تشخیص قبل از تولد و پری ناتال آسیب شناسی کودک. تشخیص قبل از تولد (قبل از تولد) اصول تشخیص قبل از تولد

روش های مورد استفاده برای انجام چنین معاینات "اجباری" غیر تهاجمی هستند: آنها نفوذ به حفره های بدن را شامل نمی شوند و بنابراین برای مادر و نوزاد بی خطر هستند.

کلمه "prenatal" به معنای "پیش از تولد" است (از لاتین prae - قبل و natalis - مربوط به تولد). بنابراین، تشخیص قبل از تولد هر تحقیقی است که به ما امکان می دهد وضعیت جنین را روشن کنیم. این مطالعات شامل سونوگرافی (سونوگرافی)، داپلر، CTG (کاردیوتوکوگرافی) و همچنین اندیکاتورهای مختلف آزمایشگاهی است. روش های ذکر شده به عنوان غیر تهاجمی (از لاتین invasio - I invade) طبقه بندی می شوند. آنها نیازی به جراحی ندارند و بنابراین خطری برای مادر یا جنین ندارند. مفهوم "تشخیص قبل از تولد" ارتباط نزدیکی با مفهوم "غربالگری قبل از تولد" دارد. کلمه غربالگری به معنای الک کردن است. در پزشکی، غربالگری به معنای انجام مطالعات ساده و ایمن بر روی گروه های بزرگی از جمعیت به منظور شناسایی گروه های در معرض خطر ابتلا به یک آسیب شناسی خاص است. غربالگری قبل از تولد به آزمایش هایی گفته می شود که بر روی زنان باردار برای شناسایی خطر عوارض بارداری انجام می شود. یک مورد خاص از غربالگری قبل از تولد، شناسایی خطر ایجاد نقایص مادرزادی در جنین است. روند کلی در توسعه غربالگری قبل از تولد، تمایل به دریافت اطلاعات قابل اعتماد در مورد خطر ابتلا به برخی اختلالات است. مراحل اولیهبارداری

بر اساس نوع تحقیق عبارتند از:

• غربالگری بیوشیمیایی - آزمایش خون برای شاخص های مختلف؛
• غربالگری اولتراسوند - تشخیص ناهنجاری های رشدی با استفاده از سونوگرافی.
• غربالگری ترکیبی - ترکیبی از مواد شیمیایی و اولتراسوند.

غربالگری بیوشیمیایی

در طول بارداری 10-13 هفته (در آخرین قاعدگی)، شاخص های زیر بررسی می شود:

• آزاد (3 زیرواحد هورمون کوریونی انسانی؛
• PAPP-A (پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری A) پروتئین پلاسما A مرتبط با بارداری.

محاسبه خطر ناهنجاری های جنینی بر اساس اندازه گیری این قرائت ها، آزمایش بیوشیمیایی دوگانه در سه ماهه اول بارداری نامیده می شود. با استفاده از آزمایش دوگانه در سه ماهه اول، خطر تشخیص سندرم داون در جنین محاسبه می شود (T21 - تریزومی 1 در جفت 21 کروموزوم، T18 - تریزومی در جفت کروموزوم 18). خطر نقص لوله عصبی را نمی توان با استفاده از یک آزمایش دوگانه محاسبه کرد، زیرا شاخص کلیدی برای تعیین این خطر آلفا فیتوپروتئین است که فقط از سه ماهه دوم بارداری شروع به تعیین می کند.

در دوران بارداری 14-20 هفته پس از آخرین قاعدگی (بهتر است تجزیه و تحلیل در هفته 16-18 انجام شود)، شاخص های بیوشیمیایی زیر تعیین می شود:

• hCG کل یا آزاد (hCG 3 زیرواحد (hCG)؛
• آلفا فتوپروتئین (AFP)؛
• استریول آزاد (غیر کونژوگه) (E 3).

این مطالعه تست سه گانه سه ماهه دوم بارداری یا غربالگری سه گانه بیوشیمیایی در سه ماهه دوم بارداری نامیده می شود. یک نسخه کوتاه شده از آزمایش به اصطلاح آزمایش دوگانه سه ماهه دوم است که شامل 2 شاخص است: hCG یا زیرواحد P آزاد hCG و AFP. واضح است که دقت تست دوگانه سه ماهه دوم کمتر از دقت تست سه گانه سه ماهه دوم است. بر اساس این شاخص ها، خطرات زیر محاسبه می شود: سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18)، نقص لوله عصبی (شکاف کانال نخاعی و آنسفالی - عدم وجود مغز).

معاینه سونوگرافی

سونوگرافی (سونوگرافی) روش اصلی برای تشخیص وضعیت جنین است. این مطالعه به شما امکان می دهد برخی از نقایص جنین را حذف کنید، اندازه را اندازه گیری کنید، در مراحل خاصی از بارداری ساختار اندام های فردی، موقعیت و عملکرد آنها را ارزیابی کنید، وزن تقریبی نوزاد را قبل از تولد تعیین کنید، و همچنین ارائه - کدام قسمت از جنین رو به خروجی رحم است. علاوه بر این، اکنون والدین می توانند کودک را تحسین کنند: سونوگرافی سه بعدی به شما امکان می دهد از کودک "عکاسی" کنید و سونوگرافی چهار بعدی به شما امکان می دهد جنین را در یک تصویر سه بعدی تقریبا واقعی ببینید - به عنوان مثال، خمیازه کشیدن کودک را تماشا کنید. . در دوران بارداری، سونوگرافی در زمان های استاندارد (10-13، 20-24، 28-30 هفته) و بر اساس اندیکاسیون ها انجام می شود. در صورت داشتن سابقه پیچیده زنان و زایمان (وجود عوارض خاص در گذشته) و بارداری پرخطر، زمان انجام سونوگرافی فردی است.

اولین سونوگرافی برنامه ریزی شده پروتکل معاینه اولتراسوند در سه ماهه اول شامل اندازه گیری ضخامت فضای نوکال (TN)، اندازه گیری CTE (اندازه دنبالچه- جداری جنین - فاصله از تاج تا دنبالچه)، ضربان قلب جنین، طول استخوان های بینی، کیسه زرده 4، محل کوریون (پیش ساز جفت)، نشان دهنده ویژگی های وضعیت زائده های رحم و دیواره های رحم است.

بعد اصلی اندازه گیری شده به اصطلاح شفافیت نوکال است (عرض شفافیت نوکال، چین دهانه رحم - NT). شفافیت دهانه رحم در سونوگرافی مجموعه ای از مایع زیر پوستی در پشت گردن جنین است. مطالعه در یک دوره مشخص انجام می شود و پس از 13 هفته 6 روز آموزنده نخواهد بود.

این نشانگر وضعیت چین خوردگی گردن نیست، بلکه عرض آن است، بنابراین رقم باید تا حد امکان دقیق به دست آید! اگر مطالعه با پروب واژینال انجام شود ضخامت فضای یقه نباید از 2.5 میلی متر تجاوز کند (برای مطالعه ترانس شکمی - اگر مطالعه از طریق دیواره قدامی شکم انجام شود - هنجار TVP تا 3 میلی متر است). افزایش TVP نشان دهنده وجود پاتولوژی است. علائم اضافی سونوگرافی سندرم داون عبارتند از:

• تعیین استخوان بینی (در پایان سه ماهه اول، استخوان بینی در 60-70٪ از جنین های مبتلا به سندرم داون و فقط در 2٪ از جنین های سالم مشخص نمی شود).
• کاهش اندازه استخوان فک بالا؛
• افزایش اندازه مثانه ("مگاسیستیت")؛
• تاکی کاردی متوسط ​​(افزایش ضربان قلب) در جنین؛
• وضعیت جریان خون در مجرای آرانتیوم (وریدی).

این اجزا با هم توسط پزشک سونوگرافی تجزیه و تحلیل می شوند.

علاوه بر این، در سه ماهه اول سایر آسیب شناسی ها یا علائم آنها شناسایی می شود:

• exencephaly (anencephaly) - عدم وجود مغز؛
• هیگرومای کیستیک (تورم در سطح گردن و پشت جنین)، در بیش از نیمی از موارد ناشی از ناهنجاری های کروموزومی است.
• امفالوسل (فتق ناف) و گاستروشیزیس (اختلاف قابل توجه عضلات دیواره قدامی شکم، با گسترش روده از دیواره قدامی شکم). تشخیص امفالوسل فقط پس از 12 هفته بارداری انجام می شود، زیرا قبل از این دوره فتق ناف فیزیولوژیکی، که اغلب تشخیص داده می شود، اهمیت بالینی ندارد.
• تنها شریان نافی (در درصد زیادی از موارد با ناهنجاری های کروموزومی در جنین ترکیب می شود).

سونوگرافی برنامه ریزی شده دوم و سوم.دومین سونوگرافی برنامه ریزی شده در هفته 20-24، سومین سونوگرافی در هفته 28-30 انجام می شود. با شروع سه ماهه دوم، معاینه به وضوح اندام، سر، تنه جنین را متمایز می کند، می توانید انگشتان دست و پا را بشمارید، به ساختارهای مغز و اندام های داخلی بزرگ قفسه سینه نگاه کنید. حفره شکمی. بنابراین، با احتمال 98-100٪، نقص های رشدی را می توان حذف کرد. برخی از ابعاد نیز اندازه گیری می شود. طول قسمت استخوانی پشت بینی (در هفته های 22-23 هنجار از 6 تا 9.2 میلی متر است - طبق نویسندگان داخلی و از 6 تا 10.4 میلی متر - طبق داده های خارجی)، BPR (اندازه دو جداره)، فرونتو -اندازه پس سری، دور سر، شکم، طول استخوان ران و بازو، استخوان های ساق پا و ساعد. علاوه بر این اندازه گیری ها حتما به فرم بینی، پیشانی، فک بالا و پایین و ... نیز توجه کنید. به عنوان مثال، وجود فرورفتگی در پل بینی (در ترکیب با تعدادی از علائم دیگر) ممکن است نشان دهنده ناهنجاری های سیستم اسکلتی، توسعه نیافتگی بینی - تعدادی از نقص های مغز و قسمت صورت جمجمه باشد. . با سندرم داون تغییراتی در ساختار صورت جنین نیز مشاهده می شود. اما همه این شاخص ها فقط باید به طور جامع ارزیابی شوند.

اگر نگرانی در مورد توسعه وجود دارد سیستم قلبی عروقیجنین، ECHO-کاردیوگرافی قلب جنین در موسسات پزشکی تخصصی انجام می شود.

گروه خطر ناهنجاری های جنینی شامل:

• زنان باردار که تغییرات خاصی در طی غربالگری قبل از تولد در آنها مشاهده می شود.
• زنانی که ازدواج فامیلی داشتند؛
• زنان باردار بالای 35 سال؛
• زنانی که قبلاً فرزندانی با نقص رشد به دنیا آورده اند.

داپلر

سونوگرافی با اندازه گیری داپلر رگ های خونی تکمیل می شود (می تواند همراه با اولتراسوند یا به طور جداگانه انجام شود). داپلر بر اساس اثر داپلر است - تغییر در فرکانس صدا هنگام انعکاس از یک جسم متحرک (در این مورد، چنین جسمی خونی است که از طریق عروق حرکت می کند). آزمایش داپلر جریان خون را در رگ های جفت، رحم، بند ناف و جنین (شریان های مغزی، آئورت شکمی) بررسی می کند. در طول مطالعه، محل رگ ها، قطر آنها، جهت و سرعت جریان خون ارزیابی می شود. به این ترتیب وضعیت گردش خون جفت مورد مطالعه قرار می گیرد که اختلال در آن زمینه ساز مشکلات متعدد مامایی است. هر چه جریان خون در رگ های اصلی تغذیه کننده بهتر باشد، نوزاد احساس بهتری دارد و رشد بهتری دارد (با توجه به زمان). مفهوم "جریان خون جنینی جفتی" به معنای تبادل خون بین بند ناف و عروق جفت است. استانداردهای خاصی برای اندازه گیری داپلر در این رگ ها وجود دارد. جریان خون رحم جفتی جریان خون بین عروق رحم و جفت است (از آنجایی که جفت به دیواره رحم متصل است). شایع ترین علت اختلال در جریان خون افزایش تون عروق است. این به دلیل فشار خون قبلی، بیماری کلیوی یا افزایش لخته شدن خون رخ می دهد. نکته مهم به موقع بودن اندازه گیری های داپلر است، زیرا در عمل اغلب مطالعه جریان خون خیلی دیر انجام می شود، زمانی که اختلالات از قبل مشخص شده و عوارض ایجاد می شود. اولین آزمایش داپلر در هفته 23-24 بارداری توصیه می شود.

کاردیوتوکوگرافی

CTG (کاردیوتوکوگرافی) یکی از روش های پیشرو برای ارزیابی وضعیت جنین در دوران بارداری (از هفته 28 تا 30 بارداری) است. CTG ثبت همزمان ضربان قلب جنین، فعالیت حرکتی و صدای رحم است. مانیتورهای مدرن قلب بر اساس اصل داپلر هستند. کاردیوتوکوگرافی به طور خودکار ضربان قلب جنین را در دقیقه محاسبه می کند و آن را بر روی نمودار به شکل منحنی ثبت می کند.

دلایل انحراف پارامترهای CTG از مقادیر نرمال ممکن است:

• هیپوکسی جنین (کمبود اکسیژن)؛
• ناهنجاری های مادرزادی سیستم قلبی عروقی جنین؛
• اختلالات ریتم قلب جنین؛
• کم خونی جنینی (کاهش میزان هموگلوبین و گلبول های قرمز)؛
• چرخه خواب جنین؛
• افزایش دمای بدن در مادر؛
• افزایش عملکرد تیروئید در مادر؛
• آمنیونیت - التهاب غشاها؛
• استفاده از داروهای خاص

امکان به دست آوردن یک ضبط با کیفیت بالا وجود دارد که به شما امکان می دهد فقط از هفته 32 بارداری وضعیت جنین را به اندازه کافی ارزیابی کنید، زیرا از این زمان چرخه "فعالیت-استراحت" در جنین شروع به رشد می کند. ضبط باید با زن در سمت چپ به مدت 40-60 دقیقه انجام شود. علاوه بر تجزیه و تحلیل فعالیت قلبی جنین در حالت استراحت، CTG می تواند برای ارزیابی تغییرات در فعالیت قلبی آن در پاسخ به حرکات خود به خودی (تست بدون استرس) استفاده شود.

گروه های در معرض خطر

بنابراین، غربالگری قبل از تولد - هم بیوشیمیایی و هم سونوگرافی - برای همه زنان باردار توصیه می شود، در صورت امکان تا حدی که در بالا توضیح داده شد. متأسفانه هنوز همه موسسات پزشکی کشور از قابلیت های فنی برای انجام کلیه مطالعاتی که در مفهوم غربالگری قبل از تولد است، برخوردار نیستند، موضوع ارائه خدمات در چارچوب بیمه سلامت اجباری در مناطق مختلف به گونه ای متفاوت حل شده است.

بنابراین، به لطف داده های معاینه غربالگری، و همچنین مطالعه داده های تاریخ، یک گروه خطر تشکیل می شود. این شامل بیمارانی می شود که در میان آنها احتمال تشخیص یک آسیب شناسی بارداری خاص بیشتر از کل جمعیت (در بین تمام زنان در یک منطقه خاص) است. گروه های خطر برای ایجاد سقط جنین، سمیت دیررس، عوارض مختلف در حین زایمان و غیره وجود دارد. اگر در نتیجه معاینه، مشخص شود که یک زن در معرض خطر یک آسیب شناسی خاص قرار دارد، این بدان معنا نیست که این آسیب شناسی خواهد شد. لزوما توسعه یابد. این فقط به این معنی است که احتمال ابتلای این بیمار به یک یا آن نوع آسیب شناسی بیشتر از سایر زنان است. بنابراین، گروه خطر با تشخیص یکسان نیست. یک زن ممکن است در معرض خطر باشد، اما ممکن است در دوران بارداری مشکلی نداشته باشد. برعکس، ممکن است یک زن در معرض خطر نباشد، اما همچنان مشکل دارد. زنان باردار در معرض خطر برای مشاوره با متخصص ژنتیک معرفی می شوند. متخصص ژنتیک نیاز به روش های تهاجمی تحقیقات جنین را ارزیابی می کند که در شماره بعدی به آن خواهیم پرداخت.

تفسیر نتایج آزمون سه گانه

تخلف		E 3
تریزومی 21 - سندرم داون	تنزل یافت 2	کاهش یافته است	مرتفع
تریزومی 13	عادی	داده ای وجود ندارد	کاهش یافته است
تریزومی 18	کاهش یافته است	کاهش یافته است	کاهش یافته است
باز کردن نقص لوله عصبی	مرتفع 3	عادی	عادی
تأخیر رشد، تهدید به زایمان زودرس، مرگ داخل رحمی جنین	مرتفع	داده ای وجود ندارد	داده ای وجود ندارد
حاملگی چند قلو	مرتفع	مرتفع	مرتفع

1 تریزومی وجود یک یا چند کروموزوم اضافی در مجموعه کروموزومی یک موجود زنده است.

2 زیر حد نرمال برای یک مرحله معین از بارداری،

3 بالاتر از حد طبیعی برای یک مرحله معین از بارداری.

4 کیسه زرده زاییده روده میانی جنین است. پر از زرده است و عملکردهای تغذیه، تنفس و خون سازی را انجام می دهد.

تشخیص قبل از تولد مجموعه ای از روش های مورد استفاده برای شناسایی آسیب شناسی در مرحله رشد داخل رحمی است. تشخیص ژنتیک و سایر اختلالات جنینی را با احتمال بالایی ممکن می سازد. اگر یک ناهنجاری رشدی تأیید شود، والدین در مورد بارداری بعدی یا خاتمه بارداری تصمیم می گیرند. به لطف یک معاینه جامع، می توان پدری کودک و جنسیت آن را با اطمینان تقریباً 100٪ تعیین کرد.

امروزه غربالگری قبل از تولد یک جهت جدید، اما به صورت پویا در حال توسعه و بسیار امیدوارکننده در پزشکی است. اول از همه، برای زنان باردار در معرض خطر نشان داده شده است.

تشخیص بیماری ها

تشخیص پیش از تولد بیماری های کروموزومی به ما امکان می دهد آسیب شناسی های زیر را شناسایی کنیم.

سندرم داون

شایع‌ترین اختلال کروموزومی است که از هر هشتصد نوزاد یک نفر رخ می‌دهد. فرد مبتلا به این آسیب شناسی دارای 47 کروموزوم اضافی است. علاوه بر ویژگی ظاهرکودکان مبتلا به سندرم داون اغلب با استرابیسم، اختلال شنوایی، آسیب شناسی شدید سیستم قلبی و معده و عقب ماندگی ذهنی تشخیص داده می شوند.

وجود آسیب شناسی در جنین را می توان با بزرگ شدن ناحیه یقه، عدم وجود استخوان بینی، ناهنجاری در قسمت های خاصی از روده و تغییرات پاتولوژیک در آزمایش خون زن باردار تعیین کرد. تشخیص نهایی با در نظر گرفتن مجموع نتایج به دست آمده با استفاده از روش های مستقیم و غیر مستقیم تشخیص قبل از تولد انجام می شود.

سندرم شرشفسکی-ترنر

یک بیماری ژنتیکی که زمانی رخ می دهد که یکی از کروموزوم های X از بین رفته یا آسیب دیده باشد. فقط در زنان یافت می شود. علائم بیماری: تاخیر در رشد، گردن ضخیم کوتاه، گوش های غیرطبیعی و کاهش شنوایی، تاخیر در بلوغ، توسعه نیافتگی غدد پستانی، عدم قاعدگی (). رشد فکری، به عنوان یک قاعده، آسیب نمی بیند. زنان بالغ مبتلا به سندرم ترنر نابارور هستند.

سندرم تریزومی ایکس

فقط در زنان رخ می دهد. این بیماری به دلیل وجود سه کروموزوم X در ژنوتیپ ایجاد می شود. علائم این بیماری عقب ماندگی ذهنی عمیق، توسعه نیافتگی اندام های تناسلی، ناباروری است.

هموفیلی

یک بیماری ارثی مرتبط با اختلالات لخته شدن خون که عمدتاً مردان را تحت تأثیر قرار می دهد. زنان حامل ژن هموفیلی این بیماری را به پسران خود منتقل می کنند. اگر والدین با هم فامیل باشند، احتمال ابتلا به هموفیلی افزایش می یابد. خونریزی احتمالی در مفاصل و اندام های داخلیکه در نتیجه ترومای حتی جزئی رخ می دهد. علت آسیب شناسی جهش یک ژن در کروموزوم X است.

سندرم کلاین فلتر

آسیب شناسی با منشاء کروموزومی، که در آن ژنوتیپ نر دارای یک کروموزوم ماده اضافی است. بیماران با تاخیر فیزیکی و توسعه گفتار، هیکل نامتناسب، توسعه نیافتگی اندام های تناسلی، بزرگ شدن غدد پستانی، رشد ضعیف موهای بدن. بیماران مبتلا به سندرم کلاین فلتر خطر ابتلا به صرع را افزایش می دهند. دیابت قندی، فشار خون بالا ، اسکیزوفرنی. برخی از بیماران دارای عقب ماندگی ذهنی متوسط، مشکل در برقراری تماس با افراد دیگر و تمایل به اعتیاد به الکل هستند.

تشخیص قبل از تولد آسیب شناسی های مادرزادی تعیین می کند:

1. اختلال در رشد جمجمه و مغز.
2. هیدروسفالی یک عدم تعادل بین تولید مایع مغزی نخاعی و جذب آن است که اغلب ناشی از هیپوکسی جنین، بیماری های عفونی قبلی و سیگار کشیدن مادر در دوران بارداری است.
3. نقایص قلبی. غربالگری قبل از تولد به شما امکان می دهد تا ناهنجاری های رشد قلب و رگ های خونی جنین را دقیقاً تعیین کنید. بر اساس داده های به دست آمده، در مورد نیاز به مداخله جراحی در روزهای اول و گاهی اوقات ساعات پس از تولد تصمیم گیری می شود.
4. عدم وجود کلیه ها یا اختلالات شدید در رشد آنها. این آسیب شناسی در هفته 13-17 بارداری تشخیص داده می شود. ناهنجاری های احتمالی شامل نبود کلیه، وجود اندام سوم و دو برابر شدن کلیه است. این آسیب شناسی با تاخیر در رشد و رشد عمومی جنین، الیگوهیدرآمنیوس و اختلال در تشکیل جفت همراه است. ختم بارداری به دلایل پزشکی است و با رضایت والدین باید حداکثر تا هفته 22 انجام شود. خطر زایمان زودرس نیز زیاد است.
5. ناهنجاری در شکل گیری اندام ها.

روش های تشخیص قبل از تولد

روش های غیر تهاجمی و تهاجمی غربالگری قبل از تولد وجود دارد.

تشخیص غیر تهاجمی قبل از تولد

کوچکترین خطری هم برای زن و هم برای فرزند داخل رحم او ایجاد نمی کند. در طول این روش هیچ عمل جراحی که بتواند به جنین آسیب برساند انجام نمی شود. چنین روش هایی برای همه زنان باردار، صرف نظر از سن، وضعیت سلامت یا وجود بیماری های ارثی نشان داده شده است.

این معاینات (روش های غیرمستقیم) شامل تشخیص اولتراسوند () و بررسی سرم خون زن باردار است.

معاینه سونوگرافی

سونوگرافی در تشخیص قبل از تولد در دسته اقدامات برنامه ریزی شده و اجباری برای زنان باردار قرار می گیرد. امتناع از این معاینه بی معنی است: این روش بی خطر، بدون درد است و می تواند تعیین کند که جنین چقدر با موفقیت رشد می کند و آیا خطر آسیب شناسی وجود دارد یا خیر.

سونوگرافی در سه ماهه اول به شما امکان می دهد تا سن حاملگی، تعداد جنین ها را با دقت بیشتری تعیین کنید، میزان زنده بودن جنین را تأیید کنید و وجود خال هیداتی فرم را حذف کنید. در 6-7 هفته تولید می شود. اگر زنی سقط جنین خود به خودی داشته باشد، مشخص می شود که جنین چقدر محکم در رحم کاشته شده است و آیا خطر سقط مکرر وجود دارد یا خیر.

سونوگرافی در سه ماهه دوم، که در هفته 11-13 انجام می شود، می تواند جنسیت کودک، وجود نقص قلب، کلیه ها، اندام ها و سایر اندام ها، اندازه گیری ناحیه یقه، تعیین وجود فیبروم یا سایر نئوپلاسم ها را تعیین کند. که در جریان خون طبیعی جفت اختلال ایجاد می کند.

تشخیص اولتراسوند در یک دوره 22-26 هفته به شما امکان می دهد ناهنجاری هایی را ببینید که قبلاً شناسایی نشده بودند، موقعیت جنین را در رحم تعیین کنید، عقب ماندگی رشد داخل رحمی را شناسایی کنید، الیگوهیدرآمنیوس را تشخیص دهید یا.

غربالگری فاکتورهای سرمی

تولید شده بر اساس مطالعه نمونه های خون گرفته شده از ورید یک زن باردار. به طور معمول، مطالعه از هفته 16 تا 20 انجام می شود، در برخی موارد می توان آن را تا هفته 22 انجام داد.

این غربالگری همچنین "آزمایش سه گانه" نامیده می شود زیرا اطلاعاتی در مورد سه ماده ارائه می دهد: آلفا فتوپروتئین، گنادوتروپین جفتی انسانی و استریول غیر کونژوگه.

غربالگری ناهنجاری های جنین را با دقت 80 درصد تشخیص می دهد، به ویژه سندرم داون و بسته شدن لوله عصبی.

در هفته های 11-13، برخی آسیب شناسی های رشدی دیگر مانند سندرم پاتاو و ادواردز شناسایی می شوند. دومین مورد از این بیماری ها بعد از سندرم داون از نظر فراوانی در رتبه دوم قرار دارد.

با سندرم ادواردز، میزان مرگ و میر بسیار بالایی در سال اول زندگی تشخیص داده می شود (90٪ موارد). چنین کودکانی به ندرت تا بزرگسالی زنده می مانند. نقایص مادرزادی مشخصه این آسیب شناسی عبارتند از: وزن کم بدن (حدود 2 کیلوگرم در یک نوزاد کامل)، نارسایی قلبی عروقی، انسداد روده، عقب ماندگی ذهنی عمیق.

تشخیص سندرم ادواردز در مراحل اولیه بارداری غیرواقعی است، اما سونوگرافی انجام شده در هفته دوازدهم می تواند وجود فتق شکمی و کیست های شبکه کوروئید را تشخیص دهد. پیش آگهی بقای چنین بیمارانی ضعیف است.

تهاجمی (روش های مستقیم)

روش های تهاجمی غربالگری قبل از تولد - نمونه برداری از سلول ها و بافت های جنین، جفت و غشای جنین به منظور مطالعه آنها.

اینها روشهایی مانند:

• بیوپسی پرزهای کوریونی؛
• بیوپسی بافت جنین؛
• فتوسکوپی

اجازه دهید جزئیات بیشتری را در نظر بگیریم که این روش ها چه زمانی و چگونه انجام می شوند.

آمنیوسنتز

جمع آوری مایع آمنیوتیک برای معاینه ترکیب شیمیایی. این تجزیه و تحلیل به شما امکان می دهد درجه بلوغ جنین را تعیین کنید، کمبود اکسیژن () را شناسایی کنید و تضاد Rh بین جنین و مادر را تعیین کنید. این روش برای 15-16 هفته نشان داده شده است.

جمع آوری مایع آمنیوتیک در طول آمنیوسنتز

این تشخیص قبل از تولد بیش از 60 نوع بیماری ارثی را شناسایی می کند که می تواند از والدین به کودک منتقل شود. خطر سقط جنین در طول عمل اندک است و بیش از 1٪ نیست.

نمونه برداری از پرزهای کوریونی

بهترین دوره برای انجام این مطالعه در سه ماهه اول تا 12 هفته می باشد. روش به شرح زیر است: با استفاده از کاتتر وارد شده به دهانه رحم، نمونه هایی از بافت کوریونی گرفته می شود. دستکاری تحت بی حسی موضعی انجام می شود، بنابراین بدون درد است یا باعث ناراحتی جزئی می شود.

پس از پردازش و قرار گرفتن در انکوباتور، کروموزوم ها از نظر وجود ناهنجاری های ژنتیکی مورد تجزیه و تحلیل قرار می گیرند. بسیاری از زنان از بیوپسی می ترسند و معتقدند که این روش می تواند منجر به آسیب جنین و سقط جنین شود. چنین ریسکی وجود دارد، اما از 1٪ تجاوز نمی کند.

در برخی موارد پس از بیوپسی، درد خفیفی در ناحیه شکم و ساق پا و خونریزی جزئی ممکن است رخ دهد. این پدیده ها نشان دهنده انحراف از هنجار نیستند و تأثیر منفی بر رشد جنین ندارند.

روش تشخیصی قبل از تولد - بیوپسی پرزهای کوریونی

بیوپسی پرزهای کوریونی می تواند بسیاری از اختلالات، از جمله فیبروز کیستیک را تشخیص دهد. این یک بیماری جدی است که در آن تولید پروتئین خاصی که چربی ها را انتقال می دهد مختل می شود. وجود آسیب شناسی منجر به اختلال در روند گوارش، کاهش ایمنی و پنومونی مکرر می شود. این بیماری غیرقابل درمان است، اما تشخیص به موقع این امکان را فراهم می کند که شرایطی فراهم شود که بیماران مبتلا به این آسیب شناسی تا بزرگسالی زنده بمانند.

بیوپسی بافت جنین

روش تشخیصی در سه ماهه دوم بارداری انجام می شود و با سونوگرافی کنترل می شود. ماهیت آن نمونه برداری از پوست جنین است تا از بیماری های پوستی شدید که ارثی هستند جلوگیری شود.

این روش تشخیص قبل از تولد خطر ناهنجاری های جنینی مانند ایکتیوز، آلبینیسم و ​​هیپرکراتوز را تعیین می کند.

ایکتیوز یک بیماری ژنتیکی نادر است که در آن تغییر شکل پوست رخ می دهد و ظاهری شبیه فلس ماهی به خود می گیرد. علائم بیماری: کراتینه شدن، لایه برداری و افزایش خشکی پوست، وجود پوسته های کوچک و بثورات روی آن، تغییر شکل صفحات ناخن. انواع مختلفی از این آسیب شناسی وجود دارد.

در صورت وجود ایکتیوز که در رحم ایجاد می شود، سقط جنین یا مرده زایی شایع است. اگر کودک زنده بماند، امید به زندگی او یک هفته بیشتر نیست. اگر این بیماری در طول رشد داخل رحمی تشخیص داده شود، به والدین توصیه می شود که به دلیل زنده نبودن جنین، بارداری را خاتمه دهند.

کوردوسنتز

این روشی است که نمونه خون به دست آمده از بند ناف جنین را تجزیه و تحلیل می کند. مدت زمان - دوره بعد از 20 هفته، بهترین زمان 22-25 هفته است.

نمونه گیری خون از بند ناف جنین (کوردوسنتز)

دستکاری بر اساس نشانه های دقیق انجام می شود، زمانی که سایر روش های تهاجمی به دلیل دوره طولانی غیرممکن است:

• سن مادر بالای 35 سال؛
• نتایج منفی آزمایش خون بیوشیمیایی؛
• احتمال بالا؛
• وجود یک بیماری ارثی در یکی از والدین.

در صورت وجود فیبروم، خونریزی یا در حین تشدید بیماری های عفونی و مزمن، کوردوسنتز انجام نمی شود.

مطالعه خون بند ناف به ما امکان می دهد ناهنجاری هایی مانند سندرم داون، ادواردز و کلاین فلتر را شناسایی کنیم. علاوه بر بیماری های ژنتیکی، می توان دیستروفی دوچن، فیبروز کیستیک، بیماری همولیتیک جنین ناشی از درگیری Rh را تشخیص داد. امروزه با استفاده از این مطالعه می توان وجود بیش از 6000 بیماری را مشخص کرد.

فتوسکوپی

معاینه جنین با استفاده از پروب درج شده معاینه بصری وضعیت کودک در هفته 18-19 بارداری انجام می شود. فتوسکوپی منحصراً به دلایل پزشکی قابل استفاده است، زیرا هنگامی که یک آندوسکوپ وارد می شود، خطر سقط جنین 7-8٪ است.

سایر روش های تهاجمی شامل جفت بیوپسی (نمونه برداری از جفت برای تجزیه و تحلیل) و آزمایش ادرار جنین (برای تعیین شدت آسیب شناسی کلیه).

نشانه های تشخیص قبل از تولد

در چه مواردی انجام معاینه برای شناسایی پاتولوژی های احتمالی جنین توصیه می شود و چقدر ایمن است؟ روش های تشخیصی قبل از تولد برای همه مادران باردار توصیه نمی شود. از آنجایی که استفاده از روش های تهاجمی با درجه خاصی از خطر برای کودک همراه است، آنها فقط به دلایل پزشکی دقیق تجویز می شوند.

این موارد عبارتند از:

• سن بالغ والدین (مادر بالای 35 سال، پدر بالای 45 سال)؛
• مشکوک به ناهنجاری ها یا اختلالات رشدی که در سونوگرافی شناسایی شده اند.
• وجود یک کودک بزرگتر در خانواده با ناهنجاری های کروموزومی؛
• بیماری های عفونی گذشته در اوایل بارداری (،)؛
• زنان ناقل بیماری های ارثی (هموفیلی)؛
• هنگام تشخیص انحراف از هنجار در نشانگرهای بیوشیمیایی؛
• این واقعیت که یکی از والدین کمی قبل از بارداری در معرض تشعشعات قرار گرفته است.

همه عوامل ذکر شده لزوماً منجر به اختلالات رشد جنین نمی شوند. بنابراین، اگر خانواده ای فرزند بزرگتر مبتلا به سندرم داون داشته باشد، احتمال داشتن فرزند دوم با همین تشخیص کم است. اما بیشتر والدین ترجیح می دهند با خیال راحت بازی کنند و مطمئن شوند که کودک هیچ گونه نقص رشدی ندارد.

به عنوان یک قاعده، به والدین مسن تر غربالگری پیشنهاد می شود، اگرچه کودکان مبتلا به سندرم داون اغلب از زنان جوان تر متولد می شوند.

اصول تشخیص قبل از تولد

نتایج غربالگری قبل از تولد از پایایی و اعتبار بالایی برخوردار است. آنها می توانند هر دو ترس از حضور آسیب شناسی را رد کنند و والدین را برای تولد یک کودک بیمار آماده کنند.

اقدامات تشخیصی باید با در نظر گرفتن اصول اخلاقی اصلی انجام شود:

1. در دسترس بودن تمام زنانی که نشانه های پزشکی برای این موضوع دارند باید تحت آزمایش قرار گیرند. فقدان بودجه نباید مانعی برای این روش باشد.
2. داوطلبانه بودن پزشکان موظفند به زن باردار و همسرش در مورد لزوم انجام مطالعه و میزان خطر تولد فرزند بیمار توضیح دهند. با این حال، همه قرارها ماهیت مشاوره ای دارند و تصمیم نهایی در مورد نیاز به آنها توسط همسران گرفته می شود.
3. ارائه اطلاعات کامل در مورد وضعیت جنین به خانواده. والدین باید درک کاملی از ماهیت بیماری فرزند متولد نشده خود، ویژگی های رشد آن، روش های درمان و پیش آگهی بیشتر داشته باشند.
4. اقدامات تشخیصی قبل از تولد در درجه اول برای زنانی انجام می شود که شاخص های پزشکی برای این کار دارند. بسیاری از زنان تأثیرپذیر با سطوح بالای اضطراب که در معرض خطر نیستند نیز می توانند این مطالعات را انجام دهند، اما با اطلاعات کامل در مورد پیامدهای احتمالی آنها.
5. تصمیم برای خاتمه بارداری صرفاً توسط زن و اعضای خانواده او گرفته می شود. هرگونه فشار و ارعاب پزشکان غیرقابل قبول است!
6. اگر خانواده تصمیم به خاتمه بارداری ندارند، پزشک باید والدین را با ویژگی های مراقبت از فرزند متولد نشده آشنا کند و همسران را از نظر ذهنی برای زندگی آینده خود با نوزاد آماده کند.

تصمیم گیری در مورد نیاز به اقدامات تشخیصی به طور مشترک توسط متخصص زنان و زایمان، متخصص ژنتیک، متخصص نوزادان و جراح اطفال و با در نظر گرفتن خواسته های خود والدین انجام می شود.

هر مادر آینده با آگاهی از وضعیت جالب خود، همیشه نگران کودک خود است، چه چیزی در آینده در انتظار او است، زایمان چگونه پیش خواهد رفت و بارداری چگونه پیش می رود و مهمتر از همه - آیا او سالم است؟ آیا در سلامت جسمی ناهنجاری یا هر نوع نقصی وجود دارد؟

و بنابراین، پزشکی مدرن به کمک آمد - پزشکان در سراسر جهان به توسعه تشخیص های قبل از تولد زنان باردار کمک کردند، که امکان شناسایی و جلوگیری از بسیاری از عوارض، بیماری ها و نقایص را در مرحله قبل از تولد فراهم کرد و در نتیجه جان بسیاری از کودکان را نجات داد. .

تشخیص قبل از تولد چیست؟

این مفهوم به معنای تشخیص جامع یک زن باردار به منظور شناسایی ناهنجاری ها و ناهنجاری های مادرزادی در جنین در مرحله قبل از تولد (ناهنجاری های رشد کروموزومی (داون، ادواردز، پاتائو، شرشفسکی - سندرم ترنر)، ناهنجاری های رشدی مرکزی است. سیستم عصبیو لوله عصبی، نقایص مادرزادی سیستم قلبی عروقی، اسکلتی عضلانی، ادراری و دفعی و پوست).

این به شما امکان می دهد نقص را به موقع تشخیص دهید و تصمیم گیری به موقع در مورد اصلاح آن یا رضایت والدین برای خاتمه بارداری در صورت ابتلا به بیماری هایی در کودک که با زندگی ناسازگار است را ممکن می سازد. در حال حاضر حدود صد بیماری ارثی و تقریباً همین تعداد آسیب شناسی کروموزومی وجود دارد.

هنگام تشخیص در حین تشخیص قبل از تولد، مشورت با متخصص مجرب و انتقال به موقع کودک بلافاصله پس از تولد به بخش تخصصی برای درمان و توانبخشی لازم بسیار مهم است.

روش های تشخیص قبل از تولد:

• تعیین پدری
• مشاوره ژنتیک و آنالیز ژنتیکی
• تجزیه و تحلیل شجره نامه
• تعیین جنسیت کودک
• تشخیص تهاجمی قبل از تولد:
  1. آمنیوسنتز
  2. کوردوسنتز
  3. جفت سنتز
  4. بیوپسی پرزهای کوریونی
  5. بیوپسی بافت جنین
  6. فتوسکوپی
• تشخیص های غیر تهاجمی قبل از تولد:
  1. غربالگری سونوگرافی
• برنامه PRISCA

بی دلیل نیست که تشخیص های قبل از تولد در دوره های کاملاً مشخص بارداری انجام می شود، زیرا اگر در این دوره ها ناهنجاری در جنین تشخیص داده شود، هنوز امکان خاتمه بارداری وجود دارد.

در چه مواردی ختم بارداری پس از تایید ناهنجاری های رشدی در تشخیص قبل از تولد نشان داده می شود؟

• اگر پس از تولد درمان کودک غیرممکن باشد
• ناهنجاری های شدید
• خطر بیشتر پایان نامطلوب بارداری برای یک زن
• اگر تایید آزمایشگاهی دقیق بیماری کروموزومی وجود داشته باشد

نشانه های تشخیص قبل از تولد:

• زن باردار بالای 35 سال سن دارد
• پاتولوژی های کروموزومی مرتبط با جنس موجود در خانواده
• این خانواده قبلاً دارای یک فرزند مبتلا به اختلال کروموزومی است
• بیماری های مرتبط با نقص لوله عصبی
• تغییرات کروموزوم در والدین
• هموگلوبینوپاتی ها
• زنانی که در اوایل بارداری دچار بیماری های عفونی شده اند

تشخیص غیر تهاجمی قبل از تولد

غربالگری سونوگرافی

آزمایشات سونوگرافی در دوران بارداری توصیه می شود تا سه بار - در هفته های 10-14، هفته های 20-24 و هفته های 32-34 انجام شود. اینها تاریخ های اصلی برای انجام مطالعه هستند، اما با توجه به نشانه ها، در صورت لزوم برای روشن شدن تشخیص، پزشک می تواند اسکن سونوگرافی را در هر مرحله از بارداری تجویز کند.

سونوگرافی برای تشخیص بصری ناهنجاری های جنین و عقب ماندگی رشد ضروری است، که برای جلوگیری از تولد کودکان با نقص های فاحش که پس از زایمان قابل اصلاح با جراحی نیستند، بسیار مهم است. بنابراین، سالانه تا 3 کودک در هر هزار نوزاد با ناهنجاری های رشدی فاحش شناسایی می شوند.

این در هفته 10-14 - در سه ماهه اول بارداری انجام می شود. خون زن باردار برای آزمایش گرفته می شود و گنادوتروپین جفتی انسانی (HCG) و PAPP (پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری) در آن تعیین می شود که می توان از آن برای قضاوت در مورد خطر ابتلا به ناهنجاری های مادرزادی جنین استفاده کرد.

و در دوره 16-20 هفته - در سه ماهه دوم بارداری، نشانگرهای آسیب شناسی کروموزومی مانند آلفا فتوپروتئین (AFP)، استریول آزاد و hCG تعیین می شود.

برنامه PRISCA

با کمک یک ویژه برنامه کامپیوتریمحاسبه خطر ابتلا به ناهنجاری های مادرزادی در مرحله قبل از تولد در یک زن باردار امکان پذیر است. برای به دست آوردن نتیجه گیری تحت برنامه PRISCA، لازم است داده های غربالگری سونوگرافی زن باردار و نتایج غربالگری بیوشیمیایی پری ناتال خون زن باردار و همچنین وزن او، وجود حاملگی های چند قلویی و ... در نظر گرفته شود. سن

تشخیص تهاجمی قبل از تولد

آمنیوسنتز

این روش تشخیصی در هفته 15-16 بارداری انجام می شود و با کمک آن سوراخی از مثانه جنین از طریق دیواره قدامی شکم تحت کنترل اولتراسوند برای جمع آوری مایع آمنیوتیک که حاوی سوسپانسیونی از سلول های پوسته پوسته شده جنین است، انجام می شود.

تا حدود 10 میلی لیتر بکشید. مایع آمنیوتیک و تعیین سطح پروتئین آلفا فتاپروتئین موجود در آن که سطح آن با نقص دیواره قدامی شکم و لوله عصبی در جنین افزایش می یابد. آنها همچنین برای وجود ناهنجاری های کروموزومی، درجه بلوغ ریه ها و شدت تضاد رزوس، تشخیص ژنتیکی سلول های پوسته پوسته شده جنین را انجام می دهند. خطر عوارض احتمالی در طول آمنیوسنتز بسیار کم است.

کوردوسنتز

روشی که طی آن خون بند ناف از جنین تحت هدایت سونوگرافی در دوران بارداری گرفته می شود. زمان انجام روش خون گیری هفته 18-22 بارداری است.

سلول های خونی به دست آمده از نظر وجود بیماری های خونی، ارثی، Rh - ناسازگاری با Rh مادر و بیماری های عفونی داخل رحمی بررسی می شوند. برخلاف آمنیوسنتز، کوردوسنتز آموزنده‌تر است، زیرا خون جنین یک شی راحت‌تر برای تحقیق است.

بیوپسی پرزهای کوریونی

این نوع مطالعه قبل از شروع سه ماهه دوم انجام می شود. یک کاتتر از طریق کانال دهانه رحم تحت هدایت سونوگرافی وارد حفره رحم می شود و مواد برای تحقیقات بیشتر گرفته می شود. کمک می کند تا وجود ناهنجاری های کروموزومی در جنین ایجاد شود که باعث ناهنجاری های فاحش می شود، جنسیت کودک را تعیین می کند و روابط بیولوژیکی ایجاد می کند.

جفت سنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی دیررس

روش جفت سنتز با بیوپسی پرزهای کوریونی متفاوت است زیرا از سه ماهه دوم بارداری انجام می شود.

بیوپسی بافت جنین

بیوپسی بافت جنین بر روی خانم باردار بعد از هفته دوازدهم بارداری تحت کنترل پروب سونوگرافی انجام می شود. به تشخیص بیماری های پوستی جنین که ارثی هستند کمک می کند. با استفاده از این تکنیک می توان بیماری مانند ایکتیوز را شناسایی کرد. مواد سلولی به دست آمده برای بررسی مورفولوژیکی به منظور تأیید تشخیص ارسال می شود.

فتوسکوپی

با استفاده از پروب نوری، از هفته 18 تا 23 جنین بررسی می شود و ناهنجاری های احتمالی از نظر بینایی شناسایی می شود. اما این تکنیک است دوران مدرنبه ندرت استفاده می شود، زیرا استفاده از روش اولتراسوند بسیار ایمن تر و قابل اعتمادتر است، که همچنین امکان تجسم ناهنجاری های رشد مادرزادی را فراهم می کند.

بنابراین، غربالگری پری ناتال سه ماهه اول شامل موارد زیر است:

• سونوگرافی انجام شده در هفته 10-14 (سن حاملگی، اندازه چین دهانه رحم جنین و اندازه سر دنبالچه- جداری و دو جداری آن)
• RARR - A
• رایگان در - hCG

و غربالگری پری ناتال در سه ماهه دوم بارداری به ترتیب:

• سونوگرافی در هفته 16-18 (سن حاملگی)
• رایگان در - hCG
• استریول رایگان

غربالگری پری ناتال برای ارزیابی رشد جنین ضروری است و نمی تواند همه را تشخیص دهد مشکلات احتمالیدر نوزاد متولد نشده، اما احتمال ابتلا به آسیب شناسی کروموزومی یا ناهنجاری های مادرزادی را در او تعیین می کند. پزشکی در حال رشد است و ثابت نمی‌ماند و در حال حاضر به اصطلاح طب جنینی در حال توسعه است که امکان اصلاح ناهنجاری‌های رشدی در رحم را فراهم می‌کند و در نتیجه به نوزاد فرصت زندگی می‌دهد!

تشخیص قبل از تولد یا قبل از تولدبیماری های ارثی و مادرزادی رشته پیچیده و به سرعت در حال توسعه پزشکی است که هدف آن شناسایی ناهنجاری های جنینی، تشخیص بیماری های کروموزومی (ناهنجاری در تعداد و ساختار کروموزوم ها) و تک ژنی (تغییر در ساختار ژن) است. تشخیص قبل از تولد به شما امکان می دهد پاسخ مستقیمی به سؤال در مورد سلامت کودک متولد نشده دریافت کنید.

روش های تشخیصی قبل از تولد به غربالگری، غیرتهاجمی و تهاجمی تقسیم می شوند . برخی از زنان باردار به روش های تشخیصی خاص قبل از تولد نیاز دارند.

نشانه های تشخیص تهاجمی قبل از تولد برای حذف بیماری های کروموزومی جنین:

1. سن یک زن باردار بالای 35 سال (به عنوان مثال، سندرم داون تقریباً در 1 مورد از 700 تولد در کل جمعیت، و در زنان بالای 35 سال - حدود 1 مورد از 50-150 تولد تشخیص داده می شود. ، همین وضعیت برای سایر بیماری های کروموزومی معمول است).
2. یک کودک (فرزندان) قبلی سابقه بیماری داون یا سایر بیماری های کروموزومی یا ناهنجاری های مادرزادی متعدد (بدون کاریوتایپ) داشته است.
3. نشانگرهای اولتراسوند بیماری های کروموزومی در جنین؛
4. بازآرایی کروموزومی متعادل در یکی از والدین؛
5. خطر بالای داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون بر اساس نتایج غربالگری بیوشیمیایی پروتئین های نشانگر سرم.

در کلینیک ما، کلیه اعمال تهاجمی داخل رحمی تحت هدایت سونوگرافی در بیمارستان یک روزه انجام می شود. یک دکتر با تجربه. پس از انجام عمل، زن باردار به مدت چهار تا پنج ساعت تحت نظر متخصصان است. برای جلوگیری از عوارض احتمالی، اگر خون Rh(-) باشد، تجویز پیشگیری کننده ایمونوگلوبولین ضد رزوس D برای بیمار تجویز می شود.

بدون دست زدن به جنین، مواد برای تحقیق جمع آوری می شود - ذرات پرزهای کوریونی یا جفت، مایع آمنیوتیک یا خون از ورید ناف. جنین در طول مطالعات تهاجمی لمس نمی شود مگر اینکه هدف از مطالعه بیوپسی از بافت جنین باشد! متخصصان آزمایشگاه سیتوژنتیک، بسته به هدف معاینه، مواد به دست آمده را با استفاده از روش های مختلف آزمایشگاهی بررسی می کنند.

روش های تهاجمی

روش های تهاجمیبه دست آوردن سلول ها و بافت های جنین و/یا اندام های موقت (کوریون، جفت) را ممکن می سازد. مواد از طریق شکم (از طریق دیواره شکم) تحت کنترل اولتراسوند جمع آوری می شود.

روش های تهاجمی به دو دسته تقسیم می شوند:

• بیوپسی پرزهای کوریونی- به دست آوردن سلول هایی که جفت را تشکیل می دهند (دوره بارداری 10-13 هفته).

خطر عوارض (سقط جنین خود به خود) پس از بیوپسی پرز کوریونی 0.5٪ است.

از مزایای این روش می توان به مدت زمان - تا 12 هفته و سرعت گرفتن پاسخ - در آزمایشگاه سیتوژنتیک 2 روز پس از جمع آوری مواد پاسخ آماده شد. از آنجایی که مطالعه در مراحل اولیه بارداری انجام می شود، در صورت لزوم، ختم بارداری نیز می تواند زودهنگام انجام شود که ایمن ترین روش برای بدن زن است.

هنگام انجام بیوپسی پرزهای کوریونی، خطر نتایج مثبت یا منفی کاذب وجود دارد که با پدیده "موزاییک جفتی" - عدم هویت ژنوم سلول های جنینی و کوریون توضیح داده می شود. مسائل مربوط به "موزاییک جفتی" را می توان با مداخله مکرر - کوردوسنتز یا آمنیوسنتز در تاریخ بعدی (به زیر مراجعه کنید) حل کرد. همچنین خطر سقط جنین و همچنین خطر یک دوره نامطلوب بارداری در صورت تضاد رزوس وجود دارد. هنگامی که درگیری Rh وجود دارد، بدن مادر Rh منفی آنتی بادی هایی تولید می کند که گلبول های قرمز جنین را از بین می برد. نمونه برداری از پرزهای کوریونی می تواند تولید آنتی بادی ها را تحریک کند.

لازم به ذکر است که به طور کلی، خطر همه این عوارض کم است: بیش از 1٪ نیست و از خطر از دست دادن بارداری که 15-25٪ است تجاوز نمی کند.

• جفت بیوپسی- نمونه برداری از ذرات جفت حاوی سلول های جنینی و در نتیجه تمام مواد ژنتیکی آن برای تحقیق. جفت سنتز مشابه نمونه برداری از پرزهای کوریونی است زیرا جفت همان چیزی است که کوریون در طول زمان به آن تبدیل می شود، اما در تاریخ بعدی انجام می شود - هفته 14-20 بارداری.

در آزمایشگاهی که کلینیک ما با آن همکاری می کند، تجزیه و تحلیل در 1-3 روز تهیه می شود. وظیفه اصلی جفت سنتز به دست آوردن مواد جنینی برای شناسایی بیماری های کروموزومی در جنین است. تحت کنترل سونوگرافی، پزشک دیواره قدامی شکم زن را با سوزن سوراخ کرده و پرزهای جفت را برای بررسی بیشتر آسپیراسیون می کند. از آنجایی که مطالعه در سه ماهه دوم بارداری انجام می شود، در صورت تشخیص آسیب شناسی، ختم بارداری ممکن است آسیب زاتر از مراحل اولیه بارداری باشد. عوارض جفت بیوپسی مشابه عوارض بیوپسی پرزهای کوریونی است.

• آمنیوسنتز- سوراخ شدن کیسه آمنیوتیک با جمع آوری مقدار کمی مایع آمنیوتیک (دوره بارداری 16-18 هفته). تحت کنترل اولتراسوند، یک سوزن از طریق دیواره قدامی شکم وارد حفره آمنیوتیک می شود و مایع آمنیوتیک با حجم 20-30 میلی لیتر با سرنگ کشیده می شود. علاوه بر خود مایع آمنیوتیک، مقدار کمی از سلول های جنینی (اپیتلیوم پوسته پوسته شده) نیز وارد سرنگ می شود که آن ها نیز مورد بررسی قرار می گیرند. نتیجه تجزیه و تحلیل پس از آمنیوسنتز در عرض 2-3 هفته آماده می شود (برای این کار به محیط های مغذی خاصی نیاز است، زیرا سلول های حاصل کم هستند و باید در طول کشت تکثیر شوند).

عوارض احتمالی شامل تهدید به سقط جنین، نشت مایع آمنیوتیک، خونریزی از دستگاه تناسلی و بدتر شدن درگیری رزوس است. احتمال بروز عوارض در این مطالعه کمتر از بیوپسی پرز کوریونی/جفت است.

• کوردوسنتز- نمونه گیری خون از بند ناف جنین.

این مواد با سوراخ کردن دیواره قدامی شکم زن باردار (تحت کنترل سونوگرافی) و گرفتن خون بند ناف جمع آوری می شود. این مطالعه از هفته هجدهم بارداری انجام می شود. با کوردوسنتز می توانید تقریباً تمام آزمایشاتی را که می توان از طریق یک آزمایش خون معمولی انجام داد (شاخص های هورمونی، ایمونولوژیکی و بیوشیمیایی، عفونت ها و غیره) و همچنین تشخیص بیماری های کروموزومی. این روش نه تنها به عنوان یک روش تشخیصی، بلکه به عنوان یک روش درمانی - برای مقدمه استفاده می شود. داروهاانتقال خون داخل رحمی به جنین، به عنوان مثال، در صورت تضاد شدید Rh. یکی از عوارض این روش می تواند ختم بارداری باشد.

در آزمایشگاه سیتوژنتیک، تجزیه و تحلیل 4-5 روز طول می کشد.

ما می خواهیم یک بار دیگر روشن کنیم که خطر عوارض بارداری (سقط جنین یا مرگ جنین) پس از تشخیص تهاجمی از خطر سقط جنین بیشتر نیست. در حضور اولیه اختلالات مادرزادی رشد جنین، خطر عوارض افزایش می یابد.

کاربرد تشخیص های تهاجمی قبل از تولد

گسترده ترین تشخیص تهاجمی قبل از تولدبرای حذف بیماری های کروموزومی جنین (سندرم داون، سندرم ادواردز و غیره) استفاده می شود.

تجزیه و تحلیل مجموعه کروموزوم، سلول های پرزهای کوریونی و جفت تقریباً در 95-98٪ موارد به شناسایی ناهنجاری های کروموزومی در جنین و اصلاح مدیریت بیشتر بارداری اجازه می دهد. با تشکر از روش های مدرنمشخص شد که بسیاری از بیماری های مادرزادی شدید با اختلال در ساختار کروموزوم ها یا تعداد آنها در سلول مشخص می شود.

معروف ترین و شایع ترین بیماری کروموزومی سندرم داون است که یک آسیب شناسی مادرزادی شدید است که با عقب ماندگی ذهنی، اختلال در ایمنی و فعالیت قلبی و غیره مشخص می شود که به دلیل وجود 21 کروموزوم اضافی در کاریوتیپ بیمار ایجاد می شود.

تجزیه و تحلیل کاریوتیپ یک جنین مبتلا به سندرم داون با استفاده از تجزیه و تحلیل کامپیوتری نیمه خودکار کروموزوم های انسانی.

نمایش شماتیک کروموزوم های انسانی با رنگ آمیزی G مطابق با طبقه بندی بین المللی

از مداخلات تهاجمی داخل رحمی نیز برای تشخیص استفاده می شود بیماری های تک ژنیبرای این منظور، انواع روش های تهاجمی انجام می شود، اما بر خلاف تشخیص های سیتوژنتیک قبل از تولد، کاریوتیپ جنین یا اندام های موقتی مورد بررسی قرار نمی گیرد، بلکه توالی ژن مورد نظر یا مناطق علامت گذاری آن است.

در مرکز ما امکان جمع آوری مطالب برای تعیین پدر و مادر در مراحل اولیه بارداری و همچنین انجام تشخیص ژنتیک مولکولی وجود دارد که می تواند در مراکز تخصصی هم در شهر ما و هم در شهرهای دیگر روسیه و خارج از کشور انجام شود.

تشخیص تهاجمی قبل از تولدهمچنین می تواند برای تعیین جنسیت جنین استفاده شود. متخصصان آزمایشگاه سیتوژنتیک این تجزیه و تحلیل را در عرض 24 ساعت پس از دریافت مواد انجام خواهند داد.

تشخیص پری ناتال مجموعه خاصی از اقدامات با هدف تشخیص زودهنگام اختلالات ناشی از بارداری و همچنین از بین بردن آسیب شناسی هایی است که بلافاصله پس از تولد نوزاد ایجاد شده است. مرسوم است که بین روش های تهاجمی و غیر تهاجمی تشخیص پری ناتال تمایز قائل شود.

به عنوان یک قاعده، هر زنی که از اتاق تشخیص پری ناتال بازدید می کند، از قبل در مورد نوع تحقیقاتی که قرار است انجام دهد، هشدار داده می شود. با این حال، همه نمی دانند این اصطلاحات به چه معنا هستند. بیایید نگاهی دقیق تر به آنها بیندازیم.

بنابراین با روش‌های تهاجمی، پزشک با استفاده از ابزارهای مخصوص، با نفوذ به حفره رحم، مواد زیستی را جمع‌آوری می‌کند و آن را به تحقیقات بیشتر. بنابراین، برعکس، غیر تهاجمی، تشخیص شامل "تهاجم" به اندام های تولید مثل نمی شود. این روش ها هستند که اغلب در شناسایی آسیب شناسی های بارداری استفاده می شوند. این تا حدی با این واقعیت توضیح داده می شود که روش های تهاجمی به صلاحیت بالاتر متخصص نیاز دارند، زیرا هنگامی که آنها انجام می شوند، خطر زیادی برای آسیب به اندام های تولید مثل یا جنین وجود دارد.

چه چیزی در مورد روش های غیر تهاجمی تشخیص پری ناتال اعمال می شود؟

این نوع تحقیقات معمولاً به معنای انجام آزمایش های به اصطلاح غربالگری است. آنها شامل 2 مرحله هستند: تشخیص اولتراسوند و تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی اجزای خون.

اگر در مورد انجام سونوگرافی به عنوان آزمایش غربالگری صحبت کنیم، زمان ایده آل برای آن هفته 11-13 بارداری است. در همان زمان، توجه پزشکان به پارامترهایی مانند CTP (اندازه دنبالچه-پاریتال) و TVP (ضخامت فضای یقه) جلب می شود. با تجزیه و تحلیل مقادیر این 2 ویژگی است که متخصصان با درجه احتمال بالا می توانند فرض کنند که کودک دارای آسیب شناسی کروموزومی است.

در صورت وجود هر گونه ظن، آزمایش خون بیوشیمیایی برای زن تجویز می شود. این آزمایش غلظت موادی مانند PAPP-A (پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری A) و زیر واحد آزاد گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) را اندازه گیری می کند.

دلیل تجویز تشخیص تهاجمی چیست؟

به عنوان یک قاعده، این نوع تحقیقات برای تایید داده های موجود به دست آمده در نتیجه بررسی های قبلی انجام می شود. اساساً، این شرایط زمانی است که کودک در معرض افزایش خطر ابتلا به ناهنجاری های کروموزومی است، به عنوان مثال، این معمولاً در موارد زیر مشاهده می شود:

• اواخر بارداری (سن مادر باردار بیش از 35 سال است)؛
• حضور کودک با اختلالات مشابه در خانواده؛
• هنگامی که یک ناقل یک آسیب شناسی کروموزومی در خانواده شناسایی می شود.
• هپاتیت، سرخجه، توکسوپلاسموز در دوران بارداری
• سابقه 2 یا بیشتر سقط جنین خود به خود.

متداول‌ترین روش‌های تشخیصی تهاجمی عبارتند از و در حالت اول، برای تشخیص، با استفاده از ابزار مخصوص، یک قطعه از بافت کوریون از رحم گرفته می‌شود و در حالت دوم - مایع آمنیوتیک برای تشخیص بیشتر جمع آوری می شود.

چنین دستکاری هایی همیشه منحصراً تحت کنترل دستگاه اولتراسوند انجام می شود. به عنوان یک قاعده، برای تجویز روش های تهاجمی تشخیص پری ناتال، باید نتایج مثبتی از آزمایش های غربالگری که قبلا انجام شده بود، داشته باشیم.

بنابراین، همانطور که از مقاله مشاهده می شود، روش های در نظر گرفته شده برای تشخیص پری ناتال مکمل یکدیگر هستند. با این حال، موارد غیر تهاجمی اغلب مورد استفاده قرار می گیرند، زیرا خطر آسیب کمتری دارند و احتمال بالایی برای پیش‌بینی اختلال کروموزومی در جنین وجود دارد.