Diagnóstico prenatal y perinatal de patologías infantiles. Diagnóstico prenatal (antenatal) Principios del diagnóstico prenatal

Los métodos utilizados para realizar estos exámenes "obligatorios" no son invasivos: no implican la penetración en las cavidades corporales y, por tanto, son seguros para la madre y el bebé.

La palabra "prenatal" significa "prenatal" (del latín prae - antes y natalis - relacionado con el nacimiento). Así, el diagnóstico prenatal es cualquier investigación que nos permita esclarecer el estado del feto. Estos estudios incluyen ultrasonido (ultrasonido), Doppler, CTG (cardiotocografía), así como varios indicadores de laboratorio. Los métodos enumerados se clasifican como no invasivos (del latín invasio - invado), es decir no requieren cirugía y por lo tanto no suponen ningún riesgo para la madre o el feto. El concepto de “diagnóstico prenatal” está estrechamente relacionado con el concepto de “cribado prenatal”. La palabra "cribado" significa "tamizar". En medicina, el cribado significa realizar estudios sencillos y seguros en grandes grupos de población para identificar grupos en riesgo de desarrollar una patología particular. El cribado prenatal se refiere a pruebas realizadas a mujeres embarazadas para identificar el riesgo de complicaciones del embarazo. Un caso especial de detección prenatal es la identificación del riesgo de desarrollar defectos congénitos en el feto. La tendencia general en el desarrollo del cribado prenatal es el deseo de recibir información fiable sobre el riesgo de desarrollar determinados trastornos. primeras etapas embarazo.

Por tipo de investigación existen:

• detección bioquímica: análisis de sangre para varios indicadores;
• detección de ultrasonido: detección de anomalías del desarrollo mediante ultrasonido;
• cribado combinado: una combinación de productos químicos y ultrasonido.

Detección bioquímica

Durante el embarazo de 10 a 13 semanas (en la última menstruación), se verifican los siguientes indicadores:

• libre (3 subunidades de la hormona coriónica humana;
• PAPP-A (proteína plasmática A asociada al embarazo) proteína plasmática A asociada al embarazo.

El cálculo del riesgo de anomalías fetales basado en la medición de estas lecturas se denomina prueba bioquímica doble en el primer trimestre del embarazo. Mediante una prueba doble en el primer trimestre, se calcula el riesgo de detectar el síndrome de Down en el feto (T21 - trisomía 1 en el par de cromosomas 21, T18 - trisomía en el par de cromosomas 18). El riesgo de defectos del tubo neural no se puede calcular mediante una prueba doble, ya que el indicador clave para determinar este riesgo es la alfafetoproteína, que comienza a determinarse solo a partir del segundo trimestre del embarazo.

Durante el embarazo, entre 14 y 20 semanas después de la última menstruación (es mejor realizar el análisis entre las 16 y 18 semanas), se determinan los siguientes indicadores bioquímicos:

• hCG total o libre (hCG de 3 subunidades (hCG);
• alfa fetoproteína (AFP);
• estriol libre (no conjugado) (E 3).

Este estudio se denomina prueba triple del segundo trimestre del embarazo o cribado bioquímico triple en el segundo trimestre del embarazo. Una versión truncada de la prueba es la llamada prueba doble del segundo trimestre, que incluye 2 indicadores: hCG, o la subunidad P libre de hCG, y AFP. Está claro que la precisión de la prueba doble del segundo trimestre es menor que la precisión de la prueba triple del segundo trimestre. Con base en estos indicadores, se calculan los siguientes riesgos: síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18), defectos del tubo neural (hendidura del canal espinal y anencefalia - ausencia del cerebro).

examen de ultrasonido

La ecografía (ultrasonido) es el método principal para diagnosticar la condición del feto. Este estudio le permite excluir algunos defectos fetales, medir el tamaño, en ciertas etapas del embarazo evaluar la estructura de los órganos individuales, su ubicación y funcionamiento, determinar el peso aproximado del bebé antes del nacimiento, así como la presentación: qué parte del feto. El feto se enfrenta a la salida del útero. Además, ahora los padres pueden admirar al bebé: la ecografía tridimensional le permite "fotografiar" al bebé, y la ecografía cuatro dimensiones le permite ver al feto en una imagen tridimensional casi real; por ejemplo, observar al bebé bostezar. . Durante el embarazo, la ecografía se realiza en tiempos estándar (10-13, 20-24, 28-30 semanas) y según indicaciones. En caso de antecedentes obstétrico-ginecológicos complicados (presencia de ciertas complicaciones en el pasado) y embarazo de alto riesgo, el momento de la ecografía es individual.

Primera ecografía programada. El protocolo de examen de ultrasonido en el primer trimestre incluye la medición del grosor del espacio nucal (TN), la medición del CTE (tamaño coccígeo-parietal del feto, la distancia desde la coronilla hasta el cóccix), la frecuencia cardíaca fetal, la longitud del huesos nasales, saco vitelino4, ubicación del corion (precursor de la placenta), que indica las características del estado de los apéndices y paredes uterinas.

La principal dimensión medida es la llamada translucidez nucal (ancho de translucidez nucal, pliegue cervical - NT). La translucidez cervical es lo que parece una acumulación de líquido subcutáneo en la parte posterior del cuello fetal en una ecografía. El estudio se realiza en un plazo determinado y después de 13 semanas 6 días no serán informativos.

Este indicador no es el estado del pliegue del cuello, sino su ancho, por lo que la figura debe obtenerse con la mayor precisión posible. El grosor del espacio del collar no debe exceder los 2,5 mm si el estudio se realiza con una sonda vaginal (para un estudio transabdominal, si el estudio se realiza a través de la pared abdominal anterior, la norma para TVP es de hasta 3 mm). Un aumento de TVP sugiere la presencia de patología. Los signos ecográficos adicionales del síndrome de Down son:

• determinación del hueso nasal (al final del primer trimestre, el hueso nasal no se determina en el 60-70% de los fetos con síndrome de Down y solo en el 2% de los fetos sanos);
• reducción del tamaño del HUESO maxilar;
• un aumento en el tamaño de la vejiga (“megacistitis”);
• taquicardia moderada (aumento de la frecuencia cardíaca) en el feto;
• el estado del flujo sanguíneo en el conducto de Arantium (venoso).

Estos componentes son analizados juntos por un médico ecografista.

Además, en el primer trimestre se detectan otras patologías o sus signos:

• exencefalia (anencefalia) - ausencia del cerebro;
• higroma quístico (hinchazón a nivel del cuello y la espalda del feto), en más de la mitad de los casos causado por anomalías cromosómicas;
• onfalocele (hernia umbilical) y gastrosquisis (discrepancia significativa de los músculos de la pared abdominal anterior, con el intestino extendiéndose más allá de la pared abdominal anterior). El diagnóstico de onfalocele se puede realizar sólo después de las 12 semanas de embarazo, ya que antes de este período la hernia umbilical fisiológica, que a menudo se detecta, no tiene importancia clínica;
• la única arteria umbilical (en un gran porcentaje de casos se combina con anomalías cromosómicas en el feto).

Segunda y tercera ecografías planificadas. La segunda ecografía planificada se realiza entre las 20 y 24 semanas, la tercera entre las 28 y 30 semanas. Al comienzo del segundo trimestre, durante el examen, las extremidades del feto, la cabeza y el torso se distinguen claramente, se pueden contar los dedos de manos y pies, observar las estructuras del cerebro y los grandes órganos internos del tórax y cavidad abdominal. Por lo tanto, con una probabilidad del 98-100%, se pueden excluir defectos del desarrollo. También se miden algunas dimensiones; longitud de la parte ósea del dorso de la nariz (a las 22-23 semanas la norma es de 6 a 9,2 mm - según autores nacionales y de 6 a 10,4 mm - según datos extranjeros), BPR (tamaño biparietal), fronto -Tamaño occipital, circunferencia de la cabeza, abdomen, longitud del fémur y húmero, huesos de la parte inferior de la pierna y del antebrazo. Además de estas medidas, asegúrese de prestar atención a la forma de la nariz, la frente, la mandíbula superior e inferior, etc. Por ejemplo, la presencia de una depresión en el puente de la nariz (en combinación con otros signos) puede indicar anomalías del sistema esquelético, subdesarrollo de la nariz, una serie de defectos del cerebro y de la parte facial del cráneo. . Con el síndrome de Down también se observan cambios en la estructura de la cara fetal. Pero todos estos indicadores sólo deben evaluarse de manera integral.

Si hay preocupación por el desarrollo sistema cardiovascular feto, la ecocardiografía del corazón fetal se realiza en instituciones médicas especializadas.

El grupo de riesgo de malformaciones fetales incluye:

• mujeres embarazadas en las que se detectan ciertos cambios durante el examen prenatal;
• mujeres que contrajeron matrimonios consanguíneos;
• mujeres embarazadas mayores de 35 años;
• mujeres que previamente han dado a luz a niños con defectos de desarrollo.

Doppler

La ecografía se complementa con mediciones Doppler de los vasos sanguíneos (se puede realizar junto con la ecografía o por separado). Doppler se basa en el efecto Doppler: un cambio en la frecuencia del sonido cuando se refleja en un objeto en movimiento (en este caso, dicho objeto es sangre que se mueve a través de los vasos). La prueba Doppler examina el flujo sanguíneo en los vasos de la placenta, el útero, el cordón umbilical y el feto (arterias cerebrales, aorta abdominal). Durante el estudio, se evalúa la ubicación de los vasos, su diámetro, dirección y velocidad del flujo sanguíneo. Así se estudia el estado de la circulación placentaria, cuya alteración es la base de numerosos problemas obstétricos. Cuanto mejor fluya la sangre en los principales vasos que lo alimentan, mejor se sentirá el bebé y mejor crecerá (según el momento). El concepto de "flujo sanguíneo fetoplacentario" implica el intercambio de sangre entre el cordón umbilical y los vasos de la placenta. Existen ciertos estándares para las mediciones Doppler en estos vasos. El flujo sanguíneo úteroplacentario es el flujo sanguíneo entre los vasos del útero y la placenta (ya que la placenta está adherida a la pared del útero). La causa más común de alteración del flujo sanguíneo es el aumento del tono vascular. Esto ocurre debido a hipertensión preexistente, enfermedad renal o aumento de la coagulación sanguínea. Un punto importante es la puntualidad de las mediciones Doppler, ya que en la práctica muy a menudo el estudio del flujo sanguíneo se realiza demasiado tarde, cuando los trastornos ya son pronunciados y se desarrollan complicaciones. Se recomienda la primera prueba Doppler entre las 23 y 24 semanas de embarazo.

cardiotocografía

CTG (cardiotocografía) es uno de los principales métodos para evaluar el estado del feto en el período prenatal (de las semanas 28 a 30 de embarazo). CTG es el registro simultáneo de la frecuencia cardíaca fetal, su actividad motora y el tono uterino. Los monitores cardíacos modernos se basan en el principio Doppler. El cardiotocógrafo calcula automáticamente la frecuencia cardíaca fetal por minuto y la registra en un gráfico en forma de curva.

Las razones de la desviación de los parámetros CTG de los valores normales pueden ser:

• hipoxia fetal (falta de oxígeno);
• anomalías congénitas del sistema cardiovascular fetal;
• alteraciones del ritmo cardíaco fetal;
• anemia fetal (disminución de la cantidad de hemoglobina y glóbulos rojos);
• ciclo de sueño fetal;
• aumento de la temperatura corporal en la madre;
• aumento de la función tiroidea en la madre;
• amnionitis - inflamación de las membranas;
• uso de ciertos medicamentos.

Es posible obtener un registro de alta calidad que permita evaluar adecuadamente el estado del feto solo a partir de la semana 32 de embarazo, ya que a partir de este momento comienza a desarrollarse en el feto el ciclo “actividad-descanso”. La grabación debe realizarse con la mujer sobre su lado izquierdo durante 40-60 minutos. Además de analizar la actividad cardíaca fetal en reposo, la CTG se puede utilizar para evaluar cambios en su actividad cardíaca en respuesta a movimientos espontáneos (prueba sin estrés).

Grupos en riesgo

Por lo tanto, se recomienda el examen prenatal, tanto bioquímico como ecográfico, a todas las mujeres embarazadas, si es posible en la medida descrita anteriormente. Lamentablemente, no todas las instituciones médicas del país tienen la capacidad técnica para realizar todos los estudios incluidos en el concepto de cribado prenatal; la cuestión de la prestación de servicios en el marco del seguro médico obligatorio se resuelve de forma diferente en las distintas regiones.

Así, gracias a los datos de los exámenes de detección, así como al estudio de los datos de la anamnesis, se forma un grupo de riesgo. Incluye pacientes entre quienes la probabilidad de detectar una determinada patología del embarazo es mayor que en toda la población (entre todas las mujeres de una región determinada). Existen grupos de riesgo para el desarrollo de aborto espontáneo, toxicosis tardía, diversas complicaciones durante el parto, etc. Si, como resultado de un examen, se descubre que una mujer está en riesgo de padecer una determinada patología, esto no significa que esta patología necesariamente desarrollarse. Esto sólo significa que esta paciente tiene más probabilidades de desarrollar uno u otro tipo de patología que otras mujeres. Por tanto, el grupo de riesgo no es idéntico al diagnóstico. Una mujer puede estar en riesgo, pero es posible que no tenga ningún problema durante el embarazo. Por el contrario, una mujer puede no estar en riesgo, pero todavía tiene un problema. Las mujeres embarazadas en riesgo son remitidas para consulta con un genetista. El genetista evalúa la necesidad de métodos invasivos de investigación fetal, que discutiremos en el próximo número.

Interpretación de los resultados de la prueba triple.

Violación		mi 3
Trisomía 21 - Síndrome de Down	Degradado 2	Reducido	Elevado
Trisomía 13	Normal	Sin datos	Reducido
Trisomía18	Reducido	Reducido	Reducido
Defectos del tubo neural abierto	elevado 3	Normal	Normal
Retraso en el desarrollo, amenaza de parto prematuro, muerte fetal intrauterina.	Elevado	Sin datos	Sin datos
Embarazo múltiple	Elevado	Elevado	Elevado

1 La trisomía es la presencia de uno o más cromosomas adicionales en el conjunto de cromosomas de un organismo.

2 Por debajo de los límites normales para una determinada etapa del embarazo,

3 Por encima de los límites normales para una determinada etapa del embarazo.

4 El saco vitelino es una consecuencia del intestino medio del embrión. Lleno de yema y realiza las funciones de nutrición, respiración y hematopoyesis.

El diagnóstico prenatal es un conjunto de métodos utilizados para identificar patologías en la etapa del desarrollo intrauterino. Permite determinar trastornos genéticos y otros trastornos fetales con un alto grado de probabilidad. Si se confirma una anomalía del desarrollo, los padres toman la decisión de continuar el embarazo o interrumpir el embarazo. Gracias a un examen exhaustivo, es posible determinar la paternidad de un niño y su sexo con casi un 100% de certeza.

Hoy en día, el cribado prenatal representa una dirección nueva, pero muy prometedora y en desarrollo dinámico en la medicina. En primer lugar, está indicado para mujeres embarazadas de riesgo.

Diagnóstico de enfermedades.

El diagnóstico prenatal de enfermedades cromosómicas nos permite identificar las siguientes patologías.

síndrome de down

El trastorno cromosómico más común, que ocurre en uno de cada ochocientos recién nacidos. Una persona con esta patología tiene 47 cromosomas adicionales. Además de la característica apariencia A los niños con síndrome de Down a menudo se les diagnostica estrabismo, discapacidad auditiva, patologías graves de los sistemas cardíaco y gástrico y retraso mental.

La presencia de patología en el feto puede determinarse por un agrandamiento del área del cuello, la ausencia de un hueso nasal, anomalías en ciertas partes del intestino y cambios patológicos en el análisis de sangre de la mujer embarazada. El diagnóstico final se realiza teniendo en cuenta la totalidad de los resultados obtenidos mediante métodos directos e indirectos de diagnóstico prenatal.

Síndrome de Shereshevsky-Turner

Una enfermedad genética que ocurre cuando uno de los cromosomas X falta o está dañado. Se encuentra sólo en hembras. Síntomas de la enfermedad: retraso en el crecimiento, cuello corto y grueso, orejas de forma anormal y pérdida de audición, retraso en la pubertad, subdesarrollo de las glándulas mamarias, ausencia de menstruación (). El desarrollo intelectual, por regla general, no se ve afectado. Las mujeres adultas con síndrome de Turner son infértiles.

síndrome de trisomía X

Ocurre sólo en mujeres. La enfermedad se desarrolla debido a la presencia de tres cromosomas X en el genotipo. Los síntomas de la enfermedad son retraso mental profundo, subdesarrollo de los órganos genitales e infertilidad.

Hemofilia

Una enfermedad hereditaria asociada a trastornos de la coagulación sanguínea, que afecta principalmente a los hombres. Las mujeres portadoras del gen de la hemofilia transmiten la enfermedad a sus hijos. La probabilidad de desarrollar hemofilia aumenta si los padres son parientes. Posible sangrado en las articulaciones y órganos internos que ocurren como resultado de un trauma incluso menor. La causa de la patología es una mutación de un gen en el cromosoma X.

síndrome de klinefelter

Patología de origen cromosómico, en la que el genotipo masculino tiene un cromosoma femenino adicional. Los pacientes experimentan un retraso en su desempeño físico y desarrollo del habla, físico desproporcionado, subdesarrollo de los órganos genitales, agrandamiento de las glándulas mamarias, crecimiento deficiente del vello corporal. Los pacientes con síndrome de Klinefelter tienen un mayor riesgo de desarrollar epilepsia, diabetes mellitus, hipertensión, esquizofrenia. Algunos pacientes tienen retraso mental moderado, dificultad para establecer contactos con otras personas y tendencia al alcoholismo.

El diagnóstico prenatal de patologías congénitas determina:

1. Trastornos en el desarrollo del cráneo y del cerebro.
2. La hidrocefalia es un desequilibrio entre la producción de líquido cefalorraquídeo y su absorción, que a menudo resulta de hipoxia fetal, enfermedades infecciosas previas y tabaquismo materno durante el embarazo.
3. Defectos cardíacos. El examen prenatal le permite determinar con precisión anomalías en el desarrollo del corazón y los vasos sanguíneos del feto. A partir de los datos obtenidos se decide sobre la necesidad de una intervención quirúrgica en los primeros días y en ocasiones horas después del nacimiento.
4. Ausencia de riñones o alteraciones graves en su desarrollo. Esta patología se diagnostica entre las 13 y 17 semanas de gestación. Las posibles anomalías incluyen la ausencia de un riñón, la presencia de un tercer órgano y la duplicación del riñón. La patología se acompaña de retraso en el crecimiento y desarrollo general del feto, oligohidramnios y alteraciones en la formación de la placenta. La interrupción del embarazo se debe a razones médicas y, con el consentimiento de los padres, debe realizarse a más tardar a las 22 semanas. El riesgo de parto prematuro también es alto.
5. Anomalías en la formación de las extremidades.

Métodos de diagnóstico prenatal.

Existen métodos invasivos y no invasivos de detección prenatal.

Diagnóstico prenatal no invasivo

No supone el menor peligro ni para la mujer ni para el feto. Durante este procedimiento no se realizan procedimientos quirúrgicos que puedan dañar al feto. Estos métodos están indicados para todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad, estado de salud o presencia de enfermedades hereditarias.

Estos exámenes (métodos indirectos) incluyen el diagnóstico por ultrasonido () y el examen del suero sanguíneo de la mujer embarazada.

examen de ultrasonido

La ecografía en el diagnóstico prenatal se incluye en la categoría de procedimientos planificados y obligatorios para mujeres embarazadas. Rechazar este examen no tiene sentido: el procedimiento es seguro, indoloro y permite determinar el éxito del desarrollo del feto y si existe riesgo de patologías.

La ecografía en el primer trimestre permite determinar con mayor precisión la edad gestacional, el número de fetos, confirmar el grado de viabilidad del embrión y excluir la presencia de mola hidatidiforme. producido en 6-7 semanas. Si una mujer ha tenido abortos espontáneos, se determina qué tan firmemente está implantado el embrión en el útero y si existe amenaza de aborto espontáneo repetido.

Una ecografía en el segundo trimestre, realizada entre las 11 y 13 semanas, permite determinar el sexo del niño, la presencia de defectos en el corazón, los riñones, las extremidades y otros órganos, medir la zona del cuello, determinar la presencia de fibromas u otras neoplasias. que interfieren con el suministro normal de sangre a la placenta.

El diagnóstico por ultrasonido en un período de 22 a 26 semanas le permite ver anomalías que no se habían identificado previamente, establecer la posición del feto en el útero, identificar el retraso del crecimiento intrauterino, diagnosticar oligohidramnios o.

Detección de factores séricos

Producido sobre la base de un estudio de muestras de sangre tomadas de una vena de una mujer embarazada. Normalmente el estudio se realiza entre las semanas 16 y 20, en algunos casos es posible realizar el análisis hasta la semana 22;

Este cribado también se denomina “test triple” porque proporciona información sobre tres sustancias: alfafetoproteína, gonadotropina coriónica humana y estriol no conjugado.

El cribado detecta anomalías fetales con una precisión del 80%, en particular el síndrome de Down y el cierre del tubo neural.

A las 11-13 semanas se detectan algunas otras patologías del desarrollo, como los síndromes de Patau y Edwards. La segunda de estas enfermedades ocupa el segundo lugar en frecuencia después del síndrome de Down.

El síndrome de Edwards se diagnostica con una tasa de mortalidad muy alta en el primer año de vida (90% de los casos). Estos niños rara vez sobreviven hasta la edad adulta. Los defectos congénitos característicos de esta patología incluyen: bajo peso corporal (alrededor de 2 kg en un bebé a término), insuficiencia cardiovascular, obstrucción intestinal y retraso mental profundo.

Diagnosticar el síndrome de Edwards en las primeras etapas del embarazo no es realista, pero una ecografía realizada en la semana 12 ya puede detectar la presencia de una hernia abdominal y quistes del plexo coroideo. El pronóstico de supervivencia de estos pacientes es malo.

Invasivos (métodos directos)

Métodos invasivos de detección prenatal: obtención de muestras de células y tejidos del embrión, placenta y membranas fetales con el fin de estudiarlos.

Estos son métodos como:

• biopsia de vellosidades coriónicas;
• biopsia de tejido fetal;
• fetoscopia.

Consideremos con más detalle cuándo y cómo se llevan a cabo estos procedimientos.

Amniocentesis

Colección de líquido amniótico para examen. composición química. Este análisis permite determinar el grado de madurez del feto, identificar la falta de suministro de oxígeno () y determinar el conflicto de Rh entre el feto y la madre. El procedimiento está indicado durante 15-16 semanas.

Colección de líquido amniótico durante la amniocentesis.

Este diagnóstico prenatal identifica más de 60 tipos de enfermedades hereditarias que los padres pueden transmitir al niño. El riesgo de aborto espontáneo durante el procedimiento es pequeño y no supera el 1%.

Muestreo de vellosidades coriónicas

El período óptimo para realizar este estudio es en el primer trimestre, hasta 12 semanas. El procedimiento es el siguiente: mediante un catéter insertado en el cuello uterino, se toman muestras de material de tejido coriónico. La manipulación se realiza bajo anestesia local, por lo que es indolora o provoca ligeras molestias.

Después del procesamiento y de estar en la incubadora, los cromosomas se analizan para detectar la presencia de anomalías genéticas. Muchas mujeres temen una biopsia porque creen que el procedimiento puede provocar lesiones fetales y abortos espontáneos. Este riesgo existe, pero no supera el 1%.

En algunos casos, después de una biopsia, puede producirse un ligero dolor en el abdomen y la pierna y un ligero sangrado. Estos fenómenos no indican una desviación de la norma y no tienen un impacto negativo en el desarrollo del feto.

Método de diagnóstico prenatal: biopsia de vellosidades coriónicas

La biopsia de vellosidades coriónicas puede detectar muchos trastornos, entre ellos la fibrosis quística. Se trata de una enfermedad grave en la que se altera la producción de una proteína específica que transporta grasas. La presencia de patología conduce a alteraciones del proceso digestivo, disminución de la inmunidad y neumonía frecuente. La enfermedad es incurable, pero el diagnóstico oportuno permite brindar las condiciones que permitan a los pacientes con esta patología sobrevivir hasta la edad adulta.

Biopsia de tejido fetal

El procedimiento de diagnóstico se realiza en el segundo trimestre del embarazo y se controla mediante ecografía. Su esencia es tomar muestras de piel fetal para excluir enfermedades cutáneas graves que se heredan.

Este método de diagnóstico prenatal determina el riesgo de malformaciones fetales como ictiosis, albinismo e hiperqueratosis.

La ictiosis es una enfermedad genética rara en la que se produce una deformación de la piel, adquiriendo un aspecto similar a las escamas de un pez. Síntomas de la enfermedad: queratinización, descamación y aumento de la sequedad de la piel, presencia de pequeñas escamas y erupciones, deformación de las placas ungueales. Existen varias variedades de esta patología.

En presencia de ictiosis que se desarrolla en el útero, son comunes los abortos espontáneos o la muerte fetal. Si el niño sobrevive, su esperanza de vida no supera la semana. Si la enfermedad se detecta durante el desarrollo intrauterino, se recomienda a los padres que interrumpan el embarazo debido a la inviabilidad del feto.

cordocentesis

Este es un método que analiza una muestra de sangre obtenida del cordón umbilical fetal. Duración del procedimiento – período después de 20 semanas, mejor momento es de 22 a 25 semanas.

Toma de muestra de sangre del cordón umbilical fetal (cordocentesis)

La manipulación se lleva a cabo según indicaciones estrictas, cuando otros métodos invasivos son imposibles de utilizar debido al largo período:

• edad de la madre mayor de 35 años;
• resultados negativos de un análisis de sangre bioquímico;
• alta probabilidad;
• la presencia de una enfermedad hereditaria en uno de los padres.

La cordocentesis no se realiza si a una mujer se le diagnostica una amenaza de aborto espontáneo, en presencia de fibromas, sangrado o durante una exacerbación de enfermedades infecciosas y crónicas.

El estudio de la sangre del cordón umbilical nos permite identificar anomalías como los síndromes de Down, Edwards y Klinefelter. Además de las enfermedades genéticas, es posible diagnosticar distrofia de Duchchen, fibrosis quística y enfermedad hemolítica del feto causada por el conflicto Rh. Hoy, gracias a este estudio, es posible determinar la presencia de más de 6.000 enfermedades.

Fetoscopia

Examen del feto mediante una sonda insertada. Se realiza un examen visual del estado del niño entre las 18 y 19 semanas de gestación. La fetoscopia se aplica exclusivamente por razones médicas, ya que cuando se inserta un endoscopio, el riesgo de aborto espontáneo es del 7-8%.

Otros métodos invasivos incluyen la placentobiopsia (tomar muestras de placenta para su análisis) y análisis de orina fetal (para determinar la gravedad de la patología renal).

Indicaciones para el diagnóstico prenatal.

¿En qué casos se recomienda someterse a un examen para identificar posibles patologías fetales y qué tan seguro es? Los métodos de diagnóstico prenatal no se recomiendan para todas las mujeres embarazadas. Dado que el uso de métodos invasivos está asociado con un cierto grado de riesgo para el niño, se prescriben únicamente por estrictas razones médicas.

Estos incluyen:

• edad madura de los padres (madre mayor de 35 años, padre mayor de 45 años);
• sospecha de malformaciones o trastornos del desarrollo detectados mediante ecografía;
• la presencia de un niño mayor en la familia con anomalías cromosómicas;
• enfermedades infecciosas pasadas al principio del embarazo (,);
• mujeres portadoras de enfermedades hereditarias (hemofilia);
• al detectar desviaciones de la norma en marcadores bioquímicos;
• el hecho de que uno de los padres estuvo expuesto a la radiación poco antes del embarazo.

No todos los factores enumerados conducen necesariamente a trastornos del desarrollo fetal. Entonces, si una familia tiene un hijo mayor con síndrome de Down, la probabilidad de tener un segundo hijo con el mismo diagnóstico es baja. Pero la mayoría de los padres prefieren ir a lo seguro y asegurarse de que el niño no tenga ningún defecto de desarrollo.

Como regla general, a los padres mayores se les ofrecen pruebas de detección, aunque los niños con síndrome de Down suelen nacer de mujeres más jóvenes.

Principios del diagnóstico prenatal.

Los resultados del cribado prenatal tienen un alto nivel de fiabilidad y validez. Ambos pueden refutar los temores sobre la presencia de patología y preparar a los padres para el nacimiento de un niño enfermo.

Los procedimientos de diagnóstico deben realizarse teniendo en cuenta los principales principios éticos:

1. Disponibilidad. Todas las mujeres que tengan indicaciones médicas para ello deben someterse a pruebas. La falta de financiación no debería ser un obstáculo para el procedimiento.
2. Voluntariedad. Los médicos están obligados a explicar a la mujer embarazada y a su marido la necesidad de someterse al estudio y el grado de riesgo de dar a luz a un niño enfermo. Sin embargo, todos los nombramientos son de carácter consultivo y la decisión final sobre su necesidad la toman los cónyuges.
3. Proporcionar a la familia información completa sobre el estado del feto. Los padres deben tener una comprensión completa de la naturaleza de la enfermedad del feto, las características de su desarrollo, los métodos de tratamiento y el pronóstico futuro.
4. Los procedimientos de diagnóstico prenatal se realizan principalmente a mujeres que tienen indicadores médicos para ello. Muchas mujeres impresionables, con altos niveles de ansiedad y que no corren ningún riesgo, también pueden someterse a estos estudios, pero con toda información sobre sus posibles consecuencias.
5. La decisión de interrumpir un embarazo la toman únicamente la mujer y sus familiares. ¡Cualquier presión o intimidación por parte de los médicos es inaceptable!
6. Si la familia decide no interrumpir el embarazo, el médico debe familiarizar a los padres con las peculiaridades del cuidado del feto y preparar mentalmente a los cónyuges para su vida futura con el bebé.

La decisión sobre la necesidad de procedimientos de diagnóstico la toman conjuntamente un obstetra-ginecólogo, un genetista, un neonatólogo y un cirujano pediatra, teniendo en cuenta los deseos de los propios padres.

Toda futura madre, al enterarse de su interesante situación, siempre se preocupa por su bebé, por lo que le espera en el futuro, por cómo será el parto, por cómo se desarrollará el embarazo y, lo más importante, ¿está sano? ¿Hay alguna anomalía en la salud física o algún tipo de defecto?

Y así, la medicina moderna vino al rescate: médicos de todo el mundo contribuyeron al desarrollo del diagnóstico prenatal de mujeres embarazadas, lo que permitió identificar y prevenir muchas complicaciones, enfermedades y defectos en la etapa prenatal y así salvar la vida de muchos niños. .

¿Qué es el diagnóstico prenatal?

Este concepto significa un diagnóstico integral de una mujer embarazada con el fin de identificar malformaciones y anomalías congénitas en el feto en la etapa prenatal (anomalías del desarrollo cromosómico (síndrome de Down, Edwards, Patau, Shershevsky - Turner), anomalías del desarrollo del sistema central sistema nervioso y tubo neural, defectos congénitos de los sistemas cardiovascular, musculoesquelético, urinario y excretor y de la piel).

Esto permite reconocer el defecto a tiempo y permite tomar una decisión oportuna sobre su corrección, o el consentimiento de los padres para interrumpir el embarazo, en caso de enfermedades del niño que sean incompatibles con la vida. Actualmente, existen alrededor de un centenar de enfermedades hereditarias y casi la misma cantidad de patologías cromosómicas.

Al realizar un diagnóstico durante el diagnóstico prenatal, es muy importante consultar a un especialista experimentado y transportar oportunamente al niño inmediatamente después del nacimiento a un departamento especializado para el tratamiento y la rehabilitación necesarios.

Métodos de diagnóstico prenatal:

• Determinación de paternidad
• Consulta genética y análisis genético.
• Análisis de pedigrí
• Determinar el sexo del niño.
• Diagnóstico prenatal invasivo:
  1. Amniocentesis
  2. cordocentesis
  3. placentocentesis
  4. Biopsia de vellosidades coriónicas
  5. Biopsia de tejido fetal
  6. fetoscopia
• Diagnóstico prenatal no invasivo:
  1. Detección de ultrasonido
• programa PRISCA

No en vano, el diagnóstico prenatal se realiza durante períodos de embarazo estrictamente definidos, ya que si se detecta una malformación en el feto durante estos períodos, aún es posible interrumpir el embarazo.

¿En qué casos está indicada la interrupción del embarazo tras la confirmación de anomalías del desarrollo durante el diagnóstico prenatal?

• Si es imposible tratar al niño después del nacimiento.
• Malformaciones severas
• Mayor riesgo de que un embarazo termine desfavorablemente para una mujer
• Si hay confirmación de laboratorio precisa de una enfermedad cromosómica.

Indicaciones de diagnóstico prenatal:

• La mujer embarazada tiene más de 35 años.
• Patologías cromosómicas ligadas al sexo existentes en la familia
• La familia ya tiene un hijo con una alteración cromosómica
• Enfermedades asociadas con defectos del tubo neural.
• Cambios en los cromosomas de los padres.
• Hemoglobinopatías
• Mujeres que han tenido enfermedades infecciosas al principio del embarazo.

Diagnóstico prenatal no invasivo

Detección de ultrasonido

Se recomienda realizar exámenes de ultrasonido durante el embarazo hasta tres veces: entre las semanas 10 y 14, entre las semanas 20 y 24 y entre las semanas 32 y 34. Estas son las principales fechas para realizar el estudio, pero según las indicaciones, si es necesario aclarar el diagnóstico, el médico puede prescribir una ecografía en cualquier etapa del embarazo.

La ecografía es necesaria para la detección visual de malformaciones fetales y retraso del crecimiento, lo cual es muy importante para prevenir el nacimiento de niños con defectos graves que no pueden corregirse quirúrgicamente después del parto. Por lo tanto, anualmente se identifican hasta 3 niños por cada mil recién nacidos con anomalías graves del desarrollo.

Se lleva a cabo entre las 10 y 14 semanas, en el primer trimestre del embarazo. Se extrae sangre de una mujer embarazada para realizar pruebas y en ella se determinan la gonadotropina coriónica humana (HCG) y la PAPP (proteína plasmática A asociada al embarazo), que pueden utilizarse para juzgar el riesgo de desarrollar anomalías congénitas del feto.

Y en el período de 16 a 20 semanas, en el segundo trimestre del embarazo, se determinan marcadores de patologías cromosómicas como la alfa fetoproteína (AFP), el estriol libre y la hCG.

programa PRISCA

Con la ayuda de un especial programa de computadora Es posible calcular el riesgo prenatal de desarrollar malformaciones congénitas en la etapa prenatal en una mujer embarazada. Para obtener una conclusión bajo el programa PRISCA, es necesario tener en cuenta los datos del cribado ecográfico de la gestante y los resultados del cribado bioquímico perinatal de la sangre de la gestante, así como su peso, la presencia de embarazos múltiples y edad.

Diagnóstico prenatal invasivo

Amniocentesis

Este procedimiento de diagnóstico se lleva a cabo a las 15-16 semanas de embarazo, con la ayuda del cual se realiza una punción de la vejiga fetal a través de la pared abdominal anterior bajo control ecográfico para recolectar líquido amniótico, que contiene una suspensión de células fetales descamadas.

Extraer hasta aproximadamente 10 ml. líquido amniótico y determinar el nivel de proteína alfa-fetaproteína que contiene, cuyo nivel aumenta con un defecto en la pared abdominal anterior y el tubo neural en el feto. También realizan diagnósticos genéticos de las células fetales descamadas resultantes para detectar la presencia de anomalías cromosómicas, el grado de madurez de los pulmones y la gravedad del conflicto Rhesus. El riesgo de posibles complicaciones durante la amniocentesis es muy pequeño.

cordocentesis

Método mediante el cual se extrae sangre del cordón umbilical del feto bajo guía ecográfica durante el embarazo. El momento del procedimiento de extracción de sangre es entre las 18 y 22 semanas de embarazo.

Las células sanguíneas obtenidas se examinan para detectar la presencia de enfermedades hematológicas, hereditarias, Rh (incompatibilidad con el Rh de la madre) y enfermedades infecciosas intrauterinas. A diferencia de la amniocentesis, la cordocentesis es más informativa, ya que la sangre fetal es un objeto de investigación más conveniente.

Biopsia de vellosidades coriónicas

Este tipo de estudio se realiza antes del inicio del segundo trimestre. Se inserta un catéter en la cavidad uterina a través del canal cervical bajo guía ecográfica y se toma material para investigaciones posteriores. Ayuda a establecer la presencia de anomalías cromosómicas en el feto que provocan deformidades graves, determina el sexo del niño y establece relaciones biológicas.

Placentocentesis o muestreo tardío de vellosidades coriónicas

El procedimiento de placentocentesis se diferencia de la biopsia de vellosidades coriónicas en que se realiza a partir del segundo trimestre del embarazo.

Biopsia de tejido fetal

Se realiza una biopsia de tejido fetal en una mujer embarazada después de la semana 12 de gestación bajo el control de una sonda de ultrasonido. Ayuda a diagnosticar enfermedades de la piel fetal que se heredan. Con esta técnica es posible identificar una enfermedad como la ictiosis. El material celular resultante se envía para examen morfológico con el fin de verificar el diagnóstico.

fetoscopia

Mediante una sonda óptica, entre las 18 y 23 semanas se examina el feto y se identifican visualmente posibles malformaciones. Pero esta técnica es tiempos modernos Rara vez se usa, ya que es mucho más seguro y confiable usar el método de ultrasonido, que también permite visualizar anomalías congénitas del desarrollo.

Así, el cribado perinatal del primer trimestre incluye:

• Examen de ultrasonido realizado entre las 10 y 14 semanas (edad gestacional, tamaño del pliegue cervical fetal y su tamaño de cabeza coccígeo-parietal y biparietal)
• RARR-A
• Gratis en – hCG

Y cribado perinatal en el segundo trimestre del embarazo, respectivamente:

• Ultrasonido a las 16 -18 semanas (edad gestacional)
• Gratis en – hCG
• estriol libre

El cribado perinatal es necesario para evaluar el desarrollo fetal y no puede detectar todos posibles problemas en el feto, pero determina la probabilidad de que tenga una patología cromosómica o deformidades congénitas. La medicina se está desarrollando y no se detiene, y en este momento se está desarrollando la llamada medicina fetal, que permite corregir las anomalías del desarrollo en el útero, ¡dando así al bebé una oportunidad de vida!

Diagnóstico prenatal o prenatal Las enfermedades hereditarias y congénitas son un campo de la medicina complejo y en rápido desarrollo, cuyo objetivo es identificar malformaciones fetales, diagnosticar enfermedades cromosómicas (anomalías en el número y estructura de los cromosomas) y monogénicas (cambios en la estructura genética). El diagnóstico prenatal le permite obtener una respuesta directa a la pregunta sobre la salud del feto.

Los métodos de diagnóstico prenatal se dividen en cribado, no invasivos e invasivos. . Algunas mujeres embarazadas requieren métodos especiales de diagnóstico prenatal.

Indicaciones de diagnóstico prenatal invasivo para excluir enfermedades cromosómicas del feto:

1. la edad de una mujer embarazada mayor de 35 años (por ejemplo, el síndrome de Down se detecta en aproximadamente 1 caso de cada 700 nacimientos en la población en su conjunto, y en mujeres mayores de 35 años, aproximadamente 1 caso de cada 50-150 nacimientos , la misma situación es típica de otras enfermedades cromosómicas) ;
2. un hijo anterior tiene antecedentes de enfermedad de Down u otras enfermedades cromosómicas, o múltiples malformaciones congénitas (no cariotipadas);
3. marcadores ecográficos de enfermedades cromosómicas en el feto;
4. reordenamiento cromosómico equilibrado en uno de los padres;
5. alto riesgo de tener un hijo con síndrome de Down según los resultados del examen bioquímico de proteínas marcadoras séricas.

En nuestra clínica, todas las operaciones intrauterinas invasivas se realizan bajo guía ecográfica en un hospital de un día. un medico experimentado. Después del procedimiento, la mujer embarazada queda bajo la supervisión de especialistas durante cuatro a cinco horas. Para evitar posibles complicaciones, si la sangre es Rh(-), al paciente se le prescribe la administración profiláctica de inmunoglobulina D anti-Rhesus.

Sin tocar al feto, se recolecta material para la investigación: partículas de vellosidades coriónicas o placenta, líquido amniótico o sangre de la vena umbilical. ¡No se toca al feto durante los estudios invasivos a menos que el propósito del estudio sea una biopsia de tejido fetal! Los especialistas del laboratorio citogenético examinan el material obtenido utilizando diversos métodos de laboratorio, según el propósito del examen.

Métodos invasivos

Métodos invasivos Permiten obtener células y tejidos del feto y/o de órganos provisionales (corion, placenta). El material se recoge por vía transabdominal (a través de la pared abdominal) bajo control ecográfico.

Los métodos invasivos se dividen en:

• biopsia de vellosidades coriónicas- obtención de células que forman la placenta (período de gestación de 10 a 13 semanas);

El riesgo de complicaciones (aborto espontáneo) después de una biopsia de vellosidades coriónicas es del 0,5%.

Las ventajas de este método son la duración (hasta 12 semanas) y la rapidez en la obtención de la respuesta: en el laboratorio de citogenética la respuesta estará lista 2 días después de la recolección del material. Dado que el estudio se realiza en las primeras etapas del embarazo, si es necesario, la interrupción del embarazo también se puede realizar temprano, que es lo más seguro para el cuerpo de la mujer.

Al realizar una biopsia de vellosidades coriónicas, existe el riesgo de obtener resultados falsos positivos o falsos negativos, lo que se explica por el fenómeno del "mosaicismo placentario", la falta de identidad del genoma de las células embrionarias y coriales. Los problemas relacionados con el "mosaicismo placentario" se pueden resolver mediante intervenciones repetidas: cordocentesis o amniocentesis en una fecha posterior (ver más abajo). También existe el riesgo de amenaza de aborto espontáneo, así como el riesgo de un curso desfavorable del embarazo en caso de conflicto Rhesus. Cuando hay un conflicto Rh, el cuerpo de la madre Rh negativo produce anticuerpos que destruyen los glóbulos rojos del feto. La muestra de vellosidades coriónicas puede estimular la producción de anticuerpos.

Cabe señalar que, en general, el riesgo de todas estas complicaciones es pequeño: no supera el 1% y no supera el riesgo poblacional de pérdida del embarazo, que es del 15-25%.

• placentobiopsia- tomar para investigación una muestra de partículas de placenta que contienen células fetales y, por tanto, todo su material genético. La placentocentesis es similar a la muestra de vellosidades coriónicas porque La placenta es en lo que se desarrolla el corion con el tiempo, pero se lleva a cabo en una fecha posterior: entre las 14 y 20 semanas de embarazo.

En el laboratorio con el que colabora nuestra clínica, el análisis se prepara en 1-3 días. La principal tarea de la placentocentesis es obtener material fetal para identificar enfermedades cromosómicas en el feto. Bajo control ecográfico, el médico perfora la pared abdominal anterior de la mujer con una aguja y aspira las vellosidades placentarias para un examen más detenido. Dado que el estudio se realiza en el segundo trimestre del embarazo, si se detecta alguna patología, la interrupción del embarazo puede resultar más traumática que en las primeras etapas del embarazo. Las complicaciones de la placentobiopsia son similares a las de la biopsia de vellosidades coriónicas.

• amniocentesis- punción del saco amniótico con recogida de una pequeña cantidad de líquido amniótico (período de gestación 16-18 semanas). Bajo control ecográfico, se inserta una aguja en la cavidad amniótica a través de la pared abdominal anterior y se extrae líquido amniótico con un volumen de 20 a 30 ml con una jeringa. Además del líquido amniótico en sí, también ingresa a la jeringa una pequeña cantidad de células fetales (epitelio descamado), que también se examinan. El resultado del análisis después de la amniocentesis estará listo en 2-3 semanas (para esto se requieren medios nutritivos especiales, ya que las células resultantes son pocas y necesitan multiplicarse durante el cultivo).

Las posibles complicaciones incluyen amenaza de aborto espontáneo, fuga de líquido amniótico, sangrado del tracto genital y empeoramiento del conflicto Rhesus. La probabilidad de complicaciones con este estudio es menor que con una biopsia de vellosidades coriónicas/placenta.

• cordocentesis- toma de muestras de sangre del cordón umbilical fetal.

El material se recoge mediante punción de la pared abdominal anterior de la gestante (bajo control ecográfico) y obtención de sangre del cordón umbilical. El estudio se realiza a partir de la semana 18 de embarazo. Con la cordocentesis se pueden realizar casi todas las pruebas que se pueden realizar a partir de un análisis de sangre habitual (indicadores hormonales, inmunológicos y bioquímicos, infecciones, etc.), así como identificar enfermedades cromosómicas. Este método se utiliza no sólo como procedimiento de diagnóstico, sino también terapéutico: para la introducción. medicamentos, transfusión de sangre intrauterina al feto, por ejemplo, en caso de conflicto Rh grave. Una complicación del procedimiento también puede ser la interrupción del embarazo.

En el laboratorio de citogenética, el análisis tarda entre 4 y 5 días.

Nos gustaría aclarar una vez más que el riesgo de complicaciones del embarazo (aborto espontáneo o muerte fetal) después de un diagnóstico invasivo no excede el riesgo de aborto espontáneo de la población. En presencia inicial de trastornos congénitos del desarrollo fetal, aumenta el riesgo de complicaciones.

Aplicación de diagnóstico prenatal invasivo.

Más ampliamente diagnóstico prenatal invasivo se utiliza para excluir enfermedades cromosómicas del feto (síndrome de Down, síndrome de Edwards, etc.)

El análisis del conjunto de cromosomas, las células de las vellosidades coriónicas y la placenta permite en casi el 95-98% de los casos identificar anomalías cromosómicas en el feto y corregir el tratamiento posterior del embarazo. Gracias a métodos modernos Se ha descubierto que muchas enfermedades congénitas graves están determinadas por alteraciones en la estructura de los cromosomas o en su número en la célula.

La enfermedad cromosómica más famosa y común es el síndrome de Down, una patología congénita grave caracterizada por retraso mental, deterioro de la inmunidad y de la actividad cardíaca, etc., causada por la presencia de un cromosoma 21 adicional en el cariotipo del paciente.

Análisis del cariotipo de un feto con síndrome de Down mediante análisis informático semiautomático de cromosomas humanos.

Representación esquemática de los cromosomas humanos con tinción G según la clasificación internacional.

Las intervenciones intrauterinas invasivas también se utilizan para el diagnóstico. enfermedades monogénicas. Para ello se realizan todo tipo de procedimientos invasivos, pero a diferencia del diagnóstico prenatal citogenético, no se examina el cariotipo del feto ni los órganos provisionales, sino la secuencia del gen de interés o sus regiones marcadoras.

En nuestro centro es posible recolectar material para determinar la paternidad en las primeras etapas del embarazo, así como realizar diagnósticos genéticos moleculares, que se pueden realizar en centros especializados tanto en nuestra ciudad como en otras ciudades de Rusia y del extranjero.

Diagnóstico prenatal invasivo También se puede utilizar para determinar el sexo del feto. Los especialistas del laboratorio citogenético realizarán este análisis dentro de las 24 horas siguientes a la recepción del material.

El diagnóstico perinatal es un determinado conjunto de medidas encaminadas a la detección precoz de los trastornos que surgieron durante el embarazo, así como a la eliminación de patologías que se desarrollaron inmediatamente después del nacimiento del bebé. Se acostumbra distinguir entre métodos de diagnóstico perinatal invasivos y no invasivos.

Como regla general, a cada mujer que visita una sala de diagnóstico perinatal se le advierte con anticipación sobre el tipo de investigación a la que se someterá. Sin embargo, no todo el mundo sabe qué significan estos términos. Echemos un vistazo más de cerca.

Así, con métodos invasivos, el médico, utilizando instrumentos especiales, penetra en la cavidad uterina para recolectar biomaterial y lo envía a más investigaciones. No invasivo, por lo tanto, por el contrario, el diagnóstico no implica “invasión” de los órganos reproductivos. Son estos métodos los que se utilizan con mayor frecuencia para identificar patologías del embarazo. Esto se explica en parte por el hecho de que los métodos invasivos requieren una mayor cualificación del especialista, porque cuando se realizan, existe un alto riesgo de daño a los órganos reproductivos o al feto.

¿Qué se aplica a los métodos no invasivos de diagnóstico perinatal?

Este tipo de investigación suele implicar la realización de las llamadas pruebas de detección. Incluyen 2 etapas: diagnóstico por ultrasonido y análisis bioquímico de componentes sanguíneos.

Si hablamos de realizar una ecografía como prueba de detección, el momento ideal para ello son las 11-13 semanas de embarazo. Al mismo tiempo, se llama la atención de los médicos sobre parámetros tales como CTP (tamaño coccígeo-parietal) y TVP (grosor del espacio del cuello). Es analizando los valores de estas 2 características que los especialistas con un alto grado de probabilidad pueden asumir que el bebé tiene patologías cromosómicas.

Si hay alguna sospecha, a la mujer se le prescribe un análisis de sangre bioquímico. Esta prueba mide concentraciones de sustancias como PAPP-A (proteína plasmática A asociada al embarazo) y la subunidad libre de gonadotropina coriónica humana (hCG).

¿Cuál es el motivo para prescribir diagnósticos invasivos?

Como regla general, este tipo de investigación se lleva a cabo para confirmar los datos existentes obtenidos como resultado de encuestas anteriores. Básicamente, se trata de situaciones en las que el bebé tiene un mayor riesgo de desarrollar anomalías cromosómicas, por ejemplo, esto suele observarse con:

• embarazo tardío (la edad de la futura madre es más de 35 años);
• presencia en la familia de un niño con trastornos similares;
• cuando se identifica en la familia un portador de una patología cromosómica;
• hepatitis, rubéola, toxoplasmosis sufrida durante el embarazo;
• antecedentes de 2 o más abortos espontáneos.

Los métodos de diagnóstico invasivos más utilizados son y En el primer caso, para el diagnóstico, se extrae un trozo de tejido corion del útero con un instrumento especial, y en el segundo caso - Se recolecta líquido amniótico para un diagnóstico adicional.

Estas manipulaciones se llevan a cabo siempre exclusivamente bajo el control de un aparato de ultrasonido. Como regla general, para prescribir métodos invasivos de diagnóstico perinatal, es necesario tener resultados positivos de pruebas de detección realizadas previamente.

Así, como se desprende del artículo, los métodos considerados de diagnóstico perinatal son complementarios. Sin embargo, los no invasivos son los más utilizados, porque Tienen un menor riesgo de lesión y permiten una alta probabilidad de predecir un trastorno cromosómico en el feto.