Hipoplasia del nervio óptico en recién nacidos. Hipoplasia del nervio del ojo Hipoplasia congénita de la mácula de ambos ojos.

22-11-2013, 01:27

Descripción

- una anomalía polietiológica congénita común no progresiva, causada por una disminución en el número de axones del nervio afectado con el desarrollo normal del tejido de soporte. En China, los pacientes con hipoplasia del nervio óptico representan 5,9 % del número total de personas ciegas a partir de 5 a 15 años.

Patogenesia. Hasta hace poco, se creía que la hipoplasia del nervio óptico se desarrolla como resultado de una diferenciación alterada de las células ganglionares de la retina en la etapa embrionaria. 13-15 mm, que corresponde a 4-6 semanas de gestación. Sin embargo, esta hipótesis no explica el fenómeno de la frecuente combinación de hipoplasia del nervio óptico con malformaciones cerebrales y no fue confirmada por algunos hallazgos histológicos. En particular, en pacientes con hipoplasia del nervio óptico, las células amacrinas y horizontales, que tienen precursores comunes con las células ganglionares, permanecen intactas.

Es posible que, en algunos casos, la hipoplasia del nervio óptico sea el resultado de la culminación de la regresión axonal durante la apoptosis durante el período comprendido entre 16 th 31 a semana de gestación o el resultado de la degeneración retrógrada durante procesos encefaloclásticos que conducen a: la formación de defectos cerebrales (porencefalia, hidranencefalia, etc.) y causan daño a las vías visuales pregeniculadas.

La frecuente combinación de anomalías del hemisferio cerebral con hipoplasia del nervio óptico sugiere que su desarrollo es causado por una violación de los mecanismos de regulación de la migración intrauterina, tanto de las neuronas de los hemisferios cerebrales como de los axones de las células ganglionares de la retina. La hipoplasia del nervio óptico puede estar asociada con tumores supraselares, como el teratoma. Probablemente, en el período prenatal, cuando una neoplasia comprime ciertas partes de la vía visual, se altera el proceso de desarrollo normal del nervio óptico.

Etiología. Los efectos teratogénicos pueden agravar los procesos normales que ocurren en el período prenatal, como la apoptosis, conduciendo al desarrollo de hipoplasia del nervio óptico. En experimentos con ratones y en el examen de niños nacidos de madres con "alto" riesgo, se demostró que la ingesta de cocaína o alcohol durante el embarazo conduce a un aumento significativo en la incidencia de hipoplasia del nervio óptico en la descendencia.

La hipoplasia del nervio óptico se detecta en 50 % Recién nacidos con síndrome de alcoholismo fetal. Los factores de riesgo incluyen la corta edad de las madres, la presencia de diabetes mellitus insulinodependiente, el tabaquismo y el uso de determinados fármacos (fenobarbital, LSD, quinina, depaquina, antidepresivos) durante el embarazo y la prematuridad.

Se han descrito casos de desarrollo de hipoplasia del nervio óptico en niños que han tenido infección intrauterina por herpes o citomegalovirus. No se identificaron defectos cromosómicos regulares en pacientes con hipoplasia aislada del nervio óptico. Mientras tanto, Y. Hackenbrach et al. (1975) informaron sobre cinco pacientes con hipoplasia bilateral del nervio óptico de diferentes generaciones de la misma familia, lo que sugiere un modo de herencia autosómico dominante. AJ Churchill et al. (2000) encontraron una mutación del gen PAX6 en 11p13 en un padre y un hijo con cambios oculares que incluían aniridia, cataratas de aparición temprana e hipoplasia del nervio óptico. La mutación del gen PAX6 en el locus 11p13 conduce al desarrollo de aniridia. Es importante señalar que el defecto genético de mi hijo se verificó prenatalmente, durante la amniocentesis en 16 aésima semana de gestación.

Estudios histológicos. Los estudios morfológicos de ojos con hipoplasia del nervio óptico revelaron una disminución en el número de células ganglionares de la retina. Las células horizontales y amacrinas parecen normales y su número no disminuye. El área que rodea el disco óptico reducido está cubierta por epitelio pigmentario de la retina, lo que crea un efecto oftalmoscópico de “doble anillo”. En un estudio histológico de nervios ópticos hipoplásicos de fetos extraídos de ratas alimentadas con una dieta que contenía 5 % alcohol, se encontró una disminución significativa en la sección transversal del nervio afectado.

La microscopía electrónica reveló cambios en el neuropilo, disminución del número de astroblastos y presencia de núcleos picnóticos en algunos de ellos, atrofia y degeneración de los axones del nervio óptico, trastornos ultraestructurales de las vainas de mielina, astrocitos y oligodendrocitos. Se encontraron signos de edema extraislúteo en las capas de la retina (nuclear externa, fibras nerviosas y células ganglionares), disminución en el número y tamaño de los axones, edema axonal y periaxonal (entre el axolema y la vaina nerviosa) y adelgazamiento de mielina. K. Sawada et al. (2002) revelaron una pérdida selectiva de axones mielinizados de pequeño diámetro en conejos nacidos de madres expuestas al etanol durante el embarazo entre los días 10 y 21 de gestación.

Manifestaciones clínicas. La primera descripción clínica de la hipoplasia del nervio óptico pertenece a W. Newman (1864). La hipoplasia del nervio óptico varía en gravedad y puede ser unilateral o bilateral. En los bebés con formas graves de la enfermedad, los padres notan estrabismo, nistagmo y falta de orientación visual adecuada en el niño ya a edad avanzada. 2-3 MSS. El nistagmo y/o el estrabismo se determinan en 86- 92 % niños con hipoplasia del nervio óptico. Con lesiones unilaterales o asimétricas, se observa una desviación del ojo con cambios más pronunciados en el disco. A menudo, los pacientes con hipoplasia del nervio óptico tienen un defecto pupilar aferente.

Manifestaciones oftalmoscópicas de hipoplasia del nervio óptico:

El daño al nervio óptico puede aislarse, pero a menudo se combina con ametropía (miopía, astigmatismo miope o hipermétrope) y otras anomalías oculares (microftalmos, cataratas congénitas, aniridia, cuerpo vítreo hiperplásico primario persistente, etc.).

Hipoplasia del nervio óptico en lesiones sistémicas. Las malformaciones cerebrales se detectan en 50 % niños con hipoplasia del nervio óptico. Se han descrito casos de combinación de hipoplasia del nervio óptico con anomalías de la migración hemisférica (esquizencefalia o hegerotopía cortical), así como con daño intrauterino y/o perinatal de etiología hipóxico-isquémica, tóxico-desmetabólica o infecciosa (leucomalacia periventricular, encefalomalacia cortical y subcortical). sido descrito. Las anomalías hemisféricas en recién nacidos con hipoplasia del nervio óptico pueden considerarse un criterio de pronóstico desfavorable que indica futuras anomalías neurológicas. Los síntomas neurológicos se observan en 20 % Pacientes con hipoplasia del nervio óptico.

En 1956, G. sk-Morsier describió la denominada displasia septoóptica, que incluye la siguiente tríada de síntomas: hipoplasia del nervio óptico, agenesia o adelgazamiento del cuerpo calloso y del septum pellucidum (fig. 13.4).

La displasia septoóptica a menudo se combina con insuficiencia pituitaria (que puede manifestarse como un retraso severo del crecimiento) y trastornos neurológicos (convulsiones, paresia, etc.). Se encontró que la displasia septoóptica se desarrolla con mayor frecuencia en niños nacidos de madres de edad 20 años y menores.

Las disfunciones endocrinas se determinan en 27-43 % niños con hipoplasia del nervio óptico. La ectopia posterior de la glándula pituitaria, que es esencialmente un signo patognomónico de deficiencia hormonal en su lóbulo anterior, se detecta mediante resonancia magnética en aproximadamente 15 % Pacientes con hipoplasia del nervio óptico. La deficiencia de la hormona del crecimiento es el trastorno endocrino más común asociado con la hipoplasia del nervio óptico. Otros trastornos endocrinos son menos comunes: hipotiroidismo, panhipopituitarismo, diabetes insípida, hiperprolactinemia.

La hipoplasia del nervio óptico es un síntoma importante para el diagnóstico diferencial de determinadas malformaciones: Síndromes de Patau (trisomía 13 º cromosoma), Alerta, Warburg, Meckel-Gruber, enfermedad de Zellweger o síndrome cerebrohepatorrenal. La detección de hipoplasia del nervio óptico en pacientes con síndrome de Warburg (síndrome oculocerebral autosómico recesivo) es una “clave” diagnóstica para distinguir esta enfermedad de defectos comunes del desarrollo del tubo neural.

Se han descrito casos de hipoplasia del nervio óptico unilateral y bilateral en niños con displasia frontonasal y encefalocele basal, así como en pacientes con nevo epidérmico de Jadassohn. D.A. Thompson y col. (1999) informaron de un paciente con hipoplasia bilateral del nervio óptico, aquiasmia (síndrome de fibras retinianas no cruzadas), labio hendido y paladar duro, encefalocele nasosfenovdal, agenesia del cuerpo calloso y hoz ausente. gran cerebro. K. Waheed et al describieron la combinación de hipoplasia bilateral del nervio óptico con aquiasmia, ausencia de tractos ópticos y polimicrogiria focal de la región perisilviana izquierda en un bebé de 5 meses. (2002).

La hipoplasia del nervio óptico ocurre en 30-57 % de pacientes con síndrome de Eicardi, que se caracteriza por agenesia del cuerpo calloso, convulsiones mioclónicas, retraso mental y lesiones coriorretinianas lacunares.

Funciones visuales. La agudeza visual con hipoplasia del nervio óptico varía de 1,0 a la “ausencia de sensación de veto”.

Las alteraciones del campo visual detectadas en pacientes con hipoplasia del nervio óptico son bastante diversas: pérdida local central y/o periférica, defectos hemianópticos, estrechamiento concéntrico.

Se han descrito defectos inferonasales y coliculosos inferiores en el campo visual en niños con hipoplasia del nervio óptico segmentario superior nacidos de madres que padecen síndrome insulinodependiente. diabetes mellitus. La tomografía de coherencia óptica en estos pacientes revela adelgazamiento segmentario de la capa de fibras nerviosas de la retina y (en algunos casos) agrandamiento anormal del complejo epitelio pigmentario-coroides de la retina sobre el borde de la lámina cribosa.

El polimorfismo de los defectos del campo visual se explica por la variedad de trastornos morfológicos en pacientes con hipoplasia del nervio óptico. No sólo el disco y el nervio óptico pueden ser hipoplásicos, sino también el quiasma, el tracto óptico y cualquier segmento de las vías visuales retrogeniculares, como la radiación óptica. La hipoplasia de la radiación óptica fue descrita por M. Brodsky et al. (1997) en un niño con estafiloma peripapilar congénito, hemimegacefalia atípica y nevo seborreico de Jadassohn. En pacientes con hipoplasia combinada del nervio óptico, quiasma y/o vías visuales retrogénicas, se determinan defectos del campo visual hemianóptico o cuadrantóptico. Violaciones visión del color, por regla general, no se detecta.

Estudios electrofisiológicos. El ERG con hipoplasia del nervio óptico generalmente permanece normal, al mismo tiempo, G. Cibis y K. Fitzgerald (1994) establecieron una disminución en la amplitud del ERG en 42 % Pacientes con hipoplasia del nervio óptico. Los autores explicaron los cambios detectados por la degeneración transsináptica de estructuras situadas distalmente a las células ganglionares, lo que, sin embargo, no fue argumentado de manera convincente.

El electrooculograma no cambia en la hipoplasia aislada del nervio óptico. La prueba más informativa para evaluar las funciones visuales en niños con hipoplasia del nervio óptico es el registro de los potenciales evocados visuales (PEV). Los valores de amplitud y latencia del principal componente positivo P100 de VEP en la hipoplasia del nervio óptico se correlacionan con el tamaño de la cabeza del nervio óptico. Es probable que esta dependencia se deba a la cantidad de neuronas involucradas en la generación de respuestas. Con un diámetro de la cabeza del nervio óptico de 0,1 a 0,25 RD (ver Fig. 13.1) Los VEP, por regla general, no están registrados (Fig. 13.5). La agudeza visual en estos niños generalmente fluctúa dentro del rango de "O - proyección de luz correcta".

En los casos en los que el diámetro del disco es de 0,3 a 0,5 RD (ver Fig. 13.2), los VEP se registran en respuesta a un estímulo repentino o patrones inversos con tamaños de celda. 220-55" . En este caso, la latencia de un VEP P100 aumenta significativamente y la amplitud se reduce en comparación con la norma de edad (ver Fig. 13.5). La agudeza visual en estos niños varía de 0,005 a 0,04 . En pacientes cuyo diámetro del disco excede 0,6 RD (ver Fig. 13.3), se registran estímulos repentinos y patrones con tamaños de células de 110-7" (Fig. 13.6). En estos pacientes, la latencia aumenta y la amplitud del patrón RSO aumenta. componente se reduce -VEP, y la agudeza visual es 0,03- 1,0 . El método de registro VEP es útil para determinar la gravedad de la discapacidad visual y predecir resultados funcionales en niños pequeños con hipoplasia del nervio óptico.

Estudios de rayos X. En pacientes con hipoplasia del nervio óptico, una disminución en el tamaño del canal óptico a menudo se determina mediante radiografía del canal o tomografía de rayos X axial, pero no se ha encontrado una correlación directa entre la gravedad del daño del nervio óptico y el diámetro del canal. Esto no es sorprendente, ya que incluso en personas sanas existe una posible diferencia en los parámetros del canal visual entre las órbitas derecha e izquierda, alcanzando a veces 20% . Actualmente, el uso de métodos radiológicos de rutina con fines diagnósticos en pacientes con sospecha de hipoplasia del nervio óptico ha perdido su relevancia debido a la introducción generalizada de los rayos X en la práctica clínica. tomografía computarizada, resonancia magnética y neurosonografía (NSG).

Estudios neurorradiológicos y ecográficos. La tomografía computarizada de la órbita y el cerebro en algunos casos puede revelar un adelgazamiento del nervio óptico en su parte orbitaria (fig. 13.7), así como una disminución en el diámetro de la abertura óptica de la órbita, anomalías de la migración hemisférica, leucomalacia periventricular, encefalomalacia, anomalías de las estructuras cerebrales de la línea media (subdesarrollo o agenesia del cuerpo calloso, ausencia de tabique transparente), etc.

NSG tiene capacidades de resolución comparables a las de la tomografía computarizada y la resonancia magnética cuando se examina el cerebro en niños menores de 1 año. NSG nos permite identificar cambios en el sistema nervioso central combinados con hipoplasia del nervio óptico, en particular malformaciones del cerebro [holoprosenifalia (Fig. 13.8),

agenesia del cuerpo calloso y del septum pellucidum (v. fig. 13.4), agiria, esquizencefalia (fig. 13.9),

hidranencefalia (fig. 13.10), etc.]

y patología causada por trastornos hipóxico-isquémicos [leucomalacia periventricular (fig. 13.11), etc.], lesiones intracraneales hemorrágicas e inflamatorias en niños pequeños con fontanela anterior abierta. NSG tiene una serie de ventajas sobre CG y MRI: la duración del estudio, la necesidad de contraste, la ausencia de desintegración de la imagen durante el movimiento (no se requiere anestesia), la ausencia de exposición a radiaciones ionizantes, la portabilidad y la relativa baratura de el equipo.

La NSG está indicada para todos los lactantes con hipoplasia del nervio óptico, y para los niños con hipoglucemia, especialmente los nacidos de madres menores de 20 años, es recomendable someterse a una resonancia magnética para excluir posibles disfunciones neuroendocrinas.

La resonancia magnética es un método de diagnóstico no invasivo óptimo en términos de su capacidad de resolución, ya que permite no solo establecer el diagnóstico correcto en casos controvertidos, sino también realizar un diagnóstico diferencial bastante complejo con diversas enfermedades neuroendocrinas, a menudo combinadas con el nervio óptico. hipoplasia.

Cuando se utilizan secciones coronal y sagital, es posible identificar una disminución en el diámetro de las partes intraorbitaria e intracraneal del nervio óptico, adelgazamiento difuso o ausencia del quiasma en un proceso bilateral (hipoplasia quiasmática o aquiasmia), hipoplasia del óptico. tracto, hipoplasia o ectopia posterior de la glándula pituitaria y anomalías de las estructuras de la línea media del cerebro.

La detección de hipoplasia infundibular o ectopia posterior de la glándula pituitaria en niños con hipoplasia del nervio óptico durante la resonancia magnética es un criterio de pronóstico que indica el desarrollo de insuficiencia endocrina en el futuro.

Según estudios neurorradiológicos, la agenesia del cuerpo calloso y/o del septum pellucidum se determina en 46-53 % pacientes con hipoplasia del nervio óptico, otras malformaciones del sistema nervioso central, en 12- 45 % casos.

Diagnóstico diferencial. A pesar del cuadro oftalmoscópico característico, el diagnóstico correcto en pacientes con hipoplasia del nervio óptico a menudo se establece sólo a una edad avanzada. Los problemas con el diagnóstico oftalmoscópico en los bebés suelen estar asociados con su comportamiento activo durante el examen. mucho tiempo con el diagnóstico de “atrofia del nervio óptico” Diagnóstico diferencial La hipoplasia y atrofia del nervio óptico generalmente causa dificultades en las lesiones bilaterales y se basa únicamente en datos de oftalmoscopia. En pacientes con hipoplasia del nervio óptico, el disco puede tener un color blanco o gris. , pero siempre es de tamaño reducido. Otros signos a favor de la hipoplasia del nervio óptico son el síntoma del “doble anillo” y la tortuosidad de los vasos en forma de sacacorchos.

Pueden surgir dificultades en la interpretación de la imagen oftalmoscópica al examinar a pacientes con hipermetropía alta, cuando el examen crea la falsa impresión de que el disco óptico tiene un diámetro menor.

En casos difíciles, se utilizan métodos de diagnóstico auxiliares:

• cálculo de la relación entre la distancia disco-mácula y el diámetro del disco (normalmente< 3) при обычной фоторегистрации;
• medir los parámetros del disco utilizando un analizador de disco informático;
• fotografiar el fondo de ojo con luz libre de rojos y de alta resolución, lo que permite determinar un defecto en la capa de fibras nerviosas;
• estudio del grosor de la capa de fibras nerviosas mediante tomografía de coherencia óptica, que es especialmente informativo si hay cambios correspondientes en el campo de visión.

La hipoplasia del nervio óptico debe diferenciarse de su aplasia. Estas condiciones tienen claras diferencias clínicas: en la hipoplasia del sello óptico, incluso si el disco del sello óptico es prácticamente indistinguible, siempre se identifican los vasos centrales de la retina, que tienen un calibre normal y un trayecto en forma de sacacorchos.

Si se detecta hipoplasia del nervio óptico en un niño pequeño, el oftalmólogo debe descartar lo antes posible posibles alteraciones endocrinas o neurológicas subclínicas.

Un examen exhaustivo utilizando métodos inmunobioquímicos y neurorradiológicos permitirá diagnosticar trastornos neuroendocrinos incluso antes de la manifestación clínica de la enfermedad y prescribir al niño una terapia adecuada que evitará el desarrollo de complicaciones irreversibles. En estas situaciones, el uso de la resonancia magnética ayuda a obtener la información necesaria para el diagnóstico diferencial y el pronóstico neurosomático. Los antecedentes de ictericia neonatal en bebés con hipoplasia del nervio óptico sugieren hipotiroidismo secundario, mientras que la hipoglucemia o los paroxismos neonatales indican panhipopituitarismo. Por lo tanto, se debe utilizar la resonancia magnética para descartar hipotiroidismo neonatal secundario en bebés con hipoplasia del nervio óptico. Debido a la evidente dificultad para evaluar los niveles normales de la hormona del crecimiento, la mayoría de los pacientes con hipoplasia del nervio óptico deben ser controlados por un pediatra. En caso de retraso del crecimiento, son necesarios estudios bioquímicos para confirmar el diagnóstico. Los niños con hipoplasia del nervio óptico, hipoglucemia, ictericia neonatal y ectopia de la hipófisis posterior en la resonancia magnética suelen tener deficiencia hormonal de la hipófisis anterior. Estos pacientes están indicados para un examen endocrinológico detallado.

La agenesia del septum pellucidum y/o del cuerpo calloso detectada mediante NSG, CT o MRI no es un signo confiable de trastornos neurológicos o deficiencia hormonal. Es posible predecir la aparición de anomalías neurológicas en bebés con hipoplasia del nervio óptico e hipo o agenesia del cuerpo calloso o del tabique pelúcido sólo cuando estas malformaciones se combinan con anomalías de la migración hemisférica.

Tratamiento. Algunos autores se muestran escépticos sobre el tratamiento de pacientes con hipoplasia del nervio óptico. Nuestra experiencia demuestra que los intentos de rehabilitación realizados a una edad temprana en niños con hipoplasia del nervio óptico, en algunos casos, dan resultados positivos. Además, cierto desarrollo de las funciones visuales en niños del primer año de vida con hipoplasia del nervio óptico puede deberse a la maduración en curso de las vías visuales y los centros corticales pre y posgénicos. Se sabe que a 6 -al mes de edad, el volumen del cuerpo geniculado lateral humano aumenta en 2 veces, hasta 4 En el período posnatal, aumenta el número de espinas en las dendritas y el soma de las neuronas. Sinaptogénesis en el campo. 17 según Brodmann alcanza un pico en 8 En el primer mes de vida, se produce un aumento simultáneo del ancho de la corteza en todos los campos visuales. Los procesos descritos, característicos de los bebés sanos, también ocurren en niños con hipoplasia del nervio óptico. Debido a la plasticidad sistema nervioso en niños pequeños, el tratamiento realizado durante este período permite conseguir mejores resultados funcionales.

La rehabilitación de niños con hipoplasia del nervio óptico implica principalmente eliminar el efecto fatal de la privación visual en el sistema visual en proceso de maduración. En este sentido, la rehabilitación funcional de niños con hipoplasia del nervio óptico incluye principalmente medidas para prevenir el desarrollo de ambliopía (refractiva, disbinocular, etc.) y su tratamiento. A los niños con hipoplasia del nervio óptico se les debe prescribir lo antes posible gafas o corrección de contacto de la ametropía, oclusión dosificada del ojo que ve mejor en caso de lesiones unilaterales o asimétricas, pleóptica láser y estimulación eléctrica transcutánea del nervio óptico. El tratamiento quirúrgico del estrabismo es posible con fines cosméticos o, en presencia de alta agudeza visual, funcionales (desarrollo de la visión binocular). Al mismo tiempo, es necesario corregir los trastornos somáticos y neuroendocrinos.

Hipoplasia del nervio óptico en niños pequeños: diagnóstico, importancia clínica.

A ELLOS. Mosin, V.F. Smirnov, E.V. Yaroslavtseva, N.V. Slavinskaya, EL. Neudakhina, I.G. balayán

Hipoplasia del nervio óptico en bebés: diagnóstico, importancia clínica.

SOY. Mosin, V.F. Smirnov, E.V. Yaroslavtseva, N.V. Slavinskaya, E.A. Neudakhina, I.G. balayán

Academia Médica Rusa de Educación de Postgrado, Moscú;

Hospital Clínico Infantil Tushino, Moscú; Instituto de Investigación de Pediatría y Cirugía Pediátrica de Moscú

En 32 bebés de edades comprendidas entre 2 semanas y 11 meses con hipoplasia del nervio óptico y 40 niños sanos, se realizó una biometría del disco óptico utilizando una cámara de fondo de ojo digital portátil, así como neurosonografía e imágenes por resonancia magnética del cerebro. Más de 2/3 de los bebés con hipoplasia del nervio óptico tienen anomalías estructurales del cerebro. En niños sanos menores de 1 año, los diámetros vertical y horizontal de la excavación fueron 0,31 + 0,06 y 0,32 + 0,07 del diámetro del disco, respectivamente, la relación entre las áreas de la excavación y el disco fue 0,10 + 0,04, la relación de la distancia foveal - diámetro de disco a disco - 2,38+0,26. En niños con hipoplasia del nervio óptico, la relación entre la distancia del disco foveal y el diámetro del disco fue de 4,59+1,67 (¿><0,001). Измерение отношения расстояние фовеола - диск к диаметру диска - простой метод диагностики гипоплазии зрительного нерва; диагноз устанавливается, если данный коэффициент превышает 2,9. Чувствительность метода - 96,9%.

Palabras clave: recién nacidos, niños del primer año de vida, hipoplasia del nervio óptico, hipoplasia del nervio óptico, síndrome de copa grande.

Se realizó biometría del disco óptico mediante una cámara de fondo de ojo digital manual, así como neurosonografía y resonancia magnética cerebral en 32 bebés de 2 semanas a 11 meses que tenían hipoplasia del nervio óptico y en 40 bebés sanos. Se detectaron anomalías estructurales cerebrales en más de dos tercios de los bebés con hipoplasia del nervio óptico. En bebés sanos menores de 1 año, los diámetros de excavación vertical y horizontal fueron 0,31+0,06 WP y 0,32+0,07 WP, respectivamente; la relación excavación/área del disco fue de 0,10+0,04; la relación distancia foveola-disco/diámetro del disco fue de 2,38+0,26. En bebés con hipoplasia del nervio óptico, la relación distancia foveola-disco/diámetro del disco fue 4,59+1,67 (p<0,001). Measurement of the foveola-disk distance/disk diameter is a simple method for diagnosing optic nerve hypoplasia; the diagnosis is established if this ratio is greater than 2,9. The sensitivity of the method is 96,9%.

Obras clave: recién nacidos, bebés del primer año de vida, hipoplasia del nervio óptico, síndrome de copa grande.

En los países económicamente desarrollados, la hipoplasia del nervio óptico representa aproximadamente el 5% de las causas de baja visión y ceguera en los niños. En la última década, el número de niños con hipoplasia del nervio óptico ha aumentado significativamente debido a los avances en la atención perinatal de bebés prematuros y maduros con patología del sistema nervioso central causada por lesiones hipóxico-isquémicas e infecciosas perinatales. El diagnóstico en niños pequeños, por regla general, causa dificultades debido a la imposibilidad de evaluar visualmente con precisión los parámetros del disco.

º nervio durante el examen oftalmológico de los bebés caracterizado por un comportamiento inquieto y dificultades asociadas con la interpretación de la imagen oftalmoscópica en los primeros meses de vida. Mientras tanto, identificar la hipoplasia del nervio óptico en los primeros días de vida de un niño permite determinar rápidamente la estrategia diagnóstica óptima para niños con patología multisistémica, evitando el desarrollo de complicaciones irreversibles o incluso la muerte como consecuencia de un diagnóstico tardío de trastornos endocrinos o neurológicos.

La introducción de tecnologías modernas de imagen digital del fondo de ojo en la práctica clínica aumenta las posibilidades de diagnóstico oftalmoscópico en los casos en que el uso de métodos rutinarios no permite una evaluación eficaz de los parámetros de las estructuras del polo posterior del ojo. Realización de biometría rápida del disco visual.

nervio cuando se utilizan métodos de imágenes digitales durante el examen de bebés, teniendo en cuenta las características oftalmoscópicas del período neonatal, reduciría la probabilidad de errores de diagnóstico al verificar anomalías del nervio óptico. En este sentido, este estudio tuvo los siguientes objetivos:

Usando una cámara digital de fondo de ojo de mano, estudie los parámetros oftalmoscópicos de la cabeza del nervio óptico en niños y bebés sanos con diversas formas de hipoplasia del nervio óptico;

Utilizar métodos de diagnóstico radiológico para estudiar el estado de las estructuras cerebrales en pacientes con hipoplasia del nervio óptico verificada.

Características de los niños y métodos de investigación.

Los resultados de la oftalmoscopia se analizaron en 40 niños sanos de edades comprendidas entre 2 semanas y 11 meses y en 32 niños de la misma edad con hipoplasia del nervio óptico de diversas etiologías.

El diagnóstico se realizó mediante un examen neurooftalmológico, que incluyó oftalmoscopia directa e inversa, registro de un electrorretinograma y potenciales evocados visuales según el método descrito anteriormente. Se tuvieron en cuenta los datos de la anamnesis y el examen perinatal (el curso del embarazo de la madre, la presencia de ictericia neonatal, hipoglucemia, convulsiones, trastornos del estado inmunológico, etc.).

A todos los niños se les tomaron fotografías del fondo de ojo mientras estaban despiertos utilizando una cámara digital portátil “Nidek NM-200”. El procesamiento posterior de las imágenes se realizó utilizando el software comercial suministrado para el análisis de imágenes NAVIS (Nidek, versión 2005). Al analizar la imagen del disco óptico, se midieron los siguientes parámetros:

La relación entre los diámetros vertical y horizontal de la excavación y la cabeza del nervio óptico;

La relación entre la distancia desde la foveola hasta el borde del disco óptico y el diámetro del disco;

Relación entre el área de excavación y el área del disco.

Los coeficientes especificados se eligieron para resolver los problemas de diagnóstico establecidos porque en el software NAVIS todos los tamaños de disco se miden en píxeles. Para medir los parámetros anteriores en el software, se dibujó el cursor alrededor de los contornos de la cabeza del nervio óptico y la excavación, resaltándolos en blanco y azul, respectivamente. Adicional

Dibujamos con cuidado una línea recta desde el centro de la foveal o reflejo foveal hasta el borde temporal del disco en el ecuador (Fig. 1).

A todos los niños se les realizó una neurosonografía en un dispositivo de diagnóstico por ultrasonido Volus-on-730 (EE. UU.) utilizando sensores sectoriales estándar y microconvexos con una frecuencia de escaneo de 5-7 MHz. A los niños con hipoplasia del nervio óptico se les realizó una resonancia magnética del cerebro utilizando un tomógrafo Signa (General Electric, EE. UU.) utilizando secciones de 5 a 10 mm.

Se formó un grupo control de 40 niños sanos en base a ciertos criterios: antecedentes médicos no complicados, parto a término, peso al nacer de 2900 g o más, puntaje de Apgar de al menos 8 puntos, ausencia de patología oftalmológica y sistémica, así como cambios en la neurosonografía. . Para el procesamiento estadístico de los resultados se utilizó Excel.

RESULTADOS

En niños sanos menores de 1 año, al medir los parámetros de la cabeza del nervio óptico, se establecieron los siguientes resultados:

El diámetro vertical de la excavación es 0,31±0,06 del diámetro del disco;

El diámetro horizontal de la excavación es 0,32±0,07 del diámetro del disco;

La relación entre las áreas de excavación y de disco es de 0,10±0,04;

La relación entre la distancia del disco foveal y el diámetro del disco es 2,38 ± 0,26.

La oftalmoscopia en todos los niños con hipoplasia del nervio óptico reveló diversos grados de reducción de la cabeza del nervio óptico, ausencia

Arroz. 1. Fondo de ojo de un bebé sano de 2 meses.

Procesamiento de imágenes de disco óptico en el software NAVIS. Los contornos del disco y la excavación están resaltados en blanco y negro, respectivamente. Los límites del disco y el anillo escleral coinciden. La línea horizontal blanca es un segmento de la foveola, el borde del disco.

reflejos foveales. En varios casos se observó una marcada decoloración del disco, síntoma de un “doble anillo” formado por dos bordes pigmentados ubicados a lo largo del perímetro del disco reducido y el anillo escleral normal, y tortuosidad de los vasos en forma de sacacorchos ( Figura 2). Los diámetros vertical y horizontal del disco en niños con hipoplasia del nervio óptico variaron de 0,41 a 0,88 y de 0,32 a 0,91 del diámetro del disco en comparación con los diámetros vertical y horizontal del anillo escleral normal determinado en la fotografía, con un promedio de 0,75 ± 0,17 y 0,70 ± 0,17 diámetros de disco, respectivamente (^<0,01).

En niños con hipoplasia del nervio óptico, la relación entre la distancia del disco foveal y el diámetro del disco en todos los casos excedió el estándar de edad, variando de 2,89 a 9,31 (Fig. 3). En promedio, la relación entre la distancia del disco foveal y el diámetro del disco en niños con hipoplasia del nervio óptico en

en nuestro estudio fue 4,59±1,67, lo que superó significativamente los parámetros del grupo control (^<0,01). Чувствительность описанного метода оценки диска зрительного нерва составила в нашем исследовании 96,9%.

La neurosonografía y/o la resonancia magnética revelaron cambios patológicos en el cerebro en 22 de 32 niños con hipoplasia del nervio óptico. 17 de ellos tenían cambios cerebrales combinados. Los trastornos detectados incluyeron: hipo o agenesia del cuerpo calloso (en 12 niños), agenesia del septo pelúcido (en 7), leucomalacia periventricular (en 7), quistes porencefálicos o aracnoideos (en 3; Fig. 4), ectopia posterior glándula pituitaria (en 3), esquizencefalia (en 3), heterotopía de sustancia gris a blanca (en 2), hidranencefalia (en 1), síndrome de Dandy-Walker (en 1), colpocefalia (en 1), holoprosencefalia (en 1; ver figura 2, b, c).

Arroz. 2. Fondo de ojo (a) y neurosonogramas (b, c) de un niño de un mes con hipoplasia del nervio óptico y holoprosencefalia.

a - el diámetro del disco del nervio óptico se reduce a 0,55 del diámetro del disco, se decolora. Los vasos tienen forma de sacacorchos. Síntoma de “doble timbre” (explicación en el texto).

b - neurosonograma (exploración coronaria a nivel de los agujeros de Monroe y el tercer ventrículo): holoprosencefalia (forma hemilobular); los ventrículos laterales están fusionados entre sí en las secciones anteriores.

c - neurosonograma (exploración coronaria a través de las secciones posteriores de los ventrículos laterales): holoprosencefalia; separación parcial de los montículos visuales entre sí; La sustancia cerebral se presenta en forma de una zona similar a un manto a lo largo de la periferia de los ventrículos laterales.

Arroz. 3. Fondo de ojo de un paciente con hipoplasia del nervio óptico.

Procesamiento de imágenes de disco óptico en el software NAVIS. Los contornos del disco y la excavación están resaltados en blanco y negro, respectivamente. El tamaño horizontal del disco se reduce a 0,73 de diámetro del disco. Anillo escleral pigmentado de tamaño normal. La línea horizontal blanca es un segmento de la foveola, el borde del disco. La relación entre la distancia entre la foveola y el borde del disco y el diámetro del disco es 3,22.

El análisis de los datos de la anamnesis mostró que se observó ictericia neonatal prolongada (más de 2 semanas) en 5 de 32 pacientes, hipoglucemia en 4, síntomas neurológicos (paroxismos, diplejía espástica, distonía muscular, etc.) en 18. Estos trastornos se observaron sólo en niños con hipoplasia del nervio óptico y cambios estructurales en el cerebro verificados mediante neurosonografía y/o resonancia magnética.

DISCUSIÓN

La detección de hipoplasia del nervio óptico en niños en los primeros meses de vida juega un papel importante en el diagnóstico precoz de diversas enfermedades sistémicas somáticas y neuroendocrinas (colestasis neonatal, displasia septoóptica de Morsier, leucomalacia periventricular, etc.). La detección de hipoplasia del nervio óptico es un punto clave en el diagnóstico diferencial durante el asesoramiento genético, por ejemplo, en la verificación clínica de los síndromes de Patau, Apert, Meckel-Gruber y la enfermedad de Zellweger. Mientras tanto, una evaluación adecuada de los parámetros del disco óptico en niños pequeños puede causar importantes dificultades debido a su comportamiento inquieto. Es aún más difícil determinar el tamaño del disco óptico en los bebés con nistagmo, que a menudo se combina con diversas patologías de los ojos y del sistema nervioso central.

El disco óptico en los recién nacidos sanos aparece gris o pálido, la excavación fisiológica y el reflejo foveal están ausentes y los vasos tienen un curso recto. La excavación del disco óptico, cuyo diámetro no excede 0,3 del diámetro del disco, se determina solo en el 7,5% de los bebés sanos menores de 6 meses que no presentan anomalías en la neurosonografía. MV Drozdova descubrió la excavación del disco óptico en el 25% de los recién nacidos y T.V. Birich y V.N. Peretitskaya: 28%.

Arroz. 4. Quiste aracnoideo del cerebro en un niño con hipoplasia hemianoptica del nervio óptico.

Resonancia magnética (modo T1): cortes axial (a) y coronal (b). Un quiste aracnoideo gigante del hemisferio izquierdo, que provoca el desplazamiento de las estructuras de la línea media del cerebro e involucra la radiación óptica. Se conservan las secciones mediales del lóbulo occipital izquierdo en la proyección de la corteza estriada.

Pero los autores no evaluaron su diámetro, no analizaron el estado pre y perinatal de los bebés examinados y, lamentablemente, no tuvieron la oportunidad de evaluar el estado de su cerebro, incluidas las vías visuales posgeniculadas, utilizando métodos de diagnóstico radiológico. Por tanto, no se puede descartar que algunos de los recién nacidos examinados tuvieran cambios estructurales en el cerebro.

El método descrito anteriormente para medir la relación entre la distancia del disco foveal y el diámetro del disco durante la fotografía digital del fondo de ojo es una forma simple y confiable de diagnosticar la hipoplasia del nervio óptico, incluidas sus diversas formas subclínicas: hipoplasia sectorial horizontal, hipoplasia hemianoptica. En niños sanos, la relación (coeficiente) entre la distancia del disco foveal y el diámetro del disco es 2,38+0,26. Un coeficiente superior a 2,9 (estándar + 2a) indica hipoplasia del nervio óptico. Un estudio con una cámara digital portátil (por ejemplo, el dispositivo Noek NM-200), que incluye análisis de imágenes en software, dura unos 5 minutos y no requiere anestesia, lo que permite utilizar la técnica para estudiar a niños desde los primeros años. días de vida. Las pequeñas dimensiones de la cámara de fondo de ojo manual permiten la investigación en niños

incluso en unidades de cuidados intensivos, sin sacarlos de la incubadora.

Para diagnosticar otra forma de hipoplasia del nervio óptico: el síndrome de excavación extendida (Fig. 5, a), que a menudo se observa en bebés con leucomalacia periventricular (Fig. 5, b), es necesario comparar al menos tres parámetros con la norma: el horizontal diámetro de la excavación (c La norma para niños menores de 12 meses es 0,32 + 0,07 diámetro del disco), la relación entre las áreas de excavación y disco (la norma es 0,10 + 0,04) y la relación de la distancia foveal-disco al diámetro del disco (en niños sanos - 2, 38+0,26). El último coeficiente debe tenerse en cuenta porque se puede observar un aumento significativo de la excavación en niños con agrandamiento congénito del disco óptico (megalopapila) y displasia del nervio óptico similar a coloboma. Si el coeficiente es inferior a 1,86 (estándar -2a), entonces podemos suponer que el niño tiene megalopapila. Al diagnosticar diferencialmente el síndrome de megalopapila y de excavación extendida, es necesario tener en cuenta la relación entre las áreas de excavación y la cabeza del nervio óptico. En niños sanos y pacientes con agrandamiento congénito de la cabeza del nervio óptico (megalopapila), este coeficiente es 0,10+0,04. En pacientes con el síndrome

Arroz. 5. Fondo de ojo (a) y neurosonograma (b) de un niño con síndrome de excavación extendida (forma clínica de hipoplasia del nervio óptico) y leucomalacia periventricular.

a - el disco óptico tiene un diámetro normal. La excavación se incrementa a 0,78 del diámetro del disco vertical y a 0,84 del diámetro del disco horizontal. El reflejo foveal está ausente.

b - neurosonograma (corte coronal): múltiples quistes periventriculares, expansión moderada de los ventrículos laterales a nivel de los cuernos anteriores.

excavación extendida, el diámetro horizontal de la excavación aumenta a 0,611+0,026 del diámetro del disco, y la relación entre las áreas de la excavación y la cabeza del nervio óptico aumenta a 0,35+0,123 (^<0,001) , что свидетельствует о значительном увеличении площади экскавации и уменьшении площади нейроретинального кольца. Это связано с частичной потерей аксонов зрительного нерва вследствие транссинаптической нейро-нальной дегенерации .

El conocimiento de los parámetros normales de excavación del disco óptico en niños del primer año de vida también es importante para el diagnóstico precoz del glaucoma congénito. Se sabe que en el glaucoma hay un aumento progresivo del tamaño vertical de la excavación, mientras que en los niños con síndrome de excavación extendida su aumento se determina principalmente de forma horizontal en dirección temporal.

En más de 2/3 de los niños con hipoplasia del nervio óptico, se detectaron cambios patológicos en el cerebro mediante métodos de diagnóstico por radiación. Esto no contradice los resultados de estudios neurorradiológicos publicados anteriormente, según los cuales la agenesia del cuerpo calloso y/o del septum pellucidum ocurre en el 46-53% de los pacientes con hipoplasia del nervio óptico, y otras malformaciones cerebrales, en el 12-45% de los pacientes. Cabe señalar la alta frecuencia de detección de leucomalacia periventricular quística en el grupo de niños con hipoplasia del nervio óptico que examinamos: en 7 de 32 pacientes. Esto indica que las lesiones perinatales hipóxico-isquémicas de la sustancia blanca periventricular del cerebro, con mucha más frecuencia de lo que se pensaba anteriormente, conducen a alteraciones en el desarrollo normal de las vías visuales pregeniculadas y a la formación de hipoplasia del nervio óptico.

La identificación de determinadas anomalías del nervio óptico en niños con lesiones del sistema nervioso central nos permite determinar el período de daño al feto. L. Jacobson et al. Se cree que con las lesiones de la sustancia blanca periventricular del cerebro que se desarrollaron antes de las 28 semanas de gestación, los pacientes desarrollan hipoplasia "clásica" del nervio óptico, que se manifiesta por una disminución de su diámetro. Si se produce daño a la sustancia blanca periventricular del cerebro después de las 28 semanas de gestación, los niños desarrollan el síndrome de excavación extendida. Mientras tanto, E. McLoone et al. al analizar los resultados de la neurosonografía y los cambios oftalmoscópicos en 109 niños con lesiones hipóxico-isquémicas del periventricular

La materia blanca del cerebro, que se desarrolló entre las semanas 24 y 33 de gestación, no encontró tal patrón. En pacientes con hidranencefalia, a menudo ocurren ambas variantes clínicas de la anomalía del nervio óptico: hipoplasia "clásica" del nervio óptico y síndrome de excavación extendida. Se sabe que la hidranencefalia puede desarrollarse durante la infección intrauterina viral o por toxoplasmosis del feto entre las semanas 9 y 28 de embarazo debido a un infarto cerebral como resultado de la oclusión de las secciones supracuneiformes de las arterias carótidas internas. Estas anomalías a menudo se combinan en un paciente, cuando se observa síndrome de excavación extendida en un ojo e hipoplasia "clásica" del nervio óptico en el otro. S. Shssheg et al. Los estudios histológicos han establecido que normalmente el crecimiento de la cabeza del nervio óptico y sus partes más proximales se completa solo en un 50% a las 20 semanas de gestación y en un 75% a las 38-40 semanas de gestación. Por lo tanto, basándose únicamente en los resultados de la oftalmoscopia, es imposible determinar el momento del daño perinatal, ya que los mecanismos que inducen el desarrollo de diversas formas de hipoplasia del nervio óptico con daño a la sustancia blanca periventricular del cerebro aún no están claros.

Teniendo en cuenta la alta frecuencia de anomalías neurorradiológicas en bebés con hipoplasia del nervio óptico, es aconsejable que los oftalmólogos y neonatólogos prescriban neurosonografía a todos los niños con esta anomalía ocular. Los niños en los que la hipoplasia del nervio óptico se combina con ictericia neonatal prolongada, hipoglucemia y/o paroxismos convulsivos deben someterse a un examen ecográfico de los órganos abdominales y los riñones, así como a una resonancia magnética para excluir patologías del sistema nervioso central, en particular hipoplasia hipofisaria.

Medir la relación entre la distancia del disco foveal y el diámetro del disco utilizando una cámara digital de fondo de ojo portátil es un método simple y sensible (96,9%) para diagnosticar diversas formas, incluidas las subclínicas, de hipoplasia del nervio óptico (formas horizontales sectoriales y hemianópticas de hipoplasia, síndrome de excavación extendida). En niños sanos, la relación entre la distancia del disco foveal y el diámetro del disco es 2,38+0,26. Si este coeficiente excede 2,9 (estándar +2o), entonces el paciente tiene hipoplasia del nervio óptico.

Más de 2/3 de los bebés con hipoplasia del nervio óptico tienen anomalías estructurales del cerebro. Se recomienda que los niños con hipoplasia del nervio óptico combinada con ictericia neonatal, hipoglucemia o síntomas neurológicos se sometan a un examen completo.

pruebas que utilizan métodos de diagnóstico por radiación (neurosonografía y resonancia magnética, examen de ultrasonido de los órganos abdominales) para la detección temprana de disfunciones somáticas y neuroendocrinas.

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Pertinencia. La hipoplasia del nervio óptico (OHH) ocurre en países económicamente desarrollados con una frecuencia de al menos 7 casos por 100.000 habitantes y es la causa de baja visión y ceguera en el 5-6% de los casos. La identificación y verificación adecuada de las anomalías de la cabeza del nervio óptico en niños en los primeros meses de vida es importante no sólo para su rehabilitación oftalmológica oportuna, sino que también juega un papel sumamente importante para el asesoramiento genético y el diagnóstico temprano de enfermedades sistémicas asociadas a malformaciones del nervio óptico en lactantes. .

Debido al pequeño número de publicaciones dedicadas a la ONH y su relación con la patología sistémica, los oftalmólogos no están suficientemente informados sobre la naturaleza del curso y las características clínicas de algunas enfermedades de este grupo, lo que conduce a una alta frecuencia de errores de diagnóstico y resultados funcionales insatisfactorios. resultados del tratamiento.

Objetivo. Estudiar criterios diagnósticos de ONH en niños.

Material y métodos. Se analizaron los resultados del examen neurooftalmológico y la observación de 25 niños con ONH de edades comprendidas entre 7 y 16 años. La recolección de material se realizó en el Hospital Clínico Oftalmológico Republicano. A todos los pacientes se les realizó: recolección de datos anamnésicos, examen clínico y oftalmológico.

Resultados. Se ha establecido que las principales causas del desarrollo de ONH son las lesiones pre y perinatales del sistema nervioso central (sustancia blanca periventricular) del feto, provocadas por trastornos hipóxico-isquémicos (32%), infección intrauterina (8%) y efectos tóxicos crónicos (4%). La ONH puede afectar tanto a uno (44%) como a dos (56%) ojos con aproximadamente la misma frecuencia. La ONH se caracteriza por manifestaciones oftalmoscópicas típicas: una disminución en el tamaño de la ONH (en el 100%) de los casos, su decoloración (48%), el síntoma del "doble anillo" (44%), tortuosidad en forma de sacacorchos de los vasos retinianos. (32%), ausencia de reflejos maculares y foveolares (96%). La ONH se verificó en todos los casos mediante examen de fondo de ojo.

Los niños con ONH presentan un alto nivel de ametropía (92%), trastornos oculomotores (80%), cambios concomitantes en los segmentos anterior y posterior (64%), complicando su diagnóstico y agravando la privación visual, lo que provoca el frecuente desarrollo de ambliopía.

Como resultado de los estudios neurorradiológicos, se identificaron cambios patológicos en el cerebro en el 72% de los pacientes. Algunas de estas anomalías pueden no causar trastornos neuroendocrinos, en particular, agenesia del tabique pelúcido (que se encuentra en el 32% de los pacientes) y hipo o agenesia del cuerpo calloso (40%). En niños con lesiones bilaterales, el examen neurorradiológico revela patología del SNC casi 3 veces más a menudo (p
En todos los niños con ONH se encontró una disminución en el diámetro vertical y/u horizontal del disco de ONH, disminución de la reflectividad y adelgazamiento (p
En la ONH, la percepción de la luz de los colores azul y verde y el grado de percepción de la luz se ven más afectados, lo que indica procesos irreversibles que ocurren en el nervio óptico y isquemia persistente y refleja el coeficiente de pérdida de visión. Los datos CSFM obtenidos pueden servir como criterio de diagnóstico diferencial.

Conclusiones. 1. Las principales causas de la formación de ONH son las lesiones prenatales y perinatales de la sustancia blanca periventricular del cerebro fetal, provocadas por trastornos hipóxico-isquémicos (32%), infección intrauterina (8%) y efectos tóxicos crónicos (4%. ). 2. Debido a la prevalencia de patología sistémica en niños con ONH, durante su observación es necesario utilizar métodos de diagnóstico radiológico: en todos los casos - neurosonografía, y en niños en riesgo (con lesiones bilaterales, cuando la ONH se combina con hipoglucemia neonatal y /o ictericia prolongada) — resonancia magnética y examen ultrasónico de los órganos abdominales y del espacio retroperitoneal.

Uno de los procesos más desfavorables que ocurren en el aparato óptico del ojo es la muerte de sus fibras nerviosas. Esta patología se llama atrofia. El nervio óptico sirve como puente que conecta el cerebro y los ojos. Gracias a su trabajo, una persona no sólo puede ver, sino también darse cuenta de lo que ve.

Con la ayuda de impulsos, la información proviene del órgano de la visión directamente al lóbulo parietal del cerebro y su corteza. Los datos recibidos se procesan y una persona puede ver y darse cuenta de lo que tiene delante. Este proceso es tan agudo y rápido que la gente no lo nota. Sin embargo, cualquier cambio patológico en el aparato óptico se vuelve inmediatamente perceptible y se hace sentir.

La atrofia completa del nervio óptico o su destrucción o muerte provoca muchas consecuencias graves para los ojos. Las fibras muertas no pueden transmitir impulsos al cerebro. Por lo tanto, los pacientes se enfrentan a una pérdida parcial o total de la visión, dependiendo de qué tan dañado esté el nervio. Los campos visuales pueden volverse más estrechos y la percepción del color puede verse afectada. Todos estos cambios se verán reflejados en el estudio de la cabeza del nervio óptico. El código ICD cifra la patología como H47.

Según las estadísticas, esta enfermedad representa sólo del 1 al 1,5% de la masa total de enfermedades oftalmológicas. Sin embargo, entre un 20 y un 25% puede provocar atrofia y ceguera. A nivel celular se produce la destrucción de los elementos nerviosos de la retina y su transformación, lo que afecta a la red capilar del nervio óptico y su tronco. Como resultado, se adelgaza y muere, perdiendo su finalidad funcional.

Razones

La atrofia es una consecuencia de muchos procesos patológicos. Dependiendo de los factores que la provocaron, la enfermedad se puede dividir en 2 tipos:

• Atrofia óptica hereditaria o congénita, que puede ocurrir en bebés y niños mayores. Esta afección suele ser causada por un defecto genético o una mutación en un cromosoma. Son frecuentes la atrofia óptica de Leber y la hipoplasia del nervio óptico;
• Adquirida, que se presenta en adultos debido a diversas enfermedades que aparecen a lo largo de la vida.

El segundo grupo de atrofias es común. La patología adquirida ocurre en las siguientes condiciones:

• Glaucoma;
• Compresión de los vasos que irrigan el nervio con tumores o abscesos;
• Miopía;
• Aterosclerosis;
• Trombosis;
• Procesos inflamatorios en los vasos sanguíneos - vasculitis;
• Hipertensión arterial;
• Diabetes mellitus;
• Lesión traumática;
• Intoxicación del cuerpo por infecciones virales respiratorias agudas, consumo de alcohol o drogas, nicotina.

Otra clasificación común es la división del proceso atrófico según la ubicación de la lesión. La destrucción puede ser:

• Ascendente, en el que el daño afecta al ojo y aún no ha llegado al nervio óptico. El proceso patológico avanza hacia el cerebro, extendiéndose desde la capa superior del ojo hacia adentro. Más común en glaucoma y miopía;
• Descendente, desarrollándose a medida que el proceso avanza hacia la cabeza del nervio óptico, que se encuentra en la retina. Este daño ocurre con aplasia o hipoplasia de la cabeza del nervio óptico, neuritis retrobulbar y traumatismo en el quiasma, así como con tumores hipofisarios.

Síntomas

Las manifestaciones de la neuropatía visual dependen de su tipo. Dependiendo de dónde se ubique el proceso destructivo, qué tan dañadas estarán las fibras y se formarán los signos clínicos. Los principales síntomas de destrucción del aparato óptico son:

• Disminución de la agudeza visual – ambliopía. Al mismo tiempo, el paciente ve el mundo que lo rodea con poca claridad, le resulta difícil ver los objetos que lo rodean;
• Cambio en el campo visual – anopsia. Normalmente, esta es la imagen completa que una persona ve sin parpadear, mirando al frente. Si esta función se ve afectada, puede producirse una “visión de túnel”. Al mismo tiempo, el mundo se ve como a través de un telescopio. Otro trastorno es la aparición de manchas oscuras en mosaico ante los ojos. En este caso, es posible que falte alguna parte de la imagen;
• Un cambio en la visión del color que dificulta reconocer diferentes tonalidades. En primer lugar, se pierde la capacidad de distinguir entre el verde y luego el rojo;
• Recuperación más lenta de las funciones ópticas al pasar de un espacio iluminado a la oscuridad, y viceversa.

Cada uno de los signos que aparecen causa malestar al paciente e inmediatamente llama la atención. No ignore las señales de advertencia. Cuanto antes se brinde atención médica, mayores serán las posibilidades de mantener la salud.

Diagnóstico

Para identificar la enfermedad, un oftalmólogo debe realizar un examen completo, que ayudará a establecer los criterios de atrofia. A los pacientes se les prescriben diagnósticos instrumentales, que permiten diferenciar la patología del aparato visual del cerebro. Los métodos de investigación más comunes son:

• Oftalmoscopia, que permite identificar el estado de la cabeza del nervio óptico en este momento;
• La perimetría ayuda a determinar los bordes del campo visual e identificar sus defectos: escotomas;
• Pruebas de color, cuyo objetivo es detectar patologías en el reconocimiento de colores;
• Ecografía del ojo con exploración B;
• Tomografía computarizada (TC);
• Angiografía de los vasos de la retina y el cerebro, para determinar la ubicación de la circulación sanguínea alterada;
• Craneografía o radiografía de los huesos del cráneo. Esto es necesario para identificar el estado del canal óseo del nervio óptico. Este método tiene como objetivo descubrir qué puede estar causando la compresión sospechada;
• La resonancia magnética (MRI) le permite ver claramente las fibras del nervio óptico y evaluar su estado estructural;
• Análisis de sangre de laboratorio para determinar la presencia o ausencia de inflamación o infección.

Se puede programar una consulta con un genetista para determinar si la patología fue heredada o adquirida durante la vida.

Tratamiento

No es posible superar la atrofia del nervio óptico. La medicina moderna brinda la oportunidad de detener el desarrollo del proceso patológico. El objetivo principal es eliminar la enfermedad subyacente que provocó la destrucción. Dependiendo del proceso inicial, el tratamiento será el adecuado.

Para la etiología viral de la atrofia, se necesita terapia antibacteriana. Si hay un tumor o quiste, se requiere un examen por parte de un neurocirujano. Para mejorar el estado del sistema visual, el tratamiento se lleva a cabo mediante:

• Fisioterapia mediante electroforesis, estimulación magnética, ultrasonido, oxigenoterapia;
• Medicamentos del grupo de angioprotectores y vasodilatadores;
• Reflexología.

Detener el desarrollo de la patología desde el principio brinda la oportunidad de no quedarse ciego. Cuanto más tarde se inicie el tratamiento adecuado, peores serán las consecuencias para el paciente. Si la visión del paciente ha alcanzado un nivel inferior a 0,01, la terapia no será eficaz.

Métodos modernos de tratamiento.

Hoy en día, la medicina intenta encontrar una manera de hacer frente a la atrofia del nervio óptico. Para lograrlo, se llevan a cabo muchos experimentos de investigación. El tratamiento con células madre merece gran atención. Muchas industrias médicas ponen sus esperanzas en este método de terapia. La oftalmología no es una excepción.

Las células madre son el vínculo original de cualquier sistema corporal. El progenitor de todo. Todas las células del cuerpo se forman a partir de ellos. Antes de la especialización, son células madre y contienen sustancias activas: citocinas e interleucinas, así como factores de crecimiento. Son necesarios para crear nuevas células. Dominar la tecnología para el manejo de estas estructuras representa grandes oportunidades para la medicina. En particular, para crear nuevos órganos y tejidos.

Desafortunadamente, los científicos aún no pueden hacer crecer el nervio óptico para reemplazar el atrofiado. Sin embargo, esta práctica todavía existe hoy. Mediante una inyección, al paciente se le inyectan células madre en el área del nervio óptico. Esta manipulación se realiza cada 2 horas 10 veces al día.

Sin embargo, este procedimiento es complicado debido a la necesidad de una intervención quirúrgica. Por lo tanto, el método fue ligeramente modificado. Ahora las células madre se implantan en los pacientes en 3 procedimientos con un intervalo de tiempo de 3 a 6 meses y se utilizan lentes simples como base para el portador de células madre. El procedimiento ha recibido buenas críticas por parte de los pacientes, sin embargo, su coste es elevado.

Fisioterapia

Uno de los métodos de tratamiento de la atrofia óptica al que injustamente no se le presta suficiente atención es la fisioterapia. El impacto se lleva a cabo mediante dispositivos y medicamentos especiales. Puedes ser tratado con fisioterapia a través de:

• Acupuntura;
• Electroforesis;
• Estimulación magnética, láser, radiación y eléctrica del nervio óptico.

Estos métodos permiten normalizar el suministro de sangre y el intercambio metabólico en la estructura óptica afectada. Con la hipoplasia del nervio óptico, esto es imposible debido al hecho de que la patología surgió debido al subdesarrollo a nivel embrionario.

Tratamiento quirúrgico

Si el nervio está comprimido, puede estar indicada la cirugía. Normalmente, el nervio óptico pasa libremente a través del canal óseo. No debería haber obstáculos en su camino. Con cambios patológicos en el hueso del cráneo o neoplasias, se produce un bloqueo del paso de las fibras. Además, los vasos sanguíneos también están comprimidos. Se desarrolla isquemia del nervio óptico.

La intervención quirúrgica ayuda a eliminar la compresión de las fibras y aumentar el diámetro de los vasos que las alimentan. La isquemia nerviosa puede ser reversible. Las operaciones quirúrgicas realizadas para la atrofia son las siguientes:

• Vasoreconstructiva;
• Implantación de electrodos en la cabeza del nervio óptico;
• Revascularización.

Pronóstico

El resultado de la enfermedad dependerá de varios factores: el momento del inicio del proceso, la ubicación, la asistencia brindada y las enfermedades concomitantes del paciente. Cualquiera que sea la atrofia del nervio óptico, es un proceso irreversible. La capacidad de ver no se puede restaurar por completo. Pero es posible detener la destrucción patológica. La pérdida de visión o su deterioro puede hacer que la UIT asigne al paciente un grupo de discapacidad.

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El disco óptico es una estructura especial que es visible en el fondo del ojo cuando se examina con un oftalmoscopio. Visualmente, esta área aparece como un área de forma ovalada de color rosa o naranja. No se encuentra en el centro del globo ocular, sino más cerca de la parte nasal. La posición es vertical, es decir, el disco es un poco más grande en alto que en ancho. En el medio de esta área en cada uno de los ojos hay huecos notables llamados copas de los ojos. A través del centro de las copas, los vasos sanguíneos, la arteria y la vena oftálmicas centrales, ingresan al globo ocular.

El pezón o disco es el sitio donde se forma el nervio óptico por los procesos de las células de la retina.

El aspecto característico del disco óptico y su marcada diferencia con la retina circundante se deben al hecho de que en este lugar no hay células fotosensibles (bastones y conos). Esta característica hace que esta zona sea "ciega" en términos de la capacidad de percibir imágenes. Esta zona ciega no interfiere con la visión general porque el disco óptico mide sólo 1,76 mm por 1,92 mm. Aunque el ojo no puede "ver" en este lugar en particular, realiza otras funciones de la cabeza del nervio óptico, a saber, la recogida y transmisión de impulsos nerviosos desde la retina al nervio óptico y luego a los núcleos visuales del cerebro.

Características del daño del nervio óptico.

El disco óptico congestivo (PCSD) es una afección caracterizada por una funcionalidad deteriorada debido a la aparición de edema no inflamatorio.

Las causas del estancamiento del disco radican en la interrupción del flujo venoso y linfático de la retina del ojo con un aumento de la presión intracraneal.

Este indicador puede aumentar por muchas razones: tumor intracraneal, lesión cerebral traumática, hematoma intracraneal, inflamación infecciosa e hinchazón de las membranas o médula, hidrocefalia, artritis vascular, enfermedades de la médula espinal, tuberculomas, equinococosis, enfermedades orbitarias.

Cuanto más corta es la distancia desde la lesión que ocupa espacio hasta los senos cerebrales, más pronunciada es la presión intracraneal y más rápido se desarrolla la congestión del disco óptico.

Síntomas de edema discal: hay aumento de tamaño, límites borrosos, protrusión (prominencia del disco) hacia el cuerpo vítreo. La afección se acompaña de hiperemia: las arterias centrales se estrechan y las venas, por el contrario, están dilatadas y más tortuosas de lo normal. Si el estancamiento es severo, es posible que se produzca una hemorragia en su tejido.

El glaucoma causa daño al nervio óptico en forma de excavación y estancamiento.

Con glaucoma o hipertensión intraocular, se produce una excavación de la cabeza del nervio óptico, es decir, un aumento en la profundización de la “copa ocular” central. Además, la presión constante del líquido intraocular altera mecánicamente la microcirculación sanguínea en la papila nerviosa, lo que resulta en el desarrollo de estancamiento y atrofia parcial. La imagen del fondo de ojo muestra palidez del pezón. Con atrofia completa, es gris, ya que los vasos se estrechan al máximo.

Causas de este tipo de atrofia:

• sífilis;
• tumores en el cerebro;
• neuritis, encefalitis, esclerosis múltiple;
• lesión cerebral traumática;
• intoxicación (incluido alcohol metílico);
• algunas enfermedades (hipertensión, aterosclerosis, diabetes mellitus);
• oftalmológico – trombosis de la arteria central en uveítis, enfermedades infecciosas de la retina.

Si la hinchazón del pezón nervioso persiste durante mucho tiempo, también se desarrollan en él procesos que conducen a una atrofia secundaria, lo que conduce a la pérdida de la visión.

Visualmente, la atrofia se caracteriza por decoloración (pérdida de la intensidad normal del color). El proceso de decoloración depende de la localización de la atrofia, por ejemplo, con daño al fascículo papilomacular, la región temporal palidece y con daño difuso, toda el área del disco palidece.

Disco óptico con aumento de la presión intracraneal en diversas etapas de la enfermedad. Hay un aumento gradual del diámetro, difuminación de los límites, desaparición del color y expresión de la red vascular.

La lesión puede ser unilateral o desarrollarse en ambos ojos. Además, el daño a un nervio óptico por un tumor en la base del cerebro (atrofia primaria) puede ir acompañado del desarrollo de atrofia secundaria en otro disco debido a un aumento general de la presión intracraneal (en el síndrome de Foster-Kennedy).

Los trastornos asociados con el pezón del nervio óptico afectan la calidad de la visión. La nitidez disminuye y aparecen zonas de pérdida parcial de campos. A medida que la condición empeora y aumenta el tamaño del disco, el punto ciego también aumenta proporcionalmente. En algunos pacientes, estos fenómenos pueden no ocurrir durante bastante tiempo. A veces, con la pérdida crónica de la visión, es posible una pérdida repentina de la visión debido a un espasmo agudo de los vasos sanguíneos.

Enfermedades similares

La tasa de disminución de la agudeza visual (visus) se utiliza para diferenciar el diagnóstico de enfermedad del nervio óptico de la neuritis. Con la inflamación del nervio óptico, la visión cae inmediatamente bruscamente al inicio de la enfermedad y el desarrollo de edema se expresa en su disminución gradual.

Un disco óptico pseudocongestivo también requiere diagnóstico diferencial. Esta patología es de naturaleza genética y bilateral. Los discos nerviosos están agrandados, tienen un color gris rosado y sobresalen significativamente por encima de la superficie de la retina. Los límites son borrosos, tienen una apariencia festoneada, los vasos sanguíneos divergen radialmente de ellos y aumenta la tortuosidad de las venas. La formación de un cuadro de pseudoestancamiento se debe a la proliferación congénita del tejido glial embrionario y a la formación de drusas a partir del mismo, incluidas partículas de calcio. Estas inclusiones están ubicadas más cerca del borde interior (lado de la nariz) del disco. Con pseudoestancamiento, también se observa la aparición de pequeñas hemorragias, ya que los vasos se lesionan con drusas. En ausencia de drusas, la agudeza visual puede ser normal, pero su presencia casi siempre provoca una disminución de la agudeza visual y la aparición de escotomas centrales.

La tomografía de coherencia óptica o tomografía de retina ayuda a diagnosticar patologías de forma fiable. Estos estudios son capaces de evaluar la estructura de la papila nerviosa capa por capa y determinar cambios patológicos en ella, su grado, visualizar coriocapilares, edema oculto, cicatrices, focos inflamatorios e infiltrados, formaciones que no se pueden ver a simple vista.

El resultado de escanear la cabeza del nervio óptico con tomografía de coherencia óptica.

La OCT le permite determinar el diagnóstico final y controlar la respuesta a la terapia.

Anomalías congénitas

Las enfermedades congénitas heredadas de forma autosómica dominante también incluyen el coloboma del disco óptico, en el que se forman muchas pequeñas depresiones llenas de células retinianas en toda su área. La causa de tales formaciones es la fusión celular inadecuada al final del desarrollo embrionario. El disco óptico se vuelve más grande de lo normal y a lo largo de su borde se forma una muesca esférica con límites claros de color blanco plateado. La lesión puede ser unilateral o bilateral. Clínicamente se manifiesta por un alto grado de miopía (miopía) y astigmatismo miópico, así como estrabismo.

Coloboma de la cabeza del nervio óptico.

La presencia de coloboma congénito aumenta la probabilidad de rotura macular, su disección con mayor desprendimiento de retina.

Dado que la patología está determinada genéticamente, se presenta en combinación con otros trastornos que aparecen en los niños desde el nacimiento:

• síndrome de nevo epidérmico;
• hipoplasia cutánea focal de Goltz;
• Síndrome de Down.

Otra enfermedad congénita es la hipoplasia del disco óptico. Se caracteriza por el subdesarrollo de los procesos largos de las células nerviosas de la retina en el contexto de la formación normal de células de soporte. Los axones insuficientemente desarrollados tienen dificultad para formar la papila del nervio óptico (es de color rosa pálido o gris, rodeada por una zona radial de despigmentación).

La patología del tejido nervioso se refleja en la apariencia y funcionalidad de los órganos visuales, se descartan los siguientes:

• defectos del campo visual;
• violación de la percepción del color;
• defecto pupilar aferente;
• hipoplasia macular;
• microftalmos (reducción del tamaño del globo ocular);
• estrabismo;
• nistagmo.

En la foto, la aniridia (un ojo sin iris) es una patología congénita que a menudo se combina con hipoplasia del pezón del nervio óptico.

Las causas de la hipoplasia congénita son el desarrollo deficiente del tejido nervioso en el período prenatal bajo la influencia de los siguientes factores:

• trastorno genético de la división celular,
• pequeña cantidad de líquido amniótico;
• radiación ionizante;
• intoxicación del cuerpo materno con productos químicos, drogas, nicotina, alcohol, drogas;
• enfermedades sistémicas en la madre, por ejemplo, diabetes;
• Infecciones y enfermedades bacterianas.

Desafortunadamente, la hipoplasia (pequeña cantidad de fibras nerviosas) es casi imposible de curar. Para las lesiones unilaterales, el tratamiento tiene como objetivo entrenar las funciones del nervio más débil mediante la aplicación de vendajes oclusivos en el ojo más fuerte.

Tratamiento

El tratamiento para un disco congestivo depende de la causa.

En primer lugar, es necesario eliminar las formaciones que ocupan espacio en el cráneo: tumores, edemas, hematomas.

Por lo general, para eliminar el edema se utilizan corticosteroides (prednisolona) y la introducción de agentes hiperosmóticos (solución de glucosa, cloruro de calcio, sulfato de magnesio), diuréticos (diacarb, hipotiazida, triampur, furosemida). Reducen la presión extravasal y restablecen la perfusión normal. Para mejorar la microcirculación, Cavinton y ácido nicotínico se administran por vía intravenosa, Mexidol (por vía intravenosa y en el espacio retrobulbar, una inyección en el ojo) y se prescribe un fármaco nootrópico, Fezam, por vía oral. Si el estancamiento se produce en el contexto de la hipertensión, entonces el tratamiento tiene como objetivo tratar la enfermedad subyacente (terapia hipertensiva).

A veces, la presión intracraneal sólo puede reducirse mediante punción cerebroespinal.

Las consecuencias del estancamiento requieren una mejora del trofismo tisular: vitaminas y suplementos energéticos:

• ácido nicotínico;
• vitaminas del grupo B (B 2, B 6, B 12);
• extracto de aloe o vítreo en forma inyectable;
• riboxina;

Es posible que un disco óptico congestionado no se manifieste durante mucho tiempo, pero puede tener consecuencias catastróficas, por lo que, con fines de prevención, debe someterse a un examen anual por parte de un oftalmólogo para la detección oportuna de la enfermedad.