Las leyes de la herencia fueron formuladas en 1865 por Gregory Mendel en su obra "Experimentos sobre híbridos de plantas". En sus experimentos cruzó diferentes variedades de guisantes (República Checa / Austria-Hungría). En 1900, Correns, Chermak y Gogo de Vries redescubrieron los patrones de herencia.
La primera y segunda leyes de Mendel se basan en cruces monohíbridos, y la tercera, en cruces di y polihíbridos. Monohíbrido el cruce se realiza según un par de características alternativas, dihíbrido en dos pares, polihíbrido - más de dos. El éxito de Mendel se debe a las peculiaridades del método hibridológico utilizado:
El análisis comienza con el cruce de líneas puras: individuos homocigotos.
Se analizan características alternativas mutuamente excluyentes por separado.
Contabilidad cuantitativa precisa de descendientes con diferentes combinaciones de rasgos.
La herencia de los rasgos analizados se puede rastrear a lo largo de varias generaciones.
La regla para escribir gametos según la fórmula. 2n , donde n es el número de heterocigotos: para monohíbridos - 2 variedades de gametos, para dihíbridos - 4, para trihíbridos - 8.
Primera ley de Mendel: "Ley de uniformidad de los híbridos de 1ª generación"
Al cruzar individuos homocigotos analizados para un par de rasgos alternativos, los híbridos de primera generación exhiben solo rasgos dominantes y se observa uniformidad en el fenotipo y el genotipo.
En sus experimentos, Mendel cruzó líneas puras de plantas de guisantes con semillas amarillas (AA) y verdes (aa). Resultó que todos los descendientes de la primera generación son idénticos en genotipo (heterocigotos) y fenotipo (amarillo).
Segunda ley de Mendel: "Ley de escisión"
Al cruzar híbridos heterocigotos de 1.ª generación, analizados según un par de caracteres alternativos, en los híbridos de segunda generación se observa una división 3:1 en el fenotipo y 1:2:1 en el genotipo.
En sus experimentos, Mendel cruzó entre sí los híbridos (Aa) obtenidos en el primer experimento. Resultó que en la segunda generación reapareció el rasgo recesivo suprimido. Los datos de este experimento indican la eliminación del rasgo recesivo: no se pierde, sino que reaparece en la siguiente generación.
Bases citológicas de la segunda ley de Mendel.
La base citológica de la segunda ley de Mendel se revela en la hipótesis de la "pureza de los gametos" . De los patrones de cruce queda claro que cada rasgo está determinado por una combinación de dos genes alélicos. Cuando se forman híbridos heterocigotos, los genes alélicos no se mezclan, sino que permanecen sin cambios. Como resultado mitosis En la gametogénesis, sólo 1 de un par de cromosomas homólogos termina en cada gameto. En consecuencia, sólo uno de un par de genes alélicos, es decir. el gameto es puro en relación con otro gen alélico.
Tercera ley de Mendel: "La ley de la combinación independiente de características"
Al cruzar organismos homocigotos analizados para dos o más pares de rasgos alternativos, en los híbridos de tercera generación (obtenidos cruzando híbridos de segunda generación) se observa una combinación independiente de rasgos y los genes correspondientes de diferentes pares alélicos.
Estudiar patrones de herencia. plantas , diferenciándose en un par de caracteres alternativos, Mendel usó cruz monohíbrida . A continuación, pasó a experimentos sobre el cruce de plantas que se diferenciaban en dos pares de rasgos alternativos: cruz dihíbrida , donde utilizó plantas de guisantes homocigotas que diferían en color y forma de semilla. Como resultado del cruce de semillas lisas (B) y amarillas (A) con arrugadas (c) y verdes (a), en la primera generación todas las plantas tenían semillas amarillas lisas.
De este modo, La ley de uniformidad de la primera generación se manifiesta no solo en el cruce mono, sino también en el polihíbrido, si los padres son homocigotos.
Durante la fecundación se forma un cigoto diploide debido a la fusión de diferentes tipos de gametos. genetista inglés bennett para facilitar el cálculo de variantes de su combinación, propuso una entrada en el formulario rejas - tablas con el número de filas y columnas según el número de tipos de gametos formados al cruzar individuos.
Cruz de análisis
Dado que los individuos con un rasgo dominante en el fenotipo pueden tener genotipos diferentes (Aa y AA), Mendel propuso cruzar este organismo con homocigoto recesivo .
Un individuo homocigoto dará uniforme generación,
y heterocigoto - dividir por fenotipo y genotipo 1:1.
Teoría cromosómica de Mogran. herencia encadenada
Al establecer patrones de herencia, Mendel cruzó plantas de guisantes. Así, sus experimentos se llevaron a cabo a nivel de organismo. El desarrollo del microscopio a principios del siglo XX hizo posible identificar las células, el portador material de la información hereditaria, transfiriendo la investigación a nivel celular. Basándose en los resultados de numerosos experimentos con moscas de la fruta, en 1911 Thomas Morgan formuló los principales disposiciones de la teoría cromosómica de la herencia .
Los genes de un cromosoma están dispuestos linealmente en ciertos lugares . Los genes alélicos ocupan loci idénticos en cromosomas homólogos.
Genes ubicados en la misma forma cromosómica. grupo de embrague y se heredan predominantemente juntos. El número de grupos de enlace es igual a n conjunto de cromosomas.
Entre cromosomas homólogos es posible cruzando - intercambio de sitios que pueden alterar el enlace de genes. La probabilidad de que los genes permanezcan unidos es directamente proporcional a la distancia entre ellos: cuanto más cerca estén ubicados los genes en un cromosoma, mayor será la probabilidad de que se vinculen. Esta distancia se calcula en morganidas: 1 morganida corresponde al 1% de la formación de gametos cruzados.
Para sus experimentos, Morgan utilizó moscas de la fruta que se diferenciaban en 2 pares de características: color gris (B) y negro (b); La longitud del ala es normal (V) y corta (v).
1) Cruce dihíbrido – Primero se cruzaron los individuos homocigotos AABB y aabb. Así, se obtuvieron resultados similares a los de Mendel: todos los individuos con cuerpo gris y alas normales.
2) Analizando el cruce
se llevó a cabo con el objetivo de mejorar el genotipo de híbridos de 1ª generación. Se cruzó un macho diheterocigoto con una hembra dihomocigota recesiva. Según la tercera ley de Mendel, se podría esperar la aparición de 4 fenotipos debido a una combinación independiente de rasgos: sn (BbVv), chk (bbvv), ck (Bbvv), chn (bbVv) en una proporción de 1:1:1. :1. Sin embargo, sólo se obtuvieron 2 combinaciones: sn (BbVv) chk (bbvv).
Así, en la segunda generación observamos solo fenotipos originales en una proporción de 1:1.
Esta desviación de la libre combinación de caracteres se debe a que los genes que determinan el color del cuerpo y la longitud de las alas en las moscas Drosophila se encuentran en un cromosoma y se heredan unidos . Resulta que un macho diheterocigoto produce solo 2 variedades de gametos no cruzados, y no 4, como en el caso del cruce dihíbrido de organismos con rasgos no vinculados.
3) Analizar el cruce receptivo - un sistema de cruces en el que padres genotípicamente diferentes se utilizan una vez como forma materna y otra vez como forma paterna.
Esta vez Morgan utilizó una mujer diheterocigota y un hombre homocigoto recesivo. De esta forma se obtuvieron 4 fenotipos, pero su proporción no correspondía a la observada en Mendel con una combinación independiente de rasgos. El número de sn y chk fue el 83% de toda la descendencia, y el número de sc y chn fue solo el 17%.
Como resultado, se altera el vínculo entre genes localizados en el mismo cromosoma. cruzando . Si el punto de ruptura de los cromosomas se encuentra entre genes vinculados, entonces el vínculo se rompe y uno de ellos pasa a un cromosoma homólogo. Entonces, además de dos variedades. gametos no cruzados , se forman dos variedades más gametos cruzados , en el que los cromosomas han intercambiado regiones homólogas. A partir de ellos, al fusionarse, se desarrollan individuos cruzados. Según la teoría cromosómica, la distancia entre los genes que determinan el color del cuerpo y la longitud de las alas en Drosophila es de 17 morganidos: 17% de gametos cruzados y 83% de gametos no cruzados.
Interacción alélica de genes.
1) Dominio incompleto: Al cruzar plantas homocigotas de guisantes de olor con flores rojas y blancas, toda la descendencia de la primera generación tiene flores rosadas- forma intermedia. En la segunda generación, la división por fenotipo corresponde a la división por genotipo en la proporción 1cr: 2rosa: 1blanca.
2) sobredominio : en el alelo dominante en heterocigoto el rasgo es más pronunciado que en el homocigoto. Al mismo tiempo, el organismo heterocigoto Aa tiene mejor aptitud que ambos tipos de homocigotos.
La anemia falciforme es causada por un alelo mutante. En áreas donde la malaria es común, los heterocigotos Ss son más resistentes a ella que los homocigotos SS.
3) Codominancia : en el fenotipo heterocigoto se manifiestan ambos genes alélicos, dando como resultado la formación de un nuevo rasgo. Pero es imposible llamar a un alelo dominante y al otro recesivo, ya que influyen por igual en el fenotipo.
Formación del cuarto grupo sanguíneo en humanos. El alelo Ia determina la presencia del antígeno a en los eritrocitos, el alelo Ib determina la presencia del antígeno b. La presencia de ambos alelos en el genotipo provoca la formación de ambos antígenos en los eritrocitos.
4) Múltiples alelos: Hay más de dos genes alélicos en una población. Estos genes surgen como resultado de una mutación del mismo locus del cromosoma. Además de los genes dominantes y recesivos, existen alelos intermedios , que se comportan como recesivos en relación con los dominantes y como dominantes en relación con los recesivos. Cada individuo diploide no puede tener más de dos genes alélicos, pero en una población su número no está limitado. Cuantos más genes alélicos, más opciones para sus combinaciones. Todos los alelos de un gen se designan con una letra con diferentes índices: A1, A2, a3, etc.
En los conejillos de indias, el color del pelaje está determinado por 5 callejones de un lugar, que en varias combinaciones dan 11 opciones de color. En los seres humanos, los grupos sanguíneos se heredan según el sistema ABO debido a múltiples alelos. Tres genes Io, Ia, Ib determinan la herencia de 4 grupos sanguíneos humanos (los genes Ia Ib son dominantes en relación con Io).
Interacción de genes no alélicos
1) Complementariedad o La interacción de genes complementarios es un fenómeno en el que dos no alélicos Los genes dominantes o recesivos dan nueva señal . Esta interacción de genes se observa durante la herencia de la forma del peine en los pollos:
Un pisiforme (A-bb); B- en forma de rosa (aaB-); AB en forma de nuez; aavv en forma de hoja.
Al cruzar pollos con cresta en forma de guisante y rosa, todos los híbridos de primera generación tendrán una cresta en forma de nuez. Al cruzar dihíbridos de 1ª generación con panales en forma de nuez, en la 2ª generación aparecen individuos con todo tipo de panales en la proporción 9o: 3rosa: 3hor: 1hoja. Sin embargo, a diferencia de la segregación según la tercera ley de Mendel, no hay segregación de cada alelo en una proporción de 3:1. En otros casos de complementariedad, son posibles 9:7 y 9:6:1.
2) Epistasis o interacción epistática de genes - supresión las acciones de los genes de un alelo por los genes de otro. Un gen supresor es un supresor o inhibidor.
epistasis dominante - gen supresor dominante: herencia del color de las plumas en los pollos. C - síntesis de pigmentos, I - gen supresor. Se colorearán los pollos con genotipo C-ii. Los individuos restantes serán blancos, ya que en presencia de un gen supresor dominante no aparece el gen del color suprimido, o el gen responsable de la síntesis de pigmentos (ccii) está ausente. En el caso del cruce de dihíbridos, la división en la segunda generación será 13:3 o 12:3:1.
epistasis recesiva - un gen supresor es un gen recesivo, por ejemplo, la herencia del color en ratones. B - síntesis de pigmento gris, b - negro; A promueve la manifestación del color y la suprime. La epistasis se manifestará sólo en los casos en que el genotipo contenga dos genes supresores aa. Al cruzar individuos dihíbridos con epistasis recesiva, la división en la segunda generación es 9:3:4.
Fenómeno de Bombay Se manifiesta en la herencia de grupos sanguíneos según el sistema ABO. Una mujer con el grupo sanguíneo 1 (IoIo), que se casó con un hombre con el grupo sanguíneo 2 (IaIo), dio a luz a dos niñas con los grupos sanguíneos 4 (IaIb) y 1 (IoIo). Esto se explica por el hecho de que su madre poseía el alelo Ib, pero su efecto fue suprimido por un raro gen recesivo, que en estado homocigoto ejerció su efecto epistático. Como resultado, la mujer exhibió fenotípicamente el grupo 1.
3) Polimería - La misma señal está determinada por varios callejones. En este caso, los genes dominantes de diferentes pares de alelos influyen en el grado de manifestación de un rasgo. Depende del número de genes dominantes en el genotipo (cuanto más genes dominantes, más pronunciado es el rasgo) y de la influencia de las condiciones ambientales.
Los genes de polímeros generalmente se indican con una letra del alfabeto latino con índices numéricos A 1 A 2 a 3, etc. Ellos determinan rasgos poligénicos . Así es como se heredan muchas características cuantitativas y algunas cualitativas en animales y humanos: altura, peso, color de piel. Herencia del color de los granos de trigo: cada uno de los genes dominantes determina el color rojo, genes recesivos - blanco. Con un aumento en el número de genes dominantes, aumenta la intensidad del color. Y sólo si el organismo es homocigoto para todos los pares de genes recesivos, los granos no están coloreados. Entonces, al cruzar dihíbridos, la división se produce en la proporción 15 okr: 1 bel.
4) pleiotropía- un gen afecta a varios rasgos. El fenómeno fue descrito por Mendel, quien descubrió que factores hereditarios en las plantas de guisantes pueden determinar varias características: el color rojo de las flores, el color gris de las semillas y la mancha rosa en la base de las hojas. A menudo se extiende a rasgos evolutivamente importantes: fertilidad, esperanza de vida, capacidad de sobrevivir en condiciones ambientales extremas.
En algunos casos, un gen pleietrópico es dominante en relación con un rasgo y recesivo en relación con otro. Si un gen pleietrópico es sólo dominante o sólo recesivo en relación con todas las características que determina, entonces la naturaleza de la herencia es similar a los patrones de las leyes de Mendel.
Se observa una división peculiar cuando uno de los rasgos es recesivo o letal (el homocigoto conduce a la muerte). Por ejemplo, la lana negra de la oveja Karakul y el desarrollo del rumen están determinados por un gen, mientras que la lana gris y el rumen subdesarrollado están determinados por genes alélicos. El gris domina sobre el negro, lo normal sobre lo anómalo. Los individuos homocigotos para el gen del subdesarrollo de la cicatriz y el color gris mueren, por lo tanto, cuando se cruzan individuos heterocigotos, una cuarta parte de la descendencia (homocigotos grises) no son viables. Dividiendo en una proporción de 2:1.
Penetrancia y expresividad.
El genotipo de un individuo determina únicamente el desarrollo potencial de un rasgo: la implementación de un gen en un rasgo depende de la influencia de otros genes y de las condiciones ambientales, por lo que la misma información hereditaria se manifiesta de manera diferente en diferentes condiciones. En consecuencia, lo que se hereda no es un rasgo prefabricado, sino el tipo de reacción a la acción del medio ambiente.
Penetrancia - penetración de un gen en un rasgo. Expresado como porcentaje del número de individuos que portan el rasgo respecto del número total de portadores del gen que potencialmente pueden realizarse en este rasgo. Penetrancia total (100%): todos los portadores del gen tienen una manifestación fenotípica del rasgo. Incompleto: el efecto del gen no se manifiesta en todos los portadores.
Si un gen se ha convertido en rasgo, es penetrante, pero puede manifestarse de diferentes maneras. expresividad - grado de expresión del signo. El gen que causa una disminución en el número de facetas del ojo en Drosophila tiene una expresividad variable. Los homocigotos tienen un número diferente de facetas, hasta su total ausencia.
La penetrancia y la expresividad dependen de la influencia de otros genes y del entorno externo.
Variabilidad
La variabilidad es la capacidad de adquirir nuevas características bajo la influencia de factores ambientales externos e internos (morfológicos, fisiológicos, bioquímicos). La variabilidad está asociada a la diversidad de individuos de una misma especie, que sirve como material para los procesos evolutivos. La unidad de herencia y variabilidad es una condición para la evolución biológica continua. Hay varios tipos:
1) Hereditario, genotípico, incierto, individual.
Es de naturaleza hereditaria, y está causada por la recombinación de genes en el genotipo y mutaciones, y se hereda. Los hay combinativos y mutacionales.
2) No hereditario, modificación, fenotípico, grupal, específico
La variabilidad de modificación es una reacción adaptativa evolutivamente fija del cuerpo en respuesta a las condiciones ambientales cambiantes, una consecuencia de la interacción del medio ambiente y el genotipo. No se hereda, ya que no conduce a un cambio en el genotipo. A diferencia de las mutaciones, muchas modificaciones son reversibles: bronceado, producción de leche de vaca, etc.
Breve formulario de comentarios
Primera ley de Mendel. Ley de Uniformidad de los Híbridos de Primera Generación
Al cruzar individuos homocigotos que difieren en un par de caracteres alternativos (mutuamente excluyentes), toda la descendencia en primera generación uniforme tanto en fenotipo como en genotipo.
Se cruzaron plantas de guisantes con semillas amarillas (rasgo dominante) y verdes (rasgo recesivo). La formación de gametos va acompañada de la meiosis. Cada planta produce un tipo de gameto. De cada par homólogo de cromosomas, un cromosoma con uno de los genes alélicos (A o a) pasa a los gametos. Después de la fertilización, se restablece el apareamiento de cromosomas homólogos y se forman híbridos. Todas las plantas solo tendrán semillas. amarillo(fenotipo), heterocigoto para el genotipo Aa. Esto sucede cuando dominio completo.
El híbrido Aa tiene un gen A de uno de los padres y el segundo gen, a, del otro padre (Fig. 73).
Los gametos haploides (G), a diferencia de los organismos diploides, están rodeados por un círculo.
Como resultado del cruce, se obtienen híbridos de primera generación, denominados F 1.
Para registrar los cruces se utiliza una tabla especial, propuesta por el genetista inglés Punnett y denominada cuadrícula de Punnett.
Los gametos del individuo paterno se escriben horizontalmente y los gametos del individuo materno, verticalmente. El genotipado se registra en las intersecciones.
Arroz. 73.Herencia en cruces monohíbridos.
I - cruce de dos variedades de guisantes con semillas amarillas y verdes (P); II
Fundamentos citológicos de las leyes I y II de Mendel.
F 1 - heterocigotos (Aa), F 2 - segregación según genotipo 1 AA: 2 Aa: 1 aa.
py descendientes. En la tabla, el número de células depende del número de tipos de gametos producidos por los individuos cruzados.
Ley de Mendel II. La ley de división de los híbridos de primera generación.
Cuando los híbridos de la primera generación se cruzan entre sí, en la segunda generación aparecen individuos con rasgos tanto dominantes como recesivos y la división se produce por fenotipo en una proporción de 3:1 (tres fenotipos dominantes y uno recesivo) y 1:2:1. por genotipo (ver. Fig. 73). Esta división es posible cuando dominio completo.
Hipótesis de la “pureza” de los gametos
La ley de escisión puede explicarse mediante la hipótesis de la "pureza" de los gametos.
Mendel llamó al fenómeno de la no mezcla de alelos de caracteres alternativos en los gametos de un organismo heterocigoto (híbrido) la hipótesis de la “pureza” de los gametos. Dos genes alélicos (Aa) son responsables de cada rasgo. Cuando se forman híbridos, los genes alélicos no se mezclan, sino que permanecen sin cambios.
Como resultado de la meiosis, los híbridos Aa forman dos tipos de gametos. Cada gameto contiene uno de un par de cromosomas homólogos con el gen alélico A o el gen alélico a. Los gametos son puros de otro gen alélico. Durante la fertilización, se restablece la homología de los cromosomas y la alelicidad de los genes y aparece un rasgo recesivo ( verde guisante), cuyo gen no mostró su efecto en el organismo híbrido. Los rasgos se desarrollan mediante la interacción de genes.
Dominio incompleto
En dominancia incompleta Los individuos heterocigotos tienen su propio fenotipo y el rasgo es intermedio.
Al cruzar plantas de belleza nocturna con flores rojas y blancas, aparecen individuos de color rosa en la primera generación. Al cruzar híbridos de primera generación (flores rosadas), la división en la descendencia por genotipo y fenotipo coincide (Fig. 74).
Arroz. 74.Herencia con dominancia incompleta en la planta de la belleza nocturna.
El gen que causa la anemia falciforme en humanos tiene la propiedad de tener una dominancia incompleta.
Cruz de análisis
El rasgo recesivo (guisantes) aparece sólo en el estado homocigoto. Los individuos homocigotos (guisantes amarillos) y heterocigotos (guisantes amarillos) con rasgos dominantes no se diferencian entre sí en el fenotipo, pero tienen genotipos diferentes. Sus genotipos se pueden determinar cruzando con individuos con un genotipo conocido. Un individuo así puede ser los guisantes, que tienen un rasgo homocigoto recesivo. Este cruce se llama cruce analizado. Si, como resultado del cruce, toda la descendencia es uniforme, entonces el individuo en estudio es homocigoto.
Si se produce una división, entonces el individuo es heterocigoto. La descendencia de un individuo heterocigoto produce escisión en una proporción de 1:1.
Ley III de Mendel. Ley de combinación independiente de características. (Figura 75). Los organismos se diferencian entre sí en varios aspectos.
El cruce de individuos que difieren en dos características se llama dihíbrido y, en muchos aspectos, polihíbrido.
Al cruzar individuos homocigotos que se diferencian en dos pares de caracteres alternativos, ocurre en la segunda generación. combinación independiente de características.
Como resultado del cruce dihíbrido, toda la primera generación es uniforme. En la segunda generación, la escisión fenotípica se produce en una proporción de 9:3:3:1.
Por ejemplo, si cruzas un guisante con semillas amarillas y superficie lisa (rasgo dominante) con un guisante con semillas verdes y superficie arrugada (rasgo recesivo), toda la primera generación será uniforme (semillas amarillas y lisas).
Cuando los híbridos se cruzaron entre sí, en la segunda generación aparecieron individuos con características que no estaban presentes en las formas originales (semillas amarillas arrugadas y verdes lisas). Estos rasgos se heredan a pesar de todo unos de otros.
Un individuo diheterocigoto produjo 4 tipos de gametos.
Para facilitar el recuento de individuos resultantes de la segunda generación después del cruce de híbridos, se utiliza la cuadrícula de Punnett.
Arroz. 75.Distribución independiente de rasgos en cruces dihíbridos. A, B, a, b: alelos dominantes y recesivos que controlan el desarrollo de dos rasgos. G - células germinales de los padres; F 1 - híbridos de primera generación; F 2 - híbridos de segunda generación.
Como resultado de la meiosis, cada gameto recibirá uno de los genes alélicos de un par de cromosomas homólogos.
Se forman 4 tipos de gametos. Escisión después del cruce en la proporción 9:3:3:1 (9 individuos con dos rasgos dominantes, 1 individuo con dos rasgos recesivos, 3 individuos con un rasgo dominante y otro recesivo, 3 individuos con rasgos dominantes y recesivos).
La aparición de individuos con rasgos dominantes y recesivos es posible porque los genes responsables del color y la forma de los guisantes se encuentran en varios cromosomas no homólogos.
Cada par de genes alélicos se distribuye independientemente del otro par y, por tanto, los genes se pueden combinar de forma independiente.
Un individuo heterocigoto para “n” pares de características forma 2 n tipos de gametos.
Preguntas para el autocontrol
1. ¿Cómo se formula la primera ley de Mendel?
2. ¿Qué semillas cruzó Mendel con guisantes?
3. ¿Plantas con qué semillas resultaron del cruce?
4. ¿Cómo se formula la ley II de Mendel?
5. ¿Plantas con qué características se obtuvieron como resultado del cruce de híbridos de primera generación?
6. ¿En qué proporción numérica se produce la división?
7. ¿Cómo se puede explicar la ley de la división?
8. ¿Cómo explicar la hipótesis de la “pureza” de los gametos?
9. ¿Cómo explicar el dominio incompleto de los rasgos? 10. ¿Qué tipo de división por fenotipo y genotipo se produce?
¿Después de cruzar híbridos de primera generación?
11.¿Cuándo se realiza un cruce analítico?
12. ¿Cómo se realiza un cruce analítico?
13. ¿Qué tipo de cruce se llama dihíbrido?
14. ¿En qué cromosomas se encuentran los genes responsables del color y la forma de los guisantes?
15. ¿Cómo se formula la ley III de Mendel?
16. ¿Qué división fenotípica ocurre en la primera generación?
17. ¿Qué tipo de escisión fenotípica ocurre en la segunda generación?
18. ¿Qué se utiliza para la conveniencia de contar los individuos resultantes del cruce de híbridos?
19. ¿Cómo podemos explicar la aparición de individuos con características que antes no tenían?
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propiedad
semillas
cruce
fusión
relación
variedad
conveniencia
fenotipo
forma
personaje
color
flores
Alelismo múltiple
Los genes alélicos pueden incluir no dos, sino un número mayor de genes. Estos son múltiples alelos. Surgen como resultado de una mutación (reemplazo o pérdida de un nucleótido en una molécula de ADN). Un ejemplo de alelos múltiples pueden ser los genes responsables de los grupos sanguíneos humanos: I A, I B, I 0. Los genes I A y I B son dominantes sobre el gen I 0. En un genotipo sólo están presentes dos genes de una serie de alelos. Los genes I 0 I 0 determinan el grupo sanguíneo I, genes I A I A, I A I O - grupo II, I B I B, I B I 0 - grupo III, I A I B - grupo IV.
Interacción genética
Existe una relación compleja entre un gen y un rasgo. Un gen puede ser responsable del desarrollo de un rasgo.
Los genes son responsables de la síntesis de proteínas que catalizan determinadas reacciones bioquímicas, dando como resultado determinadas características.
Un gen puede ser responsable del desarrollo de varios rasgos, exhibiendo efecto pleiotrópico. La gravedad del efecto pleiotrópico de un gen depende de la reacción bioquímica catalizada por la enzima sintetizada bajo el control de este gen.
Varios genes pueden ser responsables del desarrollo de un rasgo: esto es polímero acción genética.
La manifestación de los síntomas es el resultado de la interacción de diversas reacciones bioquímicas. Estas interacciones pueden estar asociadas con genes alélicos y no alélicos.
Interacción de genes alélicos.
La interacción de genes ubicados en un mismo par alélico ocurre de la siguiente manera:
. dominio completo;
. dominio incompleto;
. codominancia;
. sobredominio.
En completo En dominancia, la acción de un gen (dominante) suprime completamente la acción de otro (recesivo). Al cruzar en la primera generación, aparece un rasgo dominante (por ejemplo, el color amarillo de los guisantes).
En incompleto La dominancia ocurre cuando el efecto de un alelo dominante se debilita en presencia de uno recesivo. Los individuos heterocigotos obtenidos como resultado del cruce tienen su propio genotipo. Por ejemplo, al cruzar plantas de belleza nocturna con flores rojas y blancas, aparecen flores rosadas.
En codominancia El efecto de ambos genes se manifiesta cuando están presentes simultáneamente. Como resultado, aparece un nuevo síntoma.
Por ejemplo, el grupo sanguíneo IV (I A I B) en humanos se forma por la interacción de los genes I A y I B. Por separado, el gen I A determina el grupo sanguíneo II y el gen I B determina el grupo sanguíneo III.
En sobredominio el alelo dominante en el estado heterocigoto tiene una manifestación más fuerte del rasgo que en el estado homocigoto.
Interacción de genes no alélicos.
Un rasgo de un organismo a menudo puede verse influenciado por varios pares de genes no alélicos.
La interacción de genes no alélicos ocurre de la siguiente manera:
. complementariedad;
. epistasis;
. polímeros.
Complementario el efecto se manifiesta con la presencia simultánea de dos genes no alélicos dominantes en el genotipo de los organismos. Cada uno de los genes dominantes puede manifestarse de forma independiente si el otro se encuentra en estado recesivo, pero su presencia conjunta en estado dominante en el cigoto determina un nuevo estado del rasgo.
Ejemplo. Se cruzaron dos variedades de guisantes de olor con flores blancas. Todos los híbridos de primera generación tenían flores rojas. El color de la flor depende de dos genes que interactúan, A y B.
Las proteínas (enzimas) sintetizadas a partir de los genes A y B catalizan reacciones bioquímicas que conducen a la manifestación del rasgo (color rojo de las flores).
Epistasis- una interacción en la que uno de los genes no alélicos dominantes o recesivos suprime la acción de otro gen no alélico. Un gen que suprime la acción de otro se llama gen epistático o supresor. El gen suprimido se llama hipostático. La epistasis puede ser dominante o recesiva.
Epistasis dominante. Un ejemplo de epistasis dominante sería la herencia del color del plumaje en las gallinas. El gen dominante C es responsable del color del plumaje. El gen no alélico dominante I suprime el desarrollo del color del plumaje. Como resultado de esto, los pollos que tienen el gen C en el genotipo, en presencia del gen I, presentan plumaje blanco: IICC; IICC; Iicc; Iicc. Las gallinas con el genotipo iicc también serán blancas porque estos genes se encuentran en un estado recesivo. Se coloreará el plumaje de los pollos con genotipo iiCC, iiCc. El color blanco del plumaje se debe a la presencia de un alelo recesivo del gen i o a la presencia del gen supresor del color I. La interacción de los genes se basa en conexiones bioquímicas entre proteínas enzimáticas, que están codificadas por genes epistáticos.
Epistasis recesiva. La epistasis recesiva explica el fenómeno de Bombay: la herencia inusual de antígenos del sistema del grupo sanguíneo ABO. Hay 4 grupos sanguíneos conocidos.
En la familia de una mujer con grupo sanguíneo I (I 0 I 0), un hombre con grupo sanguíneo II (I A I A) dio a luz a un niño con grupo sanguíneo IV (I A I B), lo cual es imposible. Resultó que la mujer heredó el gen I B de su madre y el gen I 0 de su padre. Sólo el gen I 0 mostró efecto, por lo tanto
Se creía que la mujer tenía sangre tipo I. El gen I B fue suprimido por el gen recesivo x, que se encontraba en un estado homocigoto - xx.
En el hijo de esta mujer, el gen I B suprimido mostró su efecto. El niño tenía el grupo sanguíneo IV I A I B.
PolímeroEl efecto de los genes se debe a que varios genes no alélicos pueden ser responsables de un mismo rasgo, potenciando su manifestación. Los rasgos que dependen de genes de polímeros se clasifican como cuantitativos. Los genes responsables del desarrollo de rasgos cuantitativos tienen un efecto acumulativo. Por ejemplo, los genes poliméricos no alélicos S 1 y S 2 son responsables de la pigmentación de la piel en humanos. En presencia de alelos dominantes de estos genes, se sintetiza mucho pigmento, en presencia de recesivos, poco. La intensidad del color de la piel depende de la cantidad de pigmento, que está determinada por la cantidad de genes dominantes.
De un matrimonio entre mulatos S 1 s 1 S 2 s 2 nacen niños con pigmentación de piel de clara a oscura, pero la probabilidad de tener un hijo con color de piel blanca y negra es 1/16.
Muchos rasgos se heredan según el principio polimérico.
Preguntas para el autocontrol
1. ¿Qué son los alelos múltiples?
2. ¿Qué genes son responsables de los tipos de sangre humanos?
3. ¿Qué tipos de sangre tiene una persona?
4. ¿Qué conexiones existen entre un gen y un rasgo?
5. ¿Cómo interactúan los genes alélicos?
6. ¿Cómo interactúan los genes no alélicos?
7. ¿Cómo se puede explicar la acción complementaria de un gen?
8. ¿Cómo se puede explicar la epistasis?
9. ¿Cómo se puede explicar la acción polimérica de un gen?
Palabras clave del tema “Múltiples alelos e interacción genética”
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guisantes
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codominancia
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plumaje
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pigmento
pigmentación
pleiotropía
supresor
generación
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firmar
ejemplo
presencia
manifestación
desarrollo
reacciones
niño
resultado
conexión de predominio
sistema de síntesis de proteínas
cruce
estado
grado
pérdida
fenómeno
enzimas
color
flores
Humano
Genética- la ciencia de las leyes de la herencia y la variabilidad. La fecha del "nacimiento" de la genética puede considerarse 1900, cuando G. De Vries en Holanda, K. Correns en Alemania y E. Cermak en Austria "redescubrieron" de forma independiente las leyes de herencia de rasgos establecidas por G. Mendel en 1865.
Herencia- la capacidad de los organismos para transmitir sus características de una generación a otra.
Variabilidad- la capacidad de los organismos para adquirir nuevas características en comparación con sus padres. En un sentido amplio, la variabilidad se refiere a las diferencias entre individuos de una misma especie.
Firmar- cualquier característica estructural, cualquier propiedad del cuerpo. El desarrollo de un rasgo depende tanto de la presencia de otros genes como de las condiciones ambientales que se producen durante la formación de los rasgos; desarrollo individual individuos. Por lo tanto, cada individuo tiene un conjunto de características que le son propias únicamente.
fenotipo- la totalidad de todos los signos externos e internos del cuerpo.
Gene- una unidad funcionalmente indivisible de material genético, una sección de una molécula de ADN que codifica la estructura primaria de un polipéptido, molécula de ARN ribosómico o de transferencia. En un sentido amplio, un gen es una sección del ADN que determina la posibilidad de desarrollar un rasgo elemental separado.
Genotipo- un conjunto de genes de un organismo.
Lugar- ubicación del gen en el cromosoma.
genes alélicos- genes ubicados en loci idénticos de cromosomas homólogos.
homocigoto- un organismo que tiene genes alélicos de una forma molecular.
heterocigoto- un organismo que tiene genes alélicos de diferentes formas moleculares; en este caso, uno de los genes es dominante y el otro recesivo.
gen recesivo- un alelo que determina el desarrollo de un rasgo sólo en estado homocigoto; Tal rasgo se llamará recesivo.
gen dominante- un alelo que determina el desarrollo de un rasgo no solo en un estado homocigoto, sino también en un estado heterocigoto; tal rasgo se llamará dominante.
Métodos genéticos
El principal es método hibridológico- un sistema de cruces que permite rastrear patrones de herencia de rasgos a lo largo de una serie de generaciones. Desarrollado y utilizado por primera vez por G. Mendel. Características distintivas del método: 1) selección selectiva de padres que difieren en uno, dos, tres, etc. pares de características estables contrastantes (alternativas); 2) estricta contabilidad cuantitativa de la herencia de rasgos en híbridos; 3) valoración individual de la descendencia de cada progenitor en una serie de generaciones.
El cruce en el que se analiza la herencia de un par de caracteres alternativos se denomina monohíbrido, dos pares - dihíbrido, varios pares - polihíbrido. Las características alternativas se entienden como diferentes significados de una característica, por ejemplo, la característica es el color de los guisantes, las características alternativas son el color amarillo, el color verde de los guisantes.
Además del método hibridológico, en genética se utilizan los siguientes: genealógico- recopilación y análisis de genealogías; citogenético- estudio de cromosomas; mellizo- estudio de gemelos; estadística de población método: estudiar la estructura genética de las poblaciones.
Simbolismo genético
Propuesto por G. Mendel, utilizado para registrar los resultados de los cruces: P - padres; F - descendencia, el número debajo o inmediatamente después de la letra indica el número de serie de la generación (F 1 - híbridos de primera generación - descendientes directos de los padres, F 2 - híbridos de segunda generación - surgen como resultado del cruce de híbridos F 1 con cada uno otro); × - icono de cruce; GRAMO - masculino; mi - mujer; A es un gen dominante, a es un gen recesivo; AA es homocigoto para un dominante, aa es homocigoto para un recesivo, Aa es heterocigoto.
La ley de uniformidad de los híbridos de primera generación, o primera ley de Mendel
El éxito del trabajo de Mendel se vio facilitado por la exitosa elección del objeto a cruzar: diferentes variedades de guisantes. Características de los guisantes: 1) son relativamente fáciles de cultivar y tienen un período de desarrollo corto; 2) tiene numerosos descendientes; 3) tiene gran número caracteres alternativos claramente visibles (color de la corola: blanco o rojo; color de los cotiledones: verde o amarillo; forma de la semilla: arrugada o lisa; color de la vaina: amarillo o verde; forma de la vaina: redonda o estrecha; disposición de flores o frutos: en toda su longitud) del tallo o en su parte superior (altura del tallo - largo o corto); 4) es un autopolinizador, por lo que tiene una gran cantidad de líneas puras que conservan de manera estable sus características de generación en generación.
Mendel realizó experimentos sobre el cruce de diferentes variedades de guisantes durante ocho años, a partir de 1854. El 8 de febrero de 1865, G. Mendel habló en una reunión de la Sociedad Brunn de Naturalistas con un informe "Experimentos sobre híbridos de plantas", donde se resumían los resultados de su trabajo.
Los experimentos de Mendel fueron cuidadosamente pensados. Si sus predecesores intentaron estudiar los patrones de herencia de muchos rasgos a la vez, Mendel comenzó su investigación estudiando la herencia de solo un par de rasgos alternativos.
Mendel tomó variedades de guisantes con semillas amarillas y verdes y las polinizó artificialmente: quitó los estambres de una variedad y los polinizó con polen de otra variedad. Los híbridos de primera generación tenían semillas amarillas. Un cuadro similar se observó en cruces en los que se estudió la herencia de otros rasgos: al cruzar plantas con formas de semillas lisas y arrugadas, todas las semillas de los híbridos resultantes eran lisas; al cruzar plantas de flores rojas con plantas de flores blancas, todas; los resultantes eran de flores rojas. Mendel llegó a la conclusión de que en los híbridos de primera generación, de cada par de caracteres alternativos, solo aparece uno y el segundo parece desaparecer. Mendel llamó dominante al rasgo manifestado en los híbridos de primera generación y recesivo al rasgo suprimido.
En cruce monohíbrido de individuos homocigotos Al tener diferentes valores de características alternativas, los híbridos son uniformes en genotipo y fenotipo.
Diagrama genético de la ley de uniformidad de Mendel.
(A - color amarillo de los guisantes, a - color verde de los guisantes)
Ley de segregación o segunda ley de Mendel
G. Mendel dio a los híbridos de primera generación la oportunidad de autopolinizarse. Los híbridos de segunda generación obtenidos de esta manera mostraron no solo un rasgo dominante, sino también recesivo. Los resultados experimentales se muestran en la tabla.
| Señales | Dominante | Recesivo | Total | ||
|---|---|---|---|---|---|
| Número | % | Número | % | ||
| Forma de semilla | 5474 | 74,74 | 1850 | 25,26 | 7324 |
| Coloración de cotiledones | 6022 | 75,06 | 2001 | 24,94 | 8023 |
| Color de la capa de la semilla | 705 | 75,90 | 224 | 24,10 | 929 |
| forma de bob | 882 | 74,68 | 299 | 25,32 | 1181 |
| colorear bob | 428 | 73,79 | 152 | 26,21 | 580 |
| arreglo floral | 651 | 75,87 | 207 | 24,13 | 858 |
| altura del tallo | 787 | 73,96 | 277 | 26,04 | 1064 |
| Total: | 14949 | 74,90 | 5010 | 25,10 | 19959 |
El análisis de los datos de la tabla nos permitió sacar las siguientes conclusiones:
- no se observa uniformidad de los híbridos en la segunda generación: algunos híbridos llevan un rasgo (dominante), otros, otro rasgo (recesivo) de un par alternativo;
- el número de híbridos que portan un rasgo dominante es aproximadamente tres veces mayor que el número de híbridos que portan un rasgo recesivo;
- El rasgo recesivo no desaparece en los híbridos de primera generación, sino que sólo se suprime y aparece en la segunda generación de híbridos.
El fenómeno en el que una parte de los híbridos de segunda generación tiene un rasgo dominante y la otra parte, uno recesivo, se denomina terrible. Además, la división observada en los híbridos no es aleatoria, sino que está sujeta a ciertos patrones cuantitativos. Basándose en esto, Mendel llegó a otra conclusión: al cruzar híbridos de la primera generación, las características de la descendencia se dividen en una determinada proporción numérica.
En cruce monohíbrido de individuos heterocigotos en los híbridos hay una división según el fenotipo en una proporción de 3:1, según el genotipo 1:2:1.
Diagrama genético de la ley de segregación de Mendel.
(A - color amarillo de los guisantes y - color verde de los guisantes):
| PAG | ♀Aa amarillo | × | ♂Aa amarillo |
||
| tipos de gametos | A | a | A | a | |
| F 2 | AUTOMÓVIL CLUB BRITÁNICO. amarillo | Automóvil club británico amarillo 75% | Automóvil club británico amarillo | Automóvil club británico verde 25% |
|
Ley de pureza de los gametos.
A partir de 1854, durante ocho años, Mendel realizó experimentos sobre el cruce de plantas de guisantes. Descubrió que como resultado del cruce de diferentes variedades de guisantes entre sí, los híbridos de primera generación tienen el mismo fenotipo, y en los híbridos de segunda generación las características se dividen en ciertas proporciones. Para explicar este fenómeno, Mendel hizo una serie de suposiciones, que se denominaron "hipótesis de la pureza de los gametos" o "ley de pureza de los gametos". Mendel sugirió que:
- algunos factores hereditarios discretos son responsables de la formación de rasgos;
- Los organismos contienen dos factores que determinan el desarrollo de un rasgo;
- durante la formación de los gametos, solo uno de un par de factores ingresa a cada uno de ellos;
- cuando los gametos masculinos y femeninos se fusionan, estos factores hereditarios no se mezclan (permanecen puros).
En 1909, V. Johansen llamó genes a estos factores hereditarios y en 1912, T. Morgan demostró que se encuentran en los cromosomas.
Para probar sus suposiciones, G. Mendel utilizó el cruce, que ahora se llama analizar ( cruz de prueba- cruzar un organismo de genotipo desconocido con un organismo homocigoto para un recesivo). Mendel probablemente razonó de la siguiente manera: "Si mis suposiciones son correctas, entonces como resultado del cruce de F 1 con una variedad que tiene un rasgo recesivo (guisantes verdes), entre los híbridos habrá mitad guisantes verdes y mitad guisantes amarillos". Como se puede ver en el diagrama genético a continuación, en realidad recibió una división 1:1 y estaba convencido de la exactitud de sus suposiciones y conclusiones, pero sus contemporáneos no lo entendieron. Su informe "Experimentos sobre híbridos de plantas", elaborado en una reunión de la Sociedad Brunn de Naturalistas, fue recibido con completo silencio.
Bases citológicas de la primera y segunda ley de Mendel.
En la época de Mendel no se había estudiado la estructura y el desarrollo de las células germinales, por lo que su hipótesis sobre la pureza de los gametos es un ejemplo de brillante previsión, que más tarde encontró confirmación científica.
Los fenómenos de dominancia y segregación de caracteres observados por Mendel se explican actualmente por el apareamiento de los cromosomas, la divergencia de los cromosomas durante la meiosis y su unificación durante la fecundación. Denotaremos el gen que determina el color amarillo con la letra A y el color verde con a. Dado que Mendel trabajó con líneas puras, ambos organismos cruzados son homocigotos, es decir, portan dos alelos idénticos del gen del color de la semilla (AA y aa, respectivamente). Durante la meiosis, el número de cromosomas se reduce a la mitad y solo un cromosoma de un par termina en cada gameto. Dado que los cromosomas homólogos portan los mismos alelos, todos los gametos de un organismo contendrán un cromosoma con el gen A y el del otro, con el gen A.
Durante la fertilización, los gametos masculino y femenino se fusionan y sus cromosomas se combinan para formar un único cigoto. El híbrido resultante se vuelve heterocigoto, ya que sus células tendrán el genotipo Aa; una variante del genotipo dará una variante del fenotipo: el color amarillo de los guisantes.
En un organismo híbrido que tiene el genotipo Aa durante la meiosis, los cromosomas divergen en diferentes células y se forman dos tipos de gametos: la mitad de los gametos portarán el gen A y la otra mitad portarán el gen a. La fertilización es un proceso aleatorio e igualmente probable, es decir, cualquier espermatozoide puede fertilizar cualquier óvulo. Dado que se formaron dos tipos de espermatozoides y dos tipos de óvulos, son posibles cuatro tipos de cigotos. La mitad de ellos son heterocigotos (portan los genes A y a), 1/4 son homocigotos para un rasgo dominante (portan dos genes A) y 1/4 son homocigotos para un rasgo recesivo (portan dos genes a). Los homocigotos para los dominantes y los heterocigotos producirán guisantes amarillos (3/4), los homocigotos para los recesivos, verdes (1/4).
La ley de combinación independiente (herencia) de características, o tercera ley de Mendel.
Los organismos se diferencian entre sí en muchos aspectos. Por lo tanto, habiendo establecido los patrones de herencia de un par de rasgos, G. Mendel pasó a estudiar la herencia de dos (o más) pares de rasgos alternativos. Para los cruces dihíbridos, Mendel tomó plantas de guisantes homocigotas que diferían en el color de las semillas (amarilla y verde) y en la forma de las semillas (lisas y arrugadas). El color amarillo (A) y la forma lisa (B) de las semillas son rasgos dominantes, el color verde (a) y la forma arrugada (b) son rasgos recesivos.
Al cruzar una planta con semillas amarillas y lisas con una planta con semillas verdes y arrugadas, Mendel obtuvo una generación híbrida uniforme F 1 con semillas amarillas y lisas. De la autopolinización de 15 híbridos de primera generación se obtuvieron 556 semillas, de las cuales 315 fueron amarillas lisas, 101 amarillas arrugadas, 108 verdes lisas y 32 verdes arrugadas (división 9:3:3:1).
Al analizar la descendencia resultante, Mendel llamó la atención sobre el hecho de que: 1) junto con las combinaciones de características de las variedades originales (semillas amarillas lisas y verdes arrugadas), durante el cruce dihíbrido aparecen nuevas combinaciones de características (semillas amarillas arrugadas y verdes lisas); 2) la división para cada rasgo individual corresponde a la división durante el cruce monohíbrido. De las 556 semillas, 423 eran lisas y 133 arrugadas (proporción 3:1), 416 semillas eran de color amarillo y 140 eran verdes (proporción 3:1). Mendel llegó a la conclusión de que la división en un par de rasgos no está asociada con la división en el otro par. Las semillas híbridas se caracterizan no sólo por combinaciones de características de las plantas madre (semillas lisas amarillas y semillas arrugadas verdes), sino también por la aparición de nuevas combinaciones de características (semillas arrugadas amarillas y semillas lisas verdes).
Cuando un dihíbrido cruza diheterocigotos en híbridos, se produce una escisión según el fenotipo en la proporción 9:3:3:1, según el genotipo en la proporción 4:2:2:2:2:1:1:1:1 , los caracteres se heredan independientemente unos de otros y se combinan en todas las combinaciones posibles.
| R | ♀AABB amarillo, liso | × | ♂aаbb verde, arrugado |
| tipos de gametos | AB | ab | |
| F 1 | AaBb amarillo, liso, 100% |
||
| PAG | ♀AaBb amarillo, liso | × | ♂AаBb amarillo, liso |
| tipos de gametos | AB Ab aB ab | AB Ab aB ab | |
Esquema genético de la ley de combinación independiente de rasgos:
| ♂ | AB | ab | AB | ab | |
| ♀ | |||||
| AB | AABB amarillo liso | AABb amarillo liso | AaBB amarillo liso | AaBb amarillo liso |
|
| ab | AABb amarillo liso | AAbb amarillo arrugado | AaBb amarillo liso | Aabb amarillo arrugado |
|
| AB | AaBB amarillo liso | AaBb amarillo liso | aaBB verde liso | aaBb verde liso |
|
| ab | AaBb amarillo liso | Aabb amarillo arrugado | aaBb verde liso | aabb verde arrugado |
|
Análisis de los resultados del cruzamiento por fenotipo: amarillo, liso - 9/16, amarillo, arrugado - 3/16, verde, liso - 3/16, verde, arrugado - 1/16. La división del fenotipo es 9:3:3:1.
Análisis de los resultados del cruzamiento por genotipo: AaBb - 4/16, AABb - 2/16, AaBB - 2/16, Aabb - 2/16, aaBb - 2/16, AABB - 1/16, Aabb - 1/16, aaBB - 1/16, aabb - 1/16. Segregación por genotipo 4:2:2:2:2:1:1:1:1.
Si en un cruce monohíbrido los organismos padres difieren en un par de caracteres (semillas amarillas y verdes) y dan en la segunda generación dos fenotipos (2 1) en la proporción (3 + 1) 1, entonces en un dihíbrido se diferencian en dos pares de caracteres y dan en la segunda generación cuatro fenotipos (2 2) en la proporción (3 + 1) 2. Es fácil calcular cuántos fenotipos y en qué proporción se formarán en la segunda generación durante un cruce trihíbrido: ocho fenotipos (2 3) en la proporción (3 + 1) 3.
Si la división por genotipo en F 2 con una generación monohíbrida fue 1: 2: 1, es decir, había tres genotipos diferentes (3 1), entonces con un cruce dihíbrido se forman 9 genotipos diferentes - 3 2, con un cruce trihíbrido 3 3 - Se forman 27 genotipos diferentes.
La tercera ley de Mendel es válida sólo para aquellos casos en los que los genes de los rasgos analizados se encuentran en diferentes pares de cromosomas homólogos.
Base citológica de la tercera ley de Mendel.
Sea A el gen que determina el desarrollo del color amarillo de las semillas, a - el color verde, B - la forma lisa de la semilla, b - arrugada. Se cruzan híbridos de primera generación con genotipo AaBb. Durante la formación de los gametos, de cada par de genes alélicos, solo uno ingresa al gameto y, como resultado de la divergencia aleatoria de los cromosomas en la primera división de la meiosis, el gen A puede terminar en el mismo gameto con el gen B o el gen. b, y gen a - con gen B o gen b. Así, cada organismo produce cuatro tipos de gametos en la misma cantidad (25%): AB, Ab, aB, ab. Durante la fertilización, cada uno de los cuatro tipos de espermatozoides puede fertilizar cualquiera de los cuatro tipos de óvulos. Como resultado de la fertilización podrán aparecer nueve clases genotípicas, que darán lugar a cuatro clases fenotípicas.
herencia encadenada
En 1906, W. Batson y R. Punnett, cruzando plantas de guisantes de olor y analizando la herencia de la forma del polen y el color de las flores, descubrieron que estas características no dan una distribución independiente en la descendencia de los híbridos que siempre repiten las características de las formas parentales; Quedó claro que no todos los rasgos se caracterizan por una distribución independiente en la descendencia y una combinación libre.
Cada organismo tiene una gran cantidad de características, pero la cantidad de cromosomas es pequeña. En consecuencia, cada cromosoma no lleva un gen, sino todo un grupo de genes responsables del desarrollo de diferentes rasgos. Estudió la herencia de rasgos cuyos genes están localizados en un cromosoma. Morgan. Si Mendel realizó sus experimentos con guisantes, para Morgan el objeto principal era la mosca de la fruta Drosophila.
Drosophila produce numerosas crías cada dos semanas a una temperatura de 25 °C. El macho y la hembra se distinguen claramente en apariencia: el abdomen del macho es más pequeño y oscuro. Tienen solo 8 cromosomas en un conjunto diploide y se reproducen con bastante facilidad en tubos de ensayo en un medio nutritivo económico.
Al cruzar una mosca Drosophila de cuerpo gris y alas normales con una mosca de color de cuerpo oscuro y alas rudimentarias, Morgan obtuvo en la primera generación híbridos de cuerpo gris y alas normales (domina el gen que determina el color gris del abdomen). el color oscuro y el gen que determina el desarrollo de las alas normales, por encima del gen de las alas subdesarrolladas). Al realizar un cruce analítico de una hembra F 1 con un macho que tenía rasgos recesivos, teóricamente se esperaba obtener descendencia con combinaciones de estos rasgos en una proporción de 1:1:1:1. Sin embargo, en la descendencia predominaron claramente individuos con características de las formas parentales (41,5% - grises de alas largas y 41,5% - negras con alas rudimentarias), y sólo una pequeña parte de las moscas tenía una combinación de caracteres diferentes a los de las padres (8,5% - negros de alas largas y 8,5% - grises con alas rudimentarias). Estos resultados sólo podrían obtenerse si los genes responsables del color del cuerpo y la forma de las alas estuvieran ubicados en el mismo cromosoma.
1 - gametos no cruzados; 2 - gametos cruzados.
Si los genes para el color del cuerpo y la forma de las alas están localizados en un cromosoma, entonces este cruce debería haber dado como resultado que dos grupos de individuos repitieran las características de las formas parentales, ya que el organismo materno debería formar gametos de solo dos tipos: AB y ab. y el organismo paterno - uno tipo - ab . En consecuencia, en la descendencia deberían formarse dos grupos de individuos con el genotipo AABB iaabb. Sin embargo, en la descendencia aparecen individuos (aunque en pequeñas cantidades) con rasgos recombinados, es decir, con genotipos Aabb y aaBb. Para explicar esto, es necesario recordar el mecanismo de formación de las células germinales: la meiosis. En la profase de la primera división meiótica se conjugan cromosomas homólogos, y en este momento puede producirse un intercambio de regiones entre ellos. Como resultado del cruce, en algunas células, se intercambian secciones de cromosomas entre los genes A y B, aparecen gametos Ab y aB y, como resultado, se forman cuatro grupos de fenotipos en la descendencia, como ocurre con la combinación libre de genes. Pero como el entrecruzamiento se produce durante la formación de una pequeña parte de los gametos, la proporción numérica de los fenotipos no corresponde a la proporción 1:1:1:1.
grupo de embrague- genes localizados en el mismo cromosoma y heredados juntos. El número de grupos de enlace corresponde al conjunto haploide de cromosomas.
herencia encadenada- herencia de rasgos cuyos genes están localizados en un cromosoma. La fuerza del vínculo entre genes depende de la distancia entre ellos: cuanto más lejos estén los genes entre sí, mayor será la frecuencia de entrecruzamiento y viceversa. Agarre total- un tipo de herencia ligada en la que los genes de los rasgos analizados se encuentran tan cerca unos de otros que el cruce entre ellos resulta imposible. embrague incompleto- un tipo de herencia ligada en la que los genes de los rasgos analizados se sitúan a cierta distancia entre sí, lo que posibilita el cruce entre ellos.
herencia independiente- herencia de rasgos cuyos genes están localizados en diferentes pares de cromosomas homólogos.
Gametos no cruzados- gametos durante cuya formación no se produjo el cruce.
| Se forman gametos: |  |
Gametos cruzados- gametos en cuyo proceso de formación se produjo el cruce. Como regla general, los gametos cruzados constituyen una pequeña parte del número total de gametos.
| Se forman gametos: |  |
No recombinantes- individuos híbridos que tienen la misma combinación de características que sus padres.
recombinantes- individuos híbridos que tienen una combinación de características diferente a la de sus padres.
La distancia entre genes se mide en morganidas- unidades convencionales correspondientes al porcentaje de gametos cruzados o al porcentaje de recombinantes. Por ejemplo, la distancia entre los genes del color del cuerpo gris y las alas largas (también el color del cuerpo negro y las alas rudimentarias) en Drosophila es del 17%, o 17 morganidos.
En los diheterocigotos, los genes dominantes pueden ubicarse en un cromosoma ( fase cis), o en diferentes ( fase trans).
1 - Mecanismo de fase cis (gametos no cruzados); 2 - mecanismo transfase (gametos no cruzados).
El resultado de la investigación de T. Morgan fue la creación de teoría cromosómica de la herencia:
- los genes están ubicados en los cromosomas; diferentes cromosomas contienen diferente número de genes; el conjunto de genes de cada uno de los cromosomas no homólogos es único;
- cada gen tiene una ubicación específica (locus) en el cromosoma; los genes alélicos están ubicados en loci idénticos de cromosomas homólogos;
- los genes están ubicados en los cromosomas en una secuencia lineal específica;
- los genes localizados en el mismo cromosoma se heredan juntos, formando un grupo de enlace; el número de grupos de enlace es igual al conjunto haploide de cromosomas y es constante para cada tipo de organismo;
- el enlace genético puede verse alterado durante el entrecruzamiento, lo que conduce a la formación de cromosomas recombinantes; la frecuencia del entrecruzamiento depende de la distancia entre genes: cuanto mayor es la distancia, mayor es la magnitud del entrecruzamiento;
- Cada especie tiene un conjunto único de cromosomas: un cariotipo.
Genética del sexo
Determinación del sexo cromosómico
La mayoría de los animales son organismos dioicos. El sexo puede considerarse como un conjunto de características y estructuras que proporcionan un método de reproducción de la descendencia y la transmisión de información hereditaria. El sexo se determina con mayor frecuencia en el momento de la fertilización, es decir, en la determinación del sexo. papel principal Juega el cariotipo del cigoto. El cariotipo de cada organismo contiene cromosomas que son iguales en ambos sexos (autosomas) y cromosomas en los que los sexos femenino y masculino difieren entre sí: cromosomas sexuales. En los humanos, los cromosomas sexuales "femeninos" son dos cromosomas X. Cuando se forman los gametos, cada óvulo recibe uno de los cromosomas X. Un sexo que produce gametos del mismo tipo, portadores del cromosoma X, se llama homogamético. En los humanos, el sexo femenino es homogamético. Los cromosomas sexuales "masculinos" en los humanos son el cromosoma X y el cromosoma Y. Cuando se forman los gametos, la mitad de los espermatozoides recibe un cromosoma X y la otra mitad recibe un cromosoma Y. Sexo que produce gametos. diferentes tipos, se llama heterogamético. En los humanos, el sexo masculino es heterogamético. Si se forma un cigoto que porta dos cromosomas X, entonces se formará cuerpo femenino, si el cromosoma X y el cromosoma Y son masculinos.
En los animales se pueden distinguir los siguientes: cuatro tipos de determinación del sexo cromosómico.
El sexo femenino es homogamético (XX), el masculino es heterogamético (XY) (mamíferos, en particular humanos, Drosophila).
Esquema genético de determinación del sexo cromosómico en humanos:
R ♀46,XX × ♂46,XY tipos de gametos 23,X 23, X 23, Y F 46, XX
hembras, 50%46,XY
machos, 50%Esquema genético de determinación del sexo cromosómico en Drosophila:
R ♀8, XX × ♂8, XY tipos de gametos 4,X 4,X4,Y F 8, XX
hembras, 50%8,XY
machos, 50%El sexo femenino es homogamético (XX), el sexo masculino es heterogamético (X0) (Orthoptera).
Esquema genético de determinación del sexo cromosómico en la langosta del desierto:
R ♀24, XX × ♂23, X0 tipos de gametos 12,X 12.X 11.0 F 24, XX
hembras, 50%23, X0
machos, 50%El sexo femenino es heterogamético (XY), el masculino es homogamético (XX) (aves, reptiles).
Esquema genético de determinación del sexo cromosómico en una paloma:
R ♀80,XY × ♂80,XX tipos de gametos 40, X 40, Y 40,X F 80,XY
hembras, 50%80,XX
machos, 50%El sexo femenino es heterogamético (X0), el sexo masculino es homogamético (XX) (algunos tipos de insectos).
Esquema genético de determinación del sexo cromosómico en polillas:
R ♀61, X0 × ♂62,XX tipos de gametos 31, X 30, Y 31,X F 61, X0
hembras, 50%62,XX
machos, 50%
Herencia de rasgos ligados al sexo.
Se ha establecido que los cromosomas sexuales contienen genes responsables no sólo del desarrollo de los caracteres sexuales, sino también de la formación de caracteres no sexuales (coagulación sanguínea, color del esmalte dental, sensibilidad al rojo y al verde, etc.). La herencia de características no sexuales, cuyos genes están localizados en los cromosomas X o Y, se denomina herencia ligada al sexo.
T. Morgan estudió la herencia de genes localizados en los cromosomas sexuales.
En Drosophila, el color de ojos rojo es dominante sobre el blanco. Cruce recíproco- dos cruces, que se caracterizan por una combinación mutuamente opuesta del rasgo analizado y del sexo en las formas que participan en este cruce. Por ejemplo, si en el primer cruce la hembra tenía un rasgo dominante y el macho tenía un rasgo recesivo, entonces en el segundo cruce la hembra debería tener un rasgo recesivo y el macho debería tener uno dominante. Realizando cruce recíproco, T. Morgan obtuvo los siguientes resultados. Cuando se cruzaron hembras de ojos rojos con machos de ojos blancos en la primera generación, toda la descendencia resultó tener ojos rojos. Si cruzas híbridos F1 entre sí, en la segunda generación todas las hembras resultan tener ojos rojos, y entre los machos, la mitad tienen ojos blancos y la otra mitad tienen ojos rojos. Si cruzas hembras de ojos blancos y machos de ojos rojos, en la primera generación todas las hembras resultan tener ojos rojos y los machos, ojos blancos. En F 2, la mitad de las hembras y los machos tienen ojos rojos y la otra mitad tienen ojos blancos.
T. Morgan pudo explicar los resultados de la división observada en el color de ojos solo asumiendo que el gen responsable del color de ojos está localizado en el cromosoma X (X A - color de ojos rojos, X a - color de ojos blancos), y el Y El cromosoma de estos no contiene genes.
Diagrama de cromosomas sexuales humanos y genes vinculados a ellos:
1 - cromosoma X; 2 - cromosoma Y.
En los seres humanos, el hombre recibe un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Una mujer recibe un cromosoma X de su madre y otro cromosoma X de su padre. El cromosoma X es submetacéntrico mediano, el cromosoma Y es acrocéntrico pequeño; El cromosoma X y el cromosoma Y no sólo tienen diferentes tamaños, estructura, pero también en su mayor parte portan diferentes conjuntos de genes. Dependiendo de la composición genética de los cromosomas sexuales humanos, se pueden distinguir las siguientes regiones: 1) región no homóloga del cromosoma X (con genes que se encuentran sólo en el cromosoma X); 2) una región homóloga del cromosoma X y del cromosoma Y (con genes presentes tanto en el cromosoma X como en el cromosoma Y); 3) una sección no homóloga del cromosoma Y (con genes que se encuentran sólo en el cromosoma Y). Dependiendo de la ubicación del gen, se distinguen los siguientes tipos de herencia.
| tipo de herencia | Localización de genes | Ejemplos |
|---|---|---|
| recesivo ligado al cromosoma X | Hemofilia, diferentes formas daltonismo(protanopía, deuteronopía), ausencia de glándulas sudoríparas, algunas formas de distrofia muscular, etc. | |
| dominante ligado al cromosoma X | Región no homóloga del cromosoma X | Esmalte dental marrón, raquitismo resistente a la vitamina D, etc. |
| X-Y - vinculado (parcialmente vinculado al piso) | Región homóloga de los cromosomas X e Y. | Síndrome de Alport, daltonismo generalizado. |
| vinculado en Y | Región no homóloga del cromosoma Y | Dedos palmeados, hipertricosis del margen auricular. |
La mayoría de los genes ligados al cromosoma X están ausentes en el cromosoma Y, por lo que estos genes (incluso los recesivos) se manifestarán fenotípicamente, ya que están representados en singular en el genotipo. Estos genes se denominan hemicigotos. El cromosoma X humano contiene una serie de genes cuyos alelos recesivos determinan el desarrollo de anomalías graves (hemofilia, daltonismo, etc.). Estas anomalías son más comunes en los hombres (ya que son hemicigotos), aunque el portador de los genes que causan estas anomalías suele ser una mujer. Por ejemplo, si X A X A Y
♀ está bien. rollo sangre
50%
♂ está bien. rollo sangre
25%
♂ hemofílicos
25%
Genética- la ciencia de las leyes de la herencia y la variabilidad. La fecha del "nacimiento" de la genética puede considerarse 1900, cuando G. De Vries en Holanda, K. Correns en Alemania y E. Cermak en Austria "redescubrieron" de forma independiente las leyes de herencia de rasgos establecidas por G. Mendel en 1865.
Herencia- la capacidad de los organismos para transmitir sus características de una generación a otra.
Variabilidad- la propiedad de los organismos de adquirir nuevas características en comparación con sus padres. En un sentido amplio, la variabilidad se refiere a las diferencias entre individuos de una misma especie.
Firmar- cualquier característica estructural, cualquier propiedad del cuerpo. El desarrollo de un rasgo depende tanto de la presencia de otros genes como de las condiciones ambientales; la formación de rasgos ocurre durante el desarrollo individual de los individuos. Por lo tanto, cada individuo tiene un conjunto de características que le son propias únicamente.
fenotipo- la totalidad de todos los signos externos e internos del cuerpo.
Gene- una unidad funcionalmente indivisible de material genético, una sección de una molécula de ADN que codifica la estructura primaria de un polipéptido, molécula de ARN ribosómico o de transferencia. En un sentido amplio, un gen es una sección del ADN que determina la posibilidad de desarrollar un rasgo elemental separado.
Genotipo- un conjunto de genes de un organismo.
Lugar- ubicación del gen en el cromosoma.
genes alélicos- genes ubicados en loci idénticos de cromosomas homólogos.
homocigoto- un organismo que tiene genes alélicos de una forma molecular.
heterocigoto- un organismo que tiene genes alélicos de diferentes formas moleculares; en este caso, uno de los genes es dominante y el otro recesivo.
gen recesivo- un alelo que determina el desarrollo de un rasgo sólo en estado homocigoto; Tal rasgo se llamará recesivo.
gen dominante- un alelo que determina el desarrollo de un rasgo no solo en un estado homocigoto, sino también en un estado heterocigoto; tal rasgo se llamará dominante.
Métodos genéticos
El principal es método hibridológico- un sistema de cruces que permite rastrear los patrones de herencia de rasgos a lo largo de una serie de generaciones. Desarrollado y utilizado por primera vez por G. Mendel. Características distintivas del método: 1) selección selectiva de padres que difieren en uno, dos, tres, etc. pares de características estables contrastantes (alternativas); 2) estricta contabilidad cuantitativa de la herencia de rasgos en híbridos; 3) valoración individual de la descendencia de cada progenitor en una serie de generaciones.
El cruce en el que se analiza la herencia de un par de caracteres alternativos se denomina monohíbrido, dos pares - dihíbrido, varios pares - polihíbrido. Las características alternativas se entienden como diferentes significados de una característica, por ejemplo, la característica es el color de los guisantes, las características alternativas son el color amarillo, el color verde de los guisantes.
Además del método hibridológico, en genética se utilizan los siguientes: genealógico— recopilación y análisis de genealogías; citogenético— estudio de los cromosomas; mellizo— estudio de gemelos; estadística de población método: estudiar la estructura genética de las poblaciones.
Simbolismo genético
Propuesto por G. Mendel, utilizado para registrar los resultados de los cruces: P - padres; F - descendencia, el número debajo o inmediatamente después de la letra indica el número de serie de la generación (F 1 - híbridos de primera generación - descendientes directos de los padres, F 2 - híbridos de segunda generación - surgen como resultado del cruce de híbridos F 1 con cada uno otro); × — icono de cruce; G—masculino; E—mujer; A es un gen dominante, a es un gen recesivo; AA es homocigoto dominante, aa es homocigoto recesivo, Aa es heterocigoto.
La ley de uniformidad de los híbridos de primera generación, o primera ley de Mendel
El éxito del trabajo de Mendel se vio facilitado por la exitosa elección del objeto a cruzar: diferentes variedades de guisantes. Características de los guisantes: 1) son relativamente fáciles de cultivar y tienen un período de desarrollo corto; 2) tiene numerosos descendientes; 3) tiene una gran cantidad de características alternativas claramente visibles (color de la corola: blanco o rojo; color del cotiledón: verde o amarillo; forma de la semilla: arrugada o lisa; color de la vaina: amarillo o verde; forma de la vaina: redonda o constreñida; disposición de las flores o frutos - a lo largo de todo el tallo o en la parte superior a la altura del tallo - largo o corto); 4) es un autopolinizador, por lo que tiene una gran cantidad de líneas puras que conservan de manera estable sus características de generación en generación.
Mendel realizó experimentos sobre el cruce de diferentes variedades de guisantes durante ocho años, a partir de 1854. El 8 de febrero de 1865, G. Mendel habló en una reunión de la Sociedad Brunn de Naturalistas con un informe "Experimentos sobre híbridos de plantas", donde se resumían los resultados de su trabajo.
Los experimentos de Mendel fueron cuidadosamente pensados. Si sus predecesores intentaron estudiar los patrones de herencia de muchos rasgos a la vez, Mendel comenzó su investigación estudiando la herencia de solo un par de rasgos alternativos.
Mendel tomó variedades de guisantes con semillas amarillas y verdes y las polinizó artificialmente: quitó los estambres de una variedad y los polinizó con polen de otra variedad. Los híbridos de primera generación tenían semillas amarillas. Un cuadro similar se observó en cruces en los que se estudió la herencia de otros rasgos: al cruzar plantas con formas de semillas lisas y arrugadas, todas las semillas de los híbridos resultantes eran lisas; al cruzar plantas de flores rojas con plantas de flores blancas, todas; los resultantes eran de flores rojas. Mendel llegó a la conclusión de que en los híbridos de primera generación, de cada par de caracteres alternativos, solo aparece uno y el segundo parece desaparecer. Mendel llamó dominante al rasgo manifestado en los híbridos de primera generación y recesivo al rasgo suprimido.
En cruce monohíbrido de individuos homocigotos Al tener diferentes valores de características alternativas, los híbridos son uniformes en genotipo y fenotipo.
Diagrama genético de la ley de uniformidad de Mendel.
(A es el color amarillo de los guisantes y es el color verde de los guisantes)
Ley de segregación o segunda ley de Mendel
G. Mendel dio a los híbridos de primera generación la oportunidad de autopolinizarse. Los híbridos de segunda generación obtenidos de esta manera mostraron no solo un rasgo dominante, sino también recesivo. Los resultados experimentales se muestran en la tabla.
| Señales | Dominante | Recesivo | Total | ||
|---|---|---|---|---|---|
| Número | % | Número | % | ||
| Forma de semilla | 5474 | 74,74 | 1850 | 25,26 | 7324 |
| Coloración de cotiledones | 6022 | 75,06 | 2001 | 24,94 | 8023 |
| Color de la capa de la semilla | 705 | 75,90 | 224 | 24,10 | 929 |
| forma de bob | 882 | 74,68 | 299 | 25,32 | 1181 |
| colorear bob | 428 | 73,79 | 152 | 26,21 | 580 |
| arreglo floral | 651 | 75,87 | 207 | 24,13 | 858 |
| altura del tallo | 787 | 73,96 | 277 | 26,04 | 1064 |
| Total: | 14949 | 74,90 | 5010 | 25,10 | 19959 |
El análisis de los datos de la tabla nos permitió sacar las siguientes conclusiones:
- No hay uniformidad de híbridos en la segunda generación: algunos híbridos tienen un rasgo (dominante), otros, otro (recesivo) de un par alternativo;
- el número de híbridos que portan un rasgo dominante es aproximadamente tres veces mayor que el número de híbridos que portan un rasgo recesivo;
- El rasgo recesivo no desaparece en los híbridos de primera generación, sino que sólo se suprime y aparece en la segunda generación de híbridos.
El fenómeno en el que una parte de los híbridos de segunda generación tiene un rasgo dominante y la otra parte, uno recesivo, se denomina terrible. Además, la división observada en los híbridos no es aleatoria, sino que está sujeta a ciertos patrones cuantitativos. Basándose en esto, Mendel llegó a otra conclusión: al cruzar híbridos de la primera generación, las características de la descendencia se dividen en una determinada proporción numérica.
En cruce monohíbrido de individuos heterocigotos en los híbridos hay una división según el fenotipo en una proporción de 3:1, según el genotipo 1:2:1.
Diagrama genético de la ley de segregación de Mendel.
(A es el color amarillo de los guisantes y es el color verde de los guisantes):
Ley de pureza de los gametos.
A partir de 1854, durante ocho años, Mendel realizó experimentos sobre el cruce de plantas de guisantes. Descubrió que como resultado del cruce de diferentes variedades de guisantes entre sí, los híbridos de primera generación tienen el mismo fenotipo, y en los híbridos de segunda generación las características se dividen en ciertas proporciones. Para explicar este fenómeno, Mendel hizo una serie de suposiciones, que se denominaron "hipótesis de la pureza de los gametos" o "ley de pureza de los gametos". Mendel sugirió que:
- algunos factores hereditarios discretos son responsables de la formación de rasgos;
- Los organismos contienen dos factores que determinan el desarrollo de un rasgo;
- durante la formación de los gametos, solo uno de un par de factores ingresa a cada uno de ellos;
- cuando los gametos masculinos y femeninos se fusionan, estos factores hereditarios no se mezclan (permanecen puros).
En 1909, V. Johansen llamó genes a estos factores hereditarios y en 1912, T. Morgan demostró que se encuentran en los cromosomas.
Para probar sus suposiciones, G. Mendel utilizó el cruce, que ahora se llama analizar ( cruz de prueba- cruzar un organismo de genotipo desconocido con un organismo homocigoto para un recesivo). Mendel probablemente razonó de la siguiente manera: "Si mis suposiciones son correctas, entonces como resultado del cruce de F 1 con una variedad que tiene un rasgo recesivo (guisantes verdes), entre los híbridos habrá mitad guisantes verdes y mitad guisantes amarillos". Como se puede ver en el diagrama genético a continuación, en realidad recibió una división 1:1 y estaba convencido de la exactitud de sus suposiciones y conclusiones, pero sus contemporáneos no lo entendieron. Su informe "Experimentos sobre híbridos de plantas", elaborado en una reunión de la Sociedad Brunn de Naturalistas, fue recibido con completo silencio.
Bases citológicas de la primera y segunda ley de Mendel.
En la época de Mendel no se había estudiado la estructura y el desarrollo de las células germinales, por lo que su hipótesis sobre la pureza de los gametos es un ejemplo de brillante previsión, que más tarde encontró confirmación científica.
Los fenómenos de dominancia y segregación de caracteres observados por Mendel se explican actualmente por el apareamiento de los cromosomas, la divergencia de los cromosomas durante la meiosis y su unificación durante la fecundación. Denotaremos el gen que determina el color amarillo con la letra A y el color verde con a. Dado que Mendel trabajó con líneas puras, ambos organismos cruzados son homocigotos, es decir, portan dos alelos idénticos del gen del color de la semilla (AA y aa, respectivamente). Durante la meiosis, el número de cromosomas se reduce a la mitad y solo un cromosoma de un par termina en cada gameto. Dado que los cromosomas homólogos portan los mismos alelos, todos los gametos de un organismo contendrán un cromosoma con el gen A y el otro con el gen a.
Durante la fertilización, los gametos masculino y femenino se fusionan y sus cromosomas se combinan para formar un único cigoto. El híbrido resultante se vuelve heterocigoto, ya que sus células tendrán el genotipo Aa; una variante del genotipo dará una variante del fenotipo: el color amarillo de los guisantes.
En un organismo híbrido que tiene el genotipo Aa durante la meiosis, los cromosomas se separan en diferentes células y se forman dos tipos de gametos: la mitad de los gametos portará el gen A y la otra mitad portará el gen a. La fertilización es un proceso aleatorio e igualmente probable, es decir, cualquier espermatozoide puede fertilizar cualquier óvulo. Dado que se formaron dos tipos de espermatozoides y dos tipos de óvulos, son posibles cuatro tipos de cigotos. La mitad de ellos son heterocigotos (portan los genes A y a), 1/4 son homocigotos para un rasgo dominante (portan dos genes A) y 1/4 son homocigotos para un rasgo recesivo (portan dos genes a). Los homocigotos para los dominantes y los heterocigotos producirán guisantes amarillos (3/4), los homocigotos para los recesivos, verdes (1/4).
La ley de combinación independiente (herencia) de características, o tercera ley de Mendel.
Los organismos se diferencian entre sí en muchos aspectos. Por lo tanto, habiendo establecido los patrones de herencia de un par de rasgos, G. Mendel pasó a estudiar la herencia de dos (o más) pares de rasgos alternativos. Para los cruces dihíbridos, Mendel tomó plantas de guisantes homocigotas que diferían en el color de las semillas (amarilla y verde) y en la forma de las semillas (lisas y arrugadas). El color amarillo (A) y la forma lisa (B) de las semillas son rasgos dominantes, el color verde (a) y la forma arrugada (b) son rasgos recesivos.
Al cruzar una planta con semillas amarillas y lisas con una planta con semillas verdes y arrugadas, Mendel obtuvo una generación híbrida uniforme F 1 con semillas amarillas y lisas. De la autopolinización de 15 híbridos de primera generación se obtuvieron 556 semillas, de las cuales 315 fueron amarillas lisas, 101 amarillas arrugadas, 108 verdes lisas y 32 verdes arrugadas (división 9:3:3:1).
Al analizar la descendencia resultante, Mendel llamó la atención sobre el hecho de que: 1) junto con las combinaciones de características de las variedades originales (semillas amarillas lisas y verdes arrugadas), durante el cruce dihíbrido aparecen nuevas combinaciones de características (semillas amarillas arrugadas y verdes lisas); 2) la división para cada rasgo individual corresponde a la división durante el cruce monohíbrido. De las 556 semillas, 423 eran lisas y 133 arrugadas (proporción 3:1), 416 semillas eran de color amarillo y 140 eran verdes (proporción 3:1). Mendel llegó a la conclusión de que la división en un par de rasgos no está asociada con la división en el otro par. Las semillas híbridas se caracterizan no sólo por combinaciones de características de las plantas madre (semillas lisas amarillas y semillas arrugadas verdes), sino también por la aparición de nuevas combinaciones de características (semillas arrugadas amarillas y semillas lisas verdes).
Cuando un dihíbrido cruza diheterocigotos en híbridos, se produce una escisión según el fenotipo en la proporción 9:3:3:1, según el genotipo en la proporción 4:2:2:2:2:1:1:1:1 , los caracteres se heredan independientemente unos de otros y se combinan en todas las combinaciones posibles.
| R | ♀AABB amarillo, liso |
× | ♂aаbb verde, arrugado |
| tipos de gametos | AB | ab | |
| F 1 | AaBb amarillo, liso, 100% |
||
| PAG | ♀AaBb amarillo, liso |
× | ♂AаBb amarillo, liso |
| tipos de gametos | AB Ab aB ab | AB Ab aB ab | |
Esquema genético de la ley de combinación independiente de rasgos:
| Gametos: | ♂ | AB | ab | AB | ab |
| ♀ | |||||
| AB | AABB amarillo liso |
AABb amarillo liso |
AaBB amarillo liso |
AaBb amarillo liso |
|
| ab | AABb amarillo liso |
AAbb amarillo arrugado |
AaBb amarillo liso |
Aabb amarillo arrugado |
|
| AB | AaBB amarillo liso |
AaBb amarillo liso |
aaBB verde liso |
aaBb verde liso |
|
| ab | AaBb amarillo liso |
Aabb amarillo arrugado |
aaBb verde liso |
aabb verde arrugado |
|
Análisis de los resultados del cruzamiento por fenotipo: amarillo, liso - 9/16, amarillo, arrugado - 3/16, verde, liso - 3/16, verde, arrugado - 1/16. La división del fenotipo es 9:3:3:1.
Análisis de los resultados del cruzamiento por genotipo: AaBb - 4/16, AABb - 2/16, AaBB - 2/16, Aabb - 2/16, aaBb - 2/16, AABB - 1/16, Aabb - 1/16, aaBB - 1/16, aabb - 1/16. Segregación por genotipo 4:2:2:2:2:1:1:1:1.
Si en un cruce monohíbrido los organismos padres difieren en un par de caracteres (semillas amarillas y verdes) y dan en la segunda generación dos fenotipos (2 1) en la proporción (3 + 1) 1, entonces en un dihíbrido se diferencian en dos pares de caracteres y dan en la segunda generación cuatro fenotipos (2 2) en la proporción (3 + 1) 2. Es fácil calcular cuántos fenotipos y en qué proporción se formarán en la segunda generación durante un cruce trihíbrido: ocho fenotipos (2 3) en la proporción (3 + 1) 3.
Si la división por genotipo en F 2 con una generación monohíbrida fue 1: 2: 1, es decir, había tres genotipos diferentes (3 1), entonces con un cruce dihíbrido se forman 9 genotipos diferentes - 3 2, con un cruce trihíbrido 3 3 - Se forman 27 genotipos diferentes.
La tercera ley de Mendel es válida sólo para aquellos casos en los que los genes de los rasgos analizados se encuentran en diferentes pares de cromosomas homólogos.
Base citológica de la tercera ley de Mendel.
Sea A el gen que determina el desarrollo del color amarillo de las semillas, a - el color verde, B - la forma lisa de la semilla, b - arrugada. Se cruzan híbridos de primera generación con genotipo AaBb. Durante la formación de los gametos, de cada par de genes alélicos, solo uno ingresa al gameto y, como resultado de la divergencia aleatoria de los cromosomas en la primera división de la meiosis, el gen A puede terminar en el mismo gameto con el gen B o el gen. b, y gen a - con gen B o gen b. Así, cada organismo produce cuatro tipos de gametos en la misma cantidad (25%): AB, Ab, aB, ab. Durante la fertilización, cada uno de los cuatro tipos de espermatozoides puede fertilizar cualquiera de los cuatro tipos de óvulos. Como resultado de la fertilización podrán aparecer nueve clases genotípicas, que darán lugar a cuatro clases fenotípicas.
Ir a conferencias número 16“Ontogénesis de animales multicelulares que se reproducen sexualmente”
Ir a conferencias n° 18"Herencia encadenada"
Llamamos la atención sobre el hecho de que la herencia y la herencia son dos fenómenos diferentes que no todos distinguen estrictamente.
Herencia existe un proceso de continuidad discreta material y funcional entre generaciones de células y organismos. Se basa en la reproducción exacta de estructuras hereditariamente significativas.
La herencia es el proceso de transferir características y propiedades determinadas hereditariamente de un organismo y una célula durante el proceso de reproducción. El estudio de la herencia nos permite revelar la esencia de la herencia. Por tanto, conviene separar estrictamente estos dos fenómenos.
Los patrones de escisión y combinación independiente que examinamos se relacionan con el estudio de la herencia, no con la herencia. Incorrecto cuando " ley de división" Y " ley de combinación independiente de rasgos-genes"se interpretan como leyes de la herencia. Las leyes descubiertas por Mendel son las leyes de la herencia.
En la época de Mendel, se creía que durante el cruce, las características de los padres se heredan en la descendencia, ya sea juntas ("herencia fusionada") o en mosaico: algunos rasgos se heredan de la madre, otros del padre ("herencia mixta"). La base de tales ideas era la creencia de que en la descendencia la herencia de los padres se mezcla, se fusiona y se disuelve. Esta idea estaba equivocada. No permitió argumentar científicamente la teoría de la selección natural y, de hecho, si durante el cruce las características adaptativas hereditarias en la descendencia no se conservaron, sino que se "disolvieron", entonces la selección natural funcionaría en vano. Para liberar su teoría de la selección natural de tales dificultades, Darwin propuso la teoría de la determinación hereditaria del carácter por unidades individuales: la teoría de la pangénesis. Sin embargo, no dio la solución correcta al problema.
El éxito de Mendel se debió al descubrimiento de un método para el análisis genético de pares individuales de rasgos hereditarios; Mendel desarrolló método de análisis discreto de la herencia de rasgos y esencialmente creó los fundamentos científicos de la genética, descubriendo los siguientes fenómenos:
- cada característica hereditaria está determinada por un factor hereditario independiente, un depósito; en la visión moderna, estas inclinaciones corresponden a genes: "un gen - un rasgo", "un gen - una enzima";
- los genes se conservan en su forma pura a lo largo de varias generaciones, sin perder su individualidad: esto fue una prueba del punto principal de la genética: el gen es relativamente constante;
- ambos sexos participan por igual en la transmisión de sus propiedades hereditarias a la descendencia;
- reduplicación de un número igual de genes y su reducción en células germinales masculinas y femeninas; esta posición era una predicción genética de la existencia de la meiosis;
- las inclinaciones hereditarias están emparejadas, una es materna y la otra es paterna; uno de ellos puede ser dominante y el otro recesivo; Esta posición corresponde al descubrimiento del principio del alelismo: un gen está representado por al menos dos alelos.
Así, Mendel, habiendo descubierto el método de análisis genético de la herencia de pares individuales de rasgos (y no un conjunto de rasgos) y establecido las leyes de la herencia, fue el primero en postular y probar experimentalmente el principio de determinación discreta (genética). de rasgos hereditarios.
Con base en lo anterior, nos parece útil distinguir entre las leyes directamente formuladas por Mendel y relacionadas con el proceso de herencia, y los principios de herencia que surgen del trabajo de Mendel.
Las leyes de la herencia incluyen la ley de división de características hereditarias en la descendencia de un híbrido y la ley de combinación independiente de características hereditarias. Estas dos leyes reflejan el proceso de transmisión de información hereditaria en generaciones celulares durante la reproducción sexual. Su descubrimiento fue la primera evidencia real de la existencia de la herencia como fenómeno.
Las leyes de la herencia tienen un contenido diferente y se formulan de la siguiente manera:
Primera ley- la ley de la determinación hereditaria discreta (genética) de los rasgos; subyace a la teoría genética.
Segunda ley- la ley de constancia relativa de la unidad hereditaria: el gen.
Tercera ley- la ley del estado alélico de un gen (dominancia y recesividad).
Son estas leyes las que representan el principal resultado del trabajo de Mendel, ya que reflejan la esencia de la herencia.
Las leyes mendelianas de herencia y las leyes de la herencia son el contenido principal de la genética. Su descubrimiento dio a las ciencias naturales modernas una unidad de medida de los procesos vitales: el gen, y con ello creó la posibilidad de combinar las ciencias naturales: biología, física, química y matemáticas con el fin de analizar los procesos biológicos.
En el futuro, al definir una unidad hereditaria, utilizaremos únicamente el término "gen". Los conceptos de “factor hereditario” y “depósito hereditario” son engorrosos y, además, probablemente ha llegado el momento en que conviene distinguir el factor hereditario y el gen y cada uno de estos conceptos debe tener su propio contenido. Por concepto de "gen" nos referiremos además a una unidad de herencia funcionalmente integral e indivisible que determina un rasgo hereditario. El término "factor hereditario" debe interpretarse en un sentido más amplio como un complejo de varios genes e influencias citoplasmáticas sobre un rasgo hereditario.
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