a été vérifiée dans tous les cas par examen du fond d'œil.

Les enfants atteints d'ONH présentent un niveau élevé d'amétropie (92 %), de troubles oculomoteurs (80 %), de modifications concomitantes des segments antérieur et postérieur (64 %), compliquant son diagnostic et aggravant la privation visuelle, ce qui provoque le développement fréquent de l'amblyopie.

À la suite d'études neuroradiologiques, des modifications pathologiques dans le cerveau ont été identifiées chez 72 % des patients. Certaines de ces anomalies peuvent ne pas provoquer de troubles neuroendocriniens, notamment l'agénésie de la cloison pellucide (retrouvée chez 32 % des patients) et l'hypo- ou l'agénésie des corps calleux (40 %). Chez les enfants présentant des lésions bilatérales, l'examen neuroradiologique révèle presque 3 fois plus souvent une pathologie du SNC (p
Chez tous les enfants atteints d'ONH, une diminution du diamètre vertical et/ou horizontal du disque ONH, une diminution de la réflectivité et un amincissement ont été constatés (p
Avec l'ONH, la perception de la lumière pour les couleurs bleues et vertes et le degré de perception de la lumière sont plus sévèrement affectés, ce qui indique des processus irréversibles se produisant dans le nerf optique et une ischémie persistante et reflète le coefficient de perte de vision. Les données CSFM obtenues peuvent servir de critère de diagnostic différentiel.

Conclusions. 1. Les principales raisons de la formation d'ONH sont les lésions prénatales et périnatales de la substance blanche périventriculaire du cerveau fœtal, causées par des troubles hypoxiques-ischémiques (32 %), une infection intra-utérine (8 %) et des effets toxiques chroniques (4 % ). 2. En raison de la prévalence d'une pathologie systémique chez les enfants atteints d'ONH, lors de leur observation, il est nécessaire d'utiliser des méthodes de diagnostic radiologique : dans tous les cas - neurosonographie, et chez les enfants à risque (avec lésions bilatérales, lorsque l'ONH est associée à une hypoglycémie néonatale et /ou ictère prolongé) — examen par résonance magnétique et échographie des organes abdominaux et de l'espace rétropéritonéal.

L'un des processus les plus défavorables se produisant dans l'appareil optique de l'œil est la mort de ses fibres nerveuses. Cette pathologie s'appelle l'atrophie. Le nerf optique sert de pont reliant le cerveau et les yeux. Grâce à son travail, une personne peut non seulement voir, mais aussi réaliser ce qu'elle voit.

À l'aide d'impulsions, les informations proviennent de l'organe de la vision directement au lobe pariétal du cerveau et à son cortex. Les données reçues sont traitées et une personne peut voir et réaliser ce qui se trouve devant elle. Ce processus est si aigu et si rapide que les gens ne le remarquent pas. Cependant, tout changement pathologique dans l'appareil optique devient immédiatement perceptible et se fait sentir.

L'atrophie complète du nerf optique, sa destruction ou la mort entraîne de nombreuses conséquences graves pour les yeux. Les fibres mortes sont incapables de transmettre les impulsions au cerveau. Par conséquent, les patients sont confrontés à une perte partielle ou totale de la vision, selon le degré d’endommagement du nerf. Les champs visuels peuvent devenir plus étroits et la perception des couleurs peut être altérée. Tous ces changements se refléteront dans l’étude de la tête du nerf optique. Le code ICD crypte la pathologie sous la forme H47.

Selon les statistiques, cette maladie ne représente que 1 à 1,5 % de la masse totale des maladies ophtalmologiques. Cependant, 20 à 25 % peuvent conduire à une atrophie et à la cécité. Au niveau cellulaire, se produit la destruction des éléments nerveux de la rétine et leur transformation, ce qui affecte le réseau capillaire du nerf optique et son tronc. En conséquence, il devient plus mince et meurt, perdant ainsi sa fonction.

Raisons

L'atrophie est une conséquence de nombreux processus pathologiques. Selon les facteurs qui l'ont provoquée, la maladie peut être divisée en 2 types :

• Atrophie optique héréditaire ou congénitale, qui peut survenir chez les nourrissons et les enfants plus âgés. Cette condition est généralement causée par un défaut génétique ou une mutation d’un chromosome. L'atrophie optique de Leber et l'hypoplasie du nerf optique sont fréquentes ;
• Acquis, qui survient chez l'adulte en raison de diverses maladies apparaissant au cours de la vie.

Le deuxième groupe d'atrophies est courant. La pathologie acquise survient dans les conditions suivantes :

• Glaucome;
• Compression des vaisseaux qui irriguent le nerf avec des tumeurs ou un abcès ;
• Myopie;
• Athérosclérose ;
• Thrombose;
• Processus inflammatoires dans les vaisseaux sanguins - vascularite ;
• Hypertension artérielle ;
• Diabète sucré ;
• Blessure traumatique ;
• Intoxication de l'organisme due à des infections virales respiratoires aiguës, consommation d'alcool ou de drogues, nicotine.

Une autre classification courante est la division du processus atrophique en fonction de la localisation de la lésion. La destruction peut être :

• Ascendant, dans lequel les dommages affectent l'œil et n'ont pas encore atteint le nerf optique. Le processus pathologique se dirige vers le cerveau, se propageant de la couche supérieure de l’œil vers l’intérieur. Plus fréquent dans le glaucome et la myopie ;
• Descendant, se développant à mesure que le processus se déplace vers la tête du nerf optique, située sur la rétine. Ces dommages surviennent avec une aplasie ou une hypoplasie de la tête du nerf optique, une névrite rétrobulbaire et un traumatisme du chiasma, ainsi qu'avec des tumeurs hypophysaires.

Symptômes

Les manifestations de la neuropathie visuelle dépendent de son type. Selon l'endroit où se situe le processus destructeur, le degré d'endommagement des fibres et les signes cliniques se formeront. Les principaux symptômes de destruction de l'appareil optique sont :

• Diminution de l'acuité visuelle – amblyopie. Dans le même temps, le patient voit le monde qui l'entoure de manière floue, il lui devient difficile de voir les objets qui l'entourent ;
• Modification du champ visuel – anopsie. Normalement, c'est l'image complète qu'une personne voit sans cligner des yeux, en regardant devant elle. Si cette fonction est altérée, une « vision tunnel » peut survenir. En même temps, le monde est vu comme à travers un télescope. Un autre trouble est l’apparition de taches brunes en mosaïque devant les yeux. Dans ce cas, une partie de l’image peut manquer ;
• Un changement dans la vision des couleurs qui rend difficile la reconnaissance des différentes nuances. Premièrement, la capacité de distinguer le vert du rouge est perdue ;
• Récupération plus lente des fonctions optiques lors du passage d’un espace éclairé à l’obscurité, et vice versa.

Chacun des signes émergents provoque une gêne chez le patient et attire immédiatement l'attention. N'ignorez pas les panneaux d'avertissement. Plus les soins médicaux sont prodigués tôt, plus les chances de rester en bonne santé sont élevées.

Diagnostic

Pour identifier la maladie, un ophtalmologiste doit procéder à un examen complet qui permettra d'établir les critères d'atrophie. Les patients se voient prescrire des diagnostics instrumentaux, qui permettent de différencier la pathologie de l'appareil visuel du cerveau. Les méthodes de recherche les plus courantes sont :

• Ophtalmoscopie, qui permet d'identifier l'état actuel de la tête du nerf optique ;
• La périmétrie aide à déterminer les bords du champ visuel et à identifier leurs défauts - les scotomes ;
• Le test de couleur, qui vise à détecter les pathologies dans la reconnaissance des nuances ;
• Échographie B-scanning de l'œil ;
• Tomodensitométrie (TDM);
• Angiographie des vaisseaux de la rétine et du cerveau, pour déterminer l'emplacement d'une circulation sanguine altérée ;
• Craniographie ou radiographie des os du crâne. Ceci est nécessaire pour identifier l'état du canal osseux du nerf optique. Cette méthode vise à découvrir la cause possible de la compression suspectée ;
• L'imagerie par résonance magnétique (IRM) permet de voir clairement les fibres du nerf optique et d'évaluer leur état structurel ;
• Des analyses de sang en laboratoire pour déterminer la présence ou l’absence d’inflammation ou d’infection.

Une consultation avec un généticien pourra être programmée pour déterminer si la pathologie a été héritée ou acquise au cours de la vie.

Traitement

Il n’est pas possible de vaincre l’atrophie du nerf optique. La médecine moderne donne la possibilité d'arrêter le développement du processus pathologique. L’objectif principal est d’éliminer la maladie sous-jacente à l’origine de la destruction. En fonction du processus initial, le traitement sera approprié.

Pour l'étiologie virale de l'atrophie, un traitement antibactérien est nécessaire. En cas de présence d'une tumeur ou d'un kyste, un examen par un neurochirurgien est nécessaire. Pour améliorer l'état du système visuel, le traitement est effectué par :

• Physiothérapie par électrophorèse, stimulation magnétique, ultrasons, oxygénothérapie ;
• Médicaments du groupe des angioprotecteurs et vasodilatateurs ;
• Réflexologie.

Arrêter le développement de la pathologie dès le début donne une chance de ne pas devenir aveugle. Plus le traitement approprié est commencé tardivement, plus les conséquences pour le patient sont graves. Si la vision du patient atteint un niveau inférieur à 0,01, la thérapie ne sera pas efficace.

Méthodes modernes de traitement

Aujourd’hui, la médecine tente de trouver un moyen de traiter l’atrophie du nerf optique. Pour y parvenir, de nombreuses expériences de recherche sont menées. Le traitement des cellules souches mérite une grande attention. De nombreuses industries médicales placent leurs espoirs dans cette méthode thérapeutique. L'ophtalmologie ne fait pas exception.

Les cellules souches constituent le maillon originel de tout système corporel. L'ancêtre de tout. Toutes les cellules du corps en sont formées. Avant la spécialisation, ce sont des cellules souches et contiennent des substances actives - cytokines et interleukines, ainsi que des facteurs de croissance. Ils sont nécessaires pour créer de nouvelles cellules. La maîtrise de la technologie de manipulation de ces structures représente de grandes opportunités pour la médecine. Notamment pour créer de nouveaux organes et tissus.

Malheureusement, les scientifiques ne sont pas encore capables de développer le nerf optique pour remplacer le nerf atrophié. Cependant, cette pratique existe encore aujourd'hui. À l’aide d’une injection, le patient reçoit une injection de cellules souches dans la zone du nerf optique. Cette manipulation est effectuée toutes les 2 heures 10 fois par jour.

Cependant, une telle procédure est difficile en raison de la nécessité d'une intervention chirurgicale. La méthode a donc été légèrement modifiée. Désormais, les cellules souches sont implantées chez les patients au cours de 3 procédures espacées de 3 à 6 mois. De simples lentilles servent de base au support de cellules souches. La procédure a reçu de bonnes critiques de la part des patients, mais son coût est élevé.

Physiothérapie

L’une des méthodes de traitement de l’atrophie optique, à laquelle on ne prête pas suffisamment attention, est la thérapie physique. L'impact est réalisé à l'aide d'appareils et de médicaments spéciaux. Vous pouvez être traité par physiothérapie à travers :

• Acupuncture;
• Électrophorèse ;
• Stimulation magnétique, laser, rayonnement et électrique du nerf optique.

Ces méthodes permettent de normaliser l'apport sanguin et les échanges métaboliques dans la structure optique affectée. Avec l'hypoplasie du nerf optique, cela est impossible car la pathologie est due à un sous-développement au niveau embryonnaire.

Traitement chirurgical

Si le nerf est comprimé, une intervention chirurgicale peut être indiquée. Normalement, le nerf optique traverse librement le canal osseux. Il ne devrait y avoir aucun obstacle sur son chemin. En cas de modifications pathologiques du crâne osseux ou de néoplasmes, un blocage se produit pour le passage des fibres. De plus, les récipients d'alimentation sont également comprimés. Une ischémie du nerf optique se développe.

L'intervention chirurgicale permet d'éliminer la compression des fibres et d'augmenter le diamètre des vaisseaux qui l'alimentent. L'ischémie nerveuse peut être réversible. Les opérations chirurgicales réalisées pour l'atrophie sont les suivantes :

• Vasoréconstructif ;
• Implantation d'électrodes dans la tête du nerf optique ;
• Revascularisation.

Prévision

L’issue de la maladie dépendra de plusieurs facteurs : le moment du début du processus, le lieu, l’assistance fournie, ainsi que les maladies concomitantes du patient. Quelle que soit l’atrophie du nerf optique, il s’agit d’un processus irréversible. La capacité de voir ne peut pas être complètement restaurée. Mais il est possible de stopper la destruction pathologique. La perte de vision ou son déclin peut entraîner l'attribution au patient d'un groupe de handicap par l'UIT.

Vidéo

Le disque optique est une structure spéciale visible dans le fond de l’œil lorsqu’elle est examinée à l’ophtalmoscope. Visuellement, cette zone apparaît comme une zone de forme ovale rose ou orange. Il n'est pas situé au centre du globe oculaire, mais plus près de la partie nasale. La position est verticale, c'est-à-dire que le disque est légèrement plus grand en hauteur qu'en largeur. Au milieu de cette zone, dans chacun des yeux, se trouvent des creux visibles appelés œilletons. Par le centre des cupules, les vaisseaux sanguins pénètrent dans le globe oculaire - l'artère et la veine ophtalmiques centrales.

Le mamelon ou disque est le site où le nerf optique est formé par les processus des cellules rétiniennes

L'aspect caractéristique du disque optique et sa nette différence avec la rétine environnante sont dus au fait qu'il n'y a pas de cellules photosensibles (bâtonnets et cônes) à cet endroit. Cette fonctionnalité rend cette zone « aveugle » en termes de capacité à percevoir les images. Cette zone aveugle ne gêne pas la vision globale car la disque optique ne mesure que 1,76 mm sur 1,92 mm. Bien que l'œil ne puisse pas « voir » à cet endroit particulier, il assure d'autres fonctions de la tête du nerf optique, à savoir la collecte et la transmission de l'influx nerveux de la rétine au nerf optique et ensuite aux noyaux visuels du cerveau.

Caractéristiques des lésions du nerf optique

La disquette optique congestive (PCSD) est une affection caractérisée par une fonctionnalité altérée en raison de l'apparition d'un œdème non inflammatoire.

Les causes d'un disque stagnant résident dans la perturbation de l'écoulement veineux et lymphatique de la rétine de l'œil avec une augmentation de la pression intracrânienne.

Cet indicateur peut augmenter pour de nombreuses raisons : tumeur intracrânienne, traumatisme crânien, hématome intracrânien, inflammation infectieuse et gonflement des membranes ou de la moelle, hydrocéphalie, arthrite vasculaire, maladies de la moelle épinière, tuberculose, échinococcose, maladies orbitaires.

Plus la distance entre la lésion occupant l'espace et les sinus cérébraux est courte, plus la pression intracrânienne est prononcée et plus la disque optique congestive se développe rapidement.

Symptômes de l'œdème discal : il y a une augmentation de la taille, un flou des limites, une saillie (proéminence du disque) dans le corps vitré. La maladie s'accompagne d'une hyperémie - les artères centrales sont rétrécies et les veines, au contraire, sont dilatées et plus tortueuses que la normale. Si la stagnation est grave, une hémorragie dans ses tissus est possible.

Le glaucome provoque des dommages au nerf optique sous la forme d'une excavation et d'une stagnation

En cas de glaucome ou d'hypertension intraoculaire, il se produit une excavation de la tête du nerf optique, c'est-à-dire une augmentation de l'approfondissement de « l'œilleton » central. De plus, la pression constante du liquide intraoculaire perturbe mécaniquement la microcirculation sanguine dans la papille nerveuse, ce qui entraîne le développement d'une stagnation et d'une atrophie partielle. L'image du fond d'œil montre la pâleur du mamelon. En cas d'atrophie complète, il est gris, puisque les vaisseaux sont rétrécis au maximum.

Causes de ce type d'atrophie :

• syphilis;
• tumeurs au cerveau;
• névrite, encéphalite, sclérose en plaques;
• traumatisme crânien;
• intoxication (y compris alcool méthylique);
• certaines maladies (hypertension, athérosclérose, diabète sucré) ;
• ophtalmologique – thrombose de l'artère centrale dans l'uvéite, maladies infectieuses de la rétine.

Si le gonflement du mamelon nerveux persiste pendant une longue période, des processus conduisant à une atrophie secondaire s'y développent également, ce qui entraîne une perte de vision.

Visuellement, l'atrophie se caractérise par une décoloration (perte de l'intensité normale de la couleur). Le processus de décoloration dépend de la localisation de l'atrophie, par exemple, en cas de lésion du fascicule papillo-maculaire, la région temporale pâlit et en cas de lésion diffuse, toute la zone du disque pâlit.

Disque optique avec augmentation de la pression intracrânienne à différents stades de la maladie. On constate une augmentation progressive du diamètre, un flou des limites, une disparition de la couleur et de l'expression du réseau vasculaire.

La lésion peut être unilatérale ou se développer dans les deux yeux. De plus, la lésion d'un nerf optique par une tumeur à la base du cerveau (atrophie primaire) peut s'accompagner du développement d'une atrophie secondaire dans un autre disque en raison d'une augmentation générale de la pression intracrânienne (dans le syndrome de Foster-Kennedy).

Les troubles associés au mamelon du nerf optique affectent la qualité de la vision. La netteté diminue et des zones de perte partielle de champs apparaissent. À mesure que l’état s’aggrave et que la taille du disque augmente, la tache aveugle augmente également proportionnellement. Chez certains patients, ces phénomènes peuvent ne pas se produire avant un certain temps. Parfois, en cas de perte de vision chronique, une perte soudaine de vision est possible en raison d'un spasme aigu des vaisseaux sanguins.

Maladies similaires

Le taux de diminution de l'acuité visuelle (visus) est utilisé pour différencier le diagnostic de maladie du nerf optique de la névrite. Avec l'inflammation du nerf optique, la vision chute immédiatement brusquement au début de la maladie et le développement de l'œdème se traduit par sa diminution progressive.

Une disque optique pseudocongestive nécessite également un diagnostic différentiel. Cette pathologie est de nature génétique et bilatérale. Les disques nerveux sont hypertrophiés, ont une couleur gris-rose et dépassent considérablement au-dessus de la surface de la rétine. Les limites sont floues, ont un aspect festonné, les vaisseaux sanguins s'en écartent radialement et la tortuosité des veines est augmentée. La formation d'une image de pseudo-stagnation est due à la prolifération congénitale du tissu glial embryonnaire et à la formation de drusen, comprenant des particules de calcium. Ces inclusions sont situées plus près du bord intérieur (côté nez) du disque. Avec la pseudostagnation, on note également l'apparition de petites hémorragies, puisque les vaisseaux sont blessés par les drusen. En l'absence de drusen, l'acuité visuelle peut être normale, mais leur présence entraîne presque toujours une diminution de l'acuité visuelle et l'apparition de scotomes centraux.

La tomographie par cohérence optique ou tomographie rétinienne permet de diagnostiquer de manière fiable les pathologies. Ces études sont capables d'évaluer la structure de la papille nerveuse couche par couche et d'en déterminer les changements pathologiques, leur degré, de visualiser les choriocapillaires, les œdèmes cachés, les cicatrices, les foyers inflammatoires et les infiltrats - formations invisibles à l'œil nu.

Le résultat de l'exploration de la tête du nerf optique par tomographie par cohérence optique

L'OCT vous permet de déterminer le diagnostic final et de surveiller la réponse au traitement.

Anomalies congénitales

Les maladies congénitales héritées de manière autosomique dominante comprennent également le colobome du disque optique, dans lequel de nombreuses petites dépressions remplies de cellules rétiniennes se forment sur toute sa surface. La cause de telles formations est une fusion cellulaire incorrecte à la fin du développement embryonnaire. Le disque optique devient plus grand que la normale et une encoche sphérique avec des limites claires blanc argenté se forme le long de son bord. La lésion peut être unilatérale ou bilatérale. Se manifeste cliniquement par un degré élevé de myopie (myopie) et d'astigmatisme myope, ainsi que par un strabisme.

Colobome de la tête du nerf optique

La présence d'un colobome congénital augmente le risque de rupture maculaire, sa dissection avec un décollement supplémentaire de la rétine.

La pathologie étant génétiquement déterminée, elle survient en association avec d'autres troubles qui apparaissent chez les enfants dès la naissance :

• syndrome du naevus épidermique ;
• hypoplasie cutanée focale de Goltz ;
• Syndrome de Down.

Une autre maladie congénitale est l’hypoplasie du disque optique. Elle se caractérise par un sous-développement des processus longs des cellules nerveuses rétiniennes dans le contexte de la formation normale de cellules de soutien. Les axones insuffisamment développés ont du mal à former la papille du nerf optique (elle est rose pâle ou grise, entourée d'une zone radiale de dépigmentation).

La pathologie du tissu nerveux se reflète dans l'apparence et la fonctionnalité des organes visuels, les éléments suivants sont écartés :

• défauts du champ visuel;
• violation de la perception des couleurs;
• défaut pupillaire afférent;
• hypoplasie maculaire;
• microphtalmie (réduction de la taille du globe oculaire) ;
• strabisme;
• nystagmus.

Sur la photo, l'aniridie (un œil sans iris) est une pathologie congénitale souvent associée à une hypoplasie du mamelon du nerf optique

Les causes de l'hypoplasie congénitale sont un développement altéré du tissu nerveux pendant la période prénatale sous l'influence des facteurs suivants :

• trouble génétique de la division cellulaire,
• une petite quantité de liquide amniotique;
• rayonnements ionisants;
• intoxication du corps maternel avec des produits chimiques, des drogues, de la nicotine, de l'alcool, des drogues ;
• maladies systémiques chez la mère, par exemple le diabète ;
• infections et maladies bactériennes.

Malheureusement, l’hypoplasie (petit nombre de fibres nerveuses) est presque impossible à guérir. Pour les lésions unilatérales, le traitement vise à entraîner les fonctions du nerf le plus faible en appliquant des pansements occlusifs sur l'œil le plus fort.

Traitement

Le traitement d’un disque congestif dépend de la cause.

Tout d'abord, il est nécessaire d'éliminer les formations occupant de l'espace dans le crâne - tumeurs, œdèmes, hématomes.

Habituellement, pour éliminer l'œdème, des corticostéroïdes (prednisolone) et l'introduction d'agents hyperosmotiques (solution de glucose, chlorure de calcium, sulfate de magnésium), des diurétiques (diacarbe, hypothiazide, triampur, furosémide) sont utilisés. Ils réduisent la pression extravasale et rétablissent une perfusion normale. Pour améliorer la microcirculation, Cavinton et l'acide nicotinique sont administrés par voie intraveineuse, Mexidol (par voie intraveineuse et dans l'espace rétrobulbaire - une injection dans l'œil) et un médicament nootropique - Fezam - est prescrit par voie orale. Si une stagnation se produit dans le contexte de l'hypertension, le traitement vise à traiter la maladie sous-jacente (thérapie hypertensive).

Parfois, la pression intracrânienne ne peut être réduite que par une ponction céphalo-rachidienne.

Les conséquences de la stagnation nécessitent une amélioration du trophisme tissulaire - vitamines et compléments énergétiques :

• l'acide nicotinique;
• Vitamines B (B 2, B 6, B 12) ;
• extrait d'aloès ou corps vitré sous forme injectable ;
• la riboxine;

Un disque optique encombré peut ne pas se manifester pendant une longue période, mais peut avoir des conséquences catastrophiques. Par conséquent, à des fins de prévention, vous devez subir un examen annuel par un ophtalmologiste pour détecter rapidement la maladie.