Pärimisseadused sõnastas 1865. aastal Gregory Mendel oma töös "Taimehübriidide katsed". Oma katsetes ristas ta erinevaid hernesorte (Tšehhi / Austria-Ungari). 1900. aastal avastasid pärimismustrid uuesti Correns, Chermak ja Gogo de Vries.

Mendeli esimene ja teine ​​seadus põhinevad monohübriidristidel ja kolmas - di- ja polühübriidristidel. Monohübriid ületamine toimub ühe alternatiivsete omaduste paari järgi, dihübriid kahes paaris, polühübriid - rohkem kui kaks. Mendeli edu taga on kasutatud hübridoloogilise meetodi iseärasused:

Analüüs algab puhaste joonte ületamisega: homosügootsed isikud.

Analüüsitakse eraldi alternatiivseid üksteist välistavaid tunnuseid.

Erinevate tunnuste kombinatsioonidega järglaste täpne kvantitatiivne arvestus

Analüüsitud tunnuste pärandumist saab jälgida mitme põlvkonna vältel.

Sugurakkude väljakirjutamise reegel valemi järgi 2n , kus n on heterosügootide arv: monohübriidide puhul - 2 sugurakke, dihübriidide puhul - 4, trihübriidide puhul - 8.

Mendeli 1. seadus: "Esimese põlvkonna hübriidide ühtsuse seadus"

Ühe alternatiivsete tunnuste paari analüüsitud homosügootsete isendite ristamisel ilmnevad 1. põlvkonna hübriididel ainult domineerivad tunnused ning täheldatakse fenotüübi ja genotüübi ühtlust.

Oma katsetes ristas Mendel hernetaimede puhtaid jooni kollaste (AA) ja roheliste (aa) seemnetega. Selgus, et kõik esimese põlvkonna järeltulijad on genotüübilt (heterosügootselt) ja fenotüübilt (kollased) identsed.

Mendeli 2. seadus: "Jagamise seadus"

1. põlvkonna heterosügootsete hübriidide ristamisel, analüüsides ühe alternatiivsete märkide paari järgi, täheldatakse teise põlvkonna hübriidides lõhenemist fenotüübis 3:1 ja genotüübis 1:2:1.

Oma katsetes ristas Mendel omavahel esimeses katses saadud hübriide (Aa). Selgus, et teises põlvkonnas ilmus allasurutud retsessiivne tunnus uuesti. Selle katse andmed näitavad retsessiivse tunnuse kõrvaldamist: see ei kao, vaid ilmneb uuesti järgmises põlvkonnas.

Mendeli 2. seaduse tsütoloogiline alus

Mendeli 2. seaduse tsütoloogiline alus paljastatakse aastal "sugurakkude puhtuse" hüpotees . Ristumismustrite põhjal on selge, et iga tunnuse määrab kahe alleelse geeni kombinatsioon. Heterosügootsete hübriidide moodustumisel alleelsed geenid ei segune, vaid jäävad muutumatuks. Selle tulemusena meioos Gametogeneesis satub igasse sugurakku ainult 1 paarist homoloogsetest kromosoomidest. Järelikult ainult üks alleelsete geenide paarist, s.o. sugurakk on teise alleelse geeni suhtes puhas.

Mendeli 3. seadus: tunnuste sõltumatu kombinatsiooni seadus

Kahe või enama alternatiivsete tunnuste paari analüüsitud homosügootsete organismide ristamise korral täheldatakse 3. põlvkonna hübriidides (saadud 2. põlvkonna hübriidide ristamise teel) tunnuste ja erinevate alleelpaaride vastavate geenide sõltumatut kombinatsiooni.

Pärimismustrite uurimine taimed , mis erineb ühe alternatiivsete märkide paari poolest, kasutas Mendel monohübriidne rist . Järgmisena liikus ta katsete juurde taimede ristamisel, mis erinesid kahe alternatiivse tunnuste paari poolest: dihübriidne rist , kus ta kasutas homosügootseid hernetaimi, mis erinesid värvi ja seemnekuju poolest. Sileda (B) ja kollase (A) ristamise tulemusena kortsus (c) ja rohelisega (a) olid esimeses põlvkonnas kõigil taimedel kollased siledad seemned.

Seega esimese põlvkonna ühetaolisuse seadus ei avaldu mitte ainult mono-, vaid ka polühübriidses ristumises, kui vanemindid on homosügootsed.

Viljastumise käigus moodustub erinevat tüüpi sugurakkude ühinemise tõttu diploidne sügoot. Inglise geneetik Bennett et hõlbustada nende kombineerimise optsioonide arvutamist, tegi ta ettepaneku sisestada vormi sissekanne restid - tabelid ridade ja veergude arvuga vastavalt isendite ristumisel moodustunud sugurakkude tüüpide arvule.

Analüüsi rist

Kuna fenotüübis domineeriva tunnusega indiviididel võivad olla erinevad genotüübid (Aa ja AA), tegi Mendel ettepaneku ristada see organism retsessiivne homosügoot .

Homosügootne isend annab ühtlane põlvkond,

ja heterosügootne - poolitatud fenotüübi ja genotüübi järgi 1:1.

Mograni kromosoomiteooria. Aheldatud pärand

Pärimismustreid kehtestades ristas Mendel hernetaimi. Seega viidi tema katsed läbi organismi tasandil. Mikroskoobi areng 20. sajandi alguses võimaldas tuvastada rakke - päriliku teabe materiaalset kandjat, mis kandis uurimistööd üle raku tase. Arvukate puuviljakärbestega tehtud katsete tulemuste põhjal sõnastas Thomas Morgan 1911. kromosomaalse pärilikkuse teooria sätted .

Kromosoomi geenid on teatud kindlas lineaarses paigutuses loci . Alleelsed geenid hõivavad homoloogsetes kromosoomides identseid lookusi.

Samal kromosoomil asuvad geenid siduri grupp ja päritakse valdavalt koos. Aheldusrühmade arv on võrdne n kromosoomide komplektiga.

Homoloogiliste kromosoomide vahel on see võimalik üle minemine – saitide vahetus, mis võib häirida geenide seost. Tõenäosus, et geenid jäävad seotuks, on otseselt võrdeline nendevahelise kaugusega: mida lähemal geenid kromosoomis paiknevad, seda suurem on nende sideme tekkimise tõenäosus. See kaugus arvutatakse morganiidides: 1 morganiid vastab 1% ristsugurakkude moodustumisest.

Morgan kasutas oma katseteks äädikakärbseid, mis erinesid 2 paari tunnuste poolest: värvus hall (B) ja must (b); tiiva pikkus on normaalne (V) ja lühike (v).

1) Dihübriidne ristumine – esiteks ristati homosügootsed isendid AABB ja aabb. Nii saadi Mendeliga sarnased tulemused: kõik halli keha ja normaalsete tiibadega isendid.

2) Ületamise analüüsimine viidi läbi eesmärgiga aretada 1. põlvkonna hübriidide genotüüp. Diheterosügootne isane ristati retsessiivse dihomosügootse emasega. Mendeli 3. seaduse kohaselt võiks sõltumatu tunnuste kombinatsiooni tõttu eeldada 4 fenotüübi ilmumist: sn (BbVv), chk (bbvv), ck (Bbvv), chn (bbVv) vahekorras 1:1:1 :1. Siiski saadi ainult 2 kombinatsiooni: sn (BbVv) chk (bbvv).

Seega täheldasime teises põlvkonnas ainult originaalsed fenotüübid vahekorras 1:1.

See kõrvalekalle vabast märkide kombinatsioonist tuleneb sellest, et Drosophila kärbeste kehavärvi ja tiiva pikkust määravad geenid asuvad üks kromosoom ja on päritud seotud . Selgub, et diheterosügootne isane toodab ainult 2 sorti mitteristuvaid sugurakke, mitte aga 4, nagu seostumata tunnustega organismide dihübriidse ristumise korral.

3) Vastuvõtliku ületamise analüüsimine - ristamise süsteem, milles genotüüpiliselt erinevaid vanemaid kasutatakse kord ema, teine ​​kord isavormina.

Morgan kasutas seekord diheterosügootset emast ja homosügootset retsessiivset isast. Sel viisil saadi 4 fenotüüpi, kuid nende suhe ei vastanud sõltumatu tunnuste kombinatsiooniga Mendelil täheldatule. Sn ja chk arv moodustas 83% kõigist järglastest ning sc ja chn arv vaid 17%.

Selle tulemusena katkeb side samas kromosoomis paiknevate geenide vahel üle minemine . Kui kromosoomide murdepunkt asub seotud geenide vahel, siis side katkeb ja üks neist läheb homoloogseks kromosoomiks. Niisiis, lisaks kahte sorti mitte-ristuvad sugurakud , moodustub veel kaks sorti ristuvad sugurakud , milles kromosoomid on vahetanud homoloogseid piirkondi. Nendest arenevad ühinemisel ristuvad isendid. Kromosoomiteooria järgi on Drosophilas kehavärvi ja tiibade pikkust määravate geenide vaheline kaugus 17 morganiidi – 17% ristuvaid sugurakke ja 83% mitteristuvaid sugurakke.

Geenide alleelne interaktsioon

1) Mittetäielik domineerimine: Punaste ja valgete õitega homosügootsete magushernetaimede ristamisel on kõik esimese põlvkonna järglased roosad lilled- vahevorm. Teises põlvkonnas vastab fenotüübi järgi jagunemine genotüübi järgi jagunemisele suhtega 1kr:2roos:1valge.

2) Üledomineerimine : domineerival alleelil heterosügootides tunnus on rohkem väljendunud kui homosügootidel. Samas on heterosügootsel organismil Aa parem sobivus kui mõlemat tüüpi homosügootidel.

Sirprakuline aneemia on põhjustatud mutandi alleelist. Piirkondades, kus malaaria on levinud, on Ss heterosügootid selle suhtes resistentsemad kui SS homosügootid.

3) Kaasdominants : heterosügootses fenotüübis avalduvad mõlemad alleelsed geenid, mille tulemusena moodustub uus tunnus. Kuid ühte alleeli on võimatu nimetada domineerivaks ja teist retsessiivseks, kuna need mõjutavad fenotüüpi võrdselt.

4. veregrupi moodustumine inimestel. Alleel Ia määrab antigeeni a olemasolu erütrotsüütidel, alleel Ib määrab antigeeni b olemasolu. Mõlema alleeli olemasolu genotüübis põhjustab mõlema antigeeni moodustumist erütrotsüütidel.

4) Mitu alleeli: populatsioonis on rohkem kui kaks alleelset geeni. Sellised geenid tekivad kromosoomi sama lookuse mutatsiooni tulemusena. Lisaks domineerivatele ja retsessiivsetele geenidele on olemas vahepealsed alleelid , mis käituvad domineeriva suhtes retsessiivsena ja retsessiivse suhtes domineerivana. Igal diploidsel isendil võib olla mitte rohkem kui kaks alleelset geeni, kuid populatsioonis ei ole nende arv piiratud. Mida rohkem alleelgeene, seda rohkem on nende kombinatsioonide võimalusi. Kõik ühe geeni alleelid on tähistatud ühe tähega erinevate indeksitega: A1, A2, a3 jne.

Merisigadel määrab karvavärvi ühe lookuse 5 alleed, mis erinevates kombinatsioonides annavad 11 värvivalikut. Inimestel on veregrupid päritud ABO süsteemi järgi mitme alleeli tõttu. Kolm geeni Io, Ia, Ib määravad inimese 4 veregrupi pärilikkuse (Io suhtes domineerivad geenid Ia Ib).

Mittealleelne geenide interaktsioon

1) Vastastikune täiendavus või komplementaarne geenide interaktsioon on nähtus, mille puhul kaks mittealleelset domineerivad või retsessiivsed geenid annavad uus märk . Seda geenide koostoimet täheldatakse kanade kammikujude pärimisel:

A pisiform (A-bb); B- roosikujuline (aaB-); AB-mutrikujuline; aavv lehekujuline.

Kanade ristamise korral herne- ja roosikujulise kammiga saavad kõik 1. põlvkonna hübriidid pähklikujulise kammi. Esimese põlvkonna dihübriide pähklikujuliste kammidega ristades ilmuvad 2. põlvkonnas igat tüüpi kammidega isendid vahekorras 9või: 3roos: 3hor: 1leht. Erinevalt Mendeli 3. seadusest tulenevast segregatsioonist ei toimu aga iga alleeli eraldamist suhtega 3:1. Muudel komplementaarsuse juhtudel on 9:7 ja 9:6:1 võimalikud.

2) Epistaas või geenide epistaatiline interaktsioon - mahasurumine ühe alleeli geenide tegevus teise alleeli geenide poolt. Supresseeriv geen on supressor või inhibiitor.

Domineeriv epistaas - domineeriv supressorgeen: kanade sulgede värvuse pärand. C - pigmendi süntees, I - supressorgeen. Genotüübiga C-ii kanad värvitakse. Ülejäänud isendid on valged, kuna domineeriva supressorgeeni juuresolekul ei ilmu supresseeritud värvigeen või pigmendi sünteesi eest vastutav geen (ccii) puudub. Dihübriidide ristamise korral on teises põlvkonnas lõhenemine 13:3 või 12:3:1.

Retsessiivne epistaas - supressorgeen on retsessiivne geen, näiteks hiirte värvuse pärand. B - halli pigmendi süntees, b - must; A soodustab värvi ilmnemist ja pärsib seda. Epistaas avaldub ainult juhtudel, kui genotüüp sisaldab kahte aa supressorgeeni. Retsessiivse epistaasiga dihübriidsete indiviidide ristamisel on teises põlvkonnas jagunemine 9:3:4.

Bombay fenomen avaldub veregruppide pärandumises ABO süsteemi järgi. 1. veregrupiga (IoIo) naine, kes abiellus 2. veregrupiga (IaIo) mehega, sünnitas kaks tüdrukut veregrupiga 4 (IaIb) ja 1 (IoIo). Seda seletatakse asjaoluga, et nende emal oli Ib alleel, kuid selle mõju pärssis haruldane retsessiivne geen, mis homosügootses olekus avaldas epistaatilise toimega. Selle tulemusena eksponeeris naine fenotüüpselt 1. rühma.

3) Polümerism - sama märgi määrab mitu alleed. Sel juhul mõjutavad ühe tunnuse avaldumisastet erinevatest alleelpaaridest pärit domineerivad geenid. See sõltub domineerivate geenide arvust genotüübis (mida rohkem domineerivaid geene, seda rohkem väljendub tunnus) ja keskkonnatingimuste mõjust.

Polümeergeene tähistatakse tavaliselt ühe ladina tähestiku tähega numbriindeksitega A 1 A 2 a 3 jne. Nad määravad polügeensed omadused . Nii on loomadel ja inimestel päritud palju kvantitatiivseid ja mõningaid kvalitatiivseid omadusi: pikkus, kaal, nahavärv. Nisuterade värvi pärilikkus: iga domineeriv geen määrab punase värvi, retsessiivsed geenid - valge. Domineerivate geenide arvu suurenemisega suureneb värvide intensiivsus. Ja ainult siis, kui organism on homosügootne kõigi retsessiivsete geenide paaride suhtes, ei ole terad värvitud. Niisiis, dihübriidide ristamisel on poolitamine vahekorras 15 okr: 1 bel.

4) Pleiotroopia- üks geen mõjutab mitut tunnust. Nähtust kirjeldas Mendel, kes avastas, et pärilikud tegurid hernetaimedel võivad määrata mitmeid tunnuseid: õite punane värvus, seemnete hall värvus ja roosa laik lehtede aluses. Sageli laieneb see evolutsiooniliselt olulistele tunnustele: viljakus, oodatav eluiga, võime ellu jääda ekstreemsetes keskkonnatingimustes.

Mõnel juhul on pleietroopne geen ühe tunnuse suhtes domineeriv ja teise suhtes retsessiivne. Kui pleietroopne geen on ainult domineeriv või ainult retsessiivne kõigi tema poolt määratud omaduste suhtes, siis on pärimise olemus sarnane Mendeli seaduste mustritega.

Omapärast lõhenemist täheldatakse siis, kui üks tunnustest on retsessiivne või letaalne (homosügoot viib surma). Näiteks karakuli lamba musta villa ja vatsa arengu määrab üks geen, halli villa ja vähearenenud vatsa aga sellele alleelgeen. Hall domineerib musta üle, normaalne anomaalia üle. Armi ja halli värvuse alaarengu geeni homosügootsed isendid surevad, seetõttu ei ole heterosügootsete isendite ristamisel veerand järglastest (hallid homosügootid) elujõulised. Jagamine vahekorras 2:1.

Läbitung ja väljendusvõime

Isendi genotüüp määrab ainult tunnuse potentsiaalse arengu: geeni juurutamine tunnuseks oleneb teiste geenide ja keskkonnatingimuste mõjust, seetõttu avaldub sama pärilik informatsioon erinevates tingimustes erinevalt. Järelikult ei ole päritud mitte valmis omadus, vaid reaktsiooni tüüp keskkonna tegevusele.

Läbitungimine - geeni tungimine tunnusesse. Väljendatakse protsendina tunnust kandvate isendite arvust geeni kandjate koguarvust, mida on võimalik selles tunnuses realiseerida. Täielik läbitungimine (100%) – kõigil geeni kandjatel on tunnuse fenotüübiline ilming. Mittetäielik – geeni mõju ei avaldu kõigis kandjates.

Kui geen on muutunud tunnuseks, on see läbitungiv, kuid see võib avalduda erineval viisil. Väljenduslikkus - märgi väljendusaste. Geenil, mis põhjustab Drosophila silmatahkude arvu vähenemist, on erinev ekspressiivsus. Homosügootidel on erinev arv tahke kuni nende täieliku puudumiseni.

Läbitungimine ja ekspressiivsus sõltuvad teiste geenide ja väliskeskkonna mõjust.

Muutlikkus

Muutlikkus on võime omandada uusi omadusi välis- ja sisekeskkonna tegurite (morfoloogiliste, füsioloogiliste, biokeemiliste) mõjul. Muutlikkus on seotud sama liigi isendite mitmekesisusega, mis on evolutsiooniprotsesside materjaliks. Pärilikkuse ja muutlikkuse ühtsus on pideva bioloogilise evolutsiooni tingimus. Neid on mitut tüüpi:

1) Pärilik, genotüüpne, ebakindel, individuaalne

See on oma olemuselt pärilik ja on põhjustatud genotüübi geenide rekombinatsioonist ja mutatsioonidest ning on päritav. On kombineeritud ja mutatsioonilised

2) Mittepärilik, modifikatsioon, fenotüüpne, rühm, spetsiifiline

Modifikatsiooni varieeruvus on organismi evolutsiooniliselt fikseeritud adaptiivne reaktsioon vastuseks muutuvatele keskkonnatingimustele, mis on keskkonna ja genotüübi koostoime tagajärg. Erinevalt mutatsioonidest on paljud modifikatsioonid pöörduvad: parkimine, lehma piimatoodang jne.

Lühike tagasiside vorm

Mendeli esimene seadus. Esimese põlvkonna hübriidide ühtsuse seadus

Ristades homosügootseid isendeid, kes erinevad ühe alternatiivsete (üksteist välistavate) märkide paari poolest, on kõik järglased esimene põlvkondühtlane nii fenotüübi kui ka genotüübi poolest.

Ristati kollaste (dominantne tunnus) ja roheliste (retsessiivne tunnus) seemnetega hernetaimed. Sugurakkude moodustumisega kaasneb meioos. Iga taim toodab ühte tüüpi sugurakke. Igast homoloogsest kromosoomipaarist läheb üks kromosoom ühe alleelse geeniga (A või a) sugurakkudesse. Pärast viljastamist taastatakse homoloogsete kromosoomide paaritumine ja moodustuvad hübriidid. Kõikidel taimedel on ainult seemned kollane(fenotüüp), heterosügootne genotüübi Aa suhtes. See juhtub siis, kui täielik domineerimine.

Hübriidil Aa on üks geen A ühelt vanemalt ja teine ​​geen - a - teiselt vanemalt (joonis 73).

Erinevalt diploidsetest organismidest on haploidsed sugurakud (G) ümbritsetud.

Ristamise tulemusena saadakse esimese põlvkonna hübriidid, mis on tähistatud F 1.

Ristuste registreerimiseks kasutatakse spetsiaalset tabelit, mille pakkus välja inglise geneetik Punnett ja mida nimetatakse Punnetti ruudustikuks.

Isapoolse indiviidi sugurakud kirjutatakse välja horisontaalselt, emapoolsed aga vertikaalselt. Genotüpiseerimine registreeritakse ristmikel.

Riis. 73.Pärand monohübriidsete ristandite korral.

I - kahe hernesordi ristamine kollaste ja roheliste seemnetega (P); II

Mendeli I ja II seaduse tsütoloogilised alused.

F 1 - heterosügootid (Aa), F 2 - segregatsioon genotüübi 1 järgi AA: 2 Aa: 1 aa.

py järeltulijad. Tabelis oleneb rakkude arv ristatavate isendite poolt toodetud sugurakkude arvust.

Mendeli II seadus. Esimese põlvkonna hübriidide poolitamise seadus

Esimese põlvkonna hübriidide omavahelisel ristamisel tekivad teises põlvkonnas nii domineerivate kui ka retsessiivsete tunnustega isendid ning jagunemine toimub fenotüübi järgi vahekorras 3:1 (kolm domineerivat fenotüüpi ja üks retsessiivne) ja 1:2:1. genotüübi järgi (vt. joon. 73). Selline poolitamine on võimalik siis, kui täielik domineerimine.

Sugurakkude "puhtuse" hüpotees

Lõhenemise seadust saab seletada sugurakkude "puhtuse" hüpoteesiga.

Mendel nimetas alternatiivsete tegelaste alleelide mittesegunemise nähtust heterosügootse organismi sugurakkudes (hübriid) sugurakkude "puhtuse" hüpotees. Iga tunnuse eest vastutavad kaks alleelset geeni (Aa). Hübriidide moodustumisel alleelsed geenid ei segune, vaid jäävad muutumatuks.

Meioosi tulemusena moodustuvad Aa hübriidid kahte tüüpi sugurakke. Iga sugurakk sisaldab ühte homoloogsete kromosoomide paarist, millel on alleelgeen A või alleelgeen a. Sugurakud on puhtad teisest alleelsest geenist. Viljastamise käigus taastub kromosoomide homoloogia ja geenide alleelsus ning ilmneb retsessiivne tunnus ( roheline hernes), mille geen ei näidanud oma toimet hübriidorganismis. Tunnused arenevad geenide koosmõjul.

Mittetäielik domineerimine

Kell mittetäielik domineerimine heterosügootsetel isikutel on oma fenotüüp ja tunnus on vahepealne.

Öiste ilutaimede ristamisel punaste ja valgete õitega ilmuvad esimeses põlvkonnas roosad isendid. Esimese põlvkonna hübriidide (roosad õied) ristamise korral langeb järglastel genotüübi ja fenotüübi järgi lõhustumine kokku (joon. 74).

Riis. 74.Pärand mittetäieliku domineerimisega öises ilutaimes.

Inimestel sirprakulist aneemiat põhjustaval geenil on mittetäieliku domineerimise omadus.

Analüüsi rist

Retsessiivne tunnus (rohelised herned) ilmneb ainult homosügootses olekus. Homosügootsed (kollased herned) ja heterosügootsed (kollased herned) domineerivate tunnustega isendid ei erine üksteisest fenotüübi poolest, kuid neil on erinev genotüüp. Nende genotüüpe saab määrata teadaoleva genotüübiga isenditega ristamise teel. Selliseks isendiks võivad olla rohelised herned, millel on homosügootne retsessiivne tunnus. Seda risti nimetatakse analüüsitud ristiks. Kui ristamise tulemusena on kõik järglased ühtlased, siis on uuritav isend homosügootne.

Kui toimub lõhenemine, on isend heterosügootne. Heterosügootse isendi järglased lõhustavad vahekorras 1:1.

Mendeli III seadus. Tunnuste sõltumatu kombinatsiooni seadus (joonis 75). Organismid erinevad üksteisest mitmel viisil.

Kahe tunnuse poolest erinevate isendite ristamist nimetatakse dihübriidiks ja mitmes mõttes polühübriidiks.

Homosügootsete isendite ristamisel, kes erinevad kahe alternatiivsete märkide paari poolest, esineb teises põlvkonnas funktsioonide sõltumatu kombinatsioon.

Dihübriidse ristamise tulemusena on kogu esimene põlvkond ühtlane. Teises põlvkonnas toimub fenotüübiline lõhustumine vahekorras 9:3:3:1.

Näiteks kui ristate kollaste seemnete ja sileda pinnaga (domineeriv tunnus) hernes roheliste seemnete ja kortsulise pinnaga hernega (retsessiivne tunnus), on kogu esimene põlvkond ühtlane (kollased ja siledad seemned).

Kui hübriide ristati üksteisega teises põlvkonnas, ilmnesid isendid omadustega, mida algkujul ei olnud (kollased kortsus ja rohelised siledad seemned). Need omadused on päritud sõltumataüksteisest.

Diheterosügootne isend tootis 4 tüüpi sugurakke

Isendite loendamise mugavuse huvides, mille tulemuseks on teine ​​põlvkond pärast hübriidide ristamist, kasutatakse Punnetti ruudustikku.

Riis. 75.Tunnuste iseseisev jaotus dihübriidsete ristamise korral. A, B, a, b - domineerivad ja retsessiivsed alleelid, mis kontrollivad kahe tunnuse arengut. G - vanemate sugurakud; F 1 - esimese põlvkonna hübriidid; F 2 - teise põlvkonna hübriidid.

Meioosi tulemusena kandub igasse sugurakku üks alleelsetest geenidest homoloogsest kromosoomipaarist.

Moodustub 4 tüüpi sugurakke. Lõhustamine pärast ristumist vahekorras 9:3:3:1 (9 isendit kahe domineeriva tunnusega, 1 isendil kaks retsessiivset tunnust, 3 isendit ühe domineeriva ja teise retsessiivse tunnusega, 3 isendit domineerivate ja retsessiivsete tunnustega).

Domineerivate ja retsessiivsete tunnustega isendite ilmumine on võimalik, kuna herneste värvi ja kuju eest vastutavad geenid paiknevad erinevates mittehomoloogsetes kromosoomides.

Iga alleeligeenide paar jaotub teisest paarist sõltumatult ja seetõttu saab geene kombineerida sõltumatult.

Heterosügootne isend "n" paari tunnuste jaoks moodustab 2 n tüüpi sugurakke.

Küsimused enesekontrolliks

1. Kuidas on sõnastatud Mendeli esimene seadus?

2. Milliseid seemneid ristas Mendel hernestega?

3. Milliste seemnetega taimed tekkisid ristamise tulemusena?

4. Kuidas on sõnastatud Mendeli II seadus?

5. Milliste omadustega taimed saadi esimese põlvkonna hübriidide ristamise tulemusena?

6. Millises arvulises suhtes toimub poolitamine?

7. Kuidas on seletatav poolitamise seadus?

8. Kuidas seletada sugurakkude “puhtuse” hüpoteesi?

9. Kuidas seletada tunnuste mittetäielikku domineerimist? 10. Milline lõhustamine fenotüübi ja genotüübi järgi toimub

pärast esimese põlvkonna hübriidide ristamist?

11. Millal tehakse analüütiline rist?

12. Kuidas toimub analüütiline rist?

13. Millist risti nimetatakse dihübriidiks?

14. Millistel kromosoomidel paiknevad herneste värvi ja kuju eest vastutavad geenid?

15. Kuidas on sõnastatud Mendeli III seadus?

16. Milline fenotüübiline lõhustumine toimub esimeses põlvkonnas?

17. Milline fenotüübiline lõhustumine toimub teises põlvkonnas?

18. Mida kasutatakse hübriidide ristamise tulemusel tekkinud isendite loendamise hõlbustamiseks?

19.Kuidas seletada isendite välimust, kellel on omadused, mida varem polnud?

Teema “Mendeli seadused” märksõnad

alleelsusaneemia

interaktsiooni

sugurakud

geen

genotüüp

heterosügoot

hübriid

sugurakkude "puhtuse" hüpotees

homosügoot

homoloogia

herned

hernes

tegevust

dihübriid

domineerimine

ühtsus

seadus

meioos

haridus värvimine

väetamine

individuaalne

sidumine

pinnale

loendama

põlvkond

polühübriid

järglased

välimus

märk

taim

poolitatud

Punnetti võrk

vanemad

vara

seemned

ületamine

ühinemine

suhe

mitmekesisus

mugavus

fenotüüp

vormi

iseloomu

värvi

lilled

Mitmekordne alleelism

Alleelsed geenid võivad sisaldada mitte kahte, vaid suuremat arvu geene. Need on mitmed alleelid. Need tekivad mutatsiooni (DNA molekulis oleva nukleotiidi asendamise või kadumise) tulemusena. Mitme alleeli näide võib olla inimese veregruppide eest vastutavad geenid: I A, I B, I 0. Geenid I A ja I B on I 0 geeni suhtes domineerivad. Genotüübis on alati ainult kaks geeni alleelide seeriast. Geenid I 0 I 0 määravad I veregrupi, geenid I A I A, I A I O - II rühm, I B I B, I B I 0 - III rühm, I A I B - IV rühm.

Geeni interaktsioon

Geeni ja tunnuse vahel on keeruline seos. Üks geen võib olla vastutav ühe tunnuse kujunemise eest.

Geenid vastutavad teatud biokeemilisi reaktsioone katalüüsivate valkude sünteesi eest, mille tulemuseks on teatud omadused.

Üks geen võib olla vastutav mitme tunnuse väljatöötamise eest, mis avaldub pleiotroopne toime. Geeni pleiotroopse toime raskusaste sõltub biokeemilisest reaktsioonist, mida katalüüsib selle geeni kontrolli all sünteesitud ensüüm.

Ühe tunnuse – selle – arenemise eest võib vastutada mitu geeni polümeer geeni tegevus.

Sümptomite ilmnemine on erinevate biokeemiliste reaktsioonide koosmõju tulemus. Neid interaktsioone võib seostada alleelsete ja mittealleelsete geenidega.

Alleelsete geenide interaktsioon.

Samas alleelpaaris paiknevate geenide interaktsioon toimub järgmiselt:

. täielik domineerimine;

. mittetäielik domineerimine;

. kaasdomineerimine;

. üle domineerimine.

Kell täielik Domineerivas seisundis pärsib ühe (domineeriva) geeni toime täielikult teise (retsessiivse) tegevuse. Esimese põlvkonna ristamise korral ilmneb domineeriv tunnus (näiteks herneste kollane värvus).

Kell mittetäielik domineerimine tekib siis, kui domineeriva alleeli mõju nõrgeneb retsessiivse alleeli juuresolekul. Ristamise tulemusena saadud heterosügootsetel isikutel on oma genotüüp. Näiteks öiseid ilutaimi punaste ja valgete õitega ristades tekivad roosad õied.

Kell kaasdomineerimine Mõlema geeni mõju avaldub nende samaaegsel esinemisel. Selle tulemusena ilmneb uus sümptom.

Näiteks IV veregrupp (I A I B) inimestel moodustub geenide I A ja I B koosmõjul. Eraldi määrab I A geen II veregrupi ja I B geen III veregrupi.

Kell üle domineerimine heterosügootses olekus domineerival alleelil on tunnuse ilming tugevam kui homosügootses olekus.

Mittealleelsete geenide interaktsioon

Organismi ühte tunnust võivad sageli mõjutada mitmed mittealleelsed geenide paarid.

Mittealleelsete geenide interaktsioon toimub järgmiselt:

. täiendavus;

. epistaas;

. polümeerid.

Täiendav mõju avaldub kahe domineeriva mittealleelse geeni samaaegsel esinemisel organismide genotüübis. Iga domineeriv geen võib avalduda iseseisvalt, kui teine ​​on retsessiivses seisundis, kuid nende ühine esinemine domineerivas olekus sigootis määrab tunnuse uue seisundi.

Näide. Ristati kahte sorti valgete õitega magusherneid. Kõigil esimese põlvkonna hübriididel olid punased õied. Lillevärv sõltub kahest interakteeruvast geenist A ja B.

Geenide A ja B alusel sünteesitud valgud (ensüümid) katalüüsivad biokeemilisi reaktsioone, mis viivad tunnuse (lillede punase värvuse) avaldumiseni.

Epistaas- interaktsioon, mille käigus üks domineerivatest või retsessiivsetest mittealleelsetest geenidest surub alla teise mittealleelse geeni toimet. Geeni, mis pärsib teise toimet, nimetatakse epistaatiliseks geeniks või supressoriks. Allasurutud geeni nimetatakse hüpostaatiliseks. Epistaas võib olla domineeriv või retsessiivne.

Domineeriv epistaas. Domineeriva epistaasi näide oleks kanade sulestiku värvi pärand. Domineeriv geen C vastutab sulestiku värvi eest. Domineeriv mittealleelne geen I pärsib sulestiku värvuse kujunemist. Selle tulemusena on kanadel, kelle genotüübis on C geen, I geeni juuresolekul valge sulestik: IICC; IICC; IiCc; Iicc. Iicc genotüübiga kanad on samuti valged, kuna need geenid on retsessiivses olekus. IiCC, iiCc genotüübiga kanade sulestik on värviline. Sulestiku valge värvus on tingitud i geeni retsessiivse alleeli olemasolust või värvisupressorgeeni I olemasolust. Geenide interaktsioon põhineb biokeemilistel seostel ensüümvalkude vahel, mida kodeerivad epistaatilised geenid.

Retsessiivne epistaas. Retsessiivne epistaas seletab Bombay fenomeni – ABO veregrupisüsteemi antigeenide ebatavalist pärandumist. On teada 4 veregruppi.

I veregrupiga (I 0 I 0) naise perre sünnitas II veregrupiga (I A I A) mees IV veregrupiga (I A I B), mis on võimatu. Selgus, et naine päris I B geeni oma emalt ja I 0 geeni isalt. Seetõttu näitas mõju ainult I 0 geen

arvati, et naisel oli I veregrupp. Geeni I B surus alla retsessiivne geen x, mis oli homosügootses olekus - xx.

Selle naise lapsel näitas allasurutud I B geen oma toimet. Lapsel oli IV veregrupp I A I B.

PolümeerGeenide mõju on tingitud asjaolust, et sama tunnuse eest võivad vastutada mitmed mittealleelsed geenid, mis suurendavad selle avaldumist. Polümeergeenidest sõltuvad tunnused klassifitseeritakse kvantitatiivseteks. Kvantitatiivsete tunnuste kujunemise eest vastutavatel geenidel on kumulatiivne mõju. Näiteks polümeersed mittealleelsed geenid S 1 ja S 2 vastutavad naha pigmentatsiooni eest inimestel. Nende geenide domineerivate alleelide juuresolekul sünteesitakse palju pigmenti, retsessiivsete juuresolekul - vähe. Nahavärvi intensiivsus sõltub pigmendi hulgast, mille määrab domineerivate geenide arv.

Mulattide S 1 s 1 S 2 s 2 abielust sünnivad lapsed naha pigmentatsiooniga heledast tumedani, kuid tõenäosus saada valge ja musta nahavärviga laps on 1/16.

Paljud tunnused on päritud polümeeripõhimõtte järgi.

Küsimused enesekontrolliks

1. Mis on mitu alleeli?

2. Millised geenid vastutavad inimese veregruppide eest?

3. Millised veregrupid on inimesel?

4. Millised seosed on geeni ja tunnuse vahel?

5. Kuidas alleelsed geenid interakteeruvad?

6. Kuidas mittealleelsed geenid interakteeruvad?

7. Kuidas seletada geeni komplementaarset toimet?

8. Kuidas seletada epistaasi?

9. Kuidas seletada geeni polümeerset toimet?

Teema “Mitmed alleelid ja geenide interaktsioon” märksõnad

alleelism alleel antigeenid abielu

interaktsiooni

genotüüp

hübriid

herned

herned

veregrupp

tegevust

lapsed

domineerimine

naine

asendamine

kadominantsus

kaasdomineerimine

nahk

kanad

ema

molekul

mulatt

mutatsioon

kättesaadavus

pärand

nukleotiidid

värvimine

sulestik

lõime

suhtumine

pigment

pigmentatsioon

pleiotroopia

summutaja

põlvkond

polümerism

märk

näiteks

kohalolu

ilming

arengut

reaktsioonid

laps

tulemus

üle domineeriv ühendus

valgusünteesi süsteem

ületamine

olek

kraadi

kaotus

nähtus

ensüümid

värvi

lilled

Inimene

Geneetika- pärilikkuse ja muutlikkuse seaduste teadus. Geneetika “sünnikuupäevaks” võib pidada aastat 1900, mil G. De Vries Hollandis, K. Correns Saksamaal ja E. Cermak Austrias iseseisvalt “taasavastasid” G. Mendeli poolt juba aastal kehtestatud tunnuste pärimise seadused. 1865.

Pärilikkus– organismide võimet kanda edasi oma omadusi ühelt põlvkonnalt teisele.

Muutlikkus- organismide võime omandada oma vanematega võrreldes uusi omadusi. Laiemas tähenduses viitab varieeruvus sama liigi isendite erinevustele.

Sign- mis tahes struktuurne tunnus, mis tahes keha omadus. Tunnuse areng sõltub nii teiste geenide olemasolust kui ka keskkonnatingimustest, mis toimuvad tunnuste kujunemisel individuaalne arengüksikisikud. Seetõttu on igal indiviidil ainult talle iseloomulike omaduste kogum.

Fenotüüp- keha kõigi väliste ja sisemiste tunnuste kogum.

Gene– geneetilise materjali funktsionaalselt jagamatu ühik, polüpeptiidi, ülekande- või ribosomaalse RNA molekuli esmast struktuuri kodeeriv DNA molekuli osa. Laiemas tähenduses on geen DNA osa, mis määrab võimaluse areneda eraldi elementaarne tunnus.

Genotüüp- organismi geenide kogum.

Locus- geeni asukoht kromosoomis.

Alleelsed geenid- geenid, mis asuvad homoloogsete kromosoomide identsetes lookustes.

Homosügoot- organism, millel on ühe molekulaarse vormi alleelsed geenid.

Heterosügoot- organism, millel on erineva molekulaarse vormiga alleelgeene; sel juhul on üks geenidest domineeriv, teine ​​retsessiivne.

Retsessiivne geen- alleel, mis määrab tunnuse kujunemise ainult homosügootses olekus; sellist tunnust nimetatakse retsessiivseks.

Domineeriv geen- alleel, mis määrab tunnuse arengu mitte ainult homosügootses, vaid ka heterosügootses olekus; sellist tunnust nimetatakse domineerivaks.

Geneetilised meetodid

Peamine on hübridoloogiline meetod- ristamiste süsteem, mis võimaldab jälgida tunnuste pärandumise mustreid mitme põlvkonna jooksul. Esmakordselt töötas välja ja kasutas G. Mendel. Meetodi eristavad tunnused: 1) sihipärane vanemate valik, kes erinevad ühe, kahe, kolme jne kontrastsete (alternatiivsete) stabiilsete tunnuste paari poolest; 2) hübriidide tunnuste pärilikkuse range kvantitatiivne arvestus; 3) järglaste individuaalne hindamine igalt vanemalt põlvkondade kaupa.

Nimetatakse ristumist, milles analüüsitakse ühe alternatiivsete märkide paari pärilikkust monohübriid, kaks paari - dihübriid, mitu paari - polühübriid. Alternatiivsete tunnuste all mõistetakse tunnuse erinevaid tähendusi, näiteks tunnuseks on herneste värvus, alternatiivtunnusteks on kollane värvus, herneste roheline värvus.

Lisaks hübridoloogilisele meetodile kasutatakse geneetikas järgmist: genealoogiline- sugupuude koostamine ja analüüs; tsütogeneetiline- kromosoomide uurimine; kaksik- kaksikute uurimine; rahvastikustatistika meetod – populatsioonide geneetilise struktuuri uurimine.

Geneetiline sümboolika

G. Mendeli väljapakutud, kasutatud ristamistulemuste fikseerimiseks: P - vanemad; F - järglased, tähe all või vahetult pärast seda olev number tähistab põlvkonna järjekorranumbrit (F 1 - esimese põlvkonna hübriidid - vanemate otsesed järeltulijad, F 2 - teise põlvkonna hübriidid - tekivad F 1 hübriidide ristamise tulemusena. muu); × - ületamise ikoon; G - meessoost; E - naine; A on domineeriv geen, a on retsessiivne geen; AA on homosügoot dominandi jaoks, aa on homosügoot retsessiivse jaoks, Aa on heterosügoot.

Esimese põlvkonna hübriidide ühtsuse seadus ehk Mendeli esimene seadus

Mendeli töö õnnestumisele aitas kaasa edukas ristamise objekti valik - erinevad hernesordid. Herne omadused: 1) on suhteliselt kergesti kasvatatav ja lühikese arenguperioodiga; 2) omab arvukalt järglasi; 3) on suur hulk selgelt nähtavad alternatiivsed märgid (korolla värvus - valge või punane; idulehtede värvus - roheline või kollane; seemne kuju - kortsus või sile; kauna värvus - kollane või roheline; kauna kuju - ümmargune või ahenenud; lillede või viljade paigutus - kogu pikkuses varre kõrgus või ülaosa - pikk või lühike); 4) on isetolmleja, mille tulemusena on tal suur hulk puhtaid jooni, mis säilitavad stabiilselt oma omadused põlvest põlve.

Mendel viis erinevate hernesortide ristamise katseid läbi kaheksa aastat, alates 1854. aastast. 8. veebruaril 1865 esines G. Mendel Brunni Loodusuurijate Seltsi koosolekul ettekandega “Katsed taimehübriididel”, kus tehti kokkuvõte tema töö tulemustest.

Mendeli katsed olid hoolikalt läbi mõeldud. Kui tema eelkäijad püüdsid korraga uurida paljude tunnuste pärimise mustreid, alustas Mendel oma uurimistööd vaid ühe alternatiivsete tunnuste paari pärilikkuse uurimisega.

Mendel võttis kollaste ja roheliste seemnetega hernesordid ja risttolmles need kunstlikult: ühelt sordilt eemaldas tolmukad ja tolmeldas teise sordi õietolmuga. Esimese põlvkonna hübriididel olid kollased seemned. Sarnane pilt ilmnes ka ristandites, kus uuriti teiste tunnuste pärandumist: sileda ja kortsuskujulise seemnekujuga taimede ristamise korral olid punaseõieliste taimede ristamisel valgeõieliste taimedega kõik saadud seemned siledad; saadud olid punaseõielised. Mendel jõudis järeldusele, et esimese põlvkonna hübriidides ilmub igast alternatiivsete tegelaste paarist ainult üks ja teine ​​näib kaovat. Mendel nimetas esimese põlvkonna hübriidides avalduvat tunnust domineerivaks ja allasurutud tunnust retsessiivseks.

Kell homosügootsete indiviidide monohübriidne ristumine Omades erinevaid alternatiivsete omaduste väärtusi, on hübriidid genotüübi ja fenotüübi poolest ühtsed.

Mendeli ühtsusseaduse geneetiline diagramm

(A - herneste kollane värvus, a - herneste roheline värv)

Segregatsiooniseadus ehk Mendeli teine ​​seadus

G. Mendel andis esimese põlvkonna hübriididele võimaluse isetolmleda. Sel viisil saadud teise põlvkonna hübriididel ei ilmnenud mitte ainult domineeriv, vaid ka retsessiivne tunnus. Katsetulemused on toodud tabelis.

Märgid	Domineeriv		Retsessiivne		Kokku
	Number	%	Number	%
Seemne kuju	5474	74,74	1850	25,26	7324
Idulehtede värvimine	6022	75,06	2001	24,94	8023
Seemnekatte värv	705	75,90	224	24,10	929
Bobi kuju	882	74,68	299	25,32	1181
Bobi värvimine	428	73,79	152	26,21	580
Lilleseade	651	75,87	207	24,13	858
Varre kõrgus	787	73,96	277	26,04	1064
Kokku:	14949	74,90	5010	25,10	19959

Tabeliandmete analüüs võimaldas meil teha järgmised järeldused:

1. Teise põlvkonna hübriidide ühtsust ei täheldata: mõned hübriidid kannavad ühte (domineerivat), mõned - teist (retsessiivset) tunnust alternatiivsest paarist;
2. domineerivat tunnust kandvate hübriidide arv on ligikaudu kolm korda suurem kui retsessiivset tunnust kandvate hübriidide arv;
3. Retsessiivne tunnus ei kao esimese põlvkonna hübriidides, vaid on ainult allasurutud ja ilmneb teises hübriidpõlvkonnas.

Nähtust, kus osa teise põlvkonna hübriididest kannab domineerivat ja osa retsessiivset tunnust, nimetatakse poolitamine. Veelgi enam, hübriidides täheldatud lõhenemine ei ole juhuslik, vaid järgib teatud kvantitatiivseid mustreid. Selle põhjal tegi Mendel veel ühe järelduse: esimese põlvkonna hübriidide ristamisel jagunevad järglaste omadused teatud arvulises suhtes.

Kell heterosügootsete isendite monohübriidne ristumine hübriidides toimub lõhustumine fenotüübi järgi vahekorras 3:1, genotüübi järgi 1:2:1.

Mendeli segregatsiooniseaduse geneetiline diagramm

(A - herneste kollane värvus ja - herneste roheline värv):

P	♀ Aa kollane		×	♂ Aa kollane
Sugurakkude tüübid	A	a		A	a
F 2	A.A. kollane	Aa kollane 75%		Aa kollane	aa roheline 25%

Sugurakkude puhtuse seadus

Alates 1854. aastast viis Mendel kaheksa aastat läbi katseid hernetaimede ristamise kohta. Ta avastas, et erinevate hernesortide omavahelise ristamise tulemusena on esimese põlvkonna hübriididel sama fenotüüp ning teise põlvkonna hübriididel on omadused teatud proportsioonides lõhenenud. Selle nähtuse selgitamiseks tegi Mendel mitmeid eeldusi, mida nimetati "suguraku puhtuse hüpoteesiks" või "sugurakkude puhtuse seaduseks". Mendel soovitas:

1. tunnuste kujunemise eest vastutavad mõned diskreetsed pärilikud tegurid;
2. organismid sisaldavad kahte tegurit, mis määravad tunnuse kujunemise;
3. sugurakkude moodustumise ajal siseneb igasse neist ainult üks tegurite paarist;
4. kui isas- ja emassugurakud ühinevad, siis need pärilikud tegurid ei segune (jäävad puhtaks).

1909. aastal nimetas V. Johansen neid pärilikke tegureid geenideks ja 1912. aastal näitas T. Morgan, et need paiknevad kromosoomides.

Oma oletuste tõestamiseks kasutas G. Mendel ristumist, mida tänapäeval nimetatakse analüüsimiseks ( proovi rist- tundmatu genotüübiga organismi ristamine retsessiivse suhtes homosügootse organismiga). Tõenäoliselt põhjendas Mendel järgmiselt: "Kui minu oletused on õiged, siis retsessiivse tunnusega sordiga (rohelised herned) ristamise tulemusena on hübriidide hulgas pooled rohelised ja pooled kollased herned." Nagu allolevalt geneetiliselt diagrammil näha, sai ta tegelikult 1:1 jaotuse ja oli veendunud oma oletuste ja järelduste õigsuses, kuid tema kaasaegsed ei mõistnud teda. Tema Brunni Loodusuurijate Seltsi koosolekul tehtud aruanne “Taimehübriidide katsed” võeti vastu täieliku vaikusega.

Mendeli esimese ja teise seaduse tsütoloogiline alus

Mendeli ajal ei olnud sugurakkude ehitust ja arengut uuritud, mistõttu on tema hüpotees sugurakkude puhtusest näide hiilgava ettenägelikkuse kohta, mis leidis hiljem ka teadusliku kinnituse.

Mendeli vaadeldud domineerimise ja tegelaste segregatsiooni nähtusi seletatakse praegu kromosoomide paaritumise, kromosoomide lahknemisega meioosi ajal ja nende ühinemisega viljastumise ajal. Tähistame geeni, mis määrab kollase värvuse, tähega A ja rohelise värvi a-ga. Kuna Mendel töötas puhaste liinidega, on mõlemad ristatud organismid homosügootsed, see tähendab, et neil on kaks identset seemnevärvi geeni alleeli (vastavalt AA ja aa). Meioosi ajal väheneb kromosoomide arv poole võrra ja igasse sugurakku satub paarist ainult üks kromosoom. Kuna homoloogsed kromosoomid kannavad samu alleele, sisaldavad ühe organismi kõik sugurakud kromosoomi geeniga A ja teised - geeniga a.

Viljastumise ajal ühinevad isas- ja emassugurakud ning nende kromosoomid ühinevad üheks sigootiks. Saadud hübriid muutub heterosügootseks, kuna selle rakkudel on Aa genotüüp; üks genotüübi variant annab ühe fenotüübi variandi – herneste kollase värvuse.

Hübriidorganismis, millel on meioosi ajal Aa genotüüp, lahknevad kromosoomid erinevatesse rakkudesse ja moodustuvad kahte tüüpi sugurakud - pooled sugurakud kannavad geeni A, teine ​​pool geeni a. Viljastumine on juhuslik ja sama tõenäoline protsess, see tähendab, et iga sperma võib viljastada mis tahes munarakku. Kuna moodustus kahte tüüpi spermat ja kahte tüüpi mune, on võimalikud nelja tüüpi sigoote. Pooled neist on heterosügootsed (kandvad geeni A ja a), 1/4 on domineeriva tunnuse suhtes homosügootsed (kahte A geeni kandvad) ja 1/4 on homosügootsed retsessiivse tunnuse suhtes (kahte a geeni kandvad). Homosügootid domineerivate ja heterosügootide jaoks toodavad kollaseid herneid (3/4), homosügootid retsessiivsete jaoks - rohelisi (1/4).

Tunnuste sõltumatu kombinatsiooni (pärimise) seadus ehk Mendeli kolmas seadus

Organismid erinevad üksteisest mitmel viisil. Seetõttu, olles kindlaks määranud ühe tunnusepaari pärimise mustrid, asus G. Mendel edasi kahe (või enama) alternatiivsete tunnuste paari pärandumise uurimisele. Dihübriidsete ristamise jaoks võttis Mendel homosügootseid hernetaimi, mis erinesid seemnevärvi (kollane ja roheline) ja seemnekuju (siledad ja kortsus) poolest. Seemnete kollane värvus (A) ja sile kuju (B) on domineerivad tunnused, roheline värvus (a) ja kortsus (b) on retsessiivsed tunnused.

Ristades kollaste ja siledate seemnetega taime roheliste ja kortsus seemnetega taimega, sai Mendel ühtlase hübriidi põlvkonna F 1 kollaste ja siledate seemnetega. 15 esimese põlvkonna hübriidi isetolmlemisest saadi 556 seemet, millest 315 olid kollased siledad, 101 kollase kortsus, 108 rohekas siledad ja 32 rohelised kortsus (lõhkumine 9:3:3:1).

Saadud järglasi analüüsides juhtis Mendel tähelepanu asjaolule, et: 1) koos algsortide tunnuste kombinatsioonidega (kollased siledad ja rohelised kortsulised seemned) tekivad dihübriidse ristamise käigus uued tunnuste kombinatsioonid (kollased kortsus ja rohelised siledad seemned); 2) jagunemine iga üksiku tunnuse jaoks vastab lõhenemisele monohübriidse ristamise ajal. 556 seemnest 423 olid siledad ja 133 kortsus (suhe 3:1), 416 seemet olid kollase värvusega ja 140 olid rohelised (suhe 3:1). Mendel jõudis järeldusele, et ühes tunnuspaaris lõhenemist ei seostata teises paaris jagunemisega. Hübriidseemneid iseloomustavad mitte ainult vanemtaimede tunnuste kombinatsioonid (kollased siledad seemned ja rohelised kortsusseemned), vaid ka uute tunnuste kombinatsioonide (kollased kortsusseemned ja rohelised siledad seemned) tekkimine.

Dihübriidsel diheterosügootide ristumisel hübriidides toimub lõhustumine fenotüübi järgi vahekorras 9:3:3:1, genotüübi järgi vahekorras 4:2:2:2:2:1:1:1:1. , märgid päranduvad üksteisest sõltumatult ja on kombineeritud kõigis võimalikes kombinatsioonides.

R	♀AABB kollane, sile	×	♂aabb roheline, kortsus
Sugurakkude tüübid	AB		ab
F 1	AaBb kollane, sile, 100%
P	♀ AaBb kollane, sile	×	♂ AABb kollane, sile
Sugurakkude tüübid	AB Ab aB ab		AB Ab aB ab

Tunnuste sõltumatu kombinatsiooni seaduse geneetiline skeem:

	♂	AB	Ab	aB	ab
♀
AB		AABB kollane sile	AABb kollane sile	AaBB kollane sile	AaBb kollane sile
Ab		AABb kollane sile	AAbb kollane kortsus	AaBb kollane sile	Aabb kollane kortsus
aB		AaBB kollane sile	AaBb kollane sile	aaBB roheline sile	aaBb roheline sile
ab		AaBb kollane sile	Aabb kollane kortsus	aaBb roheline sile	aabb roheline kortsus

Ristumistulemuste analüüs fenotüübi järgi: kollane, sile - 9/16, kollane, kortsus - 3/16, roheline, sile - 3/16, roheline, kortsus - 1/16. Fenotüübi jagunemine on 9:3:3:1.

Ristumistulemuste analüüs genotüübi järgi: AaBb - 4/16, AABb - 2/16, AaBB - 2/16, Aabb - 2/16, aaBb - 2/16, AABB - 1/16, Aabb - 1/16, aaBB - 1/16, aabb - 1/16. Segregatsioon genotüübi järgi 4:2:2:2:2:1:1:1:1.

Kui monohübriidsel ristumisel erinevad vanemorganismid ühe märgipaari poolest (kollased ja rohelised seemned) ning annavad teises põlvkonnas kaks fenotüüpi (2 1) vahekorras (3 + 1) 1, siis dihübriidis erinevad nad kahe poolest. märgipaare ja andke teises põlvkonnas neli fenotüüpi (2 2) vahekorras (3 + 1) 2. Kui palju fenotüüpe ja millises vahekorras tekib trihübriidse ristamise käigus teises põlvkonnas, on lihtne välja arvutada: kaheksa fenotüüpi (2 3) vahekorras (3 + 1) 3.

Kui genotüübi järgi jagunemine F 2-s monohübriidse põlvkonnaga oli 1: 2: 1, see tähendab, et oli kolm erinevat genotüüpi (3 1), siis dihübriidse ristumise korral moodustub 9 erinevat genotüüpi - 3 2, trihübriidse ristumisega. Moodustub 3 3 - 27 erinevat genotüüpi.

Mendeli kolmas seadus kehtib vaid nendel juhtudel, kui analüüsitavate tunnuste geenid paiknevad erinevates homoloogsete kromosoomide paarides.

Mendeli kolmanda seaduse tsütoloogiline alus

Olgu A geen, mis määrab seemnete kollase värvuse kujunemise, a - roheline värvus, B - seemne sile kuju, b - kortsus. Ristatakse esimese põlvkonna hübriidid genotüübiga AaBb. Sugurakkude moodustumisel satub igast alleeligeenide paarist sugurakku ainult üks ja kromosoomide juhusliku lahknemise tulemusena meioosi esimeses jagunemises võib geen A sattuda samasse sugurakku geeni B või geeniga. b ja geen a - geeniga B või geeniga b. Seega toodab iga organism samas koguses (25%) nelja tüüpi sugurakke: AB, Ab, aB, ab. Viljastamise ajal võivad kõik nelja tüüpi spermatosoidid viljastada mis tahes nelja tüüpi munarakke. Viljastamise tulemusena võib tekkida üheksa genotüübiklassi, millest tekib neli fenotüübiklassi.

Aheldatud pärand

W. Batson ja R. Punnett avastasid 1906. aastal magushernetaimi ristades ning õietolmu kuju ja õievärvi päranduvust analüüsides, et need tunnused ei anna järglastel iseseisvat levikut, kordavad alati vanemvormide tunnuseid. Selgus, et mitte kõiki tunnuseid ei iseloomusta iseseisev levik järglastes ja vaba kombinatsioon.

Igal organismil on tohutult palju omadusi, kuid kromosoomide arv on väike. Järelikult ei kanna iga kromosoom ühte geeni, vaid tervet rühma geene, mis vastutavad erinevate tunnuste kujunemise eest. Ta uuris selliste tunnuste pärandumist, mille geenid paiknevad ühes kromosoomis. T. Morgan. Kui Mendel tegi katseid hernestega, siis Morgani jaoks oli peamiseks objektiks äädikakärbes Drosophila.

Drosophila annab temperatuuril 25 °C iga kahe nädala järel arvukalt järglasi. Isane ja emane on välimuselt selgelt eristatavad – isase kõht on väiksem ja tumedam. Neil on diploidses komplektis ainult 8 kromosoomi ja nad paljunevad üsna kergesti odava toitainekeskkonna katseklaasides.

Ristades halli keha ja normaalsete tiibadega Drosophila kärbse tumeda kehavärvi ja algeliste tiibadega kärbsega, sai Morgan esimeses põlvkonnas halli keha ja normaalsete tiibadega hübriidid (domineerib kõhu halli värvi määrav geen tume värv ja geen, mis määrab normaalsete tiibade arengu, - kõrgemal kui vähearenenud tiibade geen). F 1 emase analüütilise ristamise läbiviimisel retsessiivsete tunnustega isasloomaga loodeti teoreetiliselt saada järglasi nende tunnuste kombinatsioonidega vahekorras 1:1:1:1. Kuid järglaste hulgas domineerisid selgelt vanemliku vormi tunnustega isendid (41,5% - hallid pikatiivalised ja 41,5% - mustad, algeliste tiibadega) ning ainult väikesel osal kärbestest oli järglaste omadest erinev karakterikombinatsioon. vanemad (8,5% - mustad pikatiivalised ja 8,5% - hallid algeliste tiibadega). Selliseid tulemusi oleks võimalik saada vaid siis, kui kehavärvi ja tiivakuju eest vastutavad geenid paiknevad samas kromosoomis.

1 - mitte-ristuvad sugurakud; 2 - ristuvad sugurakud.

Kui kehavärvi ja tiivakuju geenid paiknevad ühes kromosoomis, siis oleks selle ristamise tulemuseks pidanud kaks isendirühma, kes kordavad vanemvormide tunnuseid, kuna ema organism peaks moodustama ainult kahte tüüpi sugurakke - AB ja ab, ja isa organism - üks tüüp - ab . Järelikult peaks järglastes moodustuma kaks isendirühma genotüübiga AABB iaabb. Kuid isendid ilmuvad järglastesse (ehkki vähesel arvul) rekombineeritud tegelaskujudega, see tähendab, et neil on genotüübid Aabb ja aaBb. Selle selgitamiseks on vaja meelde tuletada sugurakkude tekkemehhanismi – meioosi. Esimese meiootilise jagunemise profaasis konjugeeritakse homoloogsed kromosoomid ja sel hetkel võib nende vahel toimuda piirkondade vahetus. Ristumise tulemusena vahetuvad osades rakkudes kromosoomilõigud geenide A ja B vahel, tekivad sugurakud Ab ja aB ning selle tulemusena moodustub järglastes neli fenotüüpide rühma, nagu ka vaba kombinatsiooni korral. geenid. Kuid kuna ristumine toimub väikese osa sugurakkude moodustumisel, ei vasta fenotüüpide arvuline suhe suhtele 1:1:1:1.

Sidurigrupp- geenid, mis paiknevad samas kromosoomis ja on koos päritud. Aheldusrühmade arv vastab haploidsele kromosoomide komplektile.

Aheldatud pärand- tunnuste pärand, mille geenid paiknevad samas kromosoomis. Geenidevahelise sideme tugevus sõltub nendevahelisest kaugusest: mida kaugemal geenid üksteisest paiknevad, seda suurem on ristumise sagedus ja vastupidi. Täielik haardumine- seotud pärilikkuse tüüp, mille puhul analüüsitavate tunnuste geenid asuvad üksteisele nii lähedal, et nendevaheline ristumine muutub võimatuks. Mittekomplektne sidur- seotud pärilikkuse tüüp, mille puhul analüüsitavate tunnuste geenid asuvad üksteisest teatud kaugusel, mis teeb võimalikuks nendevahelise ristumise.

Iseseisev pärand- selliste tunnuste pärand, mille geenid paiknevad erinevates homoloogsete kromosoomide paarides.

Mitte-ristuvad sugurakud- sugurakud, mille moodustumise käigus ristumine ei toimunud.

Sugurakud moodustuvad:

Ristsugurakud- sugurakud, mille tekkeprotsessis toimus ristumine. Ristsugurakud moodustavad reeglina väikese osa sugurakkude koguarvust.

Sugurakud moodustuvad:

Mitterekombinantsed- hübriidisikud, kellel on sama omaduste kombinatsioon kui nende vanematel.

Rekombinantsed- hübriidisikud, kellel on oma vanematest erinev omaduste kombinatsioon.

Geenide vahelist kaugust mõõdetakse Morganid- konventsionaalsed ühikud, mis vastavad ristuvate sugurakkude protsendile või rekombinantide protsendile. Näiteks on Drosophilas halli kehavärvi ja pikkade tiibade (ka musta kehavärvi ja algeliste tiibade) geenide vaheline kaugus 17% ehk 17 morganiidi.

Diheterosügootides võivad domineerivad geenid paikneda kas ühes kromosoomis ( cis-faas), või erinevates ( transfaas).

1 - Cis-faasi mehhanism (mitte-ristuvad sugurakud); 2 - transfaasiline mehhanism (mitte-ristuvad sugurakud).

T. Morgani uurimistöö tulemuseks oli loomine kromosomaalne pärilikkuse teooria:

1. geenid paiknevad kromosoomides; erinevad kromosoomid sisaldavad erineval hulgal geene; iga mittehomoloogse kromosoomi geenide komplekt on ainulaadne;
2. igal geenil on kromosoomis kindel asukoht (lookus); alleelsed geenid paiknevad homoloogsete kromosoomide identsetes lookustes;
3. geenid paiknevad kromosoomidel kindlas lineaarses järjestuses;
4. geenid, mis paiknevad samas kromosoomis, päranduvad koos, moodustades aheldusrühma; aheldusrühmade arv on võrdne haploidse kromosoomide komplektiga ja on iga organismitüübi puhul konstantne;
5. geeniside võib ristumise ajal katkeda, mis viib rekombinantsete kromosoomide moodustumiseni; ületamise sagedus sõltub geenidevahelisest kaugusest: mida suurem on vahemaa, seda suurem on ületamise ulatus;
6. Igal liigil on ainulaadne kromosoomide komplekt – karüotüüp.

Seksi geneetika

Kromosomaalse soo määramine

Enamik loomi on kahekojalised organismid. Sugu võib käsitleda kui omaduste ja struktuuride kogumit, mis pakuvad järglaste paljunemise ja päriliku teabe edastamise meetodit. Sugu määratakse kõige sagedamini viljastamise hetkel, see tähendab soo määramisel peamine roll mängib sügootide karüotüüpi. Iga organismi karüotüüp sisaldab kromosoome, mis on mõlemal sugupoolel ühesugused – autosoome, ja kromosoome, mille poolest nais- ja meessugu erinevad üksteisest – sugukromosoome. Inimestel on "naissoost" sugukromosoomideks kaks X-kromosoomi. Kui sugurakud moodustuvad, saab iga munarakk ühe X-kromosoomidest. Sugu, mis toodab sama tüüpi sugurakke, mis kannavad X-kromosoomi, nimetatakse homogameetiliseks. Inimestel on naissugu homogameetiline. Inimeste "meessoost" sugukromosoomid on X-kromosoom ja Y-kromosoom. Kui sugurakud moodustuvad, saab pool spermatosoidist X-kromosoomi, teine ​​pool Y-kromosoomi. Seks, mis toodab sugurakke erinevat tüüpi, nimetatakse heterogameetiliseks. Inimestel on meessugu heterogameetiline. Kui moodustub sigoot, mis kannab kahte X-kromosoomi, siis see moodustub naise keha, kui X-kromosoom ja Y-kromosoom on meessoost.

Loomadel võib eristada järgmist: kromosomaalse soo määramise neli tüüpi.

1. Naissugu on homogameetiline (XX), isassugu on heterogameetiline (XY) (imetajad, eriti inimesed, Drosophila).

   Inimeste kromosomaalse soo määramise geneetiline skeem:

   R	♀46,XX	×	♂46, XY
   Sugurakkude tüübid	23, X		23, X 23, Y
   F	46, XX naised, 50%		46, XY mehed, 50%

   Drosophila kromosomaalse soo määramise geneetiline skeem:

   R	♀8, XX	×	♂8, XY
   Sugurakkude tüübid	4, X		4, X 4, Y
   F	8, XX naised, 50%		8, XY mehed, 50%

2. Naissugu on homogameetiline (XX), meessugu on heterogameetiline (X0) (Orthoptera).

   Kromosomaalse soo määramise geneetiline skeem kõrbes jaanileivas:

   R	♀24, XX	×	23 ♂, X0
   Sugurakkude tüübid	12, X		12.X 11.0
   F	24, XX naised, 50%		23, X0 mehed, 50%

3. Naissugu on heterogameetiline (XY), meessugu on homogameetiline (XX) (linnud, roomajad).

   Tuvi kromosomaalse soo määramise geneetiline skeem:

   R	♀80,XY	×	♂80,XX
   Sugurakkude tüübid	40, X 40, Y		40, X
   F	80, XY naised, 50%		80, XX mehed, 50%

4. Naissugu on heterogameetiline (X0), meessugu on homogameetiline (XX) (mõned putukate tüübid).

   Koide kromosomaalse soo määramise geneetiline skeem:

   R	♀61, X0	×	♂62,XX
   Sugurakkude tüübid	31, X 30, Y		31, X
   F	61, X0 naised, 50%		62, XX mehed, 50%

Suguga seotud tunnuste pärand

On kindlaks tehtud, et sugukromosoomid sisaldavad geene, mis vastutavad mitte ainult seksuaalsete tunnuste kujunemise eest, vaid ka mitteseksuaalsete tunnuste (vere hüübimine, hambaemaili värvus, tundlikkus punase ja rohelise värvi suhtes jne) kujunemise eest. Mitteseksuaalsete tunnuste pärandumist, mille geenid paiknevad X- või Y-kromosoomil, nimetatakse nn. sooga seotud pärand.

T. Morgan uuris sugukromosoomidele lokaliseeritud geenide pärilikkust.

Drosophilas domineerib punane silmade värv valge üle. Vastastikune ristumine- kaks ristumist, mida iseloomustab analüüsitava tunnuse ja soo vastastikku vastandlik kombinatsioon selles ristumises osalevates vormides. Näiteks kui esimeses ristamises oli emasel dominantne ja isasel retsessiivne tunnus, siis teisel ristumisel peaks emasel olema retsessiivne ja isasel domineeriv. Vastastikuse ristamise läbiviimisel sai T. Morgan järgmised tulemused. Kui esimeses põlvkonnas ristati punasilmsed emased valgesilmsete isastega, osutusid kõik järglased punasilmseteks. Kui ristate omavahel F1 hübriide, siis teises põlvkonnas osutuvad kõik emased punasilmseteks ja isasloomade seas on pooled valge- ja pooled punasilmsed. Kui ristate valgesilmsed emased ja punasilmsed isased, siis esimeses põlvkonnas osutuvad kõik emased punasilmseteks ja isased valgesilmsed. F 2 puhul on pooled emas- ja isasloomad punasilmsed, pooled valgesilmsed.

T. Morgan suutis vaadeldava silmavärvi lõhenemise tulemusi seletada vaid eeldusel, et silmade värvi eest vastutav geen paikneb X-kromosoomil (X A – punase silma värv, X a – valge silma värvus) ja Y. nende kromosoom ei sisalda geene.

Inimese sugukromosoomide ja nendega seotud geenide skeem:
1 - X-kromosoom; 2 - Y-kromosoom.

Inimestel saab mees oma emalt X-kromosoomi ja isalt Y-kromosoomi. Naine saab ühe X-kromosoomi oma emalt ja teise X-kromosoomi oma isalt. X-kromosoom on keskmine submetatsentriline, Y-kromosoom on väike akrotsentriline; X-kromosoomil ja Y-kromosoomil on mitte ainult erinevad suurused, struktuuri, vaid ka enamasti kannavad erinevaid geenikomplekte. Sõltuvalt geenikoostisest inimese sugukromosoomides võib eristada järgmisi piirkondi: 1) X-kromosoomi mittehomoloogne piirkond (ainult X-kromosoomis leiduvate geenidega); 2) X-kromosoomi ja Y-kromosoomi homoloogne piirkond (geenidega, mis esinevad nii X- kui ka Y-kromosoomis); 3) Y-kromosoomi mittehomoloogne lõik (ainult Y-kromosoomis leiduvate geenidega). Sõltuvalt geeni asukohast eristatakse järgmisi pärilikkuse tüüpe.

Pärimise tüüp	Geeni lokaliseerimine	Näited
X-seotud retsessiivne		hemofiilia, erinevad kujud värvipimedus(protanoopia, deuteronoopia), higinäärmete puudumine, mõned lihasdüstroofia vormid jne.
X-seotud dominant	X-kromosoomi mittehomoloogne piirkond	Pruun hambaemail, D-vitamiini suhtes resistentne rahhiit jne.
X-Y – ühendatud (osaliselt põrandaga seotud)	X- ja Y-kromosoomi homoloogne piirkond	Alporti sündroom, üldine värvipimedus
Y-seotud	Y-kromosoomi mittehomoloogne piirkond	Varbad, kõrvaääre hüpertrichoos

Enamik X-kromosoomiga seotud geene Y-kromosoomis puudub, mistõttu need geenid (isegi retsessiivsed) avalduvad fenotüüpiliselt, kuna need on genotüübis ainsuses esindatud. Selliseid geene nimetatakse hemisügootseteks. Inimese X-kromosoom sisaldab mitmeid geene, mille retsessiivsed alleelid määravad raskete anomaaliate (hemofiilia, värvipimedus jne) tekke. Neid kõrvalekaldeid esineb sagedamini meestel (kuna nad on hemisügootsed), kuigi neid kõrvalekaldeid põhjustavate geenide kandja on sagedamini naine. Näiteks kui X A X A Y

F 2X A X A X A X a
♀ okei. rulli veri
50% X A Y
♂ okei. rulli veri
25% X ja Y
♂ hemofiiliahaiged
25%

Geneetika- pärilikkuse ja muutlikkuse seaduste teadus. Geneetika “sünnikuupäevaks” võib pidada aastat 1900, mil G. De Vries Hollandis, K. Correns Saksamaal ja E. Cermak Austrias iseseisvalt “taasavastasid” G. Mendeli poolt juba aastal kehtestatud tunnuste pärimise seadused. 1865.

Pärilikkus– organismide võimet kanda edasi oma omadusi ühelt põlvkonnalt teisele.

Muutlikkus- organismide omadus omandada oma vanematega võrreldes uusi omadusi. Laiemas tähenduses viitab varieeruvus sama liigi isendite erinevustele.

Sign- mis tahes struktuurne tunnus, mis tahes keha omadus. Tunnuse areng sõltub nii teiste geenide olemasolust kui ka keskkonnatingimustest, tunnuste kujunemine toimub indiviidide individuaalse arengu käigus. Seetõttu on igal indiviidil ainult talle iseloomulike omaduste kogum.

Fenotüüp- keha kõigi väliste ja sisemiste tunnuste kogum.

Gene– geneetilise materjali funktsionaalselt jagamatu ühik, polüpeptiidi, ülekande- või ribosomaalse RNA molekuli esmast struktuuri kodeeriv DNA molekuli osa. Laiemas tähenduses on geen DNA osa, mis määrab võimaluse areneda eraldi elementaarne tunnus.

Genotüüp- organismi geenide kogum.

Locus- geeni asukoht kromosoomis.

Alleelsed geenid- geenid, mis asuvad homoloogsete kromosoomide identsetes lookustes.

Homosügoot- organism, millel on ühe molekulaarse vormi alleelsed geenid.

Heterosügoot- organism, millel on erineva molekulaarse vormiga alleelgeene; sel juhul on üks geenidest domineeriv, teine ​​retsessiivne.

Retsessiivne geen- alleel, mis määrab tunnuse kujunemise ainult homosügootses olekus; sellist tunnust nimetatakse retsessiivseks.

Domineeriv geen- alleel, mis määrab tunnuse arengu mitte ainult homosügootses, vaid ka heterosügootses olekus; sellist tunnust nimetatakse domineerivaks.

Geneetilised meetodid

Peamine on hübridoloogiline meetod- ristamiste süsteem, mis võimaldab jälgida tunnuste pärandumise mustreid mitme põlvkonna jooksul. Esmakordselt töötas välja ja kasutas G. Mendel. Meetodi eristavad tunnused: 1) sihipärane vanemate valik, kes erinevad ühe, kahe, kolme jne kontrastsete (alternatiivsete) stabiilsete tunnuste paari poolest; 2) hübriidide tunnuste pärilikkuse range kvantitatiivne arvestus; 3) järglaste individuaalne hindamine igalt vanemalt põlvkondade kaupa.

Nimetatakse ristumist, milles analüüsitakse ühe alternatiivsete märkide paari pärilikkust monohübriid, kaks paari - dihübriid, mitu paari - polühübriid. Alternatiivsete tunnuste all mõistetakse tunnuse erinevaid tähendusi, näiteks tunnuseks on herneste värvus, alternatiivtunnusteks on kollane värv, herneste roheline värvus.

Lisaks hübridoloogilisele meetodile kasutatakse geneetikas järgmist: genealoogiline— sugupuude koostamine ja analüüs; tsütogeneetiline— kromosoomide uurimine; kaksik— kaksikute uurimine; rahvastikustatistika meetod – populatsioonide geneetilise struktuuri uurimine.

Geneetiline sümboolika

G. Mendeli väljapakutud, kasutatud ristamistulemuste fikseerimiseks: P - vanemad; F - järglased, tähe all või vahetult pärast seda olev number tähistab põlvkonna järjekorranumbrit (F 1 - esimese põlvkonna hübriidid - vanemate otsesed järeltulijad, F 2 - teise põlvkonna hübriidid - tekivad F 1 hübriidide ristamise tulemusena. muu); × — ülekäiguikoon; G-mees; E — naine; A on domineeriv geen, a on retsessiivne geen; AA on homosügootne dominant, aa on homosügootne retsessiivne, Aa on heterosügootne.

Esimese põlvkonna hübriidide ühtsuse seadus ehk Mendeli esimene seadus

Mendeli töö õnnestumisele aitas kaasa edukas ristamise objekti valik - erinevad hernesordid. Herne omadused: 1) on suhteliselt kergesti kasvatatav ja lühikese arenguperioodiga; 2) omab arvukalt järglasi; 3) sellel on palju selgelt nähtavaid alternatiivseid tunnuseid (korolla värvus - valge või punane; idulehtede värvus - roheline või kollane; seemne kuju - kortsus või sile; kauna värvus - kollane või roheline; kauna kuju - ümar või ahenenud; lillede asetus või viljad - kogu varre pikkuses või selle tipus - pikk või lühike; 4) on isetolmleja, mille tulemusena on tal suur hulk puhtaid jooni, mis säilitavad stabiilselt oma omadused põlvest põlve.

Mendel viis erinevate hernesortide ristamise katseid läbi kaheksa aastat, alates 1854. aastast. 8. veebruaril 1865 esines G. Mendel Brunni Loodusuurijate Seltsi koosolekul ettekandega “Katsed taimehübriididel”, kus tehti kokkuvõte tema töö tulemustest.

Mendeli katsed olid hoolikalt läbi mõeldud. Kui tema eelkäijad püüdsid korraga uurida paljude tunnuste pärimise mustreid, alustas Mendel oma uurimistööd vaid ühe alternatiivsete tunnuste paari pärilikkuse uurimisega.

Mendel võttis kollaste ja roheliste seemnetega hernesordid ja risttolmles need kunstlikult: ühelt sordilt eemaldas tolmukad ja tolmeldas teise sordi õietolmuga. Esimese põlvkonna hübriididel olid kollased seemned. Sarnane pilt ilmnes ka ristandites, kus uuriti teiste tunnuste pärandumist: sileda ja kortsuskujulise seemnekujuga taimede ristamise korral olid punaseõieliste taimede ristamisel valgeõieliste taimedega kõik saadud seemned siledad; saadud olid punaseõielised. Mendel jõudis järeldusele, et esimese põlvkonna hübriidides ilmub igast alternatiivsete tegelaste paarist ainult üks ja teine ​​näib kaovat. Mendel nimetas esimese põlvkonna hübriidides avalduvat tunnust domineerivaks ja allasurutud tunnust retsessiivseks.

Kell homosügootsete indiviidide monohübriidne ristumine Omades erinevaid alternatiivsete omaduste väärtusi, on hübriidid genotüübi ja fenotüübi poolest ühtsed.

Mendeli ühtsusseaduse geneetiline diagramm

(A on herneste kollane värv ja herneste roheline värv)

Segregatsiooniseadus ehk Mendeli teine ​​seadus

G. Mendel andis esimese põlvkonna hübriididele võimaluse isetolmleda. Sel viisil saadud teise põlvkonna hübriididel ei ilmnenud mitte ainult domineeriv, vaid ka retsessiivne tunnus. Katsetulemused on toodud tabelis.

Märgid	Domineeriv		Retsessiivne		Kokku
	Number	%	Number	%
Seemne kuju	5474	74,74	1850	25,26	7324
Idulehtede värvimine	6022	75,06	2001	24,94	8023
Seemnekatte värv	705	75,90	224	24,10	929
Bobi kuju	882	74,68	299	25,32	1181
Bobi värvimine	428	73,79	152	26,21	580
Lilleseade	651	75,87	207	24,13	858
Varre kõrgus	787	73,96	277	26,04	1064
Kokku:	14949	74,90	5010	25,10	19959

Tabeliandmete analüüs võimaldas meil teha järgmised järeldused:

1. Teises põlvkonnas ei ole hübriidide ühtsust: mõned hübriidid kannavad ühte (domineerivat), mõned - teist (retsessiivset) tunnust alternatiivsest paarist;
2. domineerivat tunnust kandvate hübriidide arv on ligikaudu kolm korda suurem kui retsessiivset tunnust kandvate hübriidide arv;
3. Retsessiivne tunnus ei kao esimese põlvkonna hübriidides, vaid on ainult allasurutud ja ilmneb teises hübriidpõlvkonnas.

Nähtust, kus osa teise põlvkonna hübriididest kannab domineerivat ja osa retsessiivset tunnust, nimetatakse poolitamine. Veelgi enam, hübriidides täheldatud lõhenemine ei ole juhuslik, vaid järgib teatud kvantitatiivseid mustreid. Selle põhjal tegi Mendel veel ühe järelduse: esimese põlvkonna hübriidide ristamisel jagunevad järglaste omadused teatud arvulises suhtes.

Kell heterosügootsete isendite monohübriidne ristumine hübriidides toimub lõhustumine fenotüübi järgi vahekorras 3:1, genotüübi järgi 1:2:1.

Mendeli segregatsiooniseaduse geneetiline diagramm

(A on herneste kollane värv ja herneste roheline värv):

Sugurakkude puhtuse seadus

Alates 1854. aastast viis Mendel kaheksa aastat läbi katseid hernetaimede ristamise kohta. Ta avastas, et erinevate hernesortide omavahelise ristamise tulemusena on esimese põlvkonna hübriididel sama fenotüüp ning teise põlvkonna hübriididel on omadused teatud proportsioonides lõhenenud. Selle nähtuse selgitamiseks tegi Mendel mitmeid eeldusi, mida nimetati "suguraku puhtuse hüpoteesiks" või "sugurakkude puhtuse seaduseks". Mendel soovitas:

1. tunnuste kujunemise eest vastutavad mõned diskreetsed pärilikud tegurid;
2. organismid sisaldavad kahte tegurit, mis määravad tunnuse kujunemise;
3. sugurakkude moodustumise ajal siseneb igasse neist ainult üks tegurite paarist;
4. kui isas- ja emassugurakud ühinevad, siis need pärilikud tegurid ei segune (jäävad puhtaks).

1909. aastal nimetas V. Johansen neid pärilikke tegureid geenideks ja 1912. aastal näitas T. Morgan, et need paiknevad kromosoomides.

Oma oletuste tõestamiseks kasutas G. Mendel ristumist, mida tänapäeval nimetatakse analüüsimiseks ( proovi rist- tundmatu genotüübiga organismi ristamine retsessiivse suhtes homosügootse organismiga). Tõenäoliselt põhjendas Mendel järgmiselt: "Kui minu oletused on õiged, siis retsessiivse tunnusega sordiga (rohelised herned) ristamise tulemusena on hübriidide hulgas pooled rohelised ja pooled kollased herned." Nagu allolevalt geneetiliselt diagrammil näha, sai ta tegelikult 1:1 jaotuse ja oli veendunud oma oletuste ja järelduste õigsuses, kuid tema kaasaegsed ei mõistnud teda. Tema Brunni Loodusuurijate Seltsi koosolekul tehtud aruanne “Taimehübriidide katsed” võeti vastu täieliku vaikusega.

Mendeli esimese ja teise seaduse tsütoloogiline alus

Mendeli ajal ei olnud sugurakkude ehitust ja arengut uuritud, mistõttu on tema hüpotees sugurakkude puhtusest näide hiilgava ettenägelikkuse kohta, mis leidis hiljem ka teadusliku kinnituse.

Mendeli vaadeldud domineerimise ja tegelaste segregatsiooni nähtusi seletatakse praegu kromosoomide paaritumise, kromosoomide lahknemisega meioosi ajal ja nende ühinemisega viljastumise ajal. Tähistame geeni, mis määrab kollase värvuse, tähega A ja rohelise värvi a-ga. Kuna Mendel töötas puhaste liinidega, on mõlemad ristatud organismid homosügootsed, see tähendab, et neil on kaks identset seemnevärvi geeni alleeli (vastavalt AA ja aa). Meioosi ajal väheneb kromosoomide arv poole võrra ja igasse sugurakku satub paarist ainult üks kromosoom. Kuna homoloogsed kromosoomid kannavad samu alleele, sisaldavad ühe organismi kõik sugurakud kromosoomi geeniga A ja teise organismi geeniga a.

Viljastumise ajal ühinevad isas- ja emassugurakud ning nende kromosoomid ühinevad üheks sigootiks. Saadud hübriid muutub heterosügootseks, kuna selle rakkudel on Aa genotüüp; üks genotüübi variant annab ühe fenotüübi variandi – herneste kollase värvuse.

Hübriidorganismis, millel on meioosi ajal Aa genotüüp, eralduvad kromosoomid erinevateks rakkudeks ja moodustuvad kahte tüüpi sugurakud - pooled sugurakud kannavad geeni A, teine ​​pool geeni a. Viljastumine on juhuslik ja sama tõenäoline protsess, see tähendab, et iga sperma võib viljastada mis tahes munarakku. Kuna moodustus kahte tüüpi spermat ja kahte tüüpi mune, on võimalikud nelja tüüpi sigoote. Pooled neist on heterosügootsed (kandvad geeni A ja a), 1/4 on domineeriva tunnuse suhtes homosügootsed (kahte A geeni kandvad) ja 1/4 on homosügootsed retsessiivse tunnuse suhtes (kahte a geeni kandvad). Homosügootid domineerivate ja heterosügootide jaoks toodavad kollaseid herneid (3/4), homosügootid retsessiivsete jaoks - rohelisi (1/4).

Tunnuste sõltumatu kombinatsiooni (pärimise) seadus ehk Mendeli kolmas seadus

Organismid erinevad üksteisest mitmel viisil. Seetõttu, olles kindlaks määranud ühe tunnusepaari pärimise mustrid, asus G. Mendel edasi kahe (või enama) alternatiivsete tunnuste paari pärandumise uurimisele. Dihübriidsete ristamise jaoks võttis Mendel homosügootseid hernetaimi, mis erinesid seemnevärvi (kollane ja roheline) ja seemnekuju (siledad ja kortsus) poolest. Seemnete kollane värv (A) ja sile kuju (B) on domineerivad märgid, roheline värv (a) ja kortsus (b) on retsessiivsed märgid.

Ristades kollaste ja siledate seemnetega taime roheliste ja kortsus seemnetega taimega, sai Mendel ühtlase hübriidi põlvkonna F 1 kollaste ja siledate seemnetega. 15 esimese põlvkonna hübriidi isetolmlemisest saadi 556 seemet, millest 315 olid kollased siledad, 101 kollase kortsus, 108 rohekas siledad ja 32 rohelised kortsus (lõhkumine 9:3:3:1).

Saadud järglasi analüüsides juhtis Mendel tähelepanu asjaolule, et: 1) koos algsortide tunnuste kombinatsioonidega (kollased siledad ja rohelised kortsulised seemned) tekivad dihübriidse ristamise käigus uued tunnuste kombinatsioonid (kollased kortsus ja rohelised siledad seemned); 2) jagunemine iga üksiku tunnuse jaoks vastab lõhenemisele monohübriidse ristamise ajal. 556 seemnest 423 olid siledad ja 133 kortsus (suhe 3:1), 416 seemet olid kollase värvusega ja 140 olid rohelised (suhe 3:1). Mendel jõudis järeldusele, et ühes tunnuspaaris lõhenemist ei seostata teises paaris jagunemisega. Hübriidseemneid iseloomustavad mitte ainult vanemtaimede tunnuste kombinatsioonid (kollased siledad seemned ja rohelised kortsusseemned), vaid ka uute tunnuste kombinatsioonide (kollased kortsusseemned ja rohelised siledad seemned) tekkimine.

Dihübriidsel diheterosügootide ristumisel hübriidides toimub lõhustumine fenotüübi järgi vahekorras 9:3:3:1, genotüübi järgi vahekorras 4:2:2:2:2:1:1:1:1. , märgid päranduvad üksteisest sõltumatult ja on kombineeritud kõigis võimalikes kombinatsioonides.

R	♀AABB kollane, sile	×	♂aabb roheline, kortsus
Sugurakkude tüübid	AB		ab
F 1	AaBb kollane, sile, 100%
P	♀ AaBb kollane, sile	×	♂ AABb kollane, sile
Sugurakkude tüübid	AB Ab aB ab		AB Ab aB ab

Tunnuste sõltumatu kombinatsiooni seaduse geneetiline skeem:

Sugurakud:	♂	AB	Ab	aB	ab
♀
AB		AABB kollane sile	AABb kollane sile	AaBB kollane sile	AaBb kollane sile
Ab		AABb kollane sile	AAbb kollane kortsus	AaBb kollane sile	Aabb kollane kortsus
aB		AaBB kollane sile	AaBb kollane sile	aaBB roheline sile	aaBb roheline sile
ab		AaBb kollane sile	Aabb kollane kortsus	aaBb roheline sile	aabb roheline kortsus

Ristumistulemuste analüüs fenotüübi järgi: kollane, sile - 9/16, kollane, kortsus - 3/16, roheline, sile - 3/16, roheline, kortsus - 1/16. Fenotüübi jagunemine on 9:3:3:1.

Ristumistulemuste analüüs genotüübi järgi: AaBb - 4/16, AABb - 2/16, AaBB - 2/16, Aabb - 2/16, aaBb - 2/16, AABB - 1/16, Aabb - 1/16, aaBB - 1/16, aabb - 1/16. Segregatsioon genotüübi järgi 4:2:2:2:2:1:1:1:1.

Kui monohübriidsel ristumisel erinevad vanemorganismid ühe märgipaari poolest (kollased ja rohelised seemned) ning annavad teises põlvkonnas kaks fenotüüpi (2 1) vahekorras (3 + 1) 1, siis dihübriidis erinevad nad kahe poolest. märgipaare ja andke teises põlvkonnas neli fenotüüpi (2 2) vahekorras (3 + 1) 2. Kui palju fenotüüpe ja millises vahekorras tekib trihübriidse ristamise käigus teises põlvkonnas, on lihtne välja arvutada: kaheksa fenotüüpi (2 3) vahekorras (3 + 1) 3.

Kui monohübriidse generatsiooniga F2 genotüübi järgi jagunemine oli 1:2:1 ehk siis oli kolm erinevat genotüüpi (3 1), siis dihübriidse ristamise korral moodustub 9 erinevat genotüüpi - 3 2, trihübriidse ristumisega 3 Moodustub 3 - 27 erinevat genotüüpi.

Mendeli kolmas seadus kehtib vaid nendel juhtudel, kui analüüsitavate tunnuste geenid paiknevad erinevates homoloogsete kromosoomide paarides.

Mendeli kolmanda seaduse tsütoloogiline alus

Olgu A geen, mis määrab seemnete kollase värvuse kujunemise, a - roheline värvus, B - seemne sile kuju, b - kortsus. Ristatakse esimese põlvkonna hübriidid genotüübiga AaBb. Sugurakkude moodustumisel satub igast alleeligeenide paarist sugurakku ainult üks ja kromosoomide juhusliku lahknemise tulemusena meioosi esimeses jagunemises võib geen A sattuda samasse sugurakku geeni B või geeniga. b ja geen a - geeniga B või geeniga b. Seega toodab iga organism samas koguses (25%) nelja tüüpi sugurakke: AB, Ab, aB, ab. Viljastamise ajal võivad kõik nelja tüüpi spermatosoidid viljastada mis tahes nelja tüüpi munarakke. Viljastamise tulemusena võib tekkida üheksa genotüübiklassi, millest tekib neli fenotüübiklassi.

Mine aadressile loengud nr 16"Seksuaalselt paljunevate mitmerakuliste loomade ontogenees"

Mine aadressile loengud nr 18"Aheldatud pärand"

Juhtisime tähelepanu asjaolule, et pärilikkus ja pärilikkus on kaks erinevat nähtust, mida kõik ei erista rangelt.

Pärilikkus toimub materiaalse ja funktsionaalse diskreetse järjepidevuse protsess rakkude ja organismide põlvkondade vahel. See põhineb pärilikult oluliste struktuuride täpsel reprodutseerimisel.

Pärand on organismi ja raku pärilikult määratud omaduste ja omaduste ülekandmine paljunemisprotsessi käigus. Pärilikkuse uurimine võimaldab meil paljastada pärilikkuse olemuse. Seetõttu tuleks need kaks nähtust rangelt eraldada.

Meie uuritud jagunemise ja sõltumatu kombinatsiooni mustrid on seotud pärilikkuse, mitte pärilikkuse uurimisega. Vale, kui " jagamise seadus"Ja" tunnuste ja geenide sõltumatu kombinatsiooni seadus"tõlgendatakse pärilikkuse seadustena. Mendeli avastatud seadused on pärimise seadused.

Mendeli ajal arvati, et ristamisel päranduvad vanemlikud omadused järglastele kas koos (“sulanud pärilikkus”) või mosaiikiliselt – osad tunnused päranduvad emalt, teised isalt (“segapärilikkus”). Selliste ideede aluseks oli usk, et järglastes vanemate pärilikkus seguneb, ühineb ja lahustub. See idee oli vale. See ei võimaldanud loodusliku valiku teooriat teaduslikult vaielda ja tegelikult, kui ristamise ajal pärilikud kohanemisomadused järglastel ei säilinud, vaid "lahustuvad", töötab looduslik valik asjata. Oma loodusliku valiku teooria sellistest raskustest vabastamiseks esitas Darwin teooria päriliku iseloomu määramise kohta üksikute üksuste järgi - pangeneesi teooria. Siiski ei andnud ta probleemile õiget lahendust.

Mendeli edu taga oli üksikute pärilike tunnuste paaride geneetilise analüüsi meetodi avastamine; Mendel arenes tunnuste pärilikkuse diskreetanalüüsi meetod ja lõi sisuliselt geneetika teaduslikud alused, avastades järgmised nähtused:

1. iga päriliku tunnuse määrab eraldi pärilik tegur, hoius; kaasaegses vaates vastavad need kalduvused geenidele: "üks geen - üks tunnus", "üks geen - üks ensüüm";
2. geenid säilivad puhtal kujul mitme põlvkonna jooksul, kaotamata oma individuaalsust: see oli tõestus geneetika põhipunktist: geen on suhteliselt konstantne;
3. mõlemad sugupooled osalevad võrdselt oma pärilike omaduste ülekandmisel järglastele;
4. võrdse arvu geenide paljunemine ja nende vähenemine meeste ja naiste sugurakkudes; see positsioon oli meioosi olemasolu geneetiline ennustus;
5. pärilikud kalduvused on paarilised, üks on ema, teine ​​isapoolne; üks neist võib olla domineeriv, teine ​​retsessiivne; See seisukoht vastab alleelismi põhimõtte avastamisele: geen on esindatud vähemalt kahe alleeliga.

Seega oli Mendel, olles avastanud üksikute tunnuste paaride (ja mitte tunnuste kogumi) pärilikkuse geneetilise analüüsi meetodi ja kehtestanud pärimise seadused, esimene, kes postuleeris ja eksperimentaalselt tõestas diskreetse (geneetilise) määramise põhimõtte. pärilikest tunnustest.

Eeltoodust lähtuvalt tundub meile kasulik eristada Mendeli poolt otseselt sõnastatud ja pärimisprotsessiga seotud seaduspärasusi ning Mendeli loomingust tulenevaid pärilikkuse põhimõtteid.

Pärimisseadused hõlmavad hübriidi järglaste pärilike tunnuste lõhenemise seadust ja pärilike tunnuste iseseisva kombinatsiooni seadust. Need kaks seadust peegeldavad päriliku teabe edastamise protsessi rakupõlvkondades sugulise paljunemise ajal. Nende avastus oli esimene tegelik tõend pärilikkuse kui nähtuse olemasolust.

Pärilikkuse seadustel on erinev sisu ja need on sõnastatud järgmiselt:

Esimene seadus- tunnuste diskreetse (geneetilise) päriliku määramise seadus; see on geeniteooria aluseks.

Teine seadus- päriliku üksuse suhtelise püsivuse seadus - geen.

Kolmas seadus- geeni alleelse seisundi seadus (dominantsus ja retsessiivsus).

Just need seadused esindavad Mendeli töö peamist tulemust, kuna need peegeldavad pärilikkuse olemust.

Mendeli pärimisseadused ja pärilikkuse seadused on geneetika põhisisu. Nende avastus andis kaasaegsele loodusteadusele eluprotsesside mõõtühiku – geeni – ning lõi seeläbi võimaluse kombineerida loodusteadusi – bioloogiat, füüsikat, keemiat ja matemaatikat, et analüüsida bioloogilisi protsesse.

Edaspidi kasutame päriliku üksuse määratlemisel ainult mõistet “geen”. Mõisted “pärilik tegur” ja “pärilik ladestumine” on tülikad ning lisaks on ilmselt kätte jõudnud aeg, mil tuleb eristada pärilikkustegurit ja geeni ning igaühel neist mõistetest oma sisu. Mõiste "geen" all peame silmas edaspidi jagamatut funktsionaalselt terviklikku pärilikkuse ühikut, mis määrab päriliku tunnuse. Mõistet "pärilik tegur" tuleks tõlgendada laiemas tähenduses kui mitmete geenide ja päriliku tunnuse tsütoplasma mõjude kompleksi.

Kui leiate vea, tõstke esile mõni tekstiosa ja klõpsake Ctrl+Enter.