Οι νόμοι της κληρονομικότητας διατυπώθηκαν το 1865 από τον Γκρέγκορι Μέντελ στο έργο του «Πειράματα στα υβρίδια φυτών». Στα πειράματά του, διασταύρωσε διάφορες ποικιλίες μπιζελιού (Τσεχία / Αυστροουγγαρία). Το 1900, τα πρότυπα κληρονομικότητας ανακαλύφθηκαν ξανά από τους Correns, Chermak και Gogo de Vries.

Ο πρώτος και ο δεύτερος νόμος του Mendel βασίζονται σε μονουβριδικούς σταυρούς, και ο τρίτος - σε διασταυρώσεις δι και πολυυβριδικών. Μονοϋβριδικό η διέλευση πραγματοποιείται σύμφωνα με ένα ζεύγος εναλλακτικών χαρακτηριστικών, διυβριδικό σε δύο ζευγάρια, πολυυβριδικό - περισσότερα από δύο. Η επιτυχία του Mendel οφείλεται στις ιδιαιτερότητες της υβριδολογικής μεθόδου που χρησιμοποιείται:

Η ανάλυση ξεκινά με τη διέλευση καθαρών γραμμών: ομόζυγα άτομα.

Αναλύονται ξεχωριστά εναλλακτικά, αμοιβαία αποκλειόμενα χαρακτηριστικά.

Ακριβής ποσοτική λογιστική των απογόνων με διαφορετικούς συνδυασμούς χαρακτηριστικών

Η κληρονομικότητα των αναλυόμενων χαρακτηριστικών μπορεί να ανιχνευθεί σε διάφορες γενιές.

Ο κανόνας για τη διαγραφή γαμετών σύμφωνα με τον τύπο 2n , όπου n είναι ο αριθμός των ετεροζυγωτών: για μονοϋβρίδια - 2 ποικιλίες γαμετών, για διυβρίδια - 4, για τριυβρίδια - 8.

1ος νόμος του Mendel: "Νόμος ομοιομορφίας υβριδίων 1ης γενιάς"

Κατά τη διασταύρωση ομόζυγων ατόμων που αναλύθηκαν για ένα ζεύγος εναλλακτικών χαρακτηριστικών, τα υβρίδια 1ης γενιάς εμφανίζουν μόνο κυρίαρχα χαρακτηριστικά και παρατηρείται ομοιομορφία σε φαινότυπο και γονότυπο.

Στα πειράματά του, ο Mendel διέσχισε καθαρές γραμμές φυτών μπιζελιού με κίτρινους (AA) και πράσινους (aa) σπόρους. Αποδείχθηκε ότι όλοι οι απόγονοι στην πρώτη γενιά είναι πανομοιότυποι ως προς τον γονότυπο (ετερόζυγος) και τον φαινότυπο (κίτρινο).

2ος νόμος του Μέντελ: «Νόμος της διάσπασης»

Κατά τη διασταύρωση ετερόζυγων υβριδίων 1ης γενιάς, που αναλύονται σύμφωνα με ένα ζεύγος εναλλακτικών χαρακτήρων, στα υβρίδια δεύτερης γενιάς παρατηρείται διάσπαση 3:1 στον φαινότυπο και 1:2:1 στον γονότυπο.

Στα πειράματά του, ο Mendel διασταύρωσε τα υβρίδια (Aa) που ελήφθησαν στο πρώτο πείραμα μεταξύ τους. Αποδείχθηκε ότι στη δεύτερη γενιά το κατασταλμένο υπολειπόμενο χαρακτηριστικό επανεμφανίστηκε. Τα δεδομένα από αυτό το πείραμα δείχνουν την εξάλειψη του υπολειπόμενου χαρακτηριστικού: δεν χάνεται, αλλά εμφανίζεται ξανά στην επόμενη γενιά.

Κυτταρολογική βάση του 2ου νόμου του Μέντελ

Η κυτταρολογική βάση του 2ου νόμου του Μέντελ αποκαλύπτεται στο την υπόθεση της «καθαρότητας gamete». . Από τα μοτίβα διασταύρωσης είναι σαφές ότι κάθε χαρακτηριστικό καθορίζεται από έναν συνδυασμό δύο αλληλόμορφων γονιδίων. Όταν σχηματίζονται ετερόζυγα υβρίδια, τα αλληλόμορφα γονίδια δεν αναμειγνύονται, αλλά παραμένουν αμετάβλητα. Ως αποτέλεσμα μείωση Στη γαμετογένεση, μόνο 1 από ένα ζευγάρι ομόλογων χρωμοσωμάτων καταλήγει σε κάθε γαμίτη. Κατά συνέπεια, μόνο ένα από ένα ζεύγος αλληλόμορφων γονιδίων, δηλ. ο γαμέτης είναι καθαρός σε σχέση με ένα άλλο αλληλικό γονίδιο.

3ος νόμος του Μέντελ: «Ο νόμος του ανεξάρτητου συνδυασμού χαρακτηριστικών»

Κατά τη διασταύρωση ομόζυγων οργανισμών που αναλύθηκαν για δύο ή περισσότερα ζεύγη εναλλακτικών χαρακτηριστικών, σε υβρίδια 3ης γενιάς (που λαμβάνονται με διασταύρωση υβριδίων 2ης γενιάς) παρατηρείται ένας ανεξάρτητος συνδυασμός χαρακτηριστικών και των αντίστοιχων γονιδίων διαφορετικών ζευγών αλληλόμορφων.

Να μελετήσει τα πρότυπα κληρονομικότητας φυτά , που διαφέρουν σε ένα ζευγάρι εναλλακτικών χαρακτήρων, χρησιμοποίησε ο Mendel μονουβριδικός σταυρός . Στη συνέχεια, προχώρησε σε πειράματα διασταύρωσης φυτών που διέφεραν σε δύο ζεύγη εναλλακτικών χαρακτηριστικών: διυβριδικός σταυρός , όπου χρησιμοποίησε ομόζυγα φυτά μπιζελιού που διέφεραν ως προς το χρώμα και το σχήμα των σπόρων. Ως αποτέλεσμα της διασταύρωσης λείου (Β) και κίτρινου (Α) με ζαρωμένο (γ) και πράσινο (α), στην πρώτη γενιά όλα τα φυτά είχαν κίτρινους λείους σπόρους.

Ετσι, ο νόμος της ομοιομορφίας της πρώτης γενιάς εκδηλώνεται όχι μόνο σε μονού, αλλά και σε πολυυβριδική διασταύρωση, εάν τα γονικά άτομα είναι ομόζυγα.

Κατά τη γονιμοποίηση, σχηματίζεται ένας διπλοειδής ζυγώτης λόγω της σύντηξης διαφορετικών τύπων γαμετών. Άγγλος γενετιστής Μπένετ για να διευκολύνει τον υπολογισμό των παραλλαγών του συνδυασμού τους, πρότεινε μια καταχώρηση στη φόρμα σχάρες - πίνακες με τον αριθμό των γραμμών και στηλών ανάλογα με τον αριθμό των τύπων γαμετών που σχηματίζονται από τη διασταύρωση ατόμων.

Σταυρός ανάλυσης

Δεδομένου ότι τα άτομα με κυρίαρχο χαρακτηριστικό στον φαινότυπο μπορεί να έχουν διαφορετικούς γονότυπους (Aa και AA), ο Mendel πρότεινε τη διασταύρωση αυτού του οργανισμού με υπολειπόμενος ομοζυγώτης .

Ένα ομόζυγο άτομο θα δώσει στολή παραγωγή,

και ετερόζυγος - σπλιτ κατά φαινότυπο και γονότυπο 1:1.

Η θεωρία των χρωμοσωμάτων του Mogran. Αλυσοδεμένη κληρονομιά

Καθιερώνοντας πρότυπα κληρονομικότητας, ο Mendel διασταύρωσε τα φυτά μπιζελιού. Έτσι, τα πειράματά του πραγματοποιήθηκαν σε επίπεδο οργανισμού. Η ανάπτυξη του μικροσκοπίου στις αρχές του 20ου αιώνα κατέστησε δυνατή την αναγνώριση κυττάρων - του υλικού φορέα των κληρονομικών πληροφοριών, μεταφέροντας την έρευνα σε κυτταρικό επίπεδο. Με βάση τα αποτελέσματα πολλών πειραμάτων με μύγες φρούτων, το 1911 ο Thomas Morgan διατύπωσε το κύριο διατάξεις της χρωμοσωμικής θεωρίας της κληρονομικότητας .

Τα γονίδια σε ένα χρωμόσωμα είναι διατεταγμένα γραμμικά σε ορισμένα τόποι . Τα αλληλόμορφα γονίδια καταλαμβάνουν πανομοιότυπους τόπους στα ομόλογα χρωμοσώματα.

Γονίδια που βρίσκονται στην ίδια μορφή χρωμοσώματος ομάδα συμπλέκτη και κληρονομούνται κυρίως μαζί. Ο αριθμός των ομάδων σύνδεσης είναι ίσος με n σύνολο χρωμοσωμάτων.

Μεταξύ ομόλογων χρωμοσωμάτων είναι δυνατό διασχίζοντας - ανταλλαγή θέσεων που μπορεί να διαταράξουν τη σύνδεση των γονιδίων. Η πιθανότητα τα γονίδια να παραμείνουν συνδεδεμένα είναι ευθέως ανάλογη με την απόσταση μεταξύ τους: όσο πιο κοντά βρίσκονται τα γονίδια σε ένα χρωμόσωμα, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα σύνδεσής τους. Αυτή η απόσταση υπολογίζεται σε μοργκανίδες: 1 μοργανίδη αντιστοιχεί στο 1% του σχηματισμού διασταυρούμενων γαμετών.

Για τα πειράματά του, ο Morgan χρησιμοποίησε μύγες φρούτων που διέφεραν σε 2 ζεύγη χαρακτηριστικών: χρώμα γκρι (Β) και μαύρο (β). Το μήκος του φτερού είναι κανονικό (V) και μικρό (v).

1) Διυβριδική διασταύρωση – πρώτα διασταυρώθηκαν τα ομόζυγα άτομα AABB και aabb. Έτσι, λήφθηκαν αποτελέσματα παρόμοια με το Mendel: όλα τα άτομα με γκρι σώμα και κανονικά φτερά.

2) Ανάλυση διέλευσης πραγματοποιήθηκε με στόχο την αναπαραγωγή του γονότυπου των υβριδίων 1ης γενιάς. Ένα διετερόζυγο αρσενικό διασταυρώθηκε με ένα υπολειπόμενο διομόζυγο θηλυκό. Σύμφωνα με τον 3ο νόμο του Mendel, θα μπορούσε κανείς να περιμένει την εμφάνιση 4 φαινοτύπων λόγω ενός ανεξάρτητου συνδυασμού χαρακτηριστικών: sn (BbVv), chk (bbvv), ck (Bbvv), chn (bbVv) σε αναλογία 1:1:1. :1. Ωστόσο, λήφθηκαν μόνο 2 συνδυασμοί: sn (BbVv) chk (bbvv).

Έτσι, στη δεύτερη γενιά παρατηρήσαμε μόνο πρωτότυποι φαινότυποι σε αναλογία 1:1.

Αυτή η απόκλιση από τον ελεύθερο συνδυασμό χαρακτήρων οφείλεται στο γεγονός ότι τα γονίδια που καθορίζουν το χρώμα του σώματος και το μήκος των φτερών στις μύγες Drosophila βρίσκονται σε ένα χρωμόσωμα και είναι κληρονομικά συνδεδεμένα . Αποδεικνύεται ότι ένα διετερόζυγο αρσενικό παράγει μόνο 2 ποικιλίες μη διασταυρούμενων γαμετών και όχι 4, όπως στην περίπτωση της διυβριδικής διασταύρωσης οργανισμών με ασύνδετα χαρακτηριστικά.

3) Ανάλυση δεκτικής διέλευσης - ένα σύστημα διασταυρώσεων στο οποίο χρησιμοποιούνται γονοτυπικά διαφορετικοί γονείς μια φορά ως μητρική μορφή, μια άλλη φορά ως πατρική μορφή.

Αυτή τη φορά ο Morgan χρησιμοποίησε ένα διετερόζυγο θηλυκό και ένα ομόζυγο υπολειπόμενο αρσενικό. Με αυτόν τον τρόπο προέκυψαν 4 φαινότυποι, αλλά η αναλογία τους δεν αντιστοιχούσε σε αυτή που παρατηρήθηκε στον Mendel με έναν ανεξάρτητο συνδυασμό χαρακτηριστικών. Ο αριθμός των sn και chk ήταν το 83% όλων των απογόνων και ο αριθμός των sc και chn ήταν μόνο 17%.

Ως αποτέλεσμα, η σύνδεση μεταξύ γονιδίων που εντοπίζονται στο ίδιο χρωμόσωμα διαταράσσεται διασχίζοντας . Εάν το σημείο θραύσης των χρωμοσωμάτων βρίσκεται μεταξύ συνδεδεμένων γονιδίων, τότε ο δεσμός σπάει και ένα από αυτά περνά σε ομόλογο χρωμόσωμα. Έτσι, εκτός από δύο ποικιλίες μη διασταυρούμενοι γαμέτες , σχηματίζονται άλλες δύο ποικιλίες crossover γαμέτες , στα οποία τα χρωμοσώματα έχουν ανταλλάξει ομόλογες περιοχές. Από αυτά, κατά τη συγχώνευση, αναπτύσσονται άτομα crossover. Σύμφωνα με τη χρωμοσωμική θεωρία, η απόσταση μεταξύ των γονιδίων που καθορίζουν το χρώμα του σώματος και το μήκος των φτερών στη Drosophila είναι 17 morganids - 17% crossover γαμέτες και 83% non-crossover.

Αλληλική αλληλεπίδραση γονιδίων

1) Ατελής κυριαρχία: Όταν διασταυρώνονται ομόζυγα φυτά γλυκού μπιζελιού με κόκκινα και λευκά άνθη, όλοι οι απόγονοι της πρώτης γενιάς έχουν ροζ λουλούδια- ενδιάμεση μορφή. Στη δεύτερη γενιά, η διάσπαση κατά φαινότυπο αντιστοιχεί σε διάσπαση κατά γονότυπο σε αναλογία 1cr: 2 τριαντάφυλλο: 1 λευκό.

2) Υπερκυριαρχία : στο κυρίαρχο αλληλόμορφο σε ετερόζυγο το χαρακτηριστικό είναι πιο έντονο από ότι στον ομοζυγώτη. Ταυτόχρονα, ο ετερόζυγος οργανισμός Αα έχει καλύτερη φυσική κατάσταση και από τους δύο τύπους ομοζυγωτών.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία προκαλείται από ένα μεταλλαγμένο αλληλόμορφο. Σε περιοχές όπου η ελονοσία είναι συχνή, οι ετεροζυγώτες Ss είναι πιο ανθεκτικοί σε αυτήν από τους ομοζυγώτες SS.

3) Συγκυριαρχία : στον ετεροζυγωτικό φαινότυπο εκδηλώνονται και τα δύο αλληλόμορφα γονίδια, με αποτέλεσμα να σχηματίζεται ένα νέο χαρακτηριστικό. Αλλά είναι αδύνατο να ονομάσουμε το ένα αλληλόμορφο κυρίαρχο και το άλλο υπολειπόμενο, αφού επηρεάζουν εξίσου τον φαινότυπο.

Σχηματισμός της 4ης ομάδας αίματος στον άνθρωπο. Το αλληλόμορφο Ia καθορίζει την παρουσία του αντιγόνου a στα ερυθροκύτταρα, το αλληλόμορφο Ib καθορίζει την παρουσία του αντιγόνου b. Η παρουσία και των δύο αλληλόμορφων στον γονότυπο προκαλεί το σχηματισμό και των δύο αντιγόνων στα ερυθροκύτταρα.

4) Πολλαπλά αλληλόμορφα: υπάρχουν περισσότερα από δύο αλληλικά γονίδια σε έναν πληθυσμό. Τέτοια γονίδια προκύπτουν ως αποτέλεσμα μετάλλαξης του ίδιου τόπου του χρωμοσώματος. Εκτός από τα κυρίαρχα και υπολειπόμενα γονίδια, υπάρχουν ενδιάμεσα αλληλόμορφα , που συμπεριφέρονται ως υπολειπόμενα σε σχέση με το κυρίαρχο, και ως κυρίαρχα σε σχέση με το υπολειπόμενο. Κάθε διπλοειδές άτομο δεν μπορεί να έχει περισσότερα από δύο αλληλόμορφα γονίδια, αλλά σε έναν πληθυσμό ο αριθμός τους δεν είναι περιορισμένος. Όσο περισσότερα αλληλικά γονίδια, τόσο περισσότερες επιλογές για τους συνδυασμούς τους. Όλα τα αλληλόμορφα ενός γονιδίου χαρακτηρίζονται από ένα γράμμα με διαφορετικούς δείκτες: A1, A2, a3, κ.λπ.

Στα ινδικά χοιρίδια, το χρώμα του τριχώματος καθορίζεται από 5 σοκάκια ενός τόπου, που σε διάφορους συνδυασμούς δίνουν 11 χρωματικές επιλογές. Στους ανθρώπους, οι ομάδες αίματος κληρονομούνται σύμφωνα με το σύστημα ABO λόγω πολλαπλών αλληλόμορφων. Τρία γονίδια Io, Ia, Ib καθορίζουν την κληρονομικότητα 4 ανθρώπινων ομάδων αίματος (τα γονίδια Ia Ib είναι κυρίαρχα σε σχέση με το Io).

Αλληλεπίδραση μη αλληλικού γονιδίου

1) Συμπληρωματικότητα ή η αλληλεπίδραση συμπληρωματικών γονιδίων είναι ένα φαινόμενο στο οποίο δύο μη αλληλόμορφα τα κυρίαρχα ή υπολειπόμενα γονίδια δίνουν νέο σημάδι . Αυτή η αλληλεπίδραση των γονιδίων παρατηρείται κατά την κληρονομικότητα των σχημάτων χτένας στα κοτόπουλα:

Ένα pisiform (A-bb); Β- σε σχήμα τριαντάφυλλου (aaB-); AB σε σχήμα παξιμαδιού. aavv σε σχήμα φύλλου.

Όταν διασταυρώνονται τα κοτόπουλα με μια χτένα σε σχήμα μπιζελιού και τριαντάφυλλου, όλα τα υβρίδια της 1ης γενιάς θα έχουν μια χτένα σε σχήμα καρυδιού. Κατά τη διασταύρωση διυβριδίων 1ης γενιάς με χτένες σε σχήμα καρυδιού, στη 2η γενιά άτομα με όλους τους τύπους χτενών εμφανίζονται σε αναλογία 9 ή: 3 τριαντάφυλλο: 3 ώρες: 1 φύλλο. Ωστόσο, σε αντίθεση με τον διαχωρισμό σύμφωνα με τον 3ο νόμο του Mendel, δεν υπάρχει διαχωρισμός κάθε αλληλόμορφου σε αναλογία 3:1. Σε άλλες περιπτώσεις συμπληρωματικότητας, είναι πιθανά 9:7 και 9:6:1.

2) Επίστασηή επιστατική αλληλεπίδραση γονιδίων - κατάπνιξη τις δράσεις των γονιδίων ενός αλληλόμορφου από τα γονίδια ενός άλλου. Ένα κατασταλτικό γονίδιο είναι ένας κατασταλτικός ή αναστολέας.

Κυρίαρχη επίσταση - κυρίαρχο κατασταλτικό γονίδιο: κληρονομικότητα του χρώματος των φτερών στα κοτόπουλα. C - σύνθεση χρωστικής, I - κατασταλτικό γονίδιο. Τα κοτόπουλα με γονότυπο C-ii θα χρωματιστούν. Τα υπόλοιπα άτομα θα είναι λευκά, καθώς παρουσία ενός κυρίαρχου κατασταλτικού γονιδίου δεν εμφανίζεται το γονίδιο του κατασταλμένου χρώματος ή το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της χρωστικής (ccii) απουσιάζει. Στην περίπτωση διασταύρωσης διυβριδίων, η διάσπαση στη δεύτερη γενιά θα είναι 13:3 ή 12:3:1.

Υπολειπόμενη επίσταση - ένα κατασταλτικό γονίδιο είναι ένα υπολειπόμενο γονίδιο, για παράδειγμα, η κληρονομικότητα του χρώματος σε ποντίκια. Β - σύνθεση γκρι χρωστικής, β - μαύρο; Το Α προάγει την εκδήλωση του χρώματος και το καταστέλλει. Η επίσταση θα εκδηλωθεί μόνο σε περιπτώσεις όπου ο γονότυπος περιέχει δύο αα κατασταλτικά γονίδια. Κατά τη διασταύρωση διυβριδικών ατόμων με υπολειπόμενη επίσταση, η διάσπαση στη δεύτερη γενιά είναι 9:3:4.

Φαινόμενο της Βομβάης εκδηλώνεται στην κληρονομικότητα των ομάδων αίματος σύμφωνα με το σύστημα ABO. Μια γυναίκα με ομάδα αίματος 1 (IoIo), που παντρεύτηκε έναν άνδρα με ομάδα αίματος 2 (IaIo), γέννησε δύο κορίτσια με ομάδες αίματος 4 (IaIb) και 1 (IoIo). Αυτό εξηγείται από το γεγονός ότι η μητέρα τους διέθετε το αλληλόμορφο Ib, αλλά η επίδρασή του καταστέλλεται από ένα σπάνιο υπολειπόμενο γονίδιο, το οποίο στην ομόζυγη κατάσταση άσκησε την επιστατική του δράση. Ως αποτέλεσμα, η γυναίκα εμφάνισε φαινοτυπικά την ομάδα 1.

3) Πολυμερισμός - η ίδια πινακίδα καθορίζεται από πολλά σοκάκια. Στην περίπτωση αυτή, τα κυρίαρχα γονίδια από διαφορετικά αλληλικά ζεύγη επηρεάζουν τον βαθμό εκδήλωσης ενός χαρακτηριστικού. Εξαρτάται από τον αριθμό των κυρίαρχων γονιδίων στον γονότυπο (όσο πιο κυρίαρχα γονίδια, τόσο πιο έντονο το χαρακτηριστικό) και από την επίδραση των περιβαλλοντικών συνθηκών.

Τα γονίδια πολυμερών συνήθως υποδηλώνονται με ένα γράμμα του λατινικού αλφαβήτου με αριθμητικούς δείκτες A 1 A 2 a 3 κ.λπ. Αυτοί καθορίζουν πολυγονιδιακά χαρακτηριστικά . Αυτά είναι πόσα ποσοτικά και μερικά ποιοτικά χαρακτηριστικά κληρονομούνται στα ζώα και στον άνθρωπο: ύψος, βάρος, χρώμα δέρματος. Κληρονομικότητα του χρώματος των κόκκων σιταριού: καθένα από τα κυρίαρχα γονίδια καθορίζει το κόκκινο χρώμα, υπολειπόμενα γονίδια - λευκό. Με την αύξηση του αριθμού των κυρίαρχων γονιδίων, η ένταση του χρώματος αυξάνεται. Και μόνο αν ο οργανισμός είναι ομόζυγος για όλα τα ζεύγη υπολειπόμενων γονιδίων, οι κόκκοι δεν είναι χρωματισμένοι. Έτσι, κατά τη διασταύρωση διυβριδίων, η διάσπαση είναι σε αναλογία 15 okr: 1 bel.

4) Πλειοτροπία- ένα γονίδιο επηρεάζει πολλά χαρακτηριστικά. Το φαινόμενο περιγράφηκε από τον Mendel, ο οποίος ανακάλυψε ότι οι κληρονομικοί παράγοντες στα φυτά μπιζελιού μπορούν να καθορίσουν πολλά χαρακτηριστικά: το κόκκινο χρώμα των λουλουδιών, το γκρι χρώμα των σπόρων και τη ροζ κηλίδα στη βάση των φύλλων. Συχνά επεκτείνεται σε εξελικτικά σημαντικά χαρακτηριστικά: γονιμότητα, προσδόκιμο ζωής, ικανότητα επιβίωσης σε ακραίες περιβαλλοντικές συνθήκες.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα πλειοτροπικό γονίδιο είναι κυρίαρχο σε σχέση με ένα χαρακτηριστικό και υπολειπόμενο σε σχέση με ένα άλλο. Εάν ένα πλειοτροπικό γονίδιο είναι μόνο κυρίαρχο ή μόνο υπολειπόμενο σε σχέση με όλα τα χαρακτηριστικά που καθορίζει, τότε η φύση της κληρονομικότητας είναι παρόμοια με τα πρότυπα των νόμων του Μέντελ.

Μια περίεργη διάσπαση παρατηρείται όταν ένα από τα χαρακτηριστικά είναι υπολειπόμενο ή θανατηφόρο (ο ομοζυγώτης οδηγεί σε θάνατο). Για παράδειγμα, το μαύρο μαλλί του προβάτου Karakul και η ανάπτυξη της μεγάλης κοιλίας καθορίζονται από ένα γονίδιο, ενώ το γκρίζο μαλλί και η υπανάπτυκτη μεγάλη κοιλία καθορίζονται από αλληλικά γονίδια. Το γκρι κυριαρχεί έναντι του μαύρου, το κανονικό έναντι της ανωμαλίας. Τα ομόζυγα άτομα για το γονίδιο για την υπανάπτυξη της ουλής και του γκρι χρώματος πεθαίνουν, επομένως, όταν διασταυρώνονται ετερόζυγα άτομα, το ένα τέταρτο των απογόνων (γκρίζοι ομόζυγοι) δεν είναι βιώσιμοι. Διαίρεση σε αναλογία 2:1.

Διείσδυση και εκφραστικότητα

Ο γονότυπος ενός ατόμου καθορίζει μόνο την πιθανή ανάπτυξη ενός χαρακτηριστικού: η εφαρμογή ενός γονιδίου σε ένα χαρακτηριστικό εξαρτάται από την επίδραση άλλων γονιδίων και περιβαλλοντικών συνθηκών, επομένως οι ίδιες κληρονομικές πληροφορίες εκδηλώνονται διαφορετικά σε διαφορετικές συνθήκες. Κατά συνέπεια, δεν είναι ένα έτοιμο χαρακτηριστικό που κληρονομείται, αλλά το είδος της αντίδρασης στη δράση του περιβάλλοντος.

Διείσδυση - διείσδυση ενός γονιδίου σε ένα χαρακτηριστικό. Εκφράζεται ως ποσοστό του αριθμού των ατόμων που φέρουν το χαρακτηριστικό προς τον συνολικό αριθμό φορέων του γονιδίου που μπορεί δυνητικά να πραγματοποιηθεί σε αυτό το χαρακτηριστικό. Πλήρης διείσδυση (100%) - όλοι οι φορείς του γονιδίου έχουν μια φαινοτυπική εκδήλωση του χαρακτηριστικού. Ατελής - η επίδραση του γονιδίου δεν εκδηλώνεται σε όλους τους φορείς.

Εάν ένα γονίδιο έχει γίνει χαρακτηριστικό, είναι διεισδυτικό, αλλά μπορεί να εκδηλωθεί με διαφορετικούς τρόπους. Εκφραστικότητα - βαθμός έκφρασης του σημείου. Το γονίδιο που προκαλεί μείωση του αριθμού των όψεων των ματιών στο Drosophila έχει ποικίλη εκφραστικότητα. Οι ομοζυγώτες έχουν διαφορετικό αριθμό όψεων, μέχρι την πλήρη απουσία τους.

Η διείσδυση και η εκφραστικότητα εξαρτώνται από την επίδραση άλλων γονιδίων και του εξωτερικού περιβάλλοντος.

Μεταβλητότητα

Η μεταβλητότητα είναι η ικανότητα απόκτησης νέων χαρακτηριστικών υπό την επίδραση εξωτερικών και εσωτερικών περιβαλλοντικών παραγόντων (μορφολογικοί, φυσιολογικοί, βιοχημικοί). Η μεταβλητότητα συνδέεται με την ποικιλομορφία των ατόμων του ίδιου είδους, η οποία χρησιμεύει ως υλικό για τις εξελικτικές διαδικασίες. Η ενότητα της κληρονομικότητας και της μεταβλητότητας είναι προϋπόθεση για συνεχή βιολογική εξέλιξη. Υπάρχουν διάφοροι τύποι:

1) Κληρονομικό, γονότυπο, αβέβαιο, ατομικό

Είναι κληρονομικής φύσης και προκαλείται από τον ανασυνδυασμό γονιδίων στον γονότυπο και μεταλλάξεις και κληρονομείται. Υπάρχουν συνδυαστικά και μεταλλακτικά

2) Μη κληρονομικό, τροποποιητικό, φαινοτυπικό, ομαδικό, ειδικό

Η μεταβλητότητα τροποποίησης είναι μια εξελικτικά σταθερή προσαρμοστική αντίδραση του σώματος ως απόκριση στις μεταβαλλόμενες περιβαλλοντικές συνθήκες, συνέπεια της αλληλεπίδρασης του περιβάλλοντος και του γονότυπου. Δεν κληρονομείται, καθώς δεν οδηγεί σε αλλαγή του γονότυπου. Σε αντίθεση με τις μεταλλάξεις, πολλές τροποποιήσεις είναι αναστρέψιμες: το μαύρισμα, η απόδοση γάλακτος αγελάδας κ.λπ.

Σύντομη φόρμα σχολίων

Ο πρώτος νόμος του Μέντελ. Νόμος Ομοιομορφίας Υβριδίων Πρώτης Γενιάς

Όταν διασταυρώνονται ομόζυγα άτομα που διαφέρουν σε ένα ζεύγος εναλλακτικών (αμοιβαία αποκλειστικών) χαρακτήρων, όλοι οι απόγονοι σε πρώτης γενιάςομοιόμορφο τόσο σε φαινότυπο όσο και σε γονότυπο.

Διασταυρώθηκαν φυτά μπιζελιού με κίτρινους (κυρίαρχο χαρακτηριστικό) και πράσινους (υπολειπόμενο γνώρισμα) σπόρους. Ο σχηματισμός γαμετών συνοδεύεται από μείωση. Κάθε φυτό παράγει έναν τύπο γαμετών. Από κάθε ομόλογο ζεύγος χρωμοσωμάτων, ένα χρωμόσωμα με ένα από τα αλληλόμορφα γονίδια (Α ή α) πηγαίνει στους γαμέτες. Μετά τη γονιμοποίηση, το ζευγάρωμα των ομόλογων χρωμοσωμάτων αποκαθίσταται και σχηματίζονται υβρίδια. Όλα τα φυτά θα έχουν μόνο σπόρους κίτρινος(φαινότυπος), ετερόζυγος για τον γονότυπο Aa. Αυτό συμβαίνει όταν πλήρης κυριαρχία.

Το υβρίδιο Αα έχει ένα γονίδιο Α από έναν γονέα και το δεύτερο γονίδιο - a - από τον άλλο γονέα (Εικ. 73).

Οι απλοειδείς γαμέτες (G), σε αντίθεση με τους διπλοειδείς οργανισμούς, είναι κυκλωμένοι.

Ως αποτέλεσμα της διασταύρωσης, λαμβάνονται υβρίδια πρώτης γενιάς, που ονομάζονται F 1.

Για την καταγραφή των σταυρών χρησιμοποιείται ένας ειδικός πίνακας, που προτάθηκε από τον Άγγλο γενετιστή Punnett και ονομάζεται πλέγμα Punnett.

Οι γαμέτες του πατρικού ατόμου γράφονται οριζόντια και οι γαμέτες του μητρικού ατόμου κάθετα. Ο γονότυπος καταγράφεται σε διασταυρώσεις.

Ρύζι. 73.Κληρονομικότητα σε μονουβριδικές διασταυρώσεις.

I - διασταύρωση δύο ποικιλιών μπιζελιών με κίτρινους και πράσινους σπόρους (P). II

Κυτταρολογικά θεμέλια των νόμων I και II του Mendel.

F 1 - ετεροζυγώτες (Aa), F 2 - διαχωρισμός σύμφωνα με τον γονότυπο 1 AA: 2 Aa: 1 aa.

py απόγονοι. Στον πίνακα, ο αριθμός των κυττάρων εξαρτάται από τον αριθμό των τύπων γαμετών που παράγονται από τα διασταυρωμένα άτομα.

Νόμος του Μέντελ ΙΙ. Ο νόμος της διάσπασης των υβριδίων πρώτης γενιάς

Όταν τα υβρίδια της πρώτης γενιάς διασταυρώνονται μεταξύ τους, άτομα με κυρίαρχα και υπολειπόμενα χαρακτηριστικά εμφανίζονται στη δεύτερη γενιά και η διάσπαση γίνεται κατά φαινότυπο σε αναλογία 3:1 (τρεις κυρίαρχοι φαινότυποι και ένας υπολειπόμενος) και 1:2:1 κατά γονότυπο (βλ. Εικ. 73). Ένας τέτοιος διαχωρισμός είναι δυνατός όταν πλήρης κυριαρχία.

Υπόθεση «καθαρότητας» γαμετών

Ο νόμος της διάσπασης μπορεί να εξηγηθεί από την υπόθεση της «καθαρότητας» των γαμετών.

Ο Mendel ονόμασε το φαινόμενο της μη ανάμειξης αλληλόμορφων εναλλακτικών χαρακτήρων στους γαμέτες ενός ετερόζυγου οργανισμού (υβρίδιο) την υπόθεση της «καθαρότητας» των γαμετών.Δύο αλληλόμορφα γονίδια (Aa) είναι υπεύθυνα για κάθε χαρακτηριστικό. Όταν σχηματίζονται υβρίδια, τα αλληλικά γονίδια δεν αναμειγνύονται, αλλά παραμένουν αμετάβλητα.

Ως αποτέλεσμα της μείωσης, τα υβρίδια Αα σχηματίζουν δύο τύπους γαμετών. Κάθε γαμίτης περιέχει ένα από ένα ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων με αλληλικό γονίδιο Α ή αλληλικό γονίδιο α. Οι γαμέτες είναι καθαροί από ένα άλλο αλληλόμορφο γονίδιο. Κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης, η ομολογία των χρωμοσωμάτων και η αλληλιότητα των γονιδίων αποκαθίστανται και εμφανίζεται ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό ( πράσινοςμπιζέλι), το γονίδιο του οποίου δεν έδειξε την επίδρασή του στον υβριδικό οργανισμό. Τα χαρακτηριστικά αναπτύσσονται μέσω της αλληλεπίδρασης των γονιδίων.

Ημιτελής κυριαρχία

Στο ημιτελής κυριαρχίαΤα ετερόζυγα άτομα έχουν τον δικό τους φαινότυπο και το χαρακτηριστικό είναι ενδιάμεσο.

Όταν διασταυρώνονται φυτά νυχτερινής ομορφιάς με κόκκινα και λευκά λουλούδια, εμφανίζονται άτομα με ροζ χρώμα στην πρώτη γενιά. Κατά τη διασταύρωση υβριδίων πρώτης γενιάς (ροζ άνθη), η διάσπαση στους απογόνους κατά γονότυπο και φαινότυπο συμπίπτει (Εικ. 74).

Ρύζι. 74.Κληρονομιά με ελλιπή κυριαρχία στο φυτό νυχτερινής ομορφιάς.

Το γονίδιο που προκαλεί τη δρεπανοκυτταρική αναιμία στον άνθρωπο έχει την ιδιότητα της ατελούς κυριαρχίας.

Σταυρός ανάλυσης

Το υπολειπόμενο χαρακτηριστικό (πράσινα μπιζέλια) εμφανίζεται μόνο στην ομόζυγη κατάσταση. Τα ομόζυγα (κίτρινα μπιζέλια) και τα ετερόζυγα (κίτρινα μπιζέλια) με κυρίαρχα χαρακτηριστικά δεν διαφέρουν μεταξύ τους ως προς τον φαινότυπο, αλλά έχουν διαφορετικούς γονότυπους. Οι γονότυποι τους μπορούν να προσδιοριστούν με διασταύρωση με άτομα με γνωστό γονότυπο. Ένα τέτοιο άτομο μπορεί να είναι τα πράσινα μπιζέλια, τα οποία έχουν ένα ομόζυγο υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Αυτός ο σταυρός ονομάζεται αναλυόμενος σταυρός. Εάν, ως αποτέλεσμα της διασταύρωσης, όλοι οι απόγονοι είναι ομοιόμορφοι, τότε το υπό μελέτη άτομο είναι ομόζυγο.

Εάν συμβεί διάσπαση, τότε το άτομο είναι ετερόζυγο. Οι απόγονοι ενός ετερόζυγου ατόμου παράγουν διάσπαση σε αναλογία 1:1.

Νόμος III του Mendel. Νόμος του ανεξάρτητου συνδυασμού χαρακτηριστικών (Εικ. 75). Οι οργανισμοί διαφέρουν μεταξύ τους με διάφορους τρόπους.

Η διασταύρωση ατόμων που διαφέρουν σε δύο χαρακτηριστικά ονομάζεται διυβριδική και από πολλές απόψεις - πολυυβριδική.

Κατά τη διασταύρωση ομόζυγων ατόμων που διαφέρουν σε δύο ζεύγη εναλλακτικών χαρακτήρων, εμφανίζεται στη δεύτερη γενιά ανεξάρτητος συνδυασμός χαρακτηριστικών.

Ως αποτέλεσμα της διυβριδικής διασταύρωσης, ολόκληρη η πρώτη γενιά είναι ομοιόμορφη. Στη δεύτερη γενιά, η φαινοτυπική διάσπαση εμφανίζεται σε αναλογία 9:3:3:1.

Για παράδειγμα, αν διασταυρώσετε ένα μπιζέλι με κίτρινους σπόρους και μια λεία επιφάνεια (κυρίαρχο χαρακτηριστικό) με ένα μπιζέλι με πράσινους σπόρους και μια ζαρωμένη επιφάνεια (υπολειπόμενο χαρακτηριστικό), ολόκληρη η πρώτη γενιά θα είναι ομοιόμορφη (κίτρινοι και λείοι σπόροι).

Όταν τα υβρίδια διασταυρώθηκαν μεταξύ τους, στη δεύτερη γενιά εμφανίστηκαν άτομα με χαρακτηριστικά που δεν υπήρχαν στις αρχικές μορφές (κίτρινοι ζαρωμένοι και πράσινοι λείοι σπόροι). Αυτά τα χαρακτηριστικά είναι κληρονομικά ανευλαβήςο ένας από τον άλλον.

Ένα διετερόζυγο άτομο παρήγαγε 4 τύπους γαμετών

Για τη διευκόλυνση της καταμέτρησης των ατόμων με αποτέλεσμα τη δεύτερη γενιά μετά τη διασταύρωση υβριδίων, χρησιμοποιείται το πλέγμα Punnett.

Ρύζι. 75.Ανεξάρτητη κατανομή χαρακτηριστικών σε διυβριδικές διασταυρώσεις. A, B, a, b - κυρίαρχα και υπολειπόμενα αλληλόμορφα που ελέγχουν την ανάπτυξη δύο χαρακτηριστικών. G - γεννητικά κύτταρα των γονέων. F 1 - υβρίδια πρώτης γενιάς. F 2 - υβρίδια δεύτερης γενιάς.

Ως αποτέλεσμα της μείωσης, κάθε γαμετής θα λάβει ένα από τα αλληλικά γονίδια από ένα ομόλογο ζεύγος χρωμοσωμάτων.

Σχηματίζονται 4 είδη γαμετών. Διάσπαση μετά από διασταύρωση σε αναλογία 9:3:3:1 (9 άτομα με δύο κυρίαρχα χαρακτηριστικά, 1 άτομο με δύο υπολειπόμενα γνωρίσματα, 3 άτομα με το ένα κυρίαρχο και τα άλλα υπολειπόμενα χαρακτηριστικά, 3 άτομα με κυρίαρχα και υπολειπόμενα χαρακτηριστικά).

Η εμφάνιση ατόμων με κυρίαρχα και υπολειπόμενα χαρακτηριστικά είναι πιθανή επειδή τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για το χρώμα και το σχήμα του μπιζελιού βρίσκονται σε διάφορα μη ομόλογα χρωμοσώματα.

Κάθε ζεύγος αλληλικών γονιδίων κατανέμεται ανεξάρτητα από το άλλο ζεύγος και επομένως τα γονίδια μπορούν να συνδυαστούν ανεξάρτητα.

Ένα ετερόζυγο άτομο για «n» ζεύγη χαρακτηριστικών σχηματίζει 2 n τύπους γαμετών.

Ερωτήσεις για αυτοέλεγχο

1. Πώς διατυπώνεται ο πρώτος νόμος του Μέντελ;

2. Ποιους σπόρους διασταύρωσε ο Μέντελ με τον αρακά;

3. Φυτά με ποιους σπόρους προέκυψαν από τη διασταύρωση;

4. Πώς διατυπώνεται ο νόμος του Mendel II;

5. Φυτά με ποια χαρακτηριστικά προέκυψαν ως αποτέλεσμα της διασταύρωσης υβριδίων πρώτης γενιάς;

6. Σε ποια αριθμητική αναλογία συμβαίνει η διάσπαση;

7. Πώς μπορεί να εξηγηθεί ο νόμος της διάσπασης;

8. Πώς εξηγείται η υπόθεση της «καθαρότητας» των γαμετών;

9. Πώς εξηγείται η ατελής κυριαρχία των χαρακτηριστικών; 10.Τι είδους διάσπαση εμφανίζεται κατά φαινότυπο και γονότυπο

μετά τη διασταύρωση υβριδίων πρώτης γενιάς;

11. Πότε γίνεται αναλυτική διασταύρωση;

12. Πώς γίνεται η αναλυτική διασταύρωση;

13.Τι είδους σταυρός ονομάζεται διυβριδικός;

14. Σε ποια χρωμοσώματα βρίσκονται τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για το χρώμα και το σχήμα του αρακά;

15. Πώς διατυπώνεται ο νόμος του Mendel III;

16. Ποια φαινοτυπική διάσπαση εμφανίζεται στην πρώτη γενιά;

17. Τι είδους φαινοτυπική διάσπαση εμφανίζεται στη δεύτερη γενιά;

18.Τι χρησιμοποιείται για τη διευκόλυνση της καταμέτρησης των ατόμων που προκύπτουν από τη διασταύρωση υβριδίων;

19.Πώς μπορούμε να εξηγήσουμε την εμφάνιση ατόμων με χαρακτηριστικά που δεν υπήρχαν πριν;

Λέξεις κλειδιά του θέματος «Οι νόμοι του Mendel»

αλληλόμορφη αναιμία

αλληλεπίδραση

γαμετές

γονίδιο

γονότυπος

ετεροζυγώτης

υβρίδιο

υπόθεση «καθαρότητας» γαμετών

ομοζυγώτης

ομολογία

αρακάς

μπιζέλι

δράση

διυβριδικό

επικράτηση

ομοιομορφία

νόμος

μείωση

χρωματισμός εκπαίδευσης

γονιμοποίηση

άτομο

ζευγάρωμα

επιφάνεια

κόμης

παραγωγή

πολυυβριδικό

απόγονος

εμφάνιση

σημείο

φυτό

σπλιτ

Πλέγμα Punnett

γονείς

ιδιοκτησία

σπόρους

διάβαση

συγχώνευση

αναλογία

ποικιλία

ευκολία

φαινότυπος

μορφή

χαρακτήρας

χρώμα

λουλούδια

Πολλαπλός αλληλισμός

Τα αλληλόμορφα γονίδια μπορεί να περιλαμβάνουν όχι δύο, αλλά μεγαλύτερο αριθμό γονιδίων. Αυτά είναι πολλαπλά αλληλόμορφα. Προκύπτουν ως αποτέλεσμα μετάλλαξης (αντικατάσταση ή απώλεια ενός νουκλεοτιδίου σε ένα μόριο DNA). Ένα παράδειγμα πολλαπλών αλληλόμορφων μπορεί να είναι τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τις ανθρώπινες ομάδες αίματος: I A, I B, I 0. Τα γονίδια I A και I B είναι κυρίαρχα στο γονίδιο I 0. Μόνο δύο γονίδια από μια σειρά αλληλόμορφων υπάρχουν πάντα σε έναν γονότυπο. Τα γονίδια I 0 I 0 καθορίζουν την ομάδα αίματος I, τα γονίδια I A I A, I A I O - ομάδα II, I B I B, I B I 0 - ομάδα III, I A I B - ομάδα IV.

Γονιδιακή αλληλεπίδραση

Υπάρχει μια πολύπλοκη σχέση μεταξύ ενός γονιδίου και ενός χαρακτηριστικού. Ένα γονίδιο μπορεί να είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη ενός χαρακτηριστικού.

Τα γονίδια είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση πρωτεϊνών που καταλύουν ορισμένες βιοχημικές αντιδράσεις, με αποτέλεσμα ορισμένα χαρακτηριστικά.

Ένα γονίδιο μπορεί να είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη πολλών χαρακτηριστικών, που παρουσιάζουν πλειοτροπικό αποτέλεσμα.Η σοβαρότητα της πλειοτροπικής επίδρασης ενός γονιδίου εξαρτάται από τη βιοχημική αντίδραση που καταλύεται από το ένζυμο που συντίθεται υπό τον έλεγχο αυτού του γονιδίου.

Πολλά γονίδια μπορεί να είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη ενός χαρακτηριστικού - αυτό είναι πολυμερέςγονιδιακή δράση.

Η εκδήλωση των συμπτωμάτων είναι αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης διαφόρων βιοχημικών αντιδράσεων. Αυτές οι αλληλεπιδράσεις μπορούν να συσχετιστούν με αλληλικά και μη αλληλικά γονίδια.

Αλληλεπίδραση αλληλόμορφων γονιδίων.

Η αλληλεπίδραση των γονιδίων που βρίσκονται στο ίδιο ζεύγος αλληλόμορφων συμβαίνει ως εξής:

. πλήρης κυριαρχία?

. ελλιπής κυριαρχία·

. συν-κυριαρχία·

. υπερκυριαρχία.

Στο πλήρηςΣτην κυριαρχία, η δράση ενός (κυρίαρχου) γονιδίου καταστέλλει πλήρως τη δράση ενός άλλου (υπολειπόμενου). Κατά τη διασταύρωση στην πρώτη γενιά, εμφανίζεται ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό (για παράδειγμα, το κίτρινο χρώμα του μπιζελιού).

Στο ατελήςη κυριαρχία εμφανίζεται όταν η επίδραση ενός κυρίαρχου αλληλόμορφου εξασθενεί παρουσία ενός υπολειπόμενου αλληλόμορφου. Τα ετερόζυγα άτομα που λαμβάνονται ως αποτέλεσμα της διασταύρωσης έχουν τον δικό τους γονότυπο. Για παράδειγμα, όταν διασχίζετε φυτά νυχτερινής ομορφιάς με κόκκινα και λευκά λουλούδια, εμφανίζονται ροζ λουλούδια.

Στο συν-κυριαρχίαΗ επίδραση και των δύο γονιδίων εκδηλώνεται όταν υπάρχουν ταυτόχρονα. Ως αποτέλεσμα, εμφανίζεται ένα νέο σύμπτωμα.

Για παράδειγμα, η ομάδα αίματος IV (I A I B) στους ανθρώπους σχηματίζεται από την αλληλεπίδραση των γονιδίων I A και I B. Ξεχωριστά, το γονίδιο I A καθορίζει την ομάδα αίματος II και το γονίδιο I B καθορίζει την ομάδα αίματος III.

Στο υπερκυριαρχίατο κυρίαρχο αλληλόμορφο στην ετερόζυγη κατάσταση έχει ισχυρότερη εκδήλωση του χαρακτηριστικού από ότι στην ομόζυγη κατάσταση.

Αλληλεπίδραση μη αλληλόμορφων γονιδίων

Ένα χαρακτηριστικό ενός οργανισμού μπορεί συχνά να επηρεαστεί από πολλά ζεύγη μη αλληλικών γονιδίων.

Η αλληλεπίδραση των μη αλληλικών γονιδίων εμφανίζεται ως εξής:

. συμπληρωματικότητα·

. επίσταση;

. πολυμερή.

Συμπληρωματικός η επίδραση εκδηλώνεται με την ταυτόχρονη παρουσία δύο κυρίαρχων μη αλληλόμορφων γονιδίων στον γονότυπο των οργανισμών. Κάθε ένα από τα κυρίαρχα γονίδια μπορεί να εκδηλωθεί ανεξάρτητα εάν το άλλο βρίσκεται σε υπολειπόμενη κατάσταση, αλλά η κοινή τους παρουσία σε κυρίαρχη κατάσταση στο ζυγώτη καθορίζει μια νέα κατάσταση του χαρακτηριστικού.

Παράδειγμα. Διασταυρώθηκαν δύο ποικιλίες γλυκού αρακά με λευκά άνθη. Όλα τα υβρίδια πρώτης γενιάς είχαν κόκκινα άνθη. Το χρώμα των λουλουδιών εξαρτάται από δύο αλληλεπιδρώντα γονίδια Α και Β.

Οι πρωτεΐνες (ένζυμα) που συντίθενται με βάση τα γονίδια Α και Β καταλύουν βιοχημικές αντιδράσεις που οδηγούν στην εκδήλωση του χαρακτηριστικού (κόκκινο χρώμα των λουλουδιών).

Επίσταση- μια αλληλεπίδραση κατά την οποία ένα από τα κυρίαρχα ή υπολειπόμενα μη αλληλικά γονίδια καταστέλλει τη δράση ενός άλλου μη αλληλόμορφου γονιδίου. Ένα γονίδιο που καταστέλλει τη δράση ενός άλλου ονομάζεται επιστατικό γονίδιο ή κατασταλτικό. Το κατασταλμένο γονίδιο ονομάζεται υποστατικό. Η επίσταση μπορεί να είναι κυρίαρχη ή υπολειπόμενη.

Κυρίαρχη επίσταση. Ένα παράδειγμα κυρίαρχης επίστασης θα ήταν η κληρονομικότητα του χρώματος του φτερώματος στα κοτόπουλα. Το κυρίαρχο γονίδιο C είναι υπεύθυνο για το χρώμα του φτερώματος. Το κυρίαρχο μη αλληλικό γονίδιο I καταστέλλει την ανάπτυξη του χρώματος του φτερώματος. Ως αποτέλεσμα αυτού, τα κοτόπουλα που έχουν το γονίδιο C στον γονότυπο, παρουσία του γονιδίου I, έχουν λευκό φτέρωμα: IICC; IICC; IiCc; Iicc. Οι κότες με τον γονότυπο iicc θα είναι επίσης λευκές επειδή αυτά τα γονίδια βρίσκονται σε υπολειπόμενη κατάσταση. Το φτέρωμα των κοτόπουλων με τον γονότυπο iiCC, iiCc θα χρωματιστεί. Το λευκό χρώμα του φτερώματος οφείλεται στην παρουσία ενός υπολειπόμενου αλληλόμορφου του γονιδίου i ή στην παρουσία του γονιδίου καταστολής χρώματος Ι. Η αλληλεπίδραση των γονιδίων βασίζεται σε βιοχημικές συνδέσεις μεταξύ ενζυμικών πρωτεϊνών, οι οποίες κωδικοποιούνται από επιστατικά γονίδια.

Υπολειπόμενη επίσταση. Η υπολειπόμενη επίσταση εξηγεί το φαινόμενο της Βομβάης - την ασυνήθιστη κληρονομικότητα των αντιγόνων του συστήματος της ομάδας αίματος ABO. Υπάρχουν 4 γνωστές ομάδες αίματος.

Στην οικογένεια μιας γυναίκας με ομάδα αίματος Ι (I 0 I 0), ένας άνδρας με ομάδα αίματος II (I A I A) γέννησε ένα παιδί με ομάδα αίματος IV (I A I B), κάτι που είναι αδύνατο. Αποδείχθηκε ότι η γυναίκα κληρονόμησε το γονίδιο I B από τη μητέρα της και το γονίδιο I 0 από τον πατέρα της. Επομένως, μόνο το γονίδιο I 0 έδειξε επίδραση

πιστεύεται ότι η γυναίκα είχε ομάδα αίματος Ι. Το γονίδιο Ι Β κατεστάλη από το υπολειπόμενο γονίδιο x, το οποίο ήταν σε ομόζυγη κατάσταση - xx.

Στο παιδί αυτής της γυναίκας, το κατασταλμένο γονίδιο I B έδειξε την επίδρασή του. Το παιδί είχε IV ομάδα αίματος I A I B.

ΠολυμερέςΗ επίδραση των γονιδίων οφείλεται στο γεγονός ότι πολλά μη αλληλικά γονίδια μπορεί να είναι υπεύθυνα για το ίδιο χαρακτηριστικό, ενισχύοντας την εκδήλωσή του. Τα χαρακτηριστικά που εξαρτώνται από γονίδια πολυμερούς ταξινομούνται ως ποσοτικά. Τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη ποσοτικών χαρακτηριστικών έχουν αθροιστική επίδραση. Για παράδειγμα, τα πολυμερή μη αλληλικά γονίδια S 1 και S 2 είναι υπεύθυνα για τη μελάγχρωση του δέρματος στον άνθρωπο. Παρουσία κυρίαρχων αλληλόμορφων αυτών των γονιδίων, συντίθεται πολλή χρωστική ουσία, παρουσία υπολειπόμενων - ελάχιστη. Η ένταση του χρώματος του δέρματος εξαρτάται από την ποσότητα της χρωστικής, η οποία καθορίζεται από τον αριθμό των κυρίαρχων γονιδίων.

Από έναν γάμο μεταξύ μουλάττων S 1 s 1 S 2 s 2, τα παιδιά γεννιούνται με μελάγχρωση του δέρματος από ανοιχτό έως σκούρο, αλλά η πιθανότητα να αποκτήσουν ένα παιδί με λευκό και μαύρο χρώμα δέρματος είναι 1/16.

Πολλά χαρακτηριστικά κληρονομούνται σύμφωνα με την αρχή του πολυμερούς.

Ερωτήσεις για αυτοέλεγχο

1. Τι είναι τα πολλαπλά αλληλόμορφα;

2. Ποια γονίδια είναι υπεύθυνα για τους ανθρώπινους τύπους αίματος;

3. Τι ομάδες αίματος έχει ένα άτομο;

4. Ποιες σχέσεις υπάρχουν μεταξύ ενός γονιδίου και ενός χαρακτηριστικού;

5. Πώς αλληλεπιδρούν τα αλληλόμορφα γονίδια;

6. Πώς αλληλεπιδρούν τα μη αλληλόμορφα γονίδια;

7. Πώς μπορεί να εξηγηθεί η συμπληρωματική δράση ενός γονιδίου;

8. Πώς μπορεί να εξηγηθεί η επίσταση;

9. Πώς μπορεί να εξηγηθεί η πολυμερική δράση ενός γονιδίου;

Λέξεις κλειδιά του θέματος «Πολλαπλά αλληλόμορφα και γονιδιακή αλληλεπίδραση»

αλληλισμός αλληλόμορφα αντιγόνα γάμος

αλληλεπίδραση

γονότυπος

υβρίδιο

αρακάς

ομάδα αίματος

δράση

παιδιά

επικράτηση

γυναίκα

αντικατάσταση

συγκυριαρχία

συν-κυριαρχία

δέρμα

κοτόπουλα

μητέρα

μόριο

μιγάς

μεταλλαγή

διαθεσιμότητα

κληρονομία

νουκλεοτίδια

χρωστικός

φτερά

στημόνι

στάση

χρώμα

χρωματισμός

πλειοτροπία

καταπιεστής

παραγωγή

πολυμερισμός

σημείο

παράδειγμα

παρουσία

εκδήλωση

ανάπτυξη

αντιδράσεις

παιδί

αποτέλεσμα

σύνδεση υπεροχής

σύστημα πρωτεϊνικής σύνθεσης

διάβαση

κατάσταση

βαθμός

απώλεια

φαινόμενο

ένζυμα

χρώμα

λουλούδια

Ανθρώπινος

Γενεσιολογία- η επιστήμη των νόμων της κληρονομικότητας και της μεταβλητότητας. Η ημερομηνία της «γέννησης» της γενετικής μπορεί να θεωρηθεί το 1900, όταν ο G. De Vries στην Ολλανδία, ο K. Correns στη Γερμανία και ο E. Cermak στην Αυστρία «ξανακάλυψαν» ανεξάρτητα τους νόμους κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών που θεσπίστηκαν από τον G. Mendel πίσω στο 1865.

Κληρονομικότητα- την ικανότητα των οργανισμών να μεταδίδουν τα χαρακτηριστικά τους από τη μια γενιά στην άλλη.

Μεταβλητότητα- την ικανότητα των οργανισμών να αποκτούν νέα χαρακτηριστικά σε σύγκριση με τους γονείς τους. Με μια ευρεία έννοια, η μεταβλητότητα αναφέρεται σε διαφορές μεταξύ ατόμων του ίδιου είδους.

Σημείο- οποιοδήποτε δομικό χαρακτηριστικό, οποιαδήποτε ιδιότητα του σώματος. Η ανάπτυξη ενός χαρακτηριστικού εξαρτάται τόσο από την παρουσία άλλων γονιδίων όσο και από τις περιβαλλοντικές συνθήκες ατομική ανάπτυξηάτομα. Επομένως, κάθε άτομο έχει ένα σύνολο χαρακτηριστικών που χαρακτηρίζουν μόνο αυτό.

Φαινότυπος- το σύνολο όλων των εξωτερικών και εσωτερικών σημείων του σώματος.

Γονίδιο- μια λειτουργικά αδιαίρετη μονάδα γενετικού υλικού, ένα τμήμα ενός μορίου DNA που κωδικοποιεί την πρωτογενή δομή ενός μορίου πολυπεπτιδίου, μεταφοράς ή ριβοσωμικού RNA. Με μια ευρεία έννοια, ένα γονίδιο είναι ένα τμήμα του DNA που καθορίζει τη δυνατότητα ανάπτυξης ενός ξεχωριστού στοιχειώδους χαρακτηριστικού.

Γονότυπος- ένα σύνολο γονιδίων ενός οργανισμού.

Τόπος- θέση του γονιδίου στο χρωμόσωμα.

Αλληλικά γονίδια- γονίδια που βρίσκονται σε πανομοιότυπους τόπους ομόλογων χρωμοσωμάτων.

Ομοζυγώτης- ένας οργανισμός που έχει αλληλικά γονίδια μιας μοριακής μορφής.

Ετεροζυγώτης- έναν οργανισμό που έχει αλληλικά γονίδια διαφορετικών μοριακών μορφών. Σε αυτή την περίπτωση, ένα από τα γονίδια είναι κυρίαρχο, το άλλο είναι υπολειπόμενο.

Υπολειπόμενο γονίδιο- ένα αλληλόμορφο που καθορίζει την ανάπτυξη ενός χαρακτηριστικού μόνο στην ομόζυγη κατάσταση. ένα τέτοιο χαρακτηριστικό θα ονομαστεί υπολειπόμενο.

Κυρίαρχο γονίδιο- ένα αλληλόμορφο που καθορίζει την ανάπτυξη ενός χαρακτηριστικού όχι μόνο σε ομόζυγη, αλλά και σε ετερόζυγη κατάσταση. ένα τέτοιο χαρακτηριστικό θα ονομάζεται κυρίαρχο.

Γενετικές μέθοδοι

Το κυριότερο είναι υβριδολογική μέθοδος- ένα σύστημα διασταυρώσεων που επιτρέπει σε κάποιον να εντοπίσει μοτίβα κληρονομικότητας χαρακτηριστικών σε μια σειρά γενεών. Αναπτύχθηκε και χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά από τον G. Mendel. Διακριτικά χαρακτηριστικά της μεθόδου: 1) στοχευμένη επιλογή γονέων που διαφέρουν σε ένα, δύο, τρία κ.λπ. ζεύγη αντίθετων (εναλλακτικών) σταθερών χαρακτηριστικών. 2) αυστηρή ποσοτική λογιστική της κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών στα υβρίδια. 3) ατομική αξιολόγηση των απογόνων από κάθε γονέα σε μια σειρά γενεών.

Η διασταύρωση στην οποία αναλύεται η κληρονομικότητα ενός ζεύγους εναλλακτικών χαρακτήρων ονομάζεται μονουβριδικό, δύο ζευγάρια - διυβριδικό, πολλά ζεύγη - πολυυβριδικό. Τα εναλλακτικά χαρακτηριστικά νοούνται ως διαφορετικές έννοιες ενός χαρακτηριστικού, για παράδειγμα, το χαρακτηριστικό είναι το χρώμα του μπιζελιού, εναλλακτικά χαρακτηριστικά είναι το κίτρινο χρώμα, το πράσινο χρώμα του μπιζελιού.

Εκτός από την υβριδολογική μέθοδο, στη γενετική χρησιμοποιούνται τα ακόλουθα: γενεαλογικός- Σύνταξη και ανάλυση γενεαλογικών γενεαλογιών. κυτταρογενετική- μελέτη των χρωμοσωμάτων. δίδυμο- μελέτη διδύμων. πληθυσμιακή-στατιστικήμέθοδος - μελέτη της γενετικής δομής των πληθυσμών.

Γενετικός συμβολισμός

Προτάθηκε από τον G. Mendel, που χρησιμοποιείται για την καταγραφή των αποτελεσμάτων των διασταυρώσεων: P - γονείς; F - απόγονος, ο αριθμός κάτω ή αμέσως μετά το γράμμα υποδεικνύει τον σειριακό αριθμό της γενιάς (F 1 - υβρίδια πρώτης γενιάς - άμεσοι απόγονοι γονέων, F 2 - υβρίδια δεύτερης γενιάς - προκύπτουν ως αποτέλεσμα της διασταύρωσης υβριδίων F 1 με κάθε άλλος); × - εικονίδιο διέλευσης. G - αρσενικό; E - θηλυκό; Το Α είναι ένα κυρίαρχο γονίδιο, το α είναι ένα υπολειπόμενο γονίδιο. Το ΑΑ είναι ομοζυγώτης για κυρίαρχο, το αα είναι ομοζυγώτης για υπολειπόμενο, το Αα είναι ετεροζυγώτη.

Ο νόμος της ομοιομορφίας των υβριδίων πρώτης γενιάς ή ο πρώτος νόμος του Mendel

Η επιτυχία του έργου του Μέντελ διευκολύνθηκε από την επιτυχημένη επιλογή του αντικειμένου για διασταύρωση - διαφορετικές ποικιλίες μπιζελιών. Χαρακτηριστικά του αρακά: 1) είναι σχετικά εύκολο να αναπτυχθεί και έχει μικρή περίοδο ανάπτυξης. 2) έχει πολλούς απογόνους. 3) έχει μεγάλο αριθμόκαθαρά ορατοί εναλλακτικοί χαρακτήρες (χρώμα στεφάνης - λευκό ή κόκκινο, χρώμα κοτυληδόνας - πράσινο ή κίτρινο, σχήμα σπόρου - ζαρωμένο ή λείο, χρώμα λοβού - κίτρινο ή πράσινο, σχήμα λοβού - στρογγυλό ή στενό, διάταξη λουλουδιών ή φρούτων - σε όλο το μήκος του στελέχους ή στην κορυφή του στελέχους - μακρύ ή κοντό. 4) είναι αυτοεπικονιαστής, με αποτέλεσμα να έχει μεγάλο αριθμό καθαρών γραμμών που διατηρούν σταθερά τα χαρακτηριστικά τους από γενιά σε γενιά.

Ο Μέντελ διεξήγαγε πειράματα για τη διασταύρωση διαφορετικών ποικιλιών μπιζελιών για οκτώ χρόνια, ξεκινώντας από το 1854. Στις 8 Φεβρουαρίου 1865, ο G. Mendel μίλησε σε μια συνάντηση της εταιρείας Brunn Society of Naturalists με μια έκθεση «Πειράματα σε φυτικά υβρίδια», όπου συνοψίστηκαν τα αποτελέσματα της δουλειάς του.

Τα πειράματα του Μέντελ μελετήθηκαν προσεκτικά. Εάν οι προκάτοχοί του προσπάθησαν να μελετήσουν τα πρότυπα κληρονομικότητας πολλών χαρακτηριστικών ταυτόχρονα, ο Mendel ξεκίνησε την έρευνά του μελετώντας την κληρονομικότητα ενός μόνο ζεύγους εναλλακτικών χαρακτηριστικών.

Ο Μέντελ πήρε ποικιλίες μπιζελιού με κίτρινους και πράσινους σπόρους και τους γονιμοποίησε τεχνητά: αφαίρεσε τους στήμονες από μια ποικιλία και τους επικονίασε με γύρη από άλλη ποικιλία. Τα υβρίδια πρώτης γενιάς είχαν κίτρινους σπόρους. Παρόμοια εικόνα παρατηρήθηκε σε διασταυρώσεις στις οποίες μελετήθηκε η κληρονομικότητα άλλων χαρακτηριστικών: κατά τη διασταύρωση φυτών με λεία και ζαρωμένα σχήματα σπόρων, όλοι οι σπόροι των υβριδίων που προέκυψαν ήταν ομαλοί κατά τη διασταύρωση φυτών με κόκκινα άνθη με φυτά με λευκά άνθη τα προκύπτοντα ήταν κόκκινα άνθη. Ο Mendel κατέληξε στο συμπέρασμα ότι στα υβρίδια πρώτης γενιάς, από κάθε ζευγάρι εναλλακτικών χαρακτήρων, εμφανίζεται μόνο ένας και ο δεύτερος φαίνεται να εξαφανίζεται. Ο Mendel ονόμασε το χαρακτηριστικό που εκδηλώνεται στα υβρίδια πρώτης γενιάς κυρίαρχο και το κατασταλμένο χαρακτηριστικό υπολειπόμενο.

Στο μονουβριδική διασταύρωση ομόζυγων ατόμωνέχοντας διαφορετικές τιμές εναλλακτικών χαρακτηριστικών, τα υβρίδια είναι ομοιόμορφα σε γονότυπο και φαινότυπο.

Γενετικό διάγραμμα του νόμου της ομοιομορφίας του Mendel

(Α - κίτρινο χρώμα του μπιζελιού, α - πράσινο χρώμα του μπιζελιού)

Νόμος του διαχωρισμού, ή ο δεύτερος νόμος του Μέντελ

Ο G. Mendel έδωσε στα υβρίδια πρώτης γενιάς την ευκαιρία να αυτογονιμοποιηθούν. Τα υβρίδια δεύτερης γενιάς που αποκτήθηκαν με αυτόν τον τρόπο έδειξαν όχι μόνο ένα κυρίαρχο, αλλά και ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Τα πειραματικά αποτελέσματα φαίνονται στον πίνακα.

Σημάδια	Κύριος		Υποχωρητικός		Σύνολο
Σημάδια	Αριθμός	%	Αριθμός	%	Σύνολο
Σχήμα σπόρου	5474	74,74	1850	25,26	7324
Χρωματισμός κοτυληδόνων	6022	75,06	2001	24,94	8023
Χρώμα τριχώματος σπόρων	705	75,90	224	24,10	929
σχήμα Bob	882	74,68	299	25,32	1181
Bob χρωματισμός	428	73,79	152	26,21	580
Σύνθεση λουλουδιών	651	75,87	207	24,13	858
Ύψος στελέχους	787	73,96	277	26,04	1064
Σύνολο:	14949	74,90	5010	25,10	19959

Η ανάλυση των δεδομένων του πίνακα μας επέτρεψε να βγάλουμε τα ακόλουθα συμπεράσματα:

η ομοιομορφία των υβριδίων στη δεύτερη γενιά δεν παρατηρείται: ορισμένα υβρίδια φέρουν ένα (κυρίαρχο), μερικά - ένα άλλο (υπολειπόμενο) χαρακτηριστικό από ένα εναλλακτικό ζεύγος.
ο αριθμός των υβριδίων που φέρουν ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό είναι περίπου τρεις φορές μεγαλύτερος από τον αριθμό των υβριδίων που φέρουν ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό·
Το υπολειπόμενο χαρακτηριστικό δεν εξαφανίζεται στα υβρίδια πρώτης γενιάς, αλλά μόνο καταστέλλεται και εμφανίζεται στη δεύτερη υβριδική γενιά.

Το φαινόμενο κατά το οποίο ένα μέρος των υβριδίων δεύτερης γενιάς φέρει ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό και ένα μέρος - ένα υπολειπόμενο, ονομάζεται δυνατός. Επιπλέον, η διάσπαση που παρατηρείται στα υβρίδια δεν είναι τυχαία, αλλά υπόκειται σε ορισμένα ποσοτικά πρότυπα. Με βάση αυτό, ο Mendel έκανε ένα άλλο συμπέρασμα: κατά τη διασταύρωση υβριδίων της πρώτης γενιάς, τα χαρακτηριστικά στους απογόνους χωρίζονται σε μια ορισμένη αριθμητική αναλογία.

Στο μονουβριδική διασταύρωση ετερόζυγων ατόμωνστα υβρίδια υπάρχει διάσπαση ανάλογα με τον φαινότυπο σε αναλογία 3:1, σύμφωνα με τον γονότυπο 1:2:1.

Γενετικό διάγραμμα του νόμου του διαχωρισμού του Mendel

(Α - κίτρινο χρώμα του μπιζελιού και - πράσινο χρώμα του μπιζελιού):

Π	♀Αα κίτρινος		×	♂Αα κίτρινος
Τύποι γαμετών	ΕΝΑ	ένα		ΕΝΑ	ένα
F 2	Α.Α. κίτρινος	Αα κίτρινος 75%		Αα κίτρινος	αα πράσινος 25%

Νόμος της καθαρότητας των γαμετών

Από το 1854, για οκτώ χρόνια, ο Mendel διεξήγαγε πειράματα για τη διασταύρωση φυτών μπιζελιού. Ανακάλυψε ότι ως αποτέλεσμα της διασταύρωσης διαφορετικών ποικιλιών μπιζελιών μεταξύ τους, τα υβρίδια πρώτης γενιάς έχουν τον ίδιο φαινότυπο και στα υβρίδια δεύτερης γενιάς, τα χαρακτηριστικά χωρίζονται σε ορισμένες αναλογίες. Για να εξηγήσει αυτό το φαινόμενο, ο Μέντελ έκανε μια σειρά από υποθέσεις, οι οποίες ονομάστηκαν «υπόθεση καθαρότητας γαμετών» ή «νόμος καθαρότητας γαμήτων». Ο Mendel πρότεινε ότι:

ορισμένοι διακριτοί κληρονομικοί παράγοντες είναι υπεύθυνοι για το σχηματισμό χαρακτηριστικών.
Οι οργανισμοί περιέχουν δύο παράγοντες που καθορίζουν την ανάπτυξη ενός χαρακτηριστικού.
κατά τη διάρκεια του σχηματισμού γαμετών, μόνο ένας από ένα ζευγάρι παραγόντων εισέρχεται σε καθένα από αυτά.
όταν οι αρσενικοί και θηλυκοί γαμέτες συγχωνεύονται, αυτοί οι κληρονομικοί παράγοντες δεν αναμειγνύονται (παραμένουν καθαροί).

Το 1909, ο V. Johansen ονόμασε αυτούς τους κληρονομικούς παράγοντες γονίδια και το 1912, ο T. Morgan έδειξε ότι βρίσκονται στα χρωμοσώματα.

Για να αποδείξει τις υποθέσεις του, ο G. Mendel χρησιμοποίησε τη διασταύρωση, η οποία τώρα ονομάζεται ανάλυση ( σταυρός δοκιμής- διασταύρωση οργανισμού αγνώστου γονότυπου με οργανισμό ομόζυγο για υπολειπόμενο). Ο Mendel πιθανώς συλλογίστηκε ως εξής: "Εάν οι υποθέσεις μου είναι σωστές, τότε ως αποτέλεσμα της διασταύρωσης του F 1 με μια ποικιλία που έχει ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό (πράσινα μπιζέλια), μεταξύ των υβριδίων θα υπάρχουν μισοί πράσινα μπιζέλια και μισά κίτρινα μπιζέλια." Όπως φαίνεται από το γενετικό διάγραμμα παρακάτω, στην πραγματικότητα έλαβε μια διαίρεση 1:1 και ήταν πεπεισμένος για την ορθότητα των υποθέσεων και των συμπερασμάτων του, αλλά δεν έγινε κατανοητός από τους συγχρόνους του. Η έκθεσή του «Πειράματα σε φυτικά υβρίδια», που έγινε σε μια συνάντηση της Εταιρείας Φυσικολόγων Brunn, αντιμετωπίστηκε με απόλυτη σιωπή.

Κυτταρολογική βάση του πρώτου και του δεύτερου νόμου του Μέντελ

Την εποχή του Mendel, η δομή και η ανάπτυξη των γεννητικών κυττάρων δεν είχαν μελετηθεί, επομένως η υπόθεσή του για την καθαρότητα των γαμετών είναι ένα παράδειγμα λαμπρής προνοητικότητας, η οποία αργότερα βρήκε επιστημονική επιβεβαίωση.

Τα φαινόμενα κυριαρχίας και διαχωρισμού χαρακτήρων που παρατηρούνται από τον Mendel εξηγούνται επί του παρόντος από το ζευγάρωμα των χρωμοσωμάτων, την απόκλιση των χρωμοσωμάτων κατά τη μείωση και την ενοποίησή τους κατά τη γονιμοποίηση. Ας υποδηλώσουμε το γονίδιο που καθορίζει το κίτρινο χρώμα με το γράμμα Α και το πράσινο με το α. Δεδομένου ότι ο Mendel δούλεψε με καθαρές γραμμές, και οι δύο οργανισμοί που διασταυρώθηκαν είναι ομόζυγοι, δηλαδή φέρουν δύο πανομοιότυπα αλληλόμορφα του γονιδίου του χρώματος των σπόρων (AA και aa, αντίστοιχα). Κατά τη διάρκεια της μείωσης, ο αριθμός των χρωμοσωμάτων μειώνεται στο μισό και μόνο ένα χρωμόσωμα από ένα ζευγάρι καταλήγει σε κάθε γαμίτη. Δεδομένου ότι τα ομόλογα χρωμοσώματα φέρουν τα ίδια αλληλόμορφα, όλοι οι γαμέτες ενός οργανισμού θα περιέχουν ένα χρωμόσωμα με το γονίδιο Α και του άλλου - με το γονίδιο α.

Κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης, ο αρσενικός και ο θηλυκός γαμέτες συντήκονται και τα χρωμοσώματά τους συνδυάζονται για να σχηματίσουν έναν μόνο ζυγώτη. Το προκύπτον υβρίδιο γίνεται ετερόζυγο, αφού τα κύτταρα του θα έχουν τον γονότυπο Αα. μια παραλλαγή του γονότυπου θα δώσει μια παραλλαγή του φαινοτύπου - το κίτρινο χρώμα του μπιζελιού.

Σε έναν υβριδικό οργανισμό που έχει τον γονότυπο Aa κατά τη διάρκεια της μείωσης, τα χρωμοσώματα αποκλίνουν σε διαφορετικά κύτταρα και σχηματίζονται δύο τύποι γαμετών - οι μισοί από τους γαμέτες θα φέρουν το γονίδιο Α, οι άλλοι μισοί θα φέρουν το γονίδιο α. Η γονιμοποίηση είναι μια τυχαία και εξίσου πιθανή διαδικασία, δηλαδή κάθε σπέρμα μπορεί να γονιμοποιήσει οποιοδήποτε ωάριο. Δεδομένου ότι σχηματίστηκαν δύο τύποι σπέρματος και δύο τύποι ωαρίων, είναι δυνατοί τέσσερις τύποι ζυγωτών. Οι μισοί από αυτούς είναι ετερόζυγοι (φέρουν τα γονίδια Α και α), το 1/4 είναι ομόζυγα για ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό (φέρουν δύο γονίδια Α) και το 1/4 είναι ομόζυγα για ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό (φέρουν δύο γονίδια α). Οι ομοζυγώτες για το κυρίαρχο και οι ετεροζυγώτες θα παράγουν κίτρινο μπιζέλια (3/4), οι ομοζυγώτες για το υπολειπόμενο - πράσινο (1/4).

Ο νόμος του ανεξάρτητου συνδυασμού (κληρονομικότητας) χαρακτηριστικών, ή ο τρίτος νόμος του Mendel

Οι οργανισμοί διαφέρουν μεταξύ τους με πολλούς τρόπους. Επομένως, έχοντας καθιερώσει τα πρότυπα κληρονομικότητας ενός ζεύγους χαρακτηριστικών, ο G. Mendel προχώρησε στη μελέτη της κληρονομικότητας δύο (ή περισσότερων) ζευγών εναλλακτικών χαρακτηριστικών. Για διυβριδικές διασταυρώσεις, ο Mendel πήρε ομόζυγα φυτά μπιζελιού που διέφεραν στο χρώμα των σπόρων (κίτρινο και πράσινο) και στο σχήμα των σπόρων (λείο και ζαρωμένο). Το κίτρινο χρώμα (Α) και το λείο σχήμα (Β) των σπόρων είναι κυρίαρχα χαρακτηριστικά, το πράσινο χρώμα (α) και το ζαρωμένο σχήμα (β) είναι υπολειπόμενα χαρακτηριστικά.

Διασταυρώνοντας ένα φυτό με κίτρινους και λείους σπόρους με ένα φυτό με πράσινους και τσαλακωμένους σπόρους, ο Mendel απέκτησε μια ομοιόμορφη υβριδική γενιά F 1 με κίτρινους και λείους σπόρους. Από την αυτογονιμοποίηση 15 υβριδίων πρώτης γενιάς, λήφθηκαν 556 σπόροι, εκ των οποίων οι 315 ήταν κίτρινοι λείοι, 101 κίτρινοι τσαλακωμένοι, 108 πράσινοι λείοι και 32 πράσινοι ζαρωμένοι (διαίρεση 9:3:3:1).

Αναλύοντας τους απογόνους που προέκυψαν, ο Mendel επέστησε την προσοχή στο γεγονός ότι: 1) μαζί με συνδυασμούς χαρακτηριστικών των αρχικών ποικιλιών (κίτρινοι λείοι και πράσινοι ζαρωμένοι σπόροι), κατά τη διυβριδική διασταύρωση εμφανίζονται νέοι συνδυασμοί χαρακτηριστικών (κίτρινοι ζαρωμένοι και πράσινοι λείοι σπόροι). 2) η διάσπαση για κάθε μεμονωμένο χαρακτηριστικό αντιστοιχεί στη διάσπαση κατά τη διάρκεια της μονουβριδικής διασταύρωσης. Από τους 556 σπόρους, 423 ήταν λείοι και 133 ζαρωμένοι (αναλογία 3:1), 416 σπόροι είχαν κίτρινο χρώμα και 140 πράσινοι (αναλογία 3:1). Ο Μέντελ κατέληξε στο συμπέρασμα ότι η διάσπαση σε ένα ζεύγος χαρακτηριστικών δεν σχετίζεται με τη διάσπαση στο άλλο ζευγάρι. Οι υβριδικοί σπόροι χαρακτηρίζονται όχι μόνο από συνδυασμούς χαρακτηριστικών των μητρικών φυτών (κίτρινοι λείοι σπόροι και πράσινοι ζαρωμένοι σπόροι), αλλά και από την εμφάνιση νέων συνδυασμών χαρακτηριστικών (κίτρινοι σπόροι με ζαρώματα και πράσινοι λείοι σπόροι).

Όταν τα διυβρίδια διασχίζουν διετεροζυγώτες σε υβρίδια, υπάρχει διάσπαση σύμφωνα με τον φαινότυπο σε αναλογία 9:3:3:1, σύμφωνα με τον γονότυπο σε αναλογία 4:2:2:2:2:1:1:1:1. , οι χαρακτήρες κληρονομούνται ανεξάρτητα ο ένας από τον άλλο και συνδυάζονται σε όλους τους πιθανούς συνδυασμούς.

R	♀AABB κίτρινο, λείο	×	♂aаbb πράσινο, ζαρωμένο
Τύποι γαμετών	ΑΒ		αβ
ΣΤ 1	AaBb κίτρινο, λείο, 100%
Π	♀AaBb κίτρινο, λείο	×	♂AаBb κίτρινο, λείο
Τύποι γαμετών	ΑΒ Αβ αΒ αβ		ΑΒ Αβ αΒ αβ

Γενετικό σχήμα του νόμου του ανεξάρτητου συνδυασμού χαρακτηριστικών:

	♂	ΑΒ	Ab	αΒ	αβ
♀		ΑΒ	Ab	αΒ	αβ
ΑΒ		AABB κίτρινος λείος	AABb κίτρινος λείος	AaBB κίτρινος λείος	AaBb κίτρινος λείος
Ab		AABb κίτρινος λείος	AAbb κίτρινος ζαρωμένος	AaBb κίτρινος λείος	Aabb κίτρινος ζαρωμένος
αΒ		AaBB κίτρινος λείος	AaBb κίτρινος λείος	aaBB πράσινος λείος	aaBb πράσινος λείος
αβ		AaBb κίτρινος λείος	Aabb κίτρινος ζαρωμένος	aaBb πράσινος λείος	aabb πράσινος ζαρωμένος

Ανάλυση των αποτελεσμάτων διασταύρωσης ανά φαινότυπο: κίτρινο, λείο - 9/16, κίτρινο, ζαρωμένο - 3/16, πράσινο, λείο - 3/16, πράσινο, ζαρωμένο - 1/16. Ο διαχωρισμός του φαινοτύπου είναι 9:3:3:1.

Ανάλυση αποτελεσμάτων διασταύρωσης ανά γονότυπο: AaBb - 4/16, AABb - 2/16, AaBB - 2/16, Aabb - 2/16, aaBb - 2/16, AABB - 1/16, Aabb - 1/16, aaBB - 1/16, aabb - 1/16. Διαχωρισμός κατά γονότυπο 4:2:2:2:2:1:1:1:1.

Εάν σε μια μονουβριδική διασταύρωση οι μητρικοί οργανισμοί διαφέρουν σε ένα ζεύγος χαρακτήρων (κίτρινοι και πράσινοι σπόροι) και δίνουν στη δεύτερη γενιά δύο φαινότυπους (2 1) στην αναλογία (3 + 1) 1, τότε σε ένα διυβρίδιο διαφέρουν σε δύο ζεύγη χαρακτήρων και δώστε στη δεύτερη γενιά τέσσερις φαινότυπους (2 2) στην αναλογία (3 + 1) 2. Είναι εύκολο να υπολογιστεί πόσοι φαινότυποι και σε ποια αναλογία θα σχηματιστούν στη δεύτερη γενιά κατά τη διάρκεια μιας τριυβριδικής διασταύρωσης: οκτώ φαινότυποι (2 3) στην αναλογία (3 + 1) 3.

Εάν η διάσπαση κατά γονότυπο στο F 2 με μια μονοϋβριδική γενιά ήταν 1: 2: 1, δηλαδή υπήρχαν τρεις διαφορετικοί γονότυποι (3 1), τότε με διυβριδική διασταύρωση σχηματίζονται 9 διαφορετικοί γονότυποι - 3 2, με τριυβριδική διασταύρωση Σχηματίζονται 3 3 - 27 διαφορετικοί γονότυποι.

Ο τρίτος νόμος του Mendel ισχύει μόνο για εκείνες τις περιπτώσεις όπου τα γονίδια για τα αναλυόμενα χαρακτηριστικά βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων.

Κυτταρολογική βάση του τρίτου νόμου του Μέντελ

Έστω Α το γονίδιο που καθορίζει την ανάπτυξη του κίτρινου χρώματος των σπόρων, α - πράσινο χρώμα, Β - λείο σχήμα του σπόρου, β - ζαρωμένο. Τα υβρίδια πρώτης γενιάς με γονότυπο AaBb διασταυρώνονται. Κατά τον σχηματισμό γαμετών, από κάθε ζεύγος αλληλικών γονιδίων, μόνο ένα εισέρχεται στον γαμίτη και ως αποτέλεσμα της τυχαίας απόκλισης των χρωμοσωμάτων στην πρώτη διαίρεση της μείωσης, το γονίδιο Α μπορεί να καταλήξει στον ίδιο γαμετή με το γονίδιο Β ή το γονίδιο β, και γονίδιο α - με γονίδιο Β ή γονίδιο β. Έτσι, κάθε οργανισμός παράγει τέσσερις τύπους γαμετών στην ίδια ποσότητα (25%): AB, Ab, aB, ab. Κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης, καθένας από τους τέσσερις τύπους σπέρματος μπορεί να γονιμοποιήσει οποιονδήποτε από τους τέσσερις τύπους ωαρίων. Ως αποτέλεσμα της γονιμοποίησης, μπορεί να εμφανιστούν εννέα γονοτυπικές κατηγορίες, οι οποίες θα οδηγήσουν σε τέσσερις φαινοτυπικές κατηγορίες.

Αλυσοδεμένη κληρονομιά

Το 1906, οι W. Batson και R. Punnett, διασταυρώνοντας φυτά γλυκού μπιζελιού και αναλύοντας την κληρονομικότητα του σχήματος της γύρης και του χρώματος των λουλουδιών, ανακάλυψαν ότι αυτά τα χαρακτηριστικά δεν δίνουν ανεξάρτητη κατανομή στους απογόνους. Κατέστη σαφές ότι δεν χαρακτηρίζονται όλα τα χαρακτηριστικά από ανεξάρτητη κατανομή στους απογόνους και ελεύθερο συνδυασμό.

Κάθε οργανισμός έχει τεράστιο αριθμό χαρακτηριστικών, αλλά ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι μικρός. Κατά συνέπεια, κάθε χρωμόσωμα δεν φέρει ένα γονίδιο, αλλά μια ολόκληρη ομάδα γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη διαφορετικών χαρακτηριστικών. Μελέτησε την κληρονομικότητα των χαρακτηριστικών των οποίων τα γονίδια εντοπίζονται σε ένα χρωμόσωμα. Τ. Μόργκαν. Εάν ο Μέντελ διεξήγαγε τα πειράματά του στα μπιζέλια, τότε για τον Μόργκαν το κύριο αντικείμενο ήταν η μύγα των φρούτων Drosophila.

Η Drosophila παράγει πολλούς απογόνους κάθε δύο εβδομάδες σε θερμοκρασία 25 °C. Το αρσενικό και το θηλυκό διακρίνονται σαφώς στην εμφάνιση - η κοιλιά του αρσενικού είναι μικρότερη και πιο σκούρα. Έχουν μόνο 8 χρωμοσώματα σε ένα διπλοειδές σύνολο και αναπαράγονται αρκετά εύκολα σε δοκιμαστικούς σωλήνες σε ένα φθηνό θρεπτικό μέσο.

Διασταυρώνοντας μια μύγα Drosophila με γκρι σώμα και κανονικά φτερά με μια μύγα με σκούρο χρώμα σώματος και υποτυπώδη φτερά, στην πρώτη γενιά ο Morgan απέκτησε υβρίδια με γκρίζο σώμα και κανονικά φτερά (το γονίδιο που καθορίζει το γκρι χρώμα της κοιλιάς κυριαρχεί το σκούρο χρώμα, και το γονίδιο που καθορίζει την ανάπτυξη των φυσιολογικών φτερών, - πάνω από το γονίδιο των υπανάπτυκτων φτερών). Κατά τη διεξαγωγή μιας αναλυτικής διασταύρωσης ενός θηλυκού F 1 με ένα αρσενικό που είχε υπολειπόμενα χαρακτηριστικά, θεωρητικά αναμενόταν να αποκτήσει απογόνους με συνδυασμούς αυτών των χαρακτηριστικών σε αναλογία 1:1:1:1. Ωστόσο, άτομα με χαρακτηριστικά των γονικών μορφών κυριαρχούσαν σαφώς στους απογόνους (41,5% - γκρι μακρόπτερα και 41,5% - μαύρα με υποτυπώδη φτερά) και μόνο ένα μικρό μέρος των μυγών είχε συνδυασμό χαρακτήρων διαφορετικών από εκείνους του γονείς (8,5% - μαύρο μακρόπτερο και 8,5% - γκρι με υποτυπώδη φτερά). Τέτοια αποτελέσματα θα μπορούσαν να ληφθούν μόνο εάν τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για το χρώμα του σώματος και το σχήμα των φτερών βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα.

1 - μη διασταυρούμενοι γαμέτες. 2 - crossover γαμέτες.

Εάν τα γονίδια για το χρώμα του σώματος και το σχήμα των φτερών εντοπίζονται σε ένα χρωμόσωμα, τότε αυτή η διασταύρωση θα έπρεπε να είχε ως αποτέλεσμα δύο ομάδες ατόμων να επαναλαμβάνουν τα χαρακτηριστικά των γονικών μορφών, καθώς ο μητρικός οργανισμός θα πρέπει να σχηματίζει γαμέτες μόνο δύο τύπων - AB και ab. και ο πατρικός οργανισμός - ένας τύπος - αβ . Κατά συνέπεια, δύο ομάδες ατόμων με τον γονότυπο AABB iaabb θα πρέπει να σχηματιστούν στους απογόνους. Ωστόσο, τα άτομα εμφανίζονται στους απογόνους (αν και σε μικρό αριθμό) με ανασυνδυασμένα χαρακτηριστικά, δηλαδή με γονότυπους Aabb και aaBb. Για να εξηγηθεί αυτό, είναι απαραίτητο να υπενθυμίσουμε τον μηχανισμό σχηματισμού γεννητικών κυττάρων - μείωση. Στην πρόφαση της πρώτης μειοτικής διαίρεσης, τα ομόλογα χρωμοσώματα συζευγνύονται και αυτή τη στιγμή μπορεί να συμβεί ανταλλαγή περιοχών μεταξύ τους. Ως αποτέλεσμα της διασταύρωσης, σε ορισμένα κύτταρα, τμήματα χρωμοσωμάτων ανταλλάσσονται μεταξύ των γονιδίων Α και Β, εμφανίζονται γαμέτες Ab και aB και, ως αποτέλεσμα, σχηματίζονται τέσσερις ομάδες φαινοτύπων στους απογόνους, όπως με τον ελεύθερο συνδυασμό γονίδια. Όμως, δεδομένου ότι η διασταύρωση συμβαίνει κατά τον σχηματισμό ενός μικρού τμήματος γαμετών, η αριθμητική αναλογία των φαινοτύπων δεν αντιστοιχεί στην αναλογία 1:1:1:1.

Ομάδα συμπλέκτη- γονίδια που εντοπίζονται στο ίδιο χρωμόσωμα και κληρονομούνται μαζί. Ο αριθμός των ομάδων σύνδεσης αντιστοιχεί στο απλοειδές σύνολο των χρωμοσωμάτων.

Αλυσοδεμένη κληρονομιά- κληρονομικότητα χαρακτηριστικών των οποίων τα γονίδια εντοπίζονται σε ένα χρωμόσωμα. Η ισχύς της σύνδεσης μεταξύ των γονιδίων εξαρτάται από την απόσταση μεταξύ τους: όσο πιο μακριά βρίσκονται τα γονίδια το ένα από το άλλο, τόσο μεγαλύτερη είναι η συχνότητα διασταύρωσης και αντίστροφα. Πλήρης λαβή- ένας τύπος συνδεδεμένης κληρονομικότητας στον οποίο τα γονίδια των αναλυόμενων χαρακτηριστικών βρίσκονται τόσο κοντά το ένα στο άλλο που η διασταύρωση μεταξύ τους καθίσταται αδύνατη. Ατελής συμπλέκτης- ένας τύπος συνδεδεμένης κληρονομικότητας στον οποίο τα γονίδια των αναλυόμενων χαρακτηριστικών βρίσκονται σε μια ορισμένη απόσταση μεταξύ τους, γεγονός που καθιστά δυνατή τη διασταύρωση μεταξύ τους.

Ανεξάρτητη κληρονομιά- κληρονομικότητα χαρακτηριστικών των οποίων τα γονίδια εντοπίζονται σε διαφορετικά ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων.

Μη διασταυρούμενοι γαμέτες- γαμέτες κατά τον σχηματισμό των οποίων δεν έγινε διασταύρωση.

Οι γαμέτες σχηματίζονται:

Crossover γαμέτες- γαμέτες κατά τη διαδικασία σχηματισμού των οποίων σημειώθηκε διέλευση. Κατά κανόνα, οι διασταυρούμενοι γαμέτες αποτελούν ένα μικρό μέρος του συνολικού αριθμού των γαμετών.

Οι γαμέτες σχηματίζονται:

Μη ανασυνδυασμένα- υβριδικά άτομα που έχουν τον ίδιο συνδυασμό χαρακτηριστικών με τους γονείς τους.

Ανασυνδυασμένα- υβριδικά άτομα που έχουν διαφορετικό συνδυασμό χαρακτηριστικών από τους γονείς τους.

Η απόσταση μεταξύ των γονιδίων μετριέται σε Morganids- συμβατικές μονάδες που αντιστοιχούν στο ποσοστό των διασταυρούμενων γαμετών ή στο ποσοστό των ανασυνδυασμένων. Για παράδειγμα, η απόσταση μεταξύ των γονιδίων για το γκρίζο χρώμα του σώματος και τα μακριά φτερά (επίσης μαύρο χρώμα σώματος και υποτυπώδη φτερά) στη Drosophila είναι 17%, ή 17 μοργκανίδες.

Στους διετεροζυγώτες, τα κυρίαρχα γονίδια μπορούν να εντοπιστούν είτε σε ένα χρωμόσωμα ( cis φάση), ή σε διαφορετικά ( trans φάση).

1 - Μηχανισμός φάσης Cis (μη διασταυρούμενοι γαμέτες). 2 - μηχανισμός trans-phase (non-crossover γαμέτες).

Το αποτέλεσμα της έρευνας του T. Morgan ήταν η δημιουργία του χρωμοσωμική θεωρία της κληρονομικότητας:

γονίδια βρίσκονται στα χρωμοσώματα. Τα διαφορετικά χρωμοσώματα περιέχουν διαφορετικούς αριθμούς γονιδίων. το σύνολο των γονιδίων καθενός από τα μη ομόλογα χρωμοσώματα είναι μοναδικό.
Κάθε γονίδιο έχει μια συγκεκριμένη θέση (τόπο) στο χρωμόσωμα. Τα αλληλόμορφα γονίδια βρίσκονται σε πανομοιότυπους τόπους ομόλογων χρωμοσωμάτων.
Τα γονίδια βρίσκονται στα χρωμοσώματα σε μια συγκεκριμένη γραμμική αλληλουχία.
γονίδια που εντοπίζονται στο ίδιο χρωμόσωμα κληρονομούνται μαζί, σχηματίζοντας μια ομάδα σύνδεσης. ο αριθμός των ομάδων σύνδεσης είναι ίσος με το απλοειδές σύνολο των χρωμοσωμάτων και είναι σταθερός για κάθε τύπο οργανισμού.
Η γονιδιακή σύνδεση μπορεί να διαταραχθεί κατά τη διασταύρωση, γεγονός που οδηγεί στο σχηματισμό ανασυνδυασμένων χρωμοσωμάτων. η συχνότητα της διασταύρωσης εξαρτάται από την απόσταση μεταξύ των γονιδίων: όσο μεγαλύτερη είναι η απόσταση, τόσο μεγαλύτερο είναι το μέγεθος της διασταύρωσης.
Κάθε είδος έχει ένα μοναδικό σύνολο χρωμοσωμάτων - έναν καρυότυπο.

Γενετική του σεξ

Προσδιορισμός χρωμοσωμικού φύλου

Τα περισσότερα ζώα είναι δίοικοι οργανισμοί. Το φύλο μπορεί να θεωρηθεί ως ένα σύνολο χαρακτηριστικών και δομών που παρέχουν μια μέθοδο αναπαραγωγής των απογόνων και τη μετάδοση κληρονομικών πληροφοριών. Το φύλο καθορίζεται συχνότερα τη στιγμή της γονιμοποίησης, δηλαδή στον προσδιορισμό του φύλου κύριο ρόλοπαίζει τον καρυότυπο του ζυγώτη. Ο καρυότυπος κάθε οργανισμού περιέχει χρωμοσώματα που είναι ίδια και στα δύο φύλα - αυτοσώματα, και χρωμοσώματα στα οποία το θηλυκό και το αρσενικό φύλο διαφέρουν μεταξύ τους - φυλετικά χρωμοσώματα. Στους ανθρώπους, τα «θηλυκά» χρωμοσώματα φύλου είναι δύο χρωμοσώματα Χ. Όταν σχηματίζονται γαμέτες, κάθε ωάριο λαμβάνει ένα από τα χρωμοσώματα Χ. Ένα φύλο που παράγει γαμέτες του ίδιου τύπου, που φέρουν το χρωμόσωμα Χ, ονομάζεται ομογαμητικό. Στους ανθρώπους, το γυναικείο φύλο είναι ομογαμικό. Τα «ανδρικά» χρωμοσώματα φύλου στους ανθρώπους είναι το χρωμόσωμα Χ και το χρωμόσωμα Υ. Όταν σχηματίζονται γαμέτες, το μισό σπέρμα λαμβάνει ένα χρωμόσωμα Χ, το άλλο μισό λαμβάνει ένα χρωμόσωμα Υ. Σεξ που παράγει γαμέτες διαφορετικών τύπων, ονομάζεται ετερογαμικός. Στους ανθρώπους, το αρσενικό φύλο είναι ετερογαμικό. Εάν σχηματιστεί ένας ζυγώτης που φέρει δύο χρωμοσώματα Χ, τότε θα σχηματιστεί γυναικείο σώμα, εάν το χρωμόσωμα Χ και το χρωμόσωμα Υ είναι αρσενικό.

Στα ζώα διακρίνονται τα ακόλουθα: τέσσερις τύποι χρωμοσωμικού προσδιορισμού φύλου.

Το θηλυκό φύλο είναι ομογαμητικό (XX), το αρσενικό ετερογαμητικό (XY) (θηλαστικά, ειδικότερα, άνθρωποι, Drosophila).
Γενετικό σχήμα προσδιορισμού χρωμοσωμικού φύλου στον άνθρωπο:
R ♀46,ΧΧ × ♂46, XY
Τύποι γαμετών 23, Χ 23, Χ 23, Υ
φά 46, ΧΧ
γυναίκες, 50% 46,ΧΥ
αρσενικά, 50%
Γενετικό σχήμα προσδιορισμού χρωμοσωμικού φύλου στη Drosophila:
R ♀8, XX × ♂8, XY
Τύποι γαμετών 4, Χ 4, Χ 4, Υ
φά 8, ΧΧ
γυναίκες, 50% 8, XY
αρσενικά, 50%
Το γυναικείο φύλο είναι ομογαμικό (ΧΧ), το αρσενικό είναι ετερογαμητικό (Χ0) (Ορθόπτερα).
Γενετικό σχήμα προσδιορισμού χρωμοσωμικού φύλου στην ακρίδα της ερήμου:
R ♀24, XX × ♂23, X0
Τύποι γαμετών 12, Χ 12,Χ 11,0
φά 24, ΧΧ
γυναίκες, 50% 23, Χ0
αρσενικά, 50%
Το γυναικείο φύλο είναι ετερογαμητικό (ΧΥ), το αρσενικό είναι ομογαμικό (ΧΧ) (πτηνά, ερπετά).
Γενετικό σχήμα προσδιορισμού του χρωμοσωμικού φύλου σε ένα περιστέρι:
R ♀80, XY × ♂80, ΧΧ
Τύποι γαμετών 40, Χ 40, Υ 40, Χ
φά 80,ΧΥ
γυναίκες, 50% 80, ΧΧ
αρσενικά, 50%
Το γυναικείο φύλο είναι ετερογαμητικό (Χ0), το αρσενικό είναι ομογαμικό (ΧΧ) (μερικοί τύποι εντόμων).
Γενετικό σχήμα προσδιορισμού χρωμοσωμικού φύλου σε σκώρους:
R ♀61, X0 × ♂62,ΧΧ
Τύποι γαμετών 31, Χ 30, Υ 31, Χ
φά 61, Χ0
γυναίκες, 50% 62, ΧΧ
αρσενικά, 50%

Κληρονομικότητα χαρακτηριστικών που συνδέονται με το φύλο

Έχει διαπιστωθεί ότι τα φυλετικά χρωμοσώματα περιέχουν γονίδια υπεύθυνα όχι μόνο για την ανάπτυξη σεξουαλικών χαρακτηριστικών, αλλά και για το σχηματισμό μη σεξουαλικών χαρακτηριστικών (πήξη αίματος, χρώμα του σμάλτου των δοντιών, ευαισθησία στα κόκκινα και πράσινα χρώματα κ.λπ.). Η κληρονομικότητα μη σεξουαλικών χαρακτηριστικών, τα γονίδια των οποίων εντοπίζονται στα χρωμοσώματα Χ ή Υ, ονομάζεται κληρονομικότητα που συνδέεται με το φύλο.

Ο T. Morgan μελέτησε την κληρονομικότητα των γονιδίων που εντοπίζονται στα φυλετικά χρωμοσώματα.

Στη Drosophila, το κόκκινο χρώμα των ματιών κυριαρχεί έναντι του λευκού. Αμοιβαία διέλευση- δύο διασταυρώσεις, οι οποίες χαρακτηρίζονται από έναν αμοιβαία αντίθετο συνδυασμό του αναλυόμενου χαρακτηριστικού και του φύλου στις μορφές που συμμετέχουν σε αυτή τη διέλευση. Για παράδειγμα, αν στην πρώτη διασταύρωση το θηλυκό είχε ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό και το αρσενικό ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό, τότε στη δεύτερη διασταύρωση το θηλυκό θα πρέπει να έχει ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό και το αρσενικό ένα κυρίαρχο. Πραγματοποιώντας αμοιβαία διέλευση, ο T. Morgan έλαβε τα ακόλουθα αποτελέσματα. Όταν τα θηλυκά με κόκκινα μάτια διασταυρώθηκαν με αρσενικά με λευκά μάτια στην πρώτη γενιά, όλοι οι απόγονοι αποδείχτηκαν κοκκινομάτια. Εάν διασταυρώσετε τα υβρίδια F1 μεταξύ τους, τότε στη δεύτερη γενιά όλα τα θηλυκά αποδεικνύονται κόκκινα μάτια και μεταξύ των αρσενικών, τα μισά είναι λευκά μάτια και τα μισά είναι κόκκινα μάτια. Εάν διασταυρώσετε θηλυκά με λευκά μάτια και αρσενικά με κόκκινα μάτια, τότε στην πρώτη γενιά όλα τα θηλυκά αποδεικνύονται κόκκινα μάτια και τα αρσενικά είναι λευκά μάτια. Στο F 2, τα μισά από τα θηλυκά και τα αρσενικά είναι κόκκινα μάτια, τα μισά είναι λευκά μάτια.

Ο T. Morgan μπόρεσε να εξηγήσει τα αποτελέσματα της παρατηρούμενης διάσπασης στο χρώμα των ματιών μόνο υποθέτοντας ότι το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το χρώμα των ματιών εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ (Χ Α - κόκκινο χρώμα ματιών, Χ α - λευκό χρώμα ματιών) και το Υ χρωμόσωμα τέτοιου είδους δεν περιέχει γονίδια.

Διάγραμμα χρωμοσωμάτων ανθρώπινου φύλου και γονιδίων που συνδέονται με αυτά:
1 - Χ χρωμόσωμα; 2 - χρωμόσωμα Υ.

Στους ανθρώπους, ένας άνδρας λαμβάνει ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα του και ένα χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα του. Μια γυναίκα λαμβάνει ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα της και ένα άλλο χρωμόσωμα Χ από τον πατέρα της. Το χρωμόσωμα Χ είναι μεσαίο υπομετακεντρικό, το χρωμόσωμα Υ είναι μικρό ακροκεντρικό. Το χρωμόσωμα Χ και το χρωμόσωμα Υ δεν έχουν μόνο διαφορετικά μεγέθη, δομή, αλλά και ως επί το πλείστον φέρουν διαφορετικά σύνολα γονιδίων. Ανάλογα με τη γονιδιακή σύνθεση στα ανθρώπινα φυλετικά χρωμοσώματα, μπορούν να διακριθούν οι ακόλουθες περιοχές: 1) μη ομόλογη περιοχή του χρωμοσώματος Χ (με γονίδια που βρίσκονται μόνο στο χρωμόσωμα Χ). 2) μια ομόλογη περιοχή του χρωμοσώματος Χ και του χρωμοσώματος Υ (με γονίδια που υπάρχουν τόσο στο χρωμόσωμα Χ όσο και στο χρωμόσωμα Υ). 3) ένα μη ομόλογο τμήμα του χρωμοσώματος Υ (με γονίδια που βρίσκονται μόνο στο χρωμόσωμα Υ). Ανάλογα με τη θέση του γονιδίου, διακρίνονται οι ακόλουθοι τύποι κληρονομικότητας.

Τύπος κληρονομικότητας	Γονιδιακός εντοπισμός	Παραδείγματα
X-συνδεδεμένο υπολειπόμενο		Αιμοφιλία, διαφορετικά σχήματα αχρωματοψία(πρωτανωπία, δευτερονωπία), απουσία ιδρωτοποιών αδένων, ορισμένες μορφές μυϊκής δυστροφίας κ.λπ.
X-συνδεδεμένη κυρίαρχη	Μη ομόλογη περιοχή του χρωμοσώματος Χ	Καφέ σμάλτο δοντιών, ραχίτιδα ανθεκτική στη βιταμίνη D κ.λπ.
X-Y - συνδεδεμένο (εν μέρει συνδεδεμένο με το πάτωμα)	Ομόλογη περιοχή των χρωμοσωμάτων Χ και Υ	Σύνδρομο Alport, γενική αχρωματοψία
Υ-συνδεδεμένο	Μη ομόλογη περιοχή του χρωμοσώματος Υ	Δάχτυλα με ιστό, υπερτρίχωση του αυτιού

Τα περισσότερα από τα γονίδια που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ απουσιάζουν στο χρωμόσωμα Υ, επομένως αυτά τα γονίδια (ακόμη και υπολειπόμενα) θα εκδηλωθούν φαινοτυπικά, καθώς αντιπροσωπεύονται στον ενικό στον γονότυπο. Τέτοια γονίδια ονομάζονται ημίζυγα. Το ανθρώπινο χρωμόσωμα Χ περιέχει έναν αριθμό γονιδίων, τα υπολειπόμενα αλληλόμορφα των οποίων καθορίζουν την ανάπτυξη σοβαρών ανωμαλιών (αιμορροφιλία, αχρωματοψία κ.λπ.). Αυτές οι ανωμαλίες είναι πιο συχνές στους άνδρες (καθώς είναι ημίζυγες), αν και ο φορέας των γονιδίων που προκαλούν αυτές τις ανωμαλίες είναι συχνότερα μια γυναίκα. Για παράδειγμα, αν X A X A Y

F 2Χ Α Χ Α Χ Α Χ α
♀ εντάξει. ρολό αίμα
50% Χ Α Υ
♂ εντάξει. ρολό αίμα
25% Χ α Υ
♂ αιμορροφιλικοί
25%

Μεταβλητότητα- την ιδιότητα των οργανισμών να αποκτούν νέα χαρακτηριστικά σε σύγκριση με τους γονείς τους. Με μια ευρεία έννοια, η μεταβλητότητα αναφέρεται σε διαφορές μεταξύ ατόμων του ίδιου είδους.

Σημείο- οποιοδήποτε δομικό χαρακτηριστικό, οποιαδήποτε ιδιότητα του σώματος. Η ανάπτυξη ενός χαρακτηριστικού εξαρτάται τόσο από την παρουσία άλλων γονιδίων όσο και από τις περιβαλλοντικές συνθήκες. Επομένως, κάθε άτομο έχει ένα σύνολο χαρακτηριστικών που χαρακτηρίζουν μόνο αυτό.

Φαινότυπος- το σύνολο όλων των εξωτερικών και εσωτερικών σημείων του σώματος.

Γονότυπος- ένα σύνολο γονιδίων ενός οργανισμού.

Τόπος- θέση του γονιδίου στο χρωμόσωμα.

Αλληλικά γονίδια- γονίδια που βρίσκονται σε πανομοιότυπους τόπους ομόλογων χρωμοσωμάτων.

Ομοζυγώτης- ένας οργανισμός που έχει αλληλικά γονίδια μιας μοριακής μορφής.

Γενετικές μέθοδοι

Το κυριότερο είναι υβριδολογική μέθοδος- ένα σύστημα διασταυρώσεων που επιτρέπει σε κάποιον να εντοπίσει τα πρότυπα κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών σε μια σειρά από γενεές. Αναπτύχθηκε και χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά από τον G. Mendel. Διακριτικά χαρακτηριστικά της μεθόδου: 1) στοχευμένη επιλογή γονέων που διαφέρουν σε ένα, δύο, τρία κ.λπ. ζεύγη αντίθετων (εναλλακτικών) σταθερών χαρακτηριστικών. 2) αυστηρή ποσοτική λογιστική της κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών στα υβρίδια. 3) ατομική αξιολόγηση των απογόνων από κάθε γονέα σε μια σειρά γενεών.

Εκτός από την υβριδολογική μέθοδο, στη γενετική χρησιμοποιούνται τα ακόλουθα: γενεαλογικός— σύνταξη και ανάλυση γενεαλογικών γενεαλογιών. κυτταρογενετική— μελέτη χρωμοσωμάτων. δίδυμο— μελέτη διδύμων· πληθυσμιακή-στατιστικήμέθοδος - μελέτη της γενετικής δομής των πληθυσμών.

Γενετικός συμβολισμός

Προτάθηκε από τον G. Mendel, που χρησιμοποιείται για την καταγραφή των αποτελεσμάτων των διασταυρώσεων: P - γονείς; F - απόγονος, ο αριθμός κάτω ή αμέσως μετά το γράμμα υποδεικνύει τον σειριακό αριθμό της γενιάς (F 1 - υβρίδια πρώτης γενιάς - άμεσοι απόγονοι γονέων, F 2 - υβρίδια δεύτερης γενιάς - προκύπτουν ως αποτέλεσμα της διασταύρωσης υβριδίων F 1 με κάθε άλλος); × — εικονίδιο διέλευσης. G—αρσενικό; Ε—θηλυκό; Το Α είναι ένα κυρίαρχο γονίδιο, το α είναι ένα υπολειπόμενο γονίδιο. Το ΑΑ είναι ομόζυγο κυρίαρχο, το αα είναι ομόζυγο υπολειπόμενο, το Αα είναι ετερόζυγο.

Ο νόμος της ομοιομορφίας των υβριδίων πρώτης γενιάς ή ο πρώτος νόμος του Mendel

Η επιτυχία του έργου του Μέντελ διευκολύνθηκε από την επιτυχημένη επιλογή του αντικειμένου για διασταύρωση - διαφορετικές ποικιλίες μπιζελιών. Χαρακτηριστικά του αρακά: 1) είναι σχετικά εύκολο να αναπτυχθεί και έχει μικρή περίοδο ανάπτυξης. 2) έχει πολλούς απογόνους. 3) έχει μεγάλο αριθμό σαφώς ορατών εναλλακτικών χαρακτηριστικών (χρώμα στεφάνης - λευκό ή κόκκινο, χρώμα κοτυληδόνας - πράσινο ή κίτρινο, σχήμα σπόρου - ζαρωμένο ή λείο, χρώμα λοβού - κίτρινο ή πράσινο, σχήμα λοβού - στρογγυλό ή στενό, διάταξη λουλουδιών ή φρούτα - σε όλο το μήκος του στελέχους ή στην κορυφή του στελέχους - μακρύ ή κοντό. 4) είναι αυτοεπικονιαστής, με αποτέλεσμα να έχει μεγάλο αριθμό καθαρών γραμμών που διατηρούν σταθερά τα χαρακτηριστικά τους από γενιά σε γενιά.

Γενετικό διάγραμμα του νόμου της ομοιομορφίας του Mendel

(Το Α είναι το κίτρινο χρώμα του μπιζελιού και το πράσινο χρώμα του μπιζελιού)

Νόμος του διαχωρισμού, ή ο δεύτερος νόμος του Μέντελ

Σημάδια	Κύριος		Υποχωρητικός		Σύνολο
Σημάδια	Αριθμός	%	Αριθμός	%	Σύνολο
Σχήμα σπόρου	5474	74,74	1850	25,26	7324
Χρωματισμός κοτυληδόνων	6022	75,06	2001	24,94	8023
Χρώμα τριχώματος σπόρων	705	75,90	224	24,10	929
σχήμα Bob	882	74,68	299	25,32	1181
Bob χρωματισμός	428	73,79	152	26,21	580
Σύνθεση λουλουδιών	651	75,87	207	24,13	858
Ύψος στελέχους	787	73,96	277	26,04	1064
Σύνολο:	14949	74,90	5010	25,10	19959

Η ανάλυση των δεδομένων του πίνακα μας επέτρεψε να βγάλουμε τα ακόλουθα συμπεράσματα:

Δεν υπάρχει ομοιομορφία των υβριδίων στη δεύτερη γενιά: ορισμένα υβρίδια φέρουν ένα (κυρίαρχο), μερικά - ένα άλλο (υπολειπόμενο) χαρακτηριστικό από ένα εναλλακτικό ζευγάρι.
ο αριθμός των υβριδίων που φέρουν ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό είναι περίπου τρεις φορές μεγαλύτερος από τον αριθμό των υβριδίων που φέρουν ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό·
Το υπολειπόμενο χαρακτηριστικό δεν εξαφανίζεται στα υβρίδια πρώτης γενιάς, αλλά μόνο καταστέλλεται και εμφανίζεται στη δεύτερη υβριδική γενιά.

Γενετικό διάγραμμα του νόμου του διαχωρισμού του Mendel

(Το Α είναι το κίτρινο χρώμα του μπιζελιού και το πράσινο χρώμα του μπιζελιού):

Νόμος της καθαρότητας των γαμετών

ορισμένοι διακριτοί κληρονομικοί παράγοντες είναι υπεύθυνοι για το σχηματισμό χαρακτηριστικών.
Οι οργανισμοί περιέχουν δύο παράγοντες που καθορίζουν την ανάπτυξη ενός χαρακτηριστικού.
κατά τη διάρκεια του σχηματισμού γαμετών, μόνο ένας από ένα ζευγάρι παραγόντων εισέρχεται σε καθένα από αυτά.
όταν οι αρσενικοί και θηλυκοί γαμέτες συγχωνεύονται, αυτοί οι κληρονομικοί παράγοντες δεν αναμειγνύονται (παραμένουν καθαροί).

Κυτταρολογική βάση του πρώτου και του δεύτερου νόμου του Μέντελ

Τα φαινόμενα κυριαρχίας και διαχωρισμού χαρακτήρων που παρατηρούνται από τον Mendel εξηγούνται επί του παρόντος από το ζευγάρωμα των χρωμοσωμάτων, την απόκλιση των χρωμοσωμάτων κατά τη μείωση και την ενοποίησή τους κατά τη γονιμοποίηση. Ας υποδηλώσουμε το γονίδιο που καθορίζει το κίτρινο χρώμα με το γράμμα Α και το πράσινο με το α. Δεδομένου ότι ο Mendel εργάστηκε με καθαρές γραμμές, και οι δύο διασταυρούμενοι οργανισμοί είναι ομόζυγοι, δηλαδή φέρουν δύο πανομοιότυπα αλληλόμορφα του γονιδίου του χρώματος των σπόρων (AA και aa, αντίστοιχα). Κατά τη διάρκεια της μείωσης, ο αριθμός των χρωμοσωμάτων μειώνεται στο μισό και μόνο ένα χρωμόσωμα από ένα ζευγάρι καταλήγει σε κάθε γαμίτη. Δεδομένου ότι τα ομόλογα χρωμοσώματα φέρουν τα ίδια αλληλόμορφα, όλοι οι γαμέτες ενός οργανισμού θα περιέχουν ένα χρωμόσωμα με το γονίδιο Α και το άλλο με το γονίδιο α.

Σε έναν υβριδικό οργανισμό που έχει τον γονότυπο Aa κατά τη διάρκεια της μείωσης, τα χρωμοσώματα διαχωρίζονται σε διαφορετικά κύτταρα και σχηματίζονται δύο τύποι γαμετών - οι μισοί γαμέτες θα φέρουν το γονίδιο Α, οι άλλοι μισοί θα φέρουν το γονίδιο α. Η γονιμοποίηση είναι μια τυχαία και εξίσου πιθανή διαδικασία, δηλαδή κάθε σπέρμα μπορεί να γονιμοποιήσει οποιοδήποτε ωάριο. Δεδομένου ότι σχηματίστηκαν δύο τύποι σπέρματος και δύο τύποι ωαρίων, είναι δυνατοί τέσσερις τύποι ζυγωτών. Οι μισοί από αυτούς είναι ετερόζυγοι (φέρουν τα γονίδια Α και α), το 1/4 είναι ομόζυγα για ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό (φέρουν δύο γονίδια Α) και το 1/4 είναι ομόζυγα για ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό (φέρουν δύο γονίδια α). Οι ομοζυγώτες για το κυρίαρχο και οι ετεροζυγώτες θα παράγουν κίτρινο μπιζέλια (3/4), οι ομοζυγώτες για το υπολειπόμενο - πράσινο (1/4).

Ο νόμος του ανεξάρτητου συνδυασμού (κληρονομικότητας) χαρακτηριστικών, ή ο τρίτος νόμος του Mendel

R	♀AABB κίτρινο, λείο	×	♂aаbb πράσινο, ζαρωμένο
Τύποι γαμετών	ΑΒ		αβ
ΣΤ 1	AaBb κίτρινο, λείο, 100%
Π	♀AaBb κίτρινο, λείο	×	♂AаBb κίτρινο, λείο
Τύποι γαμετών	ΑΒ Αβ αΒ αβ		ΑΒ Αβ αΒ αβ

Γενετικό σχήμα του νόμου του ανεξάρτητου συνδυασμού χαρακτηριστικών:

Γαμέτες:	♂	ΑΒ	Ab	αΒ	αβ
♀		ΑΒ	Ab	αΒ	αβ
ΑΒ		AABB κίτρινος λείος	AABb κίτρινος λείος	AaBB κίτρινος λείος	AaBb κίτρινος λείος
Ab		AABb κίτρινος λείος	AAbb κίτρινος ζαρωμένος	AaBb κίτρινος λείος	Aabb κίτρινος ζαρωμένος
αΒ		AaBB κίτρινος λείος	AaBb κίτρινος λείος	aaBB πράσινος λείος	aaBb πράσινος λείος
αβ		AaBb κίτρινος λείος	Aabb κίτρινος ζαρωμένος	aaBb πράσινος λείος	aabb πράσινος ζαρωμένος

Κυτταρολογική βάση του τρίτου νόμου του Μέντελ

Πηγαίνετε στο διαλέξεις Νο 16«Οντογένεση πολυκύτταρων ζώων που αναπαράγονται σεξουαλικά»

Πηγαίνετε στο διαλέξεις Νο 18"αλυσοδεμένη κληρονομιά"

Εφιστήσαμε την προσοχή στο γεγονός ότι η κληρονομικότητα και η κληρονομικότητα είναι δύο διαφορετικά φαινόμενα που δεν διακρίνουν όλοι αυστηρά.

Κληρονομικότηταυπάρχει μια διαδικασία υλικής και λειτουργικής διακριτής συνέχειας μεταξύ γενεών κυττάρων και οργανισμών. Βασίζεται στην ακριβή αναπαραγωγή κληρονομικά σημαντικών δομών.

Κληρονομικότητα είναι η διαδικασία μεταφοράς κληρονομικά καθορισμένων χαρακτηριστικών και ιδιοτήτων ενός οργανισμού και ενός κυττάρου κατά τη διαδικασία της αναπαραγωγής. Η μελέτη της κληρονομικότητας μας επιτρέπει να αποκαλύψουμε την ουσία της κληρονομικότητας. Επομένως, θα πρέπει κανείς να διαχωρίσει αυστηρά αυτά τα δύο φαινόμενα.

Τα πρότυπα διαχωρισμού και ανεξάρτητου συνδυασμού που εξετάσαμε σχετίζονται με τη μελέτη της κληρονομικότητας και όχι της κληρονομικότητας. Λάθος όταν " νόμος της διάσπασης"Και" νόμος ανεξάρτητου συνδυασμού χαρακτηριστικών-γονιδίων«ερμηνεύονται ως νόμοι της κληρονομικότητας. Οι νόμοι που ανακάλυψε ο Μέντελ είναι οι νόμοι της κληρονομικότητας.

Στην εποχή του Μέντελ, πίστευαν ότι κατά τη διασταύρωση, τα γονικά χαρακτηριστικά κληρονομούνται στους απογόνους είτε μαζί ("συντηγμένη κληρονομικότητα") είτε μωσαϊκά - ορισμένα χαρακτηριστικά κληρονομούνται από τη μητέρα, άλλα από τον πατέρα ("μικτή κληρονομικότητα"). Η βάση τέτοιων ιδεών ήταν η πεποίθηση ότι στους απογόνους η κληρονομικότητα των γονέων αναμειγνύεται, συγχωνεύεται και διαλύεται. Αυτή η ιδέα ήταν λάθος. Δεν κατέστησε δυνατή την επιστημονική επιχειρηματολογία της θεωρίας της φυσικής επιλογής και στην πραγματικότητα, εάν, κατά τη διασταύρωση, τα κληρονομικά προσαρμοστικά χαρακτηριστικά στους απογόνους δεν διατηρούνταν, αλλά «διαλυόταν», τότε η φυσική επιλογή θα λειτουργούσε μάταια. Για να απελευθερώσει τη θεωρία του για τη φυσική επιλογή από τέτοιες δυσκολίες, ο Δαρβίνος πρότεινε τη θεωρία του κληρονομικού προσδιορισμού ενός χαρακτήρα από μεμονωμένες μονάδες - τη θεωρία της πανγένεσης. Ωστόσο, δεν έδωσε τη σωστή λύση στο θέμα.

Η επιτυχία του Mendel οφειλόταν στην ανακάλυψη μιας μεθόδου για τη γενετική ανάλυση μεμονωμένων ζευγών κληρονομικών χαρακτηριστικών. Αναπτύχθηκε ο Mendel μέθοδος διακριτής ανάλυσης κληρονομικότητας χαρακτηριστικώνκαι ουσιαστικά δημιούργησε τα επιστημονικά θεμέλια της γενετικής, ανακαλύπτοντας τα ακόλουθα φαινόμενα:

κάθε κληρονομικό χαρακτηριστικό καθορίζεται από έναν ξεχωριστό κληρονομικό παράγοντα, μια κατάθεση. Στη σύγχρονη άποψη, αυτές οι κλίσεις αντιστοιχούν σε γονίδια: "ένα γονίδιο - ένα χαρακτηριστικό", "ένα γονίδιο - ένα ένζυμο".
Τα γονίδια διατηρούνται στην καθαρή τους μορφή για πολλές γενιές, χωρίς να χάνουν την ατομικότητά τους: αυτό ήταν η απόδειξη του κύριου σημείου της γενετικής: το γονίδιο είναι σχετικά σταθερό.
Και τα δύο φύλα συμμετέχουν εξίσου στη μετάδοση των κληρονομικών τους ιδιοτήτων στους απογόνους.
αναδιπλασιασμός ίσου αριθμού γονιδίων και μείωση τους σε αρσενικά και θηλυκά γεννητικά κύτταρα. Αυτή η θέση ήταν μια γενετική πρόβλεψη της ύπαρξης μείωσης.
Οι κληρονομικές κλίσεις είναι ζευγαρωμένες, η μία είναι μητρική, η άλλη είναι πατρική. Το ένα από αυτά μπορεί να είναι κυρίαρχο, το άλλο υπολειπόμενο. Αυτή η θέση αντιστοιχεί στην ανακάλυψη της αρχής του αλληλισμού: ένα γονίδιο αντιπροσωπεύεται από τουλάχιστον δύο αλληλόμορφα.

Έτσι, ο Mendel, έχοντας ανακαλύψει τη μέθοδο γενετικής ανάλυσης της κληρονομικότητας μεμονωμένων ζευγών χαρακτηριστικών (και όχι ενός συνόλου χαρακτηριστικών) και καθιέρωσε τους νόμους της κληρονομικότητας, ήταν ο πρώτος που υπέθεσε και απέδειξε πειραματικά την αρχή του διακριτού (γενετικού) προσδιορισμού. των κληρονομικών χαρακτηριστικών.

Με βάση τα παραπάνω, μας φαίνεται χρήσιμο να κάνουμε διάκριση μεταξύ των νόμων που διατυπώθηκαν άμεσα από τον Mendel και σχετίζονται με τη διαδικασία της κληρονομικότητας, και των αρχών της κληρονομικότητας που προκύπτουν από το έργο του Mendel.

Οι νόμοι της κληρονομικότητας περιλαμβάνουν το νόμο της διάσπασης των κληρονομικών χαρακτηριστικών στους απογόνους ενός υβριδίου και το νόμο του ανεξάρτητου συνδυασμού κληρονομικών χαρακτηριστικών. Αυτοί οι δύο νόμοι αντικατοπτρίζουν τη διαδικασία μετάδοσης κληρονομικών πληροφοριών σε κυτταρικές γενιές κατά τη σεξουαλική αναπαραγωγή. Η ανακάλυψή τους ήταν η πρώτη πραγματική απόδειξη της ύπαρξης της κληρονομικότητας ως φαινομένου.

Οι νόμοι της κληρονομικότητας έχουν διαφορετικό περιεχόμενο και διατυπώνονται ως εξής:

Πρώτος Νόμος- ο νόμος του διακριτού (γενετικού) κληρονομικού προσδιορισμού των χαρακτηριστικών. αποτελεί τη βάση της γονιδιακής θεωρίας.

Δεύτερος Νόμος- ο νόμος της σχετικής σταθερότητας της κληρονομικής μονάδας - το γονίδιο.

Τρίτος Νόμος- ο νόμος της αλληλικής κατάστασης ενός γονιδίου (κυριαρχία και υπολειπιμότητα).

Αυτοί οι νόμοι αντιπροσωπεύουν το κύριο αποτέλεσμα του έργου του Μέντελ, καθώς αντικατοπτρίζουν την ουσία της κληρονομικότητας.

Οι Μεντελικοί νόμοι κληρονομικότητας και οι νόμοι της κληρονομικότητας είναι το κύριο περιεχόμενο της γενετικής. Η ανακάλυψή τους έδωσε στη σύγχρονη φυσική επιστήμη μια μονάδα μέτρησης των διεργασιών της ζωής - το γονίδιο, και έτσι δημιούργησε τη δυνατότητα συνδυασμού των φυσικών επιστημών - βιολογίας, φυσικής, χημείας και μαθηματικών με σκοπό την ανάλυση βιολογικών διεργασιών.

Στο μέλλον, όταν ορίζουμε μια κληρονομική μονάδα, θα χρησιμοποιούμε μόνο τον όρο «γονίδιο». Οι έννοιες «κληρονομικός παράγοντας» και «κληρονομική κατάθεση» είναι δυσκίνητες και, επιπλέον, μάλλον έχει έρθει η στιγμή που θα πρέπει να διακριθεί ο κληρονομικός παράγοντας και το γονίδιο και καθεμία από αυτές τις έννοιες να έχει το δικό της περιεχόμενο. Με την έννοια του «γονιδίου» θα εννοούμε περαιτέρω μια αδιαίρετη λειτουργικά αναπόσπαστη μονάδα κληρονομικότητας που καθορίζει ένα κληρονομικό χαρακτηριστικό. Ο όρος «κληρονομικός παράγοντας» θα πρέπει να ερμηνευθεί με ευρύτερη έννοια ως ένα σύμπλεγμα ενός αριθμού γονιδίων και κυτταροπλασματικών επιδράσεων σε ένα κληρονομικό χαρακτηριστικό.

Εάν βρείτε κάποιο σφάλμα, επισημάνετε ένα κομμάτι κειμένου και κάντε κλικ Ctrl+Enter.

Γενετικές μέθοδοι

Γενετικός συμβολισμός

Ο νόμος της ομοιομορφίας των υβριδίων πρώτης γενιάς ή ο πρώτος νόμος του Mendel

Νόμος του διαχωρισμού, ή ο δεύτερος νόμος του Μέντελ

Νόμος της καθαρότητας των γαμετών

Κυτταρολογική βάση του πρώτου και του δεύτερου νόμου του Μέντελ

Ο νόμος του ανεξάρτητου συνδυασμού (κληρονομικότητας) χαρακτηριστικών, ή ο τρίτος νόμος του Mendel

Κυτταρολογική βάση του τρίτου νόμου του Μέντελ

Αλυσοδεμένη κληρονομιά

Γενετική του σεξ

Προσδιορισμός χρωμοσωμικού φύλου

Κληρονομικότητα χαρακτηριστικών που συνδέονται με το φύλο

Γενετικές μέθοδοι

Γενετικός συμβολισμός

Ο νόμος της ομοιομορφίας των υβριδίων πρώτης γενιάς ή ο πρώτος νόμος του Mendel

Νόμος του διαχωρισμού, ή ο δεύτερος νόμος του Μέντελ

Νόμος της καθαρότητας των γαμετών

Κυτταρολογική βάση του πρώτου και του δεύτερου νόμου του Μέντελ

Ο νόμος του ανεξάρτητου συνδυασμού (κληρονομικότητας) χαρακτηριστικών, ή ο τρίτος νόμος του Mendel

Κυτταρολογική βάση του τρίτου νόμου του Μέντελ

Διαβάστε επίσης

Από την ιστορία της ανάπτυξης υπολογιστών

Sambo - Ρωσικό σύστημα μάχης

Έναρξη στην επιστήμη Έργο με θέμα τα μυρμήγκια

ΤΟ ΚΑΜΠΑΝΙ

R	♀46,ΧΧ	×	♂46, XY
Τύποι γαμετών	23, Χ		23, Χ 23, Υ
φά	46, ΧΧ γυναίκες, 50%		46,ΧΥ αρσενικά, 50%

R	♀8, XX	×	♂8, XY
Τύποι γαμετών	4, Χ		4, Χ 4, Υ
φά	8, ΧΧ γυναίκες, 50%		8, XY αρσενικά, 50%

R	♀24, XX	×	♂23, X0
Τύποι γαμετών	12, Χ		12,Χ 11,0
φά	24, ΧΧ γυναίκες, 50%		23, Χ0 αρσενικά, 50%

R	♀80, XY	×	♂80, ΧΧ
Τύποι γαμετών	40, Χ 40, Υ		40, Χ
φά	80,ΧΥ γυναίκες, 50%		80, ΧΧ αρσενικά, 50%