Закономерности наследования были сформулированы в 1865г Грегори Менделем в работе "Опыты над растительными гибридами". В своих экспериментах он проводил скрещивание различных сортов гороха (Чехия / Австро-Венгрия). В 1900г закономерности наследования переоткрыты Корренсем, Чермаком и Гого де Фризом.

Первый и второй законы Менделя основаны на моногибридном скрещивании, а третий - на ди и полигибридном. Моногибридное скрещивание идет по одной паре альтернативных признаков, дигибридное по двум парам, полигибридное - более двух. Успех Менделя обусловлен особенностями примененного гибридлогического метода:

Анализ начинается со скрещивания чистых линий: гомозиготных особей.

Анализируются отдельные альтернативные взаимоисключающие признаки.

Точный количественный учет потомков с различной комбинацией признаков

Наследование анализированных признаков прослеживается в ряду поколений.

Правило выписывания гамет по формуле 2n , где n - количество гетерозигот: для моногибридов - 2 сорта гамет, для дигибридов - 4, для тригибридов - 8.

1 ый закон Менделя: "Закон единообразия гибридов 1ого поколения"

При скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, у гибридов 1 ого поколения проявляются только доминантные признаки и наблюдается единообразие по фенотипу и генотипу.

В своих опытах Мендель скрещивал чистые линии растений гороха с желтыми (АА) и зелеными (аа) семенами. Оказалось, что все потомки в первом поколении одинаковы по генотипу (гетерозиготны) и фенотипу (желтые).

2 ой закон Менделя: "Закон расщепления"

При скрещивании гетерозиготных гибридов 1 ого поколения, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, у гибридов второго поколения наблюдается расщепление по фенотипу 3:1, и по генотипу 1:2:1

В своих опытах Мендель скрестил полученные в первом опыте гибриды (Аа) между собой. Оказалось, что во втором поколении подавляемый рецессивный признак появился вновь. Данные этого опыта свидетельствуют выщеплении рецессивного признака: он не теряется, а проявляется снова в следующем поколении.

Цитологические основы 2 ого закона Менделя

Цитологические основы 2 ого закона Менделя раскрываются в гипотезе "чистоты гамет" . Из схем скрещивания видно, что каждый признак определяется сочетанием двух аллельных генов. При образовании гетерозиготных гибридов, аллельные гены не смешиваются, а остаются в неизменном виде. В результате мейоза в гаметогенезе, в каждую гамету попадает только 1 из пары гомологичных хромосом. Следовательно, только один из пары аллельных генов, т.е. гамета чиста относительно другого аллельного гена.

3 ий закон Менделя: "Закон независимого комбинирования признаков"

При скрещивании гомозиготных организмов, анализируемых по двум и более парам альтернативных признаков, у гибридов 3 его поколения (получены при скрещивании гибридов 2 ого поколения) наблюдается независимое комбинирование признаков и соответствующих им генов разных аллельных пар.

Для изучения закономерности наследования растений , отличавшихся по одной паре альтернативных признаков, Мендель использовал моногибридное скрещивание . Далее он перешел к опытам по скрещиванию растений, отличающимся по двум парам альтернтивных признаков: дигибридное скрещивание , где использовал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по цвету и форме семян. В результате скрещивания гладких(В) и желтых(А) с морщинистыми(в) и зелеными(а), в первом поколении все растения были с желтыми гладкими семенами.

Таким образом, закон единообразия первого поколения проявляется не только при моно, но и при полигибридном скрещивании, если родительские особи гомозиготны.

При оплодотворении образуется диплоидная зигота вследствие слияния разных сортов гамет. Английский генетик Беннет для облегчения расчета вариантов их сочетания предложил запись в виде решетки - таблицы с числом строк и столбцов по числу типов гамет, образованых скрещивающимися особями.

Анализирующее скрещивание

Поскольку особи с доминантным признаком в фенотипе, могут иметь различный генотип (Аа и АА), Мендель предложил скрещивать этот организм с рецессивной гомозиготой .

Гомозиготная особь даст единобразное поколение,

а геторозиготная - расщепление по фенотипу и генотипу 1:1.

Хромосомная теория Мограна. Сцепленное наследование

Устанавливая закономерности наследования, Мендель скрещивал растения гороха. Таким образом, его опыты проводились на организменном уровне. Развитие микроскопа в начале 20 века позволило выявить клетки - материальный носитель наследственной инф, переведя исследования на клеточный уровень. Основываясь на результатах многочисленных опытов с мошками-дрозофилами, в 1911г Томас Морган сформулировал основные положения хромосомной теории наследственности .

Гены в хромосоме расположены в линейно в определенных локусах . Аллельные гены занимают одинаковые локусы гомологичных хромосом.

Гены,расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются преимущественно вместе. Число групп сцепления равно n набору хромосом.

Между гомологичными хромосомами возможен кроссинговер - обмен участками, который может нарушить сцепление генов. Вероятность того, что гены останутся сцеплены прямо пропорциональна расстоянию между ними: чем ближе расположены гены в хромосоме, тем выше вероятность их сцепления. Это расстояние исчисляется в морганидах: 1 морганиде соответствует 1% образования кроссоверных гамет.

Для своих экспериментов, Морган использовал плодовых мушек, различающихся по 2 парам признаков: цвет серый(В) и черный(b); длина крыльев норма(V) и короткие(v).

1) Дигибридное скрещивание – сначала скрещивали гомозиготные особи ААВВ и ааbb. Таким образом были получены аналогичные Менделю результаты: все особи с серым телом и нормальными крыльями.

2) Анализирующее скрещивание проводилось с целью выведения генотипа гибридов 1 ого поколения. Дигетерозиготный самец был скрещен с рецессивной дигомозиготной самкой. Согласно 3 ему закону Менделя, можно было ожидать появление 4 фенотипов из-за независимой комбинации признаков: сн (BbVv), чк (bbvv), cк (Bbvv), чн (bbVv) в соотношении 1:1:1:1. Однако были получены лишь 2 комбинации: сн (BbVv) чк (bbvv).

Таким образом, во втором поколении наблюдались только исходные фенотипы в соотношении 1:1.

Такое отклонение от свободного комбинирования признаков обусловлено тем, что гены, определяющие цвет тела и длину крыльев у мушек дрозофил расположены в одной хромосоме и наследуются сцеплено . Получается, что дигетерозиготный самец дает лишь 2 сорта некроссоверных гамет, а не 4, как при дигибридном скрещивании организмов с несцепленными признаками.

3) Анализирующее рецепроктное скрещивание - система скрещиваний, при которой генотипически различные родительские особи используются один раз в качестве материнской формы, другой раз в качестве отцовской.

В этот раз Морган использовал дигетерозиготную самку и гомозиготного рецессивного самца. Так были получены 4 фенотипа, однако их соотношение не соответствовало тому, которое наблюдалось у Менделя при независимом комбинировании признаков. Число сн и чк составило 83% от всего потомства, а число ск и чн - всего 17%.

Сцепление между генами, локализованными в одной хромосоме, нарушается в результате кроссинговера . Если точка разрыва хромосом лежит между сцепленными генами, то сцепление нарушается, и один из них переходит в гомологичную хромосому. Так, помимо двух сортов некроссоверных гамет , образуются еще два сорта кроссоверных гамет , в которых хромосомы обменялись гомологичными участками. Из них при слиянии развиваются кроссоверные особи. Согласно положению хромосомной теории, расстояние между генами, определяющими цвет тела и длину крыльев у дрозофил - 17 морганид - 17% кроссоверных гамет и 83% некроссоверных.

Аллельное взаимодействие генов

1) Неполное доминирование: при скрещивании гомозиготных растений душистого горошка с красными и белыми цветками, все потомство в первом поколении имеет розовые цветки - промежуточная форма. Во втором поколении расщепление по фенотипу соответствует расщеплению по генотипу в отношении 1кр: 2роз: 1бел.

2) Сверхдоминирование : у доминантного аллеля в гетерозиготе признак выражен сильнее, чем в гомозиготе. При этом гетерозиготный организм Аа обладает лучшей приспособленностью, чем оба типа гомозигот.

Серповидная клеточная анемия обусловлена мутантным аллелем s. В районах, где распространена малярия, гетерозиготы Ss более устойчивы к ней, чем гомозиготы SS.

3) Кодоминирование : в фенотипе гетерозигот проявляются оба аллельных гена, в результате чего формируется новый признак. Но назвать один аллель доминантным, а другой рецессивным нельзя, тк они в равной степени влияют на фенотип.

Формирование 4ой группы крови у человека. Аллель Ia определяет присутствие на эритроцитах антигена а, аллель Ib - присутствие антигена b. Присутствие в генотипе обоих аллелей обуславливает образование на эритроцитах обоих антигенов.

4) Множественные аллели: в популяции оказывается больше двух аллельных генов. Такие гены возникают в результате мутации одного и того же локуса хромосомы. Помимо доминантного и рецессивного генов, появляются промежуточные аллели , которые по отношению к доминанте ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессиве - как доминантные. У каждой диплоидной особи аллельных генов может быть не более двух, но в популяции их число не ограничено. Чем больше аллельных генов, тем больше вариантов их комбинаций. Все аллели одного гена обозначаются одной буквой с разными индексами: А1, А2, а3 и тд.

У морских свинок окраска шерсти определяется 5ю аллеями одного локуса, которые в различных сочетаниях дают 11 вариантов окраски. У человека по типу множественных аллелей наследуются группы крови по системе АВО. Три гена Io, Ia, Ib определяют наследование 4 групп крови человека (гены Ia Ib доминантные по отношению к Io).

Неаллельные взаимодействие генов

1) Комплиментарность или комплиментарное взаимодействие генов - явление, при котором два неаллельных доминантных или рецессивных гена дают новый признак . Такое взаимодействие генов наблюдается при наследовании форм гребня у кур:

А гороховидный (А-вв); В- розовидный (ааВ-); АВ ореховидный; аавв листовидный.

При скрещивании кур с гороховидным и розовидным гребнями, у всех гибридов 1 ого поколения будет ореховидный гребень. При скрещивании дигибридов 1 ого поколения с ореховидными гребнями, во 2 ом поколении появляются особи со всеми видами гребней в соотношении 9ор: 3роз: 3гор: 1лист. Однако, в отличие от расщепления при 3 ем законе Менделя, здесь отсутствует расщепление каждого аллеля в отношении 3:1. В других случаях комплиментарности, возможно 9:7 и 9:6:1.

2) Эпистаз или эпистатическое взаимодействие генов - подавление действия генов одного аллеля генами другого. Подавляющий ген является супрессером или ингибитором.

Доминантный эпистаз - ген-супрессор доминантный: наследование окраски перьев у кур. С - синтез пигмента, I - ген-подавитель. Куры с генотипом С-ii будут окрашенные. Остальные особи будут белые, так как в присутствии доминантного гена-супрессора подавляемый ген окраски не проявляется, или отсутствует ген, отвечающий за синтез пигмента (ссii). В случае скрещивания дигибридов, расщепление во втором поколении будет 13:3 или 12:3:1.

Рецессивный эпистаз - геном подавителем является рецессивный ген, например наследование окраски мышей. В - синтез серого пигмента, b - черного; А способствует проявлению цветности, а - подавляет ее. Эпистаз будет проявляться лишь в тех случаях, где в генотипе будут два гена-супрессора аа. При скрещивании дигибридных особей при рецессивном эпистазе, расщепление во втором поколении 9:3:4.

Бомбейский феномен проявляется в наследовании групп крови по системе АВО. Женщина с 1 группой крови (IoIo), которая вышла замуж за мужчину со 2 группой (IaIo), родила двух девочек с 4 (IaIb) и 1 (IoIo) группами. Это объясняется тем, что их мать обладала аллелем Ib, но его действие подавлялось редким рецессивным геном, который в гомозиготном состоянии оказал свое эпистатическое действие. В результате у женщины фенотипически проявлялась 1 группа.

3) Полимерия - один и тот же признак определяется несколькими аллеями. При этом доминантные гены из разных аллельных пар влияют на степень проявления одного признака. Она зависит от количества доминантных генов в генотипе (чем больше доминантных генов, тем сильнее выражен признак) и от влияний условий среды.

Полимерные гены принято обозначает одной буквой латинского алфавита с цифровыми индексами А 1 А 2 а 3 и тд. Ими определяются полигенные признаки . Так наследуются многие количественные и некоторые качественные признаки у животных и человека: рост, вес, цвет кожи. Наследование цвета зёрен пшеницы: каждый из доминантных генов определяет красный цвет, рецессивные гены - белый цвет. С увеличением количества доминантных генов интенсивность окраски повышается. И только если организм гомозиготен по всем парам рецессивных генов, зерна не окрашены. Так при скрещивании дигибридов расщепление в отношении 15окр:1бел.

4) Плейотропия - один ген влияет на несколько признаков. Явление было описано Менделем, который обнаружил, что наследственных фактор у растений гороха может определять несколько признаков: красную окраску цветков, серую окраску семян и розовое пятно у основания листьев. Часто распространяется на эволюционно важные признаки: плодовитость, продолжительность жизни, способность выживать в крайних условиях среды.

В некоторых случаях плеетропный ген является по отношению к одному признаку доминантным, а по отношению к другому - рецессивным. Если плеетропный ген только доминантный или только рецессивный по отношению ко всем определяемым им признакам, то характер наследования аналогичен закономерностям законов Менделя.

Своеобразное расщепление наблюдается тогда, когда один из признаков рецессивен или летален (гомозигота ведет к смерти). Например черная шерсть каракульских овец и развитие рубца определяются одним геном, а серая шерсть и недоразвитый рубец определяются аллельными ему геном. Серый доминирует над черным, норма над аномалией. Гомозиготные особи по гену недоразвития рубца и серого цвета погибают, поэтому при скрещивании гетерозиготных особей четвертая часть потомства (серые гомозиготы) оказываются нежизнеспособны. Расщепление в соотношении 2:1.

Пенетрантность и экспрессивность

Генотип особи определяет лишь потенциальную возможность развития признака: реализация гена в признак зависит от влияния других генов и условий среды, поэтому одна и та же наследственная информация в разных условиях проявляется по-разному. Следовательно, наследуется не готовый признак, а тип реакции на действие среды.

Пенетрантность - пробиваемость гена в признак. Выражается в процентах числа особей, несущих признак, к общему числу носителей гена, потенциально способного реализоваться в этот признак. Полная пенетрантность (100%) - у всех носителей гена имеется фенотипическое проявление признака. Неполная - действие гена проявляется не у всех носителей.

Если ген побился в признак, он пенетрантен, но проявляться он может по-разному. Экспрессивность - степень выраженности признака. Различной экспрессивностью обладает ген, вызывающий уменьшение числа фасеток глаза у дрозофил. У гомозигот наблюдается различное число фасеток, вплоть до их полного отсутствия.

Пенетрантность и экспрессивность зависят от влияния других генов и внешней среды.

Изменчивость

Изменчивость - способность приобретать новые признаки под действием внешних и внутренних факторов среды (морфологические, физиологические, биохимические). С изменчивостью связано разнообразие особей одного вида, что служит материалом для эволюционных процессов. Единство наследственности и изменчивости - условие непрекращающейся биологической эволюции. Различают несколько видов:

1) Наследственная, генотипическая, неопределенная, индивидуальная

Носит наследственных характер, и обусловлена рекомбинацией генов в генотипе и мутациями, передается по наследству. Бывает комбинативная и мутационная

2) Ненаследственная, модификационная, фенотипическая, групповая, определенная

Модификационная изменчивость - эволюционно закрепленные адаптивные реакции организма в ответ на изменение условий внешней среды, следствие взаимодействия среды и генотипа.Не передается по наследству, тк не приводит к изменению генотипа. В отличие от мутаций, многие модификации обратимы: загар, удойность коров и тд.

Краткая форма обратной связи

I закон Менделя. Закон единообразия гибридов первого поколения

При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.

Скрещивали растения гороха с желтыми (доминантный признак) и зелеными (рецессивный признак) семенами. Образование гамет сопровождается мейозом. Каждое растение образует один сорт гамет. Из каждой гомологичной пары хромосом в гаметы отходят по одной хромосоме с одним из аллельных генов (А или а). После оплодотворения парность гомологичных хромосом восстанавливается, образуются гибриды. Все растения будут иметь семена только желтого цвета (фенотип), гетерозиготны по генотипу Аа. Это происходит при полном доминировании.

Гибрид Аа имеет один ген А от одного родителя, а второй ген - а - от другого родителя (рис. 73).

Гаплоидные гаметы (G), в отличие от диплоидных организмов, обводят кружочком.

В результате скрещивания получаются гибриды первого поколения, обозначаемые F 1 .

Для записи скрещиваний применяют специальную таблицу, предложенную английским генетиком Пеннетом и называемую решеткой Пеннета.

По горизонтали выписывают гаметы отцовской особи, по вертикали - материнской. В местах пересечений записывают геноти-

Рис. 73. Наследование при моногибридном скрещивании.

I - скрещивание двух сортов гороха с желтыми и зелеными семенами (Р); II

Цитологические основы I и II законов Менделя.

F 1 - гетерозиготы (Аа), F 2 - расщепление по генотипу 1 АА: 2 Аа: 1 аа.

пы потомков. В таблице число клеток зависит от числа типов гамет, образуемых скрещиваемыми особями.

II закон Менделя. Закон расщепления гибридов первого поколения

При скрещивании гибридов первого поколения между собой во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками и происходит расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 (три доминантных фенотипа и один рецессивный) и 1:2:1 по генотипу (см. рис. 73). Такое расщепление возможно при полном доминировании.

Гипотеза «чистоты» гамет

Закон расщепления можно объяснить гипотезой «чистоты» гамет.

Явление несмешивания аллелей альтернативных признаков в гаметах гетерозиготного организма (гибрида) Мендель назвал ги- потезой «чистоты» гамет. За каждый признак отвечают два аллельных гена (Аа). При образовании гибридов аллельные гены не смешиваются, а остаются в неизмененном виде.

Гибриды Аа в результате мейоза образуют два типа гамет. В каждую гамету идет одна из пары гомологичных хромосом с ал- лельным геном А или аллельным геном а. Гаметы чисты от другого аллельного гена. При оплодотворении восстанавливается гомологичность хромосом и аллельность генов, проявляется рецессивный признак (зеленый цвет горошин), ген которого в гибридном организме не проявлял своего действия. Признаки развиваются в результате взаимодействия генов.

Неполное доминирование

При неполном доминировании гетерозиготные особи имеют собственный фенотип, и признак носит промежуточный характер.

При скрещивании растений ночной красавицы с красными и белыми цветками в первом поколении появляются особи с розовой окраской. При скрещивании гибридов первого поколения (розовые цветки) расщепление в потомстве по генотипу и фенотипу совпадает (рис. 74).

Рис. 74. Наследование при неполном доминировании у растения ночной красавицы.

Свойством неполного доминирования обладает ген, вызывающий серповидноклеточную анемию у человека.

Анализирующее скрещивание

Рецессивный признак (зеленый горох) проявляется только в гомозиготном состоянии. Гомозиготные (желтый горох) и гетерозиготные (желтый горох) особи с доминантными признаками по фенотипу не отличаются друг от друга, но имеют разные генотипы. Их генотипы можно установить, скрестив с особями с известным генотипом. Такой особью может быть зеленый горох, имеющий гомозиготный рецессивный признак. Это скрещивание называют анализирующимися. Если в результате скрещивания все потомство будет единообразным, то исследуемая особь гомозиготна.

Если произойдет расщепление, то особь гетерозиготна. Потомство гетерозиготной особи дает расщепление в соотноше- нии 1:1.

III закон Менделя. Закон независимого комбинирования признаков (рис. 75). Организмы отличаются друг от друга по нескольким признакам.

Скрещивание особей, отличающихся по двум признакам, называют дигибридным, а по многим - полигибридным.

При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум парам альтернативных признаков, во втором поколении происходит независимое комбинирование признаков.

В результате дигибридного скрещивания все первое поколение единообразно. Во втором поколении происходит расщепление по фенотипу в соотношении 9:3:3:1.

Например, если скрестить горох с желтыми семенами и гладкой поверхностью (доминантный признак) с горохом с зелеными семенами и морщинистой поверхностью (рецессивный признак), то все первое поколение будет единообразным (желтые и гладкие семена).

При скрещивании гибридов между собой во втором поколении появились особи с признаками, которых не было у исходных форм (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена). Эти признаки наследуются независимо друг от друга.

Дигетерозиготная особь образовывала 4 типа гамет

Для удобства подсчета особей, получившихся во втором поколении после скрещивания гибридов, пользуются решеткой Пеннета.

Рис. 75. Независимое распределение признаков при дигибридном скрещивании. А, В, а, b - доминантные и рецессивные аллели, контролирующие развитие двух признаков. G - половые клетки родителей; F 1 - гибриды первого поколения; F 2 - гибриды второго поколения.

В результате мейоза в каждую гамету отойдет по одному из аллельных генов из гомологичной пары хромосом.

Образуется 4 типа гамет. Расщепление после скрещивания в соотношении 9:3:3:1 (9 особей с двумя доминантными признаками, 1 особь с двумя рецессивными признаками, 3 особи с одним доминантным, а другим рецессивным признаками, 3 особи с доминантным и рецессивным признаками).

Появление особей с доминантными и рецессивными признаками возможно потому, что гены, отвечающие за цвет и форму горошин, находятся в различных негомологичных хромосомах.

Каждая пара аллельных генов распределяется независимо от другой пары, и поэтому гены могут комбинироваться независимо.

Гетерозиготная особь по «n» парам признаков образует 2 n типов гамет.

Вопросы для самоконтроля

1. Как формулируется I закон Менделя?

2. Горох с какими семенами скрещивал Мендель?

3. Растения с какими семенами получились в результате скрещивания?

4. Как формулируется II закон Менделя?

5. Растения с какими признаками получились в результате скрещивания гибридов первого поколения?

6. В каком числовом соотношении происходит расщепление?

7. Как можно объяснить закон расщепления?

8. Как объяснить гипотезу «чистоты» гамет?

9. Как объяснить неполное доминирование признаков? 10.Какое расщепление по фенотипу и генотипу происходит

после скрещивания гибридов первого поколения?

11.Когда производят анализирующее скрещивание?

12. Как производят анализирующее скрещивание?

13.Какое скрещивание называют дигибридным?

14. В каких хромосомах находятся гены, отвечающие за цвет и форму горошин?

15. Как формулируется III закон Менделя?

16. Какое расщепление по фенотипу происходит в первом поколении?

17. Какое расщепление происходит по фенотипу во втором поколении?

18.Что используют для удобства подсчета особей, получившихся после скрещивания гибридов?

19.Как можно объяснить появление особей с признаками, которых не было раньше?

Ключевые слова темы «Законы Менделя»

аллельность анемия

взаимодействие

гаметы

ген

генотип

гетерозигота

гибрид

гипотеза «чистоты» гамет

гомозигота

гомологичность

горох

горошина

действие

дигибрид

доминирование

единообразие

закон

мейоз

образование окраска

оплодотворение

особь

парность

поверхность

подсчет

поколение

полигибрид

потомство

появление

признак

растение

расщепление

решетка Пеннета

родители

свойство

семена

скрещивание

слияние

соотношение

сорт

удобство

фенотип

форма

характер

цвет

цветы

Множественный аллелизм

К числу аллельных генов могут относиться не два, а большее число генов. Это множественные аллели. Они возникают вслед- ствие мутации (замены или утраты нуклеотида в молекуле ДНК). Примером множественных аллелей могут быть гены, отвечающие за группы крови у человека: I A , I B , I 0 . Гены I A и I B доминантны по отношению к гену I 0 . В генотипе всегда присутствуют только два гена из серии аллелей. Гены I 0 I 0 определяют I группу крови, гены I A I A , I A I O - II группу, I B I B , I B I 0 - III группу, I A I B - IV группу.

Взаимодействие генов

Между геном и признаком существует сложная связь. Один ген может отвечать за развитие одного признака.

Гены отвечают за синтез белков, которые катализируют определенные биохимические реакции, в результате чего проявляются определенные признаки.

Один ген может отвечать за развитие нескольких признаков, проявляя плейотропное действие. Выраженность плейотропного действия гена зависит от биохимической реакции, которую ката- лизирует фермент, синтезируемый под контролем данного гена.

За развитие одного признака могут отвечать несколько генов - это полимерное действие гена.

Проявление признаков - результат взаимодействия различных биохимических реакций. Эти взаимодействия могут быть связаны с аллельными и неаллельными генами.

Взаимодействие аллельных генов.

Взаимодействие генов, находящихся в одной аллельной паре, происходит по типу:

. полного доминирования;

. неполного доминирования;

. кодоминирования;

. сверхдоминирования.

При полном доминировании действие одного (доминантного) гена полностью подавляет действие другого (рецессивного). При скрещивании в первом поколении проявляется доминантный признак (например желтый цвет горошин).

При неполном доминировании происходит ослабление действия доминантного аллеля в присутствии рецессивного. Гете- розиготные особи, полученные в результате скрещивания, имеют собственный генотип. Например, при скрещивании растений ночной красавицы с красными и белыми цветками появляются розовые.

При кодоминировании проявляется действие обоих генов при одновременном их присутствии. В результате проявляется новый признак.

Например, IV группа крови (I A I B) у человека формируется при взаимодействии генов I A и I B . По отдельности ген I A определяет II группу крови, а I B - III группу крови.

При сверхдоминировании у доминантного аллеля в гетерозиготном состоянии отмечается более сильное проявление признака, чем в гомозиготном.

Взаимодействие неаллельных генов

На один признак организма очень часто могут влиять несколько пар неаллельных генов.

Взаимодействие неаллельных генов происходит по типу:

. комплементарности;

. эпистаза;

. полимерии.

Комплементарное действие проявляется при одновременном присутствии в генотипе организмов двух доминантных неаллельных генов. Каждый из доминантных генов может проявляться самостоятельно, если другой находится в рецессивном состоянии, но их совместное присутствие в доминантном состоянии в зиготе обусловливает новое состояние признака.

Пример. Скрещивали два сорта душистого горошка с белыми цветками. Все гибриды первого поколения имели красные цветки. Окрас- ка цветков зависит от двух взаимодействующих генов А и В.

Белки (ферменты), синтезированные на основе генов А и В, катализируют биохимические реакции, которые приводят к прояв- лению признака (красная окраска цветков).

Эпистаз - взаимодействие, при котором один из доминантных или рецессивных неаллельных генов подавляет действие другого неаллельного гена. Ген, подавляющий действие другого, называют эпистатическим геном, или супрессором. Подавляемый ген называют гипостатическим. Эпистаз бывает доминантным и рецессивным.

Доминантный эпистаз. Примером доминантного эпистаза может быть наследование окраски оперения у кур. Доминантный ген С отвечает за окраску оперения. Доминантный неаллельный ген I подавляет развитие окраски оперения. В результате этого куры, имеющие ген С в генотипе, в присутствии гена I имеют белое оперение: IICC; IiCC; IiCc; Iicc. Куры с генотипом iicc также будут белыми, потому что эти гены находятся в рецессивном состоянии. Оперение кур с генотипом iiCC, iiCc будет окрашено. Белая окраска оперения обусловлена присутствием рецессивного аллеля гена i или наличием гена подавителя окраски I. В основе взаимодействия генов лежат биохимические связи между белками-ферментами, которые кодируются эпистатическими генами.

Рецессивный эпистаз. Рецессивным эпистазом объясняется бомбейский феномен - необычное наследование антигенов системы групп крови АВ0. Известны 4 группы крови.

В семье женщины с I группой крови (I 0 I 0) от мужчины со II группой крови (I A I A) родился ребенок с IV группой крови (I A I B), что невозможно. Оказалось, что женщина унаследовала от матери ген I B , от отца ген I 0 . Проявил действие только ген I 0 , поэтому

считалось, что женщина имеет I группу крови. Ген I B был подавлен рецессивным геном х, который находился в гомозиготном состоянии - хх.

У ребенка этой женщины подавленный ген I B проявил свое действие. Ребенок имел IV группу крови I A I B .

Полимерное действие генов связано с тем, что несколько неал- лельных генов могут отвечать за один и тот же признак, усиливая его проявление. Признаки, зависящие от полимерных генов, относят к количественным. Гены, отвечающие за развитие количественных признаков, дают суммарный эффект. Например, за пигментацию кожи у человека отвечают полимерные неаллельные гены S 1 и S 2 . В присутствии доминантных аллелей этих генов синтезируется много пигмента, в присутствии рецессивных - мало. Интенсивность окраски кожи зависит от количества пигмента, что определяется количеством доминантных генов.

От брака между мулатами S 1 s 1 S 2 s 2 рождаются дети с пигментацией кожи от светлой до темной, но вероятность рождения ребенка с белым и черным цветом кожи равна 1/16.

Многие признаки наследуются по принципу полимерии.

Вопросы для самоконтроля

1. Что такое множественные аллели?

2. Какие гены отвечают за группы крови у человека?

3. Какие группы крови есть у человека?

4. Какие связи существуют между геном и признаком?

5. Как взаимодействуют аллельные гены?

6. Как взаимодействуют неаллельные гены?

7. Как можно объяснить комплементарное действие гена?

8. Как можно объяснить эпистаз?

9. Как можно объяснить полимерное действие гена?

Ключевые слова темы «Множественные аллели и взаимодействие генов»

аллелизм аллель антигены брак

взаимодействие

генотип

гибрид

горох

горошек

группа крови

действие

дети

доминирование

женщина

замена

кодоминантность

кодоминирование

кожа

куры

мать

молекула

мулат

мутация

наличие

наследование

нуклеотиды

окраска

оперение

основа

отношение

пигмент

пигментация

плейотропия

подавитель

поколение

полимерия

признак

пример

присутствие

проявление

развитие

реакции

ребенок

результат

сверхдоминирование связь

синтез белка система

скрещивание

состояние

степень

утрата

феномен

ферменты

цвет

цветы

человек

Генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Датой «рождения» генетики можно считать 1900 год, когда Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга «переоткрыли» законы наследования признаков, установленные Г. Менделем еще в 1865 году.

Наследственность - свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.

Изменчивость - свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки. В широком смысле под изменчивостью понимают различия между особями одного вида.

Признак - любая особенность строения, любое свойство организма. Развитие признака зависит как от присутствия других генов, так и от условий среды, формирование признаков происходит в ходе индивидуального развития особей. Поэтому каждая отдельно взятая особь обладает набором признаков, характерных только для нее.

Фенотип - совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.

Ген - функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК. В широком смысле ген - участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.

Генотип - совокупность генов организма.

Локус - местоположение гена в хромосоме.

Аллельные гены - гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.

Гомозигота - организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы.

Гетерозигота - организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой - рецессивным.

Рецессивный ген - аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.

Доминантный ген - аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.

Методы генетики

Основным является гибридологический метод - система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Впервые разработан и использован Г. Менделем. Отличительные особенности метода: 1) целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трем и т. д. парам контрастных (альтернативных) стабильных признаков; 2) строгий количественный учет наследования признаков у гибридов; 3) индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

Скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных признаков, называется моногибридным , двух пар - дигибридным , нескольких пар - полигибридным . Под альтернативными признаками понимаются различные значения какого-либо признака, например, признак - цвет горошин, альтернативные признаки - желтый цвет, зеленый цвет горошин.

Кроме гибридологического метода, в генетике используют: генеалогический - составление и анализ родословных;цитогенетический - изучение хромосом; близнецовый - изучение близнецов; популяционно-статистический метод - изучение генетической структуры популяций.

Генетическая символика

Предложена Г. Менделем, используется для записи результатов скрещиваний: Р - родители; F - потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения (F 1 - гибриды первого поколения - прямые потомки родителей, F 2 - гибриды второго поколения - возникают в результате скрещивания между собой гибридов F 1); × - значок скрещивания; G - мужская особь; E - женская особь; A - доминантный ген, а - рецессивный ген; АА - гомозигота по доминанте, аа - гомозигота по рецессиву, Аа - гетерозигота.

Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя

Успеху работы Менделя способствовал удачный выбор объекта для проведения скрещиваний - различные сорта гороха. Особенности гороха: 1) относительно просто выращивается и имеет короткий период развития; 2) имеет многочисленное потомство; 3) имеет большое количество хорошо заметных альтернативных признаков (окраска венчика - белая или красная; окраска семядолей - зеленая или желтая; форма семени - морщинистая или гладкая; окраска боба - желтая или зеленая; форма боба - округлая или с перетяжками; расположение цветков или плодов - по всей длине стебля или у его верхушки; высота стебля - длинный или короткий); 4) является самоопылителем, в результате чего имеет большое количество чистых линий, устойчиво сохраняющих свои признаки из поколения в поколение.

Опыты по скрещиванию разных сортов гороха Мендель проводил в течение восьми лет, начиная с 1854 года. 8 февраля 1865 года Г. Мендель выступил на заседании Брюннского общества естествоиспытателей с докладом «Опыты над растительными гибридами», где были обобщены результаты его работы.

Опыты Менделя были тщательно продуманы. Если его предшественники пытались изучить закономерности наследования сразу многих признаков, то Мендель свои исследования начал с изучения наследования всего лишь одной пары альтернативных признаков.

Мендель взял сорта гороха с желтыми и зелеными семенами и произвел их искусственное перекрестное опыление: у одного сорта удалил тычинки и опылил их пыльцой другого сорта. Гибриды первого поколения имели желтые семена. Аналогичная картина наблюдалась и при скрещиваниях, в которых изучалось наследование других признаков: при скрещивании растений, имеющих гладкую и морщинистую формы семян, все семена полученных гибридов были гладкими, от скрещивания красноцветковых растений с белоцветковыми все полученные - красноцветковые. Мендель пришел к выводу, что у гибридов первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один, а второй как бы исчезает. Проявляющийся у гибридов первого поколения признак Мендель назвал доминантным, а подавляемый - рецессивным.

При моногибридном скрещивании гомозиготных особей , имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды являются единообразными по генотипу и фенотипу.

Генетическая схема закона единообразия Менделя

(А - желтый цвет горошин, а - зеленый цвет горошин)

Закон расщепления, или второй закон Менделя

Г. Мендель дал возможность самоопылиться гибридам первого поколения. У полученных таким образом гибридов второго поколения проявился не только доминантный, но и рецессивный признак. Результаты опытов приведены в таблице.

Признаки	Доминантные		Рецессивные		Всего
	Число	%	Число	%
Форма семян	5474	74,74	1850	25,26	7324
Окраска семядолей	6022	75,06	2001	24,94	8023
Окраска семенной кожуры	705	75,90	224	24,10	929
Форма боба	882	74,68	299	25,32	1181
Окраска боба	428	73,79	152	26,21	580
Расположение цветков	651	75,87	207	24,13	858
Высота стебля	787	73,96	277	26,04	1064
Всего:	14949	74,90	5010	25,10	19959

Анализ данных таблицы позволил сделать следующие выводы:

1. единообразия гибридов во втором поколении не наблюдается: часть гибридов несет один (доминантный), часть - другой (рецессивный) признак из альтернативной пары;
2. количество гибридов, несущих доминантный признак, приблизительно в три раза больше, чем гибридов, несущих рецессивный признак;
3. рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а лишь подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Явление, при котором часть гибридов второго поколения несет доминантный признак, а часть - рецессивный, называютрасщеплением . Причем, наблюдающееся у гибридов расщепление не случайное, а подчиняется определенным количественным закономерностям. На основе этого Мендель сделал еще один вывод: при скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в определенном числовом соотношении.

При моногибридном скрещивании гетерозиготных особей у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3:1, по генотипу 1:2:1.

Генетическая схема закона расщепления Менделя

(А - желтый цвет горошин, а - зеленый цвет горошин):

P	♀Aa желтые		×	♂Aa желтые
Типы гамет	A	a		A	a
F 2	AA желтые	Aa желтые 75%		Aa желтые	aa зеленые 25%

Закон чистоты гамет

С 1854 года в течение восьми лет Мендель проводил опыты по скрещиванию растений гороха. Им было выявлено, что в результате скрещивания различных сортов гороха друг с другом гибриды первого поколения обладают одинаковым фенотипом, а у гибридов второго поколения имеет место расщепление признаков в определенных соотношениях. Для объяснения этого явления Мендель сделал ряд предположений, которые получили название «гипотезы чистоты гамет», или «закона чистоты гамет». Мендель предположил, что:

1. за формирование признаков отвечают какие-то дискретные наследственные факторы;
2. организмы содержат два фактора, определяющих развитие признака;
3. при образовании гамет в каждую из них попадает только один из пары факторов;
4. при слиянии мужской и женской гамет эти наследственные факторы не смешиваются (остаются чистыми).

В 1909 году В. Иогансен назовет эти наследственные факторы генами, а в 1912 году Т. Морган покажет, что они находятся в хромосомах.

Для доказательства своих предположений Г. Мендель использовал скрещивание, которое сейчас называют анализирующим (анализирующее скрещивание - скрещивание организма, имеющего неизвестный генотип, с организмом, гомозиготным по рецессиву). Наверное, Мендель рассуждал следующим образом: «Если мои предположения верны, то в результате скрещивания F 1 с сортом, обладающим рецессивным признаком (зелеными горошинами), среди гибридов будут половина горошин зеленого цвета и половина горошин - желтого». Как видно из приведенной ниже генетической схемы, он действительно получил расщепление 1:1 и убедился в правильности своих предположений и выводов, но современниками он понят не был. Его доклад «Опыты над растительными гибридами», сделанный на заседании Брюннского общества естествоиспытателей, был встречен полным молчанием.

Цитологические основы первого и второго законов Менделя

Во времена Менделя строение и развитие половых клеток не было изучено, поэтому его гипотеза чистоты гамет является примером гениального предвидения, которое позже нашло научное подтверждение.

Явления доминирования и расщепления признаков, наблюдавшиеся Менделем, в настоящее время объясняются парностью хромосом, расхождением хромосом во время мейоза и объединением их во время оплодотворения. Обозначим ген, определяющий желтую окраску, буквой А , а зеленую - а . Поскольку Мендель работал с чистыми линиями, оба скрещиваемых организма - гомозиготны, то есть несут два одинаковых аллеля гена окраски семян (соответственно, АА и аа ). Во время мейоза число хромосом уменьшается в два раза, и в каждую гамету попадает только одна хромосома из пары. Так как гомологичные хромосомы несут одинаковые аллели, все гаметы одного организмы будут содержать хромосому с геном А , а другого - с геном а .

При оплодотворении мужская и женская гаметы сливаются, и их хромосомы объединяются в одной зиготе. Получившийся от скрещивания гибрид становится гетерозиготным, так как его клетки будут иметь генотип Аа ; один вариант генотипа даст один вариант фенотипа - желтый цвет горошин.

У гибридного организма, имеющего генотип Аа во время мейоза, хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два типа гамет - половина гамет будет нести ген А , другая половина - ген а . Оплодотворение - процесс случайный и равновероятный, то есть любой сперматозоид может оплодотворить любую яйцеклетку. Поскольку образовалось два типа сперматозоидов и два типа яйцеклеток, возможно возникновение четырех вариантов зигот. Половина из них - гетерозиготы (несут гены А и а ), 1/4 - гомозиготы по доминантному признаку (несут два гена А ) и 1/4 - гомозиготы по рецессивному признаку (несут два гена а ). Гомозиготы по доминанте и гетерозиготы дадут горошины желтого цвета (3/4), гомозиготы по рецессиву - зеленого (1/4).

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя

Организмы отличаются друг от друга по многим признакам. Поэтому, установив закономерности наследования одной пары признаков, Г. Мендель перешел к изучению наследования двух (и более) пар альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые). Желтая окраска (А ) и гладкая форма (В ) семян - доминантные признаки, зеленая окраска (а ) и морщинистая форма (b ) - рецессивные признаки.

Скрещивая растение с желтыми и гладкими семенами с растением с зелеными и морщинистыми семенами, Мендель получил единообразное гибридное поколение F 1 с желтыми и гладкими семенами. От самоопыления 15-ти гибридов первого поколения было получено 556 семян, из них 315 желтых гладких, 101 желтое морщинистое, 108 зеленых гладких и 32 зеленых морщинистых (расщепление 9:3:3:1).

Анализируя полученное потомство, Мендель обратил внимание на то, что: 1) наряду с сочетаниями признаков исходных сортов (желтые гладкие и зеленые морщинистые семена), при дигибридном скрещивании появляются и новые сочетания признаков (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена); 2) расщепление по каждому отдельно взятому признаку соответствует расщеплению при моногибридном скрещивании. Из 556 семян 423 были гладкими и 133 морщинистыми (соотношение 3:1), 416 семян имели желтую окраску, а 140 - зеленую (соотношение 3:1). Мендель пришел к выводу, что расщепление по одной паре признаков не связано с расщеплением по другой паре. Для семян гибридов характерны не только сочетания признаков родительских растений (желтые гладкие семена и зеленые морщинистые семена), но и возникновение новых комбинаций признаков (желтые морщинистые семена и зеленые гладкие семена).

При дигибридном скрещивании дигетерозигот у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 9:3:3:1, по генотипу в отношении 4:2:2:2:2:1:1:1:1, признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Р	♀АABB желтые, гладкие	×	♂aаbb зеленые, морщинистые
Типы гамет	AB		ab
F 1	AaBb желтые, гладкие, 100%
P	♀АaBb желтые, гладкие	×	♂AаBb желтые, гладкие
Типы гамет	AB Ab aB ab		AB Ab aB ab

Генетическая схема закона независимого комбинирования признаков:

	♂	AB	Ab	aB	ab
♀
AB		AABB желтые гладкие	AABb желтые гладкие	AaBB желтые гладкие	AaBb желтые гладкие
Ab		AABb желтые гладкие	AАbb желтые морщинистые	AaBb желтые гладкие	Aabb желтые морщинистые
aB		AaBB желтые гладкие	AaBb желтые гладкие	aaBB зеленые гладкие	aaBb зеленые гладкие
ab		AaBb желтые гладкие	Aabb желтые морщинистые	aaBb зеленые гладкие	aabb зеленые морщинистые

Анализ результатов скрещивания по фенотипу: желтые, гладкие - 9/16, желтые, морщинистые - 3/16, зеленые, гладкие - 3/16, зеленые, морщинистые - 1/16. Расщепление по фенотипу 9:3:3:1.

Анализ результатов скрещивания по генотипу: AaBb - 4/16, AABb - 2/16, AaBB - 2/16, Aabb - 2/16, aaBb - 2/16, ААBB - 1/16,Aabb - 1/16, aaBB - 1/16, aabb - 1/16. Расщепление по генотипу 4:2:2:2:2:1:1:1:1.

Если при моногибридном скрещивании родительские организмы отличаются по одной паре признаков (желтые и зеленые семена) и дают во втором поколении два фенотипа (2 1) в соотношении (3 + 1) 1 , то при дигибридном они отличаются по двум парам признаков и дают во втором поколении четыре фенотипа (2 2) в соотношении (3 + 1) 2 . Легко посчитать, сколько фенотипов и в каком соотношении будет образовываться во втором поколении при тригибридном скрещивании: восемь фенотипов (2 3) в соотношении (3 + 1) 3 .

Если расщепление по генотипу в F 2 при моногибридном поколении было 1:2:1, то есть было три разных генотипа (3 1), то при дигибридном образуется 9 разных генотипов - 3 2 , при тригибридном скрещивании образуется 3 3 - 27 разных генотипов.

Третий закон Менделя справедлив только для тех случаев, когда гены анализируемых признаков находятся в разных парах гомологичных хромосом.

Цитологические основы третьего закона Менделя

Пусть А - ген, обусловливающий развитие желтой окраски семян, а - зеленой окраски, В - гладкая форма семени, b - морщинистая. Скрещиваются гибриды первого поколения, имеющие генотип АаВb . При образовании гамет из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один, при этом в результате случайного расхождения хромосом в первом делении мейоза ген А может попасть в одну гамету с геном В или с геном b , а ген а - с геном В или с геном b . Таким образом, каждый организм образует четыре сорта гамет в одинаковом количестве (по 25%): АВ , Ab , aB , ab . Во время оплодотворения каждый из четырех типов сперматозоидов может оплодотворить любую из четырех типов яйцеклеток. В результате оплодотворения возможно появление девяти генотипических классов, которые дадут четыре фенотипических класса.

Сцепленное наследование

В 1906 году У. Бэтсон и Р. Пеннет, проводя скрещивание растений душистого горошка и анализируя наследование формы пыльцы и окраски цветков, обнаружили, что эти признаки не дают независимого распределения в потомстве, гибриды всегда повторяли признаки родительских форм. Стало ясно, что не для всех признаков характерно независимое распределение в потомстве и свободное комбинирование.

Каждый организм имеет огромное количество признаков, а число хромосом невелико. Следовательно, каждая хромосома несет не один ген, а целую группу генов, отвечающих за развитие разных признаков. Изучением наследования признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме, занимался Т. Морган . Если Мендель проводил свои опыты на горохе, то для Моргана основным объектом стала плодовая мушка дрозофила.

Дрозофила каждые две недели при температуре 25 °С дает многочисленное потомство. Самец и самка внешне хорошо различимы - у самца брюшко меньше и темнее. Они имеют всего 8 хромосом в диплоидном наборе, достаточно легко размножаются в пробирках на недорогой питательной среде.

Скрещивая мушку дрозофилу с серым телом и нормальными крыльями с мушкой, имеющей темную окраску тела и зачаточные крылья, в первом поколении Морган получал гибриды, имеющие серое тело и нормальные крылья (ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над темной окраской, а ген, обусловливающий развитие нормальных крыльев, - над геном недоразвитых). При проведении анализирующего скрещивания самки F 1 с самцом, имевшим рецессивные признаки, теоретически ожидалось получить потомство с комбинациями этих признаков в соотношении 1:1:1:1. Однако в потомстве явно преобладали особи с признаками родительских форм (41,5% - серые длиннокрылые и 41,5% - черные с зачаточными крыльями), и лишь незначительная часть мушек имела иное, чем у родителей, сочетание признаков (8,5% - черные длиннокрылые и 8,5% - серые с зачаточными крыльями). Такие результаты могли быть получены только в том случае, если гены, отвечающие за окраску тела и форму крыльев, находятся в одной хромосоме.

1 - некроссоверные гаметы; 2 - кроссоверные гаметы.

Если гены окраски тела и формы крыльев локализованы в одной хромосоме, то при данном скрещивании должны были получиться две группы особей, повторяющие признаки родительских форм, так как материнский организм должен образовывать гаметы только двух типов -АВ и аb , а отцовский - один тип - аb . Следовательно, в потомстве должны образовываться две группы особей, имеющих генотип ААВВ иааbb . Однако в потомстве появляются особи (пусть и в незначительном количестве) с перекомбинированными признаками, то есть имеющие генотип Ааbb и ааВb . Для того, чтобы объяснить это, необходимо вспомнить механизм образования половых клеток - мейоз. В профазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы конъюгируют, и в этот момент между ними может произойти обмен участками. В результате кроссинговера в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генами А и В , появляются гаметы Аb и аВ , и, как следствие, в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании генов. Но, поскольку кроссинговер происходит при образовании небольшой части гамет, числовое соотношение фенотипов не соответствует соотношению 1:1:1:1.

Группа сцепления - гены, локализованные в одной хромосоме и наследующиеся совместно. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом.

Сцепленное наследование - наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Полное сцепление - разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным. Неполное сцепление - разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.

Независимое наследование - наследование признаков, гены которых локализованы в разных парах гомологичных хромосом.

Некроссоверные гаметы - гаметы, в процессе образования которых кроссинговер не произошел.

Образуются гаметы:

Кроссоверные гаметы - гаметы, в процессе образования которых произошел кроссинговер. Как правило кроссоверные гаметы составляют небольшую часть от всего количества гамет.

Образуются гаметы:

Нерекомбинанты - гибридные особи, у которых такое же сочетание признаков, как и у родителей.

Рекомбинанты - гибридные особи, имеющие иное сочетание признаков, чем у родителей.

Расстояние между генами измеряется в морганидах - условных единицах, соответствующих проценту кроссоверных гамет или проценту рекомбинантов. Например, расстояние между генами серой окраски тела и длинных крыльев (также черной окраски тела и зачаточных крыльев) у дрозофилы равно 17%, или 17 морганидам.

У дигетерозигот доминантные гены могут располагаться или в одной хромосоме (цис-фаза ), или в разных (транс-фаза ).

1 - Механизм цис-фазы (некроссоверные гаметы); 2 - механизм транс-фазы (некроссоверные гаметы).

Результатом исследований Т. Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности :

1. гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов; набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;
2. каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;
3. гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;
4. гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;
5. сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера, что приводит к образованию рекомбинантных хромосом; частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера;
6. каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом - кариотип.

Генетика пола

Хромосомное определение пола

Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, - аутосомы, и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, - половые хромосомы. У человека «женскими» половыми хромосомами являются две Х -хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из Х -хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие Х -хромосому, называется гомогаметным. У человека женский пол является гомогаметным. «Мужские» половые хромосомы у человека - Х -хромосома и Y -хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает Х -хромосому, другая половина - Y -хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным. У человека мужской пол - гетерогаметный. Если образуется зигота, несущая две Х -хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х -хромосому и Y -хромосому - мужской.

У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола .

1. Женский пол - гомогаметен (ХХ ), мужской - гетерогаметен (ХY ) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).

   Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:

   Р	♀46, XX	×	♂46, XY
   Типы гамет	23, X		23, X 23, Y
   F	46, XX женские особи, 50%		46, XY мужские особи, 50%

   Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:

   Р	♀8, XX	×	♂8, XY
   Типы гамет	4, X		4, X 4, Y
   F	8, XX женские особи, 50%		8, XY мужские особи, 50%

2. Женский пол - гомогаметен (ХХ ), мужской - гетерогаметен (Х0 ) (прямокрылые).

   Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:

   Р	♀24, XX	×	♂23, X0
   Типы гамет	12, X		12, X 11, 0
   F	24, XX женские особи, 50%		23, X0 мужские особи, 50%

3. Женский пол - гетерогаметен (ХY ), мужской - гомогаметен (ХХ ) (птицы, пресмыкающиеся).

   Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:

   Р	♀80, XY	×	♂80, XX
   Типы гамет	40, X 40, Y		40, X
   F	80, XY женские особи, 50%		80, XX мужские особи, 50%

4. Женский пол - гетерогаметен (Х0 ), мужской - гомогаметен (ХХ ) (некоторые виды насекомых).

   Генетическая схема хромосомного определения пола у моли:

   Р	♀61, X0	×	♂62, XX
   Типы гамет	31, X 30, Y		31, X
   F	61, X0 женские особи, 50%		62, XX мужские особи, 50%

Наследование признаков, сцепленных с полом

Установлено, что в половых хромосомах находятся гены, отвечающие не только за развитие половых, но и за формирование неполовых признаков (свертываемость крови, цвет зубной эмали, чувствительность к красному и зеленому цвету и т.д.). Наследование неполовых признаков, гены которых локализованы в Х - или Y -хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом .

Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т. Морган.

У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. Реципрокное скрещивание - два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании. Например, если в первом скрещивании самка имела доминантный признак, а самец - рецессивный, то во втором скрещивании самка должна иметь рецессивный признак, а самец - доминантный. Проводя реципрокное скрещивание, Т. Морган получил следующие результаты. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. Если скрестить между собой гибридов F 1 , то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов - половина белоглазых и половина красноглазых. Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. В F 2 половина самок и самцов - красноглазые, половина - белоглазые.

Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Т. Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х -хромосоме (Х А - красный цвет глаз, Х а - белый цвет глаз), а Y -хромосома таких генов не содержит.

Схема половых хромосом человека и сцепленных с ними генов:
1 - Х-хромосома; 2 - Y-хромосома.

У людей мужчина получает Х -хромосому от матери, Y -хромосому - от отца. Женщина получает одну Х -хромосому от матери, другую Х -хромосому от отца. Х -хромосома - средняя субметацентрическая, Y -хромосома - мелкая акроцентрическая; Х -хромосома и Y -хромосома имеют не только разные размеры, строение, но и по большей части несут разные наборы генов. В зависимости от генного состава в половых хромосомах человека можно выделить следующие участки: 1) негомологичный участок Х -хромосомы (с генами, имеющимися только в Х -хромосоме); 2) гомологичный участок Х -хромосомы и Y -хромосомы (с генами, имеющимися как в Х -хромосоме, так и в Y -хромосоме); 3) негомологичный участок Y -хромосомы (с генами, имеющимися только в Y -хромосоме). В зависимости от локализации гена в свою очередь выделяют следующие типы наследования.

Тип наследования	Локализация генов	Примеры
Х -сцепленный рецессивный		Гемофилия, разные формы цветовой слепоты (протанопия, дейтеронопия), отсутствие потовых желез, некоторые формы мышечной дистрофии и пр.
Х -сцепленный доминантный	Негомологичный участок Х -хромосомы	Коричневый цвет зубной эмали, витамин D устойчивый рахит и пр.
Х-Y -сцепленный (частично сцепленный с полом)	Гомологичный участок Х - и Y -хромосом	Синдром Альпорта, общая цветовая слепота
Y -сцепленный	Негомологичный участок Y -хромосомы	Перепончатость пальцев ног, гипертрихоз края ушной раковины

Большинство генов, сцепленных с Х -хромосомой, отсутствуют в Y -хромосоме, поэтому эти гены (даже рецессивные) будут проявляться фенотипически, так как они представлены в генотипе в единственном числе. Такие гены получили название гемизиготных. Х -хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм и пр.). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин (так как они гемизиготны), хотя носителем генов, обусловливающих эти аномалии, чаще бывает женщина. Например, если Х А X A Y

F 2 X A X A X А X a
♀ норм. сверт. крови
50% X А Y
♂ норм. сверт. крови
25% X a Y
♂ гемофилики
25%

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Датой «рождения» генетики можно считать 1900 год, когда Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга «переоткрыли» законы наследования признаков, установленные Г. Менделем еще в 1865 году.

Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.

Изменчивость — свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки. В широком смысле под изменчивостью понимают различия между особями одного вида.

Признак — любая особенность строения, любое свойство организма. Развитие признака зависит как от присутствия других генов, так и от условий среды, формирование признаков происходит в ходе индивидуального развития особей. Поэтому каждая отдельно взятая особь обладает набором признаков, характерных только для нее.

Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.

Ген — функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК. В широком смысле ген — участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.

Генотип — совокупность генов организма.

Локус — местоположение гена в хромосоме.

Аллельные гены — гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.

Гомозигота — организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы.

Гетерозигота — организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой — рецессивным.

Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.

Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.

Методы генетики

Основным является гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Впервые разработан и использован Г. Менделем. Отличительные особенности метода: 1) целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трем и т. д. парам контрастных (альтернативных) стабильных признаков; 2) строгий количественный учет наследования признаков у гибридов; 3) индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

Скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных признаков, называется моногибридным , двух пар — дигибридным , нескольких пар — полигибридным . Под альтернативными признаками понимаются различные значения какого-либо признака, например, признак — цвет горошин, альтернативные признаки — желтый цвет, зеленый цвет горошин.

Кроме гибридологического метода, в генетике используют: генеалогический — составление и анализ родословных; цитогенетический — изучение хромосом; близнецовый — изучение близнецов; популяционно-статистический метод — изучение генетической структуры популяций.

Генетическая символика

Предложена Г. Менделем, используется для записи результатов скрещиваний: Р — родители; F — потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения (F 1 — гибриды первого поколения — прямые потомки родителей, F 2 — гибриды второго поколения — возникают в результате скрещивания между собой гибридов F 1); × — значок скрещивания; G — мужская особь; E — женская особь; A — доминантный ген, а — рецессивный ген; АА — гомозигота по доминанте, аа — гомозигота по рецессиву, Аа — гетерозигота.

Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя

Успеху работы Менделя способствовал удачный выбор объекта для проведения скрещиваний — различные сорта гороха. Особенности гороха: 1) относительно просто выращивается и имеет короткий период развития; 2) имеет многочисленное потомство; 3) имеет большое количество хорошо заметных альтернативных признаков (окраска венчика — белая или красная; окраска семядолей — зеленая или желтая; форма семени — морщинистая или гладкая; окраска боба — желтая или зеленая; форма боба — округлая или с перетяжками; расположение цветков или плодов — по всей длине стебля или у его верхушки; высота стебля — длинный или короткий); 4) является самоопылителем, в результате чего имеет большое количество чистых линий, устойчиво сохраняющих свои признаки из поколения в поколение.

Опыты по скрещиванию разных сортов гороха Мендель проводил в течение восьми лет, начиная с 1854 года. 8 февраля 1865 года Г. Мендель выступил на заседании Брюннского общества естествоиспытателей с докладом «Опыты над растительными гибридами», где были обобщены результаты его работы.

Опыты Менделя были тщательно продуманы. Если его предшественники пытались изучить закономерности наследования сразу многих признаков, то Мендель свои исследования начал с изучения наследования всего лишь одной пары альтернативных признаков.

Мендель взял сорта гороха с желтыми и зелеными семенами и произвел их искусственное перекрестное опыление: у одного сорта удалил тычинки и опылил их пыльцой другого сорта. Гибриды первого поколения имели желтые семена. Аналогичная картина наблюдалась и при скрещиваниях, в которых изучалось наследование других признаков: при скрещивании растений, имеющих гладкую и морщинистую формы семян, все семена полученных гибридов были гладкими, от скрещивания красноцветковых растений с белоцветковыми все полученные — красноцветковые. Мендель пришел к выводу, что у гибридов первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один, а второй как бы исчезает. Проявляющийся у гибридов первого поколения признак Мендель назвал доминантным, а подавляемый — рецессивным.

При моногибридном скрещивании гомозиготных особей , имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды являются единообразными по генотипу и фенотипу.

Генетическая схема закона единообразия Менделя

(А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин)

Закон расщепления, или второй закон Менделя

Г. Мендель дал возможность самоопылиться гибридам первого поколения. У полученных таким образом гибридов второго поколения проявился не только доминантный, но и рецессивный признак. Результаты опытов приведены в таблице.

Признаки	Доминантные		Рецессивные		Всего
	Число	%	Число	%
Форма семян	5474	74,74	1850	25,26	7324
Окраска семядолей	6022	75,06	2001	24,94	8023
Окраска семенной кожуры	705	75,90	224	24,10	929
Форма боба	882	74,68	299	25,32	1181
Окраска боба	428	73,79	152	26,21	580
Расположение цветков	651	75,87	207	24,13	858
Высота стебля	787	73,96	277	26,04	1064
Всего:	14949	74,90	5010	25,10	19959

Анализ данных таблицы позволил сделать следующие выводы:

1. единообразия гибридов во втором поколении не наблюдается: часть гибридов несет один (доминантный), часть — другой (рецессивный) признак из альтернативной пары;
2. количество гибридов, несущих доминантный признак, приблизительно в три раза больше, чем гибридов, несущих рецессивный признак;
3. рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а лишь подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Явление, при котором часть гибридов второго поколения несет доминантный признак, а часть — рецессивный, называют расщеплением . Причем, наблюдающееся у гибридов расщепление не случайное, а подчиняется определенным количественным закономерностям. На основе этого Мендель сделал еще один вывод: при скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в определенном числовом соотношении.

При моногибридном скрещивании гетерозиготных особей у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3:1, по генотипу 1:2:1.

Генетическая схема закона расщепления Менделя

(А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин):

Закон чистоты гамет

С 1854 года в течение восьми лет Мендель проводил опыты по скрещиванию растений гороха. Им было выявлено, что в результате скрещивания различных сортов гороха друг с другом гибриды первого поколения обладают одинаковым фенотипом, а у гибридов второго поколения имеет место расщепление признаков в определенных соотношениях. Для объяснения этого явления Мендель сделал ряд предположений, которые получили название «гипотезы чистоты гамет», или «закона чистоты гамет». Мендель предположил, что:

1. за формирование признаков отвечают какие-то дискретные наследственные факторы;
2. организмы содержат два фактора, определяющих развитие признака;
3. при образовании гамет в каждую из них попадает только один из пары факторов;
4. при слиянии мужской и женской гамет эти наследственные факторы не смешиваются (остаются чистыми).

В 1909 году В. Иогансен назовет эти наследственные факторы генами, а в 1912 году Т. Морган покажет, что они находятся в хромосомах.

Для доказательства своих предположений Г. Мендель использовал скрещивание, которое сейчас называют анализирующим (анализирующее скрещивание — скрещивание организма, имеющего неизвестный генотип, с организмом, гомозиготным по рецессиву). Наверное, Мендель рассуждал следующим образом: «Если мои предположения верны, то в результате скрещивания F 1 с сортом, обладающим рецессивным признаком (зелеными горошинами), среди гибридов будут половина горошин зеленого цвета и половина горошин — желтого». Как видно из приведенной ниже генетической схемы, он действительно получил расщепление 1:1 и убедился в правильности своих предположений и выводов, но современниками он понят не был. Его доклад «Опыты над растительными гибридами», сделанный на заседании Брюннского общества естествоиспытателей, был встречен полным молчанием.

Цитологические основы первого и второго законов Менделя

Во времена Менделя строение и развитие половых клеток не было изучено, поэтому его гипотеза чистоты гамет является примером гениального предвидения, которое позже нашло научное подтверждение.

Явления доминирования и расщепления признаков, наблюдавшиеся Менделем, в настоящее время объясняются парностью хромосом, расхождением хромосом во время мейоза и объединением их во время оплодотворения. Обозначим ген, определяющий желтую окраску, буквой А , а зеленую — а . Поскольку Мендель работал с чистыми линиями, оба скрещиваемых организма — гомозиготны, то есть несут два одинаковых аллеля гена окраски семян (соответственно, АА и аа ). Во время мейоза число хромосом уменьшается в два раза, и в каждую гамету попадает только одна хромосома из пары. Так как гомологичные хромосомы несут одинаковые аллели, все гаметы одного организмы будут содержать хромосому с геном А , а другого — с геном а .

При оплодотворении мужская и женская гаметы сливаются, и их хромосомы объединяются в одной зиготе. Получившийся от скрещивания гибрид становится гетерозиготным, так как его клетки будут иметь генотип Аа ; один вариант генотипа даст один вариант фенотипа — желтый цвет горошин.

У гибридного организма, имеющего генотип Аа во время мейоза, хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два типа гамет — половина гамет будет нести ген А , другая половина — ген а . Оплодотворение — процесс случайный и равновероятный, то есть любой сперматозоид может оплодотворить любую яйцеклетку. Поскольку образовалось два типа сперматозоидов и два типа яйцеклеток, возможно возникновение четырех вариантов зигот. Половина из них — гетерозиготы (несут гены А и а ), 1/4 — гомозиготы по доминантному признаку (несут два гена А ) и 1/4 — гомозиготы по рецессивному признаку (несут два гена а ). Гомозиготы по доминанте и гетерозиготы дадут горошины желтого цвета (3/4), гомозиготы по рецессиву — зеленого (1/4).

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя

Организмы отличаются друг от друга по многим признакам. Поэтому, установив закономерности наследования одной пары признаков, Г. Мендель перешел к изучению наследования двух (и более) пар альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые). Желтая окраска (А ) и гладкая форма (В ) семян — доминантные признаки, зеленая окраска (а ) и морщинистая форма (b ) — рецессивные признаки.

Скрещивая растение с желтыми и гладкими семенами с растением с зелеными и морщинистыми семенами, Мендель получил единообразное гибридное поколение F 1 с желтыми и гладкими семенами. От самоопыления 15-ти гибридов первого поколения было получено 556 семян, из них 315 желтых гладких, 101 желтое морщинистое, 108 зеленых гладких и 32 зеленых морщинистых (расщепление 9:3:3:1).

Анализируя полученное потомство, Мендель обратил внимание на то, что: 1) наряду с сочетаниями признаков исходных сортов (желтые гладкие и зеленые морщинистые семена), при дигибридном скрещивании появляются и новые сочетания признаков (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена); 2) расщепление по каждому отдельно взятому признаку соответствует расщеплению при моногибридном скрещивании. Из 556 семян 423 были гладкими и 133 морщинистыми (соотношение 3:1), 416 семян имели желтую окраску, а 140 — зеленую (соотношение 3:1). Мендель пришел к выводу, что расщепление по одной паре признаков не связано с расщеплением по другой паре. Для семян гибридов характерны не только сочетания признаков родительских растений (желтые гладкие семена и зеленые морщинистые семена), но и возникновение новых комбинаций признаков (желтые морщинистые семена и зеленые гладкие семена).

При дигибридном скрещивании дигетерозигот у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 9:3:3:1, по генотипу в отношении 4:2:2:2:2:1:1:1:1, признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Р	♀АABB желтые, гладкие	×	♂aаbb зеленые, морщинистые
Типы гамет	AB		ab
F 1	AaBb желтые, гладкие, 100%
P	♀АaBb желтые, гладкие	×	♂AаBb желтые, гладкие
Типы гамет	AB Ab aB ab		AB Ab aB ab

Генетическая схема закона независимого комбинирования признаков:

Гаметы:	♂	AB	Ab	aB	ab
♀
AB		AABB желтые гладкие	AABb желтые гладкие	AaBB желтые гладкие	AaBb желтые гладкие
Ab		AABb желтые гладкие	AАbb желтые морщинистые	AaBb желтые гладкие	Aabb желтые морщинистые
aB		AaBB желтые гладкие	AaBb желтые гладкие	aaBB зеленые гладкие	aaBb зеленые гладкие
ab		AaBb желтые гладкие	Aabb желтые морщинистые	aaBb зеленые гладкие	aabb зеленые морщинистые

Анализ результатов скрещивания по фенотипу: желтые, гладкие — 9/16, желтые, морщинистые — 3/16, зеленые, гладкие — 3/16, зеленые, морщинистые — 1/16. Расщепление по фенотипу 9:3:3:1.

Анализ результатов скрещивания по генотипу: AaBb — 4/16, AABb — 2/16, AaBB — 2/16, Aabb — 2/16, aaBb — 2/16, ААBB — 1/16, Aabb — 1/16, aaBB — 1/16, aabb — 1/16. Расщепление по генотипу 4:2:2:2:2:1:1:1:1.

Если при моногибридном скрещивании родительские организмы отличаются по одной паре признаков (желтые и зеленые семена) и дают во втором поколении два фенотипа (2 1) в соотношении (3 + 1) 1 , то при дигибридном они отличаются по двум парам признаков и дают во втором поколении четыре фенотипа (2 2) в соотношении (3 + 1) 2 . Легко посчитать, сколько фенотипов и в каком соотношении будет образовываться во втором поколении при тригибридном скрещивании: восемь фенотипов (2 3) в соотношении (3 + 1) 3 .

Если расщепление по генотипу в F 2 при моногибридном поколении было 1:2:1, то есть было три разных генотипа (3 1), то при дигибридном образуется 9 разных генотипов — 3 2 , при тригибридном скрещивании образуется 3 3 — 27 разных генотипов.

Третий закон Менделя справедлив только для тех случаев, когда гены анализируемых признаков находятся в разных парах гомологичных хромосом.

Цитологические основы третьего закона Менделя

Пусть А — ген, обусловливающий развитие желтой окраски семян, а — зеленой окраски, В — гладкая форма семени, b — морщинистая. Скрещиваются гибриды первого поколения, имеющие генотип АаВb . При образовании гамет из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один, при этом в результате случайного расхождения хромосом в первом делении мейоза ген А может попасть в одну гамету с геном В или с геном b , а ген а — с геном В или с геном b . Таким образом, каждый организм образует четыре сорта гамет в одинаковом количестве (по 25%): АВ , Ab , aB , ab . Во время оплодотворения каждый из четырех типов сперматозоидов может оплодотворить любую из четырех типов яйцеклеток. В результате оплодотворения возможно появление девяти генотипических классов, которые дадут четыре фенотипических класса.

Перейти к лекции №16 «Онтогенез многоклеточных животных, размножающихся половым способом»

Перейти к лекции №18 «Сцепленное наследование»

Мы обращали внимание на то, что наследственность и наследование - два разных явления, которые не все строго различают.

Наследственность есть процесс материальной и функциональной дискретной преемственности между поколениями клеток и организмов. В основе ее лежит точная репродукция наследственно значимых структур.

Наследование - процесс передачи наследственно детерминированных признаков и свойств организма и клетки в процессе размножения. Изучение наследования позволяет раскрывать сущность наследственности. Поэтому следует строго разделять указанные два явления.

Рассмотренные нами закономерности расщепления и независимого комбинирования относятся, к изучению наследования, а не наследственности. Неверно, когда «закон расщепления » и «закон независимого комбинирования признаков-генов » трактуются как законы наследственности. Открытые Менделем законы являются законами наследования.

Во времена Менделя считали, что при скрещивании родительские признаки наследуются в потомстве слитно («слитная наследственность») или мозаично - одни признаки наследуются от матери, другие от отца («смешанная наследственность»). В основе таких представлений лежало убеждение, что в потомстве наследственность родителей смешивается, сливается, растворяется. Такое представление было ошибочным. Оно не давало возможности научно аргументировать теорию естественного отбора, и на самом деле, если бы при скрещивании наследственные приспособительные признаки в потомстве не сохранялись, а «растворялись», то естественный отбор работал бы вхолостую. Чтобы освободить свою теорию естественного отбора от подобных затруднений, Дарвин выдвинул теорию наследственного определения признака отдельными единицами - теорию пангенеза. Однако она не дала правильного решения вопроса.

Успех Менделя обусловлен открытием метода генетического анализа отдельных пар наследственных признаков; Мендель разработал метод дискретного анализа наследования признаков и по существу создал научные основы генетики, открыв следующие явления:

1. каждый наследственный признак определяется отдельным наследственным фактором, задатком; в современном представлении эти задатки соответствуют генам: «один ген - один признак», «один ген - один фермент»;
2. гены сохраняются в чистом виде в ряду поколений, не утрачивая своей индивидуальности: это явилось доказательством основного положения генетики: ген относительно постоянен;
3. оба пола в равной мере участвуют в передаче своих наследственных свойств потомству;
4. редупликация равного числа генов и их редукция в мужских и женских половых клетках; это положение явилось генетическим предвидением существования мейоза;
5. наследственные задатки являются парными, один - материнский, другой - отцовский; один из них может быть доминантным, другой - рецессивным; это положение соответствует открытию принципа аллелизма: ген представлен минимум двумя аллелями.

Таким образом, Мендель, открыв метод генетического анализа наследования отдельных пар признаков (а не совокупности признаков) и установив законы наследования, впервые постулировал и экспериментально доказал принцип дискретной (генной) детерминации наследственных признаков.

На основании изложенного нам представляется полезным различать законы, непосредственно сформулированные Менделем и относящиеся к процессу наследования, и принципы наследственности, вытекающие из работы Менделя.

К законам наследования относятся закон расщепления наследственных признаков в потомстве гибрида и закон независимого комбинирования наследственных признаков. Эти два закона отражают процесс передачи наследственной информации в клеточных поколениях при половом размножении. Их открытие явилось первым фактическим доказательством существования наследственности как явления.

Законы наследственности имеют другое содержание, и они формулируются в следующем виде:

Первый закон - закон дискретной (генной) наследственной детерминации признаков; он лежит в основе теории гена.

Второй закон - закон относительного постоянства наследственной единицы - гена.

Третий закон - закон аллельного состояния гена (доминантность и рецессивность).

Именно эти законы представляют собой главный итог работ Менделя, так как именно они отражают сущность наследственности.

Менделевские законы наследования и законы наследственности являются основным содержанием генетики. Их открытие дало современному естествознанию единицу измерения жизненных процессов - ген и тем самым создало возможности объединения естественных наук - биологии, физики, химии и математики с целью Анализа биологических процессов.

В дальнейшем при определении наследственной единицы мы будем употреблять только термин «ген». Понятия «наследственный фактор» и «наследственный задаток» громоздки, и, кроме того, вероятно, наступило время, когда наследственный фактор и ген следует различать и вложить в каждое из этих понятий свое содержание. Под понятием «ген» мы пока будем иметь в виду далее неделимую функционально целостную единицу наследственности, определяющую наследственный признак. Термин «наследственный фактор» следует толковать в более широком смысле как комплекс ряда генов и цитоплазматических влияний на наследственный признак.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter .